Первичный иммунодефицит у детей симптомы и лечение: Иммунодефицит у ребенка — виды, симптомы и лечение у детей

Содержание

Лечение первичного иммунодефицита в Иваново платный прием, цены на услуги в лечебно-диагностическом центре «Миленарис»

Симптомы

Обратиться к иммунологу нужно при наличии признаков, которые говорят о нарушении защитных сил организма. Все они сигнализируют о том, что тело находится в истощенном состоянии, не может самостоятельно бороться с бактериями и противостоять болезням.

Признаками проблем с иммунитетом могут быть:
  • повышенная температура тела, которая возникает без причины и «сопровождения» в виде насморка, кашля и т.п.
  • частые инфекционные заболевания.
  • невозможность вылечит грибковые или вирусные заболевания.
  • головные боли, которые становятся регулярными.
  • боли в суставах и общий дискомфорт.
  • мышечные боли.
  • увеличенные лимфатические узлы.
  • общая слабость и повышенная утомляемость – даже в выходной день, когда вы не идете на работу, физически не работаете.
  • нарушение сна, частые нервные расстройства.
  • скачки веса – в сторону набора или потери.
  • гнойные высыпания на коже, возникающие регулярно или часто.

Если хотя бы один из симптомов вы наблюдаете у себя или своего близкого, обратитесь в ЛДЦ Миленарис, чтобы получить квалифицированную консультацию. Если проблему выявить и лечить на раннем этапе, можно избежать множества негативных последствий и быстро вернуть себе хорошее самочувствие.

Подготовка к приему

К посещению иммунолога нужно заранее подготовиться, ведь в процессе приема возможен забор анализов. А чтобы результаты обследования были максимально объективными, подготовьтесь таким образом:

  1. Перед консультацией не ешьте в течение 12 часов. Поэтому, первичный прием лучше назначить на первую половину дня.
  2. Откажитесь от спиртного и не курите.
  3. Если возможно, не принимайте лекарства. В случае, если лекарства отменить на время нельзя, обязательно скажите об этом врачу.
  4. Утром перед обследованием не пейте жидкости, максимально ограничьте ее вечером. 

В случае, если перед приемом вы испытали нервный стресс или произошло обострение хронического заболевания, то консультацию лучше перенести. Других мер подготовки не нужно.<

Как проходит прием

Прежде всего, происходит сбор анамнеза и первичное обследование. Иммунолог направит вас на проведение лабораторных исследований, среди которых:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • комплексное иммунологическое исследование;
  • ревмопробы;
  • выявление и диагностика хронических инфекций.
На основе полученных данных, специалист назначает схему лечения. Она построена таким образом, чтобы восстановить нормальную работу иммунной системы. Кроме того, даются рекомендации по профилактике дальнейших проблем. Чаще всего, последние заключаются в правильном питании, регулярных физических нагрузках (умеренных), отдыхе. Однако, конкретные рекомендации зависят от особенностей проблемы пациента.

Методы диагностики и лечения

Клиника Миленарис обладает всем необходимым оборудованием для того, чтобы комплексно исследовать иммунный статус пациента. Так, проводится оценка системного и местного иммунитетов. В первом случае вам потребуется иммунограмма, исследование инфекционного статуса, клинический анализ крови. Во втором – развернутый анализ мокроты, цитологические исследования из носа и зева, бакпосевы кала, а также со слизистых зева и носа.

После получения результатов назначается лечение. На основании иммунограммы происходит коррекция при помощи иммуномодуляторами. Это лекарства, которые восстанавливают эффективность иммунных сил организма. При этом, нужно строго следовать схеме лечения, не менять самостоятельно дозировку или срок приема.

Если вы обнаружили у себя проблемы с иммунитетом, обратитесь к специалисту клиники Миленарис. Здесь помогут восстановить ваш иммунитет и укрепить его.

Первичные иммунодефициты | Госпиталь Сант Жоан де Деу

В Госпитале Сант Жуан де Деу Барселона мы занимаемся лечением различных типов первичных иммунодефицитов (ПИД), в основном сложных. Существует около 450 различных заболеваний, которые обусловлены генетическими мутациями и считаются вторичными состояниями, по поводу которых мы проводим комплексное лечение. Некоторые из этих заболеваний также являются полисистемными, и в Отделении клинической иммунологии и первичных иммунодефицитов есть возможность применять комплексный подход в их лечении.

Это отделение является одним из немногих в Испании, специализирующихся на детской клинической иммунологии. Мы являемся ведущим центром в Испании по лечению  первичных иммунодефицитов, аккредитованным Министерством здравоохранения (CSUR), а также одним из двух ведущих центров в Каталонии, занимающихся лечением детей с первичными иммунодефицитами, входящих в Сеть экспертных клинических отделений (XUEC) по первичным иммунодефицитам. Мы осуществляем наблюдение пациентов с первичными иммунодефицитами как из Каталонии, так и из других регионов страны, а также иностранных пациентов.

Первичные иммунодефициты трудно диагностировать, потому что у пациентов отмечаются очень разнообразные симптомы, которые заставляют заподозрить первичный иммунодефицит, так как выходят за рамки признаков рецидивирующих и/или тяжелых инфекций. Учитывая отсутствие сведений об этих заболеваниях, относительно часто диагностика бывает запоздалой, что в некоторых случаях может ухудшить прогноз у пациентов. Этой ситуации можно избежать в ведущих центрах, таких как наш, благодаря обширному опыту выявления такой патологии.

При лечении заболеваний генетической природы, при которых отмечаются разнообразные поражения функции иммунной системы, необходима специализированная лаборатория (как иммунологического, так и генетического характера) для проведения диагностических исследований, а в некоторых случаях также для генетической консультации семей (которая проводится в Научно-исследовательском институте редких заболеваний в педиатрии).

Существуют различные типы первичных иммунодефицитов, в зависимости от механизма их развития. К наиболее часто наблюдаемым у нас относятся так называемые гуморальные нарушения (с нарушением образования антител), среди которых встречаются общий вариабельный иммунодефицит и агаммаглобулинемии. Также мы занимаемся лечением иммунодефицитов, ассоциированных с различными синдромами, в том числе синдромов Catch32, Кабуки, атаксии-телеангиэктазии и различных форм хромосомных делеций.

Кроме того, наше отделение занимается лечением других видов иммунодефицита, таких как комбинированные нарушения (нарушение функции лимфоцитов), хронической гранулематозной болезни, гемофагоцитарных синдромов и дефицитов врожденного иммунитета; наконец, всех видов первичного иммунодефицита, со специальной тактикой для каждого вида. 

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из членов Сети экспертных клиник (XUEC) по оказанию медицинской помощи при первичных иммунодефицитах, согласно Каталонской службе здравоохранения.

Клиники Ташкента, Стоматология, Акушерство, Аллергология, Андрология, Анестезиология, Венерология

Иммунодефицит у детей

Иммунодефицит у детей

Что такое Иммунодефицит у детей

Что провоцирует / Причины Иммунодефицита у детей

Патогенез (что происходит?) во время Иммунодефицита у детей

Симптомы Иммунодефицита у детей

Диагностика Иммунодефицита у детей

Лечение Иммунодефицита у детей

Профилактика Иммунодефицита у детей

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей

Что такое Иммунодефицит у детей —

Иммунодефицит у детей – это состояния, которые развиваются как результат поражения одного или нескольких звеньев иммунитета. Проявляются состояния в рецидивирующих и тяжело протекающих инфекциях и, возможно, в повышенной частоте аутоиммунных проявлений и опухолевых образований.

При некоторых иммунодефицитах у ребенка может быть аллергическое проявление. То есть рассматриваемые состояния включают в себя не только чувствительность к инфекциям, но и неинфекционную патологию.

Виды иммунодефицита:

первичный

вторичный

Вторичные являются следствием другой болезни или внешнего воздействия. Первичные иммунодефициты у детей случаются реже, они представляют собой генетически детерминированные болезни, что вызван нарушением некоторых или одного иммунного механизма защиты.

По классификации 2006 года первичные иммунодефициты делят на такие группы:

преимущественно гуморальные

комбинированные с поражением Т и В лимфоцитов

состояния иммунной дисрегуляции

четко очерченные иммунодефицитные состояния

дефекты врожденного иммунитета

дефекты фагоцитоза

дефекты системы комплемента

аутовоспалительные заболевания

Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток – форма тотального дефицита иммуноглобулинов, которая по распространенности стоит на втором месте после общей вариабельной иммунной недостаточности. Болезнь начинается из-за дефекта гена В-клеточной тирозинкиназы. Заболевают этой формой иммунодефицита мальчики, причем болезнь манифестирует до 12 месяцев жизни ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей:

Педиатр

Иммунолог

Вирусолог

Первичный иммунодефицит, описание заболевания на портале Medihost.ru

Первичный иммунодефицит – это заболевание, которое может возникнуть по причине отсутствия или неправильного функционирования одного или нескольких элементов иммунной системы из-за генетического сбоя. В процессе формирования организма могут происходить нарушения в составляющих иммунной системы, что не всегда поддается дальнейшей компенсации.

Поскольку нарушений в сбое иммунной системы может быть множество, то и видов первичного иммунодефицита также множество. Наличие этого отклонения провоцирует восприимчивость человека к некоторым видам инфекции, для которых характерны разнообразные симптомы.

Еще несколько десятилетий назад, первичный иммунодефицит считался явлением редким, и было известно только несколько его разновидностей. На данный момент это заболевания перешло в разряд наиболее распространенных.

Проявления иммунных нарушений с тяжелой степенью диагностируются практически сразу, после рождения ребенка, если нарушения выражены слабо, то они могут не проявляться вплоть до 30-40 лет. Кроме того, существует ряд иммунодефицитных состояний, которые не имеют симптомов.

Причины первичного иммунодефицита

Основная причина первичного иммунодефицита – это генетический сбой в иммунной системе, который препятствует тому, чтобы у ребенка сложился защитный механизм перед определенной инфекцией, то есть организм не имеет никакой защиты перед нею.

Виды иммунодефицита

Выделяется пять групп иммунодефицита, в зависимости от нарушенного звена иммунной системы:

  1. Гуморальный иммунодефицит, связанный с нарушением образования антител.
  2. Клеточный иммунодефицит, связанный с нарушением дифференцировки и деления лимфоцитов.
  3. Комбинированный, гуморальный и клеточный иммунодефицит.
  4. Иммунодефицит, вызванный недостаточностью фагоцитов.
  5. Комплементарный иммунодефицит.

Симптомы первичного иммунодефицита

Наиболее существенной проблемой при этом заболевании, является восприимчивость организма к инфекциям. Люди, страдающие первичным иммунитетом, подвержены частым инфекциям, которые мало восприимчивы к лечению, протекают длительно, с тяжелыми симптомами.

Даже те дети, которые имеют нормальный иммунитет, довольно часто переносят простудные заболевания. Что касается детей с отклонением в работе иммунной системы, то они подвержены заболеваниям в несколько разы чаще, кроме того, у них могут протекать несколько инфекций одновременно. Поскольку организм ребенка существенно ослаблен болезнями, то отмечается плохая прибавка в весе, отставание роста и общего развития.

Антибактериальная терапия при первичном иммунодефиците не приносит ожидаемого эффекта и инфекции могут возникать повторно, переходя в хроническую стадию.

Основными симптомами первичного иммунодефицита являются:

  • Хронические инфекции с осложнениями.
  • Хронические кожные инфекции.
  • Хронические инфекции дыхательных путей.
  • Инфекции глаз.

 

Диагностика первичного иммунодефицита

Диагноз первичного иммунодефицита ставится после проведения исследования гуморального и клеточного звена иммунитета. Если подтверждается соответственная клиническая картина, то пациенту назначается исследование крови. Детям в обязательном порядке назначается исследование уровня хлора в поте и функций поджелудочной железы, аллергические кожные пробы и иммунологический анализ крови.

Лечение первичного иммунодефицита

Для эффективного лечения этого заболевания используется комплексный подход:

  • Своевременное лечение инфекционных заболеваний.
  • Оперативное лечение, с замещением дефектного звена в иммунной системе (иммуноглобулины, трансплантация костного мозга).
  • Ферментативная терапия.
  • Витаминная терапия.
  • Цитокины.

При первичном иммунодефиците вакцинация живыми вакцинами строго запрещена. 

noepid

14-16 апреля 2022 года состоится научно-практическая конференция с международным участием «Первичные иммунодефициты — на стыке специальностей», организаторами которой выступают ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов, ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, Российской Ассоциацией Аллергологов и Клинических иммунологов (РААКИ).

Конференция посвящена вопросам диагностики и лечения первичных иммунодефицитов и аутовоспалительных заболеваний, с акцентом на мультидисциплинарныйподход к данной проблематике. Мероприятие пройдет в гибридном формате на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России с трансляцией на площадке fnkc.online.

Для участия приглашаем главные внештатные специалисты и медицинские специалисты, работающие в области иммунологии/аллергологии, ревматологии, гастроэнтерологии, нефрологии, пульмонологии, онкологии, гематологии, инфекционных заболеваний и других специальностей.

Зарегистрироваться можно по ссылке: fnkc.online/register/39

ПЕРВИЧНЫЕ и вторичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ | Центр АЛЛЕРГОЛОГИИ в Ставрополе

Главным и в некоторых случаях единственным признаком иммунодефицитов является предрасположенность человека к очень частому проявлению инфекционных заболеваний. Для состояния иммунодефицита характерно проявление рецидивирующих респираторных инфекций. Однако в данном случае врачи четко разграничивают проявления иммунодефицита и так называемую болезненность детей, которые часто заражаются простудой от сверстников.
Более характерным признаком иммунодефицита является проявление тяжелой бактериальной инфекции, которая имеет рецидивирующий характер. Как правило, при ее развитии периодически происходит повторение болей в горле, а также инфицирования верхних дыхательных путей. В итоге у больного развивается хронический синусит, бронхит, отит. Также характерной особенностью иммунодефицитного состояния является легкость развития и последующего прогрессирования заболеваний. Так, у больных с иммунодефицитом бронхит очень легко переходит в пневмонию, проявляется дыхательная недостаточность и бронхоэктазия.
Кроме того, у таких больных очень часто проявляется инфекции кожных покровов, слизистых оболочек организма. Так, наиболее характерными состояниями в данном случае бывают язвы во рту, пародонтит, молочница, которая имеет устойчивость к лечению. Кроме того, у пациентов с иммунодефицитом очень часто на теле развиваются бородавки и папилломы, имеет место экзема и облысение.
Типичным проявлением данного состояния может быть также ряд расстройств пищеварительной системы, например, диарея, мальабсорбция.
В более редких случаях при иммунодефиците диагностируются гематологические нарушения, например, лейкопения, аутоиммунная гемолитическая анемия и др.
В некоторых случаях также могут наблюдаться припадки неврологического характера: судороги, энцефалит, артрит, васкулит. Есть сведения о повышенной частоте развития рака желудка у таких больных.

Первичные иммунодефициты : причины, симптомы, диагностика и лечение

Медицинский эксперт по заболеванию
Проф. Полина СтепенскиРуководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»
Стаж: более 24 лет
Запись на прием

В клинике «Хадасса» при диагностике ПИД генетики находят правильную генную мутацию в 65% случаев. В других странах эта цифра составляет всего 30-35%.

Кроме того, в клинике имеется новейшая иммунологическая лаборатория, где проверяют клетки на функциональность. Сочетание инновационного генетического и иммунологического анализа позволяет врачам клиники предоставлять пациента эффективное персонифицированное лечение.

В отделении трансплантации костного мозга медицинского центра «Хадасса», которым руководит известный трансплантолог проф. Полина Степенски, вылечивают 94% детей с первичными иммунодефицитами.

Что такое первичные иммунодефициты или ПИД

Первичные иммунодефициты – это широкая группа заболеваний, связанная с врожденными дефектами иммунной системы. В результате болезни организм ребенка оказывается беззащитным перед различными инфекциями и вирусами.  В настоящее время описано более 180 видов первичных иммунодефицитов. Однако постоянное развитие медицины позволяет открывать все новые и новые типы. И если раньше болезнь считалась исключительно редкой, сейчас ситуация полностью переменилась. По данным американских исследователей,  первичные иммунодефициты поражают от 1 из 500 000 человек, а некоторые виды встречаются у одного из пятисот человек.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Этиология и патогенез

Первичный иммунодефицит – это врожденное заболевание, в основе которого лежит унаследованная от родителей или вновь приобретенная генетическая мутация. Иммунная система человека чрезвычайно разнообразна и включает множество компонентов – разновидностей клеток и гуморальных факторов. Например, мутация в гене, отвечающем за структуру цепей иммуноглобулинов (антител, которые связываются с бактериями, вирусами или токсинами и нейтрализуют их), приведет к уменьшению или прекращению их синтеза, или к производству неэффективных иммуноглобулинов. Количество иммуноглобулинов может снизиться также в результате одной из мутаций, сказывающейся на свойствах В-лимфоцитов, клеток, которые их продуцируют. Но это только один из видов возможных дефектов. Поломки могут касаться и Т-лимфоцитов, другого вида защитников организма, и фагоцитарной системы, занимающейся поглощением чужеродных тел, попавших в кровь, и прочих компонентов, в совокупности создающих иммунитет.

Классификация

Ваня Волохатюк, страдавший от редкого синдрома IPEX, выздоровел после ТКМ, проведенного проф. Степенски. На фото: Ваня с мамой (2020 год).

Первичные иммунодефициты классифицируют по виду дефекта, лежащего в его основе, в соответствии с патогенезом заболевания. Помимо этого, первичные иммунодефициты (ПИД) варьируют также по прогнозу и тяжести протекания болезни. Одним из самых известных и сравнительно распространенных видов первичного иммунодефицита является ТКИН (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность).  Данным заболеванием страдал  «мальчик из пузыря» — трагический прообраз героя известного фильма. При ТКИН организм почти полностью лишен защиты от агентов окружающей среды. Поэтому большинство детей, больных ТКИН, погибают от различных инфекций на первом или втором году жизни. Единственным эффективным лечением, возвращающим организму способность к защите от бактерий и вирусов, при этом диагнозе является трансплантация костного мозга. Пересадка костного мозга служит эффективным способом лечения и однозначно показана и при некоторых других видах  первичных иммунодефицитах (ПИД): при Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме (синдроме Дункана), характеризующемся повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна-Барр; при хронической гранулематозной болезни (ХГБ) и целом ряде других дефектов иммунной системы.  При видах ПИД, отличающихся умеренной и низкой степенью поражения иммунной системы (таких , как синдром Луи-Бар – атаксия-телеангиэктазия, общей вариабельной иммунной недостаточности –ОВИН , и пр.) пересадка костного мозга не применяется.

Симптомы

Диагностика первичных иммунодефицитов вызывает особые затруднения, так как у болезни нет специфических симптомов. В 90% случаев летальных исходов при данном болезни все, включая и врачей, остаются в неведение истинной причины смерти ребенка. В большинстве случаев малыш погибает от пневмонии или другого инфекционного заболевания.

Фонд Джеффри Моделла, всемирно известная организация, занимающаяся лечением первичных иммунодефицитов, составила список из 10 основных признаков заболевания:

  1. Ушные инфекции ≥ 8 случаев в течение 1 года.
  2. Инфекции носоглотки ≥ 2 тяжелых случая в течение 1 года.
  3. Лечение антибиотиками ≥ 2 месяца терапии без существенного эффекта
  4. Пневмонии ≥ 2 случая в течение 1 года.
  5. Неспособность ребенка набирать вес или нормально расти.
  6. Периодические возникающие глубокие поражения кожи.
  7. Постоянная молочница во рту или где-либо еще на коже после 1 года.
  8. Потребность во внутривенных антибиотиках для устранения инфекций.
  9. Тяжелые инфекционные болезни ≥ 2 случаев в год.
  10. Семейная история. Если кому-то из близких родственников поставлен диагноз «первичный иммунодефицит», то следует обратить внимание и на других родных, особенно если у них есть повторяющиеся проблемы со здоровьем.

Если ребенок долгое время страдает от частых инфекционных заболеваний, необходимо обратиться к специалистам  и провести диагностику.

Осложнения.

Первичный иммунодефицит — группа многофакторных заболеваний, которые объединяет повышенный риск развития серьезных инфекционных недугов. Наиболее уязвимыми органами являются легкие, ЖКТ и слизистая полости рта. Кроме того первичный иммунодефицит (ПИД) способствует развитию тяжелых форм анемии, дефектов сердечно-сосудистой системы, поражений селезенки и печени. В некоторых случаях, у малыша повышается вероятность развития различных злокачественных опухолей.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Диагностика.

В клинике Хадасса Габриелю из Грузии диагностировали тяжелый комбинированный иммунодефицит и вылечили с помощью ТКМ. На фото: мальчик с мамой Ирмой (2020 год).

Ранняя диагностика первичных иммунодефицитов имеет первостепенное значение для прогнозов лечения. К сожалению, в большинстве случаев пациенты долгое время остаются без верного диагноза. В настоящее время существует несколько эффективных способов своевременно обнаружить наследственную патологию. При подозрении на первичный иммунодефицит врач выполняет комплексную иммунную оценку, которая начинается с полного анализа крови. Тесты позволяют оценить наличие лимфопении, аномальных лимфоцитов и фагоцитов, а также любые связанные с ними гематологические нарушения.  Другие важные диагностические методы включают анализы пролиферации лимфоцитов и проточную цитометрию, позволяющие проводить подсчет В и Т-клеток, а также оценку маркеров лимфоцитов, вариабельности Т-клеток и рецепторов адгезии.

Первоначальная оценка пациентов с подозрением на В-клеточные нарушения включает измерение уровней сывороточных IgG, IgA, IgM и IgE . Уровни сыворотки значительно ниже возрастных значений могут указывать на иммунодефицит B-клеток. Однако у некоторых пациентов с этими расстройствами уровень иммуноглобулина в норме. Поэтому наиболее эффективным подходом для подтверждения диагноза дефицита антител является измерение сывороточных титров антител   в ответ на вакцинные антигены.  В некоторых случаях может потребоваться более сложное тестирование с использованием специализированных молекулярных методов.

Исследования должны проводиться аккредитованными лабораториями, которые продемонстрировали компетентность и опыт в проведении диагностики первичного иммунодефицита.

При подозрении на первичный иммунодефицит (ПИД) рекомендуется провести генетическое тестирование для обнаружения мутаций, которые привели к повреждению иммунной системы. Следует отметить, однако, что не во всех случаях удается выявить нарушения, имеющие клиническое значение для данного заболевания.

Лечение

Лечение первичных иммунодефицитов требует индивидуального подхода к каждому пациенту. Среди основных методов стоит выделить следующие:

Антибиотики. Любые инфекционные заболевания необходимо лечить на ранней стадии. Чаще всего врачи применяют антибиотики, в том числе и для профилактики возможных осложнений. Кроме того, может потребоваться лекарства от грибков, вирусов и паразитов.

Иммуноглобулиновая терапия.  Иммуноглобулиновая заместительная терапия является одним из наиболее эффективных и часто используемых методов лечения некоторых первичных иммунодефицитов —  ПИД. Терапия проводится с помощью внутривенного или подкожного введения иммуноглобулинов.

Трансплантация костного мозга. Пациентам с тяжелым первичным иммунодефицитом может потребоваться пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Трансплантация позволяет полностью излечить болезнь, но имеет определенные риски и должна проводится только в специализированных медицинских центрах.

 

Прогнозы и профилактика.

Прогнозы для пациентов с первичным иммунодефицитом зависят от вида заболевания, общего состояния здоровья ребенка и многих других факторов. В последнее время результаты лечения и долгосрочная выживаемость среди пациентов с ПИД значительно улучшились. Однако при тяжелых формах иммунодефицитов без лечения дети  погибают в первые годы жизни.

На данный момент, не существует эффективной профилактики первичных иммунодефицитов. Родители могут позаботиться о малыше с ПИД, защитив его от переохлаждений и контакта с зараженными людьми. Маме и папе необходимо отслеживать любые изменения в состоянии здоровья детей и своевременно обращаться к специалистам.

младенцев и детей, живущих с PI

Когда у ребенка диагностируют первичный иммунодефицит, каждый член семьи начинает неожиданное и сложное путешествие. Вся семья должна смириться с болезнью и, возможно, внести серьезные изменения в расписание и приоритеты. В результате это путешествие может иметь непредвиденные повороты, но также много радостей и наград — путешествие, которое может быть значимым.

Как помочь ребенку понять

Понимание детьми своего первичного иммунодефицита зависит от того, где они находятся с точки зрения их когнитивного развития.Они по-разному приспосабливаются к болезни и семейной жизни на каждой стадии развития. Вот информация о том, как справляются дети в разном возрасте и как вы можете помочь своему ребенку лучше понять:

Младенцы и дети младшего возраста (0-2 года) только начинают развивать доверие и безопасность, и они обычно не понимают своего первичного иммунодефицита. У них могут возникнуть проблемы с развитием доверия и безопасности, когда они испытывают боль, ограничение движения и разлуку с родителями.Вы можете помочь, оставаясь с ребенком во время медицинских процедур и госпитализаций, а также поддерживая его, утешая и взаимодействуя с ним в максимально возможной степени. Также может быть полезно взять с собой на процедуры любимую мягкую игрушку, соску или одеяло.

Дети дошкольного возраста (3-4 года) готовы стать независимыми и готовы делать выбор. Они могут понимать, что значит заболеть, но могут не понимать, почему и как. Пребывание в больнице или приспособление к графику приема лекарств иногда может лишать их свободы и выбора.Дети могут пытаться бросить вызов ограничениям, установленным родителями, чтобы получить некоторый контроль. Вы можете помочь, будучи твердым и последовательным в вещах, в отношении которых у вашего ребенка нет выбора (например, принимая лекарства, посещая врача и т. д.). Однако, когда это возможно, позвольте им принять некоторые решения, например, какое лекарство принять в первую очередь, в каком кресле сесть при взятии крови, и какого цвета повязку использовать или какое место использовать для лечения. Также важно хвалить ребенка за то, что он делает правильный выбор в отношении своего здоровья.

Дети младшего школьного возраста (5-10 лет) развивают более сильное чувство контроля над своим окружением. Они могут лучше понимать свою болезнь, но эти причины могут быть не совсем логичными. Дети на этом этапе развития могут полагать, что причиной болезни стали плохие мысли, удары брата или сестры или несоблюдение правил дома. На этом этапе дети также начинают замечать, что могут казаться непохожими на своих сверстников. Вы можете помочь, убедившись, что ваш ребенок знает, что его первичный иммунодефицит не является его ошибкой и что он не сделал ничего, чтобы вызвать его.Также может быть полезно разрешить детям участвовать в управлении уходом за ними. Например, позволение ребенку общаться со своим врачом или помогать следить за графиком приема лекарств может иметь большое значение для развития у ребенка более сильного чувства контроля. Родители также могут помочь детям справиться с болезнью и лечением, побуждая их практиковаться на кукле или плюшевом мишке с набором игрушечного доктора. Позвольте ребенку измерять кукле или медведю температуру или кровяное давление, слушать его дыхание или даже практиковать болезненные процедуры (такие как уколы, заборы крови, инфузии и т.) может помочь уменьшить тревогу, которую может испытывать ребенок. Вы должны участвовать в этой игре, но важно, чтобы ребенок взял на себя инициативу.

Дети старшего школьного возраста (старше 11 лет) хотят быть более независимыми от родителей. Отношения с друзьями и социальная деятельность исключительно важны для детей этого возраста. Дети могут чувствовать себя разочарованными, злыми и обделенными, если они вынуждены пропускать занятия из-за болезни или ограничений. Дети этого возраста также могут начать бороться с нежеланием принимать лекарство, особенно если они чувствуют себя лучше.Они могут чувствовать, что им это больше не нужно. Хотя они лучше понимают свое первичное заболевание иммунодефицита и его лечение, не следует ожидать, что они будут реагировать так, как это делают взрослые. Вы можете помочь, объяснив своему ребенку, насколько важными могут быть лекарства в лечении первичного иммунодефицита, даже когда он начинает чувствовать себя лучше. С одобрения поставщика медицинских услуг вашего ребенка ваш ребенок должен участвовать в школе или других мероприятиях, когда это возможно. Обязательно вовлекайте вашего ребенка в обсуждения с его медицинской командой, когда это возможно.Это поможет детям чувствовать себя включенными и даст им большее чувство контроля над ситуацией. Всегда важно слушать своего ребенка, и может быть полезно поощрять его выражать эти эмоции через игру, искусство, рисование, музыку или чтение. (См. главу «Подростки, живущие с первичными иммунодефицитами».)

Нормализация жизни вашего ребенка

Родители ребенка, живущего с первичным иммунодефицитом, часто сталкиваются со многими проблемами, трудностями и решениями, с которыми другим родителям никогда не придется сталкиваться.Это может быть ошеломляющим, однако есть способы поддержать вашего ребенка и помочь вашей семье справиться с ситуацией.

Медицинский
Объясните ребенку диагноз. Одна из самых важных вещей, которую родители могут сделать для детей с первичным иммунодефицитом, — предоставить точную информацию, соответствующую возрасту, и побудить детей задавать вопросы. Дети, которым не хватает информации о своем диагнозе, склонны придумывать информацию, которая часто является неточной и более пугающей, чем реальные обстоятельства.

Также важно дать понять детям, что диагноз поставлен не по их вине и не является наказанием. Убедитесь, что ваш ребенок знает, что вы готовы ответить на любые вопросы, которые могут у него возникнуть. Открытое и честное общение с ребенком помогает укрепить доверие и чувство безопасности, а также помогает ребенку лучше справляться со своими проблемами.
Получайте информацию об особых медицинских проблемах, затрагивающих вашего ребенка. К ним могут относиться:

  • Меры предосторожности против инфекции, включая совместный сон, школу, ночевку, лагеря и авиаперелеты
  • Использование антибиотиков, если они заболели или после известных контактов
  • Вакцины для вашего ребенка и семьи
  • Избегание (при необходимости) плавания, садоводства, игр в листве и т. д.
  • Меры предосторожности при занятиях спортом в школе при необходимости
  • Питание
  • Гигиена полости рта
  • Медицинский бейдж
  • Премедикация для стоматологических и медицинских процедур
  • Генетическое консультирование родителей
  • Вопросы страхования

Подготовьте ребенка к медицинским процедурам. Дети должны знать, чего им ожидать в жизни. Объясните в соответствии с возрастом, почему проводится процедура, кто будет ее делать, какое оборудование будет использоваться и будет ли она болезненной или неудобной.Это даст ребенку возможность задавать вопросы, укреплять доверие и справляться по-своему, вместо того, чтобы беспокоиться о неизвестном. Крайне важно предоставлять последовательную и точную информацию. Например, не говорите ребенку, что что-то не будет болезненным или неприятным, когда вы знаете, что это будет. Специалисты по детской жизни доступны во многих больницах и могут помочь подготовить детей к госпитализации, операции и различным медицинским процедурам.

Эмоциональный
Помогите ребенку справиться с чувствами по поводу диагноза.Постарайтесь понять те многочисленные эмоции, которые дети испытывают в связи с их первичным иммунодефицитом. Вы можете помочь своему ребенку справиться с трудными эмоциями, открыто говоря о том, что все в семье могут испытывать нечто подобное. Предоставление рутинного и предсказуемого времени для встречи с вашим ребенком дает ему возможность поговорить и поделиться, а вам дает возможность убедить его, что его чувства нормальны и приемлемы. Вы можете задавать вопросы таким образом, чтобы ваш ребенок говорил, используя открытые вопросы.«Какие вопросы у вас есть?» сильно отличается от «У вас есть вопросы?» Вы также можете задавать вопросы о конкретном поведении: «В последнее время вы злитесь на вещи, которые обычно вас не беспокоят. Как вы думаете, почему? Наконец, предложите способы помочь ребенку избавиться от недовольных чувств. Некоторые примеры включают использование игры или искусства для выражения чувств.

Дайте ребенку выбор. Многие дети, живущие с первичными иммунодефицитами, склонны думать, что они мало контролируют свою жизнь.Детям нужны возможности делать выбор — иметь власть над любой частью своей жизни, которую они могут контролировать. Этого можно добиться, по возможности предлагая ребенку выбор (например, что бы он хотел на ужин, чем бы он хотел заняться в этот день). Когда это уместно, также может помочь участие ребенка в принятии небольших решений относительно его лечения (например, в какую руку делать укол, в какой день недели или месяца проводить лечение, в какое место использовать инфузионную терапию). , и т.д.).

Social
Подготовьте своего ребенка к реакции окружающих. Дети с первичными иммунодефицитами часто не знают, как и что рассказать другим о своем заболевании и симптомах, особенно в тех случаях, когда внешне они выглядят здоровыми. Вы можете помочь, научив ребенка простому и краткому объяснению диагноза. Убедитесь, что вашему ребенку удобно объяснять, что необходимо для хорошего самочувствия. Вам и вашему ребенку может быть полезно разыграть по ролям примеры того, как отвечать на вопросы, которые могут задать другие, и справляться с любым поддразниванием, которое может произойти.Не забудьте также включить в эти обсуждения братьев и сестер, так как они часто сталкиваются с похожими ситуациями со своими сверстниками.

Ищите образцы для подражания. Многие дети с первичными иммунодефицитными состояниями чувствуют себя чужими и изолированными. Общение с другими людьми с таким же диагнозом часто может помочь им в этом отношении. Фонд иммунодефицита (IDF) предлагает детям и семьям множество способов общения в течение всего года, в том числе семейные уединенные выходные, встречи для обучения пациентов и национальную конференцию, проводимую раз в два года.Вы можете поделиться и задать вопросы в социальной сети IDF Friends, www.idffriends.org. Вы можете попросить IDF связать вас с обученным волонтером по поддержке равных, у которого есть опыт проживания с ребенком с первичным иммунодефицитом. Детям часто полезно контактировать с другими людьми, страдающими тем же заболеванием. IDF может связать вашего ребенка с другими детьми, живущими с первичным иммунодефицитом.

Согласуйте со школой вашего ребенка. Жизнь с первичным иммунодефицитом может помешать ребенку учиться в школе.Для родителей важно встретиться с учителями, консультантами, медсестрами и администраторами, чтобы объяснить первичное иммунодефицитное заболевание их ребенка и потенциальное влияние на школу (например, частые пропуски занятий, утомляемость, ограничения активности). Вы должны рассказать о том, что следует сказать родителям и другим детям в классе о первичном иммунодефиците вашего ребенка. Следует разработать план, который поможет вашему ребенку не отставать от школьных занятий, когда он не может посещать школу. Хорошим ресурсом, который поможет вам координировать свои действия со школой вашего ребенка, является школьное руководство IDF, которое вы можете скачать здесь или заказать здесь.

Семейная жизнь
Ребенок с хроническим заболеванием влияет на всю семейную систему. Исследования показывают, что то, насколько хорошо ребенок с хроническим заболеванием справляется, зависит от того, насколько поддерживается вся семья. Семья, обладающая здоровыми навыками преодоления трудностей, с большей вероятностью будет следовать планам лечения и ухода и будет активно искать поддержки.

Хроническая болезнь может по-разному повлиять на вашу семью. Вы можете испытывать повышенное беспокойство, стресс и проблемы со сном или аппетитом, печаль, гнев, чувство утраты и даже чувство облегчения.С этими противоречивыми эмоциями может быть трудно справиться, но они являются нормальной частью процесса исцеления для вас и вашей семьи. У родителей может быть меньше времени друг для друга и для общественной деятельности, которой они когда-то наслаждались. Планирование развлечений может быть затруднено из-за непредсказуемости болезни ребенка. Финансовые заботы также могут усилиться.

Братья и сестры могут испытывать широкий спектр эмоций, когда их брат или сестра живут с первичным иммунодефицитом. Эти эмоции часто включают гнев, вину, смущение, печаль, одиночество, страх и замешательство.Братья и сестры также могут испытывать ревность, если им уделяется меньше внимания. Важно говорить с детьми об их чувствах, а не просто отмахиваться от них, думая, что они «справятся» сами.
Семьи могут извлечь пользу из стратегий, которые помогут им снять стресс, разделить обязанности, получить поддержку и исследовать эмоциональные переживания. Подходы включают:

Помогите своему ребенку вести как можно более нормальную жизнь. Насколько это возможно, вы должны лечить своего ребенка с первичным иммунодефицитом так же, как и любого другого ребенка.В то же время вы должны принимать во внимание здоровье вашего ребенка и любые особые потребности, которые у него могут быть. Это может быть довольно уравновешивающим действием, но для родителей важно поощрять участие своего ребенка в мероприятиях, в которых участвуют другие дети того же возраста.

Поддерживайте семейный распорядок. Вы должны, насколько это возможно, поддерживать регулярный семейный распорядок (например, время пробуждения, время приема пищи, время отхода ко сну, регулярные занятия, работа по дому, дисциплина и т. иммунодефицит.Дети обычно лучше справляются, когда их повседневные дела предсказуемы и последовательны. Конечно, это не всегда возможно, но нужно приложить все усилия, чтобы поддерживать регулярный распорядок и расписание для всех членов семьи.

Помогите другим своим детям справиться. Ребенок, живущий с первичным иммунодефицитом, требует большого родительского внимания. Неудивительно, что братья и сестры часто испытывают зависть, гнев и одиночество и беспокоятся о своих братьях и сестрах, а иногда и о своих родителях.Они также могут беспокоиться о том, что могут заболеть. Вы должны объяснить болезнь другим своим детям. Постарайтесь, чтобы они задавали вопросы и выражали свои опасения. Родители должны поддерживать открытые линии связи со всеми своими детьми. Часто детям помогает почувствовать себя важным членом семьи, если они каким-то образом могут принять участие в уходе за своим братом или сестрой. Один из способов помочь братьям и сестрам — сосредоточиться на веселых семейных мероприятиях, когда ваш ребенок с первичным иммунодефицитом здоров.Родителям может быть полезно проводить индивидуальное качественное время с каждым ребенком, давая каждому из них понять, насколько они любимы, ценны и ценны.

Сделайте семейное веселье приоритетом. Жизнь с первичным иммунодефицитом ребенка может стать причиной повышенного стресса для всей семьи. Получить поддержку друг от друга может быть сложнее во время стресса, но это еще более важно. Проводите время вместе, не зацикливаясь на болезни, и сделайте своим приоритетом выделение времени для всей семьи.Не менее важно иметь специальное время наедине только для родителей и даже для свиданий один на один родитель-ребенок, как упоминалось ранее, когда каждый родитель проводит отдельное время с каждым ребенком.

Координация медицинского обслуживания вашего ребенка
Если у вашего ребенка диагностирован первичный иммунодефицит, вы становитесь частью медицинской бригады вашего ребенка и их главным защитником. Ваша роль в наблюдении за симптомами вашего ребенка, реакцией на лечение и в сообщении о ваших наблюдениях и опасениях имеет жизненно важное значение для оценки и лечения вашего ребенка медицинской бригадой.Во многих случаях в уходе за вашим ребенком будет задействовано более одного воспитателя; поэтому очень важно координировать общение и вести подробные и точные записи о курсе лечения вашего ребенка. Многие родители считают, что дневник является бесценным инструментом для документирования событий, влияющих на медицинское обслуживание вашего ребенка. IDF eHealthRecord, онлайновая личная медицинская карта, разработанная для сообщества людей с первичным иммунодефицитом, является еще одним инструментом, помогающим записывать медицинскую информацию о вашем ребенке: www.idfehealthrecord.org.
Рекомендуемая информация для записи:

  • Краткая история болезни, предшествовавшая постановке диагноза, написанная вами или лечащим врачом вашего ребенка
  • Копии лабораторных исследований, подтверждающих диагноз
  • Актуальный список поставщиков услуг, обеспечивающих уход за вашим ребенком, с точными адресами и номерами телефонов
  • Хронология важных событий с особым указанием видов лечения и терапии, изменений в терапии и последующих ответов на эту терапию, операций и/или госпитализаций
  • Список текущих лекарств вашего ребенка
  • Аллергия на лекарства
  • Запись иммунизации
  • Текущая страховая информация
  • Записи с объяснением льгот могут храниться в журнале или отдельно, но их следует периодически проверять на точность

Возникающие проблемы со страховкой легче решить путем точного ведения документации, а журнал или eHealthRecord IDF будут полезны, если вашему ребенку понадобится обратиться к новому поставщику услуг, особенно в экстренной ситуации.Эта форма точного ведения записей сокращает длительные, часто повторяющиеся сеансы сбора истории новыми поставщиками, позволяя больше времени сосредоточиться на неотложной проблеме. Целесообразно, чтобы несколько человек в семье были осведомлены о медицинской рутине ребенка. Хорошо задокументированная медицинская карта, которую вы ведете, может быть чрезвычайно полезной в тех случаях, когда другие заботятся о вашем ребенке.
В дополнение к тому, что при каждом посещении врача следует приносить журнал, дополнительные рекомендации при посещении медицинского работника включают:

  • Подготовьте вопросы: подготовьте список вопросов в письменном виде.
  • Делайте заметки: задокументируйте посещение, написав подробности о посещении. По возможности возьмите с собой еще одного члена семьи или друга. Всегда разумно иметь более одного человека, знакомого с распорядком дня пациента.
  • Планируйте заранее: будьте готовы к изменению планов или длительным визитам в офис. Иногда вы и ваш ребенок пойдете на обследование сразу после визита, или визит может быть продлен по другим причинам. В этом случае вам, возможно, придется принять меры для других ваших детей.
  • Общайтесь напрямую с ребенком: поощряйте медицинского работника к непосредственному общению с вашим ребенком, когда это возможно. Хотя ваш ребенок может быть маленьким, для него всегда уместно строить отношения со своими поставщиками медицинских услуг.
  • Запросить письменные инструкции: Запросить письменные инструкции относительно лекарств и методов лечения. Это помогает избежать ошибок со стороны всех сторон, а также дает вам письменные инструкции, которые нужно разместить в вашем журнале или отсканировать и сохранить в eHealthRecord.
  • Подготовьте дорожную сумку: Выделите специальную дорожную сумку только для этих визитов к врачу и включите в нее следующие предметы:
  • Игрушки и/или занятия. Делиться игрушками в кабинете врача может быть неразумно, потому что вы не хотите идти домой с большим количеством микробов. Вы также можете подготовить соответствующие возрасту занятия, чтобы заинтересовать их
  • Книги: возьмите с собой любимые книги или новую книгу, чтобы помочь вашему ребенку занять себя и успокоиться во время долгого ожидания
  • Игровое устройство или смартфон: они также полезны для отвлечения внимания и избавления от скуки
  • Блокнот: вы или другой член семьи можете делать заметки
  • Список контактов: Включите список контактов с именами и номерами телефонов членов семьи, друзей и школьного персонала
  • Закуски: принесите закуски на случай, если визит может быть продлен

Быть защитником вашего ребенка
Как родитель, вы лучший защитник вашего ребенка.Важно сообщать поставщикам услуг вашего ребенка о проблемах и вопросах, которые могут возникнуть у вас или у вашего ребенка. Использование журнала или электронной медицинской записи IDF поможет вам помнить, что обсуждать с врачом вашего ребенка во время различных посещений.
Как вы можете защищать интересы своего ребенка:

  • Задавайте вопросы о диагнозе, лечении и плане вашего ребенка. Если вы не понимаете, спросите еще раз.
  • Узнайте, что можно сделать для улучшения здоровья вашего ребенка, например, о диете, физической активности, сне и социальной активности.
  • Поддерживайте постоянную связь со школой, так как ваш ребенок может пропустить школьные дни.
  • Знайте свой страховой полис и сообщайте о любых изменениях вашему поставщику услуг.
  • Если ваш ребенок получает терапию иммуноглобулинами (Ig), записывайте, как она проходит, и/или какие-либо побочные эффекты.
  • Постройте позитивные отношения с воспитателями, учителями и терапевтами вашего ребенка. Знайте, кому звонить, когда.
  • Спросите о ресурсах для получения дополнительной информации на местном, государственном и национальном уровне.
  • Свяжитесь с IDF для получения дополнительных ресурсов: 800-296-4433.

Передача ответственности вашему ребенку
По мере того, как дети развиваются, они начинают формировать собственные мысли и мнения об уходе за ними. Опять же, когда это уместно, предложите ребенку выбор. Это поможет вашему ребенку обрести уверенность, поскольку он имеет некоторый контроль над принятием решений, и подготовит вашего ребенка к участию и, в конечном итоге, к тому, чтобы позаботиться о себе в подростковом и взрослом возрасте.Чем лучше подготовлен ребенок, тем легче будет переход.

Когда обращаться за помощью
Рождение ребенка с первичным иммунодефицитом заставляет всю семью справляться со многими изменениями и стрессами. Это может вызвать эмоциональные и поведенческие проблемы у ребенка, родителей, братьев и сестер и расширенной сети семьи и друзей. Из-за этих проблем члены семьи могут с большей вероятностью испытывать трудности с адаптацией, когда они учатся адаптироваться.

Важно поддерживать эмоциональные и поведенческие потребности ребенка.Также важно поддерживать потребности всей семьи. Консультационные услуги могут быть важной частью плана лечения вашего ребенка. Наиболее успешными семьями, как правило, являются те, которые работают вместе как одна команда, чтобы справиться с новыми обязанностями по борьбе с хроническим заболеванием. Они опираются на сильные стороны своей семьи, чтобы справиться с новым стрессом, и могут помочь семье стать ближе друг к другу.

Каждая ситуация уникальна, но есть сходство в том, как дети и семьи реагируют на стресс жизни с первичными иммунодефицитными заболеваниями.Трудности адаптации, обычно наблюдаемые у детей с хроническими заболеваниями и/или у их родителей, братьев и сестер, включают следующее:

  • Нарушение настроения: чувство беспокойства или страха, грусти и депрессии, безнадежности, раздражения, гнева, незаинтересованности или отсутствия удовольствия от деятельности, которая ранее представляла интерес, опустошенность, чувство вины и частое беспокойство
  • Поведенческие трудности: перепады настроения, вспышки гнева, агрессивное поведение, отказ от оказания медицинской помощи, изменения в активности или уровне энергии, тревога разлуки или цепляние, регрессивное поведение, воспроизведение своей ситуации/травмы и отыгрывание, не слушая, борясь , или даже набрать
  • Школа: проблемы с учебой, изменение успеваемости в школе и трудности с концентрацией внимания
  • Социальные проблемы: изоляция от сверстников, чувство оторванности от людей, отсутствие интереса к тому, что им раньше нравилось, и ссоры с друзьями
  • Проблемы с самооценкой: ощущение себя другим, низкая уверенность в себе и негативные комментарии к себе о том, как они выглядят или чувствуют себя
  • Семейные проблемы: повышенная напряженность в отношениях, различное восприятие проблем, обвинения, трудности в общении, ссоры с братьями и сестрами и игнорирование других членов семьи
  • Проблемы родителей: трудности с управлением временем, финансовые проблемы, семейный стресс, чувство вины, самообвинение и/или обвинение других, горе и проблемы с дисциплиной
  • Физические проблемы: изменения в питании, нарушения сна, боли в животе или головные боли, усталость и чрезмерная активность

Помните, что возможность обратиться за помощью к консультантам и другим специалистам по поддержке является признаком силы.За поддержкой можно обратиться в любое время. Не нужно ждать кризиса. На самом деле лучше договориться о поддержке раньше, чем позже. Кроме того, это нормально, что в одно время вы нуждаетесь в поддержке, а в другое нет. Адаптация — это постоянно меняющийся процесс.

Удовлетворение ваших потребностей
Родители должны помнить о себе. Удовлетворение собственных потребностей позволит вам лучше заботиться о своем ребенке. Узнайте о диагнозе вашего ребенка.Наличие знаний позволяет родителям принимать обоснованные решения об уходе за своим ребенком и знать, какое поведение и симптомы являются нормальными, а какие нет. Это также помогает родителям ответить на вопросы, которые может задать их ребенок об их болезни.
Берегите себя. Многим родителям это может показаться сложной задачей. Тем не менее, родителям жизненно необходимо позаботиться о себе. В противном случае вы не сможете обеспечить хороший уход. Важно установить связь с другими родителями, которые знают, что значит иметь ребенка, живущего с первичным иммунодефицитом.Позвольте другим помочь, предоставив вам передышку, и обязательно выкроите время, чтобы заняться тем, что вам нравится. Найдите кого-нибудь, кто выслушает ваши опасения, и сделайте своим приоритетом регулярно проводить время с вашим партнером. Научитесь позитивно справляться со стрессом, правильно питаясь, занимаясь спортом, ведя дневник и проводя время со своими детьми.

Надейся. Борьба с первичным иммунодефицитом может быть обескураживающей и пугающей. Невероятно важно оставаться позитивным и оптимистичным.Не игнорируйте и не зацикливайтесь на своих заботах или негативных чувствах. Вместо этого признайте и решите их в положительной манере. Если вы попытаетесь найти положительную сторону вещей, вы преподадите своему ребенку ценный урок, а также сохраните собственное душевное спокойствие.

Выдержки из Справочника пациентов и семей по первичным иммунодефицитным заболеваниям Фонда иммунодефицита. ПЯТОЕ ИЗДАНИЕ Copyright 2013, Фонд иммунодефицита, США. Эта страница содержит общую медицинскую информацию, которую нельзя безопасно применять к какому-либо отдельному случаю.Медицинские знания и практика могут быстро меняться. Поэтому эту страницу не следует использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Первичный иммунодефицит (ИП) | ЦКЗ


Ваша иммунная система помогает организму бороться с инфекциями. У людей с первичным иммунодефицитом (ПИ) иммунная система работает неправильно. Это означает, что люди с ПИ более склонны к тяжелому заболеванию инфекциями.

Существует более 400 типов PI, которые различаются по серьезности, что влияет на то, насколько рано они обнаруживаются.В некоторых случаях человек с легкой формой может не узнать, что у него ПИ, до совершеннолетия. В других случаях расстройство вызывает проблемы в младенчестве и обнаруживается вскоре после рождения. Все штаты включают тестирование на один тип PI, называемый тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID), как часть скрининга новорожденных. Лечение может помочь иммунной системе работать лучше. Какое лечение работает лучше всего, зависит от типа PI у человека.

Знаки PI включают

  • Более частые или повторяющиеся инфекции, такие как
  • Инфекции, которые длятся дольше, чем у большинства людей
  • Инфекции, которые плохо поддаются лечению и не реагируют на антибиотики или требуют внутривенного введения антибиотиков
  • Более тяжелые инфекции, требующие госпитализации, такие как сепсис или абсцессы (гнойные инфекции) внутренних органов
  • Инфекции, которыми не заболевает большинство людей (иногда называемые оппортунистическими инфекциями)
  • Отсутствие прибавки в весе или роста у младенца (отставание в развитии)
  • Проблемы с пищеварением, такие как хроническая диарея

Люди с ПИ более склонны к аутоиммунным заболеваниям внешний значок и некоторым заболеваниям крови.Поскольку ваша иммунная система защищает ваше тело от рака, люди с ПИ более склонны к определенным видам рака. В некоторых случаях ПИ возникает из-за генетического заболевания, которое связано с другими проблемами со здоровьем, такими как синдром делеции 22q11.2 (также называемый синдромом Ди Джорджи).

PI часто имеет основную генетическую причину и может передаваться по наследству. Предоставление лечащему врачу информации о вашей семейной истории ИП может быть важно для вашего здоровья и здоровья ваших детей, а также в случае беременности или планирования беременности.Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование.

Ранняя диагностика может помочь предотвратить или отсрочить некоторые проблемы со здоровьем, вызванные ИП. При отсутствии лечения некоторые виды ПИ могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, включая повреждение органов и даже смерть. Даже при лечении большинство ИП не лечатся. Принятие мер по предотвращению инфекции очень важно, если у вас ИП. Эти шаги включают

  • Правильно мыть руки
  • Правильный уход за зубами
  • Поддержание здоровых привычек, включая физическую активность, здоровое питание и достаточное количество сна
  • Избегайте контакта с больными людьми и скоплениями людей
  • Узнайте у врача, какие прививки безопасны для вас.В некоторых случаях люди с ПИ не могут иметь живые вакцины, такие как ротавирус, ветряная оспа, оральный полиомиелит, а также корь, эпидемический паротит, краснуха. Скрининг новорожденных на SCID может выявить детей с этим ИП на ранней стадии, до того, как они получат эти вакцины.

Лечение различается в зависимости от типа ИП и может включать

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что у вас или у вашего ребенка есть признаки ПИ. Ваш врач может направить вас или вашего ребенка к клиническому иммунологу, врачу, который специализируется на иммунной системе.Вы можете использовать внешнюю иконку инструмента «Найти аллерголога/иммунолога» Американской академии аллергии, астмы и иммунологии, чтобы найти врача рядом с вами. Если вам поставили диагноз ПИ, ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование. Некоторые типы ИП передаются в семьях, поэтому обязательно поделитесь информацией о своем диагнозе с членами семьи.

Первичный иммунодефицит у детей: отчет семилетнего исследования

Tanaffos. 2011 г.; 10(2): 38–43.

Детский научно-исследовательский центр респираторных заболеваний, NRITLD, Больница Масих Данешвари, Университет медицинских наук им. Шахида Бехешти, Тегеран, Иран

Автор, ответственный за переписку.Корреспонденция: Хасанзад М., Адрес: NRITLD, проспект Шахид Бахонар, Дарабад, ТЕГЕРАН 19569, почтовый индекс: 19575/154, ИРАН. Адрес электронной почты: [email protected]_ram

Получено 20 мая 2010 г .; Принято 17 ноября 2010 г.

Copyright © 2011 Национальный научно-исследовательский институт туберкулеза и болезней легких

Эта работа находится под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported License, которая позволяет пользователям читать, копировать, распространять и создавать производные работы в некоммерческих целях. из материала, если автор оригинальной работы указан правильно.

Реферат

История вопроса

Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, которые поражают различные компоненты врожденной и адаптивной иммунной системы, такие как нейтрофилы, макрофаги, дендритные клетки, белки комплемента, естественные клетки-киллеры, T и В-лимфоциты. Эти расстройства встречаются редко, с расчетной распространенностью 1:10 000 живорождений.

Цели

Это исследование было направлено на описание клинических особенностей, осложнений заболевания, методов лечения и общего исхода у пациентов с первичными иммунодефицитными заболеваниями (ВЗОМТ) в больнице Масих Данешвари в течение 7-летнего периода (2001-2008 гг.).

Материалы и методы

Это было ретроспективное исследование, основанное на обзоре медицинских карт пациентов. Клинические, лабораторные и эпидемиологические данные, в том числе личный и семейный анамнез, были получены путем изучения историй болезни пациентов, поступивших в педиатрическое легочное отделение NRITLD, справочного центра по туберкулезу и заболеваниям легких. Диагноз был поставлен на основании критериев ВОЗ для первичных иммунодефицитных состояний.

Результаты

Были оценены и проанализированы данные, полученные от 59 пациентов.Мужчин было 35 (59,3%), женщин 24 (40,69%). Возраст пациентов колебался от 6 мес до 14,5 лет, средний возраст составил 7,4 года. Положительный семейный анамнез выявлен в 20 (33,9%) случаях, а родители 36 (61,2%) пациентов были кровными родственниками. Двадцать пациентов (33,9%) имели семейный анамнез ВЗОМТ. Нарушение фагоцитоза (57,2%) было наиболее распространенной формой ВЗОМТ, за которой следовала недостаточность антител (33,7%) и Т-клеточная или комбинированная недостаточность (8,2%). Случаев дефицита комплемента не выявлено. В этой группе исследуемых больных 2 случая скончались в результате дыхательной недостаточности на фоне лекарственно-резистентной пневмонии (случаи хронической гранулематозной болезни).

Заключение

На основании результатов исследования фагоцитарные нарушения (57,2%) были наиболее распространенными среди наших пациентов с ПИД. Это может быть связано с большим количеством пациентов с ХГБ, направленных с патологическим обнаружением гранулемы, ошибочно диагностированной с туберкулезом. Учитывая высокую распространенность ВЗОМТ в этом исследовании, случаи с необычными, хроническими, тяжелыми или рецидивирующими инфекциями следует оценивать на наличие иммунодефицитных состояний.

Ключевые слова: Первичные иммунодефицитные состояния, клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет, фагоцитарные нарушения, дети

ВВЕДЕНИЕ

Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, поражающих отдельные компоненты врожденной и адаптивной иммунной системы, такие как нейтрофилы, макрофаги, дендритные клетки, белки комплемента, естественные клетки-киллеры и Т- и В-лимфоциты.Большинство первичных иммунодефицитов являются генетическими нарушениями; большинство из них диагностируется у детей в возрасте до одного года, хотя более легкие формы могут не распознаваться до совершеннолетия (1, 2).

Широкое использование антибиотиков врачами замаскировало классические проявления многих первичных иммунодефицитных заболеваний. Оценка иммунной функции должна быть начата у детей с клиническими проявлениями специфического иммунного нарушения или с необычными, хроническими или рецидивирующими инфекциями, такими как системные бактериальные инфекции, серьезные респираторные бактериальные инфекции, абсцессы печени или головного мозга, инфекции необычными возбудителями и инфекции с распространенными инфекциями. детские патогены, но необычной степени тяжести (3).

Эти заболевания встречаются редко, с распространенностью 1:10 000 живорождений (3). Общепринятая классификация ВЗОМТ включает: дефицит антител, клеточный дефицит, комбинированный (гуморальный и клеточный) иммунодефицит, фагоцитарные нарушения и дефицит комплемента. Распознано более 100 различных типов ПИД (4–8).

Отчеты о распространенности ВЗОМТ доступны из разных стран и показывают большие географические и расовые различия в распространенности.

Целью нашего исследования было расширение знаний врачей о ВЗОМТ и определение частоты этих нарушений у детей, госпитализированных в детское пульмонологическое отделение Национального НИИ туберкулеза и болезней легких.Мы ретроспективно проанализировали карты 59 детей, у которых был диагностирован и лечился ВЗОМТ за 7-летний период (2001-2008 гг.) (9).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Это ретроспективное описательное исследование проводилось в течение 7 лет (2000-2007 гг.) в педиатрическом отделении больницы Масих Данешвари. В данном исследовании оценивались медицинские карты всех больных, поступивших в отделение с диагнозом «первичный иммунодефицит» в указанный период. Данные записывались в анкету, подготовленную специально для этой цели.

Диагностические критерии этого заболевания аналогичны критериям ВОЗ. Все пациенты в возрасте 18 лет и младше были включены в исследование. Информация о демографических данных (включая возраст, пол, рост/вес, кровное родство родителей и семейный анамнез любых иммунологических нарушений), лабораторных исследованиях (уровень NBT, Ig, уровень комплемента, проточная цитометрия, промывание желудка на КУМ, мазок мокроты и PPD). ), клинические проявления, рентгенологические особенности и тип ВЗОМТ были получены из медицинских файлов и проанализированы с использованием программного обеспечения SPSS.

Результаты теста PPD были разделены на 4 группы: 0-5 мм, 6-10 мм, 11-15 мм и > 15 мм. PPD > 15 мм считалось положительным. NBT (тест с нитро-синим тетразолием) был разделен на 3 группы: 0-10%, 15-90% и 90-100%. Результат теста 0-10% расценивался как отклонение от нормы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В этой оценке были изучены медицинские карты 59 пациентов. Мужчин было 35 (59%), женщин — 24 (41%). Возраст больных колебался от 1 мес до 14,5 лет; со средним возрастом 7 лет.4 года.

Положительный семейный анамнез отмечен в 20 (33,9%) случаях, а родители 36 детей (61,2%) состояли в кровном родстве.

Кривая роста была ниже 5% процентиля у 41 ребенка (69,4%), от 5% до 25% у 8 (13,5%) случаев, от 25% до 50% у 5 (8,4%) и более 50% процентиля у еще 5 пациентов.

Клинические проявления представлены в .

Клинические проявления у больных.

Наиболее частыми жалобами были сухой кашель (в 53 случаях, 89,8%), лихорадка (в 36 случаях, 61%), продуктивный кашель (в 19 случаях, 32.2%) и рецидивирующие инфекции ЖКТ (в 6 случаях, 10,1%).

Результаты рентгенологического исследования органов грудной клетки и брюшной полости показаны в и соответственно.

Результат компьютерной томографии грудной клетки у пациентов.

Результаты КТ брюшной полости.

НСТ у 5 больных ХГБ (3 мальчика, 2 девочки) был ниже 5%. PPD был положительным у 6, всем из которых был поставлен диагноз ХГБ. Наиболее распространенными нарушениями были фагоцитарные нарушения (в 34 случаях, 57,2%), дефицит антител (в 20 случаях, 33.7%) и случаи Т-клеточной или комбинированной недостаточности (8,2%). Случаев дефицита системы комплемента не было ().

Таблица 1

Сводка PID пациентов

Категория NO (%) Meen Мужской Женский Возраст Смертность Семейная история иммунологических расстройств
Дефицит антитела 20 (34) 15 5 6/5 0 6 (30%)
Общая вариабельная иммунодефицит 15 (25/4) 10 5 5/3 0 4 (27%)
Выборочный дефицит IGA 2 (3/3) 1 1 4/5 0 1 (50%)
Bruton 3 (5) 3 (5) 3 0 9/8 0 1 (20%)
T-Cell или комбинированный иммунодефицит 5 (8/2) 1 4 7/9 0 0 1 (20%)
Ataxia Telangiectasia 1 (1/6) 0 1 14/7 0 0
Суровые Комбинированный иммунодефицит (SCID) 1 (1/6) 1 (1/6) 1 0 <1 0 1
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (Альпы) 3 (5) 0 3 8/3 0 0 0
Phagocytic Defuls 34 (58) 20 14 4/8 2 13 (38%)
хронический Граналоматозное 20 (33/9) 13 7 8/4 2 10
IFN-гамма дефицит 2 (3/3) 2 0 4 0 0
IL-12 дефицит 5 (8/4) 3 2 5/4 0 0 1
Синдром Гипер IGE 5 (8/4) 0 5 0 0 0 1
циклические нейтропения 1 (1/6) 1 0 <1 0 0
Лейкоцитский дефицит адгезии (Лад) 1 (1/6) 1 0 2 0 1
Дополнительный дефицит 0 (0)

Обсуждение

В текущем исследовании оценивали этиологию и частоту ВЗОМТ у 59 госпитализированных детей.В аналогичном исследовании, проведенном Фархуди и его коллегами в одной из университетских больниц Тегерана за 20-летний период, было выявлено 247 случаев ВЗОМТ среди детей (53,3% — 130 случаев) и взрослых. Однако точных данных о частоте ВЗОМТ среди иранских детей нет (7).

В другом исследовании, проведенном в 2002 г. в Израиле, за 7-летний период было изучено 11 больниц и зарегистрировано 249 случаев ВЗОМТ (4).

Голан и др. исследование, проведенное в 2002 году, показало соотношение мальчик/девочка 2/1.В нашем исследовании это соотношение составило 4/1. Высокая частота встречаемости у мальчиков может быть объяснена Х-сцепленными заболеваниями, такими как ХГБ, синдром Вискотта-Алдриха, гипер-IgM и ТКИН (4).

Примечательно, что количество пациентов с ВЗОМТ в этом исследовании не отражает фактическую распространенность этого заболевания. Другими словами, многие пациенты с серьезными формами иммунодефицита, такими как ТКИН, умирают в младенчестве и раннем детстве и остаются неизвестными (10–12).

Некоторые пациенты с легкими формами заболевания, дефицитом IgA и дефицитом других подклассов лечатся врачами и поэтому не направляются в какой-либо специализированный центр.

Инфекция является основной жалобой при ВЗОМТ. Могут возникнуть все типы инфекций; однако наиболее частыми признаками являются рецидивирующие и хронические респираторные инфекции. Также присутствуют другие формы инфекции, такие как диарея, абсцесс, септический артрит, сепсис и менингит. Настоящее исследование продемонстрировало респираторные, кожные и желудочно-кишечные инфекции как наиболее распространенные формы инфекции (13, 14).

В текущем исследовании мы обнаружили положительный семейный анамнез у 33,9% ВЗОМТ с фагоцитарными дефектами.

В исследовании, проведенном на Тайване в 2005 г., дефицит антител (46%), дефицит Т-клеток или комбинированный дефицит (30%) и фагоцитарные нарушения (24%) были наиболее распространенными аномалиями, при этом не было зарегистрировано ни одного случая дефицита комплемента ( 15).

В 2006 году аналогичное исследование было проведено с участием 930 пациентов, зарегистрированных в Иранском регистре PID. Согласно этому исследованию, наиболее распространенными дефектами были дефицит антител (38,4%), дефект фагоцитарной системы (28,3%), Т-клеточный или комбинированный дефицит (11%), дефекты системы комплемента (2.4%), другие нарушения иммунной системы (17,7%) и болезнь иммунной дисрегуляции (2,3%) (9).

По нашим результатам, фагоцитарные нарушения (57,2%) были наиболее частыми нарушениями у детей с ПИД, обратившихся в наш центр. Затем следовал дефицит антител (33,7%) и Т-клеточный или комбинированный дефицит (8,2%).

Общая распространенность дефицита системы комплемента очень мала, в других странах этот показатель составляет около 2-7% (16, 17, 18, 19, 20, 21, 22)

Эта разница может быть связана с тем, что наш центр является специализированным центром для лечения туберкулеза и заболеваний легких.Следовательно, это может быть причиной большей частоты и систематической ошибки, наблюдаемой в исследовании пациентов с ХГБ, которые были госпитализированы из-за респираторных инфекций и патологических признаков гранулематозных поражений, ошибочно диагностированных как туберкулез.

В случае устранения упомянутых случаев, наши результаты будут аналогичны результатам других стран, и наиболее частым наблюдаемым дефектом будет дефицит антител.

Среди расстройств, связанных с дефицитом антител, наиболее распространенным дефектом был ОВИН (75%), что аналогично результатам исследований, проведенных в Испании, Швеции и Иране (9, 17, 20).

По некоторым данным, наиболее распространенным фенотипом ВЗОМТ является дефицит IgA; Европейские исследования сообщают, что его распространенность составляет 33-50%.

Однако в нашем исследовании было всего 2 случая дефицита IgA (3,39%). Эта частота была аналогична другим исследованиям, проведенным в Австралии, Японии и Иране (7, 16, 21).

По сравнению с другими исследованиями случаев ТКИД было меньше, что может быть связано с высокой смертностью этих больных в очень молодом возрасте (10, 11, 12, 16, 18, 23).

Наконец, основываясь на результатах этого исследования и отчетах из других частей страны, кажется, что фактический уровень ВЗОМТ в Иране намного выше, чем сообщается. Кроме того, в случаях рецидивирующих эпизодов системных инфекций или заражения необычным микроорганизмом настоятельно рекомендуется оценка иммунной системы.

Ранняя диагностика и лечение ВЗОМТ особенно важны для снижения частоты инфекций, осложнений и госпитализации пациентов с ВЗОМТ.

Расширение знаний о выявлении первичных иммунодефицитных состояний важно не только для более ранней диагностики, но и для более эффективного лечения пациентов и более эффективного уменьшения возможных осложнений.

ССЫЛКИ

1. Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL, Chapel H, Conley ME, Fischer A, et al. Первичные иммунодефицитные заболевания: обновленная информация Комитета по классификации первичных иммунодефицитных заболеваний Международного союза иммунологических обществ.J Аллергия Клин Иммунол. 2007;120(4):776–94. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]3. Клигман Р.М., Берман Р.Е., Дженсон Х.Б., Стэнтон Б.Ф. Нельсон необходим педиатрии. В. Б. Сондерс; 2007. Иммунология; стр. 867–934. [Google Академия]4. Голан Х., Далал И., Гарти Б.З., Шлезингер М., Леви Дж., Хэндзел З. и др. Заболеваемость синдромами первичного иммунодефицита в Израиле. Isr Med Assoc J. 2002;4(11 Suppl):868–71. [PubMed] [Google Scholar]5. Первичные иммунодефицитные заболевания. Отчет научного комитета IUIS.Международный союз иммунологических обществ. Клин Эксп Иммунол. 1999; 118 (Приложение 1): 1–28. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]6. Smith CIE, Ochs HD, Puck JM. Генетически детерминированные иммунодефицитные заболевания: перспектива. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, редакторы. Первичные иммунодефицитные заболевания. Молекулярно-генетический подход. Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 1999. С. 3–11. [Google Академия]7. Фархуди А., Агамохаммади А., Мойн М., Резаи Н., Пурпак З., Мовахеди М. и др. Распространение первичных иммунодефицитных состояний, диагностированных в Детском медицинском центре в Иране.J Investig Allergol Clin Immunol. 2005;15(3):177–82. [PubMed] [Google Scholar]8. Бонилла Ф.А., Геха Р.С. Первичные иммунодефицитные заболевания. J Аллергия Клин Иммунол. 2003; 111 (2 Приложение): 571–81. Опечатка в: J Allergy Clin Immunol 2003; 112 (2): 267. [PubMed] [Google Scholar]9. Резаи Н., Агамохаммади А., Мойн М., Пурпак З., Мовахеди М., Гарагозлу М. и др. Частота и клинические проявления пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Иране: обновленная информация из Реестра первичных иммунодефицитов Ирана.Дж. Клин Иммунол. 2006;26(6):519–32. [PubMed] [Google Scholar] 10. Райзер О., Морелл А., Хитциг В.Х. Первичные иммунодефициты в Швейцарии: первый отчет национального регистра у взрослых и детей. Дж. Клин Иммунол. 1988;8(6):479–85. [PubMed] [Google Scholar] 11. Матаморос Флори Н., Мила Лламби Дж., Эспаньол Борен Т., Рага Борха С., Фонтан Касарьего Г. Синдром первичного иммунодефицита в Испании: первый отчет Национального реестра детей и взрослых. Дж. Клин Иммунол. 1997;17(4):333–9. [PubMed] [Google Scholar] 12.Желязко М., Карнейро-Сампайо М., Корнехо де Луиджи М., Гарсия де Оларте Д., Поррас Мадригал О., Беррон Перес Р. и др. Первичные иммунодефицитные заболевания в Латинской Америке: первый отчет из восьми стран, участвующих в LAGID. Латиноамериканская группа по первичным иммунодефицитам. Дж. Клин Иммунол. 1998;18(2):161–6. [PubMed] [Google Scholar] 13. Штим Э.Р., Окс Х.Д., Винкельштейн Дж.А. Иммунологические расстройства: общие соображения. В: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, редакторы. Иммунодефицитные состояния у младенцев и детей.Филадельфия: В. Б. Сондерс; 2004. стр. 289–355. [Google Академия] 14. Купер М.Д., Ланье Л.Л., Конли М.Е., Пак Дж.М. Иммунодефицитные состояния. Гематология Программа Am Soc Hematol Educ. 2003: 314–30. [PubMed] [Google Scholar] 15. Lee WI, Kuo ML, Huang JL, Lin SJ, Wu CJ. Распространение и клинические аспекты первичных иммунодефицитов в тайваньской педиатрической больнице третичного уровня за 20-летний период. Дж. Клин Иммунол. 2005;25(2):162–73. [PubMed] [Google Scholar] 16. Хаякава Х., Ивата Т., Ята Дж., Кобаяши Н. Синдром первичного иммунодефицита в Японии.I. Обзор общенационального исследования синдрома первичного иммунодефицита. Дж. Клин Иммунол. 1981; 1(1):31–9. [PubMed] [Google Scholar] 17. Фаст А. Первичные иммунодефицитные состояния в Швеции: случаи среди детей, 1974-1979 гг. Дж. Клин Иммунол. 1982;2(2):86–92. [PubMed] [Google Scholar] 18. Luzi G, Businco L, Aiuti F. Синдромы первичного иммунодефицита в Италии: отчет национального регистра у детей и взрослых. Дж. Клин Иммунол. 1983;3(4):316–20. [PubMed] [Google Scholar] 19. Райзер О., Морелл А., Хитциг В.Х.Первичные иммунодефициты в Швейцарии: первый отчет национального регистра у взрослых и детей. Дж. Клин Иммунол. 1988;8(6):479–85. [PubMed] [Google Scholar] 20. Матаморос Флори Н., Мила Лламби Дж., Эспаньол Борен Т., Рага Борха С., Фонтан Касарьего Г. Синдром первичного иммунодефицита в Испании: первый отчет Национального реестра детей и взрослых. Дж. Клин Иммунол. 1997;17(4):333–9. [PubMed] [Google Scholar] 21. Баумгарт К.В., Бриттон В.Дж., Кемп А., Френч М., Робертон Д. Спектр первичных иммунодефицитных состояний в Австралии.J Аллергия Клин Иммунол. 1997;100(3):415–23. [PubMed] [Google Scholar] 23. Гомес Л., Ярцев М. Первичные иммунодефициты в СССР: обновление девятилетнего исследования. Дис маркеры. 1992;10(1):19–25. [PubMed] [Google Scholar]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (для родителей)

Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН) — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее опасные для жизни проблемы с иммунной системой. Это тип первичного иммунодефицита .

Примерно 1 из 58 000 детей рождается с

SCID в США каждый год.

Что происходит при тяжелом комбинированном иммунодефиците?

У развивающегося ребенка иммунная система зарождается в костном мозге. Стволовые клетки могут стать любым из трех различных типов клеток крови:

  • эритроциты
  • лейкоциты
  • тромбоциты

Лейкоциты защищают организм от инфекций и чужеродных захватчиков. Существуют различные виды лейкоцитов, в том числе лимфоциты (lim-FOE-сайты).Лимфоциты бывают двух основных типов: В-клетки и Т-клетки. Эти клетки играют ключевую роль в борьбе с инфекциями:

  • Т-клетки выявляют, атакуют и убивают «захватчиков».
  • В-клетки вырабатывают антитела, которые «помнят» инфекцию и готовы к повторному заражению организма.

SCID (произносится как «скид») представляет собой «комбинированный» иммунодефицит, поскольку он поражает оба этих лейкоцита, борющихся с инфекцией.

При ТКИН в организме ребенка слишком мало лимфоцитов или лимфоциты не работают должным образом.

Поскольку иммунная система не работает должным образом, ей может быть трудно или невозможно бороться с микробами —

вирусы, бактерии и грибки, вызывающие инфекции.

Что вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Существуют различные виды тяжелого комбинированного иммунодефицита. Наиболее распространенный тип вызван проблемой в гене, найденном на X

. хромосома и поражает только мужчин. Женщины могут быть носителями этого заболевания, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, их иммунная система может бороться с инфекциями.У мужчин, однако, есть только одна Х-хромосома, поэтому, если ген ненормальный, появляется болезнь.

Другая форма SCID вызвана дефицитом

фермент, необходимый для развития лимфоцитов. Другие типы SCID вызваны множеством других генетических проблем.

Каковы признаки и симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита?

Младенцы с ТКИН могут казаться здоровыми при рождении, но вскоре после этого могут начаться проблемы, например:

  • неспособность развиваться
  • хроническая диарея
  • частые, часто серьезные респираторные инфекции
  • стоматит (разновидность молочницы во рту)
  • других бактериальных, вирусных или грибковых инфекций, которые могут быть серьезными и трудно поддающимися лечению, например:

Как диагностируется тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Врачи используют простой анализ крови для выявления у новорожденных многих заболеваний, которые могут вызвать проблемы со здоровьем, таких как серповидно-клеточная анемия и кистозный фиброз.Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от штата, но теперь все они предлагают скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит. Скрининг новорожденных на SCID делает возможной раннюю диагностику, а быстрое лечение приводит к лучшим результатам.

Новорожденных с подозрением на ТКИД обычно направляют к врачу, специализирующемуся на иммунодефиците. Врач назначит другие анализы крови и, возможно, генетическое тестирование.

Родители, у которых есть ребенок с SCID или в семейном анамнезе иммунодефицита, могут захотеть рассмотреть генетическое консультирование и ранний анализ крови.Ранняя диагностика может привести к быстрому лечению и лучшему результату. Также можно проверить ребенка из группы высокого риска на наличие заболевания до рождения, если

генетических известна мутация, вызывающая SCID в семье.

Детям без известного семейного анамнеза заболевания или которым не проводится скрининг новорожденных, диагноз часто не ставится до 6-месячного возраста или старше.

Как лечится тяжелый комбинированный иммунодефицит?

SCID — неотложная педиатрическая помощь. Без лечения дети вряд ли доживут до своего первого дня рождения.Наиболее распространенным методом лечения является трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга ). Это означает, что ребенок получает стволовые клетки от донора. Есть надежда, что эти новые клетки восстановят иммунную систему ребенка.

В наиболее успешных трансплантациях стволовых клеток используются клетки, пожертвованные братом или сестрой. Иногда стволовые клетки родителей подходят. Если ни один из членов семьи не является подходящим донором, врачи могут использовать стволовые клетки неродственного донора. Некоторым детям с SCID может потребоваться химиотерапия перед трансплантацией.

Ребенок с ТКИН, которому пересадили стволовые клетки в первые несколько месяцев жизни, прежде чем он заразится какой-либо инфекцией, скорее всего, выживет.

Генная терапия как метод лечения некоторых типов ТКИН показала многообещающие результаты в клинических испытаниях, но сопряжена с некоторыми рисками, поэтому пока не используется широко. Исследования по генной терапии SCID продолжаются.

О детях с ТКИН обычно заботится медицинская бригада из нескольких специалистов, таких как:

  • детский иммунолог
  • врач по пересадке костного мозга
  • детский инфекционист

Поскольку дети с ТКИН подвержены риску опасных для жизни инфекций, им часто назначают лекарства для предотвращения инфекции.Некоторым может потребоваться регулярная инфузия для замены антител.

Что еще я должен знать?

Помимо лекарств и методов лечения, помогающих предотвратить инфекции, используются и другие меры предосторожности. Дети с ТКИН:

  • помещены в изолятор для предотвращения распространения инфекции
  • не должны получать живые вакцины. Введение вируса или бактерии ребенку с ТКИН, даже в ослабленной форме вакцины, может быть опасным. К ним относятся ротавирусная вакцина, вакцина против ветряной оспы (ветряной оспы), вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR), пероральная полиомиелитная вакцина, вакцина БЦЖ и FluMist.Любой, кто живет в одном доме с ребенком, также не должен получать живые вакцины.
  • , нуждающиеся в переливании крови, должны получать кровь, специально обработанную для предотвращения осложнений, связанных с переливанием крови
  • можно прекратить грудное вскармливание до тех пор, пока грудное молоко не будет проверено на наличие вируса, который может вызвать инфекцию

Как я могу помочь своему ребенку?

Пока ваш ребенок проходит обследование на SCID, помогите снизить риск заражения:

  • ограничение посетителей
  • избегать общественных мест
  • держать ребенка подальше от простуды или инфекции
  • следить за тем, чтобы лица, осуществляющие уход, хорошо моют руки, прежде чем прикасаться к ребенку

Заглядывая вперед

Младенцам с ТКИН может потребоваться множество процедур и повторное пребывание в больнице.Это может быть стрессом для любой семьи. Но вы не одиноки. Команда по уходу всегда рядом с вами и вашим ребенком до, во время и после лечения. Группы поддержки, социальные работники и друзья семьи также могут протянуть руку помощи или услышать понимание.

Для получения дополнительной информации или онлайн-поддержки посетите:

Первичный иммунодефицит для врача первичного звена | Педиатрия и здоровье детей

Аннотация

Первичные иммунодефициты представляют собой группу гетерогенных заболеваний, возникающих в результате дефектов, влияющих на функцию ≥1 части иммунной системы.Текущие оценки распространенности первичного иммунодефицита составляют один случай на 1200 пациентов. В Онтарио, где средний врач общей практики наблюдает от 1300 до 2000 пациентов, примерно у двух пациентов будет первичный иммунодефицит. Поскольку новые первичные иммунодефициты описываются с экспоненциальной скоростью, а те, что были описаны ранее, становятся более понятными, поставщикам медицинских услуг сложно оставаться в курсе последних событий. Пробелы в знаниях задерживают диагностику и лечение, что приводит к увеличению заболеваемости и смертности.Настоящий обзор направлен на то, чтобы предоставить поставщику первичной медико-санитарной помощи инструменты, необходимые для распознавания первичного иммунодефицита и оказания помощи в постановке диагноза.

Первичные иммунодефициты, определяемые группой гетерогенных проблем, вызывающих недостаточность функции системы иммунитета. Актуальные оценки распространенности первичных иммунодефицитов у 1 200 пациентов. En Ontario, où l’omnipraticien moyen suit de 1 300 à 2 000 пациентов, по оценке двух пациентов, страдающих первичным иммунодефицитом.Puisque де новые иммунодефициты primaires sont décrites à un taux exponentiel et que celles qui sont déjà décrites sont de mieux en mieux включает в себя, il est difficile pour les Professionalnels de la santé de demeurer à jour. Les lacunes sur le plan du savoir тормозит диагностику и черты характера, ce qui accroît la morbidité et la deadité. La Présente анализирует виза à fournir au dispensateur de soins de première ligne les outils nécessaires для идентификации первичных иммунодефицитов и др contribuer à poser les Diagnostics.

Когда-то считалось, что первичный иммунодефицит встречается редко: в 1989 г. сообщалось о частоте заболеваемости от одного до двух на 50 000 случаев первичного дефицита антител (1). С тех пор, как Bruton (2) описал агаммаглобулинемию в 1952 г., наше понимание иммунной системы расширилось в геометрической прогрессии, как и наше понимание первичного иммунодефицита. В настоящее время описано более 250 дефектов отдельных генов, приводящих к иммунодефицитам (3). Телефонный опрос 10 000 домохозяйств в Соединенных Штатах (США) показал, что распространенность первичного иммунодефицита составляет 1 на 1200 пациентов (4).Данные из административных баз данных здравоохранения в США свидетельствуют об увеличении распространенности заболеваний первичного иммунодефицита с 38,9 до 50,5 на 100 000 и с 29,1 до 41,1 на 100 000 среди лиц, застрахованных в частном и государственном секторе, соответственно, в период с 2001 по 2007 год (5). Дефицит иммуноглобулина (Ig)A часто не включается в оценки распространенности, поскольку у многих пациентов заболевание протекает бессимптомно; тем не менее, по оценкам, заболеваемость в США составляет от одного на 223 до одного на 1000 (6). Это увеличение может быть частично объяснено повышением осведомленности поставщиков первичной медико-санитарной помощи, расширением знаний о молекулярных путях, ведущих к иммунодефициту, вытекающим из этого прогрессом в диагностических возможностях, скринингом новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и улучшением медицинской помощи больным пациентам, которые не могут выжили в прошлом.

В 2013 г. канадское исследование сообщило о частоте заболеваемости одной из форм первичного иммунодефицита, SCID, 1,2 на 100 000 населения Канады (7). Меньше известно о распространенности других первичных иммунодефицитов в Канаде. Недавняя канадская инициатива Канадское исследование по оценке первичного иммунодефицита (C-PRIMES) направлена ​​на определение распространенности, клинических проявлений, диагностики и лечения первичных иммунодефицитов в Канаде (8–11).

Благодаря значительным улучшениям в медицинском обслуживании и сокращению числа инфекционных заболеваний благодаря достижениям в общественной санитарии, антимикробной терапии, вакцинации и коллективному иммунитету пациенты, которые ранее могли страдать от этих болезней, теперь выживают.У пациентов с тяжелой, необычной или рецидивирующей инфекцией мы должны спросить: почему этот пациент так заболел? Когда эти болезни больше, чем просто невезение? Чтобы ответить на эти вопросы, полезно рассмотреть роль иммунной системы в предотвращении или смягчении последствий потенциально тяжелых заболеваний, а также в поддержании здоровья.

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ДЛЯ ПРОВЕРКИ

В PubMed был проведен поиск релевантных статей с использованием поисковых терминов MeSH «первичный иммунодефицит», а также «первичная помощь» и «первичный иммунодефицит».Отдельные заболевания искали независимо друг от друга.

ВРОЖДЕННЫЙ И АДАПТИВНЫЙ ИММУНИТЕТ

Иммунная система в целом делится на две ветви: врожденную и адаптивную (рис. 1).

Рисунок 1)

Иммунную систему можно условно разделить на две части: врожденную и адаптивную. Врожденные компоненты включают защитные барьеры (такие как эпителиальные клетки), комплемент, нейтрофилы и макрофаги. Адаптивный иммунитет состоит из В-клеток, продуцируемых ими антител, а также хелперных и цитотоксических Т-клеток.Иммунодефицит влияет на один или несколько из этих компонентов. Н.К. Натуральный убийца; TLR Toll-подобный рецептор

Рисунок 1)

Иммунную систему можно условно разделить на две части: врожденную и адаптивную. Врожденные компоненты включают защитные барьеры (такие как эпителиальные клетки), комплемент, нейтрофилы и макрофаги. Адаптивный иммунитет состоит из В-клеток, продуцируемых ими антител, а также хелперных и цитотоксических Т-клеток. Иммунодефицит влияет на один или несколько из этих компонентов. Н.К. Натуральный убийца; TLR Toll-подобный рецептор

Врожденная система нацеливается на патогены при первом столкновении посредством распознавания специфичных для патогенов паттернов и молекул, связанных с повреждением тканей.Врожденный иммунитет включает анатомические барьеры, такие как кожа и слизистые оболочки, и сигнальные клетки, такие как дендритные клетки, которые постоянно исследуют окружающую среду. При встрече с патогенами активируются рецепторы распознавания образов, что приводит к высвобождению цитокинов и хемокинов. Они вызывают воспаление, привлекая к пораженной области клетки, такие как нейтрофилы и макрофаги. Каскад белков комплемента может активироваться одним из нескольких механизмов: комплексы антиген-антитело (классический путь), активация белка комплемента 3 на мембране патогена (альтернативный путь) или через остатки маннозы, характерные для бактериальных патогенов (лектиновый путь).Вместе эти действия направлены на сдерживание и устранение возбудителя из организма. Дефекты врожденного иммунитета часто приводят к быстро прогрессирующей инфекции такими микроорганизмами, как Staphylococcus aureus . Врожденные иммунодефициты могут проявляться рядом патогенов, включая другие бактерии, вирусы и грибки (12).

Адаптивной иммунной системе требуется несколько дней для выработки направленного специфического ответа против патогенов, что приводит к формированию иммунологической памяти. При последующих воздействиях адаптивный ответ способен быстро нацеливаться и удалять патогены, с которыми он ранее сталкивался.Основными компонентами адаптивного иммунитета являются лимфоциты: В-клетки и Т-клетки. В-клетки вырабатывают антитела и наиболее эффективно достигают этого при стимуляции Т-клеток.

Первичный иммунодефицит поражает одну или обе системы, что приводит к различным клиническим фенотипам.

ГУМОРАЛЬНЫЕ/АНТЕЛЬНЫЕ ДЕФЕКТЫ

Гуморальные дефекты (антитела) являются наиболее распространенными первичными иммунодефицитами (13). Гуморальные дефекты включают дефицит IgA, общий вариабельный иммунодефицит (CVID), Х-сцепленную агаммаглобулинемию и дефицит специфических антител.Классически у этих пациентов наблюдаются рецидивирующие сино-ото-пульмональные инфекции, вызванные такими бактериями, как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenza . Другие проявления включают аутоиммунные заболевания, особенно цитопению (14) и нейросенсорную тугоухость (15). Дефекты гуморального генеза лечат заменой Ig и своевременным лечением инфекционных осложнений. Долгосрочный прогноз зависит от осложнений, возникающих из-за задержек в лечении, включая бронхоэктазы и хронические заболевания легких, а также от степени нарушения других звеньев иммунного ответа, что может повысить вероятность злокачественного новообразования и аутоиммунитета.

Спектр поражений Т-клеток варьирует от более легких форм, определяемых как комбинированные синдромы иммунодефицита, до ТКИН. Классически у этих пациентов присутствуют грамотрицательные, микобактериальные, паразитарные вирусные или грибковые инфекции. Кроме того, аутоиммунные явления могут быть результатом нарушения регуляции Т-клеток.

Случай 1: Врожденные дефекты

Девятилетний мальчик неоднократно поступал в отделение неотложной помощи с рецидивирующей болью в животе. Хотя первоначально у него был диагностирован гастроэнтерит, его симптомы сохранялись в течение трех недель, а УЗИ брюшной полости выявило абсцесс печени.Иммунолог проконсультировался. У него была аномальная активность фагоцитарных клеток, что потребовало проведения генетического тестирования, выявившего мутацию в комплексе НАДФН-оксидазы и установившего диагноз хронической гранулематозной болезни (ХГБ).

Врожденные дефициты включают дефекты фагоцитов, такие как CGD, дефекты, влияющие на систему комплемента и рецепторы распознавания образов, а также дефекты естественных киллеров (NK). Они проявляются по-разному, включая гнойные инфекции с образованием холодного абсцесса и нарушением заживления ран.Врожденная иммунная система отвечает за типичные признаки инфекции, на которые полагаются клиницисты при оценке клинического состояния пациента, такие как лихорадка, недомогание, боль и повышенные реагенты острой фазы. У пациентов с врожденными дефектами может отсутствовать ожидаемая воспалительная реакция на инфекцию и может отсутствовать лихорадка, что приводит к задержке диагностики инфекции и ухудшению клинических исходов. Дефекты комплемента редко встречаются среди первичных иммунодефицитов, составляя <1% выявленных случаев. Дефекты комплемента следует учитывать у пациентов с тяжелыми или рецидивирующими инфекциями инкапсулированными микроорганизмами, такими как Neisseria (16).Пациентов с врожденными дефектами следует лечить с осторожностью, поскольку тяжелые инфекции могут проявляться минимальными клиническими признаками (17).

Случай 2: Комбинированный иммунодефицит

13-дневная девочка поступила в больницу с бронхиолитом. Ее педиатр отметил, что у нее лимфопения с абсолютным числом лимфоцитов (ALC) 1,2, и запросил консультацию иммунолога. Дальнейшее исследование лимфоцитов выявило отсутствие Т-, В- и NK-клеток, а также то, что несколько существующих лимфоцитов были неспособны адекватно реагировать на стимулы, что свидетельствует о диагнозе ТКИН.Дальнейшее обследование установило диагноз дефицита аденозиндезаминазы, и пациенту была проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) от совместимого родственного донора.

Нормальные значения АЛК зависят от возраста; то, что представляло бы собой нормальное значение для ребенка старшего возраста, может быть тяжелой лимфопенией у младенца. Лимфопения может быть результатом подавления костного мозга инфекцией, связанной с приемом лекарств, таких как стероиды, первичной недостаточностью костного мозга или инфильтративным заболеванием. Низкое количество лимфоцитов является важным предупреждающим признаком первичного иммунодефицита, и его следует переоценивать в периоды хорошего самочувствия.Скорректированные по возрасту значения для лимфоцитов и подмножеств ранее сообщались Comans-Bitter et al (18).

Младенцы с классическим ТКИН, хотя и не всегда, проявляются до своего первого дня рождения задержкой развития, хронической диареей, респираторными инфекциями и/или инфекциями, вызванными видами Candida , в ротовой полости или на коже (19). Живые вирусные вакцины, в том числе вакцины против кори, эпидемического паротита, краснухи, ветряной оспы и ротавируса, противопоказаны пациентам с ТКИН. Ротавирусная вакцина является первой живой вирусной вакциной, которую вводят во многих случаях, как правило, в возрасте двух и четырех месяцев.SCID требует неотложной медицинской помощи и требует немедленного лечения противомикробными препаратами, защитной изоляции, замены Ig и восстановления иммунной системы с использованием ТГСК или генной терапии. Раннее выявление и вмешательство у пациентов с ТКИН снижает заболеваемость и смертность (20).

Появление круга эксцизии Т-клеточного рецептора (TREC) для скрининга новорожденных способствует раннему выявлению многих форм SCID. Младенцы, диагностированные с помощью скрининга новорожденных, имеют показатели выживаемости 90% после ТГСК по сравнению с 40% у младенцев, поступивших в более позднем возрасте, часто с инфекцией (21).Скрининг новорожденных в Калифорнии (США) установил, что частота некоторых форм ТКИД, вариантов ТКИН и иммунодефицита, отличного от ТКИН, составляет один случай на 66 250 живорождений (21), что свидетельствует как об эффективности скрининга в диагностике, так и о том, что ТКИД встречается чаще, чем первоначально. считал (22). Скрининг новорожденных TREC теперь доступен в Онтарио и находится в стадии разработки в других провинциях Канады. После положительного результата скрининга показано диагностическое наблюдение клинического иммунолога для подтверждения диагноза SCID или другой Т-клеточной лимфопении.Не все формы ТКИД выявляются при скрининге новорожденных, например дефицит ZAP70 (23), и, таким образом, высокий уровень подозрения на ТКИН остается важным аспектом ранней диагностики.

Комбинированные иммунодефициты обычно проявляются после младенческого возраста с нарушением регуляции иммунитета в форме инфекции, аутоиммунитета или злокачественных новообразований. Они часто являются результатом гипоморфных мутаций в генах, связанных с SCID, или частичных дефектов развития Т-клеток (24). Нарушение регуляции иммунитета может привести к увеличению частоты инфицирования, инфицированию атипичными микроорганизмами и/или тяжелым инфекциям.

Некоторые генетические синдромы могут быть связаны с различными состояниями иммунодефицита. Некоторые из наиболее часто встречающихся синдромов, связанных с первичным иммунодефицитом, включают делецию 22q11 (синдром Ди Джорджи), синдром CHARGE, атаксию, телеангиэктазию и трисомию 21.

Чтобы помочь врачам первичной медико-санитарной помощи в выявлении пациентов с риском первичного иммунодефицита, Фонд Джеффри Моделла опубликовал «10 предупредительных признаков первичного иммунодефицита» (рис. 2).Пациенты с ≥2 настораживающими признаками должны быть обследованы. Положительный семейный анамнез, использование внутривенных антибиотиков для лечения сепсиса и отставание в развитии были определены как самые сильные прогностические факторы (25). Хотя эти критерии служат хорошей отправной точкой, они не позволяют идентифицировать всех пациентов, особенно с малозаметными, но важными врожденными и комбинированными дефектами. В одном исследовании 20% пациентов имели аутоиммунные явления и не могли быть диагностированы с использованием критериев Modell.

Рисунок 2)

Фонд Джеффри Моделла разработал 10 предупредительных признаков первичного иммунодефицита, чтобы помочь врачам и работникам здравоохранения выявлять пациентов, у которых может быть основной первичный иммунодефицит первичный иммунодефицит, чтобы помочь врачам и медицинским работникам выявить пациентов, у которых может быть основной первичный иммунодефицит

Установление диагноза первичного иммунодефицита происходит со значительной задержкой.Национальный регистр Соединенного Королевства (Великобритания) сообщил о среднем диагностическом отставании в пять лет между появлением симптомов и постановкой диагноза у пациентов с ОВИН (26). Для пациентов с SCID средний возраст при постановке диагноза составлял 97 дней, что превышает оптимальный возраст для ТГСК (<90 дней) (27, 28). Между появлением симптомов и началом лечения пациент остается восприимчивым к инфекциям с последующим необратимым поражением органов-мишеней.

Первичные иммунодефицитные заболевания, проявляющиеся различными путями и в любом возрасте; от дефицита IgA, при котором пациенты часто протекают бессимптомно (6), до SCID, вплоть до летального исхода без оперативного медицинского вмешательства.Инфекции общими возбудителями могут быть единственным признаком первичного иммунодефицита. Однако у пациентов также могут быть злокачественные новообразования, особенно лимфопролиферативные заболевания и лимфомы, или аутоиммунные заболевания. Клиницисты должны поддерживать сильный индекс подозрения на первичный иммунодефицит у любого пациента с рецидивирующими, трудноизлечимыми или необычными инфекциями, аутоиммунитетом и злокачественными новообразованиями.

Таблица 1

Основные инфекции и исследования при первичных иммунодефицитах

Категория . Основные инфекционные проявления . Основные исследования .
Гуморальный (дефекты в первую очередь в b клетки B и производство антитела) инкапсулированные бактерии, китайско-ото-легкие инфекции IgG, A, M и E
Ответ антитела на вакцины
В сочетании (дефекты в клетках T и B) * Оппортунистические инфекции с бактериями, вирусами и грибками CBC (Лимфопения)
Лимфоциты подзрежения (проточные цитометрии)
тесты стимуляции лимфоцитов
T Разнообразие рецептора клетки
Ответ антитела на вакцины
врождете (в том числе дефекты в фагоцитах, рецепторы распознавания рисунков и комплемент Активации) Pyogenic Infections Neutroфил окислительный индекс
Отсутствие или мягкие признаки воспаления Оценка классической и альтернативной пути комплемента
Neiserria инфекции
Категория . Основные инфекционные проявления . Основные исследования .
Гуморальный (дефекты в первую очередь в b клетки B и производство антитела) инкапсулированные бактерии, китайско-ото-легкие инфекции IgG, A, M и E
Ответ антитела на вакцины
В сочетании (дефекты в клетках T и B) * Оппортунистические инфекции с бактериями, вирусами и грибками CBC (Лимфопения)
Лимфоциты подзрежения (проточные цитометрии)
тесты стимуляции лимфоцитов
T Разнообразие рецептора клетки
Ответ антитела на вакцины
врождете (в том числе дефекты в фагоцитах, рецепторы распознавания рисунков и комплемент Активации) Pyogenic Infections Neutroфил окислительный индекс
Отсутствие или мягкие признаки воспаления Оценка классической и альтернативной пути комплемента
Neiserria инфекции
Таблица 1 . Основные инфекционные проявления . Основные исследования . Гуморальный (дефекты в первую очередь в b клетки B и производство антитела) инкапсулированные бактерии, китайско-ото-легкие инфекции IgG, A, M и E Ответ антитела на вакцины В сочетании (дефекты в клетках T и B) * Оппортунистические инфекции с бактериями, вирусами и грибками CBC (Лимфопения) Лимфоциты подзрежения (проточные цитометрии) тесты стимуляции лимфоцитов T Разнообразие рецептора клетки Ответ антитела на вакцины врождете (в том числе дефекты в фагоцитах, рецепторы распознавания рисунков и комплемент Активации) Pyogenic Infections Neutroфил окислительный индекс Отсутствие или мягкие признаки воспаления Оценка классической и альтернативной пути комплемента Neiserria инфекции
Категория . Основные инфекционные проявления . Основные исследования .
Гуморальный (дефекты в первую очередь в b клетки B и производство антитела) инкапсулированные бактерии, китайско-ото-легкие инфекции IgG, A, M и E
Ответ антитела на вакцины
В сочетании (дефекты в клетках T и B) * Оппортунистические инфекции с бактериями, вирусами и грибками CBC (Лимфопения)
Лимфоциты подзрежения (проточные цитометрии)
тесты стимуляции лимфоцитов
T Разнообразие рецептора клетки
Ответ антитела на вакцины
врождете (в том числе дефекты в фагоцитах, рецепторы распознавания рисунков и комплемент Активации) Pyogenic Infections Neutroфил окислительный индекс
Отсутствие или мягкие признаки воспаления Оценка классической и альтернативной пути комплемента
Инфекции Neiserria

ИССЛЕДОВАНИЯ

Лечащий врач играет ключевую роль в постановке диагноза первичного иммунодефицита несколькими способами.Рентгенологическое и/или микробиологическое документирование инфекции важно для подтверждения клинического подозрения на инфекцию. Прямое обнаружение возбудителя с помощью посева или полимеразной цепной реакции (ПЦР) необходимо у пациентов с первичным иммунодефицитом, поскольку у некоторых людей не удается сформировать соответствующий ответ антител.

Иммунологи используют количественные и качественные тесты для изучения различных аспектов иммунной системы. Ценную информацию об иммунной функции можно получить из тестов, доступных в большинстве центров.Тесты первой линии при оценке пациента с подозрением на иммунодефицит включают общий анализ крови (CBC), измерение уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM и IgE) и реакцию на вакцины, такие как столбняк, дифтерия и пневмококк. Анализ мочи, сывороточный альбумин и общий белок также являются важными исследованиями для оценки вторичного иммунодефицита, который может проявляться гипогаммаглобулинемией. Отклонения в анализе крови, включая нейтропению, лимфопению или цитопению с участием других клеточных линий, могут быть признаками основного иммунодефицита.Низкий уровень иммуноглобулина или плохой ответ на вакцину могут наблюдаться при гуморальных или В-клеточных дефектах. Учитывая основную роль, которую Т-клетки играют в активации В-клеток, при дефектах Т-клеток часто выявляют гипогаммаглобулинемию и нарушение ответа на вакцину.

Вышеупомянутые тесты могут быть нормальными у пораженных пациентов; поэтому при подозрении на первичный иммунодефицит уместна консультация клинического иммунолога. Другие, более специализированные тесты, которые могут быть назначены, включают проточную цитометрию для оценки субпопуляций лимфоцитов, разнообразия рецепторов Т-клеток, исследования пролиферации лимфоцитов для оценки функции, уровня и функции комплемента и индекса окислительного взрыва нейтрофилов.Генетическое тестирование может выявить лежащие в основе молекулярные дефекты и помочь в лечении, включая генную терапию. Лабораторные исследования и число известных генетических дефектов постоянно расширяются, однако первичный иммунодефицит остается недостаточно диагностированным.

Хотя консультация клинического иммунолога доступна не в каждом центре, такие группы, как Immunodeficiency Canada ([email protected]) и Фонд Джеффри Моделла (www.info4pi.org), могут помочь в определении ресурсов для надлежащего подключения врачей.

УПРАВЛЕНИЕ

Лечение первичного иммунодефицита индивидуализировано в зависимости от основного диагноза пациента и клинического состояния. Варианты лечения первичного иммунодефицита включают поддерживающее лечение (антимикробная профилактика, иммунизация и заместительные Ig) и радикальное лечение (ТГСК и генная терапия). Антимикробная профилактика основана на лежащем в основе иммунном дефекте и прогнозируемой восприимчивости патогенов, а также на истории инфекций пациента.Это могут быть антибиотики, противогрибковые или противовирусные препараты. Вакцинация играет важную роль в защите пациентов с ослабленным иммунитетом; однако живые вирусные и бактериальные вакцины противопоказаны при первичных иммунодефицитных состояниях, связанных с дефектами антител и Т-клеток (29). Иммунолог может дать направление на вакцинацию пациентов с определенными иммунными дефектами.

Следует также соблюдать осторожность при использовании живых вакцин для членов семьи и близких контактов пациентов, поскольку выделение вируса может происходить у здоровых хозяев, что может быть опасно для пациентов с ослабленным иммунитетом.Следует поощрять членов семьи к проведению других плановых прививок, включая ежегодную вакцинацию против гриппа. Замещающий Ig можно вводить внутривенно или подкожно. Своевременная ТГСК спасает жизнь детям с ТКИН, комбинированным иммунодефицитом, а также специфическими врожденными дефектами. В настоящее время генная терапия имеет ограниченное клиническое применение, но имеет значительный потенциал для использования в будущем (30).

Пациенты с первичным иммунодефицитом подвержены риску нескольких сопутствующих заболеваний и нуждаются в наблюдении за респираторными осложнениями, аутоиммунными заболеваниями и злокачественными новообразованиями.Респираторные осложнения были наиболее частыми: в одной когорте у 18,43% пациентов были бронхоэктазы и у 6,9% — астма (13). У пациентов с ОВИН Chapel и соавт. (26) сообщили об осложнениях, таких как аутоиммунное заболевание, включая цитопению, гипотиреоз и диабет у большой группы пациентов. Кроме того, исследования предполагают повышенный риск злокачественных новообразований, особенно лимфомы (13,26).

ВЫВОДЫ

Первичные иммунодефициты могут быть малозаметными и различаться по своим проявлениям, включая рецидивирующие или необычные инфекции, злокачественные новообразования или аутоиммунные явления.Поставщики первичной медико-санитарной помощи первыми оценивают и лечат таких пациентов. Документирование инфекций с помощью изображений и микробиологических доказательств имеет важное значение для построения индекса подозрения. При подозрении на первичный иммунодефицит часто бывает полезен основной анализ крови (общий анализ крови, уровни иммуноглобулинов и документирование реакции на вакцины). Клинический иммунолог может посоветовать дальнейшие диагностические тесты и ведение таких пациентов.

Текущие исследования, описывающие новые первичные иммунодефициты и более точно характеризующие уже описанные, позволят оптимизировать диагностику и лечение этих состояний.Совместный уход за пациентами среди поставщиков медицинских услуг может спасти жизнь пациентов и улучшить долгосрочные результаты.

ССЫЛКИ

1., .

Дефицит первичных антител и задержка диагностики

,

BMJ

,

1989

, vol.

298

(стр.

516

7

)2..

Агаммаглобулинемия

,

Педиатрия

,

1952

, том.

9

 (стр. 

722

8

)3.,  ,  , и др.

Фенотипический подход к классификации и диагностике IUIS PID: Руководство для клиницистов у постели больного

33

 (стр. 

1078

87

)4.,  .

Распространенность среди населения диагностированных первичных иммунодефицитных заболеваний в США

,

J Clin Immunol

,

2007

, vol.

27

 (стр. 

497

502

)5.,  ,  .

Распространенность и заболеваемость первичными иммунодефицитами, США, 2001–2007 гг.

34

 (стр. 

954

61

)6..

Селективный дефицит IgA

,

J Clin Immunol

,

2010

, vol.

30

 (стр.

10

6

)7., ,  , и др.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) у детей: национальное эпиднадзорное исследование

33

 (стр. 

1310

6

)8.,  ,  .

Критическая обструкция верхних дыхательных путей при спорадическом ангионевротическом отеке в ответ на ингибитор C1-эстеразы

,

BMJ Case Rep

,

2013

9.,  ,  .

Аутоиммунная гемолитическая анемия у подростка: волк в овечьей шкуре

,

Eur J Haematol

,

2013

, том.

91

 (стр. 

262

4

)10.,  ,  , и др.

Аутосомно-доминантные случаи хронического кожно-слизистого кандидоза сегрегируют с мутациями сигнального преобразователя и активатора транскрипции 1, но не Toll-подобного рецептора 3

163

 (стр. 

277

9

)11.,  ,  .

Дефицит лектина, связывающего маннозу: больше, чем кажется на первый взгляд

6

 (стр. 

89

94

)12.,  .

Недавние исследования патобиологии дефицита врожденного иммунитета

,

Curr Allergy Asthma Rep

,

2011

, том.

11

 (стр. 

369

77

)13.,  ,  , и др.

Реестр первичного иммунодефицита Соединенного Королевства (UKPID): отчет о деятельности за первые 4 года, 2008–2012 гг.

175

 (стр. 

68

78

)14.,  .

Аутоиммунные цитопении при распространенном вариабельном иммунодефиците

,

Фронт Иммунол

,

2012

, том.

3

стр.

189

 15.,  ,  , и др.

Нейросенсорная тугоухость при первичных нарушениях дефицита антител

153

 (стр. 

293

6

)16.,  .

Первичный иммунодефицит

,

Аллерг Астма Клиника Иммунол

,

2011

, том.

7

 

Приложение 1

(стр.

S11

8

)17.,  ,  , и др.

Клинические особенности и исходы у пациентов с дефицитом IRAK-4 и MyD88

,

Медицина

,

2010

, том.

89

 (стр. 

403

25

)18.,  ,  , и др.

Иммунофенотипирование лимфоцитов крови в детском возрасте. Референтные значения для субпопуляций лимфоцитов

,

J Pediatr

,

1997

, vol.

130

 (стр. 

388

93

)19., , , и другие.

Определение комбинированного иммунодефицита

,

J Allergy Clin Immunol

,

2012

, vol.

130

 (стр. 

177

83

)20.,  ,  , и др.

Неонатальный диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита приводит к значительному улучшению результатов выживания: случай скрининга новорожденных

117

 (стр. 

3243

6

)21.,  ,  .

Достижения в фундаментальной и клинической иммунологии в 2013 г.

133

 (стр. 

967

76

)22.,  .

Призыв к включению тяжелого комбинированного иммунодефицита в программу скрининга новорожденных

5

  23.,  ,  ,  ,  ,  .

Ограничение скрининга новорожденных на основе TREC на тяжелый комбинированный иммунодефицит ZAP70

153

 (стр. 

209

10

)24.,  ,  .

Лечение первичных Т-клеточных иммунодефицитов

,

Pediatr Allergy Immunol

,

2014

, vol.

25

 (стр. 

300

13

)25.,  .

Десять тревожных признаков первичного иммунодефицита: в 21 веке необходима новая парадигма

1238

 (стр. 

7

14

)26.,  ,  , и др.

Общие вариабельные иммунодефициты: разделение на отдельные клинические фенотипы

,

Кровь

,

2008

, том.

112

 (стр. 

277

86

)27., 

Рабочая группа SCID по скринингу новорожденных

.

Популяционный скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит: шаги по внедрению

120

(стр.

760

8

)28..

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при тяжелом комбинированном иммунодефиците человека: долгосрочные результаты

,

Immunol Res

,

49

 (стр. 

25

43

)29.,  ,  .

Первичные иммунодефицитные заболевания: Практическое руководство для врачей

,

Postgrad Med J

,

2009

, vol.

85

 (стр. 

660

6

)30.. 

Перенос генов в гемопоэтические стволовые клетки в качестве лечения первичных иммунодефицитных заболеваний

99

 (стр. 

383

92

)

© 2016 Pulsus Group Inc. Все права защищены

Комбинированный иммунодефицит (КИД) у детей

Дети с КИД могут казаться здоровыми при рождении и в течение первых нескольких месяцев или лет жизни.Это связано с тем, что они частично защищены антителами, которые передаются от матери ребенку через плаценту в течение последних нескольких месяцев беременности. У них также есть частично функциональный собственный иммунитет, и они могут в некоторой степени реагировать на прививки и микробы, с которыми они сталкиваются.

CID может влиять на детей по-разному. Вероятно, они чаще страдают инфекциями, чем другие младенцы. Обычные проблемы, такие как кашель и простуда, могут казаться более серьезными и длиться дольше, чем можно было бы ожидать, требуя повторных и длительных курсов лечения.Кожная сыпь (например, экзема), свистящее дыхание или одышка и даже пищевая аллергия могут присутствовать.

Иногда у детей с CID может быть плохой аппетит, хроническая диарея , и они не могут нормально расти и набирать вес, даже если не обнаружено определенной инфекции. CID может затруднить для детей борьбу с некоторыми распространенными вирусами (например, с ветряной оспой и вирусом железистой лихорадки (вызванным вирусом Эпштейна-Барра (EBV)). Микробы в окружающей среде, которые не вызывают заболевания у здоровых людей, иногда могут вызвать серьезное и опасное для жизни заболевание у ребенка с CID.В частности, Pneumocystis jirovecii, Aspergillus и цитомегаловирус могут вызывать тяжелую инфекцию (чаще всего пневмонию). Cryptosporidium (иногда обнаруживаемый в питьевой воде) может вызывать тяжелую диарею, а иногда и заболевание печени у детей с CID. Молочница во рту и/или в области подгузников может быть тяжелой и постоянной.

Помимо инфекций, некоторые дети с CID не могут правильно регулировать свою иммунную систему. Они могут быть не в состоянии «подавить» иммунный ответ, вызванный инфекцией, что приводит к порочному кругу лихорадки и воспаления, называемому гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ).Иммунная система может также настроиться против собственного организма ребенка, что приведет к аутоиммунным заболеваниям, таким как артрит, проблемы с кишечником или низкий анализ крови.

Общий вариабельный иммунодефицит – NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Fauci AS, et al, eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc.; 1998:1789.

Scriver CR, et al, ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 7-е изд.Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; Макгроу-Хилл Компани, Инк; 1995:3887.

Франк М.М. и др. Иммунологические заболевания Самтера, 5-е изд. Бостон, Массачусетс: Little, Brown and Company; 1995:407-11.

Buyse ML., изд. Энциклопедия врожденных дефектов. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам Inc; 1990:952-53.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Yong PF, Salzer U, Grimbacher B. Роль костимуляции при дефиците антител: ICOS и общий вариабельный иммунодефицит.Immunol Rev. 2009;229(1):101-13.

Лопес-да-Сильва С., Риццо Л.В. Аутоиммунитет при общем вариабельном иммунодефиците. Дж. Клин Иммунол. 2008; 28 (дополнение 1): S46-S55.

Cunningham-Rundles C, Knight AK. Общий вариабельный иммунодефицит: обзоры, продолжение головоломок и новый реестр. Иммунол. Рез. 2007;38(1-3):78-86.

Нидженхейс Т., Класен И., Вимаэс К.М., Прейерс Ф., де Врис Э., ван дер Меер Дж.В. Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) в семье: аутосомно-доминантный тип наследования.Нет J Med. 2001;59(3):134-9.

Reichenbach J, et al. Антиоксидантный потенциал у больных с общим вариабельным иммунодефицитом. Дж. Клин Иммунол. 2000;20:221-26.

Zhang JG, et al. Влияние производных витамина А на выработку антител in vitro мононуклеарными клетками периферической крови (РВМС) нормальных доноров крови и пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИН). Клин Эксп Иммунол. 1997;107:57-60.

Механик LJ и др. Гранулематозная болезнь при общем вариабельном иммунодефиците.Энн Интерн Мед. 1997; 127:613-17.

Johnson ML, et al. Возрастные изменения сывороточных иммуноглобулинов у больных с семейным дефицитом IgA и общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИН). Клин Эксп Иммунол. 1997;108:477-83
.
Кондратенко И. и др. Отсутствие специфического ответа антител при распространенном вариабельном иммунодефиците (ОВИД), связанном с нарушением выработки антиген-специфических Т-клеток памяти. Группа иммунодефицита MRC. Клин Эксп Иммунол. 1997; 108: 9-13.

Тон В. и др.Презентация антигена В-лимфоцитами и моноцитами при общем вариабельном иммунодефиците (ОВИН) не нарушена. Клин Эксп Иммунол. 1997;108:1-8.

Олива А. и др. Продукция IL-10 и экспрессия CD40L у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. Сканд Дж. Иммунол. 1997;46:86-90.

Silvestris N, et al. Общий вариабельный иммунодефицит. Недавние прог-мед. 1996;87:616-22.

Ардилес А. и др. Необъяснимая ремиссия общего вариабельного иммунодефицита: анализ клинического случая.Преподобный Мед Чил. 1996; 124:725-31.

Silvestris N, et al. Общий вариабельный иммунодефицит. Личные дела авторов за последние 5 лет. Недавние прог-мед. 1996;87:594-96.

Лицман Дж. и др. Перорально вводят бактериальный лизат бронховаксом для лечения общего вариабельного иммунодефицита. Аллерг Иммунол. 1996; 28:81-85.

Лицман Дж. и др. Прогрессирование селективного дефицита IgA в общий вариабельный иммунодефицит у 16-летнего мальчика. Аллергол Иммунопатол.1996; 24:174-76.

de Asis ML, et al. Анализ семьи, состоящей из трех членов с общим вариабельным иммунодефицитом. Энн Аллергия Астма Иммунол. 1996;76:527-29.

Eibl MM, et al. Общий вариабельный иммунодефицит: клинические аспекты и недавний прогресс в выявлении иммунологических дефектов. Фолиа микробиол. 1995;40:360-66.

Fischer MB, et al., Дефект в ранней фазе опосредованной Т-клеточным рецептором активации Т-клеток у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом.Кровь. 1994; 84:4234-41.

Eisenstein EM, et al. Общий вариабельный иммунодефицит: диагностика и лечение. Энн Аллергия. 1994;73:285-92.

Sneller MC, et al. конференция НИЗ. Новое понимание общего вариабельного иммунодефицита. Энн Интерн Мед. 1993; 118:720-30. Комментарий в: Ann Intern Med. 1993; 119:862.

Саксон А. и др. Длительное введение 13-цис-ретиноевой кислоты при общем вариабельном иммунодефиците: уровни циркулирующего интерлейкина-6, отображение молекул на поверхности В-клеток и продукция антител В-клетками in vitro и in vivo.Иммунология. 1993;80:477-87.

Volanakis JE, et al. Гены главного комплекса гистосовместимости класса III и восприимчивость к иммуноглобулину дефицит и общий вариабельный иммунодефицит. Джей Клин Инвест. 1992; 89:1914.

Адельман, округ Колумбия, и др. 13-цис-ретиноевая кислота усиливает дифференцировку В-лимфоцитов in vivo у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Аллергия Клин Иммунол. 1991;88:705-12.

Cunningham-Rundles C, et al. Клинико-иммунологический анализ 103 пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом.Дж. Клин Иммунол. 1989;9:22-33

Sherr E, et al. Ретиноевая кислота индуцирует дифференцировку В-клеточных гибридом у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом. J Эксперт Мед. 1988;168:55-71.

Cunningham-Rundles C, et al. Заболеваемость раком у 98 больных с общим разнообразным иммунодефицитом. Дж. Клин Иммунол. 1987;7:294-99.

Розен Ф.С. и др. Первичные иммунодефицитные заболевания. Клин Иммунол Иммунопатол. 1986; 40:166.

Provisor AJ, et al. Приобретенная агаммаглобулинемия после перенесенного угрожающего жизни заболевания с клинико-лабораторными признаками инфекционного мононуклеоза у троих родственных детей мужского пола.N Engl J Med. 1975; 293:62-65.

ИНТЕРНЕТ
Домашний справочник по генетике. Общий вариабельный иммунодефицит. Последнее обновление, май 2016 г. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/common-variable-immune-deficiency/ По состоянию на 8 апреля 2020 г.

Park CL, Общий вариабельный иммунодефицит. Medscape. Обновлено: 16 октября 2018 г. http://emedicine.medscape.com/article/885935-overview По состоянию на 8 апреля 2020 г.

McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 240500; Последнее обновление: 13.08.2013.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/240500 По состоянию на 8 апреля 2020 г.

McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 607594; Последнее обновление 13 ноября 2017 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607594 По состоянию на 8 апреля 2020 г.

Шварц Р.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован.