Эпидермо дермальные невусы: Невусы (родинки) — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»

Содержание

Родинки: стоит ли бояться?

Почти у каждого человека имеется то или иное количество родинок, которые обычно появляются в детстве и юности. Медицинское название — невус (naevus maternus), порок развития кожи, при котором отдельные её участки отличаются цветом и/или особым бородавчатым видом поверхности.


Многие кожные и подкожные новообразования встречаются довольно часто, и для предварительного диагноза достаточно внимательного осмотра врача-онколога. Большинство опухолей кожи доброкачественны, однако злокачественные опухоли тоже нередки, поэтому ранняя и точная диагностика чрезвычайно важна.

Чтобы спровоцировать родинку к перерождению, конечно необходим толчок, раздражитель. Самый сильный раздражитель из всех возможных — чрезмерное пребывание на солнце.
Ультрафиолетовое облучение в больших дозах вызывает необратимые изменения в клетках кожи, многократно увеличивая риск их перерождения. Для каждого человека критическое количество инсоляции сугубо индивидуально. Определить эту грань нелегко, поэтому лучше просто запомнить, что длительное пребывание на солнце идет во вред организму. Кожа вынуждена защищаться от ультрафиолетового излучения.

Чрезмерный загар — это неминуемые ожоги, которые «бьют» по иммунитету кожи.

Вторая распространенная причина развития опухоли — травма родинки. Поэтому, если вы задели ее ногтем, ненароком повредили мочалкой, каким-то острым предметом, особенно, если эти травмы постоянны (допустим от белья) обязательно покажитесь врачу. Приучайте своих детей с детства бережно относиться к маленьким отметинкам на коже.
Поскольку родимые пятна встречаются очень часто, а меланомы развиваются редко, профилактическое удаление родинок неоправданно. Посмотрите на родинку под углом, возьмите лупу: равномерный цвет, ровный край, переход «кожного рисунка» с участка с обычной окраской на пигментный участок, наличие волос – добрый знак.

Однако, если родинка внезапно увеличивается в размерах (особенно при наличии неровных краев), темнеет, воспаляется, становится пятнистой, начинает кровоточить, изъязвляется, зудит или болит, «лаковая» поверхность родинки, особый рисунок края – тревога!
Обнаружив у себя возможные признаки перерождения родинки — обязательно обратитесь к врачу-онкологу.

Важно помнить, что все удаленные родинки подлежат обязательному морфологическому (гистологическому) исследованию, т.к. окончательный диагноз за морфологом. Только он через микроскоп знает опасность в лицо.

Легко запомнить клинические признаки злокачественного перерождения пигментных новообразований по схеме «УДАР»:

  • Ускорение роста
  • Диаметр более 6 мм
  • Асимметрия, неправильные очертания
  • Разноцветность, изменение цвета одного из участков.

Науке известно более сотни онкологических заболеваний, но меланома среди них — признанная «коварная и злая королева». Коварство и агрессивность этой разновидности рака кожи не имеет себе равных. Однажды возникнув, болезнь может незаметно развиваться в поверхностных слоях кожи в течение 5–50 (!) лет. Затем, выбрав наиболее слабое место на коже — родинку либо пигментное пятно, единичные клетки зреющей опухоли начинают прорастать вглубь.

Чтобы не запустить проблему, нужно только чуть более внимательно отнестись к себе и не пропустить первых тревожных симптомов. О том, насколько серьезны ваши опасения, необходимо проконсультироваться с онкологом. Самолечение пигментных пятен и родинок опасно, а вот самоосмотр приветствуется!
При любых даже незначительных подозрениях необходимо посетить онколога. В подобных ситуациях недопустимы заочные консультации и консультации косметологов!

В Диагностическом центре (отдел оказания платных услуг) по вопросам  кожных образований и их удаления консультирует квалифицированный врач-онколог — Лебедева Татьяна Николаевна.  


Какие же бывают родинки?
Лентиго (пограничные) — это плоское равномерно пигментированное пятно от коричнево-бурого до черного цвета, образующееся в результате увеличения числа меланоцитов на границе эпидермиса и дермы (слои кожи). По сравнению с веснушками лентиго темнее и располагаются реже; кроме того, их окраска не усиливается и число не возрастает под действием солнечного излучения.

Эпидермо-дермальные невусы — обычно плоские, но иногда несколько возвышаются над уровнем кожи. Окраска от светло-коричневой до почти черной, размеры — от 1 до 10 мм. Родимые пятна на ладонях, подошвах и в генитальной области обычно являются эпидермо-дермальными.
Сложные невусы — чаще имеют темную окраску из-за скопления меланоцитов и в той или иной степени возвышаются над уровнем кожи.
Интрадермальные невусы возвышаются над уровнем кожи; их окраска варьирует от телесной до черной, а поверхность может быть гладкой, покрытой волосами или бородавчатой.
Невусы Саттона — это пигментные родимые пятна (обычно сложные и интрадермальные невусы), окруженные кольцом депигментированной (неокрашенной) кожи. Невусы Саттона исчезают спонтанно, и лишь в редких случаях дают начало злокачественным меланомам.
Диспластические невусы — это пигментированные пятна неправильной формы и с нечеткими границами, слегка возвышаются над уровнем кожи, окраска их варьирует от рыжевато-коричневой до темно-бурой на розовом фоне. Диспластические невусы впервые привлекли к себе внимание своим необычным видом и повышенной частотой в некоторых семьях (передаются по наследству).
Голубые невусы — возвышающееся над кожей, иногда полусферическое образование, плотное, обычно с гладкой поверхностью, голубого, синего, изредка коричневого цвета, с четкой границей, величиной от 0,5 до 2,0 см, без волосяного покрова. Предпочтительной локализацией являются лицо, конечности, ягодицы.
Гигантский пигментированный невус — является чаще всего врожденным и увеличивается по мере роста ребенка. Эти невусы имеют плоскую поверхность и могут занимать значительные площади кожи туловища, конечностей, лица. Преобладающий цвет — коричневый, сероватый, черный.

 

заболевание, симптомы, лечение, причины, диагностика

Меланома — злокачественная опухоль кожи, которая развивается из меланоцитов — пигментных клеток.  Меланома кожи относится к чрезвычайно злокачественным опухолям и составляет около 13% в структуре онкологических заболеваний кожи, причем в последние годы отмечается неуклонный рост заболеваемости. Заболеваемость меланомой резко увеличивается в возрастной группе 30–39 лет, затем наблюдается постепенное, медленное нарастание частоты опухоли вплоть до преклонного возраста. К началу лечения у 75% больных уже имеет место регионарно распространенный процесс, а 5-летняя выживаемость больных не превышает 50%. По данным ВОЗ, ежегодно во всем мире регистрируется приблизительно 48 000 смертей, связанных с меланомой. Меланома — одна из наиболее опасных злокачественных опухолей человека, часто рецидивирующая и метастазирующая лимфогенным и гематогенным путём почти во все органы. 

Меланома обычно развивается из приобретенных и врожденных невусов и меланоза Дюбрея. Пигментные невусы встречаются у 90% людей. В зависимости от слоя кожи, из которого они развиваются, различают эпидермо-дермальные, или пограничные, внутридермальные и смешанные. Наиболее опасны пограничные невусы. Они представляют собой четко очерченный узелок черно-коричневого, черно-серого или черного цвета с гладкой сухой поверхностью, на которой не бывает волос. Узелок плоский или слегка возвышающийся над поверхностью кожи, безболезненный. Имеет мягко-эластичную консистенцию. Размеры варьируют от нескольких миллиметров до 1 см. Пограничный невус обычно локализуется на голове, шее, ладонях и стопах, туловище. В отличие от рака кожи,  преимущественного расположения меланомы на лице не наблюдается. Почти у половины больных опухоль возникает на нижних конечностях, несколько реже на туловище (20–30%) и верхних конечностях (10–15%) и лишь в 10–20% — в области головы и шеи. 

Меланома вначале представляет собой темное пятно, слегка возвышающееся над поверхностью кожи. В процессе роста приобретает вид экзофитной опухоли, которая в дальнейшем может изъязвляться. Три характерные особенности играют роль в распознавании меланомы: темная окраска, блестящая поверхность и склонность к распаду. Признаки, свидетельствующие о возможном озлокачествлении пигментных невусов: 

  • Увеличение размеров, уплотнение, выбухание одного из участков или равномерный рост пигментного образования над поверхностью кожи; 
  • Усиление, а изредка ослабление пигментации невуса; 
  • Кровотечение, появление трещин или поверхностное изъязвление с образованием корки; 
  • Краснота, пигментированные или непигментированные тяжи, инфильтрированные ткани в окружении невуса; 
  • Появление зуда, жжения; 
  • Образование сателлитов, увеличение лимфатических узлов. 

Окончательный диагноз меланомы может быть установлен только после гистологического исследования, проведённого после тотального удаления невуса (опухоли) с достаточным захватом здоровых тканей. 

Преимущества услуги

Удобный график работы

Работаем до позднего вечера, чтобы вам было удобно заняться своим здоровьем после работы

Отсутствие очередей

Система записи пациентов отлажена за много лет работы и действует так, что вас примут точно в выбранное время

Уютный интерьер

Нам важно, чтобы пациенты чувствовали себя комфортно в стенах клиники, и мы сделали все, чтобы окружить вас уютом

Внимание к пациенту

К вашим услугам – внимательный персонал, который ответит на любой вопрос и поможет сориентироваться

💊 Типы родинок, доброкачественные и злокачественные невусы, осмотр и проверка в Москве дерматоскопом

Под родинками понимают многочисленные, зачастую безобидные кожные новообразования. Причиной их развития является чрезмерно активное развитие меланоцитов или же пигментных клеток под кожей. Родинки, именуемые также невусами, появляются в детско-подростковом возрасте. Однако и у взрослых встречаются новые родинки.

Родинки представляют собой образования на кожных покровах, которые развиваются из-за роста пигментных клеток, меланоцитов. Зачастую это безобидные, безопасные элементы, которые не приносят дискомфорта, не представляют собой онкологическую опасность.

Что приводит к появлению пигментных точек?

Родинки появляются в поверхностных слоях кожи, причиной становится накапливание чрезмерного числа окрашенных клеток вблизи друг друга. Проявиться невусы могут и в течение первого года жизни младенца, в результате реализации ДНК-кода, и во время пубертатного созревания. В последнем случае влияет коррекция гормонального фона организма. Тем не менее, ученым трудно установить конкретную причину появления родинок. Помимо наследственности, специалисты часто говорят о наследственных или гормональных факторах. Вот почему родинки проявляются в период беременности, а также у женщин, переживающих менопаузу. Однако также появление родинок провоцируют болезни щитовидной железы и других внутренних органов.

Среди внешних факторов можно выделить свет. Длительное пребывание под солнечными лучами приводит к проявлению меланина и, как следствие, образованию родинок. Под чрезмерным солнечным спектром возможна трансформация доброкачественного пятнышка в злокачественный нарост. По этом причине следует избегать стресса. Перенапряжение также негативно сказывается на коже, провоцируя появление многочисленных родинок. Гормональный баланс нарушается, организм образует родинки. Аналогичная ситуация наблюдается при рентгеновском облучении, переживании инфекции вирусного типа или влиянии плохой окружающей обстановки.

Типы невусов, благодаря профильным классификациям, можно разделить на такие виды как:

  • Гемангиомы. Образования ярко-красного цвета иногда отличаются бордовым оттенком, но не превышают 2 миллиметров в диаметре. Ширина и длина разнятся. Места расположения могут быть как в эпидермисе, так и над ним.

  • Под лентиго понимают цветовое пятно одного тона, зачастую чуть темнее веснушек.

  • Плоскими родинками считаются новообразования в дерме или на небольшом возвышении от неё. Размер до 10 миллиметров, а места расположения варьируются от ладоней до стоп и органов репродуктивной системы. Оттенки также разнятся, бывая коричневыми с желтоватым оттенком и вплоть до черного цвета.

  • Выпуклыми считаются родинки, значительно возвышающиеся над кожей. Оттенки – коричневые. Поверхность – либо гладкая, либо шероховатая; 

  • К диспластическим родинкам относят крупные невусы, более 10 миллиметров в диаметре. Рыжеватые оттенки сочетаются с нечеткими краями образования. Получить диспластическую родинку на груди или ягодицах можно по наследству. 

  • Белыми невусами называют родинки, практически лишенные окраса, за счет недостатка в них меланина. Типичным считается расположение белых невусов на голове.

  • Крупные окрашенные родинки – это невусы более 10 миллиметров в диаметре, расположенные в эпидермисе или же над кожей.

Для чего необходима проверка родинок

Меланома – наиболее злокачественная опухоль кожи, которая характеризуется быстрым развитием метастазов. Ее ранняя диагностика и своевременное удаление способны заметно улучшить прогноз, обеспечить более длительные сроки выживаемости. Существуют и другие злокачественные новообразования кожи, удаление которых на ранних стадиях способно положительно повлиять на исход заболевания. Проверка родинок обеспечивает раннюю диагностику злокачественных новообразований, поэтому является наиболее важным профилактическим мероприятием.

Классификации родинок

Общепринятая классификация невусов

Последняя строится вокруг нескольких типов новообразований:

  • Обычные родинки. Типичные отложения меланина в участках кожи, подставленных под солнце. Возникают либо при рождении, либо в самом детском возрасте. Отличительной особенностью являются строгие края, гладкая поверхность и конкретная форма. Достаточно небольшие проявления меланина крайне редко перерастают в онкологию. Однако нахождение более 50 таких родинок на теле может говорить о повышенных рисках развития меланомы. 

  • Врожденные родинки. Это родимые пятна различных размеров, которые легко заметить уже во время рождения ребенка. Размеры варьируются, иногда достигая действительно больших габаритов. Зачастую доброкачественные новообразования могут быть опасны только при больших размерах. Крупная врожденная родинка может вызвать меланому. Согласно различным исследованиям, такой симптом в 15% случаев обозначает риск развития заболевания. 

  • Атипичные родинки – это самые большие новообразования, появляющиеся на всех участках кожи. Цвет с текстурой разнятся, а определенные границы отсутствуют. Расплывчатая форма сочетается с многоцветным окрасом, от розового до темно-коричневого оттенка. Отдельные невусы могут стать злокачественными, поэтому рекомендуется посетить дерматолога, для получения гарантий долговечного здоровья. 

  • Невус Шпиц присущ только белокожим детям и людям, в возрасте до 20 лет. Некий аналог меланомы отличается доброкачественностью и серьезным визуальным сходством с последней. Иногда требуется удаление, поскольку Невус Шпиц может достигать серьезных размеров и появляться на открытых участках кожи. Характерными особенностями является круглая форма, поверхность без неровностей.

Форма

По внешнему виду родинок они условно подразделяются на плоские и выпуклые. Однако некоторые образования немного находятся над поверхностью кожи, другие предусматривают ножку, ощущаются при прощупывании.
Выпуклые невусы

Располагаются над поверхностью кожи родинки могут крепиться посредством ножки, на основании папилломы. На таких невусах могут расти волоски.

Типы выпуклых родинок:

  • Сложные. Предусматривают темный окрас, возвышаются над кожной тканью.

  • Интрадермальные. Обладают окрасом от бежевого до черного цвета, иногда на них располагаются волоски, поверхность гладкая или неровная.

  • Сеттона. Окантовка из обесцвеченной кожи.

  • Диспластические. Предусматривают темно-бурые, розовые пятнышки неправильной формы с размытой окантовкой.

Такие типы родинок уязвимы к механическим повреждениям, их можно зацепить, оторвать. При частом травмировании невуса есть риск его перерождения в злокачественный. Поэтому при наличии таких образований их лучше удалить в дерматологической клинике. Внимание стоит уделять родинкам неправильной, асимметричной формы.

Плоские родинки

Такой тип представляет собой образованиеиз вырабатывающих меланин клеток, может располагаться на поверхности ткани, в дерме, между ее слоями. Зачастую плоские родинки образуются до возраста 20 лет.

К данному типу образований относятся лентиго, представляют собой равномерного окраса пятна, цвет которых чуть темнее веснушек. Однако бывают коричнево-бурые, черные лентиго. Они не изменяются под воздействием солнечных лучей.

Эпидермо-дермальные образования также относятся к плоским невусам, в среднем они предусматривают размеры от 1 до 10 миллиметров, бежевый, коричневый, черный окрас.


Размер невусов

Родинки могут предусматривать совершенно разные размеры. Небольшие невусы могут увеличиться под воздействием травм, раздражений, мацерации.

По размерам невусы бывают таких типов:

  • гигантские. В среднем от 10 до 40 сантиметров, зачастую располагаются на спине, ногах, руках, могут расти по мере взросления человека. Окрас может быть от серого до черного, поверхность родинки бывает неровной, бородавчатой, потрескавшейся.

  • крупные. Диаметр от 10 сантиметров, бывают плоскими, выпуклыми.

  • средние. Диаметр родинок от 1,5 до 10 миллиметров, различная структура.

  • мелкие. Родинки размерами от 0,5 до 1,5 миллиметров.

Наиболее опасными становятся средние, крупные родинки, так как их проще повредить. Они могут перерождаться в злокачественные онкообразования, поэтому при наличии таких невусов их желательно удалить у дерматолога.

Природа невуса

Родинки бывают злокачественными и доброкачественными. Они могут превращаться в меланому, раковые невусы, малигнизироваться. Такие типы онкологии являются достаточно опасными.

Злокачественные невусы

К злокачественным образованиям относятся типы меланомы:

поверхностная. Наиболее распространенный тип меланомы, может образовываться на основе здорового невуса, а также на кожном покрове вне родинок. Внешний вид предусматривает участок с неоднородным окрасом, размытыми краями. Предусматривает развитие темного узелка на поверхности кожи. Онкозаболевание наименее агрессивное.

  • узловая. Наиболее онкоопасная форма, развивается вглубь кожного покрова, предусматривает метастазы. Внешний вид представляет собой узелок темного, черного окраса.

  • злокачественное лентиго. Предусматривает крупное пятно коричневого цвета, 2–5 сантиметров, зачастую располагается на открытых участках кожи.

  • акральная лентигинозная. Меланома образуется на ладонях, подошвах ног, участках под ногтями, предусматривает медленно разрастающееся пятнышко на поверхности кожного покрова.

Доброкачественные невусы

Такие типы родинок не представляют онкологической опасности. При воздействии внешних факторов, повреждениях доброкачественные невусы могут перерождаться в меланому. Поэтому они подразделяются на меланомоопасные, меланомонеопасные типы образований.

К первым относятся невусы:

  • пигментные пограничные невусы.

  • голубые.

  • гигантские пигментные.

  • меланоз Дюбрея.

  • новообразование Ота.

Ко второму типу относятся невусы:

  • внуридермальные пигментные;

  • галоневусы;

  • папилломатозные;

  • веррукозные;

  • фиброэпителиальные.

Зачастую родинки не предусматривают перерождения в онкоопасные невусы. Они возникают при воздействии механических, химических, радиационных и других факторов. Если родинка меняет окрас, структуру, необходимо обратиться в клинику для диагностики невуса. Самолечение, а также проведение травмирующих косметологических манипуляций запрещены, так как такое образование может переродиться в онкологию.

На что обратить внимание

В большинстве родинки являются доброкачественными элементами, но, если возникают новые образования, меняются характеристики невусов, необходимо обратиться к дерматологу.

Обратить внимание необходимо на такие параметры родинок:

  • изменение формы окраса, размера невусов.

  • болезненные ощущения на участке.

  • кровотечения родинок.

Зачастую для диагностики применяется правило Американского онкологического сообщества ABCDE:

  • A – асимметрия. Родинка предусматривают неравномерную форму;

  • B – края. Неровные, размытые окантовки, края невусов;

  • C – цвет. Невус обладает неравномерным окрасом, разные цвета;

  • D – диаметр. Родинка предусматривает диаметр более 6 миллиметров;

  • E – эволюция. Меняется форма, цвет, габариты родинки.

Такая система позволяет выполнить осмотр образований, определить природу родинок. Но для полноценной диагностики невусов необходимо обратиться в дерматологическую клинику.

Также необходимо обратить внимание на другие аспекты при осмотре родинок:

  • наличие белой окантовки вокруг невуса.

  • дискомфорт, кровотечения родинок.

  • отличия родинок от других невусов на теле.

Дерматологами рекомендуется каждый месяц фотографировать участки с большим количеством невусов, что позволит заметить изменения в их параметрах.

Меланомы могут возникать на ногах, кистях рук, ступнях, поэтому также рекомендуется проводить осмотры данных участков. При возникновении новых родинок нужно обратиться в клинику.

Отличия между опасными и безопасными невусами

Самостоятельно определить онкоопасные невусы практически нельзя. Для этого проводится исследование посредством дерматоскопа, позволяющего увеличить изображение участка с родинкой в десятки раз.

Онкоопасные родинки предусматривают ряд параметров: 

  • Асимметричность. Необходимо провести воображаемую линию через центр образования, его половины должны быть симметричными. Если одна из сторон родинки сильнее развивается, необходимо обратиться в клинику.

  • Неровный, нечеткие края. Безопасные образования предусматривают ровные, четкие края, меланома характеризуется нечеткими краями.

  • Однородность цвета. Нормальная родинка предусматривает однородный цвет от светло-коричневого, серого до черного окраса. Если на невусе есть вкрапления других цветов, таких как красные, бурые, сизые, светлые, нужно обратиться к онкологу;

  • Нестабильность. На протяжении жизни родинки предусматривают стабильное развитие. При изменении размеров, цветов, формы образование может переродиться в 

  • Наличие ножки. Онкоопасные родинки развиваются хаотично, не могут поддерживать устойчивое состояние.

Кроме того, стоит обращать внимание на все родинки. Если на теле есть образования, отличающиеся по форме, размерам цвету от остальных, их необходимо проверить на риск перерождения в злокачественную онкологию.

Безопасным считается размер невусов до 6 миллиметров. Крупные образования предусматривают повышенный риск малигнизации. Но важно учитывать не только размеры родинок, но также другие аспекты. При возникновении большого количества родинок, изменении их параметров нужно обратиться к дерматологу, в онкоклинику.

Методы изучения

Наиболее информативным, простым методом проверки новообразований кожи является дерматоскопия, диагностическое исследование, основанное на использовании оптического прибора. Изучив цвет, форму, структуру новообразований, специалист даст заключение об их характере, необходимости дальнейшего изучения путем проведения биопсии, а также лечебной тактике. Какими бы большими возможностями не обладали методы визуализации, основная роль в уточнении характера новообразования отводится гистологическому исследованию. Именно оно является заключительным этапом диагностики, позволяет наиболее достоверно уточнить характер родинки.

Показания

Показанием к проверке родинок являются: 

  • Быстрый рост, изменение цвета или формы невуса; 

  • Большое число различных новообразований на коже; 

  • Локализация родинок в местах повышенного трения; 

  • Наличие меланомы в семейном анамнезе.

В группу риска по развитию злокачественных новообразований кожи входят также люди со светлой кожей, волос и глаз, злоупотребляющие ультрафиолетовым облучением.

Подготовка к проверке родинок

Проверка родинок путем дерматоскопии является абсолютно безопасным мероприятием, может проводиться по мере необходимости, как у детей любого возраста, так и беременных женщин. Чтобы облегчить изучение новообразований, они не должны быть окрашенными раствором бриллиантовой зелени, йода и др.

Порядок оказания услуги
Травмирования тканей или соскабливания кожи в ходе диагностики не происходит. Специалист, приближая прибор к изучаемому образованию, способствует визуализации изображения на экране компьютера. На основании полученного результата принимается решение о необходимости более углубленного изучения родинки, проведении биопсии.
Плюсы
Профилактическая проверка родинок характеризуется такими преимуществами:
  • Возможностью ранней диагностики злокачественного новообразования;
  • Безболезненным характером исследования;
  • Мгновенным получением результата;
  • Определением лечебной тактики.
Минусы
К недостаткам проверки родинки можно отнести лишь зависимость полученных результатов от профессиональных навыков врача, проводящего исследование.

Осмотр родинки дерматоскопом

Дерматоскоп – это специальный аппарат для осмотра различных слоев кожи. По своему устройству – это увеличитель с неполяризованным источником света и жидкого элемента с гелевым наполнителем. Прибор позволяет увеличить рассматриваемый участок в 10-20 раз. Он предназначен для исследования бородавок, папиллом, невусов, родимых пятен и прочих кожных образований. Используя дерматоскоп можно определить перерождение доброкачественного образования в злокачественное без использования биопсии. Точность диагноза, кроме дерматоскопа зависит от опыта и квалификации доктора.

Проверка в Москве

Пройти проверку родинок в Москве можно в любом многопрофильном медицинском центре. Такие учреждения имеет в своем штате и дерматологов и онкологов, а также диагностические возможности – лабораторные анализы, гистологические исследования, биопсия. Часто проводятся акции, где можно воспользоваться услугой проверки родинок в Москве бесплатно. Выбрать онкоцентр вы можете в данном разделе.

Фото родинок

Фото родинок в сети не может быть информативным для непрофессионала. Только врач дерматолог (а часто необходимо привлечение онколога-дерматолога) может определить есть ли проблема с родинками, доброкачественный или злокачественный невус. Поэтому фото родинок может служить лишь иллюстрацией для основных проблем. Мы рекомендуем ежегодно проходить обследование у врача, чтобы обезопасить себя от перерождения невусов в злокачественные онкообразования (меланому).




Мифы об опасных невусах

Многие люди полагают, что опасные образования располагаются в незаметных участках, таких как спина. Но наиболее высокий риск малигнизации родинок у образований, расположенных на кожных покровах ног. Специалисты говорят, что это связано с тем, что кожа нижних конечность более подвержена воздействию ультрафиолета в детском возрасте. В 50 % случаев меланомы фиксируются на ногах. При нахождении на улице необходимо мазать кожу кремом с УФ-фильтром.

Некоторые люди полагают, что невусы развиваются по причине воздействия вирусов, бактерий, грибков. Медицина утверждает, что родинки не являются инфекционным образованием, они возникают по причине влияния внешних факторов, наследственности. Контактировать с человеком, на теле которого располагаются пигментные пятна, безопасно, не несет угрозы для других.

Существуют мифы, связанные с эффективностью терапии меланомы. Современная медицина говорит, что чем раньше обнаружена меланома, тем больше шансы устранить онкологию. При ранней диагностике онкозаболевания эффективность терапии составляет 80 %. Поэтому при возникновении отличающихся родинок, изменении их параметров, формы окраса, необходимо обратиться к дерматологу, в онкоклинику.

В завершение

Родинки представляют собой образования на тканях, состоящие из меланоцитов. В большинстве они формируются в детстве, подростковом возрасте, но также могут появляться у взрослых.

Не все образования, возникающие во взрослом возрасте, относятся к меланомам. Но при их возникновении, изменении формы, цвета и других параметров необходимо обратиться к дерматологу.

Людям, в семье которых были случаи с возникновением атипичных родинок, меланомы, необходимо обращать внимание на невусы, а также проходить осмотры у дерматолога, онколога.

В проведении осмотра образований на кожных покровах поможет правило ABCDE, позволяющее отличить обычные родинки от онкоопасных меланом.

Ранее выявление и терапия меланомы позволяет устранить заболевание, повысить эффективность борьбы с онкологией. Согласно статистическим материалам, выживаемость при диагностике меланомы на ранней стадии в течение пяти лет составляет 98 %. Поэтому при обнаружении новых, ассиметричных невусов, изменении из цвета и прочих факторах необходимо обратиться в клинику для проведения диагностики онкологии. Кроме того, стоит посещать дерматолога, если есть наследственные факторы возникновения меланомы. При нахождении на улице необходимо наносить на кожу крема, спреи с УФ-фильтром.

Родимое пятно на лице :: JustLady.ru

Самым распространенным видом невусов являются пограничные родимые пятна. Они представляют собой плоское, немного возвышенное образование над кожей, чаще темно-коричневого цвета не более одного сантиметра в диаметре. Существуют также эпидермо-дермальные невусы, сложные, интрадермальные (гладкие, покрытые волосами или бородавками), невусы Саттона, окруженные кольцом неокрашенной кожи, диспластические невусы, голубые, клеточные голубые и гигантские пигментные родимые пятна, увеличивающиеся по мере роста человека.

Внешне безобидные, родинки под постоянным ультрафиолетовым излучением могут перерасти в злокачественную меланому. Это одни из самых опасных опухолей, быстро дающих метастазы, распространяющиеся с кровью по всему организму.

Перерождение невуса в меланому может произойти при изменении гормонального фона человека, при нахождении родинок в травмоопасной зоне, на которой постоянно оказывается механическое воздействие, а также по другим неизвестным причинам. Поэтому за состоянием родимых пятен необходимо регулярно наблюдать. Следует ухватить заболевание на стадии, когда его еще можно преодолеть.

Неблагоприятным признаком перерождения родинок считается зуд, жжение или возникновение маленькой язвочки в области невуса, а также увеличение размера родинок, появление трещин, изменение цвета, наличие воспалительного ареола вокруг родимого пятна и другие.

К группе риска относятся люди, имеющие много веснушек или пигментных пятен. Не следует загорать с 10 до 15 часов – это самое опасное время. Особого внимания заслуживают родинки, диаметром более 0,5 см, а также пигментированные или резко отделяющиеся от поверхности кожи.

Родимые пятна на лице становятся причиной психологического дискомфорта, могут мешать органам лица выполнять свои функции. Удаление родинок происходит как из эстетических соображений, так и во избежание серьезных последствий, в медицинских заведениях при помощи операции, с дальнейшим анализом удаленной ткани. Если в результате исследований выявилось наличие злокачественных клеток, лечение продолжают в онкологическом диспансере.

Удаление производится несколькими методами. Ранее был распространен способ при помощи скальпеля. Сейчас подобный метод применяется в случае истребления родинок диаметром более 3 см.

Крупные родинки удаляют в несколько этапов. При более мелких невусах используют криодеструкцию – родинки вымораживаются под действием жидкого азота. Данная операция является довольно неприятной. Травматической считается и электрокоагуляция.

Наиболее совершенным и безопасным методом является лазерная терапия, позволяющая удалить родинки до 2 см в диаметре. Абсолютно противопоказано избавление от невусов в домашних условиях.

Меланоцитарная дисплазия – это диагноз, при котором заболевание выявлено своевременно и в дальнейшем можно избежать развития меланомы, и, таким образом, спасти жизнь человеку. На ранних стадиях развития меланома излечима практически в 100 % случаях. Поэтому необходимо постоянно следить за состоянием родинок и не пропустить тревожных симптомов.

Эпидермальный невус: причины возникновения, как лечить

Порок развития эпителиальных зачатков называется эпидермальным невусом. Эпидермальный невус является доброкачественным новообразованием и может возникать как во время внутриутробного развития, так и на протяжении всей жизни человека. Поражение таких частей тела, которые постоянно на виду, доставляет сильный косметический дискомфорт для человека.

Эпидермальный невус (родимое пятно) способен возникать внутриутробно или в течении жизни.

Что это такое?

Родинка или родимое пятно, которое образовалось путем массового скопления меланоцитов в верхних слоях кожного покрова, является эпидермальным невусом. Это новообразование еще называют сальным невусом. После появления невус практически не видоизменяется, сохраняя свою форму и цвет на всю жизнь человека. В редких случаях родинка перерождается в злокачественную опухоль кожи.

Вернуться к оглавлению

Разновидности

Диагноз включает в себя несколько разновидностей бородавчатых новообразований. Отличий несколько и они заключаются в рисунке распределения новообразований, распространенности, местах локализации. При наличии эпидермальных невусов отсутствует какая-либо симптоматика. Часто мелкие бородавки скапливаются вокруг одной большой.

Невусы могут отличаться по форме, структуре, размеру, цвету.
Разновидности
ВидЛокализацияХарактерные признаки
ВеррукозныйКак правило, множественные новообразования локализуются в одном местеЦвет бляшек варьируется от темного коричневого до желтого. Консистенция мягкая, поверхность гладкая и бархатистая
Односторонний линейныйПоражает большие участки кожи, распространяясь односторонне. Локализуется на конечностях или туловищеРазновидность имеет форму линейных разводов на руках и ногах и форму пучков на туловище
ГенерализированныйПоражает большие области кожного покрова на туловище, обеих сторонах головы и конечностях. Бляшки локализуются вдоль линий Блашко. Распространение симметричное. Наросты могут сливаться, но иногда останавливаются на середине по линии разделения.Этот вид новообразований самый протяженный на теле. Вызывает сильный косметический дискомфорт
Периартикулярный эпидермо-гипертрофическийПодушкообразное утолщение на межфаланговой тыльной стороне пальцев. Возникает на руках и ногахКоричневый цвет с красным оттенком является характерным признаком, но иногда бляшки имеют цвет человеческой кожи. Консистенция новообразований плотная, с четкими краями
Воспалительный линеарный бородавчатыйЧасто распространяется на одной стороне тела. Локализуется на руках и ногах, внизу туловищаВоспаленная форма линейного эпидермального невуса. Поверхность бородавок чешуйчатая, красного цвета, зудящая
Причина возникновения эпидермального пятна – скопление пигментных клеток на одном участке кожи.Вернуться к оглавлению

Причины возникновения эпидермального невуса

В эпидермальном невусе присутствует патология здоровой структуры эпидермиса. Патологические клетки при этом не образуются.

Новообразование состоит из ороговевших бляшек, что объединяются в бугорки с различными клиническими характеристиками. Возникновение патологических бородавок спровоцировано нарушением развития эпителиального слоя во внутриутробном периоде. Поэтому сразу после рождения или спустя некоторое время после него верхний слой ткани выглядит иначе. Формирование бородавки происходит из-за чрезмерного образования кожных придатков или эпидермального слоя. К основным причинам нарушения развития эпидермиса относятся:

  • сильные гормональные скачки в период беременности;
  • токсическое влияние на плод;
  • генетические нарушения;
  • инфекционные заболевания мочеполовой системы матери.

Такой вид новообразований встречается у 1-го человека из 1000-и. Обнаруживается сразу после рождения, иногда может проявиться позже — после развития гиперкератоза, который провоцирует развитие бородавок и их темный цвет. Врожденные новообразования увеличиваются прямо пропорционально росту ребенка. Периартикулярный эпидермо-гипертрофический невус встречается в детском и подростковом возрасте. Когда рост организма останавливается, бородавка не увеличивается. Новообразование присутствует на протяжении всей жизни, не вызывая у человека никакого дискомфорта, кроме косметического. При наличии эпидермального невуса повышается риск его перерождения в злокачественное новообразование.

Эпидермальные невусы чаще всего произрастают до первых семи лет жизни.Вернуться к оглавлению

Эпидемиология

Эпидермо-дермальные невусы появляются во время внутриутробного периода развития или в раннем детском возрасте. Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины. Развитие эпидермального невуса невозможно во взрослом и старческом возрасте. Патология спорадическая, в одной семье встречается крайне редко. Воспалительный линеарный бородавчатый эпидермальный невус встречается в 4 раза чаще у девочек, чем у мальчиков. Возникает до 7-летнего возраста.

Вернуться к оглавлению

Внешний вид и симптоматика

Локализация новообразований представлена ограниченным очагом поражения. Может состоять из одиночных или множественных бородавчатых образований, которые располагаются тесно друг возле друга и имеют овальную или округлую неправильную формы. Цвета варьируются от светлого до темного коричневого. Системный невус располагается линейно. Эпидермальные невусы часто обнаруживаются на конечностях в области сгибов, но поражают и другие части тела или слизистые оболочки. Могут быть расположены как продольно, так и спиралевидно.

При локализации на туловище направленность поперечная. При возникновении в области волосяного покрова головы поверхность бородавки гладкая и без волосков. Бывают случаи, когда односторонний линейный вид невуса распространяется на одной половине всего тела человека. Переходя с области волосяного покрова, переходит на кожу лица, шеи, спины. Поражается даже кисть и нога. Таким образом, затрагиваются все части тела, но на здоровую часть тела новообразования не распространяются. У детей младшего возраста бляшки светлого цвета, но по мере взросления они приобретают более темный оттенок. На поверхности бородавок отсутствуют волосы.

Опасность любого невуса – риск перерождения в раковую форму.Вернуться к оглавлению

В чем опасность?

При эпителиальном невусе повышен риск перерождения в злокачественное новообразование при малейшем травмировании его поверхности. Если бородавка размещена в месте повышенной травматизации, опасность возрастает в несколько раз.

В пределах новообразования развиваются разнообразные инфекции (бактериальная экзема, гнойничковая инфекция). Провоцируют эти патологии мелкие царапины на пигментированном участке кожи. Если невус расположен в области подмышек или в паху и подвергается систематическому трению, он становится мягче, что дает дополнительную возможность инфекции проникнуть под кожу. Обширные очаги на поверхности кожи с повышенной потливостью из-за проникновения инфекций приобретают неприятный аромат, что ставит больного в неловкое положение.

Вернуться к оглавлению

Как лечить?

Лечение эпидермального невуса может быть как консервативное, так и хирургическое. Процедура удаления сложная. Часто главной целью этого процесса является улучшение внешнего вида кожного покрова и устранения косметического дискомфорта у пациента. Если поражение кожи обширное, может потребоваться несколько процедур по удалению.

Небольшой невус полностью удаляется в больнице. Частичное удаление может спровоцировать рецидив патологии или зарождение ракового образования. Для улучшения внешнего вида часто используют консервативное лечение, включающее в себя применение мазей. Минус такой терапии заключается в том, что с прекращением применения препаратов внешние симптомы опять возвращаются. Для снижения зуда и воспалительного процесса применяют кортикостероиды.

Линейный эпидермальный невус

Что такое линейный эпидермальный невус?

Это тип родимого пятна, которое обычно присутствует при рождении, но может развиться позже в детстве. Обычно они светло- или темно-коричневого цвета. Они могут начинаться как плоская область в форме линии или как «метка на коже». Со временем они растут и становятся толще, как бородавка. Они могут располагаться в любом месте на теле.

Эпидермальные невусы и эпидермолитический гиперкератоз

 Редкие эпидермальные невусы имеют характерную особенность, называемую эпидермолитическим гиперкератозом (ЭГК).Эту особенность можно увидеть только под микроскопом (не глядя на кожу). Люди с родимым пятном типа EHK могут передать своим детям генетическое заболевание кожи, называемое EHK или буллезным (пузырчатым) ихтиозом. EHK состоит из волдырей при рождении, а затем шелушения всего тела в более позднем возрасте. Чтобы узнать, рискуете ли вы передать EHK своим будущим детям, вы можете сделать биопсию кожи на родимом пятне, чтобы определить, относится ли оно к типу EHK, прежде чем принимать решение о создании семьи.

Какие существуют типы линейного эпидермального невуса?

ILVEN (воспалительный линейный веррукозный эпидермальный невус)

Это тип эпидермального невуса, который более красный и чешуйчатый.Эти поражения, как правило, очень зудят. Лечение зуда состоит из стероидных кремов или антигистаминных препаратов (таких как Бенадрил), но часто они лишь немного помогают. Единственным доступным способом удаления этих поражений является хирургическое вмешательство.

Как лечится линейный эпидермальный невус?

Несколько местных лекарств (кремов) могут помочь улучшить цвет и толщину поражений. Возможные варианты: мягкие альфа-гидроксильные лосьоны, такие как отпускаемые без рецепта Lac-Hydrin 5%, Am Lactin 12%, Aqua Glycolic или Eucerin Plus, или мягкие лубриканты, такие как Aquaphor или Vaseline.Лекарства, отпускаемые по рецепту, которые могут помочь, включают Dovonex, Retin-A или Efudex. Единственный способ полностью удалить эти образования — удалить их хирургическим путем. Лазер не удаляет эпидермальные невусы навсегда.

Обновленная информация об эпидермальных невусах и связанных с ними синдромах

  • Happle R. Группа синдромов эпидермальных невусов, часть i. Хорошо выраженные фенотипы. J Am Acad Дерматол. 2010; 63:1–22. викторина 23–24.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Хаппл Р.Группа синдромов эпидермального невуса часть II. Менее четко определенные фенотипы. J Am Acad Дерматол. 2010;63:25–30. викторина 31–22.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Роджерс М. Эпидермальные невусы и синдромы эпидермальных невусов: обзор 233 случаев. Педиатр Дерматол. 1992; 9: 342–4.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Торрело А., Самбрано А.Что это за синдром. Пигментно-кератотический факоматоз (счастливый). Педиатр Дерматол. 1998;15:321–3.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Цубота А., Акияма М., Сакаи К., Гото М., Номура Ю., Андо С., Абэ М., Савамура Д., Симидзу Х. Мутация гена кератина 1 обнаружена в эпидермальном невусе с эпидермолитическим гиперкератозом. Джей Инвест Дерматол. 2007; 127:1371–4.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Паллер А.С., Сайдер А.Дж., Чан Ю.М., Ю К.К., Хаттон Э., Тадини Г., Фукс Э.Генетический и клинический мозаицизм эпидермального невуса. N Engl J Med. 1994; 331:1408–15.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Hafner C, van Oers JM, Vogt T, Landthaler M, Stoehr R, Blaszyk H, Hofstaedter F, Zwarthoff EC, Hartmann A. Мозаика активации мутаций fgfr3 в коже человека вызывает эпидермальные невусы. Джей Клин Инвест. 2006; 116:2201–7.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Эрнандес С., Толл А., Басельга Э., Рибе А., Асуа-Ромео Х., Пухоль Р.М., Real FX.Мутации рецептора фактора роста фибробластов 3 в эпидермальных невусах и связанных с ними низкодифференцированных опухолях мочевого пузыря. Джей Инвест Дерматол. 2007; 127:1664–6.

    ПабМед Google ученый

  • Хафнер К., Лопес-Ноулз Э., Луис Н.М., Толл А., Басельга Э., Фернандес-Касадо А., Эрнандес С., Рибе А., Ментцель Т., Стоер Р., Хофштедтер Ф., Ландталер М., Фогт Т., Пухоль Р.М., Хартманн А, Real FX. Онкогенные мутации pik3ca встречаются в эпидермальных невусах и себорейных кератозах с характерным паттерном мутаций.Proc Natl Acad Sci U S A. 2007; 104:13450–4.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Лоси Дж. Э., Серлетти Дж. М., Пеннино Р. П. Синдром эпидермального невуса: обзор и клинический случай. Энн Пласт Сург. 1999;43:211–4.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Бойс С., Альстер Т.С. Со2-лазерное лечение эпидермальных невусов: долгосрочный успех. Дерматол Хирург. 2002; 28: 611–4.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Sim JH, Kang Y, Kim YC. Веррукозный эпидермальный невус успешно лечится фотодинамической терапией. Евр Дж Дерматол. 2010;20:814–5.

    ПабМед Google ученый

  • Cribier B, Scrivener Y, Grosshans E. Опухоли, возникающие в сальных невусах: исследование 596 случаев. J Am Acad Дерматол. 2000; 42: 263–8.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Гамильтон К.С., Джонсон С., Смоллер Б.Р.Роль рецепторов андрогенов в клиническом течении невуса сальных желез Ядассона. Мод Патол. 2001; 14: 539–42.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Хейлиг С., Кослоски К., Иоффреда М.Д., Шин Х.Т., Зэнглейн А.Л. Экзематозный невус сальных желез: отчет о трех случаях. Педиатр Дерматол. 2011; 28:176–179.

    ПабМед Статья Google ученый

  • • Муди М.Н., Ландау Дж.М., Голдберг Л.Х.Повторный осмотр сального невуса. Педиатр Дерматол. 2012;29:15–23. Это обзор 4923 случаев невуса сальных желез, описанных в литературе, с указанием частоты вторичных новообразований, как доброкачественных, так и злокачественных .

    ПабМед Статья Google ученый

  • Jaqueti G, Requena L, Sánchez Yus E. Трихобластома — наиболее распространенное новообразование, развившееся в сальном невусе Ядассона: клинико-патологическое исследование серии из 155 случаев.Am J Дерматопатол. 2000; 22:108–18.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Хьюз С.М., Вилкерсон А.Е., Уинфилд Х.Л., Хайатт К.М. Семейный невус сальных желез у дизиготных близнецов мужского пола. J Am Acad Дерматол. 2006; 54:S47–8.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Лайно Л., Стенсел М.А., Инноченци Д., Камплоне Г. Семейное возникновение сального невуса Ядассона: еще один случай парадоминантного наследования? Евр Дж Дерматол.2001; 11:97–98.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Fearfield LA, Bunker CB. Семейный невус сальных желез Ядассона. Бр Дж Дерматол. 1998; 139:1119–20.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Хаппл Р. Что такое парадоминантное наследование? J Med Genet. 2009;46:648.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Xin H, Matt D, Qin JZ, Burg G, Böni R.Сальный невус: невус с делецией гена ptch. Рак Рез. 1999; 59: 1834–6.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Carlson JA, Cribier B, Nuovo G, Rohwedder A. ДНК вируса папилломы человека, связанного с бородавчатой ​​эпидермодисплазией и генитально-слизистых оболочек высокого риска, преобладает в сальном невусе Ядассона. J Am Acad Дерматол. 2008; 59: 279–94.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Розен Х., Шмидт Б., Лам Х.П., Меара Дж.Г., Лабоу Б.И.Лечение невуса сальных желез и риск базально-клеточной карциномы: 18-летний обзор. Педиатр Дерматол. 2009; 26: 676–81.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ашинов Р. Линейный невус сальных желез Ядассона, лечение углекислотным лазером. Педиатр Дерматол. 1993; 10: 189–91.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Дириккс К.С., Голденхерш М., Дуайер П., Стратигос А., Михм М., Андерсон Р.Р.Фотодинамическая терапия невуса сальных желез местным применением дельта-аминолевулиновой кислоты. Арка Дерматол. 1999; 135: 637–40.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Альхусайен Р., Канигсберг Н., Джексон Р. Невус Беккера на нижней конечности: клинический случай и обзор литературы. J Cutan Med Surg. 2008; 12:31–4.

    ПабМед Google ученый

  • Ким Х.С., Джун Дж.Х., Ли Дж.И.Фотодинамическая терапия невуса сальных желез на лице. Фотодерматол Фотоиммунол Фотомед. 2010;26:98–100.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Киртак Н., Иналоз Х.С., Каракок М., Эргувен Х.Г., Озгозтаси О. Обширный воспалительный комедонический невус, поражающий половину тела. Int J Дерматол. 2004;43:434–6.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Вакахара М., Киёхара Т., Кумакири М., Кувахара Х., Фудзита Т.Двусторонний комедоновый невус: эффективность местного применения такальцитоловой мази. Акта Дерм Венерол. 2003;83:51.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Лефковиц А., Шварц Р.А., Ламберт В.К. Комедоновый невус. Дерматология. 1999;199:204–7.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Vasiloudes PE, Morelli JG, Weston WL. Воспалительные комедоновы невусы у детей.J Am Acad Дерматол. 1998; 38: 834–6.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Alpsoy E, Durusoy C, Ozbilim G, Karpuzoğlu G, Yilmaz E. Синдром комедонового невуса: случай, связанный с множественными базально-клеточными карциномами и рудиментарным пальцем ноги. Int J Дерматол. 2005; 44: 499–501.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Walling HW, Swick BL. Плоскоклеточный рак, возникающий в комедоновом невусе.Дерматол Хирург. 2009; 35: 144–6.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Cestari TF, Rubim M, Valentini BC. Комедонический невус: история болезни и краткий обзор литературы. Педиатр Дерматол. 1991; 8: 300–5.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Курокава И., Накаи Ю., Нисимура К., Хакамада А., Исода К., Яманака К., Мизутани Х., Цубура А.Экспрессия цитокератина и филаггрина в комедоновых невусах. Джей Кутан Патол. 2007; 34: 338–41.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Манро CS, Уилки АО. Эпидермальный мозаицизм, вызывающий локальные угри: соматическая мутация в fgfr2. Ланцет. 1998; 352: 704–5.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Шектер А.К., Лестер Б., Пан ТД, Робинсон-Бостом Л.Линейный комедоновый невус с эпидермолитическим гиперкератозом. Джей Кутан Патол. 2004; 31: 502–5.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Morillo V, Manrique P, De Miguel E, Arechalde A, Mariscal A. Комедоновый невус с эпидермолитическим гиперкератозом. Евр Дж Дерматол. 2007; 17: 176–7.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Lookbill DP, Ladda RL, Cohen C.Генерализованный эпидермолитический гиперкератоз у ребенка от родителей с комедоновым невусом. Арка Дерматол. 1984; 120: 223–6.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Делидука С.Б., Квонг П.С. Лечение комедонового невуса местными тазаротеном и кальципотриеном. J Препараты Дерматол. 2004; 3: 674–6.

    ПабМед Google ученый

  • Milton GP, ​​DiGiovanna JJ, Peck GL.Лечение комедонов невуса лосьоном с лактатом аммония. J Am Acad Дерматол. 1989; 20: 324–8.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Каерс С.Дж., Ван дер Гир С., Бевердам Э.Г., Крекельс Г.А., Остертаг Ю.Ю. Успешное лечение комедонового невуса с использованием эрбиевого YAG-лазера. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2008; 22: 375–37.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Иноуэ Ю, Миямото Ю, Оно Т.Два случая комедонового невуса: успешное лечение кератиновых пробок полоской для пор. J Am Acad Дерматол. 2000;43:927–9.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Гиван Дж., Херли М.Ю., Глейзер Д.А. Комедонический невус: новый подход к лечению. Дерматол Хирург. 2010;36:721–5.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Суд А., Д’Суза П., Верма К.К.Невус Беккера возникает при рождении и в раннем детстве. Акта Дерм Венерол. 1998;78:311.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Book SE, Glass AT, Laude TA. Врожденный невус Беккера с семейной ассоциацией. Педиатр Дерматол. 1997; 14: 373–5.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Сюй С., Чен Дж.Ю., Субрт П. Меланоз Беккера у женщины.J Am Acad Дерматол. 2001;45:S195–6.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Ингордо В., Джентиле С., Яннаццоне С.С., Кузано Ф., Налди Л. Проект «эпиенлист»: кожно-эпидемиологическое исследование репрезентативной выборки молодых итальянских мужчин. Распространенность отдельных пигментных поражений. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007;21:1091–6.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • • de Almeida HL, Duquia RP, Souza PR, Breunig JA.Распространенность и характеристики невуса Беккера у бразильского 18-летнего мужчины. Int J Дерматол. 2010;49:718–20. Исследование мужчин, явившихся на обязательную военную службу. При скрининге распространенность BN составила 4,19% .

    ПабМед Статья Google ученый

  • Khatami A, Seradj MH, Gorouhi F, Firooz A, Dowlati Y. Гигантский двусторонний невус Беккера: редкое проявление. Педиатр Дерматол. 2008; 25:47–51.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Грим К.Д., Васко, Калифорния.Симметричный двусторонний меланоз Беккера: редкое проявление. Dermatol Online J. 2009; 15:1.

    ПабМед Google ученый

  • Пахва П., Сетураман Г. Сегментарный невус Беккера с поражением слизистой оболочки. Педиатр Дерматол. 2011.

  • Ballone E, Fazii P, Lappa G, Di Mascio R, Di Mascio C, Schioppa F. Распространенность невусов Беккера среди молодых мужчин в центральной Италии. J Am Acad Дерматол. 2003; 48:795.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Гранде Сарпа Х., Харрис Р., Хансен К.Д., Каллис Даффин К.П., Флорелл С.Р., Хэдли М.Л.Паттерны экспрессии рецепторов андрогенов в невусах Беккера: иммуногистохимическое исследование. J Am Acad Дерматол. 2008; 59: 834–8.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Cosendey FE, Martinez NS, Bernhard GA, Dias MF, Azulay DR. Синдром невуса Беккера. Бюстгальтеры Дерматол. 2010; 85: 379–84.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ингордо В., Яннаццоне С.С., Кузано Ф., Налди Л.Дерматоскопические особенности врожденного меланоцитарного невуса и невуса Беккера у взрослого мужчины: анализ с 10-кратным увеличением. Дерматология. 2006; 212:354–60.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Honda M, Suzuki T, Kudoh K, Tagami H. Болезнь Боуэна, развивающаяся в рамках меланоза Беккера (невус Беккера). Бр Дж Дерматол. 1997; 137: 659–61.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Патризи А., Медри М., Нери И., Фанти П.А.Невус Беккера, связанный с базальноклеточным раком, меланоцитарным невусом и гладкомышечной гамартомой. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007; 21:130–2.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Фер Б., Паниззон Р.Г., Шнайдер У.В. Невус Беккера и злокачественная меланома. Дерматология. 1991; 182:77–80.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Треллес М.А., Аллонес И., Морено-Ариас Г.А., Велес М.Невус Беккера: сравнительное исследование между эрбием: Yag и неодимом с модуляцией добротности: Yag; клинические и гистопатологические данные. Бр Дж Дерматол. 2005; 152:308–13.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Чхве Дж.Э., Ким Дж.В., Сео С.Х., Сон С.В., Ан Х.Х., Ке Ю.К. Лечение невусов Беккера длинноимпульсным александритовым лазером. Дерматол Хирург. 2009; 35:1105–8.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Глаич А.С., Голдберг Л.Х., Дай Т., Кунишиге Дж.Х., Фридман П.М.Фракционная шлифовка: новый метод лечения невуса Беккера. Арка Дерматол. 2007; 143:1488–90.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Мистерс А.А., Винд Б.С., Крун М.В., Волкерсторфер А., ван дер Вин Дж.П., Ньювебур-Кроботова Л., ван дер Валь А.С., Бос Дж.Д., Бик Дж.Ф. Абляционная фракционная лазерная терапия для лечения невуса Беккера: рандомизированное контролируемое пилотное исследование. J Am Acad Дерматол. 2011;65:1173–9.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ивкер Р., Резник С.Д., Скидмор Р.А.Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит, преждевременное половое созревание и синдром эпидермального невуса. Арка Дерматол. 1997; 133:1557–61.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • • Наразаки Р., Ихара К., Намба Н., Мацудзаки Х., Озоно К., Хара Т. Синдром линейного невуса сальных желез с гипофосфатемическим рахитом с повышенным уровнем фактора fgf-23. Педиатр Нефрол. 2012; 27:861–3. Авторы обнаружили повышенный уровень фактора роста фибробластов 23 в сыворотке крови у больного с сальным невусом и гипофосфатемическим рахитом.FGF23 не обнаруживался в самих поражениях кожи, указывая на то, что прямая продукция FGF23 невусом не является источником повышения уровня в сыворотке 90–115 .

    ПабМед Статья Google ученый

  • Бизекер Л. Проблемы синдрома протея: диагностика и лечение. Eur J Hum Genet. 2006; 14:1151–7.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Beachkofsky TM, Sapp JC, Bisecker LG, Darling TN.Прогрессирующее разрастание церебриформного соединительнотканного невуса у больных с синдромом протея. J Am Acad Дерматол. 2010;63:799–804.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Коэн ММ. Синдром Протея: обновление. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 137С: 38–52.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Тернер Дж.Т., Коэн М.М., Бизекер Л.Г.Переоценка литературы по синдрому протея: применение диагностических критериев к опубликованным случаям. Am J Med Genet A. 2004;130A:111–22.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Коэн М.М. Причины преждевременной смерти при синдроме протея. Am J Med Genet. 2001; 101:1–3.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Тернер Дж., Бизекер Б., Лейб Дж., Бизекер Л., Петерс К.Ф.Воспитание детей с синдромом протея: опыт и адаптация к стигме вежливости. Am J Med Genet A. 2007;143A:2089–97.

    ПабМед Статья Google ученый

  • •• Линдхерст М.Дж., Сапп Дж.С., Тир Дж.К., Джонстон Дж.Дж., Финн Э.М., Питерс К., Тернер Дж., Кэннонс Дж.Л., Бик Д., Блейкмор Л., Блумхорст С., Брокманн К., Колдер П., Черман Н., Дирдорф М.А. , Эверман Д.Б., Голас Г., Гринштейн Р.М., Като Б.М., Кепплер-Норей К.М., Кузнецов С.А., Миямото Р.Т., Ньюман К., Нг Д., О’Брайен К., Ротенберг С., Шварцентрубер Д.Дж., Сингхал В., Тирабоско Р., Аптон Дж., Винтроуб С., Закаи Э.Х., Хоаг К., Уайтвуд-Нил Т., Роби П.Г., Шварцберг П.Л., Дарлинг Т.Н., Тоси Л.Л., Малликин Дж.С., Бизекер Л.Г.Мозаичная активирующая мутация в akt1, связанная с синдромом протея. N Engl J Med. 2011;365:611–9. Авторы обнаружили соматическую мутацию активации в AKT1 у 26 из 29 пациентов с синдромом Протея. Генетический дефект при синдроме протея ранее был неизвестен 90–115 .

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Zhou X, Hampel H, Thiele H, Gorlin RJ, Hennekam RC, Parisi M, Winter RM, Eng C. Ассоциация зародышевой мутации в гене-супрессоре опухоли pten и протее и протееподобных синдромах.Ланцет. 2001; 358: 210–1.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Смит Дж.М., Кирк Е.П., Теодосопулос Г., Маршалл Г.М., Уокер Дж., Роджерс М., Филд М., Бреретон Дж.Дж., Марш Д.Дж. Мутация зародышевой линии опухолевого супрессора pten при синдроме протея. J Med Genet. 2002; 39: 937–40.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Лоффелд А., Маклеллан Н.Дж., Коул Т., Пейн С.Дж., Фрикер Д., Мосс К.Эпидермальный невус при синдроме протея, демонстрирующий потерю гетерозиготности по наследственной мутации pten. Бр Дж Дерматол. 2006; 154:1194–8.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Happle R. Сегментарная болезнь Коудена типа 2 против синдрома Протея. Бр Дж Дерматол. 2007; 156:1089–90.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Marsh DJ, Trahair TN, Kirk EP.Мутантный akt1 при синдроме протея. N Engl J Med. 2011;365:2141–2. автор ответ 2142.

    PubMed Статья Google ученый

  • Caux F, Plauchu H, Chibon F, Faivre L, Fain O, Vabres P, Bonnet F, Selma ZB, Laroche L, Gérard M, Longy M. Разрастание сегментов, липоматоз, артериовенозная мальформация и эпидермальный невус (соламен) Синдром связан с мозаичной нуллизиготностью pten. Eur J Hum Genet. 2007; 15: 767–73.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Сапп Дж.К., Тернер Дж.Т., ван де Камп Дж.М., ван Дейк Ф.С., Лоури Р.Б., Бизекер Л.Г.Недавно выявленный синдром врожденного липоматозного разрастания, сосудистых мальформаций и эпидермальных невусов (синдром гвоздики) у семи пациентов. Am J Med Genet A. 2007;143A:2944–58.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Харит Д., Аггарвал А. Синдром гвоздики с односторонним латеральным невусом: отчет о случае. Педиатр Дерматол. 2010;27:311–2.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Гуцев З.С., Ташич В., Янцевская А., Константинова М.К., Поп-Йорданова Н., Трайковски З., Бизекер Л.Г.Врожденный липоматозный разрастание, сосудистые мальформации и синдром эпидермальных невусов (гвоздики): пороки развития ЦНС и судороги могут быть компонентом этого расстройства. Am J Med Genet A. 2008;146A:2688–90.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Аломари АИ. Синдром гвоздики (ов): расширение аббревиатуры. Am J Med Genet A. 2009;149A:294. ответ автора 295.

    PubMed Статья Google ученый

  • •• Курек К.С., Люкс В.Л., Айтюрк У.М., Аломари А.И., Фишман С.Дж., Спенсер С.А., Малликен Дж.Б., Боуэн М.Е., Ямамото Г.Л., Козакевич Х.П., Уорман М.Л.Мутации pik3ca, активирующие соматическую мозаику, вызывают синдром гвоздики. Am J Hum Genet. 2012;90:1108–15. Авторы обнаружили мутации соматической активации в PIK3CA у 6 из 6 пациентов с синдромом CLOVES. Генетический дефект при синдроме CLOVES ранее был неизвестен 90–115 .

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • ван де Варренбург Б.П., ван Гулик С., Ренье В.О., Ламменс М., Доелман Дж.К. Синдром линейного невуса сальных желез.Клиника Нейрол Нейрохирург. 1998; 100:126–32.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Видаурри-де ла Крус Х., Тамайо-Санчес Л., Дюран-МакКинстер С., де ла Лус Ороско-Коваррубиас М., Руис-Мальдонадо Р. Синдромы эпидермального невуса: клинические данные у 35 пациентов. Педиатр Дерматол. 2004; 21: 432–9.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Эйзен Д.Б., Майкл DJ.Сальные поражения и связанные с ними синдромы: Часть II. J Am Acad Дерматол. 2009; 61: 563–78. викторина 579–580.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Хаппл Р., Хоффманн Р., Рестано Л., Капуто Р., Тадини Г. Пигментно-кератотический факоматоз: синдром меланоцитарно-эпидермального близнецового невуса. Am J Med Genet. 1996; 65: 363–5.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Полат М., Ялчин Б., Устюн Х., Калискан Д., Алли Н.Пигментно-кератотический факоматоз без внекожных изменений. Евр Дж Дерматол. 2008;18:363–4.

    ПабМед Google ученый

  • Chantorn R, Shwayder T. Пигментно-кератотический факоматоз: еще один случай без внекожных аномалий и обзора состояния. Педиатр Дерматол. 2011; 28:715–9.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Мартинес-Менчон Т., Махикес Сантос Л., Вилата Корелл Дж.Дж., Фебрер Бош И., Фортеа Байшаули Дж.М.Пигментно-кератотический факоматоз: 20-летнее наблюдение со злокачественной дегенерацией обоих компонентов невуса. Педиатр Дерматол. 2005; 22:44–7.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Калиядан Ф., Нампутири С., Сунита В., Курувилла В.Е. Синдром комедонового невуса – комедонический невус, связанный с ипсилатеральной полисиндактилией и двусторонней олигодонтией. Педиатр Дерматол. 2010; 27: 377–9.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Филоса Г., Бугатти Л., Чаатталья Г., Салаффи Ф., Каротти М.Комедонический невус как дерматологический признак скрытой спинальной дизрафии. Акта Дерм Венерол. 1997;77:243.

    ПабМед КАС Google ученый

  • Danarti R, König A, Salhi A, Bittar M, Happle R. Еще раз о синдроме невуса Беккера. J Am Acad Дерматол. 2004; 51: 965–9.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Хун Чон Дж, Чан Ким Й, Джун Пак Х, У Синн Й.Невус Беккера с ипсилатеральной гипоплазией молочной железы: улучшение с помощью спиронолактона. J Дерматол. 2003;30:154–156.

    ПабМед Google ученый

  • Генетический и клинический мозаицизм в типе эпидермального невуса

  • 1. Блашко А. Die Nervenverteilung in der Haut in ihrer Beziehung zu den Erkrankungen der Haut. В: Нейссер А, изд. Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: siebenter Congress. Вена, Австрия: Вильгельм Браунмюллер, 1901.

  • 2. Хаппл Р. Мозаицизм кожи человека: понимание закономерностей и механизмов. Arch Dermatol 1993;129:1460-1470

  • 3. Happle R. Лионизация и линии Блашко. Hum Genet 1985;70:200-206

  • 4. Rieger E, Kofler R, Borkenstein M, Schwingshandl J, Soyer HP, Kerl H. Меланотические пятна по линиям Блашко при синдроме МакКьюна-Олбрайта. Бр Дж Дерматол 1994;30:215-220

  • 5. Вайнштейн Л.С., Гейман П.В., Фридман Э. и др. Мутации гена α-субъединицы G s при наследственной остеодистрофии Олбрайта, обнаруженные с помощью денатурирующего градиентного гель-электрофореза. Proc Natl Acad Sci U S A 1990; 87:8287-8290

  • 6. Schwindinger WF, Francomano CA, Levine MA. Выявление мутации в гене, кодирующем α-субъединицу стимулирующего G-белка аденилатциклазы при синдроме МакКьюна-Олбрайта. Proc Natl Acad Sci U S A 1992; 89:5152-5156

  • 7. Мальхофф К.Д., Рирдон Г., Макгилливрей Д.К., Ямасе Х., Роголь А.Д., Мальхофф Д.М. Необычное проявление синдрома МакКьюна-Олбрайта, подтвержденное активирующей мутацией α-субъединицы G s из костного поражения. J Clin Endocrinol Metab 1994;78:803-806

  • 8. Barker LP, Sachs W. Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия. Arch Dermatol 1953;67:443-455

    • Web of Science
    • Google Scholar
  • 9. Happle R.Akanthokeratolytischer epidermaler Navus: Vererbbar ist die akanthokeratolyse, nicht der Navus. Hautartz 1990;41:117-118

  • 10. Lorette G, Fetissoff F, Grangeponte M-C, et al. Ихтиозиформная эритродермия врожденная буллезная чез ине fille, бородавчатый эпидермолитический невус от сына. Ann Dermatol Venereol 1984;111:858-859 реферат.

    • Web of Science
    • Google Scholar
  • 11. Бонаф Дж.Л., Бланше-Бардон С., Кристол Б., Роллан М.Систематический эпидермолитический бородавчатый невус и врожденная ихтиозиформная эритродермия. Энн Дерматол Венереол 1987;114:916-916 реферат.

    • Web of Science
    • Google Scholar
  • 12. Nazzaro V, Ermacora E, Santucci B, Caputo R. Эпидермолитический гиперкератоз: генерализованная форма у детей от родителей с систематизированной линейной формой. Br J Dermatol 1990;122:417-422

  • 13. Anton-Lamprecht I. Генетически индуцированные аномалии дифференцировки и ультраструктуры эпидермиса при ихтиозах и эпидермолизах: патогенез, гетерогенность, фетальные проявления и пренатальная диагностика.J Invest Dermatol 1983;81:Suppl:149S-156S

  • 14. Fuchs E. Промежуточные филаменты и болезни: мутации, снижающие силу клеток. J Cell Biol 1994;125:511-516

  • 15. Cheng J, Syder AJ, Yu Q-C, Letai A, Paller AS, Fuchs E. Генетическая основа эпидермолитического гиперкератоза: нарушение специфической дифференцировки эпидермиса кератиновые гены. Cell 1992;70:811-819

  • 16. Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, et al.Мутации в палочковидных доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе. Science 1992;257:1128-1130

  • 17. Чипев С.С., Корге Б.П., Маркова Н., и соавт. Мутация лейцина в пролин в субдомене h2 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз. Cell 1992;70:821-828

  • 18. Rothnagel JA, Fisher MP, Axtell SM, et al. Мутационная горячая точка в кератине 10 (KRT 10) у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Hum Mol Genet 1993;2:2147-2150

  • 19. Yang J-M, Chipev CC, DiGiovanna JJ, et al. Мутации в доменах h2 и 1A гена кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе. J Invest Dermatol 1994;102:17-23

  • 20. McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ, et al. Мутации в домене стержня 1А кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (ВКЭИ). J Invest Dermatol 1994;102:24-30

  • 21. Chipev CC, Yang J-M, DiGiovanna JJ, et al. Преимущественные участки в кератине 10, которые мутировали при эпидермолитическом гиперкератозе.Am J Hum Genet 1994; 54:179-190

  • 22. Rothnagel JA, Longley MA, Holder RA, Kuster W, Roop DR. Пренатальная диагностика эпидермолитического гиперкератоза методом прямого секвенирования генов. J Invest Dermatol 1994;102:13-16

  • 23. Syder AJ, Yu Q-C, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E. Генетические мутации в генах K1 и K10 у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом: корреляция между локализацией и тяжестью заболевания. J Clin Invest 1994; 93:1533-1542

  • 24. Rheinwald JG, Green H. Серийное культивирование штаммов эпидермальных кератиноцитов человека: образование ороговевающих колоний из одиночных клеток. Cell 1975;6:331-343

  • 25. Stoler A, Kopan R, Duvic M, Fuchs E. Использование моноспецифических антисывороток и зондов кРНК для локализации основных изменений в экспрессии кератина во время нормальной и аномальной дифференцировки эпидермиса. J Cell Biol 1988;107:427-446

  • 26. Хомчински П., Сакки Н.Одностадийный метод выделения РНК путем экстракции кислотным тиоцианатом гуанидиния, фенолом и хлороформом. Anal Biochem 1987;162:156-159

  • 27. Кавасаки Э.С. Амплификация РНК. В: Иннис М.А., Гельфанд Д.Х., Снинский Дж.Дж., Уайт Т.Дж., ред. Протоколы ПЦР: руководство по методам и приложениям. Сан-Диего, Калифорния: Academic Press, 1990: 21-7.

  • 28. Сэнгер Ф., Никлен С., Коулсон А.Р. Секвенирование ДНК с помощью ингибиторов обрыва цепи. Proc Natl Acad Sci U S A 1977; 74:5463-5467

  • 29. Vassar R, Coulombe PA, Degenstein L, Albers K, Fuchs E. Экспрессия мутантного кератина у трансгенных мышей вызывает заметные аномалии, напоминающие генетическое заболевание кожи человека. Cell 1991;64:365-380

  • 30. Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E. Точечные мутации в 14 генах кератина человека у пациентов с простым буллезным эпидермолизом: генетические и функциональные анализы. Cell 1991;66:1301-1311

  • 31. Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH Jr.Простой буллезный эпидермолиз: доказательства аномалий гена кератина в двух семьях. Science 1991;254:1202-1205

  • 32. Lane EB, Rugg EL, Navsaria H, et al. Мутация в консервативном пептиде терминации спирали кератина 5 при наследственном образовании пузырей на коже. Nature 1992;356:244-246

  • 33. Fuchs E, Esteves RA, Coulombe PA. Трансгенные мыши, экспрессирующие мутантный ген кератина 10, обнаруживают вероятную генетическую основу эпидермолитического гиперкератоза.Proc Natl Acad Sci U S A 1992; 89:6906-6910

  • 34. Compton JG, DiGiovanna JJ, Santucci SK, et al. Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером генов кератина II типа на хромосоме 12q. Nat Genet 1992;1:301-305

  • 35. Albers K, Fuchs E. Экспрессия мутантных кДНК кератина в эпителиальных клетках раскрывает возможные механизмы инициации и сборки промежуточных филаментов. J Cell Biol 1989;108:1477-1493

  • 36. Куломб П.А., Чан Ю.М., Альберс К., Фукс Э. Делеции в эпидермальных кератинах, приводящие к изменениям в организации филаментов in vivo и в сборке промежуточных филаментов in vitro. J Cell Biol 1990;111:3049-3064

  • 37. Letai A, Coulombe PA, McCormick MB, Yu Q-C, Hutton E, Fuchs E. Тяжесть заболевания коррелирует с положением точечных мутаций кератина у пациентов с буллезным эпидермолизом симплекс. Proc Natl Acad Sci U S A 1993;90:3197-3201

  • 38. Фукс Э., Куломб, Пенсильвания. О мышах и людях: генетические кератиновые заболевания кожи. Cell 1992;69:899-902

  • Электропланирование невоспалительных линейных бородавчатых эпидермальных невусов (LVEN) — JDDonline

    Апрель 2012 г. | Том 11 | Выпуск 4 | Оригинальная статья | 474 | Авторское право © апрель 2012 г.


    Элла Л. Тумбс, доктор медицины

    Эстетическая дерматология Дюпон Серкл, Вашингтон, округ Колумбия

    Abstract

    Справочная информация: Невоспалительный линейный бородавчатый подтип эпидермального невуса (LVEN), хотя в целом доброкачественный, может быть эстетически неблагоприятным. вызывает недовольство и функционально уродует пациентов.
    Цель: Обеспечить постоянное улучшение клинических проявлений LVEN с минимальным рубцеванием.
    Метод: Электропланирование с Surgitron ® FFPF Методом лечения была выбрана ЭМС.
    Результаты: Электропланирование — простой, безопасный и эффективный метод улучшения внешнего вида невоспалительных линейных эпидермальных невусов.

    J Лекарства Дерматол. 2012;11(4):474-477.

    ВВЕДЕНИЕ

    Линейные бородавчатые эпидермальные невусы (ЛВЭН) представляют собой гамартомы характеризуется клональной пролиферацией эмбриональных эктодермальных клеток в линейной конфигурации по Блашко. линии. 1-4,9 Эти спорадические, бессимптомные, преимущественно женские, неневусно-клеточные опухоли, присутствующие при рождении или в течение первого года жизни обычно локализуются на ороговевшей коже: лица, шеи, туловища или конечностей; редко сообщалось о поражениях полости рта и половых органов. 5-6,10 Менее распространенные систематизированные формы включают односторонний (единичный невус). lateralis) и обширный двусторонний (ихтиоз hystrix). Подмножество опухоли (<30%) могут быть связаны с эпидермальным невусом или Синдром Соломона – факоматоз, который может включать: глазной, скелетно-сердечная, почечная, неврологическая (судороги, умственная отсталость) дефекты, а также внутричерепные и/или интраспинальные липомы. 2,3 Редко — развитие плоскоклеточного, базальноклеточного и других кожных Сообщалось о карциномах. 11-17 Как правило, LVEN являются доброкачественными; желание пациентов улучшить внешний вид пораженных области является основным основанием для лечения.

    Методы лечения, включая иссечение, лазер, дермабразию, криохирургия, химические пилинги, антралин, системные и местные ретиноиды, 5-фторуарцил, кальципотриен и подофиллин. были ограничены неприемлемыми косметическими результатами, рецидивами, или неприемлемая токсичность. 18-24

    ЦЕЛЬ

    Цель для этого пациента состояла в том, чтобы обеспечить постоянное улучшение клинического вида участка с минимальным рубцеванием, поэтому рассматривалась электрохирургия. Ранее мы сообщали об успешном лечении рефрактерной интертригинозной болезни Дарье с помощью электрохирургии. 25 Последующее обсуждение описывает использование гальванического строгания (а усовершенствованная форма электрохирургии) для удаления линейных бородавчатых эпидермальных невусов с кожи молочной железы и ареолы у афроамериканской женщины, которая включает последующие фотографии за 10 лет. 26-29

    Практический пример

    Здоровая 23-летняя афроамериканская нерожавшая женщина обратилась с просьбой о лечении бессимптомного «смущающего» родинка на груди присутствует с рождения, растет по мере роста.

    Подобных поражений в семейном анамнезе не было, в детстве вехи развития были в пределах нормы, и она отрицал наличие в анамнезе судорог или других медицинских проблем.

    При физикальном обследовании пациент был здоровым, молодым взрослая женщина без признаков скелетных, неврологических, глазных или слуховых дефицитов, наводящих на мысль о синдроме невуса.Ее кожное исследование было значимым для легкой формы вульгарных угрей на лице. и гиперпигментированные бородавчатые, мягкие папилломатозные папулы сливались в линейные массивы, расходящиеся от кожи ее левой грудь. Кожа левого соска деформирована наличием подобных поражений, вырастающих в роговидное образование. Апертура чтобы молочные железы не были видны. При пальпации очаги поражения не выявляются. Кофе лайт не было пятна.Отсутствовали келоидные или гипертрофические рубцы или признаки

    Линейный эпидермальный невус полости рта: редкий диагноз

    Линейный эпидермальный невус — нечастый диагноз доброкачественных поражений полости рта. Он характеризуется врожденным пороком развития, возникающим из клеток эктодермы, которые расположены в соответствии с типичной линейной конфигурацией, известной как линии Блашко. Мы сообщаем о случае линейного эпидермального невуса полости рта у женщины 51 года.Линейный эпидермальный невус полости рта хотя и встречается редко, но может рассматриваться как дифференциальный диагноз папилломатоза полости рта (ОП). Гистопатологические исследования и подробное описание являются центром диагностической и клинической эволюции.

    1. Введение

    Линейно-эпидермальный невус (ЛЭН) представляет собой гамартому из эмбриональной эктодермы и классифицируется в соответствии с составом основной ткани (керотиноцитарная, фолликулярная, апокриновая, эккринная или сальная) [1]. Воспалительные линейные бородавчатые эпидермальные невусы (ILVEN) составляют примерно 5% всех эпидермальных невусов [1–3].Линия Блашко, описанная дерматологом Альфредом Блашко в 1901 г. [4], представляет собой типичную картину нескольких невоидных и других поражений кожи, как врожденных [5], так и приобретенных [6], и не соответствует ни одному известному анатомическому типу сосудистых, нервных или лимфатических узлов. конструкции [3].

    Папилломатоз полости рта (ОП) представляют собой гиперпластические бородавчатые поражения, дифференциальный диагноз которых включает плоскоклеточные поражения, вульгарные бородавки, кондиломы и даже врожденные поражения, такие как LEN. Диагноз в основном ставится по данным гистологического исследования [7–9].Начало ОП часто предотвращается с помощью четырехвалентной вакцины против вируса папилломы человека (ВПЧ). Однако, поскольку ЛЭН не является инфекционной патологией, профилактическое лечение никогда не описывалось [6]. Имеются лишь единичные данные о случаях врожденного одностороннего папилломатоза и ЛЭН [7]. В этой статье описывается случай LEN в полости рта.

    2. История болезни

    51-летняя пациентка обратилась в клинику оториноларингологии клинической больницы Университета Кампинас (Кампинас, Бразилия) в ноябре 2009 г. для оценки бородавчатых поражений полости рта (рис. 1). .Пациентка сообщила, что у нее были поражения с рождения, и они представляли собой безболезненный прогрессирующий медленный рост в левой половинной пластине и двусторонней верхней губно-десневой борозде. Физикальное обследование показало поражение колумеллы носа, распространяющееся на верхнюю губу, мягкое и твердое небо и ротоглотку с полным сохранением средней линии лица.


    В возрасте 16 лет у больного была обнаружена миксоидная опухоль левой околоушной железы, в связи с чем была проведена парциальная паротидэктомия.Через два года опухоль вернулась, и ей сделали еще одну операцию. Во время новой операции был поврежден левый лицевой нерв, что привело к ипсилатеральному периферическому параличу лицевого нерва. После процедуры пациент получил адъювантную лучевую терапию.

    Данные о характере поражения нёба до или после этих процедур отсутствуют. Однако пациентка и ее семья не сообщали о каких-либо изменениях поражения в последующие годы.

    Через 11 лет после первой процедуры пациент обратился в Клинику оториноларингологии для оценки поражения неба.Была сделана инцизионная биопсия, и гистопатологический результат показал наличие тканей десны и неба с многослойным и ороговевшим эпителием, тяжелой гиперплазией и легкой хронической воспалительной инфильтрацией (рис. 2 и 3). Анализ не показал признаков злокачественности или инфекций, вызванных внешними агентами (например, Candida spp , ВПЧ). Окончательный диагноз: оральный линейный эпидермальный невус.



    Последующее решение заключалось в проведении оценки поражений каждые шесть месяцев.В течение первого периода поражения оставались прежними. В настоящее время пациент находится под наблюдением Клиники оториноларингологии.

    3. Обсуждение

    Соломон и др. описал в 1968 г. поражение эпидермального невуса в сочетании с поражением внекожных органов, которое он назвал синдромом эпидермального невуса (ЭНС) [10, 11]. Наиболее распространенные аномалии, связанные с эпидермальным невусом, обнаруживаются в органах, развившихся из первичного матрикса эктодермы и мезодермы, особенно в скелетной системе, нервной системе и глазах [11].Предполагается, что ЛЭН является причиной около 60% всех случаев ЭНС [12].

    LEN полости рта — редкое заболевание, в литературе описано всего несколько случаев [7]. Диагноз ставится на основании клинических данных и результатов гистопатологического анализа [7, 8]. LEN можно классифицировать как локализованное или диффузное заболевание. Диффузные поражения идентифицируются как односторонние или расширенные двусторонние (ихтиоз объединенного невуса и латеральная трещина, соответственно). Локализованные поражения представляют собой одностороннее начало из определенной области [3].

    Раны LEN обычно поражают позвоночник по лучевой схеме и конечности по продольной схеме. Happle описал линейные типичные проявления, включающие исключительно слизистое поражение области головы и шеи [3, 4].

    Дифференциальный диагноз ЛЭН – папилломатоз полости рта [13]. Диагноз ОП также основывается на клинических данных и гистологическом анализе. Клинические признаки отличаются от LEN, в основном в отношении времени начала поражения, пораженных участков, характера эволюции и того факта, что он приобретен.Аспект поражения аналогичен LEN и может вводить в заблуждение, за исключением сохранения средней линии лица [13].

    Лечение ЛЭН кожи проводится из-за нежелательного запаха или по эстетическим соображениям. С пластинами с неприятным запахом можно справиться растворами перекиси бензоила [1]. При незначительных обструктивных поражениях может быть рассмотрено хирургическое удаление. Аналоги витамина D можно использовать для частичной регрессии или замедления роста некоторых поражений [14]. Молочная кислота, салициловая кислота, антралин, внутриочаговые инъекции стероидов, а также местное и пероральное введение ретиноевой кислоты использовались с разной степенью успеха [1].Криотерапия, электрокаутеризация, дермабразия, депиляция и хирургическое удаление с последующим применением фенола дали противоречивые результаты [15]. Фиброз в области, подвергшейся абляции, может свести к минимуму риск рецидива [1]. Первичная толщина невуса является наиболее определяющим фактором для эстетических результатов.

    В данном случае характерными признаками поражения были множественные папулы, ограниченные гиперпластической слизистой оболочкой, с сохранением средней линии лица, односторонние, врожденные и без признаков агрессивного поведения.Связь между этой информацией и анатомо-патологическим анализом имела решающее значение для окончательного диагноза ЛЭН.

    4. Заключение

    Несмотря на редкость ЛЭН, ее всегда следует рассматривать как дифференциальный диагноз патологии полости рта. Анализ анатомо-патологических изменений представляет собой решающий этап в диагностическом процессе. О клинической оценке всегда следует сообщать патологу для более точного диагноза.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

    Благодарности

    Авторы хотели бы поблагодарить пациента, который позволил им опубликовать этот случай, и сотрудников отоларингологии (ОРЛ) за всю их помощь и поддержку.

    Девочка 11 лет с бородавчатой ​​папулой

    01 апреля 2007 г.

    2 мин чтения

    ДОБАВИТЬ ТЕМУ В СООБЩЕНИЯ ПО ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ

    Получать электронные письма, когда новые статьи публикуются на

    Пожалуйста, укажите свой адрес электронной почты, чтобы получать электронные письма, когда новые статьи публикуются на .Подписывайся Нам не удалось обработать ваш запрос. Пожалуйста, повторите попытку позже. Если у вас по-прежнему возникает эта проблема, свяжитесь с нами по адресу [email protected]

    Назад к Хелио

    Девочка 11 лет обратилась к дерматологу по поводу бородавчатой ​​папулы на левой боковой стенке носа. Ее мать заявила, что это присутствовало с младенчества, но казалось, что оно увеличилось в размерах в течение последних нескольких месяцев и теперь время от времени становилось раздраженным и кровоточащим.Первоначально диагностированная как бородавка, пациентка лечилась местным имиквимодом в течение трех месяцев без изменений.

    В остальном здоровая пятиклассница с подходящим развитием. Бритвенная биопсия поражения дала ясность.

    Какой у вас диагноз? Нажмите на следующую страницу, чтобы узнать.

    Источник: Christopher M. Bohyer, MD

    РАЗРЫВ СТРАНИЦЫ

    Ответить

    Эпидермальный невус.

    Эпидермальные невусы представляют собой кожные гамартомы, которые обычно присутствуют с рождения или в раннем детстве и реже могут возникать во взрослом возрасте.Затем эпидермальные невусы подразделяются на неорганоидные (или кератиноцитарные) или органоидные типы (например, невус сальных желез или комедоновий невус) в зависимости от основного клеточного компонента.

    Как правило, имеется единичное поражение, как в случае с этим пациентом; однако могут присутствовать множественные поражения. Локализованный тип (бородавчатый невус), как видно у этой девочки, часто присутствует при рождении в виде бородавчатой ​​папулы или бляшки от коричневого до коричневого цвета.

    Лечение эпидермальных невусов является очень сложной задачей. Различные лекарства, такие как 5-флорурацил, ретиноиды для местного применения, стероиды для местного применения и имихимод, среди прочих, были опробованы в лучшем случае с ограниченным успехом.Деструктивные методы, такие как замораживание жидким азотом, глубокая дермабразия и поверхностное бритье, также были предприняты, в результате чего гамартома обычно возвращается со временем. Полнослойное хирургическое иссечение или поэтапная лазерная абляция CO 2 , вероятно, являются наиболее эффективными вмешательствами. Это может быть затруднительно при наличии более крупного эпидермального невуса в косметически чувствительной области.

    Множественные и линейные конфигурации эпидермальных невусов также распространены и обычно поражают конечности.Пораженные участки имеют закрученный или волнообразный рисунок вовлеченной и невовлеченной кожи в соответствии с так называемыми «линиями Блашко».

    Источник: Christopher M. Bohyer, MD

    При наличии множественных эпидермальных невусов следует учитывать возможность наличия у пациента синдрома эпидермального невуса.

    При этом синдроме дефекты центральной нервной системы, глаз, опорно-двигательного аппарата или иногда других систем органов возникают в сочетании с эпидермальным невусом.

    В 1995 году Рудольф Хаппл, доктор медицинских наук, предположил, что существует по крайней мере пять четко определенных синдромов эпидермального невуса, каждый из которых имеет свои собственные кожные и внекожные признаки: синдром Шиммельпеннинга, синдром комедонового невуса, синдром пигментированного волосатого эпидермального невуса, синдром Протея и РЕБЕНОК. врожденная гемидисплазия с ихтиозиформным невусом и дефектами конечностей) синдром.

    Этот случай пересматривает старую поговорку о том, что если ваш пациент не отвечает на соответствующую терапию, диагноз следует пересмотреть.

    Для получения дополнительной информации:
    • Кристофер М. Бохьер, доктор медицинских наук, является главным резидентом отделения дерматологии Медицинской школы Университета Индианы, Индианаполис, Индиана.
    • Хаппл Р. и др. Эпидермальные невусы. Adv Дерматол . 2002; 18:175-201.
    • Паллер А.С., Манчини А.Дж. Опухоли эпидермиса в детской клинической дерматологии Гурвица . 3-е изд. Филадельфия: Эльзевир, 2006: 216-218.
    • Вальс К.М., Хелм К.Ф., Биллингсли Э.М.Спектр эпидермальных невусов: случай эпидермального невуса, прилегающего к невусу сальных желез. Педиатр Дерматол . 1999;16:211-213.
    • Boyce S, et al. CO 2 лазерное лечение эпидермальных невусов: долгосрочный успех. Дерматол Сург . 2002; 28:611-614.
    • Lee BJ, et al. Полнослойное хирургическое иссечение для лечения воспалительного линейного бородавчатого эпидермального невуса. Энн Пласт Сург . 2001;47:285-292.

    Найди сыпь — это ежемесячное тематическое исследование, опубликованное в Инфекционные заболевания у детей , предназначенное для проверки ваших навыков в детской дерматологии.

    ДОБАВИТЬ ТЕМУ В СООБЩЕНИЯ ПО ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ

    Получать электронные письма, когда новые статьи публикуются на

    Пожалуйста, укажите свой адрес электронной почты, чтобы получать электронные письма, когда новые статьи публикуются на . Подписывайся Нам не удалось обработать ваш запрос.Пожалуйста, повторите попытку позже. Если у вас по-прежнему возникает эта проблема, свяжитесь с нами по адресу [email protected]

    Назад к Хелио

    Генетическое тестирование — Эпидермальный невус (эпидермальный невус) — гены FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, NRAS и PIK3CA.

    эпидермальный невус (эпидермальный невус) — Гены FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, НРО и PIK3CA

    эпидермиса невус доброкачественные аномалии в развитии эпидермиса вызвано чрезмерным ростом клеток кожи.Как правило, эти аномалии проявляются при рождении или развиваются в раннем детстве. Это могут быть плоские или приподнятые пятна, кожный загар или бархатистые пятна. По мере старения пораженных людей невус может становиться толще и темнее, приобретая бородавчатый вид. Часто эпидермальные невусы следуют образцу на коже, известному как линии Блашко.

    Они описали различные типы эпидермальных невусов, частично определяемые типом пораженных клеток кожи. Группа эпидермальных невусов, называемых кератиноцитарными эпидермальными невусами, включает в себя только кератиноциты.Другие типы эпидермального невуса, вовлекающие другие типы эпидермиса, такие как клетки, из которых состоят волосяные фолликулы или клетки сальных желез. Они включают групповой невус, называемый органоидным эпидермальным невусом. Некоторые пострадавшие имеют только эпидермальный невус без других аномалий. Однако у людей с эпидермальным невусом иногда также возникают проблемы с другими органами, такими как мозг, глаза и кости. В этих случаях у пострадавшего возникает состояние, называемое синдромом эпидермального невуса. Существуют различные типы синдромов эпидермального невуса, которые характеризуются типом пораженного эпидермального невуса.

    Несколько генов связаны с различными типами эпидермального невуса. Мутации в гене FGFR3 (рецептор 3 фактора роста фибробластов) и PIK3CA (каталитическая субъединица фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат 3-киназы альфа) составляют около 40 процентов кератиноцитарного эпидермального невуса. Мутации в гене HRAS (протоонкоген H ras, ГТФаза) встречаются у большинства людей с сальными невусами, а также связаны с кератиноцитарными эпидермальными невусами. HRAS родственные гены (KRAS и NRAS) реже вовлекаются в эпидермальный невус сальный или кератиноцитарный. Другие гены, некоторые из которых не были идентифицированы, также участвуют в развитии эпидермального невуса. FGFR3, PIK3CA, HRAS, и другие родственные гены Гены RAS кодируют белки, участвующие в клеточной передаче сигналов. Этот сигнал помогает управлять несколькими важными клеточными процессами, включая регуляцию роста и деления клеток кожи.Для передачи сигналов белки должны быть активированы, что запускает каскад химических реакций внутри клетки, контролирующих рост и другие клеточные функции.

    FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3) Ген , расположенный на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3), кодирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 3. Этот белок является частью семейства рецепторов фактора роста фибробластов. рост фибробластов, которые имеют сходные структуры и функции. Эти белки играют роль в нескольких важных клеточных процессах, включая регуляцию роста и деления клеток, определение типа клеток, образование кровеносных сосудов, заживление ран и эмбриональное развитие.Белок FGFR3 проходит через клеточную мембрану, так что один конец белка остается внутри клетки, а другой конец остается на внешней поверхности. Такое расположение белка позволяет ему взаимодействовать со специфическими факторами роста вне клетки и получать сигналы, контролирующие рост и развитие. Несколько изоформ, кодируемых геном FGFR3 , обнаруживаются в различных тканях организма и взаимодействуют с различными факторами роста. Многие изоформы обнаружены в клетках, образующих кости.Считается, что в костных клетках белок FGFR3 регулирует рост костей путем окостенения, особенно длинных костей. Одна конкретная изоформа белка FGFR3 находится специфически в эпителиальных клетках, включая клетки, образующие эпидермис.

    Мутации в гене FGFR3 были выявлены примерно у 30% людей с типом эпидермального невуса, называемого кератиноцитарным эпидермальным невусом. Наиболее частая мутация гена FGFR3 заменяет аминокислоту аргинин на аминокислоту цистеин в положении 248 в белке FGFR3 (Arg248Cys или R248C).Эта мутация создает белок, который активируется без связывания фактора роста, что означает, что белок FGFR3 постоянно активен. В результате клетки с этой мутацией растут и делятся больше, чем нормальные клетки. Кроме того, мутантные клетки инициируют апоптоз так же легко, как и нормальные клетки. Эти эффекты приводят к чрезмерному росту клеток кожи, что приводит к образованию эпидермального невуса. Мутации гена FGFR3 , связанные с эпидермальным невусом, также встречаются у людей с себорейным кератозом, танатофорной дисплазией, синдромом САДДАНА и Крузонодермоскелетным синдромом.

    FGFR2 (рецептор фактора роста фибробластов 2) Ген, расположенный на длинном плече хромосомы 10 (10q26), кодирующий белок рецептора фактора роста фибробластов-2. Белок FGFR2 взаимодействует с факторами, специфическими для внешней среды, с целлюлой и чувствительными к целлюле клетками, реагирующими на окружающую среду. Cuando los factores de crecimiento se unen a la proteína FGFR2, el рецептор desencadena una cascada de quimicas en el interior de la célula que hacen que la célula asuma la realización de ciertos cambios, como asumir funciones especializadas.в Cuando los factores de crecimiento se unen a la proteína FGFR2, el рецептор desencadena una cascada de quimicas en el interior de la célula que hacen que la célula asuma la realización de ciertos cambios, como asumir funciones especializadas. Белок FGFR2 имеет важное значение в бумаге, особенно во время эмбрионального развития. Сено различных изоформ белка FGFR2. Лос-патронес específicos де estas isoformas se encuentran en los tejidos delorganio, y estos патронес pueden cambiar a lo largo del crecimiento y el desarrollo.

    Гены RAS (HRAS, KRAS и NRAS) кодируют очень похожие G-белки, участвующие в передаче сигнала роста и дифференцировки. Ген NRAS (гомолог вирусного онкогена нейробластомы RAS) расположен на коротком плече хромосомы 1 (1p13.2), тогда как HRAS (протоонкоген ras H , ГТФаза) и KRAS (протоонкоген KRAS, ГТФаза) находятся в коротком плече хромосомы 11 (11p15.5) и 12 (12п12.1) соответственно. Кодирующая последовательность трех генов RAS равномерно распределена в четырех экзонах, кроме KRAS , четвертый экзон имеет две альтернативные транскрибируемые формы (K-RASA и RASB K-). В нормальных условиях белки Ras находятся в равновесии между активной (связанной с ГТФ) и неактивной (связанной с ГДФ) формой. Однако мутантные формы Ras теряют способность гидролизовать ГТФ и всегда остаются в активной форме.

    Мутации гена HRAS обнаружены у большинства людей с типом, называемым эпидермальным невусом, сальным невусом.Этот тип классифицируется как органоидный эпидермальный невус. Нередко в области сальных невусов развиваются дополнительные опухоли. В редких случаях эти опухоли являются раковыми. Мутации гена HRAS реже встречаются в кератиноцитарных эпидермальных невусах. Эпидермальные кератиноцитарные невусы обычно не связаны с развитием дополнительных опухолей. Соматические мутации генов, участвующих в развитии эпидермального невуса HRAS , изменяют аминокислоты в белке H-Ras. Наиболее частая мутация заменяет аминокислоту глицин на аминокислоту валин в положении 12 белка (Gly12Val или G12V).Мутации в гене NRAS, , а также мутации в KRAS и HRAS, приводят к синтезу белков, которые постоянно активны. Клетки кожи растут и размножаются, пораженные больше, чем нормальные клетки, что приводит к развитию эпидермального невуса.

    Ген PIK3CA (фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат 3-киназа каталитическая субъединица альфа), , расположенный на длинном плече хромосомы 3 (3q26.3), кодирующий белок p110, субъединицу фермента фосфатидилинозитол 3-киназа (PI3K).Каталитическая субъединица белка р110 выполняет действие PI3K, тогда как другая субъединица (кодируемая другим геном) регулирует активность фермента. Как и другие киназы, PI3K добавляет фосфатную группу к другим белкам посредством фосфорилирования. PI3K играет роль в химической передаче сигналов внутри клеток. Передача сигналов PI3K важна для многих клеточных активностей, включая рост и пролиферацию, миграцию клеток, кодирование новых белков, транспорт материалов внутри клеток и выживание клеток. Эти функции важны для развития тканей по всему телу, включая головной мозг и кровеносные сосуды.Считается, что передача сигналов PI3K может участвовать в регуляции различных гормонов и может играть роль в созревании адипоцитов.

    Мутации в гене PIK3CA были обнаружены у 25% людей с кератиноцитарным эпидермальным невусом, но до сих пор не обнаружены при других типах эпидермального невуса. Наиболее частая мутация гена PIK3CA заменяет аминокислоту глутаминовой кислоты на глицин в положении аминокислоты 545 белка p110 (Glu545Gly или E545G).Исследования показывают, что эта мутация заставляет клетки расти и делиться больше, чем обычно. Несмотря на участие мутаций гена PIK3CA во многих видах рака и чрезмерном росте клеток, люди с эпидермальными невусами, по-видимому, имеют повышенный риск развития рака.

    В целом эпидермальный невус не передается по наследству, а возникает в результате мутаций, происходящих в клетках организма после зачатия. Это изменение называется соматической мутацией. Иногда соматическая мутация возникает в репродуктивных клетках и передается следующему поколению.Унаследованная мутация гена FGFR3 обнаруживается в каждой клетке организма, что приводит к аномалиям скелета, а не к эпидермальным невусам.

    Тесты в IVAMI: в IVAMI выполняют обнаружение мутаций, связанных с эпидермальным невусом, путем полной ПЦР-амплификации экзонов FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, NRAS и 807CA, PIK соответственно последующее секвенирование генов.

    Написать ответ

    Ваш адрес email не будет опубликован.