Странные болезни: Самые редкие заболевания в мире

Содержание

Самые редкие заболевания в мире

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару.  Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Нравится материал?

Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!

25 самых странных болезней мира » BigPicture.ru

Наука достигла серьезных успехов в медицине — сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду — вот вам 25  невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

Острый дряблый миелит

Миелит — воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается — его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Врожденная липодистрофия Берардинелли — Сейп (СЛБС)

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность — они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.

Кивательный синдром

Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.

Аллотриофагия

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь Моргеллонов

Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих. На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением». Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Хорея

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.

Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Смотрите также:
Испанка: история самой страшной эпидемии 20-го века,
10 ответов на странные вопросы, которыми хоть раз задавался каждый,
Авторская коллекция самых странных открыток из прошлого

А вы знали, что у нас есть Яндекс Дзен и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Какие болезни относятся к наиболее редким и необычным

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. В России редкими предлагается считать заболевания с аналогичной распространенностью — не более 10 случаев на 100 000 человек.

Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. «Газета.Ru» рассказывает о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

close

100%

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

close

100%

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

close

100%

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.

10 самых странных болезней в мире

Автор malaha84Время чтения 6 мин.Просмотры 764Опубликовано

Человек подвержен огромному количеству заболеваний, которые могут быть вызваны бактериями, вирусами, грибками или иметь генетическое происхождение. Многие из них излечимы или могут быть купированы медицинскими препаратами, а есть и такие, происхождение и лечение которых является загадкой для науки. Речь идёт про самые странные болезни в мире.

Синдром Протея

Синдром Протея — это редкое генетическое заболевание. Самым знаменитым человеком с подобным заболеванием был Джозеф Меррик, или «Человек-слон»

Это редкое генетическое заболевание. За всю историю медицины выявлено не более 200 случаев. Больные страдают от аномального и асимметричного роста различных частей тела. Чаще всего болезнь отражается на конечностях, а точнее на ногах. Хотя синдром и считается аномалией в ДНК человека, но всё же конкретный ген, вызывающий мутацию, до сих пор не найден. Болезнь невозможно вылечить.

Синдром рыбного запаха

Синдром рыбного запаха, или, как говорят в медицине — триметиламинурия

В медицине болезнь называется триметиламинурия. Основным симптомом служит затхлый рыбный запах от человека, что вызвано нарушением работы печени. В организме не вырабатываются ферменты, отвечающие за расщепление пахучих веществ в некоторых продуктах, например, в рыбе. Поэтому у больного накапливаются побочные вещества и выводятся с потом наружу, вызывая неприятный для окружающих запах. Сам больной этого не ощущает. Болезнь неизлечима, и больному рекомендуется отказаться от употребления рыбы, морепродуктов, капусты, бобовых, яиц и чаще принимать душ.

Аргироз

Аргироз — болезнь, характеризующаяся резкой сменой цвета кожи и волос

Еще одно редкое заболевание. У больных резко меняется цвет кожи и волос до бледно голубого. Причиной становится употребление большого количества серебра вместе с лекарствами и продуктами питания. Серебро накапливается в организме и изменяет цвет кожи. Среди выявленных случаев был россиянин, употреблявший для лечения насморка капли на основе серебра, и американец, злоупотреблявший каким-то самодельным бальзамом. У обоих одинаковые симптомы.

Детская прогерия

Возможно, именно эта болезнь послужила прототипом истории Бенджамина Баттона

Это болезнь преждевременного старения. Больные стареют в 8 раз быстрее, чем обычные люди, что сказывается на их внешности. При этом умственные способности не отклоняются от нормы, то есть ребенок взрослеет с той же скоростью, как и его одногодки. Прогерия является генетическим заболеванием и возникает на первых годах жизни ребёнка. Болезнь неизлечима. За всю историю выявлено не более 100 случаев. Причём заболевание чаще поражает мальчиков. Средняя продолжительность жизни с болезнью составляет 30 лет. Однако зафиксирован случай с одним японцем, дожившим до 45 лет и умершим от сердечного приступа в 1986 году.

Бородавчатая эпидермодисплазия

Бородавчатая эпидермодисплазия — не очень лицеприятная болезнь

Редкое и неизлечимое заболевание. Для него характерен бесконтрольный рост на поверхности тела различных образований, с виду напоминающих огромные бородавки. Это связано с неспособностью организма противостоять вирусу папилломы человека (ВПЧ). В результате, со временем всё тело покрывается наростами. Лечение невозможно, поэтому приходится просто удалять бородавки. Например, у больного Деде Косвара из Индии уже срезали несколько килограммов опухоли. В среднем ему делают по две операции в год.

Аллотриофагия

Аллотриофагия — тяга к несъедобным вещам

Странная и необычная болезнь, объяснение которой до сих пор не найдено. У больных внезапно появляется страсть к несъедобным продуктам. Так, например, они могут запросто съесть горсть земли или песка, начать грызть доску или губку для мытья посуды. В остальном люди остаются здоровыми. Что это такое и почему возникает? Наука пока не может дать ответ на этот вопрос. Способ лечения также не найден.

Линии Блашко

Линии Блашко — это нессиметричные полосы, которые неожиданно возникают по всему телу

Первый случай заболевания зафиксирован в 1901 году в Германии. У больных наблюдается возникновение на теле несимметричных полос по всему телу. Вреда для здоровья они не несут. Научно обоснованного объяснения патологии до сих пор нет. Выявлено всего несколько случаев, никак не связанных между собой. Считается, что это генетическая аномалия, которая временами проявляется. Что-то вроде защитного окраса, как у животных.

Хорея

Хорея — странная болезнь, сопровождающая плясками до смерти

За всю историю человечества выявлено всего несколько случаев хореи. Самым известным из них является эпизод в Страсбурге в 1518 г. Сперва начала танцевать женщина по имени Троффея, затем к ней присоединились другие горожане. Пляски длились несколько недель, и почти все участники умерли от истощения. Основной причиной считается отравление химическими веществами, что привело к расстройству психики и массовому психозу. Возможно, причиной стали грибы или растения.

Слоновья болезнь

Слоновья болезнь подразумевает под собой опухание нижних конечностей

У больных со слоновьей болезнью наблюдается опухание нижних конечностей. Причиной служит особый вид червей-паразитов. Заражение происходит при контакте с почвой в тропических районах Африки. Опухоль является ответом иммунной системы на паразита. На данный момент, по информации ВОЗ, в мире насчитывается около 100 млн человек с данным заболеванием. Эффективного лекарства от слоновьей болезни пока не существует. Помогают антибиотики, однако они лишь останавливают рост опухоли. В большинстве случаев приходится ампутировать поражённую конечность.

Фибродисплазия

Фибродисплазия — одно из самых редких и страшных заболеваний

Одно из самых редких и страшных заболеваний. У больного происходит перерождение мышечной ткани в костную. Это доставляет адские мучения и страдания. Болезнь имеет генетическое происхождение, поэтому лечение невозможно. Даже удаление поражённого участка не помогает остановить процесс. По статистике, болезни подвержен 1 из 2 млн человек. Причём активация процесса окостенения появляется внезапно. Это может быть обычный порез или лёгкая инфекция. Далее организм запускает механизм, который приводит к гибели человека. Учёные не могут объяснить этот феномен, как и найти лекарство.

Никто из людей не застрахован от болезней. Все мы когда-то болели и когда-нибудь обязательно заболеем. Это является нормой, поэтому не стоит зацикливаться на страшных заболеваниях и бояться выходить на улицу. Человек уязвим, и с этим приходиться мириться. Однако не нужно забывать следить за собой, правильно питаться и придерживаться основных правил гигиены. Всё это поможет снизить вероятность подхватить опасное заболевание и укрепить организм.

Оцените статью: Поделитесь с друзьями!

Самые странные психические отклонения

Рабочая неделя набирает обороты, и мы должны быть готовы ко всему, что может с нами случиться до выходных.

В рамках подготовки поговорим о некоторых весьма странных психических отклонениях, с которыми человек может встретиться на жизненном пути.

1. Синдром Алисы в Стране чудес (микропсия)

Этот неврологический синдром характеризуется странным, искажённым восприятием времени и пространства. Начинаешь видеть мир глазами той самой Алисы, когда вокруг всё изменяется в размерах, а время идёт туда, куда ему одному ведомо.

Синдром может проявиться по причине вируса, эпилепсии, продолжительной мигрени или опухоли головного мозга.

Предполагается, что сам Кэрролл страдал подобным синдромом, что и вдохновило его на создание Страны чудес.

2. Синдром ходячих мертвецов

Также называется бредом Котара по имени описавшего синдром французского невролога. Это довольно редкое заболевание, при котором пациенты верят в то, что уже успели умереть, ещё умирают, или же потеряли часть внутренних органов.

Первый случай был описан в 1880 году, когда синдром поразил женщину, уверенную в отсутствии у неё внутренних органов, а значит и необходимости питаться. Она умерла от голода.

Недавно синдром был обнаружен у женщины, которая ворвалась в приёмный покой одной из больниц со словами о том, что она умирает и уже одной ногой стоит в адском пламени.

Врачи обнаружили у неё кровоизлияние в мозг, и после лечения симптомы бреда исчезли.

3. Клиническая ликантропия

Чрезвычайно редкий психоз, при котором больной ощущает превращение в животное, или думает, что уже стал зверем. Ему кажется, что его тело покрывает шерсть, а зубы стали длиннее и более острыми.

Помимо хищников больные «превращались» также в свиней, лягушек и змей.

4. Бред отрицательного двойника

Он же синдром Капгра. Человеку начинает казаться, что одного из его близких подменил злобный двойник. Обычно заболевание вызвано шизофренией, болезнью Паркинсона или слабоумием.

5. Синдром Отелло

Как можно понять из названия, при этом синдроме больной параноидально уверен в том, что его супруга или пассия изменяет ему. Если вовремя не обратиться к специалисту, всё может закончиться весьма плачевно (прямо как у Шекспира).

Самые странные болезни: особенности, название, редкие

Несмотря на научно-технический прогресс всевозможных загадок, которыми способна удивить природа, меньше не становится. И в списке поражающих воображение тайн не последнюю строчку занимает человеческое тело. Темой материала являются самые странные болезни, поговорим об особенностях необычных и редких заболеваний и о продолжающих ставить медиков в тупик диагнозах.

Прогерия

Человек на протяжении жизни продолжает расти и изменяться — новорожденный спустя десятилетия станет убеленным сединами старцем, если, конечно, не случится внезапной трагедии. Но бывает и так, что постареть люди могут гораздо раньше отведенного срока. Речь идет о болезни под названием «прогерия», которая приводит к преждевременному старению тела с сопутствующими изменениями внешнего вида кожного покрова и внутренних органов.

К возникновению прогерии, впервые описанной в конце XIX столетия, приводит наличие дефектов в структуре ДНК, в результате чего организм начинает стремительно изнашиваться. Хотя в качестве примера пациентов с этим диагнозом чаще приводят детей, которые из-за нарушений в генах в юном возрасте больше походят на маленьких стариков и редко живут дольше 13 лет, болезнь способна проявляться и в зрелые годы.

Поэтому ученые выделяют 2 разновидности прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда — у детей и синдром Вернера — у взрослых. В первом варианте заболевание не передается по наследству, а возникает в результате случайных мутаций при формировании эмбриона или во время созревания половых клеток. Во втором варианте наследование носит аутосомно-рецессивный характер. То есть для того, чтобы синдром Вернера проявил себя, требуется наличие поврежденного гена у обоих родителей.

Фибродисплазия

Кожа способна стать дряблой и сморщиться раньше времени, как у больных прогерией. А случается, что мышцы, сухожилия и связки затвердевают до состояния кости, как происходит у людей с диагнозом «фибродисплазия». При этом редком недуге, вызванном серьезными генетическими нарушениями, происходит постепенное окостенение мягких соединительных тканей. Как правило, болезнь, случаи которой впервые зарегистрировали на рубеже XVII–XVIII столетий, обнаруживается у детей с мутировавшим геном в возрасте 9–10 лет, после чего продолжает прогрессировать.

Фибродисплазия носит спорадический характер — проявляется в единичных случаях. Хотя фиксировались прецеденты, в которых поражению подвергались несколько поколений. На основании этих фактов ученые сделали выводы, что болезнь способна наследоваться по аутосомно-доминантному принципу, передаваясь от имеющих соответствующие мутации родителей к детям.

Читайте также7 звезд, страдающих волчанкой

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) отличается непрерывным прогрессированием и приводит к нарушению подвижности скелета и ранней смерти впоследствии — большая часть больных умирает в юном и молодом возрасте.

Энцефалит Экономо

В 1917 году невролог из Австрии, Константин фон Экономо, впервые описал болезнь, поражающую промежуточный и средний отделы головного мозга, что приводит больных в статичное состояние, когда человек, внешне выглядящий спящим, остается в сознании и отдает себе отчет в происходящем. При этом все тело охватывает паралич, отчего заболевший перестает реагировать на внешние раздражители. Недуг получил название в честь своего первооткрывателя — эпидемический летаргический энцефалит Экономо. Также часто его именовали «сонной болезнью» (не путать с африканским трипаносомозом, переносчиком которого является муха цеце).

«Сонная болензь» / www.vestnik.az

Примечательно, что врачи определить причину возникновения энцефалита Экономо так и не смогли. Одни считали виновником неизвестный вирус, другие — необычную иммунную реакцию организма, приводящую к разрушению головного мозга. При этом выявлено, что инфицирование происходит при контакте с больным или воздушно-капельным путем. Если во время острой фазы недуга, как раз и характеризующейся состоянием сна, человек не погибнет, то спустя некоторое время поправится.

Специального лечения не разработано до сих пор. Правда, оставшуюся жизнь переболевший будет страдать от проявлений постэнцефалитического паркинсонизма, который лечится аналогично болезни Паркинсона. Добавить недуг в список «Самые странные болезни» стоит и потому, что после эпидемии, прокатившейся в 1915–1926 годах по миру, столь массовых заражений энцефалитом Экономо больше не фиксировалось.

Ксеродерма

Большинство жителей планеты привыкли к тому, что продолжительное нахождение на солнце способно привести в худшем случае к тому, что «шкура слезет». При этом забывая, что ультрафиолетовое излучение способно привести также к возникновению злокачественных раковых образований. И то, сколько человек может без вреда для здоровья пребывать под лучами дневного светила, определяется особенностями его организма. А вот у страдающих редкой болезнью под названием «ксеродерма пигментная» из-за повышенной чувствительности к ультрафиолетовому излучению возможность находиться без защиты под солнцем отсутствует вовсе.

Расстройство носит наследственный характер и впервые проявляется у детей в возрасте 2–3 лет. Результатом становится появление под воздействием УФ-лучей раздражений кожи, ожогов и воспалений, способных в итоге привести к возникновению раковых поражений. Причина болезни — в вызванной мутациями репарирующих ДНК белков пониженной активности энзимов, нивелирующих негативное воздействие ультрафиолета на клетки кожного покрова. Также у больных из-за солнечного света страдают и глаза.

Гипертрихоз

Когда у половозрелых представителей человеческого вида волосы растут в паху или в подмышечных впадинах — это норма. Когда лицо мужчины украшает борода, усы или все вместе, это тоже вовсе не отклонение. А вот если избыточный рост волос, да еще и не соответствующий полу и возрасту, наблюдается на участках тела, для которых это несвойственно (например, на лице, спине и т. д.), то речь идет уже о болезни под названием «гипертрихоз».

Гипертрихоз разделяют на врожденный и приобретенный. В первом случае причиной становится наследование дефектных генов от родительской особи — из-за особенностей передачи такой тип чаще проявляется у мальчиков. Когда речь идет о приобретенной патологии, то она в большинстве случаев возникает и у девочек, и у мальчиков вследствие нарушения работы желез внутренней секреции, главным образом — половых. Однако причинами появления приобретенного гипертрихоза способны стать и другие болезни, например спинальная дистрофия или нервная анорексия, а также травмы головы, голод или врожденные уродства.

Триметиламинурия

Неприятным запахом, исходящим от тела после значительных физических нагрузок, никого не удивить. Да и «лечится» подобная неприятность простейшим способом — требуется только принять ванну или помыться под душем. Но такие варианты избавления от своеобразного «амбре» не подходят больным с диагнозом «триметиламинурия», также известным как «синдром рыбного запаха». Такое название дано неспроста — от заболевшего исходит характерный «речной дух», иногда с дополнительными «нотками» гнили.

Читайте также7 болезней, которые можно определить по запаху изо рта

Недуг возникает из-за нарушений работы печени, в результате которых перестает вырабатываться фермент, расщепляющий выделяющийся в процессе пищеварения триметиламин N-оксид, служащий причиной дурного запаха. Расстройство чаще возникает из-за дефектов на генном уровне. Однако иногда к отсутствию фермента приводит воздействие разрушающих его антидепрессантов, некоторых лекарств против рака, а также никотина.

Холодовая аллергия

Подобно тому, как у людей с ксеродермой, уже рассмотренной выше в подборке «Самые странные болезни мира», кожа не способна переносить попадание ультрафиолета, так и у страдающих холодовой аллергией (холодовой крапивницей), как ясно из названия, кожный покров не терпит воздействия низких температур. Проявляется реакция на холод возникающими из-за внезапного выброса гистамина высыпаниями в виде красных пятен с сопутствующим жжением и зудом. Также часто фиксируется и припухлость «замерзших» конечностей.

Как правило, вызванная аллергической реакцией сыпь держится на коже после прекращения низкотемпературного воздействия не дольше десятка-другого минут. Однако зафиксированы случаи, когда раздражение проходит только через 5–7 дней и сопровождается возникновением волдырей или шелушением. Также болезнь способна стать причиной возникновения астмы. А чрезмерно острые реакции параллельно с кожными высыпаниями провоцируют отеки внутренних органов, что затрудняет дыхание.

Читайте также5 неприятных болезней, которые передаются через поцелуй

Холодовая крапивница наследуется по аутосомно-доминантному принципу и связана с генными мутациями — такую разновидность болезни называют «семейной». Также выделяют и нарушения в мембранах мастоцитов (белых клеток крови), носящие приобретенный характер и обусловленные воздействием физических факторов. Симптомы проявляться могут в любом возрасте, однако наиболее часто страдают от недуга женщины старше 30.

5 самых редких генетических паталогий — T&P

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница

Cмерть без сна

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Нарколепсия-катаплексия

Cонные атаки

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия

Лишние кости

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Прогерия

Детская старость

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдром РОХХАД

Внезапное ожирение

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Пять редких болезней, о существовании которых вы даже не подозревали

© Эдвардгергес

Узнайте об этих пяти редких заболеваниях, чтобы помочь правительствам, ученым и медицинским работникам найти лечение

Распространение информации позволяет людям понять, страдают ли они от чего-то, что они могут вылечить. К сожалению, многие редкие заболевания на данный момент не поддаются лечению или лечению из-за значительного отсутствия людей, которые могли бы участвовать в научных исследованиях.

В этой статье я рассмотрю пять болезней, которые нуждаются в дополнительных научных исследованиях, финансировании и общественном понимании.

1. Синдром Стоунмана

Частота: один случай на два миллиона человек.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), в просторечии известная как синдром Стоунмана, медленно превращает соединительную ткань, такую ​​как сухожилия, мышцы и связки, в кость.

Прогрессирование заболевания начинается с шеи на плечи и постепенно распространяется на нижние части тела и, наконец, на ноги.Движения тела будут постепенно ограничиваться, потому что расстройство поражает суставы. Больному трудно открывать рот, что, в свою очередь, вызывает проблемы во время еды и речи.

Второй скелет нарастает поверх первого в процессе, известном как гетеротопическая оссификация (ГО) — это необратимо, и хирургические усилия по удалению костного нароста могут вызвать чрезмерный рост кости из-за инвазивности процедуры. Люди с этим синдромом могут потерять подвижность после незначительного падения или небольшого несчастного случая, так как стимулируется рост костей.

Поскольку это заболевание поражает очень редко, его симптомы можно диагностировать как фиброз или рак. Ошибочный диагноз приведет к биопсии, что еще больше поставит человека под угрозу.

Это состояние в настоящее время не имеет вариантов лечения из-за редкости заболевания, которым страдает один из каждых двух миллионов человек.

2. Синдром Алисы в стране чудес (AIWS)

Частота: в настоящее время неизвестна.

Доктор Джон Тодд, британский психиатр, впервые описал AIWS в 1955 году.Тодд дал ей такое название по известному роману Льюиса Кэрролла, так как болезнь напоминает события, пережитые Алисой.

Наиболее заметным и часто наиболее тревожным симптомом является изменение представления о теле: больной обнаруживает, что он путается в размерах и форме своих частей тела. Обычно упоминаемые части — это голова и руки; рост кажется более обычным, чем усадка.

Вторым основным симптомом является искажение зрительного восприятия. Сами по себе глаза нормальные, но больной «видит» объекты неправильного размера или формы и/или считает, что перспектива неверна.Это может означать, что люди, машины, здания кажутся меньше или больше, чем должны быть, или что расстояния выглядят неправильно. Например, коридор может казаться очень длинным, а земля может казаться слишком близкой.

© StudioPlum, Безумный Шляпник, персонаж, олицетворяющий безумие и время в знаменитом романе

Другие симптомы включают:

• Искаженное восприятие времени; время движется быстро или медленно.
• Искаженное восприятие прикосновения, напр. ощущение, что земля «пористая» под ногами или что ощущение, полученное от прикосновения к чему-либо, просто неправильное или неосознанное.
• Искаженное восприятие звука.

Нет лечения AIWS, но есть лечение возможных причин.

3. Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (HGPS)

Частота: один случай на четыре миллиона. С 1886 года в научной литературе по всему миру зарегистрировано более 130 случаев заболевания.

HGPS — крайне редкое генетическое заболевание, симптомы которого напоминают признаки старения в очень раннем возрасте. Заболевание поражает одного из восьми миллионов живорожденных, а те, кто родился с HGPS, обычно доживают до подросткового возраста и до двадцати пяти лет.

Это генетическое заболевание означает быстрое драматическое проявление старения, начиная с детства. Характерный внешний вид лица включает выпуклые глаза, тонкий крючковатый нос, тонкие губы, маленький подбородок и оттопыренные уши.

Симптомы включают:

• Алопеция (выпадение волос)
• Старение кожи
• Аномалии суставов
• Потеря подкожного жира (подкожного жира)
• Почечная недостаточность
• Потеря зрения
• Хрупкие, хрупкие кости

В настоящее время нет известного лекарства.

4. Алкаптонурия

Частота: один случай на миллион человек во всем мире.

Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое препятствует полному расщеплению в организме двух белковых строительных блоков (аминокислот), называемых тирозином и фенилаланином.

Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.

Это может окрасить мочу и части тела в темный цвет и со временем привести к целому ряду проблем.

Аминокислоты обычно расщепляются в ходе ряда химических реакций. Но при алкаптонурии образующееся попутно вещество, гомогентизиновая кислота, не может расщепляться дальше. Это связано с тем, что фермент, который обычно расщепляет его, не работает должным образом. Ферменты — это белки, которые вызывают химические реакции.

Он может накапливаться практически в любой области тела, включая хрящи, сухожилия, кости, ногти, уши и сердце. Он окрашивает ткани в темный цвет и вызывает широкий спектр проблем.

Люди с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни, но с меньшим качеством жизни.

В настоящее время не существует специального лечения или лечения, но рекомендуется определенная диета для уменьшения накопления.

5. Хронический очаговый энцефалит (энцефалит Расмуссена)

Частота: В Германии 2,4 случая на 10 млн человек, в Великобритании 1,7 на 10 млн человек.

Энцефалит Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте до 10 лет (реже у подростков и взрослых) и характеризуется частыми и тяжелыми судорогами, потерей моторики и речи, параличом одной стороны тела (гемипарезом), воспалением головной мозг (энцефалит) и ухудшение психического состояния.Это может привести к разрушению или удалению части мозга больного ребенка.

Большинство людей с энцефалитом Расмуссена будут испытывать частые судороги и прогрессирующее поражение головного мозга в пораженном полушарии головного мозга в течение первых 8–12 месяцев, а затем вступят в фазу постоянного, но стабильного неврологического дефицита.

Существуют методы лечения, уменьшающие воспаление головного мозга на острой стадии, но не существует лечения, которое в конечном итоге предотвратило бы инвалидность.

Редакторы
Рекомендуемые Статьи

Инициатива IDeaS: пилотное исследование по оценке воздействия редких заболеваний на пациентов и системы здравоохранения | Orphanet Journal of Rare Diseases

  • Институт медицины (IOM). Глава 2. Профиль редких заболеваний. Комитет МОМ (США) по ускорению исследований в области редких заболеваний и разработке орфанных продуктов.В: Field MJ, Boat TF (ред.). Издательство национальных академий (США), Вашингтон, округ Колумбия; 2010. https://doi.org/10.17226/12953.

  • NCOD (Национальная комиссия по орфанным заболеваниям). Отчет национальной комиссии по орфанным заболеваниям. Служба общественного здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США, Роквилл, Мэриленд; 1989.

  • NIH NCATS. Информационный центр генетики и редких заболеваний. Часто задаваемые вопросы о редких заболеваниях. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases.По состоянию на 14 апреля 2021 г.

  • Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Оценка кумулятивной точечной распространенности редких заболеваний: анализ Orphanet база данных. Eur J Hum Genet. 2020; 28: 165–73. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Гендель М., Василевский Н., Унни Д., Болога С., Харрис Н., Рем Х., Хамош А., Байнам Г., Гроза Т., Макмерри Дж., Докинз Дж., Рат А., Таксон С., Боччи Г., Иоахимиак М.П., ​​Колер С., Робинсон П.Н., Мангалл С., Опря Р.И.Сколько существует редких заболеваний? Nat Rev Drug Discov. 2020;19(2):77–8. https://doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Онлайн-менделевское наследование у человека®: онлайн-каталог генов человека и генетических нарушений. Статистика карты генов OMIM. https://www.omim.org/statistics/geneMap. По состоянию на 14 апреля 2021 г.

  • Сирота. Серия отчетов о сиротах.Распространенность и заболеваемость редкими заболеваниями: Библиографические данные. Январь 2021 г. https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_diseases.pdf. По состоянию на 14 апреля 2021 г.

  • Hartley T, Balci TB, Rojas SK, Eaton A, Care4Rare Canada, Dyment DA, Boycott KM. Атлас нераскрытых редких генетических заболеваний? Анализ необъяснимых фенотипических описаний в OMIM®. Am J Med Genet. 2018; 178C: 458–63. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31662.

    КАС Статья Google ученый

  • Климова Б., Сторек М., Валис М., Куча К.Глобальный взгляд на редкие заболевания: мини-обзор. Курр Мед Хим. 2017;24:3153–8. https://doi.org/10.2174/0929867324666170511111803.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Ангелис А., Тордруп Д., Канавос П. Социально-экономическое бремя редких заболеваний: систематический обзор данных о стоимости болезни. Политика здравоохранения. 2015; 119: 964–79. https://doi.org/10.1016/j.healthpol.2014.12.016.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Райдер С., Лидли Р.М., Армстронг Н., Вествуд М., де Кок С., Батт Т., Джейн М., Кляйнен Дж.Бремя, эпидемиология, затраты и лечение мышечной дистрофии Дюшенна: обзор доказательств. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:79. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0631-3.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • ЕВРОДИС. Обзор задержек в диагностике 8 редких заболеваний в Европе (EurordisCare2). Информационный бюллетень EurordisCare2. 2007. https://www.eurordis.org/publication/survey-delay-diagnosis-8-rare-diseases-europe-%E2%80%98eurordiscare2%E2%80%99.По состоянию на 14 апреля 2021 г.

  • Молстер С., Урвин Д., Ди Пьетро Л., Фукс М., Петри Д., Ван дер Лаан С., Докинз Х. Обзор медицинского опыта взрослых австралийцев, живущих с редкими заболеваниями. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:30. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0409-z.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Чжу К., Нгуен Д.Т., Гришагин И., Саутхолл Н., Сид Э., Паризер А. Интегративный график знаний о редких заболеваниях, полученный из Информационного центра генетических и редких заболеваний (GARD).J Биомед Семант. 2020;11(1):13. https://doi.org/10.1186/s13326-020-00232-y.

    Артикул Google ученый

  • Бойкот К.М., Хартли Т., Бизекер Л.Г., Гиббс Р.А., Иннес А.М., Рисс О., Белмонт Дж., Данвуди С.Л., Джоджик Н., Лассманн Т., Маккей Д., Темпл И.К., Визел З., Байнам Г. Диагноз для всех редкие генетические заболевания: горизонт и следующие рубежи. Клетка. 2019;1:32–7. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.02.040.

    КАС Статья Google ученый

  • Коэн А.М., Чемберлин С., Делогери Т., Нгуен М., Бедрик С., Менингер С., Ко Дж.Дж., Амин Дж.Дж., Вэй А.Дж., Херш В.Обнаружение редких заболеваний в электронных медицинских картах с использованием машинного обучения и инженерии знаний: тематическое исследование острой печеночной порфирии. ПЛОС ОДИН. 2020;15: e0235574. https://doi.org/10.1371/journal/pone.0235574.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Gunne E, McGarvey C, Hamilton K, Treacy E, Lambert DM, Lynch SA. Ретроспективный обзор вклада редких заболеваний в детскую смертность в Ирландии.Orphanet J Rare Dis. 2020;15:311. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01574-7.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Уокер К.Э., Махеде Т., Дэвис Г., Миллер Л.Дж., Гирщик Дж., Брамелд К., Сан В., Рат А., Айме С., Зубрик С.Р., Байнам Г.С., Молстер С., Докинз Х.Дж.С., Вирамантри Т.С. Коллективное воздействие редких заболеваний в Западной Австралии: оценка с использованием популяционной когорты. Генет Мед. 2017; 19: 546–52.https://doi.org/10.1038/gim.2016.143.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Reaven NL, Funk SE, Lyons PD, Story TJ. Прямая стоимость судорожных припадков при тяжелой эпилепсии в детском возрасте: ретроспективный анализ, основанный на утверждениях. Эпилепсия Поведение. 2019;93:65–72. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2019.01.045.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Фернандес И.С., Аменгуаль-Гуаль М., Агилар С.Б., Лодденкемпер Т.Оценка стоимости госпитализации в связи с эпилептическим статусом в Соединенных Штатах Америки с использованием кодов МКБ-10. Захват. 2019;17:295–303. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2019.09.001.

    Артикул Google ученый

  • Фонд Everylife. Исследование национального бремени редких заболеваний. 2021 г. https://everylifefoundation.org/burden-study/. По состоянию на 15 апреля 2021 г.

  • Наваррете-Опазо А.А., Сингх М., Тисдейл А., Кутильо К.М., Гаррисон С.Р.Вы слышите нас сейчас? Влияние использования медицинских услуг пациентами с редкими заболеваниями в Соединенных Штатах. Генет Мед. 2021 г. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01241-7.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Биффи А., Монтини Э., Лориоли Л., Чезани М., Фумагалли Ф., Плати Т., Бальдоли С., Мартино С., Калабрия А., Канале С., Бенедиченти Ф., Валланти Дж., Биаско Л., Лео С., Каббара Н., Занетти G, Rizzo WB, Mehta NAL, Cicalese MP, Casiraghi M, Boelens JJ, Del Carro U, Dow DJ, Schmidt M, Assanelli A, Neduva V, Di Serio C, Stupka E, Gardner J, von Kalle C, Bordignon C, Чичери Ф., Ровелли А., Ронкароло М.Г., Айути А., Сесса М., Налдини Л.Лентивирусная генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками приносит пользу при метахроматической лейкодистрофии. Наука. 2013;341:1233158. https://doi.org/10.1126/science.1233158.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Финкель Р.С., Меркури Э., Даррас Б.Т., Коннолли А.М., Кунц Н.Л., Киршнер Дж., Чирибога К.А., Сайто К., Серве Л., Тиззано Э., Топалоглу Х., Тулиниус М., Монтес Дж., Гланцман А.М., Бишоп К., Чжун ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC, для Исследовательской группы ENDEAR.Нусинерсен против ложного контроля при детской спинальной мышечной атрофии. N Engl J Med. 2017; 377:1723–32. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Правительство Австралии. Австралийский институт здоровья и социального обеспечения (AIHW). Австралийские кубы данных уточненных групп, связанных с диагнозом (AR-DRG). Обновлено 7 декабря 2020 г. https://www.aihw.gov.au/reports/hospitals/ar-drg-data-cubes/contents/data-cubes.По состоянию на 27 апреля 2021 г.

  • Димитропулос В., Йеенд Т., Чжоу К., Макалистер С., Навакатикян М., Хойл П., Пилла Дж., Логги С., Элсуорти А., Маршалл Р., Мэдден Р. Новая модель клинической сложности для австралийского уточненный диагноз родственных групп. Политика здравоохранения. 2019; 123:1049–52. https://doi.org/10.1016/j.healthpol.2019.08.012.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Гарсия М., Даунс Дж., Рассел А., Ван В. Влияние биобанков на результаты исследований редких заболеваний: систематический обзор.Orphanet J Rare Dis. 2018;13:202. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0942-z.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Рубинштейн Ю.Р., Робинсон П.Н., Гал В.А., Авиллах П., Байнам Г., Седеррот Х., Гудвин Р.М., Грофт С.К., Ханссон М.Г., Харрис Н.Л., Хузер В., Маскальцони Д., Макмерри Д.А., Майт М., Неллакер К., Монс Б., Палтоо Д.Н., Певзнер Дж., Посада М., Рокетт-Фрейз А.П., Роос М., Рубинштейн Т.Б., Тарусцио Д., ван Энкеворт Э., Гендель М.А.Случай для открытой науки: редкие заболевания. ДЖАМИЯ Открытая. 2020;3:4720486. https://doi.org/10.1093/jamiaopen/ooaa030.

    Артикул Google ученый

  • Фэн Л.Б., Гросс С.Д., Грин Р.Ф., Финк А.К., Савицкий Г.С. Прецизионная медицина в действии: влияние ивакафтора на госпитализации, связанные с муковисцидозом. Здоровье Афф. 2017; 37: 773–9. https://doi.org/10.1377/hlthaff.2017.1554.

    Артикул Google ученый

  • Лента новостей PR.Национальное исследование Finn Partners показывает, как фрагментированная система здравоохранения ложится тяжелым бременем на пациентов. https://www.prnewswire.com/news-releases/finn-partners-national-survey-reveals-how-fragmented-health-system-places-greater-burden-on-patients-300217167.html. По состоянию на 27 апреля 2021 г.

  • Park J, Look KA. Бремя расходов на здравоохранение при лечении рака в США. Расследование. 2019;56:1–9. https://doi.org/10.1177/0046958019880696.

    Артикул Google ученый

  • Урбич М., Глобус Г., Пантири К., Хайзен М., Беннисон С., Виртц Х.С., Ди Танна Г.Л.Систематический обзор медицинских расходов, связанных с сердечной недостаточностью, в США (2014–2020 гг.). Фармакоэкономика. 2020; 38: 1219–36. https://doi.org/10.1007/s40273-020-00952-0.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Вонг В. Экономическое бремя болезни Альцгеймера и соображения управляемого ухода. Am J Manag Care. 2020;26:S177–83. https://doi.org/10.37765/ajmc.2020.88482.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Костейн Г., Уокер С., Марано М., Веенма Д., Снелл М., Кертис М., Лука С., Буэра Дж., Арье Д., Рейтер М.С., Тирувахиндрапурам Б., Трост Б., Сун В.В.Л., Юэн Р.К., Чираят Д., Мендоса -Лондоно Р., Ставропулос Дж., Шерер С.В., Маршалл К.Р., Кон Р.Д., Коэн Э., Оркин Дж., Мейн М.С., Хайемс Р.З.Секвенирование генома как диагностический тест у детей с необъяснимой медицинской сложностью. JAMA Сеть открыта. 2020;3:e2018109. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.18109.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Фарнез Л., Хилдрет А., Суини Н.М., Кларк М.М., Чоудхури С., Нахас С., Какичи Дж.А., Бенсон В., Каплан Р.Х., Кроник Р., Бейнбридж М.Н., Фридман Дж., Голд Дж.Дж., Дин Ю., Вирарагхаван Н., Диммок Д, Кингсмор С.Ф.Быстрое полногеномное секвенирование снижает младенческую заболеваемость и стоимость госпитализации. NPJ Геном Мед. 2018;3:10. https://doi.org/10.1038/s41525-018-0049-4.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Grosse SD, Farnaes L. Геномное секвенирование остробольных младенцев: что нужно для демонстрации клинической ценности? Генет Мед. 2018. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0124-3.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Рейтер С.М., Колер Дж.Н., Боннер Д., Застроу Д., Фернандес Л., Дрис А., Марваха С., Дэвидсон Дж., Брокамп Э., Херцог М., Хонг Дж., Макнамара Э., Розенфельд Дж.А., Шох К., Спиллманн Р., Недиагностированный Сеть заболеваний, Лоскальцо Дж., Криер Дж., Столер Дж., Свитсер Д., Палмер К.Г.С., Филлипс Дж.А., Шаши В., Адамс Д.А., Ян И., Эшли Э.А., Фишер П.Г., Малвихилл Дж.Дж., Бернстайн Дж.А., Уилер М.Т.Результаты секвенирования всего экзома у недиагностированных пациентов, столкнувшихся с барьерами страхового покрытия для генетического тестирования. Дж. Жене Каунс. 2019;28:1107–18. https://doi.org/10.1002/jgc4.1161.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Национальная организация по редким заболеваниям. База данных редких заболеваний. 2021 г. https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/. По состоянию на 15 апреля 2021 г.

  • Summar ML, Koelker S, Freedenberg D, Le Mons C, Haberle J, Lee HS, Kirmse B. Европейский регистр и сеть метаболических заболеваний интоксикационного типа (E-IMD) и расстройств цикла мочевины консорциум (UCDC). Частота нарушений цикла мочевины. Мол Жене Метаб. 2013;110(1–2):179–80. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.008.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • ASCO®.Рак.нет. Феохромоцитома и параганглиома: статистика. 2021. https://www.cancer.net/cancer-types/pheochromocytoma-and-paraganglioma/statistics#:~:text=Pheochromocytomas%20and%20paragangliomas%20are%20rere,of%20these%20cases%20are%20злокачественные. По состоянию на 15 апреля 2021 г.

  • Сирота. Портал редких заболеваний и орфанных препаратов. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. 2021 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=298. По состоянию на 15 апреля 2021 г.

  • Редкие заболевания, общие проблемы | Природа Генетика

    Сообщество генетиков играет особенно важную роль в ускорении исследований редких заболеваний и содействии улучшению диагностики и лечения. Инновации в технологии секвенирования и подходах к машинному обучению положительно повлияли на успех диагностики, но необходимы более скоординированные усилия, чтобы перейти к эффективным методам лечения или даже лекарствам от этих важных, а иногда и упускаемых из виду классов заболеваний.

    28 февраля 2022 года был проведен День редких заболеваний

    , целью которого было повышение осведомленности и продвижение исследований в области редких заболеваний. Во всем мире насчитывается более 300 миллионов человек с редкими заболеваниями, и для более чем 90% этих заболеваний не существует утвержденных методов лечения. Поскольку около 80% редких заболеваний имеют генетическую основу, последние достижения в области технологий секвенирования генома и молекулярно-генной терапии позволили улучшить диагностику и расширить методы лечения.Чтобы эти достижения принесли пользу как можно большему количеству пациентов и сделали это на справедливой основе, необходимо поддерживать объединенные усилия, охватывающие различные заинтересованные стороны в сообществах с редкими заболеваниями.

    В этом выпуске Nature Genetics Хэлли и его коллеги представляют комментарий, в котором содержится призыв к комплексному подходу к исследованиям редких заболеваний в Соединенных Штатах. Авторы утверждают, что редкие заболевания являются важной проблемой общественного здравоохранения, которой следует уделять надлежащее внимание из-за их коллективного воздействия на отдельных пациентов, сообщества больных и системы здравоохранения.Таким образом, подход к исследованиям редких заболеваний должен быть шире, чтобы получить максимальную пользу для большего числа пациентов. Авторы призывают к интегрированным подходам к исследовательской инфраструктуре, которые минимизируют барьеры для установления связей, будь то биологические, терапевтические или социальные, внутри и между редкими заболеваниями.

    Авторы подчеркивают, что исследования редких заболеваний в настоящее время очень разрознены и часто организованы вокруг отдельных заболеваний. Хотя такие усилия, как Сеть клинических исследований редких заболеваний, используют более широкий подход, в целом координация между сетями исследований редких заболеваний ограничена.Ориентация на одно расстройство создает проблемы для совместного объединения усилий, обмена данными, оценки результатов и сбора знаний, которые могут иметь отношение к различным заболеваниям. Более интегрированная структура с соответствующей поддержкой исследователей для координации работы по редким заболеваниям сведет к минимуму избыточные усилия и повысит эффективность, потенциально ускорив разработку и внедрение успешных методов лечения.

    Важно отметить, что никакие рекомендации, направленные на продвижение исследований в области редких заболеваний, не могут игнорировать справедливость; действительно, обеспечение справедливой практики финансирования и справедливой выгоды от результатов исследований должно быть в центре внимания любых исследовательских инициатив по редким заболеваниям.Достичь большего паритета между редкими заболеваниями в рамках существующей исследовательской инфраструктуры сложно, поскольку анализ того, как результаты варьируются в пределах или между редкими заболеваниями в разных популяциях или социально-экономических группах, непрост. Более комплексный подход к исследованиям редких заболеваний позволит оценить, как различные факторы (такие как уровень дохода, страховой статус или расизм в сфере здравоохранения) влияют на участие в исследованиях редких заболеваний или доступ к их преимуществам.

    В целом авторы выступают за переход к более скоординированному подходу к исследованиям редких заболеваний, который позволил бы анализировать сходства и различия между заболеваниями с точки зрения этиологии, лечения и исходов.Хотя эта статья специально посвящена Соединенным Штатам, авторы также признают существующие международные усилия, такие как Глобальный альянс по генам и генетике и Международный консорциум по исследованию редких заболеваний, которые лидируют в содействии скоординированным исследовательским усилиям и обмену данными.

    Мы воодушевлены новыми техническими достижениями в области генетики редких заболеваний, в которых применяются новейшие технологии для улучшения диагностики. В качестве примера, также в этом выпуске Nature Genetics Хси и его коллеги сообщают об инструменте, который использует глубокие сверточные нейронные сети для помощи в диагностике крайне редких заболеваний на основе морфологии лица.GestaltMatcher определяет пространство клинических фенотипов лица на основе более 17 000 фотографий пациентов, представляющих более 1100 редких заболеваний. Преимущество использования этого метода заключается в том, что пациенты с одинаковым генетическим диагнозом могут быть сопоставлены даже в тех случаях, когда расстройство не является частью обучающей выборки. Это помогает в клинической диагностике как известных, так и новых фенотипов. Концепция подбора пациентов с редким заболеванием также представлена ​​на нашей обложке, где настоящие совпадения формируют форму человеческого лица.

    В исследованиях редких заболеваний принимают участие увлеченные люди, представляющие различные области интересов: клиницисты, пациенты, консультанты по генетике, биологи, техники, адвокаты, спонсоры и преподаватели. Мы надеемся, что с общими проблемами, с которыми сталкиваются исследования в области редких заболеваний, можно справиться за счет усиления координации и сотрудничества между исследовательскими сообществами с целью ускорения диагностики, максимизации терапевтических преимуществ и снижения неэффективности.

    Об этой статье

    Процитировать эту статью

    Редкие заболевания, общие проблемы. Nat Genet 54, 215 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01037-8

    Скачать цитату

    Поделиться этой статьей

    Любой, с кем вы поделитесь следующей ссылкой, сможет прочитать этот контент:

    Получить ссылку для общего доступа

    Извините, общедоступная ссылка в настоящее время недоступна для этой статьи.

    Предоставлено инициативой Springer Nature SharedIt по обмену контентом.

    Редкие заболевания: хотя и ограниченные, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что медицинские и другие расходы могут быть значительными

    Что нашел GAO

    Согласно рассмотренной GAO литературе, диагностика любого заболевания может быть затруднена, а диагностика редких заболеваний может быть особенно трудной из-за множества факторов.(См. рисунок.) Хотя некоторые редкие заболевания могут быть обнаружены быстро, в других случаях между первым появлением симптомов и правильным диагнозом редкого заболевания могут пройти годы, а ошибочные диагнозы и лечение на их основе происходят с задокументированной частотой. Согласно рассмотренной GAO литературе и интервью GAO, люди с недиагностированными, неправильно диагностированными или нелечеными редкими заболеваниями могут столкнуться с различными негативными последствиями. Например, здоровье человека может пострадать, когда не будут оказаны соответствующие меры, своевременные вмешательства или когда вмешательства, основанные на ошибочных диагнозах, причинят вред.Кроме того, многочисленные диагностические тесты, визиты к врачу и, в конечном счете, необоснованные вмешательства могут увеличить стоимость болезни.

    Примеры факторов, которые могут помешать точной диагностике

    Исследования затрат на редкие заболевания ограничены, отчасти из-за сложности их диагностики. Тем не менее, затраты могут быть значительными, о чем свидетельствуют имеющиеся исследования в США и других странах, а также эксперты, исследователи и представители организаций, опрошенные GAO.Эти расходы — для людей с редкими заболеваниями, плательщиков медицинских услуг, правительства США или их комбинации — могут включать прямые медицинские расходы (например, расходы на амбулаторные посещения или лекарства), прямые немедицинские расходы (например, расходы на перестройку дома для размещения инвалидное кресло) или косвенные затраты (например, потеря дохода или снижение качества жизни). Рецензируемые исследования конкретных редких заболеваний оценили затраты для людей с редкими заболеваниями, которые в несколько раз превышают затраты для людей без этих заболеваний.В одном недавнем исследовании, которое еще не рецензировалось, общая стоимость (включая медицинские и другие немедицинские и косвенные расходы) в Соединенных Штатах оценивается в 966 миллиардов долларов для примерно 15,5 миллионов человек с 379 редкими заболеваниями в 2019 году.

    Министерство здравоохранения и социальных служб (HHS) предоставило технические комментарии к проекту этого отчета, которые GAO включило в соответствующие документы.

    Почему GAO провело это исследование

    По определению, лишь немногие люди страдают какой-либо конкретной редкой болезнью.Но есть много различных редких заболеваний — около 7000 — и в результате, по оценкам, 30 миллионов человек в Соединенных Штатах имеют одно или несколько из них. Около половины больных редким заболеванием — дети. Часто генетические, многие редкие заболевания являются хроническими, прогрессирующими (обостряются со временем) и опасными для жизни. Относительно мало известно о затратах на редкие заболевания как по отдельности, так и в совокупности.

    Совместное пояснительное заявление к Закону о дополнительных консолидированных ассигнованиях на 2020 год включает положение о том, что GAO может изучить затраты на лечение редких заболеваний в США.S. GAO рассмотрел, среди прочего, проблемы диагностики редких заболеваний и то, что известно об их стоимости.

    GAO рассмотрело документы двух агентств HHS — Национального института здравоохранения (NIH) и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), а также опубликованную литературу, включая исследования затрат на редкие заболевания в Соединенных Штатах и ​​других странах, опубликованные с 2000 по 2021 год. GAO также взяло интервью у официальных лиц NIH и FDA; избранные исследователи и эксперты по редким заболеваниям, здравоохранению и экономике здравоохранения; и должностные лица организаций, представляющих людей с редкими заболеваниями.В состав организаций входили две, посвященные редким заболеваниям в целом, и шесть, представляющие организации с конкретными редкими заболеваниями или наборами связанных редких заболеваний.

    Для получения дополнительной информации обращайтесь по телефону (202) 512-7114 или [email protected]

    7 самых странных болезней человечества

    Каждый человек уникален по-своему. Но иногда наши генетические различия могут привести к необычным заболеваниям и состояниям. Эти медицинские расстройства могут быть легкими раздражениями или изнурительными заболеваниями.От ног размером со слона до кожи, нежной, как у бабочки, вот список некоторых из самых интригующих генетических состояний, от которых страдает человечество.

    1. Прогерия 2. Эктродактилия 3. Гипертрихоз 4. Слоновость 5. Эпидермодисплазия 6. Синдром Поланда 7. Буллезный эпидермолиз

    Чемберлен Смит — писатель-фрилансер из Афин, штат Джорджия.

    1 из 7 Прогерия

    Прогерия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее симптомы преждевременного старения наряду с облысением, ригидностью кожи и аномалиями костей.Средняя продолжительность жизни человека с прогерией составляет 13 лет, хотя некоторые люди доживают до 20 лет. Заболевание вызывается мутацией гена LMNA, который вырабатывает белок, удерживающий ядро ​​клетки вместе. Лекарства от этой болезни нет, но можно применять методы лечения, чтобы облегчить боль и симптомы. Фото предоставлено Wikimedia Commons

    2 из 7 Эктродактилия

    Расщепленная аномалия кисти/стопы (SHFM) является результатом этого состояния.Эктродактилия часто описывается как придание пораженным частям тела вида «клешни омара». Это редкое врожденное заболевание встречается в равной степени у мужчин и женщин, но, по оценкам, им страдает менее одного процента населения. Реконструктивная хирургия может рассматриваться в каждом конкретном случае, или протезирование может быть использовано для улучшения функции рук или ног. Фото предоставлено Орели и Сильвеном Мулар с Викисклада

    3 из 7 Гипертрихоз

    Гипертрихоз, также известный как «синдром оборотня», приводит к избыточному росту волос, придавая пациентам сходство с мифическими существами.Это состояние может быть локализовано в определенных областях или распространено на все тело. Врожденный гипертрихоз возникает из-за редкой генной мутации. Существует множество других форм гипертрихоза с неизвестными причинами. Процедуры, включая отбеливание, бритье и лазерную эпиляцию, носят временный характер, поскольку волосы будут продолжать расти. Изображения книг из Интернет-архива, CC-BY

    4 из 7 Слоновость

    Слоновость, также известная как лимфатический филяриатоз, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся грубым увеличением и отеком участков тела из-за скопления жидкости из закупоренных лимфатических сосудов.Чаще всего поражаются руки, ноги и половые органы. Конечности могут увеличиваться в несколько раз по сравнению с нормальными размерами. Ноги могут настолько увеличиваться, что напоминают слоновьи, отсюда и общее название. Фото Яссера, CC-BY

    5 из 7 Эпидермодисплазия

    Эпидермодисплазия (ЭВ) — крайне редкое наследственное заболевание, при котором кожа напоминает кору дерева.Это вызвано широко распространенной инфекцией вируса папилломы человека (ВПЧ), когда злокачественные опухоли появляются на открытых участках кожи. Эти бородавчатые поражения и приводят к появлению коры дерева, покрывающей кожу. Известного лекарства от ЭВ не существует, но можно принять меры для удаления некоторых новообразований. Монирул Алам через Wikimedia Commons

    6 из 7 Польша Синдром

    Польша Синдром — это врожденный порок, при котором дети рождаются с недоразвитыми или отсутствующими мышцами на одной стороне тела.Это может повлиять на несколько частей тела, но чаще всего характеризуется отсутствием основных мышц груди. Иногда у людей может наблюдаться отсутствие соска, недоразвитая грудь, аномальное укорочение руки и перепончатые пальцы. Причина синдрома Поланда неизвестна. Фото Чавоина предоставлено Wikimedia Commons

    7 из 7 Буллезный эпидермолиз

    Это редкое состояние является результатом группы заболеваний, вызывающих образование волдырей на коже внутри и снаружи тела.Детей, рожденных с этим заболеванием, часто называют «детями-бабочками», потому что хрупкость их кожи можно сравнить с кожей крыльев бабочки. Буллезный эпидермолиз неизлечим, но его можно лечить, чтобы облегчить симптомы и боль. Осложнения при тяжелых формах состояния могут привести к летальному исходу. Фото предоставлено Джеймсом Хейлманом, доктором медицины, с Wikimedia Commons

    редких заболеваний | Такеда

    Редкая иммунология

    В рамках Rare Immunology мы сосредоточены на постоянном внедрении инноваций и индивидуальном уходе с помощью нашего портфеля продуктов плазмы и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг на благо пациентов с редкими иммунологическими заболеваниями.Наши основные терапевтические области включают наследственный ангионевротический отек, иммунодефициты, редкие аутоиммунные заболевания, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

    Области заболевания
    Наследственный ангионевротический отек (НАО)

    НАО — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к повторяющимся приступам отека — припухлости — в различных частях тела, включая живот, лицо, корм, гениталии, руки и горло. Отек может быть изнурительным и болезненным. 1,2,3  Приступы, блокирующие дыхательные пути, могут вызвать удушье и потенциально опасны для жизни. 2,3   НАО поражает приблизительно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во всем мире. Его часто не распознают, не диагностируют и не лечат. 1,4

    Болезни иммунодефицита

    Первичный иммунодефицит (PID)

    Первичный иммунодефицит (ПИД) представляет собой группу из более чем 350 редких заболеваний, при которых часть иммунной системы отсутствует или не функционирует должным образом. 5,6  Люди с ПИ могут быть более восприимчивы к заболеваниям, им требуется больше времени для выздоровления, и у них могут быть повторяющиеся инфекции 5 , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции 6 .Врачи иногда лечат инфекции, упуская основную причину, что делает пациентов уязвимыми для повреждения жизненно важных органов, инвалидности или даже повышенного риска смерти. 7,8

    Вторичный иммунодефицит (ВИД)

    Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повторяющимся инфекциям, которые могут привести к повреждению органов-мишеней и смерти.

    Редкие аутоиммунные заболевания

    Нервно-мышечные заболевания, при которых нарушение регуляции иммунной системы приводит к поражению ткани хозяина, часто со сложными механизмами заболевания.Мультифокальная моторная невропатия (ММН) представляет собой хроническую невропатию, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной потери чувствительности. Синдром Гийена-Барре (СГБ) представляет собой опасную для жизни невропатию, характеризующуюся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) представляет собой заболевание периферических нервов, характеризующееся прогрессирующей слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции в конечностях.

    Гипоальбуминемия и гиповолемия

    Гипоальбуминемия возникает, когда уровень альбумина в крови аномально низкий.Это распространенная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром взрослых. Гиповолемия возникает в результате уменьшения объема плазмы крови и может привести к гиповолемическому шоку, опасному для жизни состоянию, при котором органы не получают достаточного количества крови или кислорода. Симптомы включают слабость, утомляемость, обмороки и головокружение.

    Тяжелый врожденный дефицит протеина С (SCPCD)

    Тяжелый врожденный дефицит протеина С — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном проявляется у новорожденных.Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура, острое, часто фатальное, тромботическое заболевание, которое проявляется пятнами крови, синяками и изменением цвета кожи в результате коагуляции мелких кровеносных сосудов в коже и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию крови. Возраст появления первых симптомов может варьироваться от нескольких часов до 2 недель.

    Дефицит протромбина

    Дефицит протромбина — это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, который замедляет процесс свертывания крови.Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

    Дефицит альфа-1-антитрипсина (дефицит ААТ или альфа-1)

    Дефицит альфа-1-антитрипсина (дефицит ААТ или альфа-1) — это наследственное заболевание, которое приводит к снижению уровня белка альфа-1-антитрипсина (ААТ) в крови и легких. Этот белок, который вырабатывается в основном в печени, помогает защитить легочную ткань от химических веществ, выделяемых лейкоцитами. 9  Люди с низким уровнем белка ААТ подвержены более высокому риску развития заболеваний легких, таких как эмфизема.

     

    Редкий Метаболический

    Компания Takeda имеет большой опыт в разработке методов лечения лизосомных расстройств накопления (LSD) с портфелем, который включает коммерческие продукты, экспериментальные методы лечения на поздних стадиях и кандидаты в стадии разработки. Поскольку симптомы редких генетических и метаболических заболеваний могут сильно различаться и прогрессировать у разных людей по-разному, мы расширяем возможности глобального образования и повышения осведомленности и сотрудничаем с медицинскими и исследовательскими организациями. Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза и ускорить разработку новых инновационных методов лечения.

    Области болезни

    Синдром Хантера

    Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (МПС II), представляет собой серьезное генетическое заболевание, поражающее преимущественно мужчин. Он препятствует способности организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны или ГАГ. Синдром Хантера является одной из нескольких родственных лизосомных болезней накопления.

    Болезнь Фабри

    Болезнь Фабри — это лизосомное расстройство накопления (LSD), которое препятствует способности организма расщеплять определенное жировое вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3).По оценкам, им страдают от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, включая мужчин и женщин.

    Болезнь Гоше

    Болезнь Гоше — редкое наследственное метаболическое заболевание, наиболее распространенное из семейства редких заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления (ЛСН). Он затрагивает примерно 1 из 100 000 человек в общей популяции и 1 из 855 человек в еврейской общине ашкенази. 10   У пациентов с болезнью Гоше 1 типа могут наблюдаться различные симптомы и степени тяжести заболевания, что затрудняет диагностику.

    Гипопаратиреоз

    Гипопаратиреоз — редкое эндокринное заболевание, возникающее при повреждении паращитовидных желез в результате операции, аутоиммунного заболевания или генетического заболевания. В результате железы не могут вырабатывать достаточное количество паратиреоидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в крови. Недостаток ПТГ может нарушать важные функции определенных органов в организме, включая почки.

    ЦМВ и трансплантат

    Цитомегаловирус, или ЦМВ, является широко распространенным вирусом, который обычно остается неактивным, «спящим» в организме на всю жизнь. 11 ЦМВ может представлять большой риск для здоровья, особенно у больных или людей с ослабленной иммунной системой. 11,12   Применение иммунодепрессантов после трансплантации паренхиматозных органов и гемопоэтических стволовых клеток необходимо для предотвращения отторжения трансплантата иммунной системой организма. 11,13  Однако эти лекарства могут сделать реципиентов трансплантатов более уязвимыми к вирусам и инфекциям, таким как ЦМВ. 11,13 ЦМВ может привести к серьезным последствиям, включая потерю трансплантированного органа, отторжение трансплантата и только в крайних случаях может привести к летальному исходу. 1 4,15

     

    Ссылки:

    1. Cicardi M, Bork K, Caballero T и др., от имени HAWK (Международная рабочая группа по наследственному отеку Квинке). Основанные на фактических данных рекомендации по терапевтическому лечению ангионевротического отека вследствие наследственного дефицита ингибитора С1: согласованный отчет Международной рабочей группы. Аллергия. 2012 г.; 67(2):147-157.
    2. Журав БЛ. Наследственный ангионевротический отек. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
    3. Банерджи А.Бремя болезни у больных с наследственным ангионевротическим отеком. Энн Аллергия Астма Иммунол. 2013;111(5):329-336.
    4. Longhurst HJ, Bork K. Наследственный ангионевротический отек: причины, проявления и лечение. Бр Дж Хосп Мед. 2006;67(12):654-657.
    5. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficies/. По состоянию на 18 апреля 2016 г.
    6. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: инфекции». http://основной иммунитет.org/о первичных иммунодефицитах/соответствующая информация/инфекции/. По состоянию на 18 апреля 2016 г.
    7. Ридл М., Румбак М. Clin Pulm Med. 2010;17(2):88-95
    8. Резник Э.С. и др. Кровь. 2012;119(7):1650-1657.
    9. Альфа-1 Фонд «Что такое Альфа-1». Брошюра. Доступно по адресу: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. По состоянию на декабрь 2019 г.
    10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Болезнь Гоше. Совместная кость позвоночника. 2008;75(2):116-124.
    11. Азеведо Л., Пьеротти Л., Абдала Э. и др.Цитомегаловирусная инфекция у реципиентов трансплантатов. Клиники . 2015;70(7):515-523. doi:10.6061/клиники/2015(07)09
    12. Хиоприс Г., Веронезе П., Кузенца Ф. и др. Врожденная цитомегаловирусная инфекция: обновленная информация о диагностике и лечении. Микроорганизмы . 2020;8(10). doi:10.3390/микроорганизмы8101516
    13. Негрин РС. Обучение пациентов: трансплантация гемопоэтических клеток (трансплантация костного мозга) (не только основы). До настоящего времени. По состоянию на 6 апреля 2021 г. https://www.uptodate.com/contents/hematopoietic-cell-transplantation-bone-marrow-transplantation-beyond-the-basics#:~:text=Там%20are%20two%20types%20of,донорская%20кость%20мозг%20или%20кровь
    14. Фишман Дж.А. Инфекция при трансплантации органов. Американский журнал трансплантологии . 2017;17:856-879.
    15. Кеньон М., Бабич А., ред. Европейский учебник по трансплантации крови и костного мозга для медсестер . Международное издательство Спрингер; 2018. Дои: 10.1007/978-3-319-50026-3

    Редкие заболевания заслуживают нашего внимания

    От 25 до 30 миллионов американцев, многие из которых дети, живут с редкими заболеваниями.Сложные проблемы, стоящие перед этими детьми и семьями, заслуживают внимания и требуют новаторских решений.

    Президент и главный исполнительный директор NICHQ Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр здравоохранения, FAAP, понимает эту потребность, возможно, лучше, чем кто-либо. Его связь с сообществом редких заболеваний является как профессиональной, так и личной: как педиатр, обученный диагностике и лечению детских болезней; как лидер национальной организации детского здравоохранения, продвигающей изменения в системах ухода; и как отец, потерявший своего единственного ребенка из-за прогерии, одной из самых редких болезней в мире.

    «Я думаю, что иногда слова «редкое заболевание» вызывают ощущение срочности, когда срочность — это именно то, что нужно», — говорит Бернс. «Хотя каждая болезнь является редкой, вместе они поражают почти каждого десятого человека. И эти люди и их семьи заслуживают неотложного интереса со стороны всех нас, работающих над улучшением показателей здоровья».

    Бернс привносит свой уникальный многогранный взгляд в портфель инициатив NICHQ в области детского здоровья и в свою работу в Консультативной группе по редким заболеваниям Исследовательского института, ориентированного на пациента (PCORI).Стремясь донести его идеи до аудитории агентов перемен, мы попросили Бернса поделиться своим опытом, рассказать об успешных стратегиях и описать свои цели на будущее.

    Сыну генерального директора NICHQ Скотта Бернса, Сэму, был поставлен диагноз прогерия, редкое генетическое заболевание, вызывающее быстрое старение. Здесь Скотт и Сэм наслаждаются отдыхом в Малибу.

    NICHQ: История вашей семьи иллюстрирует влияние редких заболеваний на миллионы американцев. Что главное вы хотите, чтобы заинтересованные лица, занимающиеся улучшением здоровья, вынесли из вашего опыта?

    Бернс: Вкратце: прислушивайтесь к семьям и привлекайте их в качестве защитников.

    Сэм, наш первый и единственный ребенок, родился с прогерией, редким генетическим заболеванием, вызывающим быстрое старение. Его история, история моей семьи, означает, что я понимаю проблемы и потребности семьи, когда она проходит через это. Несмотря на то, что я педиатр и лечила детей с редкими заболеваниями, я не до конца понимала, через что проходят семьи. Вы не можете полностью понять этот опыт, если не переживете его, и поэтому нам нужно прислушиваться к семьям.

    Мы с женой были родителями, которые также оказались врачами, и хотя мы чувствовали, что что-то не так, люди не совсем нас слышали.Они сказали нам, что мы просто слишком много знаем и слишком беспокоимся. У Сэма выпали волосы, и они перестали расти, и нам стали ставить неверные диагнозы, например, кислотный рефлюкс. Это невероятно расстроило и расстроило.

    Когда нам, наконец, поставили диагноз, мы узнали, что у Сэма болезнь, от которой страдает каждый четвертый миллион новорожденных во всем мире. Это всего одно рождение в год в США. Затем, столкнувшись с тем, что мы собирались сделать, мы пережили разочарование в поисках ответов и вариантов лечения. Мы узнали, как быть защитником Сэма и защитником детей с прогерией во всем мире.И снова и снова мы видели, как важно слушать семьи — всегда, но особенно в отношении редких заболеваний.

    Какой бы ни была точка зрения человека — врача, исследователя, специалиста в области общественного здравоохранения, политика, — мы должны признать, что улучшение невозможно без участия семьи. Их голоса и знания незаменимы для понимания последствий болезни. Я видел это в своей личной жизни и в своей работе с NICHQ, и мне повезло быть частью организации, которая ставит семейное партнерство в центр наших усилий по улучшению.

    Какие самые большие успехи вы добились в отношении редких заболеваний?

    Короче говоря: самые маленькие вещи имеют не меньшее значение, чем самые большие.

    Я думаю, что мы должны думать об успехах как в широком масштабе, думать о политических достижениях и научных открытиях, и на индивидуальном уровне, когда мы смотрим на то, что мы сделали для каждой семьи. Рассматривая и то, и другое, мы можем распространять и масштабировать успехи со всех сторон и оказывать большее влияние.

    В широком масштабе принятие Закона о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (ODA) стало победой редких заболеваний и продолжением поддержки этого законодательства, жизненно важного для здоровья детей и семей. ODA стимулирует фармацевтические компании к разработке лекарств от редких заболеваний — лекарств, в которые с точки зрения затрат в противном случае, возможно, не стоило бы вкладывать средства. Благодаря ODA Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило сотни лекарств, и еще сотни в разработке.Учитывая, что более 90 процентов редких заболеваний до сих пор не поддаются лечению, все, что помогает убедить фармацевтические компании уделять приоритетное внимание нуждающимся семьям, стоит делать.

    Еще одним значительным успехом стало влияние исследований редких заболеваний на распространенные состояния здоровья. Например, исследование семейной гиперхолестеринемии Гольдштейна и Брауна превратилось в лечение статинами, которое помогает людям по всей стране, страдающим от высокого уровня холестерина. Мы с женой основали Исследовательский фонд прогерии, и его работа над прогерией и сердечными заболеваниями, убийцей номер один всех американцев, имеет аналогичный потенциал.Исследования редких заболеваний не живут в вакууме, и признание этого может помочь мотивировать заинтересованные стороны, способствовать сотрудничеству и ускорить улучшения.

    Скотт и его жена Лесли Гордон с Сэмом.
    — Фото предоставлено Шоном Файном

    Эти успехи имеют огромный потенциал для лечения и лечения редких заболеваний, но постоянное совершенствование требует времени. Вот почему также важно подумать о том, как поддержать успехи для отдельных семей . Миссия NICHQ — помочь каждому ребенку достичь оптимального здоровья.Слово «оптимальный» является ключевым, поскольку оно признает, что «оптимальное здоровье» будет означать что-то свое для каждого ребенка, и это особенно верно для детей, рожденных с редкими заболеваниями. Я много думаю об этом, когда думаю о Сэме. Когда он учился в старшей школе, он хотел быть в марширующем оркестре, но ему сказали, что его здоровье делает это невозможным. Однако он не принял этот ответ, и мы тоже. Вместо этого мы разработали барабан, который он мог безопасно нести, и он маршировал с оркестром. Этот пример, этот успех подтверждает важность помощи родителям в том, чтобы они были лучшими защитниками своих детей.Мы смогли предоставить Сэму то, что ему было нужно для достижения оптимального здоровья, — заниматься деятельностью, которая поддерживала его здоровье и счастье.

    Как медицинские работники, стремящиеся к улучшению, мы должны помнить, что улучшение результатов означает помощь всем родителям в поддержании оптимального здоровья их ребенка. Мы обязаны предоставить семьям безопасные места, где их голоса будут услышаны, а затем предложить поддержку и поддержку, в которых они нуждаются, чтобы они могли быть лучшими защитниками своего ребенка.

    Что еще могут сделать организации и заинтересованные стороны для поддержки детей, рожденных с редкими заболеваниями?

    Короче говоря: сосредоточьтесь на диагностике, лечении и доступе.

    Каждая редкая болезнь невероятно сложна и имеет множество уникальных испытаний. Но как нация мы можем выделить три приоритета для улучшения: диагностика, лечение и доступ.

    Многие генетические заболевания не диагностируются или диагностируются неправильно, и это разочаровывает семьи и вредит здоровью их детей.Для тех генетических заболеваний, которые поддаются диагностике, скрининг новорожденных оказался невероятно успешной программой общественного здравоохранения, поскольку он помогает выявлять детей, рожденных с редкими заболеваниями, и назначать им лечение на раннем этапе, что в конечном итоге меняет и спасает бесчисленное количество жизней. Как организация, NICHQ имеет опыт работы над повышением эффективности скрининга новорожденных, потому что мы знаем, что диагностика, если она доступна, является первым шагом к тому, чтобы помочь детям с редкими заболеваниями достичь оптимального состояния здоровья.

    После того, как ребенку поставлен диагноз, возникает вопрос, что можно сделать и какие существуют лекарства или методы лечения.Именно здесь большую роль играют исследовательские организации, такие как Национальные институты здравоохранения (NIH) и Национальная организация по редким заболеваниям (NORD), а также исследования крупных фармацевтических компаний: вместе они открывают революционные лекарственные методы лечения, которые меняют картину редких заболеваний. Тем не менее, доступ к известным методам лечения часто зависит от доступа к знающим поставщикам. Рассмотрим серповидноклеточную анемию (SCD) и гидроксимочевину, препарат, который может эффективно уменьшить приступы мучительной боли, которые переносят пациенты с SCD.Поскольку многие медицинские работники не обладают достаточными знаниями о препарате, слишком много детей и молодых людей никогда не получают необходимого им лечения. Эта нехватка знающих поставщиков оказывает еще большее влияние на детей и семьи, живущие в сельской местности, которым, возможно, придется преодолевать сотни миль, чтобы получить помощь.

    Программы теленаставничества, такие как Project ECHO®, где виртуальное обучение помогает специалистам обучать медицинских работников, обладают огромным потенциалом для трансформации лечения редких заболеваний и решения проблем доступа.Мы видим это в федеральной демонстрационной региональной совместной программе лечения серповидно-клеточной анемии (SCDTDRCP). Мы сотрудничаем с пятью региональными командами, которые используют Project ECHO для увеличения количества знающих поставщиков и распространения квалифицированной помощи при сердечно-сосудистых заболеваниях среди людей по всей стране.

    Каковы ваши самые большие надежды на улучшение ситуации с редкими заболеваниями в будущем?

    Одним словом: объединяйтесь!

    Мы добились большого прогресса: мы приняли эффективную политику; такие организации, как NIH, NORD и PCORI, возглавляют исследования и оказывают поддержку семьям; инициативы по улучшению, как большие, так и малые, оптимизируют результаты; и правозащитные организации повышают осведомленность по всей стране.Каждое из этих усилий само по себе имеет значительный эффект, но мы могли бы приумножить это влияние, если бы нашли способ более эффективно работать вместе.

    Написать ответ

    Ваш адрес email не будет опубликован.