Клинические особенности надъядерного паралича | Валикова

1. Артемьев Д.В., Голубев В.Л., Яхно Н.Н. Прогрессирующий надъядерный паралич. В кн. Болезни нервной системы. Под редакцией Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, М.: Медицина; 2001. Т. 2. С. 96-100.

2. Дамулин И.В., Антоненко Л.М. Прогрессирующий надъядерный паралич (Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевскго)//Клинич. перонтология. 2003. № 10. С. 20-28.

3. Левин О.С., Амосова Н.А. Современные представления о механизмах нейродегенерации при прогрессирующем надъядерном параличе и мультисистемой атрофии//Невролог. журн. 2003. № 4. С. 50-57.

4. Левин О.С. Прогрессирующий надъядерный паралич (Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевскго)//Экстра-пирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению: под ред.

В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 176-195.

5. Левин О.С. Мульсистемная атрофия//Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению: под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 196-216.

6. Мозолевский Ю.В., Яхно Н.Н., Вознесенская Т.Г. и др. Прогрессирующий надъядерный паралич//Невропатология и психиатрия. 1980. № 3: С. 67-72.

7. Яхно Н.Н., Захаров В.В., Елкин М.Н. Прогрессирующий надъядерный паралич. Неврол. журн. 1997. № 6. С. 13-17.

8. Bower J.H., Maraganore D.M., McDonnell S.K. et al. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990. Neurology. 1997. № 49. P. 1284-1288.

9. Komori Т., Shibata N., Kobayashi M. et al. Inducible nitric oxide synthase (iNOS)-like immunoreactivity in argyrophilic, tau positive astrocytes in progressive supranuclear palsy//Acta Neuropathol. (Berl.). 1998. Vol. 95. P. 338-344.

10. Steele J.C., De Bruin V.S., Lees A.J. Subcortical neurofibrillary degeneration presenting as Steele-Richardson-Olszewski and other related syndromes: A review of 90 pathologically verified cases. Mov. Disord. 1994. № 9(4). P. 381-387.

11. Hauw J.-J., Daniel S.E., Dickson D. et al. Preliminary NINDS neuropathologic criteria for Steele-Richardson-Olszewski syndrome//Neurology. 1994. Vol. 44. P. 2015-2019.

12. Jellinger K.A., Bancher C. Neuropathology//Litvan I., Agid Y. (Eds) Progressive Supranuclear Palsy: Clinical and Research Approaches. N.Y; Oxford, 1993. P. 44-48.

13. Litvan I. Parkinsonism -dementia syndromes//Jankovic J., Tolosa E. (Eds). Parkinson’s Disease and Movement Disorders. 3rd Ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1998. P. 819-836.

14. Richardson J.C, Olszewski J. Progressive supranuclear palsy. A heterogeneous degeneration, involving the brain stem basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. Arch. Neurol. 1964; 10(4). P. 333-359.

15. Tolosa E., Valldeoriola F., Cruz-Sanches F. Progressive supranuclear palsy: clinical and pathological diagnosis. Europ. J. Neurol. 1995. № 2. P. 259-273.

Клинические особенности надъядерного паралича Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Клинические особенности надъядерного паралича

Валикова Т.А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В., Цыренжапова Р.Б., Бичик А.Б.

Clinical features of supranuclear palsy

Valikova T.A., Alifirova V.M., Pugachenko N. V., Tsyrenzhapova R.B., Bichik A.B.

Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск

© Валикова Т.А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В. и др.

Прогрессирующий надъядерный паралич относится к нейродегенеративным заболеваниям головного мозга. В патологический процесс вовлекаются подкорковые и стволовые структуры. Заболевание проявляется сочетанием прогрессирующего акинетико-ригидного синдрома, ранним развитием постуральной неустойчивости, приводящей к частым падениям. Наблюдаются надъядерная офтальмоплегия, псевдобульбарный синдромом и деменция лобного типа. Возникает в возрасте 50—60 лет, быстро прогрессирует и не поддается лечению противопаркинсоническими препаратами. Приведен клинический случай пациента 59 лет с данными магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Ключевые слова: надъядерный паралич, синдром Стила—Ричардсона—Ольшевского псевдобульбарный синдром, синдром Паркинсона, магнитно-резонансная томография.

Progressive supranuclear palsy related to neurodegenerative diseases of the brain. In the pathological process involved, and stem structure. The disease manifests a combination of progressive akinetic-rigid syndrome and early development of postural instability leading to frequent falling.

Observed supranuclear ophthalmoplegia, pseudobulbar syndrome and dementia of frontal. Arises at the age of 50—60, rapidly progressive, and untreatable protivoparkinsonicheskimi drugs. An clinical case of a patient 59 years old, with these magnetic resonance imaging of the brain.

Key words: supranuclear palsy, Steele—Richardson—Olszewski syndrome, pseudobulbar syndrome, Parkinson’s syndrome, magnetic resonance imaging.

УДК 616.8-009.1-07

Это заболевание было описано в 1963—1964 гг. неврологами J. Steel и J. Richardson совместно с пато-морфологом J. Olszewski [10]. Авторы представили 9 случаев неизвестного ранее нейродегенеративного заболевания с ригидностью мышц шеи и верхней части туловища, псевдобульбарными нарушениями, надъядерной офтальмоплегией и деменцией. Начало

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), или синдром Стила—Ричардсона—Ольшевского, относится к нейродегенеративным заболеваниям головного мозга. В патологический процесс вовлекаются подкорковые и стволовые структуры. Заболевание проявляется сочетанием прогрессирующего акинети-ко-ригидного синдрома, ранним развитием постураль-ной неустойчивости, приводящей к частым падениям. Кроме того, наблюдаются надъядерная офтальмоплегия, псевдобульбарный синдромом и деменция лобного типа [1, 6, 15].

заболевания приходится на 6-е десятилетие жизни, течение его неуклонно прогрессирует с летальным исходом примерно через 5—7 лет. J. Steel и соавт. [10] на основании подробного анализа клинической и морфологической картины заболевания выделили его как отдельную нозологическую форму и дали название «прогрессирующий надъядерный паралич». Больных с вышеописанными симптомами ранее наблюдали и другие исследователи. Первое описание клинического синдрома принадлежит W. Posey, который еще в 1904 г. опубликовал сообщение о пациенте с параличом вертикального взора [1, 3, 4, 5].

В нашей стране прогрессирующий надъядерный паралич впервые был описан в 1980 г. на примере двух пациентов, наблюдавшихся в клинике нервных болезней Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова [6]. По данным различных популяци-онных исследований, этот синдром составляет от 4 до

7% всех случаев паркинсонизма, а распространенность его составляет 1,4—6,4 на 100 тыс. населения [7]. Обычно дебют заболевания приходится на возраст 55—70 лет, заболеваемость увеличивается с возрастом: от 1,7 на 100 тыс. населения в возрасте 50—59 лет до 14,7 — в возрасте 80—89 лет. Несколько чаще заболевание встречается у мужчин [8].

Этиология и патогенез ПНП, как и других нейроде-генеративных заболеваний нервной системы, до конца не изучены. В последнее время, по данным различных исследований, выявлена ведущая роль нарушения метаболизма и изменения конфигурации внутриклеточных белков с их последующим накоплением и агрегацией в определенных группах нейронов, что может запускать генетически запрограммированные механизмы гибели этих клеток и приводить к нарушению их жизнедеятельности; сформированы современные представления о механизмах нейродегенерации при прогрессирующем надъядерном параличе и мультисистемной атрофии [3, 4]. При ПНП дегенерация преимущественно захватывает черную субстанцию, бледный шар, субталамическое и педункулярное ядра, таламус, структуры ретикулярной формации ствола, в меньшей степени — префрон-тальную и височную кору [3, 5, 11—13]. ПНП, как и другие дегенеративные заболевания нервной системы, относится к группе так называемых «таупатий». При этих заболеваниях происходит накопление в нейронах и глиальных клетках филаментов, состоящих из ги-перфосфорилированного тау-протеина [3, 13]. При ПНП агрегаты тау-протеина образуют филаменты, из которых формируются нейрофибриллярные клубочки, нейроптальные нити и глиальные включения. Тау-протеин является низкомолекулярным белком, принимающим участие в формировании цитоскелета нейронов.

Важной проблемой заболевания является сложность диагностики и низкая эффективность всех групп противопаркинсонических препаратов. В связи с изложенным, ниже представлены собственные данные по проблеме ПНП.

Под наблюдением в неврологической клинике Сибирского государственного медицинского университета (СибГМУ, г. Томск) находились 3 пациента мужского пола с диагнозом ПНП. Возраст мужчин составил 48, 59 и 57 лет, соответственно. К моменту поступления в клинику длительность заболевания составляла в среднем 4 года.

Заболевание у всех пациентов начиналось с нарушений походки в виде неуверенности при ходьбе, покачивания. Постепенно нарастала скованность движений. В последующем присоединялись глазодвигательные нарушения, сначала в виде ограничения взора вверх, а затем, при поступлении в клинику, у больных была выявлена офтальмоплегия; реакция зрачков на свет была сохранена. Также были выявлены когнитивные нарушения легкой и умеренной степени. Одновременно отмечались проявления псевдобульбарно-го паралича, степень тяжести его была различной — от рефлексов орального автоматизма до нарушения глотания и речи. Всем больным на уровне амбулаторного и стационарного обследования и лечения был установлен диагноз синдрома Паркинсонизма на фоне хронической ишемии головного мозга. При проведении комплексного обследования, не было выявлено значительных изменений в общем и биохимическом анализах крови и мочи. При исследовании глазного дна у всех пациентов была обнаружена гипертензив-ная ангиопатия сетчатки. На ЭКГ — признаки повышения нагрузки на левый желудочек. На МРТ головного мозга были выявлены атрофические процессы. Пациентам была назначена сосудистая терапия, ПК-Мерц, агонисты дофаминовых рецепторов, акатинол. При выписке больные отмечали некоторое улучшение общего состояния, уменьшилась шаткость, но ядерные симптомы (скованность, офральмоплегия, нарушения речи, когнитивные нарушения) оставались без изменения.

В качестве примера приводим выписку из истории болезни больного Т. 59 лет, находящегося на лечении в неврологической клинике СибГМУ в период с 13 по 27 мая 2009 г. с диагнозом «Прогрессирующий надъ-ядерный паралич (синдром Стила—Ричардсона—Оль-шевского) с выраженным акинетико-ригидным синдромом, постуральной неустойчивостью, полной офтальмоплегией, деменцией лобного типа».

При поступлении в стационар больной предъявлял жалобы на нарушение походки, частые падения, из-за чего нуждался в посторонней помощи при ходьбе. Кроме того, пациент отмечал замедленность движений, невнятность речи, слюнотечение.

Из анамнеза заболевания известно, что пациент болен с февраля 2005 г., когда жена, коллеги по работе стали замечать, что у него изменился внешний вид и походка. Движения стали замедленными, появились

Валикова Т.А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В. и др.

покачивания при ходьбе. Больной похудел на 10 кг при сохраненном аппетите, присоединилась быстрая утомляемость при незначительных нагрузках, изменился взор. У окружающих при общении с пациентом возникало ощущение его «пустых» глаз. С сентября 2005 г. больной не мог водить машину: стал неуклюжим, резким в поворотах, не мог видеть боковым зрением. Обратился к неврологу по месту жительства: была проведена МРТ головного мозга, по результатам которой обнаружены, согласно заключению, признаки дисциркуляторной энцефалопатии. В декабре 2005 г. мужчина вновь был осмотрен неврологом, который поставил диагноз «Хроническая ишемия головного мозга II—III степени, синдром Паркинсона на фоне гипертонической болезни. Амбулаторное и стационарное лечение сосудисто-метаболическими препаратами видимого эффекта не дало.

В течение 2006 г. вышеописанные жалобы постепенно нарастали. Больной перестал справляться со служебными обязанностями (работал вахтером) и был уволен. В конце декабря 2006 г. начал падать при вставании с кровати, потерял интерес ко всему окружающему, перестал читать и писать, смотреть телевизор. Летом 2007 г., со слов жены, у мужчины изменился почерк: стал неровным, прерывистым. Постепенно, через 6 мес, появилось нарушение глотания: начал периодически поперхиваться при приеме твердой и даже жидкой пищи. С лета 2008 г. больной гулял только в сопровождении. При подъеме по лестнице мог упасть назад. Усилилось ограничение объема движений глазных яблок вверх, вниз и вправо. Невролог поликлиники назначил проноран по 1 табл в день, однако улучшения отмечено не было. Состояние больного постепенно ухудшалось, в мае 2009 г. появился тремор рук, туловища, чувство комка в горле, пациент не мог вдохнуть и откашляться.

Госпитализирован в дежурный стационар, где проводилась сосудистая и метаболическая терапия. Выписан был через 2 нед без улучшения. 13 мая 2009 г. мужчина был госпитализирован в неврологическую клинику СибГМУ для установления точного диагноза и лечения.

Семейный анамнез. Родился в г. Томске третьим ребенком в семье. Рос и развивался соответственно возрасту, образование высшее. Трудовая деятельность с 24 лет. В ноябре 2006 г. установлена 3 группа инвалидности, с ноября 2008 г. больной переведен на 2

Клинические особенности надъядерного паралича

группу инвалидности. Женат, имеет двоих детей. Матери пациента 90 лет, здорова. Отец умер в молодости от инсульта. Брат и сестра живы и здоровы. У остальных родственников подобного заболевания не отмечалось. До 2006 г. мужчина наблюдался у инфекциониста с диагнозом хронического персистирующего гепатита. Другие хронические заболевания отрицает. Аллергический анамнез спокойный. С лета 2007 г. не курит (курил по одной пачке в день с 18 лет).

Неврологический статус. Черепные нервы: лицо в покое симметрично. Складки на лбу симметричны. Глаза широко раскрыты, взгляд «удивленный». Глазные щели равные. Зрачки средней величины, несколько уже справа. Реакция зрачков на свет живая. Смотрит только вперед, отмечается резкое ограничение объема движений глазных яблок во все стороны. Конвергенция отсутствует. Нистагма и диплопии нет. Но-согубные складки симметричные, язык отклоняется вправо. Речь с носовым оттенком, невнятная, монотонная, отмечается дизартрия. Мягкое небо фонирует, глоточный рефлекс живой. Определяются грубые рефлексы орального автоматизма: назо-лабиальный, Маринеску—Родовича, хоботковый. Повышен подбородочный рефлекс. Поперхивается при приеме жидкой и в твердой пищи. Отмечается выраженная гипо-мимия, гиперсаливация. Наблюдается симптом «воздушной подушки». Пациент ходит с поддержкой, мелкими шажками. Объем движения в конечностях полный, сила 5 баллов, тонус повышен по пластическому типу, больше в ногах. Отмечается хватательный рефлекс Янишевского. Патологические кистевые знаки с двух сторон. В позе Ромберга не устойчив. Координа-торные пробы выполняет уверенно. Чувствительных расстройств нет. Глубокие рефлексы средней живости: с рук — выше с права, с ног — равные. Патологические стопные рефлексы отсутствуют. Менингеальных знаков нет.

При исследовании общего анализа крови и мочи изменений не обнаружено. Биохимический анализ крови без патологии. На ЭКГ выявлены умеренно выраженные изменения миокарда левого желудочка. На глазном дне отмечалась гипертензивная ангиопатия сетчатки. Артериальное давление (АД) на протяжении всего периода наблюдения в клинике не превышало 140/90 мм рт. ст. Консультация психиатра: деменция сосудистого типа.

Психический статус больного был оценен по шкалам: MMSE, батарея лобных тестов, тест рисования часов, тест вербальных ассоциаций. У пациента выявлена умеренная степень деменции лобного типа с признаками нарушения семантической памяти.

MPT головного мозга. Периваскулярные пространства не расширены. Базальные ядра без признаков дистрофии и дегенерации, в мосту без очаговых изменений. Обращает на себя внимание симметричное диффузное уменьшение в размерах мозговых структур (рис. 1), относящихся к экстрапирамидной системе. Одинаково равномерно истончены медиальные отделы ножек мозга (проекция красных ядер, ретикулярной формации) с заместительным пролабированием дна III желудочка, расширением межножковой цистерны. Одинаково уменьшен объем субталамической области, истончена пластинка четверохолмия, преимущественно за счет верхних холмиков, истончены верхние, средние (до 9 мм при норме 14—16 мм) и нижние мозжечковые ножки. Объем червя, полушарий мозжечка прежних размеров, заметно не уменьшен. Очаговых изменений в полушариях мозжечка нет (рис. 2).

О.гТйЕНСЕКСТ Ех:10137 Sa 1 Т1 SE

Im:11ß2

im: Rj.i (IM],!)

У /

ft.

ETi1

TR:J(i).(i К

TE:S5.0

HEAD

5.ithkH(i.5rp IJ:DCMfLi3t>pMfM:IO W:12SS LitJi

Рис. 1. МРТ головного мозга больного Т. Дегенерация мозолистого тела: равномерно истончены все отделы. Выраженная атрофия коры лобно-теменой и затылочной долей

По сравнению с исследованием от 28 ноября 2005 г. нейродегенерация нарастает, в частности, равномерно истончены все отделы мозолистого тела. Отмечается уменьшение перечисленных мозговых структур не менее чем на 1—2 мм, включая мозолистое тело, несколько истончены извилины лобно-теменной области билатерально. На 2—3 мм увеличились заместительное

расширение наружных и внутренних ликворных пространств, субарахноидальное пространство конвекси-тальных отделов больших полушарий, мостомозжечко-вая цистерна, IV желудочек. Сохраняется умеренное расширение большой мозжечково-мозговой цистерны. Нарастает расширение задних рогов боковых желудочков с баллонообразной их деформацией (рис. 3). Заметно увеличился просвет III желудочка. Гипофиз не увеличен в размерах. Заключение: МР-признаки диффузной симметричной нейродегенерации структур экстрапирамидной системы (четверохолмие, красное ядро, ретикулярная формация, ножки мозжечка, суб-таламическая область), медленное прогрессирование с заместительным расширением ликворных пространств.

IdDCM/ _ tDCM / Id ID

W1432 L «16 P, DF J .: 24.0 > 24.0cm

Рис. 2. МРТ головного мозга больного Т. Истончены верхние, средние и нижние мозжечковые ножки. Объем червя, полушарий мозжечка заметно не уменьшен. Очаговых изменений в полушариях мозжечка нет

0 2TGEHCEXCT Ех: 10137 AXT2FRF5E Se: 4/6 Im 12/22 Ах: S36 3 (COI)

As Tomsk Di agnostic Clinic Center

2009 May 14 Acq Tm: 10:02 09

ET : 9

TR 4860 0 ТЕ 113.3 HEAD 5.0th k/1 .Osp Id DCMI Lin DCM / Id ID W. 1530 L:765

224*192

DFOV: 24 0 x24 0cm

Валикова Т. А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В. и др.

Рис. 3. МРТ головного мозга больного Т. Расширение задних рогов

боковых желудочков с баллонообразной их деформацией

Заключение

Таким образом, анализируя жалобы больного, анамнез заболевания, неврологический статус, данные МРТ головного мозга, психологический статус, пациенту был установлен диагноз «Прогрессивный надъядер-ный паралич (синдром Стила—Ричардсона—Ольшев-ского). Полная офтальмоплегия, грубый псевдобуль-барный синдром, деменция лобного типа с признаками семантического нарушения речи, акине-тико-ригидный синдром».

Для постановки диагноза необходимо уточнить критерии диагностики прогрессирующего надъядерного паралича:

1) офтальмоплегия;

2) прогрессирующее нарушение походки;

3) акинетико-ригидный синдром;

4) псевдобульбарный синдром;

5) когнитивные нарушения;

6) отсутствие эффекта от противопаркинсониче-ских препаратов.

Не смотря на правильно поставленный неврологический диагноз, на сегодняшний день не представляется возможным спрогнозировать течение заболевания, определить оптимальную тактику ведения больных, избежать ненужного применения лекарственных веществ и связанных с ними осложнений.

Литература

1. Артемьев Д.В., Голубев В.Л., Яхно Н.Н. Прогрессирующий надъядерный паралич. В кн. Болезни нервной системы. Под редакцией Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, М.: Медицина; 2001. Т. 2. С. 96—100.

2. Дамулин И.В., Антоненко Л.М. Прогрессирующий надъядерный паралич (Синдром Стила—Ричардсона— Ольшевскго) // Клинич. перонтология. 2003. № 10. С. 20—28.

3. Левин О.С., Амосова Н.А. Современные представления о механизмах нейродегенерации при прогрессирующем надъядерном параличе и мультисистемой атрофии // Невролог. журн. 2003. № 4. С. 50—57.

4. Левин О.С. Прогрессирующий надъядерный паралич (Синдром Стила—Ричардсона—Ольшевскго) // Экстра-

Сведения об авторах

Клинические особенности надъядерного паралича

пирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению: под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 176—195.

5. Левин О.С. Мульсистемная атрофия // Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению: под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 196—216.

6.Мозолевский Ю.В., Яхно Н.Н., Вознесенская Т.Г. и др. Прогрессирующий надъядерный паралич // Невропатология и психиатрия. 1980. № 3: С. 67—72.

7. Яхно Н.Н., Захаров В.В., Елкин М.Н. Прогрессирующий надъядерный паралич. Неврол. журн. 1997. № 6. С. 13—17.

8. Bower J.H., Maraganore D.M., McDonnell S.K. et al. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990. Neurology. 1997. № 49. P. 1284—1288.

9. Komori Т., Shibata N., Kobayashi M. et al. Inducible nitric oxide synthase (iNOS)-like immunoreactivity in argyrophil-ic, tau positive astrocytes in progressive supranuclear palsy // Acta Neuropathol. (Berl.). 1998. Vol. 95. P. 338—344.

10. Steele J.C., De Bruin V.S., Lees A.J. Subcortical neurofibril-lary degeneration presenting as Steele—Richardson— Olszewski and other related syndromes: A review of 90 pathologically verified cases. Mov. Disord. 1994. № 9(4). P. 381—387.

11. Hauw J.-J., DanielS.E., DicksonD. et al. Preliminary NINDS neuropathologic criteria for Steele—Richardson—Olszewski syndrome // Neurology. 1994. Vol. 44. P. 2015—2019.

12. JellingerK.A., Bancher C. Neuropathology // Litvan I., Agid Y. (Eds) Progressive Supranuclear Palsy: Clinical and Research Approaches. N.Y; Oxford, 1993. P. 44—48.

13. Litvan I. Parkinsonism — dementia syndromes // Jankov-ic J., Tolosa E. (Eds). Parkinson’s Disease and Movement Disorders. 3rd Ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1998. P. 819—836.

14. Richardson J.C, Olszewski J. Progressive supranuclear palsy. A heterogeneous degeneration, involving the brain stem basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobul-bar palsy, nuchal dystonia and dementia. Arch. Neurol. 1964; 10(4). P. 333—359.

15. TolosaE., ValldeoriolaF., Cruz-SanchesF. Progressive su-pranuclear palsy: clinical and pathological diagnosis. Europ. J. Neurol. 1995. № 2. P. 259—273.

Поступила в редакцию 28.09.2009 г. Утверждена к печати 15.10.2009 г.

Т.А. Беликова — канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск). В.М. Алифирова — д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск). Н.В. Пугаченко — канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск). Р.Б. Цыренжапова — аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск). А.Б. Бичик — ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск).

Для корреспонденции

Алифирова Валентина Михайловна, тел. /факс: (3822) 532050, e-mail: [email protected]; [email protected]

Прогрессирующий супрануклеарный паралич — Медичний центр «Ліко-Мед»

Дата публикации 3 октября 2018

Что такое?

Прогрессирующий супрануклеарный паралич (ПСП, синдром Стила–Ричардсона–Ольшевского) является редким заболеванием мозга, вызывающим проблемы с равновесием, движением, координацией глаз и мышлением. ПСП является следствием повреждения нервных клеток головного мозга, точная причина которого не известна. Специфическое лечение ПСП отсутствует, но для временного облегчения симптомов могут применяться специальные препараты и физиотерапия. ПСП наиболее часто поражает людей старше 60 лет. Зачастую патологию ошибочно принимают за болезнь Паркинсона, поскольку она имеет сходные симптомы. ПСП не создает угрозу жизни, но может вызывать осложнения, которые приводят к опасным для жизни проблемам.

Чего ожидать?

Симптомы ПСП могут совсем немного варьироваться от эпизода к эпизоду. Первыми замечаемыми признаками являются потеря равновесия, частые падения или изменение личности. Со временем появляются проблемы с контролем движения глаз, трудности с их открыванием, нечеткость зрения. У некоторых больных симптомы заболевания напоминают проявления болезни Паркинсона. Специфического лечения ПСП не существует, но есть методы, которые помогают контролировать его симптомы. Однако даже при лечении признаки патологии со временем прогрессируют.

Распространенность

7 человек из 100 000 в возрасте старше 55 лет страдают прогрессирующим супрануклеарным параличом.

Лечение

Лечение ПСП может включать:

• препараты, также применяемые для лечения болезни Паркинсона;
• инъекции ботулотоксина при проблемах с закрытием глаз;
• питание через зонд;
• логопедические занятия;
• антидепрессанты.

Что можно предпринять самому?

Использование костылей, модификация домашней обстановки с установкой поручней, удаление ковриков может помочь больному избежать падений. При сухости глаз, вызванной проблемой с миганием, показано использование глазных капель.

Когда обращаться к врачу?

При развитии проблем с поддержанием равновесия или иных симптомов ПСП необходимо обратиться к врачу.

О чем спросить врача?

• Может ли ПСП быть причиной симптомов?
• Какие исследования нужны?
• Какое лечение необходимо?
• Будет ли необходима в будущем помощь стороннего лица?
• Каков долгосрочный прогноз?

Постановка диагноза

При постановке диагноза врач осматривает и опрашивает больного, а также может назначить проведение неврологического обследования, МРТ, КТ или иных исследований.

Факторы риска

• Мужской пол.
• Возраст от 60 лет.

Прогрессирующий надъядерный паралич — Progressive supranuclear palsy

Прогрессирующий надъядерный паралич
Другие имена	Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского, лобно-височная деменция с паркинсонизмом
Специальность	Неврология
Симптомы	Нарушение равновесия, замедленные движения , затрудненное движение глаз , деменция
Обычное начало	60–70 лет
Причины	Неизвестный
Дифференциальная диагностика	Болезнь Паркинсона , кортикобазальная дегенерация , FTDP-17 , болезнь Альцгеймера
Уход	Медикаменты, физиотерапия, трудотерапия
Медикамент	Леводопа , амантадин
Прогноз	7–10 лет после постановки диагноза.
Частота	6 на 100 000

Прогрессирующий супрануклеарный паралич ( ПСП ) — это дегенеративное заболевание с поздним началом, сопровождающееся постепенным ухудшением состояния и гибелью определенных объемов мозга . Состояние приводит к появлению симптомов, включая потерю равновесия , замедление движений , затруднения движений глазами и когнитивные нарушения. PSP может быть ошибочно принят за другие нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Паркинсона , лобно-височная деменция и болезнь Альцгеймера . Причина этого состояния неизвестна, но связана с накоплением тау-белка в головном мозге. В некоторых случаях могут быть полезны такие лекарства, как леводопа и амантадин .

PSP затрагивает около шести человек на 100000. Первые симптомы обычно возникают у людей в возрасте 60–70 лет. Мужчины подвержены заболеванию немного чаще, чем женщины. Не обнаружено никакой связи между PSP и какой-либо конкретной расой, местоположением или родом занятий.

Признаки и симптомы

Первыми симптомами в двух третях случаев являются потеря равновесия, выпад вперед при мобилизации, быстрая ходьба, натыкание на предметы или людей и падения. Симптомы деменции также первоначально наблюдаются примерно в каждом пятом случае.

Другими распространенными ранними симптомами являются изменения личности, общее замедление движений и визуальные симптомы. Наиболее частые поведенческие симптомы у пациентов с ПСП включают апатию, расторможенность, тревогу и дисфорию.

Более поздние симптомы и признаки — это деменция (обычно включающая потерю сдержанности и способности систематизировать информацию), невнятная речь , затрудненное глотание и затруднение движения глазами , особенно в вертикальном направлении. Последнее является причиной некоторых падений, которые испытывают эти пациенты, поскольку им трудно смотреть вверх или вниз.

Среди других признаков — нарушение функции век , контрактура лицевых мышц , наклон головы назад с ригидностью мышц шеи , нарушение сна , недержание мочи и запоры .

Визуальные симптомы имеют особое значение в диагностике этого расстройства. Пациенты обычно жалуются на трудности с чтением из-за невозможности хорошо смотреть вниз. Примечательно, что офтальмопарез, испытываемый этими пациентами, в основном связан с произвольным движением глаз и неспособностью делать вертикальные саккады , что часто ухудшается с нисходящими саккадами. Пациенты, как правило, испытывают затруднения при взгляде вниз ( паралич опущенного взгляда ), за которым следует паралич взгляда вверх. Этот парез вертикального взгляда будет исправлен, когда экзаменатор пассивно поворачивает голову пациента вверх и вниз в рамках теста на окулоцефалический рефлекс . Непроизвольное движение глаз, вызванное , например, феноменом Белла , может быть ближе к норме. При внимательном осмотре могут быть заметны движения глаз, называемые «прямоугольными рывками», когда пациент фиксируется на расстоянии. Это прекрасные движения, которые можно принять за нистагм , за исключением того, что они имеют саккадический характер и не имеют плавной фазы. Хотя здоровые люди также совершают прямоугольные рывки, пациенты с PSP совершают более медленные прямоугольные рывки с меньшими вертикальными компонентами. Оценка этих прямоугольных рывков и уменьшения вертикальных саккад особенно полезна для диагностики прогрессирующего надъядерного паралича, потому что эти движения отличают пациентов с PSP от других пациентов с паркинсонизмом. Типичны трудности с конвергенцией (недостаточность конвергенции), когда глаза сближаются при фокусировке на чем-то близком, например, на страницах книги. Поскольку глаза не сводятся вместе, чтобы сфокусироваться на коротком расстоянии, пациент может жаловаться на диплопию (двоение в глазах) при чтении.

Характерная внешность лица, известная как «признак процеруса», с широко раскрытыми глазами, нахмуренным лбом и более глубокими складками на лице, является диагностическим признаком PSP.

Кардинальные проявления:

Причина

Причина появления PSP неизвестна. Менее 1% людей с PSP имеют члена семьи с таким же заболеванием. Вариант гена тау-белка, называемый гаплотипом h2 , расположенный на 17 хромосоме ( rs1800547 ), был связан с PSP. Почти все люди с PSP получили копию этого варианта от каждого из родителей, но это верно примерно для двух третей населения в целом. Следовательно, гаплотип h2, по-видимому, необходим, но недостаточен, чтобы вызвать PSP. Другие гены, а также токсины окружающей среды изучаются как другие возможные факторы, способствующие возникновению ПСП.

Кроме того, гаплотип h3 в сочетании с сосудистой дисфункцией, по-видимому, является фактором прогрессирующего надъядерного паралича.

Помимо таупатии, митохондриальная дисфункция, по-видимому, является фактором, вовлеченным в PSP. В частности, ингибиторы митохондриального комплекса I (такие как ацетогенины и хинолины, содержащиеся в Annonaceae , а также ротеноиды ) участвуют в PSP-подобных повреждениях мозга.

Патофизиология

Пораженные клетки головного мозга представляют собой как нейроны, так и глиальные клетки . Нейроны демонстрируют нейрофибриллярные клубки (NFT), которые представляют собой скопления тау-белка , нормальной части внутреннего структурного скелета клетки мозга. Эти клубки часто отличаются от клубков, наблюдаемых при болезни Альцгеймера, но могут быть структурно похожими, когда они возникают в коре головного мозга. Однако их химический состав обычно отличается и аналогичен составу клубков, наблюдаемых при кортикобазальной дегенерации . Пучки тау-белка в астроцитах или пучковые астроциты также считаются диагностическими. В отличие от глобальных NFT, они могут быть более широко распространены в коре головного мозга. В некоторых случаях видны тельца Леви , но неясно, является ли это вариантом или независимым сосуществующим процессом, а в некоторых случаях PSP может сосуществовать с кортикобазальной дегенерацией, болезнью Паркинсона и / или болезнью Альцгеймера , особенно у пожилых пациентов.

Основные пораженные участки мозга:

Некоторые считают, что PSP, кортикобазальная дегенерация и лобно-височная деменция являются разновидностями одного и того же заболевания. Другие считают их отдельными заболеваниями. Иногда было показано, что PSP сосуществует с болезнью Пика .

Диагностика

Человек с прогрессирующей деменцией, атаксией и недержанием мочи. Был поставлен клинический диагноз: гидроцефалия нормального давления. Однако визуализация этого не подтвердила, и при формальном тестировании были обнаружены аномальный нистагм и движения глаз. Сагиттальный снимок КТ / МРТ показывает атрофию среднего мозга с сохранением объема моста. Этот вид получил название «знак колибри» или «знак пингвина». Также наблюдается атрофия тектума, особенно верхнего бугорка. Эти данные позволяют предположить диагноз прогрессирующего надъядерного паралича.

МРТ часто проводится для диагностики PSP. МРТ может показать атрофию в среднем мозге с сохранением моста, что дает признаки «колибри» и » Микки Мауса» .

Типы

На основании патологических данных в подтвержденных случаях ПСП его делят на следующие категории:

• классический синдром Ричардсона (PSP-RS)
• PSP-паркинсонизм (PSP-P) и PSP-чистая акинезия с замораживанием походки (PSP-PAGF)
• лобный PSP, PSP-кортикобазальный синдром (PSP-CBS), PSP-поведенческий вариант лобно-височной деменции (PSP-bvFTD) и PSP-прогрессирующая нелегкая афазия (PSP-PNFA)
• PSP-C
• PSP, индуцированный Annonaceae

Синдром Ричардсона характеризуется типичными чертами PSP. В PSP-P особенности болезни Паркинсона частично совпадают с клиническими проявлениями PSP и протекают более мягко. Как в PSP-P, так и в PSP-PAGF распределение аномального тау-белка относительно ограничено стволом мозга. Фронтальный PSP первоначально проявляется поведенческими и когнитивными симптомами, с офтальмопарезом или без него, а затем развивается в типичный PSP. Фенотипы PSP-P и PSP-PAGF иногда называют вариантами PSP «ствола мозга», в отличие от «корковых» вариантов, которые имеют преобладающие корковые особенности, включая PSP-CBS, PSP-bvFTD и PSP-PNFA. . Мозжечковая атаксия как преобладающий признак на ранней стадии все чаще признается как очень редкий подтип PSP (PSP-C), который связан с тяжелой потерей нейронов с глиозом и более высокой плотностью спиральных тел в зубчатом ядре мозжечка.

Дифференциальная диагностика

PSP часто ошибочно принимают за болезнь Паркинсона, потому что они оба связаны с замедленными движениями и затруднением походки, причем PSP является одним из совокупности заболеваний, называемых синдромами Паркинсона плюс . И болезнь Паркинсона, и PSP возникают в позднем среднем возрасте и связаны с замедлением и ригидностью движений. Однако существует несколько отличительных черт. Тремор очень часто встречается при болезни Паркинсона, но редко при PSP. Проблемы с речью и глотанием более распространены и серьезны при PSP, а аномальные движения глаз, характерные для PSP, практически отсутствуют при PD. Плохая реакция на леводопа наряду с симметричным началом также может помочь дифференцировать PSP от PD. Пациенты с вариантом PSP Ричардсона, как правило, имеют вертикальную осанку или выгнутую спину , в отличие от согнутой вперед позы при других паркинсонических расстройствах, хотя PSP-паркинсонизм (см. Ниже) может демонстрировать сутулую осанку. Ранние падения также более распространены при ПСП, особенно при синдроме Ричардсона.

PSP также можно ошибочно принять за болезнь Альцгеймера из-за изменений в поведении.

Хроническая травматическая энцефалопатия имеет много общего с PSP.

Текущее управление

Поддерживающая терапия

Лекарства от PSP не известно, и руководство в первую очередь поддерживает его. Случаи PSP часто делятся на две подгруппы: PSP-Richardson, классический тип, и PSP-Parkinsonism, где можно получить краткосрочный ответ на леводопу . Дискинезия — это случайное, но редкое осложнение лечения. Иногда помогает амантадин . Через несколько лет паркинсонический вариант приобретает черты Ричардсона. Были описаны другие варианты. Ботокс можно использовать для лечения дистонии шеи и блефароспазма, но это может усугубить дисфагию.

Два исследования показали, что ривастигмин может помочь с когнитивными аспектами, но авторы обоих исследований предложили использовать более крупную выборку. Есть некоторые свидетельства того, что снотворный золпидем может улучшать двигательную функцию и движения глаз, но только по результатам небольших исследований.

Реабилитация

Пациенты с PSP обычно обращаются за трудотерапией или направляются к ним , при патологии речевого языка по поводу моторных речевых изменений, обычно спастически-атаксической дизартрии , и к физиотерапии для лечения проблем с равновесием и походкой с сообщениями о частых падениях. Доказательные подходы к реабилитации при ПСП отсутствуют, и в настоящее время большая часть исследований по этой теме состоит из историй болезни с участием лишь небольшого числа пациентов.

Отчеты о случаях реабилитации пациентов с PSP обычно включают упражнения на координацию конечностей, балансировку наклона доски, тренировку ходьбы , силовые тренировки с прогрессивными упражнениями с сопротивлением, а также изокинетические упражнения и растяжение мышц шеи. Хотя в некоторых отчетах о клинических случаях предполагается, что физиотерапия может улучшить баланс и походку пациентов с PSP, результаты не могут быть обобщены для всех пациентов с PSP, поскольку в каждом описании случая наблюдались только один или два пациента. Однако наблюдения, сделанные на основе этих тематических исследований, могут быть полезны в качестве ориентира для будущих исследований, касающихся эффективности программ тренировки равновесия и походки в управлении PSP.

Людей с PSP часто направляют к эрготерапевтам, чтобы помочь им управлять своим состоянием и повысить их независимость. Это может включать обучение использованию средств передвижения . Из-за их тенденции к падению назад вместо трости рекомендуется использовать ходунки, особенно те, которые можно нагружать спереди. Использование соответствующих средств передвижения помогает снизить риск падений человека и делает его безопаснее передвигаться самостоятельно в сообществе. Из-за проблем с равновесием и нерегулярных движений люди должны тратить время на изучение того, как безопасно перемещаться в своих домах и в обществе. Это может включать безопасное вставание со стула и сидение на нем.

Из-за прогрессирующего характера этого заболевания все люди в конечном итоге теряют способность ходить, и им необходимо будет перейти на инвалидную коляску. Часто следует тяжелая дисфагия , и на этом этапе смерть часто является вопросом месяцев.

Экспериментальные методы лечения

Лекарства, нацеленные на тау-белок, открывают многообещающие возможности для терапевтического вмешательства. Фактор роста давунетид был недавно испытан на пациентах для предотвращения гиперфосфорилированных, нерастворимых форм тау-белка, однако он не смог показать эффективность, возможно, из-за недостаточного проникновения в ЦНС. Антисмысловая терапия показала эффективность при некоторых других нейродегенеративных расстройствах человека, а недавно было показано, что она существенно увеличивает продолжительность жизни животных с PSP. Biogen и Ionis Pharmaceuticals в настоящее время исследуют антисмысловую терапию, снижающую уровень тау-белка, для лечения болезни Альцгеймера и лобно-височной деменции, которая также может быть применима к PSP.

Прогноз

Эффективного лечения или излечения от PSP не найдено, хотя некоторые симптомы могут поддаваться неспецифическим мерам. Плохой прогноз в основном объясняется серьезным влиянием этого состояния на качество жизни. Средний возраст появления симптомов составляет 63 года, а выживаемость с момента появления в среднем составляет семь лет с большим разбросом. Пневмония — частая причина смерти.

История

В 1877 году Шарко описал 40-летнюю женщину, у которой был ригидно-акинетический паркинсонизм, дистония шеи, дизартрия и проблемы с движением глаз. Чавани и другие сообщили о клинических и патологических особенностях 50-летнего мужчины с ригидной и акинетической формой паркинсонизма с постуральной нестабильностью, шейной дистонией, дизартрией и пристальным взглядом в 1951 году. Прогрессирующий надъядерный паралич был впервые описан как отдельное заболевание. неврологами Джоном Стилом, Джоном Ричардсоном и Ежи Ольшевски в 1963 году. Они распознали тот же клинический синдром у 8 пациентов и описали результаты вскрытия у 6 из них в 1963 году.

Прогрессирующий надъядерный паралич не был «новым» заболеванием в 1963 году, поскольку между 1877 и 1963 годами в неврологической литературе было выявлено 22 хорошо задокументированных случая. Уникальные когнитивные изменения лобной доли прогрессирующего надъядерного паралича (апатия, потеря спонтанности, замедление мыслительных процессов и потеря исполнительных функций ) были впервые описаны Альбертом и его коллегами в 1974 году.

Общества

В мире существует несколько организаций, которые поддерживают пациентов с PSP и исследования PSP и связанных заболеваний, таких как кортикобазальная дегенерация (CBD) и множественная системная атрофия (MSA).

• Канада: Общество PSP Канады, зарегистрированная на федеральном уровне некоммерческая организация, которая обслуживает пациентов и их семьи, имеющие дело с PSP, CBD и MSA, созданная в 2017 году при помощи CurePSP в США.
• Франция: Association PSP France, некоммерческая ассоциация пациентов, созданная в 1996 году при помощи PSPA в Великобритании. Он также оказывает поддержку франкоязычным пациентам в Квебеке, Марокко, Алжире, Бельгии и Ливане.
• Великобритания: PSPA, национальная благотворительная организация для информации, поддержки пациентов и исследований PSP и CBD, основанная в 1995 году.
• Ирландия: PSPAI, организация, цель которой — сделать PSP более известной.
• США: CurePSP, некоммерческая организация, занимающаяся пропагандой, оказанием помощи и исследованиями PSP, CBD, MSA «и других нейродегенеративных заболеваний в расцвете сил».

В популярной культуре

В американском музыкальном комедийно-драматическом телесериале 2020 года «Необычный плейлист Зои» отец главного героя (Митч Кларк, которого играет Питер Галлахер ) имеет PSP и умирает в заключительном эпизоде ​​первого сезона.

Американской певице Линде Ронштадт был поставлен диагноз PSP в 2019 году после первоначального диагноза болезни Паркинсона в 2014 году.

Смотрите также

Рекомендации

Прогрессирующий надъядерный паралич — причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующий надъядерный паралич — это дегенеративное церебральное заболевание с преимущественным поражением среднего мозга, ядерно-корковых путей, подкорковых образований. Составляющими клинической картины выступают акинетико-ригидная форма паркинсонизма, атаксия, офтальмоплегия, когнитивное снижение, псевдобульбарный синдром. Диагностика осуществляется по клиническим данным, результатам церебральной МРТ и цереброваскулярных исследований. В терапии препаратами выбора являются леводопа, мемантин, антидепрессанты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина.

Общие сведения

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — дегенеративное поражение головного мозга неясной этиологии. Наряду с болезнью Альцгеймера, мультисистемной атрофией, кортикобазальной дегенерацией, болезнью Пика, ПНП относится к таупатиям, характеризующимся образованием включений тау-протеина в нейронах и глиальных клетках. Прогрессирующий надъядерный паралич впервые был подробно описан в 1963-64 годах канадскими неврологами Стилом и Ричардсоном в соавторстве с патоморфологом Ольшевским, в честь которых носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского. Распространённость заболевания согласно различным информационным источникам варьирует в пределах 1,4-6,4 случая на 100 тыс. населения. Манифестация клинической симптоматики приходится на возрастной период от 55 до 70 лет, с возрастом вероятность развития заболевания увеличивается. Лица мужского пола в большей степени подвержены болезни по сравнению с женщинами.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Причины ПНП

Этиофакторы, запускающие дегенеративные процессы определённой церебральной локализации, остаются неизвестными. Большинство случаев болезни имеют спорадический характер. Отдельные семейные варианты с предположительным аутосомно-доминантным наследованием были выявлены после 1995 года. Молекулярно-генетические исследования показали, что некоторые формы ПНП обусловлены дефектами кодирующего тау-белок гена, локализованного в локусе 17q21.31. Наиболее вероятным представляется мультифакторный механизм возникновения патологии, реализующийся на фоне генетической предрасположенности.

Патогенез

Ведущим патогенетическим механизмом считается дисметаболизм церебральных внутриклеточных белков, сопровождающийся избирательной агрегацией отдельных белков (тау-протеина, убиквитина) в определённых группах мозговых клеток. Патологические включения нарушают жизнедеятельность нейронов, запускают процесс деградации и запрограммированной гибели (апоптоза). Дегенеративные изменения носят селективный характер, распространяются преимущественно на средний мозг, зубчатые мозжечковые ядра и подкорковые структуры: черную субстанцию, бледный шар, таламус, ретикулярную формацию, субталамическое ядро. В меньшей степени поражается кора префронтальных и височных зон.

Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера. Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов — псевдобульбарные проявления. Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.

Симптомы ПНП

Прогрессирующий надъядерный паралич характеризуется неспецифичным клиническим дебютом. Симптоматика этого периода представлена непривычной утомляемостью, сниженной работоспособностью, цефалгиями, головокружением, пониженным настроением, сужением круга интересов, нарушениями сна, включающими бессонницу ночью и гиперсомнию днём. В последующем присоединяются симптомы акинетико-ригидного паркинсонизма. Постуральный тремор у большинства пациентов отсутствует. Мышечная ригидность выражена преимущественно в аксиальной мускулатуре — мышцах, идущих вдоль шейного отдела позвоночника, соединяющих его с черепом. Больные жалуются на скованность в шее, спине. Повышение тонуса в задних мышцах шеи приводит к типичному «горделивому» положению головы пациента. Характерна паркинсоническая атаксия, обусловленная расстройством координации положения туловища и нижних конечностей относительно центра тяжести. Затруднения в поддержании равновесия в процессе ходьбы приводят к частым падениям назад.

Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах. Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости. При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение.

В клинической картине ПНП относительно рано возникают псевдобульбарные проявления: дизартрия, дисфагия, насильственный плач или смех. Происходят изменения личностно-эмоциональной сферы, больные становятся замкнутыми, апатичными, демотивированными, безразличными. Когнитивные нарушения в большинстве случаев присоединяются в разгаре болезни, в 10-30% случаев — на стадии дебюта. Характерно интеллектуальное снижение, расстройства абстрактного мышления и памяти, зрительно-пространственная апраксия, элементы агнозии. Деменция наблюдается у 60% пациентов с 3-летним стажем заболевания.

Осложнения

В начальном периоде падения больного без возможности скоординировать свои движения приводят к ушибам и переломам. Спустя несколько лет прогрессирующий олигобрадикинетический синдром приковывает пациентов к постели. При отсутствии должного ухода обездвиженность опасна развитием контрактур суставов, пролежней, застойной пневмонии. Прогрессирующий псевдобульбарный паралич обуславливает попёрхивание пищей с риском асфиксии, аспирационной пневмонии. Ночные апноэ могут стать причиной внезапной смерти во сне. Серьёзным осложнением является присоединение интеркуррентных инфекций (пневмонии, цистита, пиелонефрита), поскольку на фоне сниженного иммунитета существует высокий риск развития сепсиса.

Диагностика

Вероятными ранними критериями ПНП являются начало после 40-летнего возраста, прогрессирующий характер, парез горизонтального взора, выраженная постуральная неустойчивость с эпизодами падений. Постановка достоверного диагноза возможна при наличии гистологически подтверждённых патогномоничных для ПНП изменений в тканях мозга. Перечень необходимых диагностических исследований включает:

• Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия. Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
• Нейропсихологическое тестирование. Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения. Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
• МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей. Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
• Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.

Дифференциальная диагностика осуществляется с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом травматической, инфекционной, токсической, сосудистой этиологии, деменциями альцгеймеровского типа, поздней формой нейроакантоцитоза. От классической болезни Паркинсона надъядерный паралич отличается симметричностью паркинсонизма с момента его появления, быстрым развитием когнитивных расстройств, офтальмоплегией, ретроколлисом, выраженной атаксией, малым эффектом дофаминергической терапии. Достоверно дифференцировать прогрессирующий надъядерный паралич от прочих таупатий можно по особенностям патоморфологических изменений.

Лечение ПНП

Эффективная терапия, способная остановить прогрессирующий дегенеративный процесс, пока не найдена. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента. Проведенные фармакотерапевтические исследования не сопровождались плацебо-контролем, слабо доказывают эффективность медикаментозной терапии. В лечении когнитивных нарушений возможно применение мемантина, ингибиторов ацетилхолинэстеразы, для коррекции психоэмоциональной сферы — антидепрессантов с психоактивирующим действием (флуоксетина, пароксетина).

Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии. У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.

Прогноз и профилактика

При надъядерном параличе наблюдается безостановочное прогрессирование симптоматики. Проводимая терапия не оказывает существенного эффекта на течение болезни. Продолжительность жизни пациентов колеблется в пределах 5-15 лет. Летальный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, затяжным апноэ сна, аспирационной пневмонией. В связи с отсутствием ясного понимания этиологии и патогенеза нозологии разработка профилактических мероприятий не представляется возможной, исследования заболевания и методов его лечения продолжаются.

Клинические исследование Прогрессирующий надъядерный паралич: F-18 AV 1451 — Реестр клинических исследований

Вмешательство	Тип вмешательства: Препарат, средство, медикамент Название вмешательства: F-18 AV 1451 Описание: ПЭТ-сканирование тау Этикетка Arm Group: Тау ПЭТ скан, F-18 AV 1451 Другое имя: Связующий агент тау	Приемлемость	Критерии: Критерии включения: — Должен быть старше 40 лет. — Должен иметь информатора или партнера по изучению, который может предоставить независимую информацию о функционирует. — Должен соответствовать критериям возможного или вероятного прогрессирующего надъядерного паралича. Выполнить критериями возможного ПСП, субъекты должны иметь постепенно прогрессирующее расстройство с либо вертикальный (вверх или вниз) надъядерный паралич, либо замедление вертикального саккады и выраженная постуральная нестабильность с падениями в первый год болезни начало. Чтобы соответствовать критериям вероятного PSP, испытуемые должны иметь вертикальную (восходящую или взгляд вниз) надъядерный паралич и заметная постуральная нестабильность с падениями в первый год от начала болезни. — Симптомы должны быть менее 4 лет. — Должен уметь передвигаться самостоятельно. — Должен иметь оценку по шкале PSP менее 40 и Монреальский когнитивный тест оценка больше 20. Критерий исключения: — Субъекты будут исключены, если они соответствуют критериям другого нейродегенеративного заболевания. (включая кортикобазальный синдром, лобно-височную деменцию, первично-прогрессирующую афазия, болезнь Альцгеймера, множественная системная атрофия и болезнь Паркинсона) или не иметь симптомов, необходимых для выполнения критериев включения в возможный PSP. — Субъекты с сопутствующими заболеваниями, которые могут быть причиной их симптомов, например: черепно-мозговая травма, энцефалит, инсульт или синдромы развития будут Исключенный. — Беременные или послеродовые и кормящие женщины исключаются. — Субъекты будут исключены из исследования, если они не смогут пройти тау-ПЭТ. сканирование из-за удлиненного интервала QT на ЭКГ или при наличии любого из следующих генетические состояния, которые могут увеличить вероятность рака: болезнь Коудена, Линча. синдром, гипогаммаглобулинемия, синдром Вискотта-Олдрича и синдром Дауна. — Субъекты также будут исключены, если МРТ противопоказана (металл в голове, сердечный ритм производителя и т. д.), если есть тяжелая клаустрофобия, если есть условия, которые могут затрудняют исследования изображений мозга (например, структурные аномалии, включая субдуральные гематома, внутричерепное новообразование или большой кортикальный инфаркт), или если они являются медицинскими нестабильны или вы принимаете лекарства, которые могут повлиять на структуру мозга или метаболизм (например, химиотерапия). — Субъекты также будут исключены, если у них нет информатора или они не согласны исследование. Пол: Все Минимальный возраст: 40 лет Максимальный возраст: Нет данных Здоровые волонтеры: Принимает здоровых добровольцев

Обследование пациентов с болезнью Паркинсона

Традиционные дополнительные методы исследования, как лабораторные, так и инструментальные, не выявляют специфических изменений при болезни Паркинсона и используются главным образом для исключения других заболеваний.

​Примерно 10–15% случаев паркинсонизма вызываются не болезнью Паркинсона, а другими дегенеративными заболеваниями головного мозга. Для этих болезней характерно более обширное вовлечение нервной системы, не ограничивающееся только черной субстанцией, поэтому они проявляются комбинацией паркинсонизма с другими симптомами («паркинсонизм-плюс»). Из этой группы особенно часто встречаются мультисистемная атрофия и прогрессирующий надъядерный паралич.

​Для мультисистемной атрофии характерны раннее развитие тяжелой вегетативной недостаточности, выражающейся в невозможности удержать артериальное давление в вертикальном положении (ортостатическая гипотензия) и недержании мочи, а также нарушение координации движений вследствие дегенерации мозжечковых структур.

​При прогрессирующем надъядерном параличе рано развиваются нарушения движений глаз, расстройства речи и глотания, более грубо страдает функция поддержания равновесия.

​Изредка причиной паркинсонизма бывают интоксикации (например, отравление угарным газом, марганцем, цианидами, метиловым спиртом) или черепно-мозговая травма. Широко распространенный в прошлом постэнцефалитический паркинсонизм, имевший инфекционное происхождение в последние десятилетия диагностируется исключительно редко.

​Компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга позволяет диагностировать сосудистые поражения мозга, гидроцефалию или опухоли, которые также иногда бывают причиной паркинсонизма.

​В течение многих лет сосудистый паркинсонизм, возникающий как осложнение инсультов или дисциркуляторной энцефалопатии, ошибочно диагностировали у многих пациентов с болезнью Паркинсона. На самом деле сосудистый паркинсонизм встречается довольно редко (на его долю приходится не более 6% паркинсонизма), однако его диагностика очень важна, поскольку он требует особого подхода к лечению.

У больных с паркинсонизмом важно исключить и его возможную лекарственную причину. Лекарст венный паркинсонизм обычно вызывается нейролептиками (такими как Аминазин, Галоперидол, Трифтазин, Эглонил, Сонапакс и др.), которые особенно часто используются в психиатрической практике, но может быть также вызван метоклопрамидом (Церукал), применяющимся для лечения тошноты, рвоты и других желудочно-кишечных расстройств, циннаризином, применяемым для улучшения мозгового кровообращения, или гипотензивными препаратами, содержащими резерпин. При лекарственном паркинсонизме после отмены препарата в большинстве случаев симптомы исчезают в течение 4–8 нед. , но иногда восстановление затягивается на несколько месяцев и даже лет.

​Паркинсонизм нередко ошибочно диагностируют у больных с эссенциальным тремором. Эссенциальный тремор (доброкачественный семейный тремор) – заболевание, основным симптомом которого является дрожание, проявляющееся, в отличие от паркинсонического, не в покое, а при движении (например, при письме, поднесении ложки ко рту или наливании воды в стакан). В отличие от болезни Паркинсона, эссенциальный тремор с самого начала наблюдается в обеих руках, нередко у больных возникает дрожание головы. Эссенциальный тремор встречается в 2–4 раза чаще, чем паркинсонизм, часто возникает в более молодом возрасте, прогрессирует очень медленно, в легких и умеренных случаях не требует лечения. Примерно у половины больных с эссенциальным тремором имеются родственники, страдающие тем же заболеванием.

Информационный бюллетень о прогрессирующем надъядерном параличе

Что такое прогрессирующий надъядерный паралич?

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП) — это необычное заболевание головного мозга, которое влияет на движение, контроль ходьбы (походки) и равновесие, речь, глотание, зрение, настроение и поведение, а также мышление. Заболевание возникает в результате повреждения нервных клеток головного мозга. Длинное название расстройства указывает на то, что болезнь ухудшается ( прогрессирует, ) и вызывает слабость ( паралич ), повреждая определенные части мозга над кластерами нервных клеток, называемыми ядрами ( надъядерные) .Эти ядра особенно контролируют движения глаз. Одним из классических признаков заболевания является неспособность правильно целиться и двигать глазами, что может ощущаться как нечеткость зрения.

Оценки различаются, но только от трех до шести из каждых 100 000 человек во всем мире, или приблизительно 20 000 американцев, имеют PSP, что делает его гораздо менее распространенным, чем болезнь Паркинсона (еще одно двигательное расстройство, диагностируемое примерно 50 000 американцев ежегодно). Симптомы ПСП появляются в среднем после 60 лет, но могут проявиться и раньше.Мужчины страдают чаще, чем женщины.

PSP был впервые описан как отдельное заболевание в 1964 году, когда трое ученых опубликовали статью, в которой это состояние отличалось от болезни Паркинсона. Иногда его называют синдромом Стила-Ричардсона-Ольшевского, что отражает объединенные имена ученых, которые определили это расстройство.

В настоящее время не существует эффективного лечения PSP, но с некоторыми симптомами можно справиться с помощью лекарств или других вмешательств.

верх

Какие симптомы?

Характер признаков и симптомов может сильно отличаться от человека к человеку.Самый частый первый симптом PSP — потеря равновесия при ходьбе. У людей могут быть необъяснимые падения или скованность и неловкость при походке.

По мере прогрессирования болезни у большинства людей начинает развиваться нечеткость зрения и проблемы с контролем движения глаз. Фактически, проблемы со зрением, в частности замедленность движений глаз, обычно являются первым окончательным признаком того, что PSP является правильным диагнозом. Людям, затронутым PSP, особенно трудно добровольно перемещать взгляд по вертикали (т.е., вниз и / или вверх), а также могут иметь проблемы с контролем своих век. Это может привести к необходимости повернуть голову, чтобы смотреть в разные стороны, непроизвольному закрытию глаз, длительному или нечастому миганию или затрудненному открытию глаз. Еще одна распространенная проблема со зрением — это неспособность поддерживать зрительный контакт во время разговора. Это может создать ошибочное впечатление, что человек настроен враждебно или не заинтересован.

Люди с PSP часто показывают изменения настроения и поведения, включая депрессию и апатию.Некоторые демонстрируют изменения в суждениях, понимании и решении проблем и могут испытывать трудности с поиском слов. Они могут потерять интерес к обычным приятным занятиям или проявить повышенную раздражительность и забывчивость. Люди могут внезапно смеяться или плакать без видимой причины, они могут быть апатичными или у них могут быть случайные вспышки гнева, также без видимых причин. Речь обычно становится медленнее и невнятной, а глотание твердой пищи или жидкости может быть затруднено. Другие симптомы включают замедленные движения, монотонную речь и маскирующее выражение лица. Поскольку многие симптомы PSP также наблюдаются у людей с болезнью Паркинсона, особенно на ранних стадиях заболевания, PSP часто ошибочно принимают за болезнь Паркинсона.

верх

Чем ПСП отличается от болезни Паркинсона?

И PSP, и болезнь Паркинсона вызывают скованность, затруднения движений и неуклюжесть, но PSP прогрессирует быстрее, чем болезнь Паркинсона. Люди с PSP обычно стоят исключительно прямо или иногда даже запрокидывают голову назад (и имеют тенденцию падать назад).Это называется «осевой жесткостью». Люди с болезнью Паркинсона обычно наклоняются вперед. Проблемы с речью и глотанием гораздо более распространены и серьезны при PSP, чем при болезни Паркинсона, и, как правило, проявляются раньше в ходе болезни. Движение глаз ненормально при PSP, но близко к норме при болезни Паркинсона. У обоих заболеваний есть общие черты: начало в позднем среднем возрасте, брадикинезия (замедление движений) и ригидность мышц. Тремор, очень часто встречающийся у людей с болезнью Паркинсона, редко встречается при PSP. Хотя люди с болезнью Паркинсона получают заметную пользу от препарата леводопа, люди с PSP реагируют на это лекарство минимально и кратковременно. Кроме того, у людей с PSP наблюдается накопление белка tau в пораженных клетках мозга, тогда как у людей с болезнью Паркинсона наблюдается накопление другого белка, называемого альфа-синуклеином .

верх

Что вызывает PSP?

Точная причина PSP неизвестна. Симптомы PSP вызваны постепенным ухудшением состояния клеток мозга в нескольких конкретных областях мозга, в основном в области, называемой стволом мозга.Одна из этих областей, черная субстанция, также поражается болезнью Паркинсона, и повреждение этой области мозга частично объясняется двигательными симптомами, которые являются общими для PSP и болезни Паркинсона.

Отличительным признаком болезни является накопление аномальных отложений тау-белка в нервных клетках головного мозга, в результате чего клетки перестают работать должным образом и погибают. Белок тау связан с микротрубочками — структурами, которые поддерживают длинные отростки нервной клетки или аксоны, передающие информацию другим нервным клеткам.Накопление тау-белка помещает PSP в группу заболеваний, называемых таупатиями , , которые также включают другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, кортикобазальная дегенерация и некоторые формы лобно-височной дегенерации. Ученые ищут способы предотвратить опасное скопление тау при лечении каждого из этих заболеваний.

PSP обычно носит спорадический характер, то есть возникает нечасто и без известной причины; в очень редких случаях заболевание возникает в результате мутаций в гене MAPT , который затем дает неверные инструкции по передаче тау в нервную клетку.У большинства людей генетические факторы не были задействованы.

Есть несколько теорий о причине PSP. Центральная гипотеза многих нейродегенеративных заболеваний заключается в том, что когда в клетке образуются аномальные агрегаты белков, таких как тау, они могут влиять на связанную клетку, чтобы также образовать белковые сгустки. Таким образом, агрегаты токсичных белков распространяются по нервной системе. Как запускается этот процесс, остается неизвестным. Одна из возможностей заключается в том, что нетрадиционному инфекционному агенту требуются годы или десятилетия, чтобы начать оказывать видимые эффекты (как это наблюдается при таких заболеваниях, как болезнь Крейтцфельда-Якоба).Другая возможность заключается в том, что случайные генетические мутации, которые происходят у всех нас все время, случаются в определенных клетках или определенных генах, в правильной комбинации, чтобы повредить эти клетки. Третья возможность заключается в воздействии какого-то неизвестного химического вещества в пище, воздухе или воде, которое медленно повреждает определенные уязвимые области мозга. Эта теория проистекает из ключа, обнаруженного на тихоокеанском острове Гуам, где обычное неврологическое заболевание, встречающееся только здесь и на нескольких соседних островах, имеет некоторые из характеристик PSP, болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза. Считается, что его причиной является диетический фактор или токсическое вещество, обнаруженное только в этой области.

Другой возможной причиной PSP является повреждение клеток, вызванное свободными радикалами, которые представляют собой реактивные молекулы, непрерывно вырабатываемые всеми клетками во время нормального метаболизма. Хотя в организме есть встроенные механизмы для удаления свободных радикалов из системы, ученые подозревают, что при определенных обстоятельствах свободные радикалы могут реагировать с другими молекулами и повредить их. Большое количество исследований направлено на понимание роли повреждения, наносимого свободными радикалами, в заболеваниях человека.

верх

Как диагностируется PSP?

В настоящее время не существует специальных лабораторных тестов или методов визуализации для окончательной диагностики PSP. Заболевание часто трудно диагностировать, потому что его симптомы могут быть очень похожи на симптомы других двигательных расстройств, а также потому, что некоторые из наиболее характерных симптомов могут развиваться поздно или вовсе не развиваться. Первоначальные жалобы при PSP обычно расплывчаты и попадают в следующие категории: 1) симптомы нарушения равновесия, такие как неустойчивая ходьба или резкие и необъяснимые падения без потери сознания; 2) жалобы на зрение, включая нечеткость зрения, трудности с взглядом вверх или вниз, двоение в глазах, светочувствительность, жжение в глазах или другие проблемы с глазами; 3) невнятная речь; и 4) различные психические жалобы, такие как замедленность мысли, нарушение памяти, изменения личности и изменения настроения.Первоначальный диагноз основывается на истории болезни человека, а также на физическом и неврологическом осмотре. Диагностическое сканирование, такое как магнитно-резонансная томография, может показать усадку в верхней части ствола головного мозга. С помощью других визуализационных тестов можно изучить активность мозга в известных областях дегенерации.

PSP часто ошибочно диагностируют, потому что он относительно редок и некоторые из его симптомов очень похожи на симптомы болезни Паркинсона. Проблемы с памятью и изменения личности также могут заставить врача принять PSP за депрессию или даже приписать симптомы какой-либо форме деменции.Ключом к диагностике PSP является выявление ранней нестабильности походки и затрудненного движения глаз, нарушений речи и глотания, а также исключение других подобных заболеваний, некоторые из которых поддаются лечению.

верх

Есть ли лечение?

В настоящее время не существует эффективного лечения PSP, хотя ученые ищут более эффективные способы борьбы с этим заболеванием. Симптомы PSP обычно не поддаются лечению. Лекарства, назначаемые для лечения болезни Паркинсона, такие как ропинирол, редко дают дополнительную пользу.У некоторых людей проблемы с медленностью, ригидностью и балансом PSP могут до некоторой степени реагировать на противопаркинсонические средства, такие как леводопа, но эффект обычно минимален и непродолжителен. Чрезмерное закрытие глаз можно лечить инъекциями ботулина. Некоторые антидепрессанты могут принести пользу, помимо лечения депрессии, например, облегчить боль и уменьшить слюнотечение.

Недавние подходы к терапевтическим разработкам для PSP были сосредоточены в первую очередь на удалении аномально накопленного тау в головном мозге.Одно текущее клиническое испытание определит безопасность и переносимость соединения, предотвращающего накопление тау-белка в доклинических моделях. В других исследованиях изучаются улучшенные агенты визуализации тау-белка, которые будут использоваться для оценки прогрессирования заболевания и улучшения реакции на лечение.

Немедикаментозное лечение PSP может принимать разные формы. Люди часто используют приспособления для ходьбы с отягощениями из-за их склонности к падению назад. Людям с PSP иногда назначают бифокальные или специальные очки, называемые призмами, чтобы не смотреть вниз.Официальная физиотерапия не имеет доказанных преимуществ при PSP, но можно выполнять определенные упражнения, чтобы суставы оставались гибкими.

Гастростомия (минимально инвазивная хирургическая процедура, включающая введение трубки через кожу живота в желудок для кормления) может потребоваться при нарушениях глотания или определенном риске серьезного удушья. Глубокая стимуляция мозга (при которой используются хирургически имплантированный электрод и генератор импульсов для стимуляции мозга таким образом, что помогает блокировать сигналы, вызывающие многие из двигательных симптомов) и другие хирургические процедуры, используемые у людей с болезнью Паркинсона, не доказали свою эффективность при PSP. .

верх

Какой прогноз?

Болезнь прогрессирует, и люди становятся инвалидами в течение трех-пяти лет после начала. Больные предрасположены к серьезным осложнениям, таким как пневмония, удушье, травмы головы и переломы. Самая частая причина смерти — пневмония. При должном внимании к медицинским потребностям и потребностям в питании люди с PSP могут прожить десять или более лет после появления первых симптомов болезни.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здоровья (NIH), ведущего спонсора биомедицинских исследований в мире.

Предыдущие исследования связывали области хромосом, содержащие несколько генов, включая ген тау (MAPT), с PSP.В настоящее время исследователи используют методы для более точного картирования этих регионов и выявления конкретных болезнетворных мутаций, которые могут указывать на дополнительные цели для будущей разработки терапии.

PSP — одно из заболеваний, изучаемых в рамках Программы биомаркеров болезни Паркинсона NINDS (http://pdbp.ninds.nih.gov/). Эта крупная инициатива NINDS направлена ​​на обнаружение способов выявления лиц, подверженных риску развития болезни Паркинсона и связанных с ней расстройств, а также отслеживания прогрессирования болезни.NINDS также поддерживает клинические исследования по разработке изображений мозга, которые могут позволить более раннюю и более точную диагностику PSP и которые могут использоваться для прогнозирования или мониторинга прогрессирования заболевания. Такие визуализирующие маркеры могут быть важными инструментами в клинической помощи, чтобы помочь отличить PSP от других родственных заболеваний, а также для исследований с целью тестирования потенциальных методов лечения, которые могут не работать одинаково хорошо для внешне похожих заболеваний.

Исследователи ищут гены, которые могут увеличить риск развития PSP у человека.Ученые изучают взаимодействие генов и окружающей среды, в котором факторы окружающей среды и генетика могут способствовать восприимчивости к многим заболеваниям, при которых могут быть генетические влияния, которые различаются между семьями или даже в одной семье. Исследователи объединяют инструменты исследования, связанные с генетикой человека и эпидемиологией болезней, чтобы лучше понять общие факторы риска, которые могут способствовать возникновению ПСП.

Хотя белок тау был связан с PSP и другими родственными заболеваниями, ученые еще не понимают механизмы, которые приводят к заболеваниям и симптомам. Тау может существовать в нескольких формах или конформациях, и исследования показали, что некоторые из этих конформаций вредны, приводя к токсическим скоплениям и нарушению сигнальных путей внутри клеток. NINDS поддерживает ряд исследований, чтобы охарактеризовать и различить различные конформации тау-белка и понять их роль в заболевании. Исследователи также разрабатывают модели PSP и других заболеваний, связанных с тау, на животных, включая модели плодовых мух и рыбок данио, для исследования механизмов заболевания и доклинических испытаний потенциальных лекарств.Другие исследования на животных моделях сосредоточены на мозговых цепях, на которые влияет PSP, таких как те, которые участвуют в моторном контроле и регуляции сна, что также может дать представление о механизмах заболевания и методах лечения. Поскольку симптомы у людей с PSP прогрессируют быстрее, чем при других таупатиях, некоторые исследователи полагают, что анти-тау-терапия быстрее покажет пользу в клинических испытаниях PSP.

Сеть клинических исследований редких заболеваний, возглавляемая Национальным центром развития трансляционных наук (NCATS) NIH, предназначена для продвижения медицинских исследований редких заболеваний путем облегчения сотрудничества в исследованиях, включения в исследования и обмена данными между исследователями редких заболеваний.Консорциум исследователей, финансируемый в рамках этого проекта, изучает неврологические расстройства, в том числе PSP. Для получения дополнительной информации о Сети клинических исследований редких заболеваний см. Http://www.ncats.nih.gov/research/rare-diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.

Текущие исследования, поддерживаемые Национальным институтом здравоохранения, связанных и более распространенных заболеваний с общими характеристиками, таких как болезни Паркинсона и Альцгеймера, вероятно, дадут представление о PSP, так же как изучение PSP может помочь пролить свет на болезни Паркинсона и Альцгеймера.Исследования этих заболеваний и других расстройств можно найти с помощью NIH RePORTER (http://projectreporter. nih.gov), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. В RePORTER также есть ссылки на публикации и патенты, в которых упоминается поддержка этих проектов.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
стр.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

CUREPSP (Фонд PSP | CBD и родственные заболевания головного мозга)
1216 Broadway, 2nd Floor
New York, NY 10001
[email protected]
Tel: 347-294-2873; 800-457-4777

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
orphan@rarediseases. org
Tel: 203-744-0100; Голосовая почта: 800-999-NORD (6673)
Факс: 203-798-2291

Национальная медицинская библиотека (NLM)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg.38, Ком. 2S10
Bethesda, MD 20894
Тел .: 301-496-6308; 888-346-3656

---

«Информационный бюллетень о прогрессирующем надъядерном параличе», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.

Публикация NIH № 15-3897

Назад к странице информации о прогрессирующем надъядерном параличе

См. Список всех расстройств NINDS

---

Publicaciones en Español

Parálisis Supranuclear Progresiva

---

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Бетесда, Мэриленд 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Прогрессирующий супрануклеарный паралич — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Признаки и симптомы PSP варьируются от человека к человеку, но пациенты обычно попадают в один из четырех клинических синдромов (фенотипов): синдром Ричардсона, атипичный паркинсонизм, кортикобазальный синдром, и чистая акинезия и остановка походки.Реже пациенты поступают с потерей когнитивных функций и отсутствием двигательных признаков.

Наиболее частым проявлением является синдром Ричардсона, включающий нарушение походки и равновесия, выражение лица с широко раскрытыми глазами, ненормальную речь, нарушение памяти и когнитивных функций, а также замедление или потерю произвольного движения глаз, особенно в нисходящем направлении (надъядерный офтальмоплегия). К когнитивным симптомам относятся забывчивость и изменения личности, такие как потеря интереса к ранее приятным занятиям (апатия), нарушение внимания и концентрации, депрессия и повышенная раздражительность.

Менее половины всех пациентов с PSP изначально получают правильный диагноз, потому что у многих пациентов нет классического синдрома Ричардсона. Многие из этих пациентов изначально медлительны и имеют ригидность мышц, а иногда и тремор, напоминающий болезнь Паркинсона, и они могут первоначально отчасти реагировать на леводопу. У других пациентов наблюдается причудливая скованность (ригидность и дистония) и потеря произвольной функции в одной верхней конечности, как это видно при кортикобазальной дегенерации.

У некоторых пациентов наблюдается синдром прогрессирующего замирания походки.Эти пациенты демонстрируют неуверенное начало походки и тенденцию замирать или останавливаться при повороте и при переходе через пороги (дверные проемы). Их движения глаз и познание в норме. Мелкий почерк и быстрая, невнятная речь (тахифемия или загроможденная речь) типичны и аналогичны тому, что наблюдается при болезни Паркинсона, но в отличие от болезни Паркинсона, нет медлительности (брадикинезии) или жесткости мышц (ригидности). Наконец, у некоторых пациентов с PSP наблюдаются когнитивные нарушения и изменения личности (лобно-височная деменция), прогрессирующие нарушения речи и языка, генерализованная атаксия или генерализованная спастичность.У большинства пациентов с этими атипичными проявлениями в конечном итоге через несколько лет развиваются нарушения движения глаз, речи, глотания и походки (синдром Ричардсона). Таким образом, диагноз PSP обычно становится более определенным по мере прогрессирования заболевания.

Задача состоит в том, чтобы диагностировать болезнь на самых ранних стадиях, а это очень сложно для пациентов, не страдающих классическим синдромом Ричардсона. Не существует диагностической лаборатории или радиологического теста на PSP. Поэтому у большинства пациентов диагноз ставится довольно поздно в ходе болезни. ПСП приводит к смерти в среднем через 6–9 лет после постановки диагноза, а пациенты с синдромом Ричардсона и деменцией прогрессируют наиболее быстро. Смерть от PSP чаще всего вызывается пневмонией или другими инфекциями.

Нарушение движений глаз в конечном итоге затрудняет или делает невозможным чтение, вождение и межличностный зрительный контакт. Аномальный контроль век вызывает непроизвольное закрытие глаз (блефароспазм) на несколько секунд или более, и у некоторых затронутых людей могут возникнуть трудности с открытием глаз после закрытия (апраксия открывания глаз), даже если мышцы вокруг глаз кажутся расслабленными.Пациенты часто моргают меньше обычного, в результате чего глаза становятся сухими и красными.

Мышцы тела могут непроизвольно сокращаться, в результате чего пораженная часть тела (например, верхние или нижние конечности) принимает странные позы. Это называется дистония. Блефароспазм — это форма дистонии, поражающая мышцы вокруг глаз.

Легкая или умеренная степень умственного нарушения в конечном итоге возникает у большинства пациентов, и это может быть ошибочно диагностировано как болезнь Альцгеймера, если оно возникает на ранней стадии болезни, до того, как появляются значительные трудности с речью, равновесием и движениями глаз.

Некоторые пациенты испытывают нарушения сна, такие как частые пробуждения и изменения режима сна. Нарушения сна могут быть признаком депрессии или побочным эффектом приема лекарств. Расстройство поведения во сне, связанное с REM (быстрое движение глаз), не является характеристикой PSP, но является характеристикой деменции с тельцами Леви, болезни Паркинсона и множественной системной атрофии. При расстройстве поведения во сне в фазе быстрого сна пациенты разговаривают и двигаются во время сна, и это движение может привести к травме или травме партнера по постели.

Прогрессирующий надъядерный паралич | PSP | Узнать больше

В некоторых случаях пациентам с PSP могут помочь несколько рецептурных лекарств.

Леводопа и карбидопа — это почти повсеместно назначаемые генерики торговой марки Sinemet. Леводопа — компонент, помогающий облегчить симптомы болезни; carbidopa просто помогает предотвратить тошноту, которую может вызвать леводопа. Когда в конце 1960-х годов появилась леводопа, это было революционное средство для лечения болезни Паркинсона, но оно принесло лишь скромную пользу при PSP. Это может в некоторой степени помочь при проблемах с медлительностью, ригидностью и балансом PSP, но обычно не при умственных, речевых, зрительных или глотательных затруднениях. Около 50 процентов людей с PSP-паркинсонизмом реагируют на леводопу / карбидопа, в то время как этот показатель составляет только 14 процентов при синдроме Ричардсона. Лекарство обычно теряет свои преимущества через два или три года, но некоторые пациенты с PSP продолжают отвечать.

Некоторым пациентам с ПСП требуются большие дозы, чтобы увидеть улучшение — до 1200 миллиграммов леводопы (с карбидопой) в день, — поэтому обычно дозировку следует повышать, по крайней мере, до этого уровня под тщательным наблюдением врача, если только не будет пользы или непереносимые побочные эффекты возникают раньше.Наиболее частыми побочными эффектами этого препарата при ПСП являются спутанность сознания, галлюцинации и головокружение. Обычно они исчезают после прекращения приема препарата. Наиболее частый побочный эффект у пациентов с болезнью Паркинсона, непроизвольные корчащиеся движения (хорея или дискинезии), очень редко возникают при PSP, даже при высоких дозах.

Пациенты с ПСП обычно должны получать стандартный препарат Синемет или генерический карбидопа / леводопа, а не форму с контролируемым высвобождением (Синемет CR или дженерик карбидопа / леводопа ER).Форма CR или ER всасывается из кишечника в кровь медленно и может быть полезной для людей с болезнью Паркинсона, которые хорошо реагируют на карбидопу / леводопа, но нуждаются в продлении количества часов пользы от каждой дозы. В PSP, однако, такие колебания реакции почти никогда не возникают. Поскольку CR или ER иногда абсорбируются очень мало или неравномерно, плохой ответ у пациента с PSP может быть ошибочно объяснен тем фактом, что болезнь обычно не реагирует на лекарство. Такой пациент может действительно отреагировать на стандартную форму, которая достигает мозга более предсказуемым образом.

Для людей с PSP, которые не могут безопасно глотать таблетки, решение состоит в том, чтобы измельчить обычную таблетку леводопа-карбидопа в еду или напиток, которые легко проглотить. Лучше всего препарат растворяется в кислых напитках, таких как соки или газированные напитки.

Другой препарат леводопа-карбидопа объединяет эти два препарата с третьим препаратом, энтакапоном, в одной таблетке под названием Сталево. Энтакапон замедляет скорость расщепления дофамина. Это полезно для пациентов с болезнью Паркинсона, но редко, если вообще когда-либо, с PSP.

На рынке представлены три препарата-агониста рецепторов дофамина от болезни Паркинсона — Мирапекс (прамипексол), Реквип (ропинирол) и Неупро (ротиготин, который выпускается только в виде пластыря на коже). Для PSP они редко дают какую-либо пользу, кроме той, которую обеспечивают карбидопа / леводопа, и могут вызывать галлюцинации и спутанность сознания, чрезмерные непроизвольные движения, головокружение и тошноту.

Антидепрессанты также имели умеренный успех в лечении ПСП, иногда облегчая депрессию, которая может быть частью болезни.Существует множество антидепрессантов, и ни один из них не превосходит другие. Старые трициклические антидепрессанты, по-видимому, не менее эффективны при ПСП, чем более новые антидепрессанты, блокирующие обратный захват.

Амантадин используется для лечения болезни Паркинсона с 1960-х годов. Он может быть эффективным против расстройства походки PSP, даже если Sinemet не является, возможно, потому, что он влияет не только на дофаминовую систему. Однако его эффект обычно длится всего несколько месяцев. Его основные потенциальные побочные эффекты — это сухость во рту, запор, спутанность сознания, отек лодыжек и розовое изменение цвета кожи в виде кружевного узора, называемого livedo reticularis.У людей с PSP доза должна быть низкой, обычно не более 200 мг в день, из-за возможности спутанности сознания или возбуждения.

Лекарства от деменции , включая арисепт (донепезил), реминил (галантамин) и экселон (ривастигмин), усиливают активность химического вещества мозга ацетилхолина и умеренно полезны при деменции, вызванной болезнью Альцгеймера. Они также могут быть полезны при болезни Паркинсона и других формах деменции. Ни один из них не оказался полезным в PSP, но, вероятно, стоит попробовать rivastigmine.Четвертый препарат против болезни Альцгеймера, Наменда (мемантин), действует на другое химическое вещество мозга — глутамат. Он работает с PSP не лучше, чем другие, и может вызвать замешательство и беспокойство у этих пациентов.

Одна из возможных историй успеха — это пищевая добавка Коэнзим Q-10 (CoQ10), которая доступна без рецепта, хотя до сих пор не принято окончательного решения. Он помогает клеткам организма вырабатывать энергию из сахара и кислорода и является нормальным компонентом митохондрий, крошечных отсеков в наших клетках, где происходит этот химический процесс.Одно небольшое исследование дало умеренно благоприятные результаты. Другой давал аналогичную выгоду, но был слишком мал, чтобы быть уверенным, что его результат был не просто случайным. Требуемая дозировка стандартного препарата CoQ10, вероятно, составляет не менее 1200 мг в день и, возможно, даже 2400 мг. Новая липосомальная форма, вероятно, дает такой же эффект при дозе 300 мг в день. CoQ10, продаваемый без рецепта, не покрывается страховкой от лекарств и стоит от 50 до 100 долларов в месяц. Таким образом, люди с PSP должны внимательно изучить скудные на сегодняшний день доказательства в пользу CoQ10, прежде чем делать этот долгосрочный финансовый шаг.Их неврологи должны провести тщательный осмотр после начала приема препарата и повторить его через два месяца, чтобы определить, работает ли лечение, а если нет, прекратить его.

Ботокс или Myobloc , два типа ботулинического токсина, представляют собой препараты другого типа, которые могут быть полезны людям, у которых PSP осложнен блефароспазмом. Очень разбавленный раствор токсина, который вырабатывается некоторыми бактериями, которые могут загрязнять пищу, может быть осторожно введен неврологом в мышцы век в качестве временного средства от ненормального непроизвольного закрытия век.Ботокс также можно использовать для непроизвольного поворота или сгибания головы, которые возникают при PSP, но инъекция его в мышцы шеи иногда может вызвать небольшую слабость соседних глотательных мышц. В PSP, где глотание уже нарушено у многих пациентов, следует проявлять осторожность при рассмотрении возможности использования ботокса для мышц шеи.

Прогрессирующий надъядерный паралич | Johns Hopkins Medicine

Что такое прогрессирующий надъядерный паралич?

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП) — это сложное заболевание, поражающее мозг.

• Прогрессирующий означает, что симптомы заболевания со временем будут ухудшаться.
• Надъядерный относится к области мозга, затронутой заболеванием, — участку над двумя небольшими областями, называемыми ядрами.
• Паралич — это заболевание, которое приводит к слабости определенных мышц.

PSP влияет на вашу способность нормально ходить, нарушая равновесие. Это также влияет на мышцы, контролирующие ваши глаза, что затрудняет фокусировку и четкое изображение.

Прогрессирующий надъядерный паралич встречается редко. Его легко принять за болезнь Паркинсона, которая встречается гораздо чаще и имеет похожие симптомы. Но при PSP речь и затрудненное глотание обычно страдают в большей степени, чем при болезни Паркинсона. Проблемы с движением глаз, особенно проблемы со взглядом вниз, также более распространены в PSP. И в отличие от людей с болезнью Паркинсона, люди с PSP с большей вероятностью наклонятся назад (и упадут назад), а не вперед.

PSP чаще встречается у мужчин, чем у женщин.В большинстве случаев он поражает людей в позднем среднем возрасте или старше.

Хотя PSP не является смертельным исходом, симптомы продолжают ухудшаться, и вылечить его невозможно. Осложнения, возникающие в результате ухудшения симптомов, таких как пневмония (из-за вдыхания частиц пищи при удушье во время еды), могут быть опасными для жизни.

Что вызывает прогрессирующий надъядерный паралич?

Хотя эксперты в основном понимают, как происходит PSP, они не понимают, почему это происходит. PSP возникает, когда клетки мозга в области ствола головного мозга повреждаются, но как и почему эти клетки повреждаются, неясно.

Каковы симптомы прогрессирующего надъядерного паралича?

Симптомы PSP обычно начинаются незаметно. Потом со временем они становятся более заметными и серьезными. Часто первым признаком является нарушение равновесия при ходьбе. Вы можете сильно упасть или почувствовать себя немного неподвижно или неудобно при ходьбе.

Это также ранние признаки PSP:

• Как стать более забывчивым и капризным
• Необычные эмоциональные всплески, такие как плач или смех в неожиданные моменты
• Злость без причины
• Дрожь в руках
• Проблемы с контролем движений глаз
• Затуманенное зрение
• Невнятная речь
• Проблемы с глотанием
• Деменция
• Депрессия
• Проблемы с направлением глаз туда, куда вы хотите, чтобы они смотрели
• Неспособность контролировать веки, например нежелательное моргание или невозможность открыть глаза
• Проблемы с удержанием чьего-то взгляда

Как диагностируется прогрессирующий надъядерный паралич?

Тщательная оценка симптомов может диагностировать PSP. Но часто бывает трудно диагностировать на ранних стадиях, поскольку это может имитировать болезнь Паркинсона или инфекцию внутреннего уха. Это потому, что PSP сильно влияет на баланс. Диагностика обычно включает исключение других состояний.

Проблемы с равновесием и изменения походки — самые явные симптомы, по которым можно определить PSP, особенно в сочетании с неспособностью контролировать глаза или двигать ими.

Как лечится прогрессирующий надъядерный паралич?

Хотя не существует доступных лекарств или процедур для лечения PSP или полного контроля над его симптомами, существуют стратегии и методы, которые могут помочь справиться со многими из симптомов.

Для улучшения баланса и повышения гибкости мышц могут быть эффективны лекарства, применяемые для лечения болезни Паркинсона. К ним относится лекарство леводопа, которое можно использовать вместе с другими лекарствами. Некоторые из старых типов антидепрессантов, такие как амитриптилин, флуоксетин и имипрамин, также могут помочь облегчить симптомы.

Если у вас есть PSP, вы можете использовать определенные вспомогательные средства, чтобы облегчить жизнь. Например:

• Специальные очки с призмами могут улучшить ваше зрение.
• Утяжелитель, который облегчает ходьбу, предотвращает падение назад.
• Физическая терапия и упражнения могут немного улучшить гибкость у некоторых людей.

Когда симптомы усиливаются и глотание становится слишком трудным, вам может потребоваться зонд для кормления. Эта трубка проходит через отверстие в коже живота в желудок и обеспечивает необходимое питание.

Каковы осложнения прогрессирующего надъядерного паралича?

PSP может вызвать серьезные осложнения, если симптомы влияют на вашу способность глотать.Вы можете легко подавиться едой или вдохнуть пищу в легкие. А более высокая вероятность падения увеличивает риск получить серьезную травму головы или сломать кость.

Жизнь с надъядерным параличом

Несмотря на то, что лекарства и лекарства не известны, лекарства и приспособления могут помочь вам справиться с симптомами. Вместе со своим врачом найдите способы сделать ходьбу более безопасной и улучшить зрение. PSP не смертельный, но важно, чтобы вы не вдыхали частицы пищи (аспирацию) во время еды, потому что это может быть опасно для жизни.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Несмотря на то, что легко попытаться отмахнуться от начальных симптомов как из-за неуклюжести или наличия ушной инфекции, рекомендуется обратиться к врачу при первых признаках симптомов, особенно если у вас проблемы с глазами или зрением.

Всегда обращайтесь за советом к своему врачу, если вы или ваш опекун замечаете внезапные или значительные изменения в ваших симптомах.

Основные сведения о надъядерном параличе

• Эксперты все еще работают, чтобы больше узнать о прогрессирующем надъядерном параличе и найти более эффективные способы его лечения.
• Хотя болезнь сама по себе не опасна для жизни, ее осложнения могут быть.
• Помните о подозрительных симптомах и поговорите со своим врачом, если вы заметите какие-либо проблемы с глазами, зрением или равновесием.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
• Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком медицинских услуг, если у вас возникнут вопросы.

Прогрессирующий надъядерный паралич — NHS

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП) — это редкое прогрессирующее заболевание, которое может вызывать проблемы с балансом, движением, зрением, речью и глотанием.

Это вызвано увеличением количества клеток мозга, которые со временем повреждаются.

По оценкам ассоциации PSP, в Великобритании проживает около 4000 человек с PSP.

Но считается, что истинная цифра может быть намного выше, поскольку многие случаи могут быть диагностированы неправильно.

Большинство случаев ПСП развивается у людей старше 60 лет.

Что вызывает PSP?

PSP возникает, когда клетки головного мозга в определенных частях мозга повреждены в результате накопления белка, называемого тау.

Тау естественным образом встречается в головном мозге и обычно расщепляется, прежде чем достигнет высоких уровней.

У людей с PSP он не расщепляется должным образом и образует вредные скопления в клетках мозга.

Количество аномального тау-белка в мозге может варьироваться у людей с PSP, как и расположение этих скоплений. Это означает, что у состояния может быть широкий спектр симптомов.

Состояние было связано с изменениями в определенных генах, но эти генетические дефекты не передаются по наследству, и риск для других членов семьи, включая детей или братьев и сестер кого-то с PSP, очень низок.

Симптомы PSP

Симптомы PSP обычно со временем постепенно ухудшаются.

Сначала они могут быть похожи на некоторые другие состояния, что затрудняет раннюю диагностику.

Некоторые из основных симптомов PSP включают:

• Проблемы с равновесием и подвижностью, в том числе частые падения
• изменения в поведении, такие как раздражительность или апатия (отсутствие интереса)
• жесткость мышц
• Неспособность контролировать движение глаз и век, в том числе фокусироваться на определенных объектах или смотреть вверх или вниз на что-то
• медленная, тихая или невнятная речь
• затруднение глотания (дисфагия)
• медлительность мышления и некоторые проблемы с памятью

Скорость прогрессирования симптомов может сильно варьироваться от человека к человеку.

Подробнее о симптомах PSP.

Диагностика PSP

Нет единого теста для PSP. Вместо этого диагноз основывается на характере ваших симптомов.

Ваш врач попытается исключить другие состояния, которые могут вызывать подобные симптомы, например болезнь Паркинсона.

Большое количество возможных симптомов PSP также затрудняет правильную диагностику и может означать, что для постановки окончательного диагноза требуется время.

Вам может потребоваться сканирование мозга для поиска других возможных причин ваших симптомов, а также тесты вашей памяти, концентрации внимания и способности понимать язык.

Диагноз должен быть поставлен или подтвержден консультантом, имеющим опыт работы в PSP. Обычно это невролог (специалист по состояниям, поражающим мозг и нервы).

Подробнее о диагностике PSP.

Процедуры для PSP

В настоящее время нет лекарства от PSP, но продолжаются исследования новых методов лечения, направленных на облегчение симптомов и предотвращение ухудшения состояния.

В настоящее время лечение направлено на облегчение симптомов при одновременном стремлении обеспечить максимально возможное качество жизни человека с PSP.

Поскольку кто-то с PSP может пострадать по-разному, лечение и уход обеспечивается командой медицинских и социальных специалистов, работающих вместе.

Лечение будет адаптировано к потребностям каждого человека:

• лекарства для улучшения равновесия, скованности и других симптомов
• физиотерапия для помощи при нарушениях движений и равновесия
• Речевая и языковая терапия для помощи при проблемах с речью или глотанием
• трудотерапия для улучшения навыков, необходимых для повседневной деятельности
• ботокс (инъекции ботулотоксина) или специальные очки для помощи при проблемах с глазами
• зонды для кормления, помогающие справиться с дисфагией и избежать недоедания или обезвоживания

Подробнее о лечении PSP.

Outlook

В настоящее время ничего нельзя сделать, чтобы остановить постепенное ухудшение PSP, хотя исследования новых методов лечения дают надежду на то, что это возможно в будущем.

Хороший уход и помощь могут помочь человеку с PSP стать более независимым и наслаждаться лучшим качеством жизни, но это состояние в конечном итоге подвергнет его риску серьезных осложнений.

Было бы неплохо поговорить со своим врачом о том, что бы вы хотели, когда заболевание достигнет этой стадии.

Затрудненное глотание может вызвать удушье или вдыхание пищи или жидкости в дыхательные пути. Это может привести к пневмонии, которая может быть опасной для жизни.

Помощь логопеда на ранней стадии может снизить этот риск на максимально долгий срок.

В результате этих осложнений средняя продолжительность жизни человека с PSP составляет около 6 или 7 лет с момента появления симптомов.

Но это может быть намного больше, так как временной интервал варьируется от человека к человеку.

Информация о вас

Если у вас есть PSP, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о реестре

Последняя проверка страницы: 27 июля 2018 г.
Срок следующей проверки: 27 июля 2021 г.

Прогрессирующий надъядерный паралич: MedlinePlus Genetics

Прогрессирующий надъядерный паралич — это заболевание головного мозга, которое влияет на движения, зрение, речь и мыслительные способности (познание).Признаки и симптомы этого расстройства обычно проявляются в среднем и позднем возрасте, чаще всего в возрасте 60 лет. Большинство людей с прогрессирующим надъядерным параличом выживают от 5 до 9 лет после первого появления болезни, хотя некоторые больные живут более десяти лет.

Потеря равновесия и частые падения являются наиболее частыми ранними признаками прогрессирующего надъядерного паралича. У больных есть проблемы с ходьбой, в том числе плохая координация и неустойчивая походка. По мере прогрессирования заболевания развиваются другие двигательные нарушения, включая необычно медленные движения (брадикинезия), неуклюжесть и жесткость мышц туловища. Эти проблемы со временем усугубляются, и большинству пострадавших в конечном итоге требуется помощь в инвалидной коляске.

Прогрессирующий надъядерный паралич также характеризуется аномальными движениями глаз, которые обычно развиваются через несколько лет после того, как впервые появляются другие двигательные проблемы. Ограниченное движение глаз вверх и вниз (паралич вертикального взора) является отличительной чертой этого заболевания.Другие проблемы с движением глаз включают трудности с открытием и закрытием век, нечастое моргание и отведение (втягивание) век. Эти отклонения могут привести к нечеткости зрения, повышенной чувствительности к свету (светобоязнь) и пристальному взгляду.

Дополнительные признаки прогрессирующего надъядерного паралича включают медленную и невнятную речь (дизартрия) и проблемы с глотанием (дисфагия). Большинство затронутых людей также испытывают изменения в личности и поведении, такие как общая потеря интереса и энтузиазма (апатия).У них возникают проблемы с познанием, включая трудности с вниманием, планированием и решением проблем. По мере обострения когнитивных и поведенческих проблем пострадавшим людям все чаще требуется помощь с личным уходом и другими повседневными делами.

Прогрессирующий надъядерный паралич | PSP

Что такое прогрессирующий надъядерный паралич (PSP)?

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП) — редкое заболевание головного мозга. Это происходит из-за повреждения нервных клеток головного мозга.PSP влияет на ваше движение, в том числе на контроль ходьбы и равновесие. Это также влияет на ваше мышление и движение глаз.

PSP прогрессивная, а это значит, что со временем она становится хуже.

Что вызывает прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП)?

Причина появления PSP неизвестна. В редких случаях причиной является мутация определенного гена.

Один из признаков PSP — аномальные скопления тау в нервных клетках головного мозга. Тау — это белок в вашей нервной системе, в том числе в нервных клетках.Некоторые другие заболевания также вызывают накопление тау-белка в головном мозге, в том числе болезнь Альцгеймера.

Кто подвержен риску прогрессирующего надъядерного паралича (PSP)?

PSP обычно поражает людей старше 60 лет, но в некоторых случаях может начаться раньше. Чаще встречается у мужчин.

Каковы симптомы прогрессирующего надъядерного паралича (ПСП)?

Симптомы у каждого человека очень разные, но могут включать

Как диагностируется прогрессирующий надъядерный паралич (диагностирован PSP0?

Специального теста для PSP нет.Это может быть сложно диагностировать, потому что симптомы аналогичны другим заболеваниям, таким как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

Чтобы поставить диагноз, ваш лечащий врач изучит вашу историю болезни и проведет физические и неврологические обследования. Вам могут пройти МРТ или другие визуализационные тесты.

Каковы методы лечения прогрессирующего надъядерного паралича (PSP)?

В настоящее время не существует эффективного лечения PSP. Лекарства могут уменьшить некоторые симптомы. Также могут помочь некоторые немедикаментозные методы лечения, такие как приспособления для ходьбы и специальные очки.Людям с серьезными проблемами глотания может потребоваться гастростомия. Это операция по введению зонда для кормления в желудок.

PSP со временем становится все хуже. Многие люди становятся инвалидами в течение трех-пяти лет после их получения. PSP сама по себе не опасна для жизни. Это может быть опасно, потому что увеличивает риск пневмонии, удушья из-за проблем с глотанием и травм в результате падения. Но при должном внимании к медицинским потребностям и потребностям в питании многие люди с PSP могут прожить 10 и более лет после появления первых симптомов болезни.

NIH: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

.

No related posts.