Ювенильный паркинсонизм: Паркинсонизм в детском возрасте и роль нейродиетологии | #05/12

Содержание

Клинический случай ювенильного паркинсонизма | Медицинские интернет-конференции

Болезнью Паркинсона с ранним началом принято называть случаи первичного паркинсонизма, развившегося в возрасте до 45 лет. Среди вышеуказанных больных отдельно рассматривают подгруппу с юношеским (ювенильным) паркинсонизмом. К ним относятся лица с дебютом первичного паркинсонизма в возрасте 20-25 лет. Ранний паркинсонизм является достаточно гетерогенным заболеванием.  Благодаря развитию молекулярной генетики установлено, что основную роль в развитии раннего начала болезни Паркинсона играют генетические факторы.

Улучшение качества диагностики, применение современнейших методов нейровизуализации с целью выявления патологических изменений в базальных ганглиях позволило выявлять болезнь на ранних стадиях, вплоть до «предболезни» и стандартизировать диагностику данного заболевания.

Представлен клинический случай юношеского (ювенильного) паркинсонизма  с началом в возрасте 17 лет

В неврологическое отделение МУЗ ГКБ №9 поступил больной Ф, 32 года. На момент поступления предъявлял жалобы на скованность во всем теле, замедленность движений, нарушение походки, тремор рук, больше выраженной справа, ухудшение памяти.

Из анамнеза заболевания известно, что больным себя считает с 1997 года, когда впервые стал замечать скованность движений и дрожание рук, больше выраженное с правой стороны, обратил внимание, что постепенно изменялась походка: трудно было начать движение, руки прижаты к туловищу, голова наклонена вперед. В 2001 году находился на стационарном лечении в нейрогенетическом отделении НИИ Неврологии г. Москва, где выставлен диагноз: Ювенильный паркинсонизм, назначено лечение мадопар 250 мг/сутки, циклодол по 1/2 таб 3 раза в день. На этом фоне скованность и замедленность движений уменьшились. Однако, через некоторое время  появились непроизвольные движения в виде подёргиваний плечами. Принимал проноран по 1 таб. 3 раза в день, без положительного эффекта. В августе 2011 года находился на стационарном лечении в неврологическом отделении МУЗ ГКБ №9 с диагнозом: ювенильный паркинсонизм, приемущественно ригидная форма, 3 ст тяжести по Хен-Яру, прогрессирующее течение, с выраженной постуральной неустойчивостью и нарушением ходьбы, феноменом включения-выключения с моторным флюктуациями и дискинезиями Было скорректировано лечение в виде добавления Мидантана по 1,5 таб два раза в день, продолжения приема Мадопара  по 1/4 т 5 раз в день, на фоне чего отмечалось улучшение состояния в виде прекращения подергивания в плечах. При выписке было рекомендовано продолжить курс приема назначенной терапии

               Неврологический статус: ясное, контактен. Больной адекватен, ориентирован в собственной личности сознание и окружающей обстановке, месте и времени. Обоняние сохранено. Зрачки S=D, реакция на свет живая, глазные щели S=D, движение глазных яблок в полном объеме. Конвергенция, аккомодация сохранены. Горизонтальный среднеразмашистый нистагм при взгляде влево.Чувствительность на лице сохранена, корнеальные, коньюктивальные рефлексы сохранены. Лицо относительно симметричное. Слух сохранен. Глотание затруднено, преимущественно твёрдой пищи, рефлекс с мягкого неба и задней стенки глотки сохранен. Язык по средней линии Достоверных расстройств чувствительности не выявлено. Активные движения в полном объеме, мышечная сила 5 баллов, мышечный тонус изменен по типу «зубчатого колеса»,  больше выраженного в правой руке. Тремор покоя рук, больше с правой стороны, усиливающийся при волнении. Мышечных атрофий нет. Сухожильные и периостальные рефлексы S=D, снижены. Брюшные S=D. Патологических рефлексов нет. Гипокинезия в виде замедленности походки, гипомимия, ахейрокинез. В позе Ромберга не устойчив, координаторные пробы выполняет неуверенно. Скованность походки. Легкие когнитивные нарушения. Расстройств мочеиспускания нет. Менингеальных знаков не выявлено.

За время нахождения в стационаре пациент продолжил прием Мидантана по 1,5 таблетки 3 раза в день, Мадопара по ½ таблетки 5 раз в день, проведена антиоксидантная терапия (Мексидол).

На фоне проводимого лечения отмечалось улучшения состояния в виде уменьшения жалоб на скованность и тремор в руках

Вывод: Необходимо принимать во внимание тот факт, что одной  из особенностей ювенильного паркинсонизма  является раннее появление дискинезий, связанных с приемом леводопы даже в низких дозах. В связи с чем особое внимание должно быть уделено назначаемой терапии и коррекции дозировки принимаемых противопаркинсонических препаратов.

ПАРКОПАН:точность и уверенность в каждом движении

Термин «паркинсонизм» охватывает обширную группу заболеваний экстрапирамидной системы, которые объединяются общностью клинических проявлений двигательных расстройств в виде триады симптомов — акинезия, ригидность, тремор. Именно эту триаду симптомов описал в 1817 году английский врач Джеймс Паркинсон в книге «Эссе о дрожательном параличе» (An essay on the shaking palsy).

Идиопатический паркинсонизм (болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм) является наиболее частой формой этого синдрома и выявляется в 86% случаев. На втором месте по частоте развития стоит вторичный паркинсонизм (7% больных) [1]. Он может возникать как побочное явление при приеме некоторых блокаторов

b–адренорецепторов, антидепрессантов, антагонистов дофамина (метоклопрамид, прохлорперазин), некоторых противоопухолевых препаратов (винкристин), антипсихотических средств (бутирофеноны, фенотиазины), блокаторов кальциевых каналов и т.п. Вторичный паркинсонизм может быть также результатом интоксикации оксидом углерода, дисульфидом углерода, цианидами, марганцем и некоторыми нефтепродуктами. В ряде случаев выявляют сосудистую, травматическую и постэнцефалитическую формы паркинсонизма [2].

Статистические данные свидетельствуют о том, что в среднем у 300 человек на 100 тыс. населения диагностируют синдром паркинсонизма. При этом ежегодно регистрируется 20,5 новых случаев данного заболевания на 100 тыс. населения. Средняя продолжительность жизни больных составляет 12,3 года [3]. Мужчины и женщины болеют паркинсонизмом одинаково часто. Пик заболеваемости приходится на возраст между 75 и 84 годами [1]. Одним из неприятных симптомов заболевания является тремор конечностей, который отмечается в 31% случаев [4].

Основными проявлениями паркинсонизма являются гипокинезия, маскообразность лица, нарушения глотательного рефлекса и мышечная ригидность, которая увеличивается в момент движения, сопровождаясь дискомфортом и болью. Отличительными признаками паркинсонизма являются постуральные расстройства — нарушение позы, шаркающая походка, феномен «застывания» при ходьбе, непроизвольный тремор в покое, а также симптомы «скатывания пилюль» или «счета монет».

В 60-х годах было обнаружено, что при болезни Паркинсона в подкорковых отделах мозга, участвующих в координации двигательной активности и формировании эмоциональной реакции (экстрапирамидная система), понижено содержание нейромедиатора дофамина. Симптомы паркинсонизма возникают при уменьшении количества дофаминергических нейронов в этих отделах приблизительно на 80%. На сегодняшний день разработана теория оксидативного стресса, которая описывает сценарий повреждения нейронов экстрапирамидной системы и их гибели. Согласно данной теории, избыточное образование в нейронах свободных радикалов под влиянием определенных внешних и внутренних факторов ведет к активации перекисного окисления липидов клеточных мембран, что обусловливает нарушение функции клеток. Кроме того, некоторые свободные радикалы могут вызывать программированную гибель нейронов (апоптоз).

Фармакотерапия паркинсонизма направлена на коррекцию нейрохимического дисбаланса, вызванного дегенерацией дофаминергических нейронов. В клинической практике антихолинергические препараты используют с целью сбалансировать соотношение ацетилхолин/дофамин в центральной нервной системе (ЦНС) и уменьшить выраженность холинергического воздействия на базальные ганглии, что способствует эффективному уменьшению тремора конечностей в покое и ригидности скелетных мышц. Антихолинергические средства в виде алкалоидов белладонны стали использовать при паркинсонизме еще в XIX веке с целью уменьшения слюнотечения. Позже было установлено их благоприятное влияние на течение болезни в целом. Препараты данной фармакотерапевтической группы не оказывают влияния на выраженность гипокинезии и постуральных расстройств [3].

Современным представителем антихолинергических препаратов для лечения паркинсонизма является ПАРКОПАН (тригексифенидил гидрохлорид) производства немецкой фармацевтической компании «Гексал АГ». Этот препарат особенно показан в начальных стадиях первичного и вторичного паркинсонизма, а также в случаях толерантности к терапии леводопой.

По своему механизму действия ПАРКОПАН является антагонистом М-холинорецепторов центрального и периферического действия. Центральное действие преобладает над периферическим и способствует уменьшению выраженности или устранению двигательных расстройств, обусловленных экстрапирамидными нарушениями.

ПАРКОПАН способствует уменьшению тремора конечностей в покое; в меньшей мере влияет на ригидность и брадикинезию. За счет холинолитического действия препарата уменьшается слюнотечение, в меньшей степени – потоотделение и сальность кожи. Данное лекарственное средство также оказывает спазмолитическое действие, которое обусловлено антихолинергической активностью и прямым миотропным воздействием. ПАРКОПАН как в качестве монотерапии, так и в составе комбинированной терапии показан при болезни Паркинсона и синдроме вторичного паркинсонизма. Препарат применяют и при экстрапирамидных симптомах, которые развиваются вследствие приема нейролептиков, а также при других экстрапирамидных двигательных нарушениях (генерализованные и сегментарные дистонии). ПАРКОПАН в ряде случаев снижает тонус и улучшает двигательную функцию при парезах пирамидного характера.

Дозу препарата следует устанавливать индивидуально, начиная с наиболее низкой и повышая ее до максимально эффективной. Для взрослых начальная доза составляет 1 мг тригексифенидила гидрохлорида в сутки. Дозу можно повышать на 1 мг каждый день. Поддерживающая доза составляет 6–16 мг/сут, разделенная на 3–4 приема, максимальная суточная — 16 мг. Поддерживающая доза зависит от индивидуальной реакции больного на прием препарата.

Препарат противопоказан при глаукоме (особенно при закрытоугольной), доброкачественной гиперплазии предстательной железы с наличием остаточной мочи, фибрилляции предсердий, острой задержке мочи, остром делирии, маниях и некоторых других состояниях.

В последние годы во всех странах мира большое внимание уделяется вопросам качества жизни больных паркинсонизмом, возможностям их медико-социальной реабилитации, активного участия в повседневной жизни. По данным J.W. Haycock (1992), затраты на 1 пациента с болезнью Паркинсона в течение всего периода заболевания составляют около 40 тыс. фунтов стерлингов.

Одним из важных факторов, положительно влияющих на качество жизни больных паркинсонизмом, является применение противопаркинсонических лекарственных препаратов, в частности препарата ПАРКОПАН.

По материалам, предоставленным
представительством компании
«Гексал АГ» в Украине

11 апреля – Всемирный день борьбы с болезнью Паркинсона » Медвестник

Болезнь Паркинсона относится к числу наиболее частых заболеваний пожилых людей (после 65 лет её распространенность достигает 1%, а в популяции старше 85 лет 2,6%). Распространенность болезни Паркинсона в общей популяции около 140 случаев на 100 000 населения. Средний возраст начала заболевания — 55 лет.

В то же время у 10% больных заболевание дебютирует в молодом возрасте: до 40 лет (паркинсонизм с ранним началом) или до 20 лет (ювенильный паркинсонизм). Соотношение мужчин и женщин при болезни Паркинсона приблизительно 3:2. Болезнь Паркинсона имеет спорадический характер, но примерно в 5% случаев отмечается положительный семейный анамнез

Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, впервые описанное в 1817 г. английским врачом Джеймсом Паркинсоном (1755-1824). Основные признаки болезни: дрожание рук, замедленность движений, скованность, боль, нарушения двигательной динамики и психики. Болезнь приводит к инвалидности, оставляя полную ясность сознания. Происхождение болезни до сих пор не выяснено.

Кроме того, у больных с болезнью Паркинсона утрачивается выразительность мимики. Больные могут выглядеть равнодушными, безразличными, хотя на самом деле обычно переживают ту или иную ситуацию как здоровые люди. У таких больных может нарушаться речь, становится неразборчивой.

При болезни Паркинсона у больных часто наступает угнетенное состояние духа – депрессия. В природе заболевания лежит повреждение тех отделов мозга, которые обеспечивают человеку уравновешенное настроение.

Несмотря на успехи, достигнутые в области изучения течения заболевания, медицина до сих пор не имеет достаточно эффективных методов лечения болезни Паркинсона. Особая проблема больных паркинсонизмом состоит в неспособности обслуживать себя, а также в неподготовленности близких родственников к уходу за этими больными. Все это делает проблему борьбы с болезнью Паркинсона одной из насущных задач общественного здравоохранения.

В России число больных составляет не менее 300 тыс. Сегодня в исследовании путей борьбы с заболеванием достигнут определенный прогресс: открыты новые способы лечения, апробируются новые методики.

Министерство здравоохранения Республики Татарстан традиционно проводит «Школу пациента с болезнью Паркинсона», приуроченную к этой дате. Очередное мероприятие проводится при участии ГБОУ ВПО «Казанский медицинский университет» кафедры неврологии и реабилитации, Клинико-диагностического центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии МЗ РТ, ФГУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по РТ» и Межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Паркинсона, болезнью Гентингтона и другими расстройствами движения, сообщает пресс-служба Минздрава Татарстана.

почему болезнь Паркинсона у детей часто не замечают? – Medaboutme.ru

Болезнь Паркинсона у детей: как это бывает


В возрасте старше 60 паркинсонизм диагностируют у каждого сотого пациента, к 85 годам им заболевает 4 человека из 100. Как правило, первые признаки появляются в 55-60 лет, но есть также классическая форма болезни с ранним началом, до 40 лет. А есть — ювенильный паркинсонизм.

«Это ненормально для маленького мальчика»

Однажды восьмилетний Алекс начал жаловаться маме, что «болят ножки». Но семейный терапевт сказал, что это нормальные боли роста, и волноваться не надо, многие дети проходят этот этап. Впоследствии оказалось, что это был первый признак паркинсонизма. Жаловался мальчик после уроков физкультуры, и боль длилась несколько дней. А еще он начал подволакивать ногу при усталости. А вскоре появились и другие симптомы, намного более странные.

Личный опыт

Сара Хилл, мама Алекса, Великобритания

У Алекса начали дрожать руки, испортился почерк. Он пытался постоянно быть со мной, даже отказывался от любимой школы. Начались идефиксы, он застревал на какой-то мысли, например, набивать рюкзак нижним бельем перед выходом на улицу. Как-то раз он кричал в окно птицам «Заткнитесь!»…

Это было крайне странно и совершенно не похоже на Алекса. Мы опять записались к семейному терапевту, чтобы спросить, не надо ли сходить к психиатру. Но направления наш врач так и не дал.

Через несколько месяцев Алекс вдруг без всякой причины упал на спину. После того, как его отец заметил дрожание рук, появилось предположение о симптоме болезни Паркинсона. Но семейный доктор в очередной раз только посмеялся над подозрениями родителей. А консультация у педиатра принесла диагноз «эпилепсия».

Лечение от эпилепсии не помогало, в сутки мальчик падал почти тридцать раз. Он перестал даже сидеть, так как все тело было в синяках. Только после таких явных неполадок Алекса отправили в больницу Лондона, где врачи сразу же определили ювенильный паркинсонизм. От явных признаков заболевания до диагностики прошло 3 года.

Болезнь Паркинсона в сомнительных случаях определяется при сканировании тканей головного мозга и расчете количества нейромедиатора дофамина.

Врачи также ознакомились с семейным видеоархивом и обнаружили, что первые симптомы у ребенка проявились уже в 3 года. Что странно — ни у кого из родственников Алекса болезни Паркинсона не было, хотя достаточно часто она является наследственной. Алексу просто не повезло.

Мальчику прописали препарат, компенсирующий нехватку нейромедиатора, — дофаминомиметик с действующим веществом Levodopum. Однако лекарство начало его крайне возбуждать: он не просто носился, он совершал невероятные поступки. Например, звонил на экстренные номера полиции, чтобы «поболтать». Маме Алекса пришлось бросить работу и проводить с сыном целые дни.

Комментарий эксперта

Дэвид Декстер, заместитель директора благотворительного фонда Parkinson’s UK

У болезни Паркинсона — больше 40 симптомов. В них входит, к примеру, частая рвота, потому что пищеварительной системе сложно работать без правильной нервной регуляции всех систем. Паркинсонизм также изменяет эмоции и настроение, и это объясняет, почему Алекс иногда начинает кричать.

Чаще всего пациент ощущает, что он привык к новому состоянию и начал справляться, и тут появляется новый признак заболевания. А так как симптомы отличаются большим разнообразием, единой терапии при болезни Паркинсона нет. Вторая проблема — то же разнообразие симптомов и недостаточное информирование врачей приводит к тому, что пациенты в возрасте до 40 долго не могут получить правильный диагноз. А в случае ювенильного паркинсонизма все еще сложнее. Тем временем болезнь Паркинсона может развиваться в любом возрасте.
Крайне важно, чтобы врачи во время диагностики воспринимали и оценивали все симптомы, а не старались делать вывод, исходя из возраста пациентов.

Алекс пересел в инвалидное кресло, так как болезнь прогрессировала. Затем ему пришлось пройти через имплантирование электродов в головной мозг и глубинную электростимуляцию. Сегодня он живет в специальном учреждении недалеко от дома и проводит с семьей выходные и праздники, а мама навещает его ежедневно и надеется на появление новых препаратов, способных облегчить состояние ребенка.

Болезнь Паркинсона пять фактов симптомы и лечения — Времена года

Болезнь Паркинсона – это прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором недостаток выработки в мозге нейромедиатора дофамина приводит к нарушению двигательных и других функций организма. Считается, что это заболевание — второе по распространенности нейродегенеративное нарушение после болезни Альцгеймера. В мире пациентов с таким диагнозом 7,5 млн. человек, в России по разным оценкам их от 270 до 338 тыс.

1.Своим названием болезнь Паркинсона обязана французскому неврологу Жану Шарко. Он предложил назвать её в честь британского врача и автора «Эссе о дрожательном параличе» Джеймса Паркинсона, чей труд не был должным образом оценён при жизни. Теперь по инициативе ВОЗ в день рождения Паркинсона отмечается День борьбы с болезнью Паркинсона, чтобы повысить осведомленность общественности об этом заболевании.

2. Принято считать, что болезнь Паркинсона бывает только у пожилых людей. На самом деле, несмотря на то, что этим недугом заболевает каждый сотый человек на Земле, достигший 60 лет, есть и форма с ранним началом (до 40 лет), и даже юношеская форма заболевания (ювенильный паркинсонизм).

3. Болезнь Паркинсона – одно из самых загадочных заболеваний, ученым до сих пор не удалось установить его точные причины. Среди наиболее вероятных -генетическая предрасположенность и экологические факторы. В 80% случаев болезнь Паркинсона развивается без каких-либо предпосылок, но в оставшихся 20% паркинсонизм является осложнением других заболеваний, таких как энцефалит, опухоли мозга, инсульт, черепно-мозговые травмы и некоторые другие. Иногда к паркинсонизму приводит отравление некоторыми токсичными веществами, прием наркотических веществ и некоторых медикаментов.

4. Поскольку болезнь Паркинсона влияет на всех по-разному, симптомы заболевания также варьируются. Тестов для ранней диагностики нет, но узнать болезнь можно по некоторым симптомам: тремор рук в состоянии покоя, скованность и замедленность движений, шаркающая походка, «эффект маски» на лице, повышенный тонус мышц, нарушение в работе вегетативной нервной системы (потливость, повышенное слюноотделение, потеря обоняния).

5. Болезнь Паркинсона, увы, неизлечима, но врачи могут с помощью грамотной терапии несколько притормозить развитие заболевания. Известно 5 стадий развития недуга, на последней из которых человек оказывается полностью прикованным к кровати и не может сам себя обслуживать.

 В такие тяжелые моменты важно, чтобы рядом с больным оказался опытный специалист по уходу, который сможет не только профессионально позаботиться о подопечном, но и поддержать его морально.Дом ухода за пожилыми людьми «Времена Года » г Екатеринбург улица Дошкольная 4 телефон 8(343)2002520 или 2000104 с заботой о близких . vremenagoda66.ru

История юного Паркинсона Паолы | АПДА

Претворение мечты в реальность

Диагностировано в 15 лет

Я понимаю, что моя болезнь Паркинсона считается Юношеским паркинсонизмом *, потому что мне поставили этот диагноз, когда я была маленькой девочкой, но теперь я молодая женщина, живущая с этим заболеванием, и я хочу, чтобы люди (особенно женщины с БП) знали, что они этого не делают. должны бояться, если они хотят иметь семью. Несмотря на трудности и тяжелые моменты во время моей беременности, мне нравится быть мамой, потому что мой сын дает мне силы, необходимые для борьбы с болезнью Паркинсона.

Мне было всего 12 лет, когда все началось. Я не обращал на это внимания, пока однажды днем, когда я делал домашнюю работу по математике, у меня не начала трястись рука. Я не мог написать ни одной цифры в газете. Это был первый раз, когда я почувствовал себя беспомощным.

Ходила к неврологу дедушки (у него тоже была болезнь Паркинсона). После множества анализов, МРТ, сканирования мозга врач поставил мне диагноз БП. Моей семье и мне было очень трудно в это поверить. Мы провели много исследований и не смогли найти другого человека моего возраста с болезнью Паркинсона.Я была всего лишь маленькой девочкой. Мне было очень страшно, особенно когда я думал о своем дедушке. Большую часть времени он проводил в постели, не в силах двигаться, говорить или есть самостоятельно. Я старалась жить как нормальная девушка и делать то же, что и мои друзья, с той лишь разницей, что мне приходилось принимать таблетки три раза в день. Никто из моих друзей не знал о моей болезни Паркинсона, потому что я умел очень хорошо скрывать свои симптомы.

Время шло, а вместе с ним обострялась и моя болезнь Паркинсона. Мне нужно было больше лекарств, чтобы держать себя в тонусе и быть активной, как и остальные девочки моего возраста.Побочные эффекты лекарства появились внезапно. Я не мог контролировать свои дискинезии. Люди обычно говорили мне, что я гиперактивна, потому что много двигаюсь. Я не позволил болезни Паркинсона помешать мне воплотить мои мечты в реальность. Я поступил в колледж и одним из первых в своем классе получил степень экономиста. Я работала экономическим аналитиком в журнале «Фондовая биржа» и очень гордилась собой, потому что опубликовала более 20 статей.

Я встретил любовь всей своей жизни.Я рассказал ему о своей болезни Паркинсона еще до того, как мы начали наши отношения. Я верила, что имею право быть счастливой, выйти замуж, родить детей и создать семью. Он сказал мне, что все будет хорошо, что он принимает меня такой, какая я есть, и что он будет рядом со мной и будет любить меня вечно. Мы поженились, у нас есть здоровый сын, которому только что исполнился год. Они моя сила в моей ежедневной борьбе с болезнью Паркинсона.

Это так неприятно, когда твой мозг посылает приказ твоему телу, но оно не отвечает на эти приказы.На данный момент я принимаю таблетки каждые три часа, а «отключаюсь» каждые 45 минут каждой дозы, а то и больше. Я просыпаюсь даже среди ночи, чтобы принять таблетки, иначе я не смогу ни двигаться, ни спать. Мне трудно ходить. Я замираю, и мне приходится прилагать много усилий, чтобы сбалансировать свое тело, иначе я упаду.

Прошло уже 16 лет, и каждый раз, просыпаясь, я задаюсь вопросом, как пройдет мой день, будут ли у меня оффтопы или нет. Сегодня это то, что у нас есть, и мы должны максимально использовать это.

Учитесь у вчерашнего дня, живите сегодняшним днем, надейтесь на завтрашний день.

Паола

Синдром Куфора Ракеба — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Botsford E, George J, Buckley EE. Болезнь Паркинсона и нарушения накопления металлов: систематический обзор. Науки о мозге 2018;8.

Rayaprolu S, Seven YB, Howard J, et al. Частичная потеря ATP13A2 вызывает селективный глиоз, не зависящий от выраженного липофусциноза.Mol Cell Neurosci 2018; 92:17-26.

Сулейман Дж., Хамви Н., Эль-Хаттаб А.В. Новые мутации ATP13A2 вызывают редкую форму болезни Паркинсона с ювенильным началом. Brain Dev 2018;40:824-6.

Эстрада-Кускано А., Мартин С., Чамова Т. и др. Мутации потери функции в гене ATP13A2/PARK9 вызывают осложненную наследственную спастическую параплегию (SPG78). Мозг 2017;140:287-305.

Саломао Р.П., Педросо Дж.Л., Гама М.Т. и др. Диагностический подход к нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге: клинические особенности, генетика и визуализация головного мозга.Arq Neuropsiquiatr 2016;74:587-96.

Martino D, Melzi V, Franco G, Kandasamy N, Monfrini E, Di Fonzo A. Синдром ювенильной дистонии-паркинсонизма, вызванный новой мутацией p.S941Tfs1X ATP13A2 (PARK9). Паркинсонизм Relat Disord 2015;21:1378-80.

Мейер Э., Куриан М.А., Хейфлик С.Дж. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге: генетическое разнообразие и патофизиологические механизмы. Annu Rev Genomics Hum Genet 2015; 16: 257-79.

Парк Дж.С., Блэр Н.Ф., Сью К.М. Роль ATP13A2 при болезни Паркинсона: клинические фенотипы и молекулярные механизмы.Мов Беспорядок 2015; 30: 770-9.

Парк Дж.С., Коентджоро Б., Вейверс Д., Маккей-Сим А., Сью К.М. Дефицит АТФ13А2 (PARK9) человека, связанный с болезнью Паркинсона, вызывает дисгомеостаз цинка и митохондриальную дисфункцию. Hum Mol Genet 2014; 23: 2802-15.

van Veen S, Sorensen DM, Holemans T, Holen HW, Palmgren MG, Vangheluwe P. Клеточная функция и патологическая роль ATP13A2 и родственных транспортных АТФаз P-типа при болезни Паркинсона и других неврологических расстройствах. Front Mol Neurosci 2014; 7:48.

Yang X, Xu Y. Мутации в гене ATP13A2 и паркинсонизм: предварительный обзор. Биомед Рез Инт. 2014;2014:371256.

Шнайдер С.А., Дусек П., Харди Дж., Вестенбергер А., Янкович Дж., Бхатия К.П. Генетика и патофизиология нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA). Curr Neuropharmacol 2013;11:59-79.

Bras J, Verloes A, Schneider SA, Mole SE, Guerreiro RJ. Мутация гена паркинсонизма ATP13A2 вызывает нейрональный цероид-липофусциноз. Hum Mol Genet 2012; 21: 2646-50.

Эйберг Х., Хансен Л., Корбо Л. и др. Новая мутация в ATP13A2 расширяет спектр синдрома Куфора-Ракеба (PARK9). Клин Жене 2012; 82: 256-63.

Грюнвальд А., Арнс Б., Сейблер П. и др. Мутации ATP13A2 нарушают функцию митохондрий в фибробластах пациентов с синдромом Куфора-Ракеба. Neurobiol Aging 2012;33:1843 e1-7.

Usenovic M, Tresse E, Mazzulli JR, Taylor JP, Krainc D. Дефицит ATP13A2 приводит к лизосомальной дисфункции, накоплению альфа-синуклеина и нейротоксичности.J Neurosci 2012;32:4240-6.

Crosiers D, Ceulemans B, Meeus B, et al. Ювенильная дистония-паркинсонизм и деменция, вызванные новой мутацией сдвига рамки считывания ATP13A2. Паркинсонизм Relat Disord 2011;17:135-8.

Парк Дж.С., Мехта П., Купер А.А. и др. Патогенные эффекты новых мутаций в АТФазе P-типа ATP13A2 (PARK9), вызывающих синдром Куфора-Ракеба, форму раннего паркинсонизма. Хум Мутат 2011; 32:956-64.

Тан Дж., Чжан Т., Цзян Л. и др. Регуляция внутриклеточного гомеостаза марганца белком ATP13A2, ассоциированным с синдромом Куфора-Ракеба.J Biol Chem 2011; 286:29654-62.

Schneider SA, Paisan-Ruiz C, Quinn NP, et al. Мутации ATP13A2 (PARK9) вызывают нейродегенерацию с накоплением железа в головном мозге. Мов Беспорядок 2010; 25:979-84.

Беренс М.И., Брюггеманн Н., Чана П. и др. Клинический спектр синдрома Куфора-Ракеба у чилийских родственников с мутациями ATP13A2. Мов Беспорядок 2010; 25:1929-37.

Брюггеманн Н., Хагена Дж., Ритц К. и др. Рецессивно наследуемый паркинсонизм: влияние мутаций ATP13A2 на клинический и нейровизуализационный фенотип.Arch Neurol 2010;67:1357-63.

Thomsen TR, Rodnitzky RL. Ювенильный паркинсонизм: эпидемиология, диагностика и лечение. CNS Drugs 2010; 24:467-77.

Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, et al. Миссенс-мутации ATP13A2 при ювенильном паркинсонизме и ранней болезни Паркинсона. Неврология 2007;68:1557-62.

Рамирес А., Хаймбах А., Грундеманн Дж. и др. Наследственный паркинсонизм с деменцией вызывается мутациями в АТФ13А2, кодирующем лизосомальную АТФазу Р-типа 5 типа. Нат Жене 2006; 38:1184-91.

Уильямс Д.Р., Хадид А., ад-Дин А.С., Врейкат А.Л., Лис А.Дж. Болезнь Куфора Ракеба: аутосомно-рецессивный паркинсонизм, чувствительный к леводопа, с пирамидной дегенерацией, надъядерным параличом взора и деменцией. Мов Беспорядок 2005; 20: 1264-71.

Paviour DC, Surtees RA, Lees AJ. Особенности диагностики ювенильного паркинсонизма. Мов Беспорядок 2004; 19:123-35.

Уц Е.Ю., Родницкий Р.Л. Ювенильный паркинсонизм. Семин Педиатр Нейрол 2003;10:62-7.

Брукс Диджей. Диагностика и лечение атипичных паркинсонических синдромов.J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002;72 Suppl 1:I10-I6.

Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y и др. Синдром Куфора-Ракеба, паллидо-пирамидная дегенерация с надъядерным парезом взгляда вверх и деменцией, соответствует 1p36. J Med Genet 2001;38:680-2.

Наджим ад-Дин А.С., Врикат А., Мубайдин А., Дасуки М., Хиари М. Паллидо-пирамидная дегенерация, надъядерный парез взгляда вверх и деменция: синдром Куфора-Ракеба. Acta Neurol Scand 1994;89:347-52.

ИНТЕРНЕТ
Грегори А., Хейфлик С.Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в головном мозге. 2013 г., 28 февраля [Обновлено 24 апреля 2014 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988/ По состоянию на 6 декабря 2018 г.

Сообщество в Нью-Брансуике (Канада) недавно было потрясено, обнаружив, что у двухлетнего мальчика среди них была диагностирована болезнь Паркинсона (Нажмите здесь, чтобы узнать больше).

Да, вы правильно прочитали, это не опечатка: мальчик 2 лет.

Болезнь Паркинсона с началом в юношеском возрасте – чрезвычайно редкая версия состояния, которое мы обсуждаем здесь, в Науке о болезни Паркинсона . В общих чертах это определяется как «диагностированная болезнь Паркинсона в возрасте до 20 лет». Распространенность неизвестна, но существует сильный генетический компонент формирования состояния. В сегодняшней публикации мы рассмотрим, что известно о ювенильном начале, и рассмотрим новые исследования гена, который, как недавно было обнаружено, вызывает тип ювенильного начала болезни Паркинсона.


Доктор Анри Юшар. Источник: Википедия

В 1875 году доктор Анри Юшар (1844-1910; французский невролог и кардиолог) описал первый случай ребенка, у которого в возрасте всего 3 лет проявлялись все клинические признаки болезни Паркинсона. После этого отчета было проведено множество исследований, подробно описывающих состояние, которое стало известно как « болезнь Паркинсона с ювенильным началом» .

Что такое ювенильная болезнь Паркинсона?

По сути, это форма болезни Паркинсона, поражающая детей и молодых людей в возрасте до 20 лет.Отличительной чертой является возраст начала заболевания. Средний возраст начала заболевания составляет примерно 12 лет (большинство случаев приходится на возраст от 7 до 16 лет), и мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины (примерно 5: 1).

Фактическая частота ювенильного паркинсона неизвестна, учитывая его редкость. Когда исследователи посмотрели на людей с 90 105 ранним началом болезни Паркинсона 90 106 (то есть с диагнозом до 40 лет; примерно 5% населения, страдающего болезнью Паркинсона), они обнаружили, что между 0.5-5% этой группы людей были диагностированы в возрасте до 20 лет. Это говорит о том, что только в сообществе Паркинсона частота юношеского паркинсона составляет не более 0,25% (или 2,5 человека на 1000 человек с болезнью Паркинсона). Таким образом, это, очевидно, очень редкое состояние.

Интересно отметить, что тельца Леви (скопления агрегированного белка, которые классически характеризуют мозг людей с болезнью Паркинсона) очень редко встречаются в случаях болезни Паркинсона с ювенильным началом.Насколько нам известно, был только один случай телец Леви при ювенильной болезни Паркинсона (нажмите здесь, чтобы узнать больше об этом). Это говорит о том, что юношеская форма болезни Паркинсона может отличаться от других форм заболевания лежащей в ее основе биологией.

Знаем ли мы, что вызывает юношескую болезнь Паркинсона?

Существует очень сильный генетический компонент ювенильной болезни Паркинсона. На самом деле заболеваемость паркинсонизмом у родственников людей с болезнью Паркинсона с ювенильным началом выше, чем среди населения в целом И у родственников людей с другими формами болезни Паркинсона.

Генетические мутации в трех генах признаны причиной ювенильной болезни Паркинсона. Эти три гена известны людям, страдающим болезнью Паркинсона, поскольку все они представляют собой PARK-генов (генетические вариации, связанные с болезнью Паркинсона). Эти три гена:

  • Паркин (PARK2)
  • Предполагаемая киназа 1, индуцированная PTEN (PINK1 или PARK6)
  • DJ1 (ПАРК7)

При ювенильной болезни Паркинсона все эти мутации связаны с аутосомно-рецессивным  – это означает, что для развития болезни должны присутствовать две копии генетической вариации.

Мутации

Паркина являются причиной большинства случаев болезни Паркинсона с ювенильным началом. У пострадавших людей наблюдается медленно прогрессирующее состояние, реагирующее на леводопу. Дистония (аномальный мышечный тонус, приводящий к мышечному спазму и неправильной осанке) очень распространена в начале заболевания, особенно в нижних конечностях.

Можно ли вылечить это состояние с помощью L-допы?

Ответ: «Да, но…»

Лечение

леводопой (или заместительной терапией дофамином) является стандартной терапией для облегчения двигательных особенностей болезни Паркинсона.

Большинство людей с ювенильным паркинсонизмом хорошо реагируют на леводопу, но в версии с мутацией Паркина люди обычно начинают испытывать вызванные леводопой двигательные флуктуации (дискинезии) на ранних этапах лечения.

Какие исследования в настоящее время проводятся по этому заболеванию?

Учитывая, что случаи очень редки и их так мало, трудно проводить исследования этой популяции людей. Большая часть проводимых исследований сосредоточена на генетике, лежащей в основе этого состояния.

И недавние исследования привели к открытию новой генетической вариации, которая вызывает болезнь Паркинсона с началом в юношеском возрасте:

Название: Открытие мутации со сдвигом рамки считывания в подокаликсиноподобном (PODXL) гене, кодирующем молекулу нейронной адгезии, как причины аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма.
Авторы: Судхаман С., Прасад К., Бехари М., Мутане У.Б., Джуял Р.С., Тельма Б.К.
Журнал: Журнал Med Genet. 2016 июль; 53 (7): 450-6.
PMID: 26864383           (Эта статья находится в ОТКРЫТОМ ДОСТУПЕ, если вы хотите ее прочитать)

Исследователям, написавшим эту статью, была представлена ​​индийская семья из 10 человек из Алигарха, штат Уттар-Прадеш. Из 8 детей в семье трое страдали паркинсоническими признаками (тремор, медлительность, ригидность и проблемы с походкой), которые начались в возрасте от 13 до 17 лет. Исследователи провели секвенирование ДНК и обнаружили, что ни у одного из трех больных братьев и сестер не было каких-либо известных генетических мутаций болезни Паркинсона с юношеским началом (в частности, мутаций в генах PARK2 , PINK1 и DJ1).

Затем они сравнили ДНК трех братьев и сестер с ДНК остальных членов семьи и обнаружили генетический вариант в гене под названием подокаликсиноподобный (или PODXL). Следует отметить, что PODXL — это совершенно новый ген в мире исследований болезни Паркинсона, что делает его очень интересным. PODXL ранее никогда не ассоциировался с какой-либо болезнью Паркинсона, хотя он был связан с двумя типами рака (эмбриональная карцинома и периампулярная аденокарцинома).

Затем исследователи обратились к своей генетической базе данных 280 людей с болезнью Паркинсона, чьи геномы были секвенированы. Исследователи хотели определить, присутствуют ли какие-либо генетические варианты в гене PODXL у других страдающих болезнью Паркинсона, но они не были выбраны в качестве основного способствующего фактора. Они обнаружили трех неродственных людей с мутациями PODXL. Все трое имели классические признаки болезни Паркинсона и не имели мутаций в генах Parkin, PINK1 и DJ1.

Исследователи пришли к выводу, что ген PODXL можно рассматривать как четвертый причинный ген для болезни Паркинсона с ювенильным началом, но они указали , что необходимы дальнейшие исследования в других этнических группах.

 


Баннер для сегодняшнего поста взят с сайта ClipArtBest

Нравится:

Нравится Загрузка…

Родственные

Опубликовано Саймоном

Я заместитель директора по исследованиям в Фонде лечения болезни Паркинсона.До этого я работал ученым-исследователем болезни Паркинсона в Кембриджском университете, где проводил как клинические, так и лабораторные исследования болезни Паркинсона. Я работаю в области исследований болезни Паркинсона более 15 лет — как в академической сфере, так и в биотехнологических предприятиях. Кроме того, я являюсь президентом моего местного отделения поддержки больных болезнью Паркинсона в Великобритании в Северном Хартфордшире. Все мои взгляды/мнения, выраженные здесь, являются исключительно моими собственными и могут не отражать взгляды моего работодателя или связанных сторон.Просмотреть все сообщения Саймона

%PDF-1.7 % 108 0 объект > эндообъект внешняя ссылка 108 94 0000000016 00000 н 0000002595 00000 н 0000002822 00000 н 0000002863 00000 н 0000002898 00000 н 0000003284 00000 н 0000003399 00000 н 0000003514 00000 н 0000003629 00000 н 0000003744 00000 н 0000003859 00000 н 0000003963 00000 н 0000004071 00000 н 0000004176 00000 н 0000004283 00000 н 0000004391 00000 н 0000004498 00000 н 0000004605 00000 н 0000004685 00000 н 0000004765 00000 н 0000004844 00000 н 0000004923 00000 н 0000005002 00000 н 0000005081 00000 н 0000005159 00000 н 0000005239 00000 н 0000005319 00000 н 0000005399 00000 н 0000005479 00000 н 0000005559 00000 н 0000005673 00000 н 0000005731 00000 н 0000005852 00000 н 0000005898 00000 н 0000005932 00000 н 0000006010 00000 н 0000006497 00000 н 0000007217 00000 н 0000007504 00000 н 0000007854 00000 н 0000008474 00000 н 0000008863 00000 н 0000009063 00000 н 0000009290 00000 н 0000010217 00000 н 0000010405 00000 н 0000010566 00000 н 0000011641 00000 н 0000012676 00000 н 0000013786 00000 н 0000014901 00000 н 0000015604 00000 н 0000015762 00000 н 0000015992 00000 н 0000016332 00000 н 0000016539 00000 н 0000016813 00000 н 0000017064 00000 н 0000017410 00000 н 0000017609 00000 н 0000018369 00000 н 0000019312 00000 н 0000024374 00000 н 0000027834 00000 н 0000028365 00000 н 0000031485 00000 н 0000031865 00000 н 0000032149 00000 н 0000033519 00000 н 0000034247 00000 н 0000035607 00000 н 0000042510 00000 н 0000091207 00000 н 0000129117 00000 н 0000129659 00000 н 0000129787 00000 н 0000146433 00000 н 0000146472 00000 н 0000146537 00000 н 0000146652 00000 н 0000146732 00000 н 0000146812 00000 н 0000146877 00000 н 0000146957 00000 н 0000147037 00000 н 0000147094 00000 н 0000147431 00000 н 0000147542 00000 н 0000147683 00000 н 0000147797 00000 н 0000147921 00000 н 0000148057 00000 н 0000148177 00000 н 0000002176 00000 н трейлер ]>> startxref 0 %%EOF 201 0 объект >поток xb«pa`Lf`a`[email protected]

Детский паркинсонизм

Детский паркинсонизм – это дегенеративное заболевание, которое в конечном итоге приводит к потере функций организма.Это не то же самое, что болезнь Паркинсона у взрослых.

Что такое детский паркинсонизм?

При педиатрическом паркинсонизме у ребенка проявляются многие симптомы болезни Паркинсона, но на самом деле у него нет такого же расстройства. Симптомы включают тремор, проблемы с равновесием, медленные движения и падения.

Паркинсонизм приводит к нарушению двигательных функций в организме, включая координацию, ходьбу и другие движения. Болезнь Паркинсона с началом в молодом возрасте (ББП) — это не то же самое, что паркинсонизм, и обычно ее не диагностируют до 20 лет.

Каковы признаки и симптомы детского паркинсонизма?

  • Тремор рук, кистей, ног и лица
  • Брадикинезия (медленные движения)
  • Запор или недержание мочи
  • Депрессия
  • Головокружение или нарушение равновесия
  • Усталость (крайняя усталость)
  • Нарушение речи
  • Снижение координации и нестабильность
  • Проблемы с глотанием
  • Медленное мигание

Как диагностируется детский паркинсонизм?

Первым шагом в диагностике педиатрического паркинсонизма является медицинский осмотр.Большая часть экзамена состоит в том, чтобы просмотреть историю прошлых лекарств. Врач также обследует пациента на наличие определенных признаков, в том числе:

  • Проблемы с равновесием, приводящие к падениям
  • Тремор покоя
  • Жесткость конечностей
  • Медленные движения, также называемые брадикинезией

Для постановки диагноза педиатрического паркинсонизма необходимо наблюдать два из четырех признаков.

Врачи также могут назначить генетическое тестирование или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для диагностики паркинсонизма.

Каковы причины детского паркинсонизма?

Точная причина детского паркинсонизма неизвестна. Исследования показывают, что это чаще всего вызывается воздействием лекарств, включая нейроэпилептики, нейролептики и лекарства от тошноты.

Как лечится детский паркинсонизм?

Для лечения педиатрического паркинсонизма врачи изучают основное состояние, которое, по их мнению, вызвало заболевание, и определяют конкретные методы лечения. Коррекция лекарств также может быть полезна для лечения.

Ювенильный паркинсонизм, связанный с новой мутацией HSD17B10 у пациента с болезнью HSD10

Информация о сеансе

Время сеанса: 13:45–15:15

Местоположение: Зал 3FG

Цель : Мы описываем случай пациентки с болезнью HSD10, связанной с паркинсонизмом, с новой мутацией в гене HSD17B10.

Исходная информация : Заболевание HSD10 представляет собой редкое доминантное Х-сцепленное митохондриальное заболевание, связанное с дефицитом гидроксистероидной 17-бета-дегидрогеназы типа 10 (HSD10) и характеризующееся прогрессирующей регрессией развития нервной системы, начинающейся в детстве. Фенотип гетерогенен и может также включать нарушение зрения, хореоатетоз, судороги и кардиомиопатию. На сегодняшний день было зарегистрировано лишь несколько случаев женского пола.

Методы : История болезни.

Результаты : Пациентка — 22-летняя женщина со здоровыми неродственными родителями.Нормальное когнитивное и моторное развитие присутствовало до 6 лет, когда началась прогрессирующая потеря когнитивных функций и впервые были замечены изменения в поведении, с социальной изоляцией и проблемами в отношениях с другими людьми. Базовое школьное образование было завершено в рамках проекта специального образования. Пациент впервые был замечен в нашей амбулаторной клинике двигательных расстройств в возрасте 17 лет с когнитивными нарушениями, поведенческими изменениями в спектре аутистического расстройства и акинетико-ригидным асимметричным паркинсонизмом.Также были отмечены генерализованные оживленные рефлексы и положительный постуральный миоклонус верхних конечностей. Анализы крови и МРТ головного мозга в норме. DaTSCAN выявил небольшую асимметрию со сниженным поглощением левой скорлупы, хотя и в пределах нормы. За время наблюдения прогрессировал паркинсонизм. В 21 год появились психотические симптомы, представляющие собой слуховые вербальные галлюцинации, на фоне лечения арипипразолом в дозе 15 мг в день. Нейропсихологическая оценка в 22 года выявила легкий когнитивный дефицит (IQ 54). У нее был нормальный результат массива CGH.Секвенирование всего экзома выявило новую гетерозиготную мутацию в гене HSD17B10 (c.340 T>A, p.F114I), подтвержденную секвенированием по Сэнгеру, отсутствующую у родителей, что соответствует заболеванию HSD10. Исследование инактивации Х пациента было нормальным. Биохимические исследования мочи соответствовали генетическим данным.

Выводы : Мы сообщаем о пациентке с новой мутацией гена HSD17B10, проявляющейся сложным фенотипом когнитивных и поведенческих изменений, прогрессирующим паркинсонизмом и психозом.Наш случай расширяет известный гетерогенный фенотип болезни HSD10, описанный в литературе, и подчеркивает важность учета митохондриальных нарушений и болезни HSD10 в дифференциальной диагностике ювенильного паркинсонизма.

Чтобы процитировать этот реферат в стиле AMA:

М. Росарио, О. Молдован, С. Рейман, И. Чендо, Дж. Кроуфорд, М. Роса, Л. Гедес. Ювенильный паркинсонизм, связанный с новой мутацией HSD17B10, у пациента с заболеванием HSD10 [аннотация]. Мов Беспорядок. 2018; 33 (прил. 2). https://www.mdsabstracts.org/abstract/juvenile-parkinsonism-associated-with-a-novel-hsd17b10-mutation-in-a-patient-with-hsd10-disease/. По состоянию на 18 апреля 2022 г.

« Назад к Международному Конгрессу 2018

Рефераты MDS — https://www.mdsabstracts.org/abstract/juvenile-parkinsonism-associated-with-a-novel-hsd17b10-mutation-in-a-patient-with-hsd10-disease/

Что такое паркинсонизм? — Неврология одинокой звезды

Паркинсонизм — неврологический синдром, характеризующийся ригидностью (резкое повышение мышечного тонуса), гипокинезией (замедленностью движений) и тремором покоя, выражающимся в треморе конечностей.Этот синдром формируется в результате поражения определенных структур головного мозга и медленно прогрессирует.

Наиболее известной и распространенной формой паркинсонизма является болезнь Паркинсона. Это так называемый первичный паркинсонизм, связанный с дегенерацией нейронов черной субстанции, регулирующей мышечный тонус и многие вегетативные процессы.

Однако это не единственная форма паркинсонизма; синдром может развиваться вследствие атеросклероза сосудов головного мозга, токсического воздействия, энцефалита и др.

По современным представлениям синдром паркинсонизма можно разделить на следующие категории:

  • Первичный (идиопатический) паркинсонизм. Он включает болезнь Паркинсона и уникальную генетически детерминированную форму раннего паркинсонизма, так называемый ювенильный паркинсонизм.
  • Вторичный паркинсонизм. Этот синдром развивается как одно из клинических проявлений ряда самостоятельных заболеваний и поражений центральной нервной системы. Наиболее известные варианты вторичного паркинсонизма – сосудистый, токсический, посттравматический, постинфекционный.
  • Паркинсонизм при полисистемных нейродегенеративных заболеваниях. Среди заболеваний, закономерно проявляющихся синдромами, этот паркинсонизм прежде всего следует назвать прогрессирующим надъядерным параличом, множественной системной атрофией, деменцией с тельцами Леви, кортико-базальной дегенерацией.
  • Паркинсонизм при наследственных заболеваниях центральной нервной системы. Это обширная группа заболеваний различного генеза, включающая гепатолентикулярную дегенерацию, нейроферритинопатию, дофа-чувствительную дистонию, ригидную форму болезни Гентингтона, некоторые формы липидоза, митохондриальные энцефалопатии и др.

Около 10-15% всех случаев паркинсонизма приходится на болезнь Паркинсона.

Симптомы болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. В основном он характерен для пожилых людей, но существует и ювенильная форма паркинсонизма, которая возникает до 20 лет. Заболевание чаще поражает мужчин, чем женщин.

Основные симптомы болезни Паркинсона возникают в результате гибели крупных нейронов, продуцирующих дофамин, в компактной черной субстанции среднего мозга.Благодаря механизмам нейропластичности симптомы у людей с болезнью Паркинсона появляются только в случае гибели более половины клеток черной субстанции, что соответствует снижению уровня дофамина в стриатуме на 80-85%. Обычно вследствие процессов естественного старения организма, начиная с 5-го десятилетия жизни, погибает от 4,7 до 6% клеток черной субстанции за десятилетие, что определяет возрастной характер болезни Паркинсона.

Основными проявлениями паркинсонизма являются:

  • Тремор рук или ног, тремор головы, нижней челюсти и т. д.
  • Несогласованность движений рук и ног при ходьбе.
  • Нарушение способности сохранять равновесие.
  • Скованность мышц позвоночника, конечностей, шеи и замедленность произвольных движений.
  • Походка мелкими, ускоряющимися шагами.
  • Фиксация тела в так называемом просительном положении (туловище наклонено вперед, голова опущена на грудь, руки и кисти в согнутом положении).
  • Бедность мимики, редкое моргание.
  • Затруднение выполнения сложных манипуляций.

 

Кроме того, отмечаются вегетативные расстройства (например, сальность лица, повышенная потливость, слюноотделение) и психические изменения (эмоциональная тупость, спонтанность).

По мере развития паркинсонизма мышечный тонус повышается настолько, что больной теряет способность что-либо делать самостоятельно; большую часть времени он находится в лежачем или сидячем положении.

Диагностика паркинсонизма

При паркинсонизме происходят изменения в структурах головного мозга, в частности дегенерация клеток черной субстанции головного мозга.Эта структура отвечает за мышечный тонус и регулирует двигательную функцию. При его участии происходят процессы дыхания, сердечная деятельность, поддерживается тонус сосудов.

Многие факторы могут спровоцировать эти изменения:

  • Инфекционные болезни.
  • Атеросклероз.
  • Отравление различными веществами, в том числе окисью углерода, свинцом, ртутью.

Наследственный фактор также играет роль, но в этом случае паркинсонизм начинается раньше, в том числе в подростковом возрасте.

Хотя это заболевание имеет несколько характерных внешних проявлений, врач обладает исчерпывающей информацией о состоянии больного, необходима лабораторная диагностика, общий и клинический анализы крови, определение в крови глюкозы, холестерина, билирубина, креатинина, бета-липопротеидов, триглицеридов.

Кроме того, для обследования больных с подозрением на паркинсонизм применяют инструментальную диагностику, электромиографию, электроэнцефалографию, что позволяет специалистам установить причину тремора и исключить мышечные заболевания, диагностировать нарушения мозговой деятельности.Кроме того, для диагностики паркинсонизма специалисты направляют пациентов на МРТ головного мозга, МРТ-ангиографию внутричерепных артерий.

Обследование проводится комплексно; поэтому больного также направляют на консультацию к узким специалистам (офтальмологу, физиотерапевту и др.).

Ранняя диагностика – залог успеха превентивной нейропротекторной терапии, методы которой интенсивно разрабатываются в ведущих лабораториях мира.

Лечение болезни Паркинсона

В настоящее время паркинсонизм относится к неизлечимым заболеваниям. Однако некоторые препараты способны замедлять развитие патологии, продлевая период полноценной жизни людям с болезнью Паркинсона.

На поздних стадиях заболевания проводят симптоматическое лечение, которое призвано уменьшить проявления паркинсонизма. Больным назначают миорелаксанты, сосудорасширяющие и ноотропные препараты. Также рекомендуются лекарственный электрофорез и лечебная физкультура.

В настоящее время существует шесть основных групп противопаркинсонических препаратов:

  • Препараты леводопы.
  • Агонисты дофаминовых рецепторов.
  • Ингибиторы катехол-орто-метилтрансферазы.
  • Ингибиторы моноаминоксидазы B.
  • Амантадин.
  • Центральные антихолинергические средства.

Значительный прогресс достигнут в разработке хирургических методов лечения болезни Паркинсона. Два применяемых в настоящее время нейрохирургических доступа относятся к методам функциональной нейрохирургии и направлены на прерывание паллидо-таламо-кортикальных нейронных цепей.Во многих случаях применение этих операций сопровождается уменьшением выраженности тремора и других двигательных проявлений болезни Паркинсона.

Глубокая электростимуляция имеет несомненные преимущества перед операциями. Кроме того, для него характерно меньшее количество осложнений и более выраженное влияние на все основные клинические проявления паркинсонизма. В мире опыт глубокой электростимуляции головного мозга при болезни Паркинсона существует более 20 лет.Это свидетельствует о достигнутом клиническом улучшении, сохранении достойного качества жизни оперированных больных.

Весь комплекс лечебных мероприятий направлен на повышение двигательной активности у лиц с болезнью Паркинсона, уменьшение ригидности мышц и гиперкинезов, клиническую стабилизацию неврологической симптоматики.

 

Новые технологии лечения болезни Паркинсона развиваются благодаря достижениям фундаментальной неврологии. Таким образом, постепенно все больше внедряются экспериментальные технологии генной и клеточной терапии с использованием рекомбинантных вирусных векторов и нанолипосомных систем доставки.Однако при наличии ярко выраженного симптоматического эффекта нейрохирургических вмешательств важнейшей и до сих пор нерешенной проблемой является оценка нейропротекторного потенциала этих операций. Наиболее важным прорывом последних лет стало интенсивное изучение недофаминовых противопаркинсонических соединений, действующих на аденозиновые, серотониновые, опиатные, каннабиноидные рецепторы, что позволило добиться лучшего контроля над разнообразными симптомами болезни Паркинсона, особенно на поздних стадиях.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован.