Гиперпластический синдром: Гиперпластический синдром: симптомы, методы диагностики, терапия

Содержание

Гиперпластический синдром: симптомы, методы диагностики, терапия

Острый лейкоз – это злокачественное заболевание с поражением костного мозга, органа кроветворения. Аномалия проявляется в мутации стволовых клеток костного мозга и появлением незрелых лимфоидных клеток, называемых лимфобластами. В крови происходит снижение тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. С прогрессированием болезни недозревшие клетки попадают в другие органы и ткани. Происходит лейкозная инфильтрация лимфоузлов, слизистых оболочек, селезенки, печени, головного мозга и др. Лейкемией, при которой чаще всего возникает гиперпластический синдром, в основном болеют дети от двух до пяти лет. Согласно статистическим данным, заболеваемость у мальчиков выше, чем у девочек. Взрослых недуг поражает в большей степени после 60 лет.

Клинические синдромы

Различные аномалии системы кроветворения в организме индивида проявляются различными симптомами и синдромами. В некоторых случаях невозможно разделить основные и второстепенные жалобы пациента, поэтому у гематологических больных разумно вместо симптомов говорить о группе признаков общего происхождения или синдромах:

  • гиперпластический;
  • анемический;
  • геморрагический;
  • инфекционно-токсический.

Причины развития лейкоза

Одним из приоритетных направлений медицинской науки является изучение проблем, связанных с лейкозами. Однако несмотря на проводимые исследования, ученые до сих пор не выявили точные причины возникновения лейкемии. Определены лишь факторы, способствующие ее развитию. К ним относится:

  • Наследственная предрасположенность. Статистические данные свидетельствуют, что лейкозом болеют близкие родственники в нескольких поколениях.
  • Воздействие канцерогенов. Токсичные вещества: инсектициды, удобрения, нефтепродукты, а также некоторые медикаментозные препараты (антибиотики пенициллиновой группы и цефалоспорины) негативно влияют на организм индивида.
  • Инфекционные и вирусные заболевания иногда вызывают мутацию здоровых клеток, и неожиданно могут возникнуть симптомы острого лейкоза у взрослого человека.
  • Наличие хромосомных патологий.
  • Радиоактивное облучение, которое вызывает аномальное перерождение здоровых клеток.
  • Тяжелые врожденные патологии: синдром Вискотта-Олдрича, Дауна.
  • Химиотерапия. Проведение ее для лечения других заболеваний в некоторых случаях провоцирует развитие лейкемии.
  • Систематическое курение.

Эти факторы только способствуют возникновению болезни, но недуг развивается и при их отсутствии.

Клинические признаки лейкемии

Общие симптомы острого лейкоза у взрослых:

  • Синдром интоксикации. Характеризуется общим недомоганием, слабостью, потерей веса, лихорадкой. Последняя может возникать с присутствием в организме вирусной, бактериальной или грибковой инфекции.
  • Геморрагический синдром. Появляются кровоизлияния на дерме и слизистых, рвота с кровью и дегтеобразный стул.
  • Гиперпластический синдром. Увеличиваются все лимфоузлы, которые доступны осмотру и пальпации. Они становятся плотными, подвижными, но безболезненными даже при большом увеличении. Селезенка и печень воспаляются и увеличиваются в размерах, возникают болезненные ощущения в животе. В результате инфильтрации суставной капсулы и надкостницы, а также опухоли костного мозга, появляется боли и ломота в костях.
  • Анемический синдром. В результате интоксикации кожные покровы становятся бледными, возникают синевато-красные бляшки, при легком повреждении дермы возникают панариции и паронихии, появляются язвенно-некротические изменения в ротовой полости, мучает тахикардия.
  • Дыхательные нарушения. Увеличение лимфоузлов средостения приводит к сдавлению бронхов и дыхательной недостаточности.
  • Изменения в органах зрения. Происходит отек зрительного нерва, появляется кровоизлияние в сетчатке глаза, возможны лейкемические бляшки на глазном дне.

Диагностика лейкемии

Для выставления диагноза необходимо:

  • собрать полный анамнез заболевания;
  • осмотреть больного, сделать пальпацию лимфоузлов, печени и селезенки;
  • общий анализ крови – определяется количество тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов, выявляются аномально измененные клетки крови;
  • рентген грудной клетки – определяют увеличение периферических лимфоузлов в грудной полости, изменения вилочковой железы и состояние легких;
  • аспирация и биопсия костного мозга;
  • микроскопическое исследование на определение злокачественных клеток;
  • спинномозговая пункция – определяется наличие раковых клеток;
  • КТ – на экране компьютера просматривают состояние внутренних органов;
  • МРТ – позволяет получить снимки органов и тканей;
  • УЗИ – ультразвуковое исследование проводится для подтверждения увеличения печени и селезенки.

На основании комплексного обследования выставляется диагноз и назначается лечение больного.

Стадии течения заболевания

Существует три стадии течения лейкемии:

  1. Начальная – признаки лейкоза выражены слабо. Они проявляются в легкой усталости и сонливости. Заболевание обнаруживают случайно при профилактических обследованиях или диагностировании других заболеваний, которые в этот период начинают обостряться. Основные показатели крови при лабораторном исследовании могут быть немного изменены, размеры печени нормальные.
  2. Развернутая – происходит поражение различных органов, поэтому симптомы ярко выражены. В этот период происходит чередование обострений и ремиссии. Лейкоз заканчивается выздоровлением или значительным ухудшением всех показателей.
  3. Терминальная – лечение оказалось неэффективным, система кроветворения сильно угнетена, происходят язвенные и некротические изменения. Стадия завершается смертью больного.

Лейкемия у малышей

Острый лейкоз у детей возникает и развивается очень быстро. Количество лимфобластов быстро растет, что сказывается на самочувствии ребенка. Он становится вялым, жалуется на тошноту и головные боли. В вечернее время повышается температура до 38 градусов и выше, хотя симптомов простудного характера не наблюдается. При купании родители могут заметить появление на теле гематом и синяков. Этот симптом должен насторожить, если малыш не падал во время игры. Признаки недуга выражаются обострениями хронических болезней или длительном течении таких заболеваний, как пневмония, бронхит, фарингит, ангина. Они сложно поддаются лечению, ребенок вынужден продолжительный период принимать медикаменты, подрывая силы и так ослабленного организма. Кроме этого, проявляется гиперпластический синдром при остром лейкозе, выраженный стремительным увеличением лимфоузлов.

В начале заболевания чаще воспаляются шейные, далее вовлекаются подчелюстные, надключичные и подмышечные. Лимфоузлы все время увеличиваются, но не обладают болезненностью, и со временем могут вызвать сдавление бронхов, верхней полой вены, желчного протока. А также быстро происходит увеличение в размерах таких органов, как селезенка и печень, которые легко прощупываются при пальпации и выступают из-под ребер. Иногда у детей возникают желудочные, ректальные и носовые продолжительные и объемные кровотечения. Чаще всего встречается острый лейкоз у детей, поэтому родителям надо быть очень внимательными к состоянию здоровья ребенка и обращать внимание на все его недомогания и жалобы.

Лечение заболевания у детей

При подтверждении лейкемии ребенка госпитализируют в гематологическое или онкологическое отделение специализированной клиники. В результате лечения необходимо:

  • уничтожить поврежденные клетки;
  • проводить поддерживающую терапию;
  • не допустить возникновения инфекционных болезней;
  • восполнить недостаток тромбоцитов и эритроцитов крови.

Продолжительность лечения в стационаре для каждого ребенка определяется индивидуально и состоит из:

  • химиотерапии – используются различные комбинации препаратов цитостатиков;
  • лучевой терапии – подбирается под конкретного пациента;
  • трансплантации костного мозга – возможна после проведения терапии лекарственными средствами с высокой дозировкой.

Тактика лечения определяется:

  • количеством бластных клеток;
  • возможностью возникновения рецидива;
  • стадией болезни.

Существуют международные рекомендации (протоколы) по лечению лейкемии. Для терапии ребенка составляется длительная программа по протоколу с четким прогнозом выживаемости, интенсивность курса находится в прямой зависимости от риска рецидива заболевания. Без проведения трансплантации костного мозга, лечение лейкемии продолжается примерно два года. В этот период стационарное лечение несколько раз сменяется амбулаторным.

Этапы терапии

По международным рекомендациям, лечение лейкемии в детском возрасте состоит из следующих этапов:

  • Предварительный – в этот период больного готовят для проведения основного курса. Для этого делается краткий курс химиотерапии для уменьшения количества лейкозных клеток и предупреждения сбоев в работе почек.
  • Индуктивный – проводится для наступления ремиссии. Используется терапия, усиленная несколькими препаратами и продолжающаяся от полутора до двух месяцев.
  • Время консолидации с интенсивной терапией – происходит закрепление достигнутой ремиссии, когда установились нормальные размеры печени и уменьшились лимфоузлы. Предотвращается развитие опухоли на головном и спинном мозге. В этот период при необходимости применяют облучение и вводят в канал спинного мозга цитостатики.
  • Повторная комбинация – вводят различные комбинации сильнодействующих препаратов, проводя отдельные курсы. Период может продолжаться до нескольких месяцев. Цель – уничтожить бластные клетки.
  • Поддерживающая терапия – проводится амбулаторно. Ребенок может посещать садик или школу. Дозировка препаратов сведена к минимуму.

Применение протоколов способствует повышению результативности лечения, накапливается опыт по предупреждению осложнений и выявлению побочных действий препаратов.

Дифференциальная диагностика гиперпластического синдрома

Проявления этого синдрома следует дифференцировать от:

  • язвенно-некротического стоматита Венсана;
  • гипертрофического гингивита другой этиологии;
  • реакций при тяжелых инфекциях бактериального характера;
  • инфекционного мононуклеоза;
  • отравлений организма тяжелыми металлами;
  • гиповитаминоза C.

Во всех этих случаях в анализе крови и миелограмме отсутствуют маркеры лейкоза. В сомнительных ситуациях проводят исследование костного мозга, в некоторых случаях мультизональное, когда на анализ берут вещество из трех точек.

Методы лечения лейкемии у взрослых

После проведенной диагностики сразу же начинается лечение, которое проводится в центрах онкологической гематологии по установленным схемам назначения лекарств. Основной задачей является восстановление здорового кроветворения, длительная ремиссия, предупреждение рецидива. Для подбора схемы лечения учитывают возраст больного, его индивидуальные особенности и количество белых телец в крови. Основные методы лечения состоят из:

  • Химиотерапии – внутривенно вводятся комбинированные цитостатические препараты. Терапия проводится курсами, учитывая вес больного и уровень мутации крови. Применяется новый вид химиотерапии с препаратами «Иматиниб» и «Герцептин», которые подавляют рост нездоровых клеток.
  • Биологического приема – используют препараты для поддержания защитных сил организма больного и уменьшения гиперпластического синдрома.
  • Лучевого способа – используют влияние радиотерапии на костный мозг под контролем КТ.
  • Хирургического пути – пересадка костного мозга назначается во время ремиссии болезни. Предварительно проводится химиотерапия и облучение поврежденного участка. Этот метод считается очень эффективным и проводится при полной ремиссии болезни.

Прогноз при лейкозе

На прогноз оказывают влияние следующие факторы:

  • вид лейкемии;
  • возраст пациента;
  • особенности заболевания;
  • индивидуальная реакция на химиотерапию.

У детей с лейкемией прогноз значительно лучше, чем у взрослых. Это связано с тем, что препараты, применяемые для лечения, у детей вызывают меньше побочных реакций. Кроме того, у пожилых людей имеется множество сопутствующих заболеваний, которые не позволяют проводить полноценную химиотерапию. И еще взрослые в большинстве случаев обращаются к врачу с запущенной формой болезни, когда лейкозная гиперплазия ярко выражена. По медицинской статистике, пятилетняя выживаемость при острой лейкемии у детей составляет до 85%, а у взрослых — всего до 40%. Это тяжелая, но излечимая болезнь. Современные протоколы лечения дают высокую эффективность. Надо отметить, что после пятилетней ремиссии рецидивы заболевания никогда не происходят.

Заключение

Острый лейкоз – это быстропрогрессирующая форма рака кроветворной ткани костного мозга. Происходит мутация стволовых клеток, которые разносятся по всему организму, вызывая симптомы болезни. Здоровые клетки начинают вытесняться измененными, а это сопровождается тяжелыми последствиями.

В то же время уменьшается и выработка здоровых клеток, так как наличие опухоли способствует синтезу веществ, подавляющих их рост. Протекает эта патология с поражением костного мозга, селезенки, печени, вилочковой железы и периферических лимфоузлов.

Гиперпластический синдром в гинекологии

Гиперпластический синдром в гинекологии

Для каталогаВишневский, А. С. Гиперпластический синдром в гинекологии / Вишневский А. С. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 192 с. (Серия «Библиотека врача-специалиста») — ISBN 978-5-9704-4373-6. — Текст : электронный // URL : https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970443736.html (дата обращения: 23.03.2022). — Режим доступа : по подписке.

АвторыВишневский А.С.

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2018

ПрототипЭлектронное издание на основе: Гиперпластический синдром в гинекологии / А. С. Вишневский. — 2-е изд. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 192 с. : ил. — (Серия «Библиотека врача-специалиста»). — ISBN 978-5-9704-4373-6.

АннотацияВ книге, написанной в стиле очерка, на основании собственных исследова-ний и данных литературы обосновывается положение, согласно которому все проявления дисгормональных гиперпластических изменений в органах женской репродуктивной системы (фиброаденоматоз молочных желез, миома матки, гиперплазия эндометрия, эндометриоз, синдром склерокистозных яичников) являются одним гиперпластическим синдромом. В основе этого синдрома лежат метаболические сдвиги в гомеостазе (гиперинсулинемия) в сочетании с высокой эстрогеновой стимуляцией тканей-мишеней.

С этих позиций в книге рассмотрены современные методы патогенетического лечения пациенток с миомой матки, рецидивирующими гиперплазиями эндометрия в разных возрастных периодах, эндометриозом, хронической ановуляцией и фиброаденоматозом молочных желез. Отдельная глава посвящена диагностике и лечению метаболического синдрома.
Издание может быть рекомендовано гинекологам-эндокринологам, онкологам, студентам и всем врачам, которые интересуются современными подходами к гормонотерапии гиперпластического синдрома.

Загружено 2020-03-07 04:30:28

Гиперпластический синдром – найти «золотую» середину в лечении Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

PEMtOUUM

Р И в с л

№ 3 (143) апрель, 2016

[КОНСИЛИУМ. АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ]

И.П. БОНДАРЕНКО, к. м. н., врач акушер-гинеколог-эндокринолог-маммолог, МКДЦ «Здоровье и материнство», г. Барнаул

г- и и

Гиперпластическнн синдром — наити «золотую» середину в лечении

Гиперпластический синдром включает в себя миому матки, эндометриоз, гиперплазию эндометрия, доброкачественную дисплазию молочных желез, патологию щитовидной железы, надпочечников и жировой ткани. Данные заболевания имеют сходную клиническую картину и сходные молекулярно-биологиче-ские особенности патогенеза, связанного с нарушениями в гипоталамо-гипофи-зарной системе, что подтверждается частым сочетанием вышеперечисленных заболеваний.

Так, по разным данным сочетание миомы матки и гиперпластических изменений эндометрия колеблется от 30,1 до 58%, миома матки сочетается с железистой гиперплазией эндометрия у 25% больных, с атипической гиперплазией — у 10,7%, раком эндометрия — у 7%, у 64% больных с различными формами мастопатии выявлена патология щитовидной железы, при сахарном диабете мастопатия встречается в 67-70% случаев.

Наиболее выраженными общими признаками гиперпластического синдрома могут быть: сильнейший проли-феративный потенциал, увеличение ароматазной активности, устойчивость к апоптозу, системная иммуносупрес-сия, усиленный ангиогенез, локальная воспалительная реакция.

На протяжении 7 лет нами были пролечены 160 пациенток с гиперпластическим синдромом в возрасте от 35 до 45 лет, которые прошли комплексное обследование с использованием общеклинического, ультразвукового, морфологического исследований.

В ретроспективное исследование были включены пациентки с гиперпластическим синдромом с объемом матки не более 110 см3, с 1-5 миоматозными узлами, диаметром до 4 см субсерозной или интерстициальной локализацией.

Показанием для назначения лечения являлись: нарушение менструальной функции, наличие ретенционных образований яичников, гиперплазия эндометрия.

Пациентки были разделены на 2 группы. Первой группе (п=80) в качестве первого этапа лечения назначались аго-нисты гонадотропин-рилизинг гормона (Бусерелин-лонг ФС, 3,75 мг в/м каждые 28 дней в течение 3-6 месяцев), вторым

этапом — применение прогестинов, ЛНГ-ВМС, КОК. Второй группе (п=80) проводилось лечение по поводу соче-танной патологии в органах репродуктивной системы только прогестинами, КОК, ЛНГ-ВМС.

По данным УЗИ на фоне применения Бусерелина-лонг ФС быстрее отмечалось уменьшение размеров миомы матки, была более выражена облитерация очагов аденомиоза, обратное развитие ретенционных образований в яичниках, уменьшение количества кист в области молочных желез, уменьшения их диаметра. В группе, получавшей Бусерелин-лонг ФС выраженность УЗ-критерий пролиферативного синдрома сократилась на 38%, во второй группе, получавшей КОКи прогестины на 14%. При этом улучшилось состояние молочных желез: в первой группе выраженность доброкачественной диспла-зии молочных желез снизилась на 60%, во второй на 14%.

Назначение Бусерелина-лонг ФС способствовало быстрому наступлению атрофических процессов в эндометрии. Это отразилось на состоянии менструальной функции. Так, в первой группе состояние менструального цикла улучшилось на 80%, во второй группе на 40%.

Использование в алгоритме лечения пролиферативного синдрома аГнРГ в качестве первого этапа позволило быстрее купировать болевой синдром. В группе, получавшей Бусерелин-лонг ФС, отмечено снижение выраженности болевого синдрома на 90%, во второй группе — на 40%.

Несмотря на имеющие место побочные эффекты — вегето-сосудистые симптомы в виде приливов и жара — пациентки, ощутившие положительный клинический эффект (нормализация мен-

струального цикла, купирование болевого синдрома, значительное улучшение общего самочувствия), были благоприятно настроены на проведение данного метода лечения.

Применение Бусерелина-лонг ФС в качестве первого этапа лечения пациенток с гиперпластическим синдромом способствует более быстрому наступлению атрофии эндометрия, уменьшению размеров миомы, очагов эндометриоза, аденомиоза, ретенционных образований яичников. Препарат не оказывает влияния на липидный и углеводный обмены, свертывающую систему крови, поэтому может быть рекомендован пациенткам с отягощенным соматическим анамнезом.

Применение отечественного препарата «Бусерелин-лонг ФС» при лечении гиперпластического синдрома соответствует требованиям «затратная стоимость лечения — эффективность-безопасность», что в условиях ограниченных экономических ресурсов является важным аспектом терапии.

®

Литература

1. Серов В.Н., Прилепская В.Н., Овсянникова Т.В. Гинекологическая эндокринология. — М.: МЕДпресс-информ, 2004. — 528 с.

2. Кулаков В.И., Волобуев А.И., Синицын

B.А и др. Тактика ведения больных с соче-танными доброкачественными гипер-плазиями молочных желез и женских половых органов // Гинекология. — 2003. — Т. 5. — № 3. — С. 113-115.

3. Сметник В.П. Половые гормоны и молочная железа //Акушерство и гинекология. — 2000. — Т. 2. — № 5. — С. 133-136.

4. Вихляева Е.М. Руководство по эндокринной гинекологии. — М.: МИА, 2006. -784 с.

5. Бурлев В.А, Волков Н.И., Павлович

C.В. Влияние агониста гонадотропин-рилизинг гормона на пролиферативную активность и апоптоз у больных с миомой матки // Проблемы репродукции. -2003. — № 3. — С. 27-31.

6. Вишневский А.С. Гиперпластический синдром в гинекологии: монография / СПб.: ИнформМед, 2013. — 188 с.

Гиперпластический синдром в гинекологии. Библиотека врача-специалиста

В книге, написанной в стиле очерка, на основании собственных исследований и данных литературы обосновывается положение, согласно которому все проявления дисгормональных гиперпластических изменений в органах женской репродуктивной системы (фиброаденоматоз молочных желез, миома матки, гиперплазия эндометрия, эндометриоз, синдром склерокистозных яичников) являются одним гиперпластическим синдромом. В основе этого синдрома лежат метаболические сдвиги в гомеостазе (гиперинсулинемия) в сочетании с высокой эстрогеновой стимуляцией тканей-мишеней.

С этих позиций в книге рассмотрены современные методы патогенетического лечения пациенток с миомой матки, рецидивирующими гиперплазиями эндометрия в разных возрастных периодах, эндометриозом, хронической ановуляцией и фиброаденоматозом молочных желез. Отдельная глава посвящена диагностике и лечению метаболического синдрома.

Издание может быть рекомендовано гинекологам-эндокринологам, онкологам, студентам и всем врачам, которые интересуются современными подходами к гормонотерапии гиперпластического синдрома.

Список сокращений и условных обозначений

Предисловие ко второму изданию

Предисловие автора

Глава 1. Морфологическая характеристика гиперпластических процессов, развивающихся в органах женской репродуктивной системы

Глава 2. Пролиферативные каскады — основной молекулярный механизм развития гиперпластического синдрома

Глава 3. Метаболический синдром как генератор энергии для пролиферативных каскадов

3.1. Патогенез метаболического синдрома

3.2. Методы диагностики метаболического синдрома

3.2.1. Выявление артериальной гипертензии

3.2.2. Методы диагностики инсулинорезистентности

3.3. Методы лечения метаболического синдрома

3.3.1. Общие принципы

3.3.2. Лечение ожирения и инсулинорезистентности

3.3.3. Лечение артериальной гипертензии

Глава 4. Виды нарушений в женской репродуктивной системе, обусловленные гиперпластическими изменениями в тканях-мишенях

4.1. Железистая гиперплазия эндометрия

4.2. Эндометриоз

4.3. Доброкачественная гиперплазия миометрия (миома матки)

4.4. Синдром склерокистозных яичников

4.5. Диффузная и очаговая гиперплазия железистого и фиброзного компонентов молочных желез

Глава 5. Клиническая фармакология современных лекарственных препаратов, применяемых для лечения гиперпластических процессов в женской репродуктивной системе

5.1. Прогестины

5.1.1. Прогестины — производные тестостерона

5.1.2. Прогестины — производные нортестостерона

5.1.3. Производные прегнана (прогестерона)

5.1.4. Производные норпрогестерона

5.1.5. Комбинация эстрогена и прогестинов (комбинированные оральные контрацептивы)

5.2. Антиандрогены

5.3. Антипрогестины

5.4. Антиэстрогены (тамоксифен, торемифен)

5.5. Аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона (агонисты и антагонисты гонадотропин-рилизинг-гормона)

5.6. Фитопрепараты

Глава 6. Фармакотерапия гиперпластического синдрома как модель патогенетического лечения

6.1. Железистая гиперплазия эндометрия

6.2. Атипическая гиперплазия эндометрия (аденоматоз эндометрия)

6.3. Эндометриоз

6.4. Доброкачественная гиперплазия миометрия (миома матки)

6.5. Синдром склерокистозных яичников

6.6. Фиброаденоматоз молочных желез

6.7. Фитопрепараты в комплексной терапии гормональных нарушений в женской репродуктивной системе

Заключение

Список рекомендуемой литературы

Рак крови: симптомы, стадии, виды, прогнозы — всё о заболевании

Понятие рака крови

Лейкоз, лейкемия, а также рак крови — это названия одной и той же онкологической болезни, при которой нарушается нормальная деятельность костного мозга. Этот участок организма отвечает за выработку клеток крови. При лейкемии нарушается образование, дифференцировка и созревание кровяных клеток. В результате этого здоровые функциональные клетки вытесняются.

Основное отличие лейкемии от прочих типов онкологии — отсутствие четко локализованной опухоли. При такой болезни злокачественные частицы обнаруживаются в разных участках организма.

Лейкоз — наиболее распространенный тип онкологии в детском и подростковом возрасте. Риск его развития у женщин и мужчин примерно одинаков. Точные причины возникновения пока неизвестны.

Виды онкологии кроветворной системы

Лейкоз бывает острым и хроническим. Примерно в 95% случаев такая болезнь у детей и подростков носит острый характер. В этом случае мутации подвергаются в основном незрелые, бластные клетки. При хронической болезни мутируют зрелые или же созревающие клетки, развитие такого рака происходит медленно.

Отдельно врачи выделяют несколько групп лейкемии в зависимости от области поражения. Если болезнь приводит к мутации лимфоидных клеток говорят о лимфоцитарном лейкозе, а если миелоидных — о миелоидном или миелогенном. Такие виды рака крови считаются наиболее распространенными.

Основные проявления болезни

Острые виды лейкоза склонны к быстрому течению. Первые проявления болезни заметны уже спустя считанные месяцы после первичной мутации. Есть ряд синдромов, которыми проявляется рак крови:

  1. Анемический синдром, возникающий по причине нарушения выработки красных кровяных телец. В результате этого у больного нарастает слабость, возникает одышка, кожа и слизистые бледнеют.
  2. Геморрагический синдром, при котором нарушается свертываемость. Из-за этого ссадины и ранки начинают кровоточить, даже минимальное давление на кожу приводит к появлению гематом. Иногда на коже больного обнаруживаются мелкие красные точки — геморрагическая сыпь.
  3. Инфекционно-септический синдром, проявляющийся снижением защитных способностей организма на фоне нарушенного созревания лейкоцитов. У больного часто появляются ранки и язвочки во рту, начинают воспаляться десна, возрастает частота тяжелых ангин, бронхитов и даже пневмоний.
  4. Гиперпластический синдром, характеризующийся увеличением селезенки, лимфоузлов, печени и прочих органов, где происходит накопление незрелых клеток. Из-за таких нарушений больные раком крови могут жаловаться на тяжесть в подреберье, а увеличенные лимфоузлы прощупываются вручную.

При появлении перечисленных симптомов стоит в кратчайшие сроки обращаться к врачам. Если выявить рак крови на ранней стадии, вероятность выздоровления увеличивается в несколько раз.

Хронические формы лейкоза проявляются маловыраженной симптоматикой. По мере прогрессирования болезни могут появляться жалобы, связанные со слабостью, непонятным недомоганием, возникновением синяков и существенным снижением иммунитета. Но распознать рак крови в такой ситуации довольно сложно, и люди обычно не спешат обращаться за медицинской помощью. Когда болезнь приводит к выраженным изменениям, могут внезапно развиться тяжелые симптомы рака крови: внутренние кровотечения и тяжелые инфекционные процессы.

Диагностика

Перечисленные симптомы могут проявляться при множестве самых разных проблем со здоровьем. Подтвердить, есть ли рак крови у человека, можно только на основании лабораторных анализов. Первое подозрение может возникнуть у доктора при оценке показателей клинического анализа – ОАК. Если обнаруживается значительное количество незрелых клеток, которых не должно быть в норме, – это то, что указывает на рак крови.

Для подтверждения диагноза медики проводят пункцию костного мозга, а также спинномозговой жидкости. Анализы крови, указывающие на рак, обязательно подкрепляют исследованиями, которые оценивают состояние внутренних органов: УЗИ, КТ, рентгенографическая диагностика, МРТ.

Возможные способы лечения

Схема лечения подбирается в индивидуальном порядке, она зависит от типа болезни, ее стадии и возраста пациента. При острой форме лейкоза требуется немедленное агрессивное воздействие, а хроническая болезнь может протекать в течение длительного времени без лечения.

Химиотерапия

Химиотерапия при раке крови — это основной метод лечения, ее проводят в 3 этапа:

  1. Индукция. Это сравнительно недолгий и высокоинтенсивный курс, направленный на уничтожение основной массы мутировавших клеток. Часто после его окончания удается достичь ремиссии, но останавливать лечение после этого нельзя — риск рецидива слишком высок.
  2. Консолидация. Это довольно интенсивный курс, проводящийся на протяжении нескольких месяцев с паузами. Закрепляет результаты индукции.
  3. Пост-консолидация или поддерживающее лечение. Это малоинтенсивная химиотерапия, которая подразумевает довольно продолжительный прием медикаментов (до 3 лет).

При химиотерапии острой формы болезни врачи применяют сочетание нескольких медикаментов. Во время лечения препараты могут меняться на более эффективные в индивидуальном порядке.

При хроническом лейкозе химиотерапия выполняется в случае прогрессирования болезни.

Пересадка костного мозга

Уже в начале прошлого века ученые выявили, что немногочисленное количество костного мозга обеспечивает полноценное течение кроветворного процесса. Благодаря реализации идеи трансплантации костного мозга история рака крови совершенно поменялась. Такой метод лечения позволяет спасти жизни многим людям.

Пересадку или трансплантацию выполняют при неэффективности химиотерапии. В такой ситуации курс лечения включает:

  • полное уничтожение костного мозга (здоровых и раковых частиц) при помощи химиотерапии и облучения;
  • проведение трансплантации — пересадки стволовых клеток для восстановления полноценного костного мозга;
  • длительный период реабилитации.

Для трансплантации в клиниках Германии могут использовать как донорский материал, так и собственные стволовые клетки больного (их забор осуществляется до начала использования высокоинтенсивной химиотерапии).

Таргетная терапия

Таргетная терапия безопасна для здоровых частиц, она может использоваться при острой и хронической форме болезни как параллельно с химиотерапией, так и после нее. Таргетные препараты связываются с рецепторами факторов роста злокачественных новообразований или с белками каскадов к размножению соответствующих клеток, блокируя опухолевый рост.

Для их подбора врачи исследуют биоптат, чтобы изучить молекулярный профиль рака и мутацию ключевых генов. При включении таргетного лечения в протокол удается быстрее достичь стойкой ремиссии.

Иммунотерапия

Абсолютно новый и прогрессивный метод лечения лейкозов — проведение терапии CAR-Т клетками. При таком лечении врачи проводят забор лимфоцитов, в лабораторных условиях искусственно размножают их и стимулируют выработку антител для сражения с болезнью. Чтобы достичь такого результата, проводится введение химерного рецептора CAR, способного запустить специфические онкомаркеры и привести к деструкции тканей опухоли.

Преобразованные лимфоциты вводят больному после прохождения химиотерапии, угнетающей собственный иммунитет. Впоследствии пациенту рекомендована трансплантация костного мозга.

Лучевая терапия

Такой метод воздействия при лечении лейкемии не основной, так как раковые частицы распространены в разных уголках организма. Однако лучевую терапию иногда сочетают с химиотерапией для уменьшения некоторых проявлений лейкоза (увеличения лимфоузлов и селезенки, а также болей в костях). Облучение проводят еще и перед трансплантацией костного мозга. Это позволяет достичь максимальной ослабленности собственного иммунитета для профилактики отторжения пересаженного материала.

Какие прогнозы для человека с подтвержденным диагнозом?

Большинство детей с диагностированным лейкозом выздоравливает. Современный уровень развития медицины позволяет вылечить рак крови у детей (острый лимфобластный лейкоз — наиболее распространенную форму болезни) — в 80-90% случаев, а острый миелоидный лейкоз — в 65-75%.

В случае хронических лейкозов говорить оценивать прогноз выживаемости довольно сложно, так как пациенты могут в течение длительного времени жить с болезнью. Пятилетняя выживаемость при хроническом миелоидном лейкозе достигает 80%.

Пожилой возраст и наличие определенных генетических мутаций – это неблагоприятные прогностические факторы. Болезнь может рецидивировать, поэтому больные после терапии должны находиться под врачебным контролем.

Почему стоит приезжать на лечение рака крови именно в Германию?

Кроме общих причин и преимуществ лечения в Германии, которые мы описали в этом разделе сайта, в Германии врачи никогда не отказываются лечить пациентов, которые уже приехали на лечение в их клинику. Если врачи согласились принять Вас на лечение, то домой никого не отправят, а будут бороться до победы над болезнью. При принятии решений о необходимости использования той или иной методики немецкие врачи исходят из состояния пациента и целесообразности лечения, но никогда не отказывают в дальнейшем лечении только из-за возраста или состояния пациента, как это часто бывает в постсоветских странах. Если становится очевидно, что остановить развитие болезни уже невозможно, пациенту предлагают продуманную паллиативную программу, чтобы максимально облегчить страдания и убрать боль.

Please follow and like us:

Публикации в СМИ

Острый лейкоз — злокачественное заболевание кроветворной системы; морфологический субстрат — бластные клетки.
Частота. 13,2 случаев на 100 000 населения среди мужчин и 7,7 случаев на 100 000 населения среди женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ
FAB классификация (франко американо британская) основана на морфологии лейкемических клеток (строение ядра, соотношение размеров ядра и цитоплазмы) • Острый миелобластный (нелимфобластный) лейкоз (ОМЛ) •• М0 — без созревания клеток, миелогенная дифференцировка доказывается только иммунологически •• М1 — без созревания клеток •• М2 — ОМЛ с дифференцировкой клеток, •• М3 — промиелоцитарный •• М4 — миеломоноцитарный •• М5 — монобластный лейкоз •• М6 — эритролейкоз •• М7 — мегакариобластный лейкоз • Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ): •• L1 — без дифференцировки клеток (морфологически гомогенные клетки) •• L2 — с дифференцировкой клеток (морфологически гетерогенная популяция клеток) •• L3 — беркеттоподобные лейкозы • Недифференцируемый лейкоз — к этой категории относят лейкозы, клетки которых невозможно идентифицировать как миелобластные или лимфобластные (ни химическими, ни иммунологическими методами) • Миелопоэтическая дисплазия •• Рефрактерная анемия без бластоза (в костном мозге бласты и промиелоциты <10%) •• Рефрактерная анемия с бластозом (в костном мозге бласты и промиелоциты 10 30%) •• Рефрактерная анемия с избытком бластов в трансформации •• Хронический миеломоноцитарный лейкоз.

REAL классификация (Revised Europian American classification of Lymphoid neoplasms), пересмотренная (Европейско Американская) классификация лимфоидных гемобластозов • Пре B клеточные опухоли •• Пре B лимфобластный лейкоз/лимфома • Пре T клеточные опухоли •• Пре T лимфобластный лейкоз/лимфома • Опухоли периферических B клеток •• хронический лимфолейкоз/лимфома из малых лимфоцитов •• Лимфоплазмоцитарная лимфома •• Лимфома из плащевых клеток •• Фолликулярная лимфома •• Лимфома из клеток краевой зоны •• Волосато клеточный лейкоз •• Плазмоцитома/миелома плазмоцитарная •• Диффузная лимфома из больших лимфоцитов•• Лимфома Беркетта • Опухоли периферических T клеток и NK клеток •• T клеточный хронический лимфолейкоз •• Лейкоз из крупных зернистых лимфоцитов •• Грибовидный микоз и синдром Сезари T клеточная лимфома •• Ангиоиммунобластическая T клеточная лимфома •• Ангиоцентрическая лимфома (лимфома из NK и T клеток) •• Кишечная T клеточная лимфома •• Лейкоз/лимфома T клеточная взрослых •• Анапластическая крупноклеточная лимфома

Варианты ОМЛ (классификация ВОЗ, 1999) • ОМЛ с t(8;21)(q22;q22) • ОМЛ с t(15;17) (q22;q11 12) • Острый миеломонобластный лейкоз • ОМЛ с патологической костномозговой эозинофилией (inv(16)(p13q22) или t(16;16) (p13;q11) • ОМЛ с 11q23 (MLL) дефектами • Острый эритроидный лейкоз • Острый мегакариоцитарный лейкоз • Острый базофильный лейкоз • Острый панмиелоз с миелофиброзом • Острые бифенотипические лейкозы • ОМЛ с мультилинейной дисплазией • Вторичный ОМЛ.

Иммуногистохимическое исследование (определение клеточного фенотипа) необходимо для уточнения иммунологического варианта лейкоза, влияющего на схему лечения и клинический прогноз

• Острый лимфобластный лейкоз (247640, , мутация соматических клеток) — 85% всех случаев, составляет до 90% всех лейкозов детского возраста У взрослых развивается достаточно редко. Цитохимические реакции: положительная на терминальную дезоксинуклеотидил трансферазу; отрицательные на миелопероксидозу, гликоген. Использование маркёров клеточной мембраны позволило выделить подвиды •• В-клеточные — 75% всех случаев •• С отсутствием розеткообразования •• Т-клеточые •• Другие варианты (редко). Дифференциальная диагностика подвидов важна для прогноза, т.к. Т-клеточные варианты плохо поддаются лечению.

• Острый миелобластный лейкоз чаще возникают у взрослых, подтип зависит от уровня дифференцировки клеток. В большинстве случаев клон миелобластов исходит из стволовых кроветворных клеток, способных к множественной дифференцировке в колониеобразующие единицы гранулоцитов, эритроцитов, макрофагов или мегакариоцитов, поэтому у большинства больных злокачественные клоны не имеют признаков лимфоидных или эритроидных ростков •• ОМЛ наблюдают наиболее часто; имеет четыре варианта (М0 — М3) •• М0 и М1 — острый лейкоз без дифференцировки клеток •• М2 — острый с дифференцировкой клеток •• М3 — промиелоцитарный лейкоз, характеризуется наличием аномальных промиелоцитов с гигантскими гранулами; часто сочетается с ДВС, обусловленным тромбопластическим эффектом гранул, что подвергает сомнению целесообразность применения гепарина при терапии. Прогноз при М3 менее благоприятен, чем при М0–М1 •• Миеломонобластный и монобластный лейкозы (соответственно М4 и М5) характеризуются преобладанием неэритроидных клеток типа монобластов. М4 и М5 составляют 5–10% всех случаев ОМЛ. Частый признак — образование внекостномозговых очагов кроветворения в печени, селезёнке, дёснах и коже, гиперлейкоцитоз, превышающий 50–100109/л. Чувствительность к терапии и выживаемость ниже, чем при других вариантах острых миелобластных лейкозов •• Эритролейкоз (М6). Вариант острого миелобластного лейкоза, сопровождающийся усиленной пролиферацией эритроидных предшественников; характерно наличие аномальных бластных ядросодержащих эритроцитов. Эффективность лечения эритролейкоза сходна с результатами терапии других подтипов или несколько ниже •• Мегакариобластный лейкоз (М7) — редкий вариант, сочетающийся с фиброзом костного мозга (острый миелосклероз). Плохо поддаётся терапии. Прогноз неблагоприятный.
Патогенез обусловлен пролиферацией опухолевых клеток в костном мозге и их метастазированием в различные органы. Угнетение нормального кроветворения связано с двумя основными факторами: • повреждение и вытеснение нормального ростка кроветворения низкодифференцированными лейкемическими клетками • выработка бластными клетками ингибиторов, подавляющих рост нормальных кроветворных клеток.

Стадии острого лейкоза • Первично-активная фаза • Ремиссия (при лечении) — полная клинико-гематологическая •• Содержание бластов в костном мозге менее 5% при нормальной клеточности •• В клинической картине отсутствует пролиферативный синдром • Рецидив (ранний и поздний) •• Изолированный костномозговой — содержание бластов в костном мозге более 25% •• Внекостномозговой ••• Нейролейкоз (неврологическая симптоматика, цитоз более 10 клеток, бласты в ликворе) ••• Тестикулярный (увеличение размеров одного или двух яичек, наличие бластов подтверждено цитологическим и гистологическим исследованиями) •• Смешанный • Терминальная фаза (при отсутствии лечения и резистентность к проводимой терапии)

Клиническая картина острых лейкозов определяется степенью инфильтрации костного мозга бластными клетками и угнетения ростков кроветворения • Угнетение костномозгового кроветворения •• Анемический синдром (миелофтизная анемия) •• Геморрагический синдром (вследствие тромбоцитопении отмечают кожные геморрагии — петехии, экхимозы; кровотечения из слизистых оболочек — носовые кровотечения, внутренние кровотечения) •• Инфекции (нарушение функции лейкоцитов) • Лимфопролиферативный синдром •• Гепатоспленомегалия •• Увеличение лимфатических узлов • Гиперпластический синдром •• Боли в костях •• Поражения кожи (лейкемиды), мозговых оболочек (нейролейкоз) и внутренних органов • Интоксикационный синдром •• Снижение массы тела •• Лихорадка •• Гипергидроз •• Выраженная слабость.

Диагноз острого лейкоза подтверждают наличием бластов в костном мозге. Для идентификации подтипа лейкоза применяют гистохимические, иммунологические и цитогенетические методы исследования.

Лабораторные исследования • В периферической крови уровень лейкоцитов может варьировать от выраженной лейкопении (ниже 2,0109/л) до гиперлейкоцитоза; анемия, тромбоцитопения; наличие бластных клеток вплоть до тотального бластоза • Гиперурикемия вследствие ускоренного жизненного цикла клеток • Гипофибриногенемия и повышение содержания продуктов разрушения фибрина вследствие сопутствующего ДВС. Влияние ЛС. ГК не следует назначать до постановки окончательного диагноза. Высокая чувствительность к преднизолону бластных клеток приводит к их разрушению и трансформации, затрудняющим диагностику.
Лечение комплексное; цель — достижение полной ремиссии. В настоящее время в гематологических центрах используют различные протоколы химиотерапии, основанные на принципах полихимиотерапии и интенсификации лечения.

Химиотерапия состоит из нескольких этапов •• Индукция ремиссии ••• При ОЛЛ — одна из схем: комбинации винкристина в/в еженедельно, преднизолона внутрь ежедневно, даунорубицина и аспарагиназы в течение 1–2 мес непрерывно ••• При ОМЛ — сочетание цитарабина в/в капельно или п/к, даунорубицина в/в, иногда в сочетании с тиогуанином. Более интенсивная постиндукционная химиотерапия, уничтожающая оставшиеся лейкозные клетки, увеличивает длительность ремиссии •• Консолидация ремиссии: продолжение системной химиотерапии и профилактика нейролейкоза при ОЛЛ (эндолюмбальное введение метотрексата при ОЛЛ в сочетании с лучевой терапией на головной мозг с захватом спинного мозга [C1–C2]) •• Поддерживающая терапия: периодические курсы реиндукции ремиссии.

• При ОМЛ М3 проводят лечение препаратами ретиноевой кислоты (третиноин).
• Трансплантация костного мозга — метод выбора при острых миелобластных лейкозах и при рецидивах всех острых лейкозов. Главное условие для проведения трансплантации — полная клинико-гематологическая ремиссия (содержание бластов в костном мозге менее 5%, отсутствие абсолютного лимфоцитоза). Перед операцией можно провести химиотерапию в сверхвысоких дозах, изолированно или в сочетании с лучевой терапией (с целью полного уничтожения лейкозных клеток) •• Оптимальный донор — однояйцовый близнец или сибс; чаще используют доноров с 35%-совпадением по Аг HLA. При отсутствии совместимых доноров используют аутотрансплантацию костного мозга, взятого в период ремиссии •• Главное осложнение — реакция трансплантат против хозяина. Развивается вследствие пересадки Т-лимфоцитов донора, распознающих Аг реципиента как чужеродные и вызывающих иммунную реакцию против них. Острая реакция развивается в течение 20–100 дней после трансплантации, отсроченная — через 6–12 мес ••• Основные органы-мишени — кожа (дерматит), ЖКТ (диарея) и печень (токсический гепатит) ••• Лечение длительное, обычно ограничено назначением комбинаций преднизолона, циклоспорина и малых доз азатиоприна •• На течение посттрансплантационного периода влияют также подготовительные схемы лечения, развитие интерстициальной пневмонии, отторжение трансплантата (редко).

Заместительная терапия •• Трансфузия эритроцитарной массы для поддержание уровня Hb не ниже 100 г/л. Условия трансфузий: неродственный донор, использование лейкоцитарных фильтров •• Трансфузия свежей тромбоцитарной массы (снижает риск кровотечений). Показания: содержание тромбоцитов менее 20109/л; геморрагический синдром при содержании тромбоцитов менее 50109/л.

Профилактика инфекций — главное условие выживания пациентов с нейтропенией, возникшей вследствие химиотерапии •• Полная изоляция пациента •• Строгий санитарно-дезинфекционный режим — частые влажные уборки (до 4–5 р/сут), проветривание и кварцевание палат; использование одноразового инструментария, стерильной одежды медицинского персонала •• Профилактическое применение антибиотиков, противогрибковых и противовирусных препаратов (при содержании сегментоядерных нейтрофилов менее 0,5109/л показана профилактика пневмоцистной пневмонии) ••• При повышении температуры тела проводят клиническое и бактериологическое исследования и немедленно начинают лечение комбинациями бактерицидных антибиотиков широкого спектра действия: цефалоспоринов, аминогликозидов и полусинтетических пенициллинов ••• При вторичных подъёмах температуры тела, возникших после лечения антибиотиками широкого спектра действия, эмпирически применяют противогрибковые средства (амфотерицин В) •• Для профилактики и лечения нейтропении можно назначить колониестимулирующие факторы (например, молграмостим).

Прогноз • Прогноз у детей с острым лимфолейкозом хороший: у 95% и более наступает полная ремиссия. У 70–80% больных проявлений болезни нет в течение 5 лет, их считают излечившимися. При возникновении рецидива в большинстве случаев можно достичь второй полной ремиссии. Больные со второй ремиссией — кандидаты на трансплантацию костного мозга с вероятностью долговременного выживания 35–65% • Прогноз у больных острым миелобластным лейкозом неблагоприятный. 75% больных, получающих адекватное лечение с использованием современных химиотерапевтических схем, достигают полной ремиссии, 25% больных погибают (длительность ремиссии — 12–18 мес). Есть сообщения об излечении в 20% случаев при продолжении интенсивной терапии после ремиссии. Прогноз при М3-варианте ОМЛ улучшается при лечении препаратами ретиноевой кислоты. Больным моложе 30 лет после достижения первой полной ремиссии можно проводить трансплантацию костного мозга. У 50% молодых больных, подвергшихся аллогенной трансплантации, развивается длительная ремиссия. Обнадёживающие результаты получены и при пересадках аутологичного костного мозга.

Возрастные особенности
Дети •• 80% всех острых лейкозов — ОЛЛ •• Неблагоприятные прогностические факторы при ОЛЛ ••• Возраст ребёнка младше 1 года и старше 10 лет ••• Мужской пол ••• Т-клеточный вариант ОЛЛ ••• Содержание лейкоцитов в момент диагностики более 20109/л ••• Отсутствие клинико-гематологической ремиссии на фоне проводимой индукции •• Прогноз и течение. 80% выхода в клинико-гематологическую ремиссию. 5-летняя выживаемость — 40–50%.

Пожилые. Снижена толерантность к аллогенному костному мозгу. Максимальный возраст для трансплантации — 50 лет. Аутологичную трансплантацию можно проводить пациентам старше 50 лет при отсутствии органных поражений и общем соматическом благополучии.

Сокращения • МДС — миелодиспластический синдром • ОЛЛ — острый лимфобластный лейкоз • ОМЛ — острый миелобластный лейкоз.

МКБ-10 • C91.0 Острый лимфобластный лейкоз • C92 Миелоидный лейкоз [миелолейкоз] •• C93.0 Острый моноцитарный лейкоз

Гиперпластические процессы женских репродуктивных органов: расширение возможностей диагностики и альтернативной терапии | Покуль

1. Бондаренко И. П. Гиперпластический синдром — найти «золотую» середину в лечении // Ремедиум. — № 3 (143). — 2016. — С.

2. Бурчаков Д. И. Новые и модифицируемые факторы риска заболеваний молочной железы // Эффективная фармакотерапия, 2017.

3. Вишневский А. С. Гиперпластический синдром в гинекологии: монография / СПб.: ИнформМед, 2013. — 188 с.

4. Киселев В. И. Сидорова И. С., Унанян И. Л., Муйжнек Е. Л. Гиперпластические процессы органов женской репродуктив-нойсистемы: теория и практика. — М.: ИД «Медпрактика-М». — 2010. — 467с.

5. Кутлубаев М. А. Свободнорадикальное окисление и его регуляция психотропными препаратами в условиях хронического стресса (клинико-экспериментальное исследование): автореф. дис.. на соискание ученой степени кандидата медицинских наук: спец. 14.00.16 «Патологическая физиология» / М. А. Кутлубаев. — Омск, 2007. — 22 с.

6. Матвеева Э. В. Ассиметрия, кровоток и флюорид кальция — взгляд диагноста на репродуктивную сферу // Эффективная фармакотерапия. — 2016. — № 5 (43). — С. 14-21.

7. Мустафин Ч. К. Лечение мастопатии у женщин репродуктивного возраста с симптомами выраженной масталгии // Лечащий врач. — 2013. — № 3. — С. 97-100.

8. Никольская В. А. Изменение процессов окислительной модификации белков и уровня молекул средней массы у больных с надпочечниковой недостаточностью, сопровождающейся гиперинсулинемией // Ученые записки Таврического национального университета им. В. И. Вернадского. Серия «Биология, химия». — 2010. — Том 23 (62). — № 1. — С. 84-90.

9. Никольская В. А., Данильченко Ю.Д., Меметова З. Н. Биохимический аспект рассмотрения роли молекул средней массы в организме. // Ученые записки Таврического национального университета им. В. И. Вернадского, Серия «Биология, химия». — 2013. — Том 26 (65). — № 1. — С. 139-145.

10. Покуль Л. В. Природные и растительные биологические компоненты: возможности и перспективы в коррекции дисфункций молочных желез у пациенток репродуктивного возраста после тотальной овариоэктомии // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. — 2014. — Т. 13, № 2. — С. 16-22.

11. Покуль Л. В., Чугунова Н. А. Оксидативный стресс в генезе доброкачественных дисплазий молочных желез и возможности его коррекции // Доктор.РУ. — 2016. — № 3 (120). — С. 17-24.

12. Прилепская В. Н., Ледина А. В. Применение гомеопатических препаратов для лечения масталгии и мастопатии // Лечащий врач. Т. — 2012. — № 11. — С. 31-34.

13. Радзинский В. Е., Ордиянц И. М., Масленникова М. Н., Павлова Е. А. Молочные железы и гинекологические заболевания: от общности патогенетических воззрений к практическим решениями // Репродуктивная эндокринология. — 2014. — № 2 (16). — С. 72-80.

14. Сотникова Л. С., Голубятникова Е. В. К вопросу эффективности терапии доброкачественной патологии молочных желез // Эффективная фармакотерапия. — 2016. — № 4 (31). — С. 12-21.

Синдром гиперпластического полипоза: необходимость более широких диагностических критериев

Hered Cancer Clin Pract. 2010 г.; 8 (Приложение 1): P8.

,

, 1 , 1 , 1 , 1 , 1 и 1 1 и 1

Matthew F Kalady

1 Департамент колоректальной хирургии, Санфорд Р. Вайсс Центр для наследственной колоректальной неоплазии, пищеварительного заболевания Институт, Кливлендская клиника, Кливленд, Огайо, США

Авад М Джаррар

1 Отделение колоректальной хирургии, The Sanford R.Центр наследственной колоректальной неоплазии Вайса, Институт болезней пищеварения, Клиника Кливленда, Кливленд, Огайо, США

Lisa LaGuardia

1 Отделение колоректальной хирургии, Центр наследственной колоректальной неоплазии Сэнфорда Р. Вайса, Институт болезней пищеварительного тракта, Клиника Кливленда , Кливленд, Огайо, США

Margaret O’Malley

1 Отделение колоректальной хирургии, Центр наследственной колоректальной неоплазии Сэнфорда Р. Вайса, Институт болезней пищеварения, Кливлендская клиника, Кливленд, Огайо, США

Джеймс М. Черч

1 Отделение колоректальной хирургии, The Sanford R.Центр наследственной колоректальной неоплазии имени Вайса, Институт болезней пищеварительного тракта, Кливлендская клиника, Кливленд, Огайо, США

1 Отделение колоректальной хирургии, Центр наследственной колоректальной неоплазии Сэнфорда Р. Вайса, Институт болезней пищеварительного тракта, Кливлендская клиника, Кливленд, Огайо , США

Автор, ответственный за переписку.
Conference

13-е ежегодное собрание Американской совместной группы по наследственному колоректальному раку

16–17 октября 2009 г.

Гонолулу, Гавайи, США

Copyright © 2010 Kalady et al; лицензиат Биомед Сентрал Лтд.

Исходная информация

Синдром гиперпластического полипоза (СГП) — это редкое заболевание, характеризующееся множественными или крупными гиперпластическими полипами и сопряженное с риском развития колоректального рака примерно в 40% на протяжении всей жизни. Хотя генетическая основа не установлена, СГП считается наследственным синдромом и диагностируется по клиническим критериям, установленным Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Основываясь на клиническом опыте, мы предположили, что критерии ВОЗ могут быть узко ограничительными и не учитывать некоторых пациентов с повышенным риском злокачественных новообразований.

Методы

Для данного исследования HPS определяли при наличии хотя бы одного из следующих критериев: 1) ≥20 HPS в любом месте толстой кишки, 2) ≥5 HPs проксимальнее сигмовидной кишки, 3) ≥2 HPs по крайней мере размером 10мм, 4) любые ГПС и родственник 1-й степени с ГПС. Базы данных колоноскопии и патологии были ретроспективно проанализированы для пациентов, отвечающих критериям. Были зарегистрированы демографические данные пациентов, данные колоноскопии, а также личный и семейный анамнез рака.

Результаты

Было включено 60 пациентов (38 мужчин, 22 женщины), отвечающих хотя бы одному из вышеперечисленных критериев.Только 19 из этих 60 пациентов (32%) также соответствовали критериям ВОЗ для ГПС. Результаты обобщены в таблице. Важно отметить, что из дополнительных 41 пациента, отвечающих только более широким критериям, у 27% был личный анамнез, а у 44% — семейный анамнез колоректального рака. У этой группы также были злокачественные новообразования вне толстой кишки, включая рак молочной железы, легких, простаты и яичек.

Таблица 1

6 Все пациенты
HPS Критерии N колоректального рака История История Другое Рак
Личные Семейный Личные Семейный

Кто 19 5 (26%) 4 (21%) 8 (42%) 8 (42%) 7 (37%) 70076
Только новые критерии 41 11 (27%) 18 (44%) 9 (22%) 11 (29%)
60 16 (27%) 18 (37%) 12 (23% ) 18 (30%)

Заключение

HPS связан с личным и семейным риском колоректального рака и других злокачественных новообразований.Применение более широких определений позволяет выявить дополнительную популяцию пациентов с повышенным личным и семейным риском развития рака. До тех пор, пока генетическая основа заболевания не будет лучше определять риск рака, следует использовать более всеобъемлющие критерии.

Синдром зубчатого полипоза: повышение осведомленности и значимости

Cureus. 2020 июль; 12(7): e9198.

Редактор мониторинга: Александр Муачевич и Джон Р. Адлер 1 Медицина, Медицинский колледж Джорджии, Огаста, США

Эула Тетангко

2 Отделение гастроэнтерологии и гепатологии Медицинского колледжа Джорджии в Университете Огаста, Огаста, США

Элизабет Мартин

3 патологии, Медицинский колледж Джорджии, Огаста, США

Дориан Уилхайт

3 патологии, Медицинский колледж Джорджии, Огаста, США

John Erikson L Yap

4 Отделение гастроэнтерологии и гепатологии, Медицинский колледж Джорджии в Университете Огаста, Огаста, США

1 Медицина, Медицинский колледж Джорджии, Огаста, США

2 Отделение гастроэнтерологии и гепатологии, Медицинский колледж Джорджии в Университете Огаста, Огаста, США

3 патологии, Медицинский колледж Джорджии, Огаста, США

4 Отделение гастроэнтерологии и гепатологии Медицинского колледжа Джорджии в Университете Огаста, Огаста, США

Автор, ответственный за переписку.

Поступила в редакцию 25 июня 2020 г .; Принято 14 июля 2020 г.

Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника.

Abstract

Синдром зубчатого полипоза (SPS) ранее считался редким заболеванием. В последнее десятилетие он получил все большее признание из-за его тесной связи с колоректальным раком (КРР).Диагноз ставится на основании обновленных критериев Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) о наличии зазубренных полипов (ЗП) проксимальнее прямой кишки, все они имеют размер ≥5 мм, причем как минимум два имеют размер ≥10 мм (критерий I) и более дистальный фенотип, который представлен более чем 20 SP любого размера по всей толстой кишке, из которых пять расположены проксимальнее прямой кишки (критерий II). Существует три подтипа SP: гиперпластический полип (HP), сидячее зубчатое поражение (SSL) и традиционная зубчатая аденома (TSA).Мы представляем 61-летнего мужчину европеоидной расы, который был направлен на контрольную колоноскопию из-за полипов толстой кишки в анамнезе. Всего было полностью удалено 28 полипов, 21 из которых оказался СПС, три из которых были размером >10 мм, что соответствовало критериям ВОЗ для СПС. Рекомендована повторная колоноскопия через год. В настоящее время признано, что СФС вносят значительный вклад в развитие CRC. В 2020 году Многопрофильная профилактическая целевая группа США недавно обновила свое согласованное заявление, включив в него конкретные рекомендации по надзору за СП.Важно подчеркнуть, что диагностические критерии применяются к кумулятивному количеству полипов в течение жизни человека. Оптимальный надзор за СФС остается неясным.

Ключевые слова: sps, синдром зубчатого полипоза, колоректальный рак

Введение

Синдром зубчатого полипоза (СПС), ранее известный как синдром гиперпластического полипоза, является относительно новым заболеванием, характеризующимся множественными зубчатыми полипами (СП) в толстой кишке. Начиная с его первого описания в литературе в 1970-х годах, его диагностические критерии были установлены Бертом и Сновером для ВОЗ в 2010 году [1-2].В последние годы наблюдается рост осведомленности об этом заболевании из-за его тесной связи с колоректальным раком (КРР). Многосторонняя рабочая группа США по колоректальному раку признает СФС группой высокого риска наряду с другими наследственными синдромами колоректального рака и воспалительными заболеваниями кишечника [3]. SP ответственны за 25% спорадического колоректального рака [4]. С улучшением качества эндоскопических процедур, а также повышением осведомленности клиницистов об ассоциации СПС с КРР, СПС стал наиболее распространенным синдромом полипоза с его распространенностью до 1:111 колоноскопий в фекальном иммунохимическом тесте (FIT). программы скрининга, основанные на диагностических критериях 2010 года [5].Мы представляем случай 61-летнего мужчины, у которого при рутинной контрольной колоноскопии были обнаружены множественные СФ различных подтипов, отвечающие критериям СФС.

Описание случая

61-летний мужчина европеоидной расы с гипертонией был направлен на эндоскопию с открытым доступом для контрольной колоноскопии из-за полипов толстой кишки в анамнезе. Его индексная колоноскопия девятью годами ранее показала два гиперпластических полипа (ГП), каждый размером 3 мм, один в слепой кишке и один в прямой кишке. Физикальное обследование было нормальным.Общий анализ крови и биохимия были ничем не примечательны. Он сообщил, что бросил курить более 20 лет назад, и отрицал наличие в семейном анамнезе рака толстой кишки и СФС. Колоноскопия выявила 28 полипов, которые были полностью удалены (см. Рисунок ). В слепой кишке были обнаружены четыре полипа, два размером 2 мм и два размером 4 мм. В восходящей ободочной кишке было обнаружено три полипа размером 5 мм. В поперечной ободочной кишке обнаружен один полип размером 2 мм. Все они были гиперпластическими при патологии.В нисходящей ободочной кишке выявлено четыре полипа. Первым был плоский полип размером 10 мм, который был удален методом эндоскопической резекции слизистой оболочки (ЭМИ). Два других полипа имели размер 4-5 мм. Патология показала, что это HP и тубулярные аденомы. В сигмовидной кишке выявлено 4 полипа. Первым был плоский полип размером 15 мм, удаленный с помощью ЭМИ. Остальные три полипа имели размер 5 мм. В прямой кишке определялись множественные полипы на широком основании размером от 2 до 10 мм. Всего было отобрано двенадцать репрезентативных проб.Все сигмовидные и ректальные полипы при патологии были гиперпластическими (рис. ). Всего из 28 удаленных полипов у пациентки был 21 СП, три из которых были размером >10 мм. Ему сообщили о диагнозе СФС. Контрольная колоноскопия назначается через год.

Репрезентативное (а) зазубренное поражение в сигмовидной кишке, которое было (б) приподнято и (в) удалено прижиганием петлей.

Гистологический вид зубчатого поражения в сигмовидной кишке — гиперпластический полип при 4-кратном увеличении (а) и 20-кратном увеличении (б).

Обсуждение

Зазубренные полипы встречаются часто и обнаруживаются в 20% всех колоноскопий у субъектов со средним риском [6]. Однако SPS как сущность отличается от SP количеством, размером и расположением этих полипов. Пациенту ставится диагноз СФС, если он соответствует любому из критериев Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В недавно обновленных критериях СФС ВОЗ от 2019 г. признаются два типа синдрома: СП, расположенные проксимальнее прямой кишки, все имеют размер ≥5 мм, по крайней мере два из них имеют размер ≥10 мм (критерий I, 2019 г.), и более дистальный фенотип. который представлен более чем 20 SP любого размера по всей толстой кишке (критерий II, 2019 г.) [7].Важно отметить, что любой подтип зазубренного полипа включается в подсчет полипов, который является кумулятивным при нескольких колоноскопиях.

Зазубренный полип — это общий термин, который относится к полипу с «пилообразным» внешним видом при гистологическом исследовании [6]. Кроме того, он делится на три подтипа: HP, сидячее зубчатое поражение (SSL) и традиционная зубчатая аденома (TSA). Хотя они имеют много общих гистологических особенностей, каждый подтип имеет отличный эндоскопический вид, молекулярные характеристики и предпочтительную локализацию [4].HP являются наиболее распространенным подтипом, на который приходится около 70% всех SP. Они, как правило, возникают в дистальном отделе толстой кишки [4]. Гистологически HP делятся на два подтипа на основе морфологии: богатые бокаловидными клетками и микровезикулярные типы. SSL, которые, как правило, возникают в проксимальном отделе толстой кишки, идентифицируются по архитектурным искажениям, преимущественно дилатации крипт и искажениям в различных формах [8]. TSA менее распространены, чем HP или SSL, и обычно возникают в сигмовидной и прямой кишке. Они относительно больше, чем HP и SSL, и идентифицируются гистологически по гиперсеррации с образованием эктопических крипт, эозинофильной цитоплазмой и ворсинчатым узором при гистологии.В целом, HP считаются доброкачественными, в то время как SSL и TSA несут более высокий риск развития дисплазии и, в конечном итоге, прогрессирования до CRC из-за накопления молекулярных изменений [9].

По оценкам, у 25-70% пациентов с СФС развивается КРР [10]. Тем не менее, не существует установленных руководств как для скрининга, так и для терапевтического лечения СФС. Недавнее обновление консенсуса, проведенное Межобщественной целевой группой США в 2020 году, теперь признает важность SP в патогенезе рака толстой кишки.В руководящих принципах рекомендуется предлагать последующую колоноскопию пациентам со средним риском только на основании количества и размера SSL, но диагноз SPS исключает пациентов из пациентов со средним риском [3]. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что СПС представляет собой ряд множественных состояний с различными фенотипами и, следовательно, с различным риском прогрессирования до CRC [11]. Большинство более ранних исследований по эпиднадзору за СФС были ретроспективными, при этом несколько проспективных когортных исследований ограничивались короткой продолжительностью наблюдения [12].Ежегодное колоноскопическое наблюдение за всеми пациентами с СФС в соответствии с рекомендациями многих международных руководств может показаться чрезмерным лечением для некоторых пациентов, в то время как менее строгий подход создает противоположную проблему для интервального рака. В недавнем когортном исследовании 142 пациентов с СФС проспективно наблюдались в течение более 10 лет, при этом наблюдение проводилось каждые один-два года. До девяти раундов наблюдения не наблюдалось тенденции к увеличению или снижению частоты рецидивов полипов. Поэтому авторы выступают за пожизненное соблюдение рекомендаций по персонализированному наблюдению, не поощряя снижение интервалов наблюдения.Следовательно, клиницисты, ставящие диагноз СФС, должны учитывать другие аспекты пациента, такие как индивидуальный размер полипа, его расположение, молекулярную патологию, семейный анамнез и другие факторы риска, чтобы применить более персонализированный подход. Важно подчеркнуть, что критерии применяются к кумулятивному количеству полипов в течение жизни человека. Это подчеркивает необходимость получения предварительных отчетов о колоноскопии и патологии для каждого пациента.

Этот случай лежит в основе проблем, с которыми сталкиваются клиницисты, диагностирующие СФС, а также необходимость проведения дополнительных исследований для изучения факторов риска, чтобы можно было разработать более персонализированный подход к лечению отдельных СФС.

Выводы

Здесь мы представляем случай джентльмена, у которого во время плановой эндоскопии было удалено 28 полипов и впоследствии был диагностирован СФС. Этот случай подчеркивает недавнее появление СФС, недавно обновленные диагностические критерии, а также его связь с КРР. Учитывая, что SPS тесно связан с CRC, рекомендуется пожизненное наблюдение, но конкретный подход к лечению должен быть персонализирован с учетом количества полипов, их размера и других факторов риска.

Примечания

Контент, опубликованный в Cureus, является результатом клинического опыта и/или исследований независимых лиц или организаций.Cureus не несет ответственности за научную точность или надежность данных или выводов, опубликованных здесь. Весь контент, опубликованный в Cureus, предназначен только для образовательных, исследовательских и справочных целей. Кроме того, статьи, опубликованные в Cureus, не должны рассматриваться как подходящая замена консультации квалифицированного медицинского работника. Не игнорируйте и не избегайте профессиональных медицинских советов из-за контента, опубликованного в Cureus.

Авторы заявили об отсутствии конкурирующих интересов.

Человеческая этика

Согласие было получено всеми участниками этого исследования

Ссылки

1. Burt R, Jass JR. Патология и генетика опухолей пищеварительной системы. Лион: IARC Press; 2000. Гиперпластический полипоз; стр. 135–136. [Google Академия]2. Значение эпителиальных полипов толстой кишки. Спьют Х, Эстрада РГ. Патол Анну. 1977; 12: 147–170. [PubMed] [Google Scholar]3. Рекомендации по последующему наблюдению после колоноскопии и полипэктомии: обновление консенсуса Межобщественной целевой группы США по колоректальному раку.Гупта С., Либерман Д., Андерсон Дж. К. и др. Гастроинтест Эндоск. 2020; 91: 463–485. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]4. Терминология, молекулярные особенности, эпидемиология и лечение зазубренной колоректальной неоплазии. Крокетт SD, Nagtegaal ID. Гастроэнтерология. 2019; 157: 949–966. [PubMed] [Google Scholar]5. Частота обнаружения зубчатых полипов и синдрома зубчатого полипоза в когортах скрининга колоректального рака: европейский обзор. IJspeert JEG, Bevan R, Senore C, et al. Кишка. 2017;66:1225–1232.[PubMed] [Google Scholar]6. Частота обнаружения зубчатых полипов при скрининговой колоноскопии. Лян Дж., Калади М.Ф., Аппау К., Черч Дж. Колоректальный дис. 2012;14:1323–1327. [PubMed] [Google Scholar]7. Обновленная информация о критериях Всемирной организации здравоохранения для диагностики синдрома зубчатого полипоза. Деккер Э., Блейенберг А., Балагер Ф. и др. Гастроэнтерология. 2020;158:1520–1523. [PubMed] [Google Scholar]8. Всемирная организация здоровья. Лион: IARC Press; 2019. Классификация опухолей пищеварительного тракта. [Google Академия]9.Молекулярные признаки зубчатого пути при колоректальном раке. De Palma FDE, D’Argenio V, Pol J, Kroemer G, Maiuri MC, Salvatore F. Cancers (Базель) 2019; 11:1017. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]10. Где находится гиперпластический и зубчатый полип? Шон Р.Э., Акпан ИМ. Гастроинтест Эндоск. 2016; 83: 563–565. [PubMed] [Google Scholar] 11. Повышенный риск колоректального рака во время наблюдения за пациентами с синдромом гиперпластического полипоза: многоцентровое когортное исследование. Boparai KS, Mathus-Vliegen EMH, Koornstra JJ, et al.Кишка. 2010;59:1094–1100. [PubMed] [Google Scholar] 12. Отдаленные исходы и естественное течение синдрома зубчатого полипоза: более 10 лет проспективного наблюдения в специализированном центре. Bleijenberg AG, IJspeert JE, Hazewinkel Y, et al. Гастроинтест Эндоск. 2020: 0–1. [PubMed] [Google Scholar]

Что такое зубчатый полипоз (синдром гиперпластического полипоза)?

  • Siegel RL, Miller KD, Goding Sauer A, et al. Статистика колоректального рака, 2020 г. CA Cancer J Clin .2020 5 марта. [Medline].

  • Чакедис Дж., Шмидт К.Р. Хирургическое лечение метастатического колоректального рака. Surg Oncol Clin N Am . 2018 27 апреля (2): 377-99. [Медлайн].

  • Левин О., Збук К. Колоректальный рак у подростков и молодых людей: определение растущей угрозы. Рак крови у детей . 2019 Ноябрь 66 (11): e27941. [Медлайн].

  • Gryfe R. Клинические последствия наших новых знаний о генетике колоректального рака: наследственные синдромы, прогноз, профилактика, скрининг и лечение. Surg Clin North Am . 2006 авг. 86 (4): 787-817. [Медлайн].

  • Шуссман Н., Векснер С.Д. Колоректальные полипы и полипозные синдромы. Gastroenterol Rep (Oxf) . 2014 фев. 2(1):1-15. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Эстебан-Хурадо С., Гарре П., Вила М. и др. Появляются новые гены предрасположенности к колоректальному раку. Мир J Гастроэнтерол . 2014 28 февраля. 20(8):1961-71. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Байокки Г.Л., Портолани Н., Верми В., Барончелли К., Геза Ф., Зогно К.Синдром Линча с точки зрения хирурга: ретроспективное исследование клинического воздействия анализа экспрессии белка репарации несоответствия у пациентов с колоректальным раком в возрасте до 50 лет. BMC Surg . 2014. 14:9. [Медлайн].

  • Shah S, Youssef E, Saccio M, Hahn B. Ювенильный полип. J Emerg Med . 2011 ноябрь 41 (5): e111-2. [Медлайн].

  • Шалков, Дж. Тест Fast Five: готовы ли вы противостоять инвагинации кишечника. электронная медицина от WebMD.Доступно по адресу https://reference.medscape.com/viewarticle/862290. Обновлено 25 апреля 2016 г.; Дата обращения: 20 декабря 2019 г.

  • Майерс Э.А., Фейнгольд Д.Л., Форде К.А., Арнелл Т., Джанг Дж.Х., Уилан Р.Л. Колоректальный рак у пациентов моложе 50 лет: ретроспективный анализ опыта двух учреждений. Мир J Гастроэнтерол . 2013 14 сентября. 19(34):5651-7. [Медлайн].

  • Камински М.Ф., Хассан С., Бишопс Р., Пол Дж., Пеллисе М., Деккер Э.Усовершенствованная визуализация для обнаружения и дифференциации колоректальной неоплазии: Руководство Европейского общества желудочно-кишечной эндоскопии (ESGE). Эндоскопия . 2014 май. 46(5):435-49. [Медлайн].

  • Комсток С.С., Хортос К., Кован Б., Маккаски С., Патхак Д.Р., Фентон Дж.И. Адипокины и ожирение связаны с колоректальными полипами у взрослых мужчин: перекрестное исследование. PLoS Один . 2014. 9(1):e85939. [Медлайн].

  • Шах Н., Сасикумар П., Раджкумар Дж.С.Лапароскопическая хирургия с одним разрезом — трансанальная эндоскопическая микрохирургия: технологическая инновация. J Minim Access Surg . 2014 10 апреля (2): 99-101. [Медлайн].

  • Bécouarn Y, Cany L, Pulido M, Beyssac R, Texereau P, Le Morvan V. FOLFIRI® и бевацизумаб в терапии первой линии у пациентов с колоректальным раком: безопасность, эффективность и генетические полиморфизмы. BMC Res Notes . 2014. 7:260. [Медлайн].

  • Томиак Э., Самсон А., Спектор Н., Макки М., Гилпин С., Смит Э.Тестирование рефлексов при синдроме Линча: если мы его построим, они придут? Уроки, извлеченные из использования услуг клинической генетики людьми с недавно диагностированным колоректальным раком (КРР). Семья Рак . 2014 13 марта (1): 75-82. [Медлайн].

  • Andersson A, Bergdahl L. Карцинома толстой кишки у детей: отчет о шести новых случаях и обзор литературы. J Pediatr Surg . 1976, декабрь 11(6):967-71. [Медлайн].

  • Андраши Р.Ж., изд. Детская хирургическая онкология . Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co; 1998.

  • Зингер Г., Хёльварт М.Э. Колоректальные карциномы у детей: институциональный опыт. Pediatr Surg Int . 2012 28 июня (6): 591-5. [Медлайн].

  • Держатель T, Ashcraft K, ред. Детская хирургия Эшкрафта . 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co; 2002.

  • Барнард Дж.А. Полипы желудочно-кишечного тракта и синдромы полипов у подростков. Adolesc Med Clin . 2004 15 февраля (1): 119-29, х. [Медлайн].

  • Гарднер Э.Дж. Последующее исследование семейной группы с доминантным наследованием синдрома, включая полипы кишечника, остеомы, фибромы и эпидермальные кисты. Am J Hum Genet . 1962 дек. 14:376-90. [Медлайн].

  • Билкай У., Эрдем О., Озек С., Хелвачи Э., Килич К., Эртан И. и др. Доброкачественная остеома с синдромом Гарднера: обзор литературы и описание случая. J Craniofac Surg . 2004 май. 15(3):506-9. [Медлайн].

  • Бордман Л.А. Наследственные синдромы колоректального рака: распознавание и профилактическое лечение. Gastroenterol Clin North Am . 2002 г. 31 (4): 1107-31. [Медлайн].

  • Баллантайн ГХ. Теории канцерогенеза и их влияние на хирургическое лечение колоректального рака. Исторический обзор. Рассечение прямой кишки . 1988 г. 31 июля (7): 513-7. [Медлайн].

  • Андреу П., Колно С., Годар С. и др.Идентификация семейства IFITM в качестве нового молекулярного маркера колоректальных опухолей человека. Рак Res . 2006 15 февраля. 66(4):1949-55. [Медлайн].

  • Гамильтон С.Р., Лю Б., Парсонс Р.Э. и др. Молекулярная основа синдрома Тюрко. N ​​Английский J Med . 1995 г., 30 марта. 332(13):839-47. [Медлайн].

  • Бауэр Р.Дж., Зибер В.К., Кизеветтер В.Б. Удвоение пищеварительного тракта у детей. Энн Сург . 1978 ноябрь 188(5):669-74.[Медлайн].

  • Урушихара М., Фурукава С., Ота А., Иваи А., Мацумура К., Хамада Ю. Геморрагическая телеангиэктазия с тромбоцитопенией у новорожденного. Pediatr Int . 2000, декабрь 42 (6): 693-5. [Медлайн].

  • Church J, Simmang C. Практические параметры лечения пациентов с доминантно наследственным колоректальным раком (семейный аденоматозный полипоз и наследственный неполипозный колоректальный рак). Рассечение прямой кишки .2003 авг. 46(8):1001-12. [Медлайн].

  • Клири С.П., Чжан В., Ди Никола Н., Аронсон М., Об Дж., Штейнман А. и др. Гетерозиготность по мутации BLM(Ash) и риск развития рака. Рак Res . 2003 г., 15 апреля. 63(8):1769-71. [Медлайн].

  • Элинав Э., Саламех-Гириес С., Акерман З., Гольдшмидт Н., Ниссан А., Чайек-Шауль Т. Требует ли какое-либо более низкое желудочно-кишечное кровотечение у пациентов, страдающих наследственной геморрагической телеангиэктазией (Ослера-Вебера-Рендю), полную визуализацию толстой кишки?. Int J Colorectal Dis . 2004 19 ноября (6): 595-8. [Медлайн].

  • Коберн М.С., Приколо В.Е., ДеЛука Ф.Г., Бланд К.И. Злокачественный потенциал при синдромах ювенильного полипоза кишечника. Энн Сург Онкол . 1995 Сентябрь 2 (5): 386-91. [Медлайн].

  • Гуаринос С., Санчес-Фортун С., Родригес-Солер М., Аленда С., Пайя А., Ховер Р. Синдром зубчатого полипоза: молекулярные, патологические и клинические аспекты. Мир J Гастроэнтерол .2012 28 мая. 18 (20): 2452-61. [Медлайн].

  • Hampel H. Скрининг населения на наследственный колоректальный рак. Surg Oncol Clin N Am . 2018 27 апреля (2): 319-25. [Медлайн].

  • Oliveira C, Pinheiro H, Figueiredo J, Seruca R, Carneiro F. Семейный рак желудка: генетическая предрасположенность, патология и последствия для лечения. Ланцет Онкол . 2015 16 февраля (2): e60-70. [Медлайн].

  • Криббс Р.К., Вулкан М.Л., Хейсс К.Ф., Гоу К.В.Минимально инвазивная хирургия и детский рак. Сурж Онкол . 2007 16 ноября (3): 221-8. [Медлайн].

  • Кронкайт Л., Канада WJ. Генерализованный полипоз желудочно-кишечного тракта; необычный синдром полипоза, пигментации, алопеции и онихотрофии. N ​​Английский J Med . 1955 г., 16 июня. 252(24):1011-5. [Медлайн].

  • DeVita VT Jr, Hellman S, Rosenberg SA, ред. Принципы и практика онкологии . 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 2001.

  • Сандовал Х.А., Фернандес-Пинеда I, Малкан А.Д. Хирургия снижения риска в детской хирургической онкологии: перспектива. J Pediatr Surg . 2016 51 апреля (4): 675-87. [Медлайн].

  • Кеннеди Р.Д., Заррог А.Е., Мойр К.Р., Мао С.А., Эль-Юссеф М., Поттер Д.Д. Анальный анастомоз подвздошной кишки при семейном аденоматозном полипозе у детей: 24-летний обзор оперативной техники и результатов лечения пациентов. J Pediatr Surg . 2014 Сентябрь 49 (9): 1409-12.[Медлайн].

  • Moghadamyeghaneh Z, Hanna MH, Carmichael JC, et al. Общенациональный анализ результатов подготовки кишечника при операциях на толстой кишке. J Am Coll Surg . 2015 май. 220 (5): 912-20. [Медлайн].

  • Салем Дж.Ф., Гуммади С., Маркс Дж.Х. Минимально инвазивные хирургические доступы к раку толстой кишки. Surg Oncol Clin N Am . 2018 27 апреля (2): 303-18. [Медлайн].

  • Лэдд В., Гросс Р.Е. Хирургическое лечение удвоения пищеварительного тракта: энтерогенные кисты, кишечные кисты или удвоение подвздошной кишки. Хирургический акушер-гинеколог . 1940. 70:295-307.

  • Рахман М.А., Чоудхури Т.К., Бхуйян М.А., Аль Фарук М.А., Саджид М.М., Бану Т. Колоректальная карцинома в первое десятилетие жизни: наш опыт. Pediatr Surg Int . 2014 30 августа (8): 847-51. [Медлайн].

  • Де Пергола Г., Сильвестрис Ф. Ожирение как основной фактор риска развития рака. Дж Обес . 2013. 2013:291546. [Медлайн].

  • Пан П., Ю Дж., Ван Л.С.Рак толстой кишки: что мы едим. Surg Oncol Clin N Am . 2018 27 апреля (2): 243-67. [Медлайн].

  • Тонева Г.Д., Дейерхой Р.Дж., Моррис М. и соавт. Пероральная подготовка кишечника антибиотиками сокращает продолжительность пребывания в стационаре и количество повторных госпитализаций после колоректальной хирургии. J Am Coll Surg . 2013 апр. 216 (4): 756-62; обсуждение 762-3. [Медлайн].

  • Парк В.С., Перселл З.Ф. Дефекты корректуры POLE: вклад в мутагенез и рак. Восстановление ДНК (Amst) .2019 апр. 76:50-9. [Медлайн].

  • Лакатос П.Л., Лакатос Л. Риск колоректального рака при язвенном колите: изменения, причины и стратегии лечения. Мир J Гастроэнтерол . 2008 7 июля. 14 (25): 3937-47. [Медлайн].

  • Николсон А.Д., Го Х, Салливан К.А., Ча Ч. Автоматизированный количественный анализ микрочипов тканей 443 пациентов с колоректальной аденокарциномой: низкая экспрессия Bcl-2 предсказывает плохую выживаемость. J Am Coll Surg .2014 ноябрь 219 (5): 977-87. [Медлайн].

  • ЛеШер А.Р., Кастронуово Дж.Дж. младший, Филиппоне А.Л. младший. Гепатобластома у пациента с семейным полипозом толстой кишки. Хирургия . 1989 май. 105(5):668-70. [Медлайн].

  • Левин Б. Воспалительные заболевания кишечника и рак толстой кишки. Рак . 1992 г., 1 сентября. 70 (5 Дополнение): 1313-6. [Медлайн].

  • La Quaglia MP, Heller G, Filippa DA, et al. Прогностические факторы и исход у пациентов 21 года и младше с колоректальной карциномой. J Pediatr Surg . 1992 г. 27 августа (8): 1085-9; обсуждение 1089-90. [Медлайн].

  • Italiano A, Saint-Paul MC, Caroli-Bosc FX и др. Статус рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в первичных колоректальных опухолях коррелирует с экспрессией EGFR в соответствующих метастатических участках: биологические и клинические последствия. Энн Онкол . 2005 г., 16 сентября (9): 1503-7. [Медлайн].

  • Линдор Н.М., Рабе К., Петерсен Г.М. и др. Более низкая заболеваемость раком в семьях по критериям Амстердам-I без дефицита репарации несоответствия: семейный колоректальный рак типа X. ДЖАМА . 2005 г., 27 апреля. 293(16):1979-85. [Медлайн].

  • Lynch HT, de la Chapelle A. Генетическая предрасположенность к неполипозному колоректальному раку. Дж Мед Жене . 1999 ноябрь 36 (11): 801-18. [Медлайн].

  • La Quaglia MP, Feins N, Eraklis A, Hendren WH. Ректальные дупликации. J Pediatr Surg . 1990 г. 25 сентября (9): 980-4. [Медлайн].

  • Феррари А., Бертарио Л., Синьорони С., Гил Деза Э., Геркович Г.Колоректальный рак у детей и подростков. лечение4kids. Доступно по адресу https://www.cure4kids.org/private/oncochap/ocrev_302/Onco-Ch68-Colorectal-Carcinaoma.pdf. Доступ: 6 июня 2020 г.

  • Ким Дж. Х., Чой П. Р., Парк С. Дж. и др. Прогностические факторы метастатического колоректального рака после химиотерапии первой линии по схеме FOLFOX-4 или FOLFIRI. Корейский J Гастроэнтерол . 2014 Апрель 63 (4): 209-15. [Медлайн].

  • Ван Х., Цо В., Вонг С., Садовски Д., Федорак Р.Н.Разработка и валидация высокочувствительного теста на основе мочи для выявления пациентов с аденоматозными полипами толстой кишки. Clin Transl Гастроэнтерол . 2014. 5:e54. [Медлайн].

  • Ганепола Г.А., Низин Дж., Рутледж Дж.Р., Чанг Д.Х. Использование биомаркеров на основе крови для ранней диагностики и наблюдения за колоректальным раком. World J Gastrointest Oncol . 2014 15 апр. 6(4):83-97. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Kaste SC, Marina N, Fryrear R, et al.Перитонеальные метастазы у детей с онкологическими заболеваниями. Рак . 1998 г., 15 июля. 83(2):385-90. [Медлайн].

  • Arena EA, Бильчик А.Ю. Каковы оптимальные средства определения стадии рака толстой кишки? Adv Surg . 2013. 47:199-211. [Медлайн].

  • Амин М.Б., Эдж С., Грин Ф. и др. Руководство по стадированию рака AJCC . 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Спрингер; 2017. 252-4.

  • Пеллино Г., Сельваджи Ф. Восстановительная проктоколэктомия у детей. J Am Coll Surg . 2014 ноябрь 219 (5): 1106. [Медлайн].

  • Оздемир Ю., Киран Р.П., Ерем Х.Х. и др. Функциональные исходы и осложнения восстановительной проктоколэктомии с наложением подвздошно-анального анастомоза в детской популяции. J Am Coll Surg . 2014 март 218 (3): 328-35. [Медлайн].

  • Warmann SW, Seitz G, Fuchs J. Хирургические осложнения в детской хирургической онкологии. Рак крови у детей . 2012 авг.59 (2): 398-404. [Медлайн].

  • Septer S, Lawson CE, Anant S, Attard T. Семейный аденоматозный полипоз в педиатрии: естественное течение, новые протоколы наблюдения и лечения, химиопрофилактические стратегии и области продолжающихся дискуссий. Семья Рак . 2016 15 июля (3): 477-85. [Медлайн].

  • Heiss KF, Schaffner D, Ricketts RR, Winn K. Злокачественный риск при ювенильном полипозе толстой кишки: увеличение документации в детской возрастной группе. J Pediatr Surg . 1993 Сентябрь 28 (9): 1188-93. [Медлайн].

  • Bi X, Lin Q, Foo TW и др. Протеомный анализ колоректального рака выявляет изменения в метаболических путях: механизм онкогенеза. Mol Cell Proteomics . 2006 5 июня (6): 1119-30. [Медлайн].

  • Синдром наследственного смешанного полипоза | Cancer.Net

    Что такое синдром наследственного смешанного полипоза?

    Синдром наследственного смешанного полипоза (HMPS) — это наследственное заболевание, связанное с повышенным риском развития полипов в пищеварительном тракте, чаще всего в толстой и/или прямой кишке.Полип – это разрастание нормальной ткани, образующее узел. Как следует из названия, могут возникать различные полипы. Считается, что люди с HMPS имеют повышенный риск развития колоректального рака, поскольку некоторые из этих полипов могут со временем превратиться в рак, если их не удалить.

    Те же типы полипов, которые развиваются при HMPS, могут также развиваться у людей без HMPS. По сравнению с населением в целом, люди с ГМПС обычно имеют большее количество полипов, они развиваются в более молодом возрасте и часто развиваются быстрее.Примеры типов полипов, которые можно увидеть при HMPS, включают:

    • Аденомы или аденоматозные полипы – они могут превратиться в рак, если их не удалить

    • Гиперпластические полипы – обычно не имеют риска перерождения в рак

    • Гамартоматозные или ювенильные полипы – они могут иметь риск перерождения в рак; термин «несовершеннолетний» не относится к возрасту лица

    • Зазубренные полипы – они могут иметь риск перерождения в рак

    Что вызывает HMPS?

    HMPS — это генетическое заболевание, которое предрасполагает человека к повышенному риску развития рака и полипов.Это означает, что заболевание может передаваться из поколения в поколение в семье. Для большинства семей с HMPS невозможно определить конкретную генную мутацию, вызывающую синдром, хотя в некоторых семьях будет унаследована мутация в гене GREM1 , но это бывает редко. Большинство, но не все, люди с унаследованными GREM1 мутациями гена имеют еврейское происхождение ашкенази.

    Как наследуется HMPS?

    В норме каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследованная от матери и 1 унаследованная от отца.В редких случаях в семье с HMPS обнаруживается мутация в гене GREM1 . В этих семьях генетическое тестирование может помочь определить, какие люди подвержены риску развития полипов и рака, а какие нет. Для семей с HMPS без идентифицируемой генетической мутации все люди должны пройти скрининг для выявления возможных полипов и / или рака.

    Хотя в большинстве семей с HMPS нет специфической генной мутации, которую можно было бы идентифицировать, считается, что HMPS следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутация (изменение) должна произойти только в 1 копии гена, чтобы человек мог имеют повышенный риск заболеть этим заболеванием.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Таким образом, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50-процентный шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс иметь такую ​​же мутацию. Однако, если у родителей отрицательный результат теста на мутацию (это означает, что результаты теста каждого человека не обнаружили мутации), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все еще может быть выше среднего риска.

    Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, если предполагаемый родитель является носителем мутации гена GREM1 , которая увеличивает риск этого наследственного онкологического синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые несут определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины извлекаются и оплодотворяются в лаборатории.Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие рассматриваемого наследственного состояния. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, не имеющих мутации. ПГД используется уже более 20 лет и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике по лечению бесплодия.

    Насколько распространен HMPS?

    HMPS считается редким.

    Как диагностируется HMPS?

    Специфических диагностических критериев для HMPS нет. HMPS подозревается у лиц и семей с наличием в анамнезе множественных полипов толстой кишки разных типов. Также важно учитывать возможность одного из других синдромов наследственного полипоза, таких как семейный аденоматозный полипоз (САП), синдром Пейтца-Егерса и синдром ювенильного полипоза. В настоящее время не существует анализа крови, который мог бы помочь диагностировать HMPS.

    Каковы предполагаемые риски рака, связанные с HMPS?

    Считается, что люди с HMPS подвержены повышенному риску развития колоректального рака, но степень риска в настоящее время неизвестна.

    Какие есть варианты скрининга HMPS?

    Колоноскопия — это тест, который позволяет врачу осмотреть всю толстую кишку. Людям с мутациями GREM1 следует начинать скрининговую колоноскопию в возрасте от 25 до 30 лет или раньше, если у кого-то из членов семьи были диагностированы полипы и/или колоректальный рак до 30 лет.Лица с мутациями GREM1 , у которых обнаружены полипы при первоначальной колоноскопии, должны продолжать проходить колоноскопию каждые 1–2 года. Лица с мутациями GREM1 , у которых не было полипов при первоначальной колоноскопии, должны продолжать проходить колоноскопию каждые 2–3 года.

    Не существует конкретных руководств по скринингу для лиц с HMPS без мутации GREM1 , хотя регулярные скрининговые колоноскопии являются подходящими.Многие врачи рекомендуют начинать скрининг на 5–10 лет раньше, чем в самом молодом возрасте, когда у члена семьи были выявлены полипы или колоректальный рак. При обнаружении полипов может потребоваться проведение скрининга каждые 1–2 года. Узнайте больше о том, чего ожидать во время колоноскопии.

    Варианты скрининга могут со временем меняться по мере разработки новых технологий и получения дополнительных сведений о HMPS. Важно поговорить с врачом о соответствующих скрининговых тестах.

    Узнайте больше о том, чего ожидать при проведении стандартных тестов, процедур и сканирований.

    Вопросы, которые следует задать команде здравоохранения

    Если вы обеспокоены риском заболеть раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно взять кого-нибудь с собой на встречи, чтобы делать заметки. Вы можете задать своим лечащим врачам следующие вопросы: 

    • Каков мой риск развития колоректального рака?

    • Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

    • Какие типы полипов толстой кишки у меня были? Наиболее распространенными типами являются аденоматозные, гиперпластические, ювенильные, гамартомные и зубчатые полипы.

    • Каков мой риск развития других видов рака?

    • Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака?

    • Какие у меня есть варианты для скрининга рака?

    Если вас беспокоит история вашей семьи и вы думаете, что у вашей семьи может быть HMPS, рассмотрите возможность задать следующие вопросы: 

    • Увеличивает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака или других видов рака?

    • Вы направите меня к консультанту-генетику или другому специалисту-генетику?

    • Должен ли я рассмотреть генетическое тестирование?

    Связанные ресурсы

    Генетика рака

    Генетическое тестирование

    Чего ожидать при встрече с консультантом-генетиком 

    Сбор истории рака вашей семьи

    Обмен результатами генетического теста с вашей семьей

    Семейное генетическое тестирование Вопросы и ответы 

    Дополнительная информация

    Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, обратитесь к своему врачу или посетите следующий веб-сайт:

    Национальное общество консультантов-генетиков

    Синдром зубчатого полипоза — InSiGHT

    SPS связан с высоким риском развития колоректального рака не только у больного пациента, но и у членов его семьи.Канцерогенез может быть быстрым, при этом в нескольких сериях описывается интервальный рак, возникающий быстро.

    Зазубренные полипы

    Зазубренные полипы толстой и прямой кишки могут быть обнаружены примерно у 20% пациентов со средним риском, приходящих на скрининговую колоноскопию, и включают:

    • Гиперпластические полипы – самые распространенные. Они маленькие и бледные, обычно левосторонние, и действуют скорее как маркер значительных проксимальных зазубренных поражений, чем сами по себе являются предраковыми.
    • Квадратная зубчатая аденома/полип (SSA/P) – более крупные правосторонние образования, которые трудно увидеть эндоскопически и которые могут относительно быстро прогрессировать в рак.
    • Традиционные зубчатые аденомы (TSA) — эндоскопически больше похожи на аденомы, обычно левосторонние и являются предраковыми так же, как и аденомы.

    Диагностические критерии

    Критерии ВОЗ для синдрома зубчатого полипоза (SPS):

    • Пять или более зубчатых образований/полипов проксимальнее прямой кишки, все размером не менее 5 мм, причем два или более размером не менее 10 мм.
    • Более 20 зубчатых поражений/полипов любого размера, распределенных по толстой кишке, по крайней мере пять из которых расположены проксимальнее прямой кишки.

    По мере углубления понимания зубчатых полипов и молекулярных путей, участвующих в зубчатой ​​неоплазии, эти критерии могут измениться.

    Небольшое количество аденом часто встречается при СФС, а колоректальный рак при СФС не ограничивается зубчатым путем. Данные совместной когорты сообщили о молекулярной и клинической гетерогенности как полипов, так и рака, возникающего при этом синдроме.

    Факторы риска развития колоректального рака при СФС включают наличие зазубренных полипов, содержащих дисплазию, запущенные аденомы и/или комбинированный фенотип 1 и 3 ВОЗ.

    Зазубренный путь рака

    Как правило, молекулярная основа зубчатых поражений начинается с активирующей мутации в онкогенах KRAS или BRAF . На левой стороне толстой кишки это приводит к гиперпластическим полипам, а иногда и к ТСА. На правой стороне толстой кишки гиперметилирование ДНК дополняет пролиферативный эффект мутации BRAF с образованием SSA/P.Гиперметилирование отключает экспрессию многих генов, включая ген репарации несоответствия ДНК MLh2 . Это событие способствует микросателлитной нестабильности в SSA/P, что приводит к аденоматозной дисплазии. Рак может последовать. Биологически это обычно рак с высоким уровнем CIMP.

    Генетика

    SPS обычно группируется с наследственными полипозами, хотя он не связан с мутацией одного гена и, по-видимому, не наследуется по простой менделевской схеме.

    Варианты укорочения зародышевой линии в гене RNF43  были зарегистрированы у нескольких пациентов с СПС, хотя эти зарегистрированные варианты RNF43  не относятся к большинству людей с СПС.

    Мультигенное панельное тестирование установленных генов предрасположенности к колоректальному раку и полипозу у людей с СФС дает низкий выход действенных мутаций. Тем не менее, были описаны люди, отвечающие фенотипическим критериям SPS, которые имеют сосуществующие зародышевые мутации в MMR, PTEN , биаллельном MUTYH и биаллельном NTHL1 . У этих людей обычно проявляются признаки, указывающие на синдром и лежащую в его основе мутацию зародышевой линии (например, макроцефалия, множественные аденомы).

    Риски

    В ранних исследованиях сообщалось о кумулятивном риске развития колоректального рака у лиц с СФС, находящихся под наблюдением, на уровне 7% в течение 5 лет, особенно если своевременно не был достигнут адекватный контроль над полипами. В ряде исследований в настоящее время сообщается, что это значение ниже, что указывает на то, что колоноскопический контроль неоплазии возможен. Тем не менее, это должно быть выполнено с особой тщательностью, потому что правосторонние зубчатые поражения трудно увидеть и они могут быстро прогрессировать.

    Клиническое управление

    Пациенты с СФС имеют высокий риск развития колоректального рака и нуждаются в экспертном наблюдении или хирургическом вмешательстве.

    Многопрофильная рабочая группа США по колоректальному раку теперь рекомендует ежегодное наблюдение за СФС, но для первоначального контроля полипов может потребоваться 3-6 ежемесячных процедур. Недавно был предложен возможный алгоритм клинического и эндоскопического лечения СПС.

    Колоноскопия должна быть тщательной, так как SSA/P плохо видны и могут быстро расти. Могут быть полезны расширенные методы визуализации, такие как хромендоскопия или узкоспектральная визуализация. Можно отметить гиперпластические полипы <5 мм, но не трогать их.Все новообразования >5 мм в диаметре должны быть удалены.

    Будут некоторые пациенты с SPS, у которых полипы не контролируются должным образом с помощью колоноскопии и полипэктомии. В этой ситуации хирургическое вмешательство является лучшим вариантом лечения, и, как правило, из-за панколоникального расположения полипов оно включает колэктомию и илеоректальный анастомоз.

    Существуют разногласия относительно того, следует ли предлагать наблюдение родственникам первой степени родства пациентов с СФС. Два исследования зафиксировали примерно пятикратное увеличение риска колоректального рака у родственников первой степени родства людей с СФС.В исследовании, посвященном результатам однократной контрольной колоноскопии у 77 родственников первой степени родства пациентов с СФС, не было выявлено колоректального рака, но был задокументирован один или несколько значительных полипов у 43% из 77 родственников. Некоторые считают целесообразным рекомендовать колоноскопию под наблюдением для ближайших родственников людей с СФС, пока наше понимание СФС только формируется.

    Содержание обновлено 16 июля 2019 г.

    Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS)

    Что такое синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS)?

    Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛС) — тяжелый врожденный порок сердца, при котором левая половина сердца недоразвита.

    В нормальном сердце левая сторона сердца отвечает за перекачку обогащенной кислородом крови в аорту, крупную артерию, по которой кровь поступает в тело. У ребенка с HLHS:

    • Митральный клапан, разделяющий две левые камеры сердца, слишком мал или полностью закрыт (атретический).
    • Левый желудочек (нижняя, насосная камера) очень мал.
    • Аортальный клапан, разделяющий левый желудочек и аорту, слишком мал или полностью закрыт (атретический).

    В дополнение к наиболее распространенной форме HLHS, показанной на анимации ниже, существует ряд сложных сердечных состояний с вариациями структур, как описано. У этих детей, у которых один желудочек также мал (иногда это называют «вариантами ГЛГС»), стратегия лечения аналогична таковой при более типичном ГЛГС, что показано на анимациях ниже.

    Узнайте больше о HLHS от экспертов Детской больницы Кардиологического центра Филадельфии из этой серии видеороликов.

    Признаки и симптомы HLHS

    Следующие симптомы синдрома гипоплазии левых отделов сердца могут присутствовать при рождении или через несколько дней:

    • Синий или фиолетовый оттенок губ, кожи и ногтей (цианоз)
    • Затрудненное дыхание
    • Проблемы с кормлением
    • Вялость (сонливость или отсутствие реакции)

    Испытания и диагностика HLHS

    Часто синдром гипоплазии левых отделов сердца диагностируют еще до рождения с помощью эхокардиограммы плода (УЗИ).Наша программа «Сердце плода» может помочь вам подготовить план родов и ухода сразу после рождения.

    Иногда HLHS диагностируется через несколько часов или дней после рождения, и ребенку требуется немедленная терапия. Для диагностики HLHS могут потребоваться некоторые или все эти тесты:

    • Эхокардиограмма (также называемая «эхо» или УЗИ): звуковые волны создают изображение сердца
    • Электрокардиограмма (ЭКГ): запись электрической активности сердца
    • Рентген грудной клетки
    • Пульсоксиметрия: неинвазивный способ контроля содержания кислорода в крови
    • Катетеризация сердца: тонкая трубка вводится в сердце через вену и/или артерию на ноге или через пупок («пупок»)
    • МРТ сердца: трехмерное изображение показывает аномалии сердца

    По прибытии в Детскую больницу Филадельфии вашему ребенку потребуются внутривенные (IV) лекарства и, возможно, аппарат искусственной вентиляции легких для облегчения дыхания.Команда преданных своему делу специалистов по кардиологической реанимации в нашем отделении интенсивной терапии сердца Эвелин и Даниэля М. Табас (CICU) немедленно начнет процедуры, чтобы помочь стабилизировать состояние вашего ребенка.

    Лечение синдрома гипоплазии левых отделов сердца

    Синдром гипоплазии левых отделов сердца чаще всего приводит к летальному исходу без раннего вмешательства. По сравнению с тем, что было 25 лет назад, в настоящее время существует множество различных вариантов лечения этого сложного сердечного заболевания; индивидуальный подход к каждому ребенку.Ваш врач объяснит каждый отдельный вариант и объяснит, почему вашему ребенку может быть рекомендован тот или иной подход.

    Операция при синдроме гипоплазии левых отделов сердца

    Как правило, вашему ребенку требуется операция на открытом сердце, чтобы перенаправить богатую кислородом («красную») кровь на бедную кислородом («синюю») кровь. После этих операций:

    • Правая сторона сердца будет делать то, что обычно выполняет левая сторона — перекачивать насыщенную кислородом кровь к телу.
    • Дезоксигенированная кровь будет течь из вен в легкие, не проходя через сердце.

    Серия из трех реконструктивных операций по восстановлению HLHS — процедуры Норвуда, Гленна и Фонтана — известна как «Поэтапная реконструкция».

    Частое наблюдение в младенчестве и раннем детстве важно для минимизации факторов риска возможной операции Фонтена. Вашему ребенку также потребуется индивидуальная серия диагностических тестов между запланированными этапами операции и на протяжении всего детства. Также могут быть рекомендованы дополнительные хирургические или катетерные методы лечения или, в редких случаях, трансплантация сердца.

    Последующий уход

    Между операциями Норвуд и Гленн

    Хотя ранние результаты для пациентов с пороками сердца с одним желудочком после поэтапной реконструкции значительно улучшились, период между процедурой Норвуда и операцией Гленна остается очень уязвимым временем для младенцев. CHOP создала Программу мониторинга одного желудочка у младенцев, чтобы сосредоточиться на уходе и наблюдении за младенцами с пороками сердца с одним желудочком, такими как HLHS, между первой и второй реконструктивными операциями.

    До 18 лет

    Дети, перенесшие хирургическую реконструкцию по поводу HLHS, нуждаются в пожизненном наблюдении у кардиолога, имеющего опыт лечения врожденных пороков сердца. Иногда у них возникают серьезные проблемы со здоровьем. Многие продолжают принимать лекарства, и могут потребоваться дополнительные операции.

    Пациентов с циркуляцией Фонтена называют пациентами с единственным желудочком. По мере того, как эти пациенты становятся старше, врачи осознают, что, хотя у некоторых все хорошо, у многих возникают осложнения.Эти осложнения могут включать заболевания легких, печени и желудочно-кишечного тракта. У CHOP есть специальная программа, Клиника выживания одного желудочка, часть программы Fontan Rehabilitation, Wellness, Activity and Resilience Development (FORWARD), специализирующаяся на уходе за этими пациентами и исследующая возможности улучшения лечения для них.

    Как группа, дети со сложными врожденными пороками сердца, перенесшие операцию на открытом сердце в младенчестве, также имеют более высокий риск проблем развития нервной системы по сравнению с детьми без врожденных пороков сердца.Кардиологический центр при CHOP создал Кардиологическую программу наблюдения за развитием детей, чтобы обеспечить оценку, скрининг и клиническую помощь детям со сложными формами ИБС, которые подвержены риску проблем с развитием нервной системы.

    Наши детские кардиологи наблюдают за пациентами до тех пор, пока они не станут взрослыми, координируя лечение с врачами первичной медико-санитарной помощи.

    Во взрослую жизнь

    Мы поможем пожилым пациентам с этим заболеванием перейти к взрослому кардиологу. Центр лечения врожденных пороков сердца у взрослых в Филадельфии, совместная программа Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании, удовлетворяет уникальные потребности взрослых, родившихся с пороками сердца.

    Синдром гипоплазии левых отделов сердца: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

    Гипоплазия левых отделов сердца — это редкий тип врожденного порока сердца. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

    Как и в случае с большинством врожденных пороков сердца, причина неизвестна. Около 10% детей с синдромом гипоплазии левых отделов сердца также имеют другие врожденные дефекты. Это также связано с некоторыми генетическими заболеваниями, такими как синдром Тернера, синдром Якобсена, трисомии 13 и 18. сосуд, несущий богатую кислородом кровь из левого желудочка ко всему телу)

  • Вход и выход желудочка
  • Митральный и аортальный клапаны
  • Это приводит к слабому развитию или гипоплазии левого желудочка и аорты.В большинстве случаев левый желудочек и аорта намного меньше, чем обычно.

    У младенцев с этим заболеванием левая половина сердца не может посылать достаточное количество крови в организм. В результате правая сторона сердца должна поддерживать кровообращение как для легких, так и для тела. Правый желудочек может какое-то время поддерживать кровообращение как в легких, так и в организме, но эта дополнительная нагрузка в конечном итоге приводит к отказу правой стороны сердца.

    Единственная возможность выживания — это соединение между правой и левой частями сердца или между артериями и легочными артериями (кровеносными сосудами, по которым кровь поступает в легкие).Младенцы обычно рождаются с двумя из этих соединений:

    • Овальное окно (отверстие между правым и левым предсердиями)
    • Артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд, соединяющий аорту с легочной артерией)

    Оба этих соединения обычно закрываются самостоятельно через несколько дней после рождения.

    У детей с синдромом гипоплазии левых отделов сердца кровь, покидающая правую часть сердца через легочную артерию, проходит через артериальный проток в аорту.Это единственный путь поступления крови в организм. Если артериальному протоку позволить закрыться у ребенка с синдромом гипоплазии левых отделов сердца, ребенок может быстро умереть, потому что кровь не будет поступать в тело. Младенцам с известным синдромом гипоплазии левых отделов сердца обычно начинают давать лекарство, чтобы держать артериальный проток открытым.

    Поскольку кровоток из левых отделов сердца небольшой или отсутствует, кровь, возвращающаяся к сердцу из легких, должна проходить через овальное отверстие или дефект межпредсердной перегородки (отверстие, соединяющее собирательные камеры с левой и правой сторон предсердной перегородки).

    Написать ответ

    Ваш адрес email не будет опубликован.