Группы крови наследование: Информация для доноров — Полезная информация — Наследование группы крови ребенком

Содержание

Система групп крови АВО : Основы генетики : Все про гены!

     Система групп крови ABO — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины), обычно относятся к типу IgM, которые, как правило, образуются в первые годы жизни в процессе сенситизации к веществам, которые находятся вокруг, в основном таких, как продукты питания, бактерии и вирусы. Система групп крови ABO также присутствует у некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, бонобо и горилл).

 

     История открытия

  
  Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером (Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году.  Через недостаточно тесные связи между научными работниками того времени, значительно позже было установлено, что чешский серолог (врач, специализирующийся на изучении свойств сыворотки крови)

Ян Янский (Jan Janský) впервые независимо от исследований К. Ландштейнера выделил 4 группы крови человека. Однако именно открытие Ландштейнера было воспринято научным миром того времени, тогда как исследования Я. Янского были относительно неизвестными. Однако на сегодня, именно классификация Я. Янского до сих пор применяется в России, Украине и государствах бывшего СССР. В США, Мосс опубликовал собственную, очень похожую работу в 1910 году.

 

*    К. Ландштейнер описал А, B и O группы
;

*   Альфред фон Декастелло (Alfred von Decastello) и Адриано Стурла (Adriano Sturli) обнаружили четвертую группу — АB, в 1902 году.

*   Людвик Гиршфельд (Hirszfeld) и Э. фон Дунгерн (E. von Dungern) описали наследственность системы групп крови АВО в 1910-11 гг.

*   В 1924 году Феликс Бернштайн (Felix Bernstein) исследовал и определил точные механизмы наследования групп крови на основе нескольких аллелей в одном локусе.

*

Уоткинс (Watkins) и Морган (Morgan), английские ученые обнаружили, что эпитопы ABO переносят специфические сахара — N-ацетилгалактозамин в случае группы А и галактозу в случае группы В.

* После публикации большого количества, связанных с этой информацией материалов, в 1988 году было определено, что все вещества ABH присоединяются к гликосфинголипидам. Так, группа во главе с Лайне (Laine) обнаружила, что связь 3 белков приводит к образованию длинной цепи полилактозоамина, содержащего большое количество веществ ABH. Позже, группа Ямамото подтвердила наличие большого количества гликозилтрансфераз, которые соответственно относятся к А, В и О эпитопам.

 

     АВО антигены

    
    Антиген H является важным предшественником антигенов системы групп крови АВО. Локус H находится на 19 хромосоме. Он состоит из 3 экзонов, которые охватывают более 5 Кб геномной ДНК и кодирует деятельность фермента фукозилтрансферазы, отвечающего за производство антигена Н на эритроцитах. Антиген Н — это углеводная последовательность в которой углеводы, в основном связаны с белком (незначительная их часть соединенная с функциональной группой церамидов). Антиген состоит из цепочки β-D-галактозы, β-DN-ацетилглюкозамина, β-D-галактозы и 2-связанных между собой молекул, α-L-фукозы, которые соединяются с молекулами белка или церамида.

 

   Локус ABO находится на 9 хромосоме. Он содержит 7 экзонов, которые охватывают более 18 Кб геномной ДНК. Экзон 7 — самый большой и содержит большую часть кодирующей последовательности. Локус АВО имеет три основные группы аллельных генов: A, B и О:

 — Алель А кодирует деятельность глюкозилтрансферазы, которая присоединяет α-N-ацетилгалактозамин к D-галактозе, содержащейся на конце Н антигена, образуя таким образом А антиген.

В аллель кодирует глюкозитрансферазу, которая присоеденяется к α-D-галактозе и связывается с D-галактозой антигена Н, таким образом образуя антиген В.

— Относительно О аллели, стоит сказать, что в 6 экзоне есть определенные исключения (делеции), которые приводят к потере ферментативной активности. О аллель отличается от аллели А удалением только одного нуклеотида — гуанина на 261 позиции. Это приводит к смещению рамки считывания при трансляции, что в свою очередь приводит к образованию совершенно иного белка, в результате действия которого активность фермента снижается. То есть, при группе крови О, антиген Н остается неизменным.

 

   Большинство антигенов АВО находятся на концах длинных цепей полилактозамина, которые присоединены к белку полосы 3 (band 3 protein), который является белком анионообменной мембраны эритроцитов. Лишь незначительная часть эпитопов находится на нейтральных гликосфинголипидах.

 

    Серология

  
   Анти-А и анти-В антитела (которые еще называются изогемагглютинины), которых нет у новорожденных, появляются в первые годы жизни. Они являются изоантителами, то есть, образуются в организме человека и вступают в реакцию с антигенами того же вида (изоантигены). Анти-А и анти-В антитела класса М (IgM) обычно не поступают к плоду через плаценту, то есть не попадают в кровоток плода. В организме людей с О-группой могут образовываться антитела АВО класса G (IgG).

 

      Теории происхождения

 
  Вполне вероятной является версия, согласно которой, продовольственные и экологические антигены (антигены бактерий, вирусов или растений) имеют эпитопы похожие на гликопротеины антигенов А и В. Соответствующие антитела, образующиеся против этих окружающих антигенов в первые годы жизни могут перекрестно реагировать с АВО- несовместимыми эритроцитами, которые позднее, при переливании крови вступают в связь.

    Исследователи предполагают, что анти-антитела образуются в результате иммунного ответа организма на вирус гриппа, эпитопы которого, очень похожи на α-DN-галактозамин, содержащийся на А гликопротеине, что может вызвать определенные перекрестные реакции. Если говорить о анти-В антителах, то предполагается, что они возникают от антител, образующихся против грамотрицательных бактерий (Gram-negative bacteria), таких как кишечная палочка, вследствие кросс-реакции с α-D-галактозой на B гликопротеине.

 

     Согласно теории «Свет во тьме» («Light in the Dark theory» DelNagro, 1998), когда развивается определенный вирус, то он захватывает мембраны клеток-хозяина, конкретного больного (в частности, клетки легких и эпителиальные клетки слизистой оболочки, где деятельность вируса проявляется наиболее активно), а помимо этого вирус также «берет» с собой антигены АВО, находящиеся на мембране. После этого, он (вирус) может перенести эти антигены другим лицам, они могут вызвать иммунную реакцию в ответ на действие чужеродных антигенов крови.

  Эти вирусные антитела, носителями которых становится человек, могут вызвать образование у новорожденных антител, которые нейтрализуют действие чужеродных антигенов крови.

Подтверждения этой теория появилось как следствие недавних экспериментов, связанных с ВИЧ. В ходе лабораторных исследований, ученым удалось нейтрализовать с помощью использования антител антигены группы крови, специфически выраженные в клетках, продуцирующих ВИЧ.

 

  Эта теория предлагает новую, непривычную теорию эволюции. Согласно которой существует общий иммунитет, который приводит к сокращению способности вирусов к интер-трансмисивности (способность вируса передаваться человеку). Причиной этого является то, что все население планеты имеет большое количество уникальных антигенных функциональных групп, а это, соответственно, делает людей устойчивыми к большинству инфекций.

 

   Однако, более вероятно, что движущей силой эволюции и движения аллельного разнообразия является обычный зависимый от частоты отбор (frequency-dependent selection), в процессе которого, клетки с редкими вариантами мембранных антигенов легче отличаются иммунной системой от патогенных антигенов, которые принадлежат другим хозяевам. Таким образом, у лиц, имеющих редкие виды антигенов, иммунная система лучше распознает патогены.

 

     Неантигенная биология (Nonantigen biology)

 

  Молекулы углеводов на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитов) играют важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны, клеточной адгезии (сцепление клеток с другими клетками, поверхностями или внеклеточной матрицей), транспортировке молекул через мембрану. Кроме того они выступают в качестве рецепторов для внеклеточных лигандов и ферментов. ABO антигены играют аналогичную роль в эпителиальных клетках и в красных кровяных тельцах.

 

      Реакции на переливание крови (трансфузионные реакции)

 

    В связи с наличием изоантител, образующихся в результате присутствия чужеродных антигенов крови, у людей с группой крови А после переливания крови группы В сразу образуются анти-В антитела. Они связываются с В антигенами на эритроцитах и вызывают комплемент-опосредованный лизис эритроцитов. Аналогичные процессы происходят для B и O групп (однако в этом случае увеличивается количество как анти-А так и анти-В антител).

      Как уже отмечалось, лишь при АВ группе крови нет анти-А и анти-В изоантител. Это объясняется тем, что А и В-антигены присутствуют на эритроцитах и являются собственными антигенами. Именно поэтому, люди с этой группой крови могут получать кровь всех групп, т.е., как считалось ранее, они являются универсальными реципиентами. На сегодня это понятие считается устаревшим и людям разрешается переливать только кровь такой же как у них группы, причем с обязательным учетом резус-принадлежности. Значение понятий «универсальный донор» и «универсальный реципиент» осталось лишь интересным познавательным моментом и используется для учебной цели, преимущественно в историческом контексте.

 

    О совместимости, связанной с переливанием крови, следует отметить, что при переливании совместимость определяется не только с учетом АВО классификации. Особое внимание следует обратить также на резус фактор. То есть, резус-фактор и группа крови ABO — это два важнейших признака, совместимость которых обязательно необходимо рассматривать при осуществлении переливания крови. Резус фактор у человека обозначается как Rh + или Rh-. Проще говоря, если у человека группа крови А и положительный резус-фактор, то он или она считается лицом с группой крови «А +».
Таблица совместимости эритроцитов согласно группе крови и резус фактора

Донор

 

 O+

 A+

 B+

AB+

 O- **

 A-

 B-

AB-

O+

 

 

 

 +

 

 

 

A+

 

 

 +

 

 

B+

 

 

 +

 

 

AB+ *

+

 +

 +

O-

 

 

 

 

 +

 

 

 

A-

 

 

 

 

 +

 

 

B-

 

 

 

 

 +

 

 

AB-

 

 

 

 

 +

 
совместимость согласно группе крови и резус фактора обозначена на пересечении между донором и реципиентом

 —   на сегодня не применяется в практике для реального переливания крови

*  Люди с группой крови AB + являются универсальными реципиентами: хотя стоит помнить, что тех людей, которые имеют группу крови AB — нельзя назвать универсальными реципиентами, это очень существенное отличие;

** Так, как лицам, имеющим А-, A +, B-, B +, AB-, AB +, O — и O + можно переливать кровь от доноров с группой крови O-, то можно сказать, что люди с такой группой крови являются универсальными донорами.  В то время как при O + есть определенные исключения, см. табл.
 

 

    Стоит отметить, что эта таблица совместимости и определение универсальных доноров касается только совместимости эритроцитов, а не всех продуктов крови. Так, согласно предоставленной информации, в сыворотке крови группы О содержатся как анти-А, так и анти-В антитела. Именно поэтому переливания человеку с группой крови A, B, AB цельной крови группы О приведет к гемолитической реакции из-за присутствия этих антител в сыворотке цельной крови.
 

 

   Антитела обычно не образуются только против антигена Н, за исключением тех лиц, которые имеют Бомбейский фенотип (он заключается в том, что ребенок имеет такую группу крови, которой по правилам генетики он иметь не может — у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей).

 

    
    В секреторах (слюна и другие биологические жидкости людей которые содержатся следы растворимых в воде агглютиногенов, ос помощью которых определяется присущая человеку группа крови) ABH, ABH антигены выделяются большинством слизисто-образующих клеток тела при взаимодействии с окружающей средой, в том числе в легких, коже, печени, поджелудочной железе, желудке, кишечнике, яичниках и простате.

 

 

     Наследственность   Группы крови наследуются от обоих родителей. Группа крови определяется одним геном (геном ABO), который имеет три аллели: i, IA и IB. Этот ген кодирует деятельность глюкозилтрасферазы, фермента, который изменяет углеводный состав антигенов красных кровяных клеток. Ген АВО расположен на длинном плече 9 хромосомы (9q34).

 

   Аллель IA соответствует группе крови А, IB — группе крови В, а i — группе О. Аллели IA и IB являются доминантными по отношению к i.

    Только люди с типом ii имеют группу крови О. Лица с типом IAIA или IAi имеют группу крови А, а лица с IBIB или IBi типом имеют группу крови В. В то время как люди с IAIB имеют оба фенотипы, ведь доминантность между группами А и В — особая — называется кодоминантность, это означает, что родители, из А и В группами крови могут иметь детей с группой АВ. Кроме того у ребенка, супружеской пары, имеющей А и В группу крови может быть О тип, если оба родителя — гетерозиготные за IBi, IAi. При цис-AB фенотипе у человека есть только один фермент, отвечающий за образование А и В антигенов. В результате этого красные кровяные клетки обычно не образуют А или В антигены на нормальном уровне, который характерен для групп А1 или В, что может помочь объяснить проблему возникновения генетически невозможной группы крови.

  

     Распространение и эволюционная история

 

 Распределение групп крови А, В, О и АВ в мире разное, и изменяется в соответствии с особенностями определенного населения. Есть также определенные различия по распространению групп крови внутри субпопуляций.

 

  В Великобритании, распределение частоты типа крови среди населения, по-прежнему показывает некоторую корреляцию с распределением топонимов, воинственных вторжений и миграций викингов, данов, саксов, кельтов, норманнов которые привели к формированию определенных генетических особенностей среди населения.

 

   Среди европеоидной расы известны шесть аллелей гена ABO, которые отвечают за группу крови:

A101 (A1)

A201 (A2)
 

B101 (B1)

O01 (O1)

O02 (O1v)

O03 (O2)


  Кроме того много редких вариантов этих аллелей были найдены среди разных народов во всем мире. Некоторые эволюционные биологи предполагают, что аллель IA возникла раньше с О путем удаления одного нуклеотида, в результате сдвига рамки считывания, в то время как аллель IB появилась позже. Именно на этой теории основано вычисления числа людей в мире с каждой группой крови, которая согласуется с принятой моделью миграции населения и распространения различных групп крови в разных частях света.

   Так, например, группа B очень распространена среди азиатского населения, тогда как среди населения Западной Европы, эта группа встречается довольно редко. Согласно другой теории, существуют четыре основных линии гена ABО, а мутации при которых образовался тип О произошли в организме человека, как минимум трижды. Раньше появилась аллель A101, далее по хронологии — A201/O09, B101, O02 и O01. Длительное присутствие O аллелей объясняется результатом стабилизирующего отбора. Эти две приведенные теории противоречат распространенной ранее теории о том, что О группа крови возникла первой.
 

    Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира
 


Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира

(доля населения)


Страна
 

Кол-во населения

O+

A+

B+

AB+

O-

A-

B-

AB-

Австралия

21,262,641

40. 0%

31.0%

8.0%

2.0%

9.0%

7.0%

2.0%

1.0%

Австрия

8,210,281

30.0%

33.0%

12.0%

6.0%

7. 0%

8.0%

3.0%

1.0%

Бельгия

10,414,336

38.0%

34.0%

8.5%

4.1%

7.0%

6.0%

1.5%

0.8%

Бразилия

198,739,269

36. 0%

34.0%

8.0%

2.5%

9.0%

8.0%

2.0%

0.5%

Канада

33,487,208

39.0%

36.0%

7.6%

2.5%

7. 0%

6.0%

1.4%

0.5%

Дания

5,500,510

35.0%

37.0%

8.0%

4.0%

6.0%

7.0%

2.0%

1.0%

Эстония

1,299,371

30. 0%

31.0%

20.0%

6.0%

4.5%

4.5%

3.0%

1.0%

Финляндия

5,250,275

27.0%

38.0%

15.0%

7.0%

4. 0%

6.0%

2.0%

1.0%

Франция

62,150,775

36.0%

37.0%

9.0%

3.0%

6.0%

7.0%

1.0%

1.0%

Германия

82,329,758

35. 0%

37.0%

9.0%

4.0%

6.0%

6.0%

2.0%

1.0%

Гон-Конг

7,055,071

40.0%

26.0%

27.0%

7.0%

0. 3%

0.2%

0.1%

0.1%

Исландия

306,694

47.6%

26.4%

9.3%

1.6%

8.4%

4.6%

1.7%

0.4%

Индия

1,166,079,217

36. 5%

22.1%

30.9%

6.4%

2.0%

0.8%

1.1%

0.2%

Ирландия

4,203,200

47.0%

26.0%

9.0%

2.0%

8. 0%

5.0%

2.0%

1.0%

Израиль

7,233,701

32.0%

34.0%

17.0%

7.0%

3.0%

4.0%

2.0%

1.0%

Нидерланды

16,715,999

39. 5%

35.0%

6.7%

2.5%

7.5%

7.0%

1.3%

0.5%

Новая Зеландия

4,213,418

38.0%

32.0%

9.0%

3.0%

9. 0%

6.0%

2.0%

1.0%

Норвегия

4,660,539

34.0%

42.5%

6.8%

3.4%

6.0%

7.5%

1.2%

0.6%

Польша

38,482,919

31. 0%

32.0%

15.0%

7.0%

6.0%

6.0%

2.0%

1.0%

Португалия

10,707,924

36.2%

39.8%

6.6%

2.9%

6. 0%

6.6%

1.1%

0.5%

Саудовская Аравия

28,686,633

48.0%

24.0%

17.0%

4.0%

4.0%

2.0%

1.0%

0.3%

ЮАР

49,320,000

39. 0%

32.0%

12.0%

3.0%

7.0%

5.0%

2.0%

1.0%

Испания

40,525,002

36.0%

34.0%

8.0%

2.5%

9. 0%

8.0%

2.0%

0.5%

Швеция

9,059,651

32.0%

37.0%

10.0%

5.0%

6.0%

7.0%

2.0%

1.0%

Турция

76,805,524

29. 8%

37.8%

14.2%

7.2%

3.9%

4.7%

1.6%

0.8%

Великобритания

61,113,205

37.0%

35.0%

8.0%

3.0%

7. 0%

7.0%

2.0%

1.0%

США

307,212,123

37.4%

35.7%

8.5%

3.4%

6.6%

6.3%

1.5%

0.6%

 

 

В мире

2,261,025,244

36. 4%

28.3%

20.6%

5.1%

4.3%

3.5%

1.4%

0.5%

 

     Группа крови B чаще встречается среди жителей Северной Индии и других стран Центральной Азии, при этом ее доля уменьшается, как при движении на Запад, так и при движении на Восток и количество жителей Испании, которые имеют группу крови В составляет всего 1%. Считается, что этой группы крови вообще не было среди населения американских индейцев и австралийских аборигенов до европейской колонизации.
 

   Доля населения с группой крови А – самая большая среди европейского населения, особенно высок этот показатель у жителей Скандинавии и Центральной Европы, хотя часто эта группа крови встречается среди австралийских аборигенов и этнических групп черноногих индейцев, проживающих в штате Монтана (США).

 

   Ассоциация с фактором фон Виллебранда
 

   Антигены системы АВО также образуются в факторе фон Виллебранда (ФВ), гликопротеине, который участвует в гемостазе (остановке кровотечения). Так, у людей, имеющих О группу крови, повышается риск возникновения внезапного кровотечения, ведь около 30% от общей генетической изменчивости плазмы фактора фон Виллебранда объясняется влиянием системы групп крови ABО, а у особей с группой крови О уровень фактора фон Виллебранда (и VIII фактора) в плазме крови — ниже, чем у людей, имеющих другие группы крови.

  Кроме того, уровень ФВ в общем среди населения постепенно снижается, что объясняется распространенностью группы крови О с Cys1584 вариантом ФР (полиморфизма аминокислоты в структуре ФВ) гена ADAMTS13 (кодирующего деятельность протеазы, расщепляющей ФВ). На 9 хромосоме она занимает то же локус (9q34), что и система групп крови АВО. Более высокий уровень фактора Виллебранда встречается среди людей, у которых впервые был ишемический инсульт (от свертывания крови). Результаты этого исследования показали, что дефицит ФВ был обусловлен не появлением полиморфизма ADAMTS13, а группой крови человека.
 

      Связь с заболеваниями
 

    У людей имеющих группу крови О по сравнению с людьми, имеющими другие группы крови (A, AB, и B) риск возникновения плоско клеточной карциномы — ниже на 14%, а базалиомы — ниже на 4%. Кроме того, эту группу крови связывают с низкой вероятностью возникновения рака поджелудочной железы. В-антигены ассоциируют с повышенным риском рака яичников. Рак желудка — наиболее характерен для лиц с группой крови А, а реже встречается среди населения с группой крови О.

 

     Подгруппы системы групп крови АВО

 

     Группа крови А содержит около двадцати подгрупп, из которых наиболее распространенными являются А1 и А2 (более 99%). A1 составляет около 80% всех случаев группы крови А. Эти две подгруппы являются взаимозаменяемыми, если говорить о переливании крови, однако очень редко бывают случаи, когда при переливании различных подтипов крови возникают определенные сложности.

 

      Бомбейский фенотип

  

    У людей, имеющих редкий бомбейский фенотип (HH) красные кровяные клетки не производят антиген Н. Поскольку антиген H выполняет функции предшественника для образования  А и В антигенов, то его отсутствие означает, что люди не имеют ни А ни В антигенов (явление аналогичное группе крови O). Однако, в отличие от группы O, антиген H отсутствует, т.е. в организме человека образовываются изоантитела к антигену H, а также к А и В антигенам. Если этим людям переливают кровь группы О, то анти-Н антитела связываются с антигеном H на эритроцитах донорской крови и уничтожают собственные эритроциты в процессе комплемент-опосредованного лизиса. Именно поэтому, людям с бомбейским фенотипом можно переливать кровь только от других hh.

 

     Обозначение в Европе и странах бывшего СССР.

 

     В некоторых странах Европы, «O» в системе групп крови АВО заменена на «0» (ноль), что означает отсутствие А или В антигена. В странах бывшего СССР для обозначения групп крови используют римскую нумерологию, а не буквы. Это оригинальная классификация групп крови Янского, согласно которой есть четыре группы крови I, II, III, IV, с использованием системы групп крови АВО эти цифры означают соответственно O, A, B, и AB. Обозначать группы крови буквами А и В впервые предложил Людвик Гиршфельд (Ludwik Hirszfeld)

 

     Примеры метода тестирования АВО и резус-D

 

  При использовании этого метода для исследования берутся три капли крови, которые помещаются на предметное стекло вместе с жидкими реагентами. Процесс агглютинации указывает на наличие или отсутствие антигенов группы крови в исследуемом материале.

 

     Создание универсальной крови из всех типов крови и искусственной крови

 

    В апреле 2007 года, международная команда исследователей опубликовала в журнале Nature Biotechnology недорогой и эффективный способ преобразования групп крови A, B и AB в группу крови О. Этот процесс осуществляется с помощью ферментов гликозидазы, полученных с конкретной бактерии, которые позволяют выделить антигены групп крови из красных кровяных клеток.

  Удаление антигенов А и В пока не решает проблемы антигенов резус-фактора, содержащихся в клетках крови. Перед использованием этого метода нужно проводить глубокие исследования и эксперименты с участием большого количества людей. Другим подходом к решению проблем антигенов крови является создание искусственной крови, которую можно будет использовать в качестве заменителя в чрезвычайных ситуациях.

 

     Гипотезы

 

   Есть множество популярных гипотез, связанных с системой групп крови АВО. Они возникли сразу после обнаружения системы групп крови АВО и их можно найти в разных культурах по всему миру. Например, на протяжении 1930-х годов в Японии и некоторых других частях мира стали популярными теории, объединяющие группы крови и тип личности.

 

    Популярность книги Питера д’Адамо (Peter J. D’Adamo), «Ешьте то, что необходимо для вашей крови» и его концепции 4 группы — 4 пути к здоровью, указывает на то, что похожие теории и на сегодня остаются популярными. Согласно книге этого автора можно определить оптимальный рацион, основываясь на системе групп крови АВО (диета по группам крови).

 

   Другой интересной догадкой является то, что наличие группы крови А вызывает тяжелое похмелье, группу O связывают с прекрасными зубами, а у людей с группой A2 — самый высокий уровень IQ. Однако никаких научных доказательств для этих утверждений на сегодня не существует.

 

  Таким образом, диета (питание) по группам крови, ассоциация с характером, типом личности или связь с тяжестью похмелья вряд ли достаточно обоснованные и ассоциировать эти признаки или особенности с наличием той или иной группы крови не стоит.

Резус-конфликт. Закономерности наследования ребенком группы крови и резус-фактора. Группа крови ребенка. Резус конфликт

Содержание

Общие принципы наследования признаков.

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Например:
А — доминантный ген,определяющий карий цвет глаз
а — рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз

Возможные варианты генотипа:
АА — гомозигота, карие глаза
Аа — гетерозигота, карие глаза
aа — гомозигота, голубые глаза

Пример 1:
жена АА — гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны
муж аа — гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны

При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.

жена АА + муж аа
Гаметы: А А а а
Ребенок: Аа Аа Аа Аа

Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.

Пример 2:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж Аа — гетерозигота, карие глаза
жена Аа + муж Аа
гаметы: А а А а
ребенок: АА , Аа, Аа, аа

В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).

Пример 3:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж аа — гомозигота, голубые глаза
Жена Аа + муж аа
Гаметы: А а а а
Ребенок: Аа , Аа, аа , аа

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)

Закономерности наследования группы крови и резус-фактора.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы:
Первая (I) 00
Вторая (II) АА ; А0
Третья (III) ВВ ; В0
Четвертая (IV) АВ

Пример 1:

жена имеет первую группу крови (00)
муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (АА)
жена 00 + муж АА
гаметы: 0 0 А А
ребенок: А0 А0 А0 А0

Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку.

Пример 2:

жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (А0)
жена 00 + муж А0
гаметы: 0 0 А 0
ребенок: А0 А0 00 00

В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% группа крови ребенка окажется первой.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.

Пример 1:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Dd)
жена dd + муж Dd
гаметы: d d D d
ребенок: Dd Dd dd dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%.

Пример 2:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd)
муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (DD)
жена dd + муж DD
гаметы: d d D D
ребенок: Dd Dd Dd Dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%.

Особенности течения беременности при несовместимости по резус-фактору. Резус-конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови матери и плода (по системе АВ0). При этом за счет агглютиногена (А или В), имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода — II, реже III группы крови.

Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены — с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.

Наиболее часто задаваемые вопросы.

Вопрос 1:

Обязательно ли у ребенка должна быть папина или мамина группа крови и резус, или эти показатели могут достаться ему, к примеру, от родственников?

Ответ: Наследование группы крови и резус-фактора подчиняется законам генетики. Ребенок может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Наследование группы крови и резус-фактора осуществляется независимо друг от друга.

Вопрос 2:

У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?

Ответ: Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках 9-10 недель беременности) существовала вероятность возникновения сенсибилизации организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору.

Вопрос 3:

Какая доза антирезус-иммуноглобулина и в какие сроки вводится женщине с резус-отрицательной кровью после родов? Правда ли, что вводимая доза препарата должна быть увеличена после операции кесарево сечение?

Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.

Вопрос 4:

Действительно ли, что резус-конфликт может возникнуть только в случае, когда женщина имеет отрицательный резус-фактор, а мужчина — положительный. Есть ли вероятность возникновения конфликта в обратном случае, когда женщина имеет положительный резус-фактор, а мужчина — отрицательный?

Ответ: Вероятность резус-конфликта при таком соотношении очень невелика. Однако в некоторых случаях возникновение конфликта возможно при любом несовпадении резус-фактора у беременной женщины и плода. Во многих клиниках на Западе проводится обследование на наличие антирезус-антител всех женщин независимо от резус-принадлежности.

Частые вопросы

Теги: беременность

Группа крови (Blood group, АВ0)

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Фильтрация проб крови сквозь гель, импрегнированный моноклональными реагентами — агглютинация + гель-фильтрация (карточки, перекрёстный метод). При необходимости (обнаружение А2-подтипа) проводится дополнительное тестирование с использованием специфических реактивов.

Определяет принадлежность к определённой группе крови по системе АВО.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.

Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и её компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т. к. составляющие её антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела — агглютинины плазмы альфа (анти-А) и бета (анти-В).

Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

  1. Группа 0 (I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета; 

  2. Группа А (II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;

  3.  Группа В (III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа; 

  4. Группа АВ (IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Определение групп крови проводят путём идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод или перекрёстная реакция).

Несовместимость крови наблюдается, если эритроциты одной крови несут агглютиногены (А или В), а в плазме другой крови содержатся соответствующие агглютинины (альфа- или бета), при этом происходит реакция агглютинации. Переливать эритроциты, плазму и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая групповую совместимость. Чтобы избежать несовместимости крови донора и реципиента, необходимо лабораторными методами точно определить их группы крови. Лучше всего переливать кровь, эритроциты и плазму той же группы, которая определена у реципиента. В экстренных случаях эритроциты группы 0, но не цельную кровь!, можно переливать реципиентам с другими группами крови; эритроциты группы А можно переливать реципиентам с группой крови А и АВ, а эритроциты от донора группы В — реципиентам группы В и АВ.

Карты совместимости групп крови (агглютинация обозначена знаком «+»)

Кровь донораКровь реципиента
0 (I)A (II)B (III)AB (IV)
0 (I)+++
A (II)+++
B (III)+++
AB (IV)+++

Эритроциты донораКровь реципиента
0 (I)A (II)B (III)AB (IV)
0 (I)
A (II)++
B (III)++
AB (IV)+++

Групповые агглютиногены находятся в строме и оболочке эритроцитов. Антигены системы АВО выявляются не только на эритроцитах, но и на клетках других тканей или даже могут быть растворёнными в слюне и других жидкостях организма. Развиваются они на ранних стадиях внутриутробного развития, у новорожденного уже находятся в существенном количестве. Кровь новорожденных детей имеет возрастные особенности — в плазме могут ещё не присутствовать характерные групповые агглютинины, которые начинают вырабатываться позже (постоянно обнаруживаются после 10 месяцев) и определение группы крови у новорождённых в этом случае проводится только по наличию антигенов системы АВО.

Помимо ситуаций, связанных с необходимостью переливания крови, определение группы крови, резус-фактора, а также наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребёнка, который может приводить к гемолитической болезни новорожденных.

Гемолитическая болезнь новорождённых — гемолитическая желтуха новорожденных, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам. Болезнь обусловлена несовместимостью плода и матери по D-резус- или АВО-антигенам, реже имеет место несовместимость по другим резус- (С, Е, с, d, e) или М-, М-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам. Любой из указанных антигенов (чаще D-резус-антиген), проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в её организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты.

Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности и переливания крови женщине без учёта резус-фактора и др. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей. Существуют разновидности (слабые варианты) антигена А (в большей степени) и реже антигена В. Что касается антигена А, имеются варианты: сильный А1 (более 80%), слабый А2 (менее 20%), и еще более слабые (А3, А4, Ах — редко). Это теоретическое понятие имеет значение для переливания крови и может вызвать несчастные случаи при отнесении донора А2 (II) к группе 0 (I) или донора А2В (IV) — к группе В (III), поскольку слабая форма антигена А иногда обуславливает ошибки при определении группы крови системы АВO. Правильное определение слабых вариантов антигена А может требовать повторных исследований со специфическими реагентами.

Снижение или полное отсутствие естественных агглютининов альфа и бета иногда отмечается при иммунодефицитных состояниях:

  1. новообразования и болезни крови — болезнь Ходжкина, множественная миелома, хроническая лимфатическая лейкемия;

  2. врождённые гипо- и агаммаглобулинемия;

  3. у детей раннего возраста и у пожилых;

  4. иммуносупрессивная терапия;

  5. тяжёлые инфекции.

Трудности при определении группы крови вследствие подавления реакции гемагглютинации возникают также после введения плазмозаменителей, переливания крови, трансплатации, септицемии и пр.

Наследование групп крови. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей два гена А или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании двух генов В или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Группы крови обозначение. Таблицы: Резус фактор. Распространенность среди людей планеты. Для каких групп может быть донором. Какие категории кровотока донора подходят реципиенту .

Верятность наследования группы крови и резус фактора.




Адрес этой страницы (вложенность) в справочнике dpva.ru:  главная страница  / / Техническая информация / / Личная жизнь инженеров / / Физика и химия человека. Данные о среднем инженере / инженере-даме или будущем инженере. Механика и гидравлика инженеров. Расход энергии инженерами. Тепловые параметры инженеров. Инженеры и звук. Электрические параметры инженеров. Оптика инженеров.  / / Группы крови обозначение. Таблицы: Резус фактор. Распространенность среди людей планеты. Для каких групп может быть донором. Какие категории кровотока донора подходят реципиенту . Верятность наследования группы крови и резус фактора.

Поделиться:   

Группы крови обозначение.

Таблицы: Резус фактор. Распространенность среди людей планеты. Для каких групп может быть донором. Какие категории кровотока донора подходят реципиенту . Верятность наследования группы крови и резус фактора.

Основная классификация групп крови по системе АВ0:

Группы Описание
I она-же (0) Отсутствие эритроцитарных антигенных свойств.
II она-же (А) Наличие в эритроцитарной оболочке антигена типа А.
III она-же (В) Присутствие в клеточной мембране эритроцитов антигена типа В.
IV она-же (АВ) Нахождение в плазматической оболочке красных кровяных телец антигенов обоих типов А и В.

Виды групп крови различаются не только по категориям, есть еще такое понятие, как резус-фактор. Серологическая диагностика и обозначения группы крови и резус фактора всегда делаются одновременно. Потому как для переливания кровяной массы, например, жизненно важным значением является как группа кровяной субстанции, так и ее резус-фактор. И если группе крови свойственно иметь буквенное выражение, то резусные показатели всегда обозначались математическими символами такими как Rh(+) и rh(-), что значит положительный или отрицательный резус-фактор.

Распространенность среди людей планеты. Для каких групп может быть донором. Какие категории кровотока подходят реципиенту.

Группы крови обозначение и резус-фактор Распространенность среди людей планеты Для каких групп может быть донором Какие категории кровотока подходят реципиенту

I (0) Rh(+)

40–50%

0, А, В, АВ с Rh(+) и rh(-)

0 с Rh(+) и rh(-)

I (0) rh(-)

7–10%

0, А, В, АВ с rh(-)

0 с rh(-)

II (A) Rh(+)

30–35%

А, АВ с Rh(+)

0, А с Rh(+) и rh(-)

II (A) rh(-)

6–8%

А, АВ с rh(-)

0, А с rh(-)

III (B) Rh(+)

8–12%

В, АВ с Rh(+)

0, В с Rh(+) и rh(-)

III (B) rh(-)

1–2%

В, АВ с rh(-)

0, В с rh(-)

IV (AB) Rh(+)

5–7%

АВ с Rh(+)

0, А, В, АВ с Rh(+)

IV (AB) rh(-)

менее 1%

АВ с rh(-)

АВ с rh(-)

Схема, приведенная в таблице гипотетическая. На практике врачи отдают предпочтение классической гемотрансфузии ― это полное совпадение кровяной жидкости донора и реципиента. И лишь при крайней необходимости медицинский персонал решается на переливание допустимой крови.

Наследование группы крови Таблица наследования группы крови ребенком в зависимости от групп крови отца и матери

Мама + папа

Группа крови ребенка : возможные варианты (в %)

I + I

I ( 100 % )

I + II

I ( 50 % )

II ( 50 % )

I + III

I ( 50 % )

III ( 50 % )

I + IV

II ( 50 % )

III ( 50 % )

II + II

I (25 % )

II ( 75 % )

II + III

I ( 25 % )

II ( 25 % )

III ( 25 % )

IV ( 25 % )

II + IV

II ( 50 % )

III ( 25 % )

IV ( 25 % )

III + III

I ( 25 % )

III ( 75 % )

III + IV

I ( 25 % )

III ( 50 % )

IV ( 25 % )

IV + IV

II ( 25 % )

III ( 25 % )

IV ( 50 % )

Наследование группы крови системы Rh = резус фактора, возможные у ребенка, в зависимости от Rh его родителей.

Группа крови матери

Группа крови отца

Rh(+)

rh(-)

Rh(+)

Любой

Любой

rh(-)

Любой

Резус-отрицательный

Поиск в инженерном справочнике DPVA. Введите свой запрос:
Поиск в инженерном справочнике DPVA. Введите свой запрос:
Если Вы не обнаружили себя в списке поставщиков, заметили ошибку, или у Вас есть дополнительные численные данные для коллег по теме, сообщите , пожалуйста.
Вложите в письмо ссылку на страницу с ошибкой, пожалуйста.
Коды баннеров проекта DPVA.ru
Начинка: KJR Publisiers

Консультации и техническая
поддержка сайта: Zavarka Team

Проект является некоммерческим. Информация, представленная на сайте, не является официальной и предоставлена только в целях ознакомления. Владельцы сайта www.dpva.ru не несут никакой ответственности за риски, связанные с использованием информации, полученной с этого интернет-ресурса. Free xml sitemap generator

Наследование групп крови

В основе наследования групп крови у человека лежит кодоминирование, а также множественный аллелизм.

Кодоминирование заключается в том, что пара аллельных генов, оказавшись в одном генотипе, полностью проявляют себя. Ни один из них не является ни доминантным, ни рецессивным. Также не наблюдается промежуточный признак, характерный для неполного доминирования.

Множественный аллелизм заключается в том, что в генофонде популяции существует не две, а более аллелей одного гена. Конечно, в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, но, поскольку аллелей больше, могут образовываться множество различных их комбинаций. Если при двух аллелях гена может быть три генотипа (AA, Aa, aa), то уже при трех аллелях (например, A, a, a’) вариантов генотипов 6 (AA, Aa, Aa’, aa, aa’, a’a’).

Ген, определяющий группу крови, локализуется в аутосоме. Часто его обозначают буквой I (от английского варианта слова «изогемагглютиноген»). Существует три аллеля этого гена: IA, IB, I0. Аллели IA и IB доминантные, а I0 — рецессивный.

Доминантные гены, оказавшись в генотипе, вызывают синтез каждый своего агглютинина (определенного антитела в крови). У человека с генотипом IAIB в крови будут присутствовать два агглютинина, соответствующие каждый своему аллелю гена. Такую кровь называют четвертой группой.

Люди с генотипом I0I0 не имеют в крови соответствующих антител. Их группа крови первая.

Вторую и третью группы крови определяют по два генотипа. Это IAI0 и IAIA (для второй), IBI0 и IBIB (для третьей).

Теперь посмотрим, как происходит наследование групп крови.

Когда оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет такая же.

Когда один из родителей имеет первую, а другой — вторую группу крови, то наследование групп крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозигота (IAIA), то все дети будут со второй группой (их генотип окажется IAI0). Если же родитель гетерозигота (IAI0), то половина детей будет с первой, а другая — со второй группой (т. е. 50% x 50%).

Подобная ситуация будет наблюдаться, если один из родителей обладатель третьей группы, а второй — первой (либо все дети будут с третьей группой, либо половина с третьей, а половина с первой).

Если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы, и при этом оба родителя гетерозиготы, то дети могут иметь любую группу крови с равной вероятностью (по 25%). Действительно,

P:   IAI0   x   IBI0
G: IA I0 IB I0
F1: IAIB, IAI0, IBI0, I0I0

Поскольку наследование групп крови достаточно сложно, то строят таблицы, где отражают возможные генотипы детей и их вероятность от родителей с тем или иным генотипом.

Для обывателя из таблицы наследования групп крови становится ясно, что если ребенок имеет группу крови, отличную от родителей, то это не всегда значит, что он неродной.

Наследование групп крови у человека: какую группу унаследует ребенок

Точно определить, какой группы будет кровь у детей, получится только в том случае, если у обоих супругов она первая. Что касается резус-фактора, результат заранее известен лишь для той пары, где оба Rh-отрицательные. В остальных случаях возможны варианты с разной степенью вероятности. Зная принципы наследования, можно самостоятельно делать прогнозы.

Наследование группы крови ребенком

В начале прошлого века ученые доказали существование 4 групп крови. Как наследуются ребенком группы крови?

Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» — слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других — нет.

Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.

В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.

  • I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
  • II (А) – устанавливается при наличии антигена А;
  • III (АВ) – антигенов В;
  • IV (АВ) – антигенов А и В.

Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».

Но до конца XX века такие манипуляции были единичны и проводились только в экстренных случаях, порой принося больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.

Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом знакомых всем нам по школьным учебникам биологии.

Наследование группы крови ребенка по закону Менделя

  • По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
  • У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
  • Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
  • Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
  • Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.

Наследование по группе

Как утверждают ученые, наследование группы крови – процесс достаточно сложный. Многие люди считают, что потомству передадутся только их группы, но в действительности это не так.

Генетики доказали, что наследование крови подчиняется тем же законам, что и другие признаки. Эти принципы, которые сегодня называются законами Менделя, впервые сформулировал австрийский биолог Иоганн Мендель в 19 веке.

Таким образом, выделены некоторые закономерности, которые обоснованы с научной точки зрения:

  1. Если у одного из родителей первая, то у их малыша не может быть четвертой, независимо от того, какую имеет второй родитель.
  2. Если и отец, и мать – носители первой, у всего их потомства будет только первая и никакая другая.
  3. У пары, где один из родителей с четвертой, никогда не родится малыш с первой.
  4. Если у одного в паре первая, а у другого вторая, у них появится потомство только с I или II.
  5. Если у одного из супругов первая, а у другого третья, у их будущих детей будет или I, или III.
  6. Если оба в паре – носители второй или оба третьей, у них вполне может появиться ребенок с первой.
  7. Если один из супругов имеет вторую, а другой – третью, у их малышей может быть любая из четырех.
  8. Если у обоих родителей четвертая, потомство будет иметь любую, кроме первой.

Наследованием у человека управляет аутосомный ген, состоящий из двух аллелей, один из которых он получает от женщины, другой от мужчины. Аллели гена имеют обозначения: 0, A, B. Из них A и B в равной степени являются доминантными, а 0 по отношению к ним рецессивным. Таким образом, каждой группе соответствуют генотипы:

  • первой – 00;
  • второй – AA или A0;
  • третьей – BB или B0;
  • четвертой – AB.

Можно попытаться самостоятельно вычислить, чью группу унаследуют будущие дети. Например, у матери вторая, то есть ее генотип AA или A0; у отца третья – соответственно, BB или B0; составив возможные комбинации, получаем, что в этом случае у потомства может быть любая (АВ, 00, A0, B0).

Еще один пример. Если у матери первая, то у нее генотип – 00, а у отца четвертая, следовательно, – AB. От матери передастся только 0, а от отца – A или B с равной степенью вероятности. Таким образом, имеют место следующие варианты – A0, B0, A0, B0, то есть дети будут иметь или вторую, или третью.

Эти правила не распространяются на очень редкую разновидность крови, которую назвали бомбейским феноменом.

Была спрогнозирована вероятность наследования в процентах. Эти данные наглядно отображает таблица ниже, но следует помнить, что это всего лишь возможные варианты, и не факт, что они соответствуют реальной статистике.

Группы крови родителей Возможная группа крови детей
I II III IV
I и I 100%
I и II 50% 50%
I и III 25% 50%
I и IV 50% 50%
II и II 25% 75%
II и III 25% 50% 25% 25%
II и IV 25% 25% 25%
III и III 25% 50% 75%
III и IV 50% 25%
IV и IV 25% 25% 50%

Наследование Rh

Точно сказать, какой резус-фактор унаследует ребенок, можно лишь в одном случае: если у обоих родителей Rh-статус отрицательный. У этой пары все потомство будет резус-отрицательным. Во всех остальных случаях Rh может быть любым.

Возникает вопрос, почему так наследуется резус-фактор, если и мужчина, и женщина Rh-положительные. На самом деле, объяснение очень простое. Дело в том, что положительный резус определяется геном D, который может иметь разные аллели: один доминантный (D), другой рецессивный (d). То есть у человека с Rh(+) бывает генотип DD (гомозиготный) или Dd (гетерозиготный).

Генотип человека с Rh(-) обозначают как dd. Таким образом, вероятность того, что у пары с Rh(+) ребенок будет с отрицательным резусом, составляет 25 %. Это может произойти в том случае, если и у матери, и у отца гетерозиготный генотип – Dd. Возможные варианты резус-фактора в этом случае – DD, Dd, Dd, dd.

Гетерозиготность бывает обусловлена рождением у Rh-отрицательной женщины Rh-конфликтных детей.

Можно самостоятельно определить вероятность появления потомства с тем или иным Rh. Например, мать отрицательная, то есть имеет генотип dd, отец положительный, то есть имеет генотип DD или Dd.

Возможные варианты: Dd, Dd, Dd, dd, Dd, Dd, Dd, dd. Если в этом случае мужчина является гомозиготным (DD), то потомство у данной пары будет c Rh-положительным статусом с вероятностью 100%.

Если мужчина гетерозиготный (Dd), вероятность Rh(-) у детей равна 50 процентам.

Возможные варианты Rh-фактора, которые может наследовать ребенок в зависимости от резуса мужчины и женщины, представлены в таблице ниже.

Rh-фактор матери Rh-фактор отца (+) (-)
(+) любой любой
(-) любой (-)

Наследование резус-фактора

Резус-фактор — это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей (они считаются резус-положительными). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.

  • Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.

Родители: Dd x Dd. Дети: DD, Dd, dd. Гетерозиготность возникает как результат рождения резус-конфликтного ребенка у резус-отрицательной матери или может сохраняться в генах на протяжении многих поколений.

Разновидность крови по системе АВ0

Если у родителей 4-ая группа крови, то по наследственности ребенок может получить любую, кроме первой. Наиболее непредсказуемой является совместимость групп родителей 2-ой и 3-ей. В этом случае наследование может быть в самом разном варианте, при этом имеется одинаковая вероятность. Так же имеется и довольно редкая ситуация, когда встречаются наиболее редкая наследственность – у обоих родителей присутствуют антитела типа А и В, но в тоже время не проявляются. Таким образом, ребенку передается не только непредсказуемая группа крови, но и пол, и предугадать ее появления крайне тяжело, тем более, что калькулятор здесь тоже не поможет.

Мальчик или …

Многие века подряд вину за отсутствие наследника в семье возлагали на женщину. Для достижения цели – рождения мальчика – женщины прибегали к диетам и высчитывали благоприятные дни для зачатия.

Но посмотрим на проблему с точки зрения науки. Половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды) обладают половинным набором хромосом (то есть их 23). 22 из них совпадают у мужчин и женщин. Отличается только последняя пара.

У женщин это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

Так что вероятность рождения ребенка того или иного пола целиком и полностью зависит от хромосомного набора сперматозоида, сумевшего оплодотворить яйцеклетку. Говоря проще, за пол ребенка полностью отвечает … папа!

Таблица наследования группы крови ребенком в зависимости от групп крови отца и матери

Мама + папа
Группа крови ребенка: возможные варианты (в %)
I + I I (100%)
I + II I (50%) II (50%)
I + III I (50%) III (50%)
I + IV II (50%) III (50%)
II + II I (25%) II (75%)
II + III I (25%) II (25%) III (25%) IV (25%)
II + IV II (50%) III (25%) IV (25%)
III + III I (25%) III (75%)
III + IV II (25%) III (50%) IV (25%)
IV + IV II (25%) III (25%) IV (50%)

Таблица 2. Наследование группы крови системы Rh, возможные у ребенка, в зависимости от групп крови его родителей.

Вероятность наследования

Так как в мире есть много различных ситуаций, приведем конкретные группы крови человека и возможного типа его ребенка с помощью таблицы. Для этого не понадобится калькулятор и дополнительные знания. Просто необходимо знать свою группу крови и резус-фактор. Такой анализ можно сделать в любой специализированной лаборатории, который готовится в течение 2 дней.

Мама+ папа Группа крови ребенка: возможные варианты ( в % )
I + I I ( 100 % )
I + II I ( 50 % ) II ( 50 % )
I + III I ( 50 % ) III ( 50 % )
I + IV II ( 50 % ) III ( 50 % )
II + II I (25 % ) II ( 75 % )
II + III I ( 25 % ) II ( 25 % ) III ( 25 % ) IV ( 25 % )
II + IV II ( 50 % ) III ( 25 % ) IV ( 25 % )
III + III I ( 25 % ) III ( 75 % )
III + IV I ( 25 % ) III ( 50 % ) IV ( 25 % )
IV + IV II ( 25 % ) III ( 25 % ) IV ( 50 % )

Какую группу крови наследует ребенок

Группа крови человека формируется еще в утробе матери и в течение всей жизни она у него остается неизменной. За очень редким и почти невероятным исключением.

Ребенок всегда наследует группу крови своих родителей, это известный факт. Однако бывает и так, что она, почему-то не совпадает ни с одним из биологических родственников малыша.

И это — абсолютно нормальное и очень распространенное явление, имеющее свои законы.

Открытие групп крови

Группа крови, как таковая, представляет собой набор индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов. О том, что у каждого человека — своя группа крови, стало известно в первой четверти XX века.

Одним из первооткрывателей этого биологического феномена был австрийский врач, химик, иммунолог и инфекционист, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине, Карл Ландштайнер.

Смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других подопытных, он обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит, их так называемое «склеивание».

Но такое слипание эритроцитов и образование сгустков было не постоянно, в других случаях при работе с кровью ничего подобного не происходило. На основании этого открытия доктор Ландштайнер разработал определение их групп по типу присутствия в составе антигенов — только А, только В, А и В или отсутствие таковых.

Данное разделение позволило сделать переливание крови — рутинной медицинской практикой. Именно поэтому перед родами женщин врачи обязательно выясняют группу крови и резус-фактор у ее плода, чтобы в экстренной ситуации спасти младенца, перелив ему соответствующую плазму или кровь. И гематологи прекрасно знают, что группа крови новорожденного, например, может не совпадать ни с материнской, ни с отцовской, хотя и наследует некоторые их признаки.

Наследование фенотипа

Генетики установили, что во время внутриутробного формирования плода, его кроветворная система строится таким образом, что от каждого из родителей для образования группы крови «берется» по одному антигену.

Наследование любого генетического материла у ребенка происходит по кодоминантно-рецессивному типу, то есть на два доминантных признака приходится один рецессивный.

Визуально это выглядит приблизительно так — от темноволосого, черноглазого и смуглого родителя ребенок унаследует такой же цвет волос, радужной оболочки глаз, потому что это — доминантные фенотипические признаки. Но при этом, возможно малыш будет иметь светлый оттенок кожи — рецессивный признак, если им обладает второй его родитель.

Точно такая же система работает и при наследовании группы крови. При наличии одного доминантного гена — проявляются его признаки, при наличии двух доминантных генов — проявляются признаки обоих генов, при отсутствии доминантных генов — проявляются признаки рецессивного гена.

То есть у черноглазой и смуглой матери при наличии светловолосого мужа, группа крови у общего ребенка, вероятнее всего будет материнская. Но если оба родителя фенотипически обладают преимущественно рецессивными признаками, то не только во внешности наследника будут проявляться какие-то черты его обоих родителей, группа крови тоже будет составляться из всех их аллеев и она может быть уже совсем другой. Но тут есть четкое правило.

Закон Менделя

На основе открытия Карла Ландштайнера, выяснившего наличие антигенов крови, ныне существует закон Менделя о наследовании ее группы.

Хотя Грегор Мендель жил в XIX веке и был монахом, его учение о передаче биологических признаков от родителей детям оказались не далеки от истины и сегодня они объяснены с точки зрения молекулярных механизмов наследования генов. И выглядит это так. Первая группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В.

Это значит, что та группа крови, в которой данные антигены есть — (вторая, имеет только А, третья -только В, четвертая — А и В) никогда не сможет оказаться у ребенка, чьи родители имеют первую группу.

Если у мужа и жены первая и вторая группа крови, тогда их дети будут наследниками отцовской или материнской группы, в зависимости от наличия у них доминантных или рецессивных фенотипических признаков. Аналогичная ситуация возникает в браке у людей с первой и третьей группой крови.

Но вот
у родителей с четвертой группой могут быть дети, обладающие или второй, или третьей, или даже четвертой. Потому что во всех этих группах есть антигены А и В, в том или ином количестве, а значит, под воздействием все того же кодоминантно-рецессивного типа сформируется та или иная выше указанная группа.

Но вот только не первая, потому что в ней антигенов А и В изначально нет. Если у родителей вторая и третья группы крови, тогда то, какая сформируется у ребенка, предсказать абсолютно невозможно. Малыш может стать обладателем любой группы крови из четырех, но опять же это связано исключительно с влиянием доминантных и рецессивных генов его родителей.

Ныне генетиками и гематологами уже зафиксированы исключения, получившие название «бомбейский феномен».

У некоторых людей в генетическом материале было обнаружено присутствие А и В антигенов при том, что по анализами крови эти представители оказались обладателями первой группы. То есть данные антигены и все их признаки не проявляются фенотипически.

Но пока эта редкость была зафиксирована только у нескольких индийцев и данный «бомбейский феномен» детально исследуется учеными многих стран мира.

Видео дня. Выведен арбуз для диабетиков и аллергиков

Какую группу крови унаследует ребенок от родителей рассказали генетики

Наследование группы крови ребенком от родителей происходит еще в утробе. Как только произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, формируется группа крови ребенка.

Новый организм получает определенную последовательность кода, с которой он живет на протяжении всей жизни. Несмотря на наличие специальных таблиц, и знаний генетиков, предсказать со 100% гарантией группу крови будущего ребенка невозможно.

Всегда найдутся уникальные случаи, которые не подвластны законам генетики.

Определение группы крови ребенка, которую он унаследует от родителей по таблице

Австрийский ученый Грегор Мендель четко описал принципы, по которым наследуются определенные признаки новыми организмами. Эти знания стали базовыми для последующего развития генетики. Именно на них опираются доктора, когда предсказывают группу крови ребенка.

По законам Менделя, если у родителей I группа крови, то дети родятся с такой же группой (без антигенов А и В). Наличие у родителей I и II групп крови говорит о том, что ребенок может с 50% вероятностью иметь I группу крови, и с таким же процентом – II группу. То же самое будет, если у одного из родителей I группа крови, а у другого – III группа.

Ребенок может получить любую группу крови, кроме I группы, если у родителей IV группа.

Генетики не прогнозируют заранее, если у родителей II группа и III группа. В этом случае существует много вариантов. При соединении II и III групп крови, у ребенка может получиться с 25% вероятностью каждая из групп крови.

Группы крови и принципы их наследования

Каждая из четырех существующих групп крови разнится по строению белка. На протяжении всей жизни группа крови не изменяется. Ее можно считать постоянной величиной.

Еще в начале XIX века ученый Карл Ландштейнер определил систему АВО. Согласно ей вся система крови делится на 4 группы. I группа (0) не имеет антигенов А и В. Антигены – это молекулы, которые участвуют в формирование иммунной памяти.

Только антиген А имеет II группа крови, а антиген В – III группа. В IV группе крови есть сразу два антигена А и В.

Учения Карла Ландштейнера открыли миру новые возможности и снизили риск летальных исходов во время переливания крови. Чаще всего смерть пациентов наступала из-за несовместимости крови донора с реципиентом.

Резус фактор, его наследование ребенком и опасность резус конфликта

Резус-фактор – это белковый антиген, который находится на поверхности красных клеток крови – эритроцитах. Был он обнаружен в 1919 году у мартышек, а позже резус-фактор обнаружили у человека.

У резус-фактора существует более 40 антигенов, которые обозначаются буквами. В 85% это D, С – 70% и Е – 30%. Согласно данным носителями положительного резус-фактора являются 85% европейцев, а 15% имеют отрицательный.

Опасность резус конфликта возникает, когда у матери отрицательный резус-фактор, а у отца – положительный. Будущая тактика введения беременной будет зависеть от того, какой резус унаследует ребенок.

Если малыш унаследует резус-фактор отца, то иммунная система матери будет распознавать присутствие антител в организме ребенка, как угрожающий фактор. У беременной начнут вырабатываться резус-антитела, которые по пупочному сообщению, будут проникать в организм малыша. Там они будут разрушать клетки крови и это приведет к гемолитической болезни новорожденного.

Каждый родитель еще до рождения малыша, благодаря многим научным открытиям, может узнать предварительно группу крови ребенка и резус-фактор. В случае резус-конфликта врачи будут предпринимать все меры, чтобы здоровье матери и ребенка не пострадало.

Наследование резус фактора у человека: чей Rh наследует ребенок, является ли признак доминантным?

После того, как женщина узнает о своей беременности, у нее появляется множество вопросов.

Будущей маме хочется поскорее узнать пол малыша, на кого он будет похож, от кого унаследует цвет глаз и волос, черты лица.

Однако внешние признаки и пол – это не все, что получает ребенок от своих предков. Большое значение имеет группа и резус-фактор крови младенца, которые определяются наследственностью.

Определением возможных вариаций характеристик крови занимается такая наука, как генетика. Существуют научные закономерности, которые позволяют предположить, обладателем какой группы станет малыш и какой у него будет резус-фактор. Каким образом кровь передается детям?

Резус-фактор – что это такое и откуда берется?

Статистика свидетельствует о преобладании на планете людей, имеющих такой белок. Положительной считается кровь 85% населения Земли. Лишь оставшиеся 15% жителей не имеют на мембране эритроцитов этого белка. Наследование характеристик крови происходит в соответствии с определенной закономерностью. Иногда кровь ребенка может отличаться от родительской.

В медицине для резус-фактора предусмотрено буквенное обозначение Rh с соответствующим знаком «+» или «-». Определение резус-фактора происходит параллельно с выяснением группы, но эти характеристики никак не зависят друг от друга.

Оба показателя имеют решающее значение при необходимости переливания крови. Незнание законов ее совместимости может повлечь за собой тяжелые осложнения в виде склеивания эритроцитов. Это, как правило, нарушает работу всего организма и приводит к летальному исходу.

Во время беременности также учитываются характеристики крови родителей. Если они несовместимы, то при наследовании может получиться, что и кровь малыша будет несовместима с материнской. При этом нередко возникает резус-конфликт, приводящий к нарушению течения беременности и развития плода.

Как наследуются группа крови и резус фактор?

Ученый Карл Линдштейнер, исследуя кровь человека, выяснил, что существуют 4 генотипа, или группы. Каждой из них он дал свое обозначение:

  • 1 группа – 0;
  • 2 группа – A;
  • 3 группа – B;
  • 4 группа – AB.

У каждого из нас есть по два гена, которые определяют принадлежность крови к тому или иному генотипу. Первый тип имеет гены 00, второй отличается наличием генов АА или А0, третья группа характеризуется присутствием ВВ или В0, к четвертой относится кровь с генами АВ.

Чей же генотип унаследует ребенок? При зачатии малыш берет по одному гену от своих родителей. Существуют закономерности при наследовании группы и резус-фактора:

  • Если один из родителей является обладателем 1 группы, то у детей никогда не будет крови 4 типа с генами АВ. То же правило действует и наоборот, когда у одного родителя 4 группа, то у детей не может быть 1 группы. При этом второй родитель может обладать любой группой.
  • Когда мать и отец имеют первую группу, то у их детей тоже будет первая.
  • При наличии в паре 1 и 2 группы наследуется один из этих вариантов. Такая же закономерность действует в паре, где родители имеют 1 и 3 тип крови.
  • При сочетании в паре двух партнеров с 4 группой дети получат 2, 3 или 4 группу. Рождение потомства с генами, свойственными первому типу, исключено.
  • Если мать и отец имеют одну и ту же 2 или 3 группу, то не будет удивительным появление потомства с 1 группой.
  • Если в паре соединяются 2 и 3 тип, то у детей есть шанс стать обладателями любой из 4-х групп.

Что касается резус-фактора, то его тип однозначно может быть установлен до рождения потомства в одном случае. Когда мать и отец имеют отрицательный резус, то у детей будет только отрицательный.

Наследование группы крови

Основываясь на научно установленных правилах передачи генов крови по наследству от родителей к детям, можно выяснить, каков процент вероятности появления у пары малыша, имеющего тот или иной генотип. Ниже представлена таблица, в которой наглядно показаны все вариации, которые получаются при наследовании, и их процентное соотношение.

Отец + мать Процент рождения детей с каждой группой
1+1 1 (100%)
1+2 1 (50%) 2 (50%)
1+3 1 (50%) 3 (50%)
1+4 2 (50%) 3 (50%)
2+2 1 (25%) 2 (75%)
2+3 1 (25%) 2 (25%) 3 (25%) 4 (25%)
2+4 2 (50%) 3 (25%) 4 (25%)
3+3 1 (25%) 3 (75%)
3+4 1 (25%) 3 (50%) 4 (25%)
4+4 2 (25%) 3 (25%) 4 (50%)

Вероятность получения ребенком отрицательного резуса (таблица)

Передача генов наследственным путем определяет, каким будет резус-фактор будущего ребенка. Таблица, представленная ниже, демонстрирует все варианты наследования Rh:

Резус-фактор Rh Вероятность наследования Rh+ (%) Вероятность рождения детей с Rh- (%)
женщины мужчины
+ + 50 50
+ 50 50
+ 50 50
100

По таблице видно, что отрицательный резус-фактор на 100% будет у детей, чьи родители являются носителями отрицательного Rh-фактора. В других случаях ребенок наследует любой резус-фактор в зависимости от того, доминантный или рецессивный ген перейдет к нему от каждого из родителей.

Какое значение для здоровья и жизни имеет резус-фактор крови?

В обычной жизни резус-фактор никак не проявляет себя и не сказывается на состоянии здоровья человека. Однако есть ряд ситуаций, когда именно эта характеристика играет важную роль. К таким обстоятельствам относятся:

  • Предстоящее операционное вмешательство. Перед операцией у пациента обязательно берут кровь на анализ для определения группы и резус-фактора. Это позволит в экстренном случае сделать переливание крови и не навредить человеку.
  • Беременность. Если будущая мать Rh-отрицательная, а отец ребенка Rh-положительный, существует угроза развития резус-конфликта. Это состояние негативно отражается на беременности и развитии плода. Проблемным может быть и само зачатие при таких условиях.
  • Аборт. При первой беременности женщине с Rh- врачи всегда советуют родить малыша. В случае аборта в будущем возрастает риск выкидышей, осложнений при вынашивании ребенка и бесплодия.

Важно также отметить, что люди с отрицательным типом Rh считаются наиболее безопасными донорами крови. Это объясняется отсутствием у них антигенных свойств. При этом обладателю первой группы и отрицательного резус-фактора можно переливать только идентичную кровь.

Некоторые ученые считают, что у людей с отрицательным Rh чаще возникают некоторые заболевания. Так, по мнению специалистов, обладатели такого типа резус-фактора более склонны к следующим патологиям:

  • язвенные болезни ЖКТ;
  • повышенное кровяное давление;
  • гемофилия;
  • ОРВИ и грипп;
  • ожирение;
  • разного рода аллергии.

Методическая разработка по биологии по теме: Мастер-класс «Наследование групп крови» | Социальная сеть работников образования

Мастер – класс

«Наследование групп крови»

Юмагулова А.В.,учитель биологии  МБОУ «СОШ № 3

  • г. Красноармейска Саратовской области»
  •  Цель: показать методы решения генетических задач на наследование групп
  •              крови (система АВ0) и  резус-фактора.
  • Задачи:
  1. Выяснить причины различия четырех групп крови по гену АВ0 и резус-фактору.
  2. С помощью решения задач показать передачу по наследству групп крови у человека по гену с множественным аллелизмом АВ0.
  3. На примере задачи доказать возможность рождения ребенка с отрицательным резус – фактором от родителей с положительными резус – факторами.

Оборудование: карточки – определители групп крови и генотип групп крови для каждого участника, ручки, листочки, карточки с решеткой Пеннета.

Ход занятия

  1. Актуализация знаний. Постановка проблемного вопроса.

        В молодой семье родился ребенок. Родители  счастливы, малыш здоров, растет, прибавляет в весе. Все было хорошо, пока на очередном медосмотре не определили группу крови ребенка. В семье начались скандалы, да и было из-за чего: у родителей 2 и 3 группы крови, а у малыша 1. Мужчина не является биологическим отцом ребенка? Младенца подменили в роддоме?   Или беспокоится не о чем?

      Такие ситуации не редкость в жизни. Не знания законов генетики часто разрушают семьи. Поэтому считаю, что изучение этой темы очень важно. Я работаю в 11 классе, где биологию изучаем на базовом уровне. Учащимся этот предмет «не нужен», ЕГЭ они не сдают.

Поэтому моя задача, дать основные понятия общей биологии, сформировать навыки применения этих знаний в жизни. За три часа я должна познакомить учащихся со всеми законами наследования, 1 час выделяется на практическую работу по решению элементарных задач по генетике. Это очень мало.

Поэтому в 11 классе считаю целесообразным вести элективный курс «Решение генетических задач». Одна из них: решение генетических задач на наследование группы крови.

  1. Теоретическая часть. Характеристика групп крови.

   Участники мастер-класса делятся на три группы. Каждая самостоятельно выполняет свои задания по инструктивным карточкам.

1 группа: прочитайте текст, объясните, как определяется группа крови

                 человека. Работают на месте.

Задание 1 группе

          Кровь состоит из жидкой части — плазмы и форменных элементов: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. На эритроцитах находятся белки – антигены. Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител плазмы крови.

       Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая плазму крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и плазмы происходит «склеивание» — слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других — нет.

       Изучая строение эритроцитов, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории  А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже были обнаружены эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.

       В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.

  1. I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
  2. II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;
  3. III ( В ) – антигенов В;
  4. IV( АВ ) – антигенов А и В.

        Это открытие позволило избежать гибели людей при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».

2 группа: вам даны три символа  А,   В,  0. Составьте все возможные  

                   комбинации, используя только два символа, например АВ (ВА

                   тоже самое) и т.д. Работают у магнитной доски с магнитными

                   карточками.

3 группа: прочитайте текст. Объясните, что такое резус-фактор? Чем он

                  определяется. Работают на месте.

Задания 3 группе

     Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными.

Наследование группы крови по первой классификации  и резус-фактора происходят независимо друг от друга: люди с разной группой кровью могут быть с разным резус-фактором.

Положительный резус-фактор обозначается Rh+ или R,  и является доминантным (преобладающим)  признаком, а отрицательный – rh- или r —  — рецессивным (подавляемым). 

      Если резус-отрицательному человеку перелить кровь резус-положительного, у реципиента начнется иммунная реакция, и в его плазме будут накапливаться антитела, уничтожающие резус белок. Если антител выработается немного, то первое переливание пройдет удовлетворительно. При повторных переливаниях эритроциты донора будут уничтожены, и реципиенту грозит гибель.

      Тот же процесс может быть у резус-отрицательной женщины, если она вынашивает резус-положительного ребенка. Попадание в кровь матери эритроцитов плода, что случается при микротравмах, приводит к иммунной реакции организма женщины – выработке антител.

Антитела, проникая в плод, разрушают его эритроциты. Если антител в плод попало немного, первая беременность может закончиться благополучно, но последующие будут проходить с осложнениями.

Современная медицина способна предупредить их, но для этого необходимо вовремя обратиться к врачу.

     Затем идет обсуждение.

  1. Как определяется группа крови человека?
  2. Каждый человек при наследовании группы крови получает один ген от матери, другой от отца. Какие генотипы могут быть при определенной группе крови?
  3. Как определяется резус-фактор?

3.  Практическая часть.

Задача: родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

  • Дано:
  • Р:   II группа — АА или А0
  •       III группа – ВВ или В0
  • ♀ — женский организм
  • ♂ — мужской организм
  • Найти: F1 — ?
  • Решение: возможно 4 варианта.
  1.     II группа    III группа
  2.  G:    А      0        В       0  
  3. F1:   АВ,    А0,     В0,    00  
  4.        IV гр  II гр    III гр  I гр
  •     II группа    III группа
  •  G:    А              В       0  
  • F1:   АВ,    А0    
  •        IV гр  II гр  
  1.     II группа    III группа
  2.  G:    А      0            В      
  3. F1:   АВ,         В0
  4.        IV гр       III гр  
  •     II группа    III группа
  •  G:    А              В        
  • F1:   АВ
  •        IV гр  

1 вариант.

Решаем вместе с объяснениями.                             

  ♀  ♂ А
В АВIV группа В0III группа
А0II группа 00I группа

2,3, 4 вариант  решаются по группам. Затем делаем вывод.    

  1. Ответ: У родителей, имеющих II и III группу крови, возможно рождение детей с любой группой крови.
  2. Задача: Определите вероятность рождения резус – отрицательных детей у резус – положительных родителей, если бабушки были резус отрицательными.
  3.  Дано:
  4. Р: R-?♀ — женский организм
  5.  и R-?♂ — мужской организм
  6.  R — доминантный признак
  7.      r —  рецессивный признак
  8. Найти: F1 – вероятность рождения r r ?

Решение: бабушки передали своим детям (в задаче родителям) по одной хромосоме с рецессивным геном r. Значит родители гетерозиготы  Rr.

  •          Р:  ♀ Rr        х    ♂ Rr
  •     Есть резус    Есть резус
  •  G:    R      r        R       r 
  • F1:  
                      ♀                        ♂ R r
R R R   Есть резус     R r   Есть резус    
r R r    Есть резус     r rНет резуса

Решаем на доске, а решетки Пеннета выданы каждому участнику.

Ответ: вероятность рождения резус – отрицательных детей у резус – положительных родителей составляет 25%, или ¼ часть.

      Несведущие люди спрашивают, как наследуются группы крови: от родителей или от родственников. Законы генетики помогут  объяснить недоразумения, откуда появились новые группы крови у детей, если таковых нет у родителей.

  1. Полезным ли было занятие?
  2. Благодарю вас за работу.
  3. ПРИЛОЖЕНИЕ
ГРУППА КРОВИ ГЕНОТИП
I (0) jO jO (00)
II (A) JA JA (АА) ,   JA jO (А0)
III (B) JB JB  (ВВ),    JB jO (В0)
IV (AB) JA JB  (АВ)
                 ♀              ♂
группа группа
группа группа

Наследование групп крови. Задачи 16


Задача 16.
В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел II-ю группу крови, другой — IV-ю группу крови. Одна пара родителей имела группы II-ю и III-ю, а другая I-ю и II-ю.
Установить кто чей сын, не произведя ни каких рассчетов, а только рассуждая теоретически о возможности наследования групп крови?
Решение:
За наследование групп крови отвечают три гена: I0 — ген I-й группы крови; IA — ген II-й группы крови; IB — ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 — I-я группа крови;
IAI0 — II-я группа крови;
IAIA — II-я группа крови;
IBI0 — III-я группа крови;
IBIB — III-я группа крови;
IAIB — IIV-я группа крови.
У мальчика со II-й группой крови возможно два генотипа IAI0 и IAIA, а у мальчика с IV-й группой крови только один генотип — IAIB. Генотип родителя с I-й группой крови имеет вид: I0I0. Генотип родителя со II-й  группой крови может имееть два вида: IАI0 и IAIA. Генотип родителя с III-й  группой крови может имееть два вида: IBI0 иIBIB.
Так как у первой пары родителей возможно наличие гамет как с аллелями I0 и IA так и с аллелью IB, то они могут являться родителями обоих мальчиков. У второй пары родителей возможно наличие гамет как с аллелью I0 так и с аллелью IА, то они могут являться родителями только мальчика со II-й группой крови, а отсутствие наличия гамет с с аллелью IB указывает с вероятностью 100%, что они не являются родителями мальчика с IV-й группой крови.

Выводы: 
Родителями мальчика со II-й группой крови является родительская пара, имеющая I-ю и II-ю группы крови.
Родителями мальчика с IV-й группой крови является родительская пара, имеющая II-ю и III-ю группы крови.
 


Задача 17.
№1. У мамы со II-ой группой крови и у папы с IV-ой группой крови родился ребёнок с III-ей группой крови. Какой генотип у мамы? Какова вероятность рождения детей со II-ой и IV-ой группами крови?
№2. У мамы со II-ой группой крови и у папы с IV-ой группой крови родился ребёнок с I-ой группой. Как мама объяснила папе появление такого ребёнка?
Решение:
Папа имеет генотип IAIB, так как у него IV-я группа крови. Мама гетерозиготна по генотипу (IAI0), так она родила ребенка с III-ей группой крови от мужа, у которого IV-я группа крови.

Схема скрещивания:

Р: IAI0      x    IAIB
Г: IA, I0        IA, IB
F1: IAIA; IAIB; IAI0; IBI0
Фенотипы:
IAIA — II-я группа крови — 25%;
IAI0 — II-я группа крови — 25%; 
IBI0 — III-я группа крови — 25%;
IAIB — IV-я группа крови — 25%;

Выводы:
1. Генотип мамы IAI0, генотип ребенка —  IBI0.
2. Вероятность рождения детей со II-ой группой крови составляет 50%, а с IV-ой группами крови — 25%.
 

 № 2.  Так как ребенок родился с I-ой группой крови, то мама имела генотип IAI0 — II-я группа крови, генотип папы — IAIB — IV-я группа крови. У ребенка I-я группа крови, значит его генотип имеет вид: I0I0.

Схема скрещивания:

Р: IAI0      x    IAIB
Г: IA, I0        IA, IB
F1: IAIA; IAIB; IAI0; IBI0
Фенотипы:
IAIA — II-я группа крови — 25%;
IAI0 — II-я группа крови — 25%; 
IBI0 — III-я группа крови — 25%;
IAIB — IV-я группа крови — 25%;

Выводы:
1. Таким образом, вероятность рождения ребенка с I-ой группой у данной пары равна 0%?
2. Маме, чтобы обьяснить появление такого ребенка, нужно признаться в половой связи с другим мужчиной, а иначе этого ни как нельзя объяснить. В общем, можно с уверенностью на 100% сказать, что папа «Олень».


 

Наследование групп крови

Наследование групп крови

В этом разделе мы кратко опишем несколько общих принципов, которые применимы к тому, как передается большинство групп крови.

Большинство генов группы крови совмещены с . Например, в системе ABO гены A и B являются содоминантными; в системе Rh доминантными являются C и c ; а в системе Келла доминантными являются K и k .В отличие от классической генетики прописные и строчные буквы не обозначают доминантный и рецессивный аллели соответственно. Примеры доминантных / рецессивных пар генов включают Le и le и H и h . Почти все гены группы крови наследуются по аутосомам .

Многие антигены группы крови являются непрямыми генными продуктами . Например, антигены A и B — это углеводы. Их гены производят белки (ферменты), называемые трансферазами, которые переносят сахар от молекул-носителей к молекулам-акцепторам.Затем специфичность антигена находится в добавленных терминальных сахарах. Эти антигены должны производиться косвенно, потому что гены могут только непосредственно производить белки. Обычно, если присутствует ген, будет присутствовать соответствующий ему антиген.

Иногда антигены группы крови возникают в результате взаимодействия генов , при котором несколько генов объединяются для образования фенотипа эритроцитов. Примером может служить взаимодействие генов H , Le и Se с образованием антигенов Lewis BGS.

Существует три механизма, которые могут привести к тому, что антигены группы крови не будут продуцироваться. Гены группы крови могут не образовывать свои антигены, потому что они аморф или молчащие гены, которые либо не производят белки, либо производят белки, не обладающие трансферазной активностью, например, ген O в системе ABO не создает антиген, потому что не имеет трансферазной активности. В других случаях гены группы крови не продуцируют свои антигены из-за редких супрессорных или регуляторных генов , унаследованных в другом локусе, например.g., в системе Rh один тип нулевого резус-фактора (редкий фенотип, в котором отсутствуют антигены Rh) является результатом генов-супрессоров, которые не позволяют функциональным генам Rh продуцировать свои антигенные продукты. Таким образом, гены-супрессоры могут вызывать удаленные фенотипы, в которых обычно присутствующие антигены отсутствуют. Кроме того, в редких случаях гены группы крови, которые обычно присутствуют, могут быть потеряны в процессе делеции , при которой теряется часть хромосомы, несущей ген.

В двух словах

Большинство генов группы крови являются содоминантными и расположены на аутосомах.Многие гены производят антигены косвенно, продуцируя трансферазы, которые добавляют отдельные концевые сахара, которые определяют специфичность антигена. Иногда гены группы крови не экспрессируются из-за аморфных генов, генов-супрессоров или делеций генов.

Условия поиска

  • аморф
  • клонированный ген
  • ДНК
  • ДНК-полимераза
  • делеция
  • взаимодействие генов
  • информационная РНК
  • мутация
  • нуклеиновая кислота
  • нуклеозид
  • рекомбинантная ДНК
  • регуляторная ген
  • РНК
  • ген супрессора
  • РНК переноса

Активность обогащения 4

Перейдите на этот сайт AABB и прочтите информацию в разделе «Введение» и «Антигены красных клеток».

Используя статью AABB, ответьте на следующие вопросы, сделав краткие заметки и отправив электронное письмо по адресу Пат.

  1. Что Ямамото и его коллеги обнаружили о молекулярной основе фенотипов ABO?
  2. Насколько гомологичны белки, несущие антигены C / c и E / e? Объясните, что в данном контексте означает термин «гомологичный».
  3. В настоящее время идентифицировано несколько антигенов групп крови на белках известной структуры. Где обитают антигены Даффи?

Условные обозначения групп крови Наследование групп крови Xg a Система групп крови

группа крови | Типы, использование и факты

Группа крови , классификация крови на основе наследственных различий (полиморфизмов) антигенов на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов).Унаследованные различия лейкоцитов (лейкоцитов), тромбоцитов (тромбоцитов) и белков плазмы также составляют группы крови, но они не включены в это обсуждение.

Историческая справка

Английский врач Уильям Харви объявил о своих наблюдениях за кровообращением в 1616 году и опубликовал свою знаменитую монографию под названием Exercitatio Anatomica de Motu Cordis et Sanguinis in Animalibus ( Анатомические упражнения, касающиеся движения сердца и крови у животных ). в 1628 г.Его открытие, что кровь циркулирует по телу в замкнутой системе, было важной предпосылкой концепции переливания крови от одного животного к другому, принадлежащему к тому же или другому виду. В Англии эксперименты по переливанию крови были впервые проведены на собаках в 1665 году врачом Ричардом Лоуэром. В ноябре 1667 года Лоуэр перелил человеку кровь ягненка. Тем временем во Франции Жан-Батист Дени, придворный врач короля Людовика XIV, также переливал кровь ягнят людям и описал то, что, вероятно, является первым зарегистрированным описанием признаков и симптомов гемолитической реакции на переливание.Дени был арестован после смертельного исхода, а процедура переливания крови других животных людям была запрещена актом Палаты депутатов в 1668 году, если только это не было санкционировано Медицинским факультетом Парижа. Десять лет спустя, в 1678 году, британский парламент также запретил переливание крови. За следующие 150 лет не было сделано большого прогресса.

В Англии в 19 веке интерес снова пробудила деятельность акушера Джеймса Бланделла, чьи гуманные инстинкты были вызваны часто смертельным исходом кровотечения после родов.Он настаивал на том, что в таких случаях лучше использовать человеческую кровь для переливания.

В 1875 году немецкий физиолог Леонард Ландуа показал, что если красные кровяные тельца животного, принадлежащего к одному виду, смешать с сывороткой, взятой от животного другого вида, красные кровяные тельца обычно слипаются, а иногда лопаются, то есть гемолизируются. Он объяснил появление черной мочи после переливания гетерологичной крови (крови другого вида) гемолизом несовместимых эритроцитов.Таким образом, опасность переливания крови другого вида человеку была установлена ​​научно.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Группы крови АВО человека были открыты американским биологом австрийского происхождения Карлом Ландштейнером в 1901 году. Ландштейнер обнаружил, что в крови есть вещества, антигены и антитела, которые вызывают слипание эритроцитов, когда красные клетки одного типа добавляются к эритроцитам одного типа. второй тип. Он распознал три группы — A, B и O — по их реакции друг на друга.Четвертая группа, AB, была идентифицирована годом позже другой исследовательской группой. Сгусток эритроцитов группы А с донорской кровью группы В; у группы B сгусток с кровью группы A; клетки группы AB слипаются с клетками группы A или B, потому что клетки AB содержат антигены как A, так и B; и те, которые принадлежат к группе O, обычно не слипаются с какой-либо группой, потому что они не содержат ни A, ни B. Применение знаний системы ABO в практике переливания крови имеет огромное значение, поскольку ошибки могут иметь фатальные последствия.

Открытие системы Rh Ландштейнером и Александром Винером в 1940 году было сделано потому, что они протестировали человеческие эритроциты с антисывороткой, разработанной у кроликов и морских свинок, путем иммунизации животных эритроцитами макака-резуса Macaca mulatta .

Позже были идентифицированы другие группы крови, такие как Келл, Диего, Лютеранец, Даффи и Кидд. Остальные системы групп крови были впервые описаны после выявления антител у пациентов. Часто такие открытия были результатом поиска объяснения неожиданной неблагоприятной реакции у реципиента после переливания ранее совместимой крови.В таких случаях у реципиента вырабатывались антитела против ранее не идентифицированных антигенов в крови донора. В случае системы Rh, например, присутствие в материнской сыворотке антител, направленных против антигенов, присутствующих в красных клетках ребенка, может иметь серьезные последствия из-за реакций антиген-антитело, которые вызывают эритробластоз плода или гемолитическую болезнь новорожденных. Некоторые другие системы групп крови — например, системы Келла и Кидда — были открыты, потому что у младенца был обнаружен эритробластоз плода, хотя мать и ребенок были совместимы в том, что касается системы резус-фактора.В таблице хорошо зарекомендовавшие себя системы групп крови человека перечислены в порядке открытия.

Основные системы групп крови человека
система дата открытия основных антигенов
ABO 1901 A 1 , A 2 , B, H
MNSs 1927 M, N, S, s
п. 1927 п. 1 , п. 2
Rh 1940 D, C, c, E, e
лютеранская 1945 Lu a , Lu b
Келл 1946 К, к
Льюис 1946 Le a , Le b
Даффи 1950 Fy a , Fy b
Кидд 1951 Jk a , Jk b
Диего 1955 Di a , Di b
Yt 1956 Yt a , Yt b
Я 1956 я, я
Xg 1962 Xg a
Домброк 1965 Do a

Связь между группами крови и болезнями | Кровь

Hirszfeld and Hirszfeld 1 показали, что частота групп крови A и B различается в разных популяциях.Их наблюдения подняли фундаментальные вопросы относительно причин этих различий, которые были красноречиво резюмированы Mourant et al. 2 (p1) :

.

Были ли различия результатом случайного генетического дрейфа и эффектов основателя в небольших популяциях, которые позже умножили и стабилизировали исходные, случайные частоты, или они были результатом естественного отбора, возникшего из-за различий в приспособленности между различными группами крови, приспособленности которые сами зависели от локально определенных характеристик внешней среды?

Mourant et al. Пришли к выводу, что «большинство рабочих теперь согласны с тем, что оба процесса работают, но их относительная важность остается под вопросом.” 2

Теперь у нас есть подробная информация о почти всех генах, вызывающих полиморфизм групп крови, структуре генных продуктов и самих антигенов, а также во многих случаях функциональной информации, достаточной для описания механизмов взаимодействия с внешними агентами. 3-5 Кроме того, исследования по отслеживанию гаплотипов Y-хромосомы и мтДНК в человеческих популяциях предоставляют нам беспрецедентную информацию о значении генетического дрейфа и эффектов основателя в определении генетического фона различных популяций мира. 6 Учитывая эту новую информацию, кажется подходящим время вернуться к этим вопросам и спросить, приближаемся ли мы к пониманию относительной важности естественного отбора и эффектов основателя в определении распределения групп крови человека.

Молекулярные основы системы групп крови ABO были выяснены в 1990 году. 7 Ген кодирует гликозилтрансферазу, которая переносит N -ацетил-D-галактозамин (группа A) или D-галактоза (группа B) на невосстанавливающие концы. гликанов на гликопротеины и гликолипиды.Фенотип группы O является результатом инактивации гена гликозилтрансферазы A1, и невосстанавливающие концы соответствующих гликанов у субъектов группы O экспрессируют антиген группы крови H (рис. 1A). Антигены ABH не ограничиваются эритроцитами, но широко экспрессируются в жидкостях и тканях организма. Биологическое значение трансферазы A / B не было четко продемонстрировано, но можно было ожидать, что потеря этого функционального белка у пациентов группы O будет иметь некоторые пагубные последствия для пациентов с этой группой крови.

Рисунок 1

Структура ABO, H и антигенов Льюиса . (A) Структура антигенов ABO и H на эритроцитах человека. H-антиген, образованный действием FUT1 на цепи предшественников олигосахаридов, в которых концевой остаток D-галактозы связан с углеродом 4 предпоследнего остатка N -ацетил-D-глюкозамина (цепь типа II). (B) Структура антигенов группы крови Le в выделениях организма.Ген секретора ( FUT2 ) регулирует выработку антигена H, который может быть преобразован в антиген A или B, если присутствует соответствующая активная гликозилтрансфераза ABO. ABH, Le b -активные структуры образуются на цепях предшественников олигосахаридов, в которых концевой остаток D-галактозы связан с атомом углерода 3 предпоследнего остатка N -ацетил-D-глюкозамина (цепь типа I) Если FUT 2 не хватает, Le — преобладает активная структура .

Рисунок 1

Структура ABO, H и антигенов Льюиса . (A) Структура антигенов ABO и H на эритроцитах человека. H-антиген, образованный действием FUT1 на цепи предшественников олигосахаридов, в которых концевой остаток D-галактозы связан с углеродом 4 предпоследнего остатка N -ацетил-D-глюкозамина (цепь типа II). (B) Структура антигенов группы крови Le в выделениях организма. Ген секретора ( FUT2 ) регулирует выработку антигена H, который может быть преобразован в антиген A или B, если присутствует соответствующая активная гликозилтрансфераза ABO.ABH, Le b -активные структуры образуются на цепях предшественников олигосахаридов, в которых концевой остаток D-галактозы связан с атомом углерода 3 предпоследнего остатка N -ацетил-D-глюкозамина (цепь типа I) Если FUT 2 не хватает, Le — преобладает активная структура .

Одной из наиболее значимых ассоциаций заболеваний, описанных для субъектов, не являющихся пациентами группы A, B или AB, и субъектов O, является предрасположенность к артериальной и венозной тромбоэмболии (VTE). 8,9 Пациенты, не относящиеся к группе O, имеют больший риск ВТЭ, чем пациенты группы O, и имеют более высокие уровни фактора фон Виллебранда (vWF) и фактора VIII. 8,10 Риск ВТЭ, вероятно, связан с уровнем vWF и фактора VIII, потому что пациенты группы А2 имеют более низкие уровни этих белков, чем А1, В и АВ, и имеют более низкий риск ВТЭ. 9 Антигены групп крови A, B и H экспрессируются на N-гликанах vWF и влияют на период полужизни белка (10 часов для группы O и 25 часов для субъектов, не относящихся к O), обеспечивая объяснение более высокие уровни у пациентов без О. 11 Эти наблюдения повышают вероятность того, что большая склонность к образованию тромбов у пациентов, не являющихся О, давала преимущество в выживании ранним людям. Такой аргумент был выдвинут в пользу возникновения протромботических мутаций фактора V Лейдена и протромбина 20210G> A, которые обычно обнаруживаются у белых людей и датируются 20 000–24 000 лет назад, ближе к концу последнего ледникового периода. 12 Предполагается, что мутации, подобные лейденскому фактору V, снижают риск кровотечения и / или тяжелых инфекций и, следовательно, риск смерти во время беременности. 13 Подобная гипотеза могла бы объяснить функцию антигенов A и B на vWF.

Что же тогда было стимулом, вызвавшим инактивацию этого гена и создание фенотипа группы O, столь распространенного во всем мире? Недавно были рассмотрены доказательства, подтверждающие мнение о том, что группа крови O обеспечивает избирательное преимущество против тяжелой малярии. 14-16 Аргумент убедителен.Предполагается, что группа O возникла в Африке до миграции первых людей. Тяжелая форма малярии приводит к смерти миллионов людей каждый год до того, как они достигнут детородного возраста, и поэтому отбирает гены выживания. 17 Экспериментальное подтверждение гипотезы предоставлено Fry et al. 18 и Rowe et al. 19 Rowe et al. 19 сообщают о снижении розетения изолятов Plasmodium falciparum из группы O малийских детей по сравнению с группами крови, отличными от O.Паразитированные эритроциты образуют розетки с неинфицированными эритроцитами и прикрепляются к эндотелию сосудов, вызывая вазокклюзию и тяжелое заболевание.

Существуют и другие примеры инфекционных заболеваний, при которых тяжесть инфекции может быть напрямую связана с фенотипом ABO. Авторы многочисленных исследований показали, что как только человек заражается холерой ( Vibrio cholerae, штаммов O1 El Tor и O139), фенотипическая группа O обеспечивает большую вероятность тяжелых инфекций, чем фенотипы группы крови, отличной от O. 20 Glass et al. 21 предполагают, что низкая распространенность группы O и высокая распространенность группы B в дельте Ганга в Бангладеш напрямую связаны с избирательным давлением холеры. Почти все недавние пандемии холеры возникли в этом регионе мира. 22 Пациенты группы O были более восприимчивы к вспышке желудочно-кишечных инфекций, вызванных Escherichia coli O157 в Шотландии в 1996 году. В общей сложности 87,5% умерших пациентов составляли группу O. 23

Однако предположения о том, что оспа производит селекцию против A, что объясняет высокую частоту группы A в Европе и что низкая частота O в древних очагах чумы в Монголии и на Ближнем Востоке также является отражением отбора, не подтверждаются адекватными данными. (Vogel et al [1960], цитируется в Mourant et al 2 (p18) ; Kreiger and Morton 24 ). Более поздние исследования связали высокую частоту мутации устойчивости к ВИЧ-1 CCR5Δ32 в Европе с защитой от оспы и черной смерти. 25 Это предложение также подвергалось сомнению. 26 Мутации A → O и CCRΔ32 произошли намного раньше в эволюции человека, чем эпидемии чумы и оспы средневековья. Как обсуждалось ранее, мутация A → O, вероятно, была вызвана малярией в Африке до миграции ранних людей в Европу, а CCR Δ32 был описан в скелетах бронзового века. 25 Комбинация отбора против инфекционных заболеваний, таких как чума и оспа, и генетического дрейфа и эффектов основателя в небольших популяциях (в результате моделей миграции ранних людей) может в конечном итоге объяснить частоты аллелей, наблюдаемые сегодня.

Экспрессия антигенов ABH в тканях и жидкостях организма, отличных от клеток крови, регулируется секреторным геном ( FUT2 ), который кодирует альфа 1,2-фукозилтрансферазу, способную переносить L-фукозу на углерод 2 галактозы (бета, 1-3) N -ацетил-D-глюкозаминсодержащие гликаны. В отсутствие активного гена FUT2 (несекретора) созданная структура представляет собой антиген Le a . 27 Продуктом гена Le является альфа-1,3 / 4-фукозилтрансфераза ( FUT3 ), которая переносит L-фукозу на углерод 4 предпоследнего N -ацетил-D-глюкозаминового остатка тех же гликанов. 28 Структура, созданная в тканях в результате комбинированного действия FUT2 и FUT3 , представляет собой антиген Le b . Антигены A и B могут образовываться только в тканях пациентов с активным FUT2 под действием альфа-гликозилтрансфераз, способных переносить N -ацетил-D-галактозамин или D-галактозу на углерод 3 тех же гликанов (рис. 1Б).Секреты и ткани человека с активным FUT2 (секретор) могут экспрессировать антигены A, B, H и Le b в этих секретах в соответствии с унаследованными генами гликозилтрансфераз. У европейских и африканских несекреторов часто встречается гомозиготное наследование нонсенс-мутации (G428A), инактивирующей FUT2 , обозначенную se 428 (20% европейцев). 29 В регионах Дальнего Востока и Тихого океана самая распространенная мутация в FUT2 (A385T, se 385 ) вызывает единственное изменение аминокислоты (Ile129Phe) в области ствола фукозилтрансферазы, что приводит к 5-кратному снижению в активном ферменте и слабом фенотипе Le (a + b +). 30 Секвенирование FUT2 у 732 пациентов из 39 популяций подтвердило широкое распространение аллеля se 428 в Европе, Центральной Азии и Африке и аллеля se 385 на Дальнем Востоке и в Тихоокеанском регионе и нанесено на карту еще 2 последовательности. аллели с более ограниченным распространением (se 302 и se 571 ) в Центральной и Южной Азии и Камбодже, соответственно. 31 Обладание гомозиготностью по несекреторному фенотипу дает очевидное преимущество в выживаемости при некоторых инфекционных заболеваниях.

Одной из первых доказанных ассоциаций полиморфизма группы крови с заболеванием была связь между группой О и пептической язвой. 32,33 В настоящее время известно, что возбудитель желудочного заболевания H pylori является возбудителем, вызывающим язвенную болезнь желудка и рак желудка. Согласно Björkholm et al, 34 H. pylori установил колонии в желудках примерно половины населения мира. 34 Ранние исследования продемонстрировали, что южноамериканский штамм H pylori P466 связан со структурами группы крови O Le b , но не со структурами ALe b на эпителии желудка, что дает четкое объяснение большей восприимчивости группы O секреторы. 35 Более поздние исследования штаммов H pylori из разных частей мира показали, что не все штаммы настолько специфичны для O Le b , при этом многие штаммы из-за пределов Южной Америки обладают способностью связываться с ALe b в дополнение к OLe b .Тем не менее, эти штаммы обладают большей аффинностью связывания с OLe b по сравнению с ALe b (примерно в 5 раз [медиана] выше). 36 Анализ последовательности бактериальной поверхностной молекулы, ответственной за связывание с эпителием желудка BabA (антигенсвязывающий адгезин группы крови) из различных штаммов H pylori , показал, что перуанские штаммы были тесно связаны с испанскими, но не с азиатскими штаммами, что вызывает интригу. Вероятность того, что штаммы, специфичные для OLe b , обнаруженные в Южной Америке, возможно, возникли после европейской колонизации Южной Америки в 16 веке и представляют собой адаптацию к популяции, которая почти полностью принадлежит фенотипу группы крови O. 36

Восприимчивость к норовирусной инфекции также тесно связана с экспрессией антигенов ABH и Le в желудочно-кишечном тракте. Норовирусы являются наиболее частой причиной острого гастроэнтерита у людей и, по оценкам, составляют от 60% до 85% всех вспышек гастроэнтерита в развивающихся странах. 37 Они передаются при употреблении зараженной пищи, особенно устриц, которые, по-видимому, способны концентрировать вирус, или при контакте с загрязненной водой. 37 Ключевая роль секреторного статуса в определении восприимчивости к норовирусу была четко продемонстрирована Thorven et al, 38 , которые сравнили восприимчивость к гастроэнтериту у пациентов и медицинского персонала, участвовавшего в вспышках болезни в больницах в Швеции. Результаты показали, что только пациенты, гомозиготные по несекретору, были защищены от инфекции. Ларссон и др. 39 также продемонстрировали значительно более низкие титры антител к норовирусу GGII у несекреторов по сравнению с секреторами.Однако существует множество различных штаммов норовируса, и некоторые из них связываются с несекреторными структурами Le a и вызывают симптоматическую инфекцию. 40,41 Переменная специфичность различных штаммов к структурам ABH и Le b , о которых сообщается, отражает такое же разнообразие, как и у вышеупомянутого H pylori . Также были представлены доказательства большей восприимчивости секреторов к вирусам гриппа, риновирусам, респираторно-синцитиальному вирусу и эховирусам. 42 Сниженный риск заражения ВИЧ-инфекцией 1 типа был обнаружен у сенегальских работников коммерческого секса с несекреторским типом. 43 О медленном прогрессировании ВИЧ-1 у несекреторов также сообщили Kindberg et al. 44

Несекреторы оказываются более восприимчивыми к инфекциям, вызываемым Haemophilus influenzae , 45 Neisseria meningitidis и Streptococcus pneumoniae 46 и инфекциям мочевыводящих путей, вызванным E. coli . 47

Мутация (ΔF508) в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза ( CFTR ) часто встречается у европейских пациентов и присутствовала в Европе в период палеолита более 10 000 лет назад. 48 Возможность того, что различия в экспрессии антигенов A, B и H в слизи дыхательных путей могут приводить к различиям в связывании микробов и предрасполагать к более тяжелому заболеванию легких, была исследована у 808 пациентов, гомозиготных по ΔF508.Связи с генотипом ABO, Se или Le не наблюдалось. 49

Основным клиническим заболеванием, связанным с системой группы крови Rh, является гемолитическая болезнь плода и новорожденного (HDFN). HDFN обычно возникает, когда мать с группой крови D- вынашивает плод с группой крови D +, а эритроциты плода, попадающие в кровоток матери, иммунизируют мать, вырабатывая антитела к D, которые проходят через плаценту и повреждают плод.До внедрения успешного профилактического лечения в 1968 году частота заболевания в Англии и Северной Америке составляла примерно 1 на 170 рождений. 3 Признание болезни как единого целого появлялось медленно. В тяжелых случаях анти-D проникает через плаценту и вызывает внутриутробную гибель плода — состояние, известное как водянка плода. Чаще заболевание возникает в неонатальном периоде, когда тяжелая и острая анемия и тяжелая желтуха приводят к летальному исходу — заболеванию, известному как желтуха новорожденного.Робертс 50 цитирует рассказ Луизы Буржуа, акушерки Марии Медичи, которая опубликовала в 1609 году, вероятно, самое раннее описание водянки плода у одного близнеца и неонатальной желтухи у другого, и приписывает Одену (1905) несколько ключевых наблюдений. относящиеся к неонатальной желтухе, в частности ее появлению у следующих друг за другом детей одних и тех же родителей. Признание того, что водянка плода и желтуха новорожденных являются проявлениями одного и того же заболевания, постепенно появилось в течение 1920-х годов, а в 1939 году было показано, что анти-D является возбудителем. 51

В настоящее время существует огромное количество доказательств, подтверждающих гипотезу о том, что люди произошли в Африке, и для определения временных рамок различных миграций из Африки, которые привели к появлению нынешних популяций мира. 6 Просто наложив известное распределение частот групп крови на карту мира миграций людей, становится очевидным потенциальное значение дрейфа генов и эффектов основателя.Wells 6 утверждает, например, что можно учесть все типы мтДНК и Y-хромосомы у коренных американцев с населением от 10 до 20 человек. Неудивительно, что коренные американцы почти исключительно принадлежат к группе крови O 52 или что полиморфизм группы крови Di a отслеживает миграцию людей из Восточной Азии в Америку. 52 Появление антигена Di a в юго-восточной Польше также позволяет оценить степень проникновения монгольских нашествий в Европу в последнее время. 53,54

В Европе подобный эффект основателя может быть использован для объяснения высокой частоты фенотипа D-. Появление палеолитических предков, переживших последний ледниковый период из убежищ в баскском регионе Северной Испании и Южной Франции и Украины от 10 000 до 15 000 лет назад, и последующее скрещивание этих выживших с неолитическими мигрантами с Ближнего Востока дает объяснение возникновение HDFN.Чтобы объяснить высокую частоту аллеля D- в Европе, Mourant 55 предложил смешать 2 популяции, одна в основном D-, а другая D +. Он отметил, что частота D- была очень высокой у басков, и постулировал причину смешения палеолитических народов из баскского региона с мигрантами эпохи неолита. В последующие годы эта гипотеза в значительной степени игнорировалась, но недавние наблюдения, сделанные с использованием маркеров мтДНК и Y-хромосомы, привели к широкому признанию гипотезы смешения популяций (рис. 2). 52,56-58

Рисунок 2

Палеолитические поселенцы из последнего ледникового максимума могут быть источником высокой частоты аллеля D- у европейцев . (Вверху) Европейское расположение палеолитических рефугий во время последнего ледникового максимума. Обратите внимание на миграцию популяции, содержащей маркер M173 (от Гиббонса 58 ; перепечатано с разрешения Американской ассоциации содействия развитию науки).(Внизу) Распространение аллеля D- в Европе (из Mourant et al., 52 ; перепечатано с разрешения Oxford University Press).

Рисунок 2

Палеолитические поселенцы из последнего ледникового максимума могут быть источником высокой частоты аллеля D- у европейцев . (Вверху) Европейское расположение палеолитических рефугий во время последнего ледникового максимума. Обратите внимание на миграцию популяции, содержащей маркер M173 (от Гиббонса 58 ; перепечатано с разрешения Американской ассоциации содействия развитию науки).(Внизу) Распространение аллеля D- в Европе (из Mourant et al., 52 ; перепечатано с разрешения Oxford University Press).

Отслеживание гаплотипов, происходящих из баскских и украинских убежищ, показало, что эти популяции мигрировали по Европе и Центральной Азии, а также в Индию и Пакистан. 59 HDFN встречается во всех этих регионах. Mourant 55 также предположил связь между басками и берберами Северной Африки из-за высокой частоты фенотипов D- среди берберов.Эта гипотеза теперь подтверждается данными с помощью маркеров материнской ДНК, показывающими, что предки берберов заняли территорию баскского убежища и мигрировали обратно в Северную Африку. 60 В Западной Европе фенотип D- является результатом полной делеции RHD . 61 Молекулярная основа фенотипа D- у украинских D- формально не определена. Потеря белка RhD, по-видимому, не оказывает значительного ущерба для функции эритроцитов. Наилучшие доступные структурные модели для белка RhD и его гомолога белка RhCE показывают, что они не функционируют как транспортные белки, а скорее служат для облегчения сборки газотранспортного комплекса белка полосы 3 в мембране эритроцитов.Эти наблюдения показывают, что существует значительная функциональная избыточность, при которой белки D и CE эффективно замещают друг друга (рис. 3). 62

Рисунок 3

Структура мембраны эритроцитов человека, показывающая основные поверхностные белки и минорные белки Fy и CR1 . Изображены два основных мембранных комплекса, связанных с нижележащим скелетом эритроцитов. Комплекс Band 3, содержащий гликофорины A (GPA) и B (GPB) и Rh-белки, Rh-ассоциированный белок (RhAG), CD47, гликопротеин LW (молекула межклеточной адгезии –4), и соединительный комплекс, содержащий гликофорины C и D (GPC , GPD), гликопротеин Kell, гликопротеин XK и гликопротеин Даффи (Fy).Также показаны аквапорин 1 (AQP1), переносчик глюкозы (GLUT1), фактор ускорения распада (DAF, CD55) и рецептор комплемента 1 (CR1). Активные олигосахариды ABH, которые, как известно, присутствуют на всех основных поверхностных белках, за исключением белков Rh, не показаны.

Рисунок 3

Структура мембраны эритроцитов человека, показывающая основные поверхностные белки и минорные белки Fy и CR1 . Изображены два основных мембранных комплекса, связанных с нижележащим скелетом эритроцитов. Комплекс Band 3, содержащий гликофорины A (GPA) и B (GPB) и Rh-белки, Rh-ассоциированный белок (RhAG), CD47, гликопротеин LW (молекула межклеточной адгезии –4), и соединительный комплекс, содержащий гликофорины C и D (GPC , GPD), гликопротеин Kell, гликопротеин XK и гликопротеин Даффи (Fy).Также показаны аквапорин 1 (AQP1), переносчик глюкозы (GLUT1), фактор ускорения распада (DAF, CD55) и рецептор комплемента 1 (CR1). Активные олигосахариды ABH, которые, как известно, присутствуют на всех основных поверхностных белках, за исключением белков Rh, не показаны.

Контраргумент гипотезе смешивания популяций будет обеспечен четкой демонстрацией отбора по фенотипу D- факторами окружающей среды.В тщательном обзоре ранних исследований, направленных на выявление ассоциаций между полиморфизмом D и заболеваниями, Mourant et al. 2 не выявили убедительных ассоциаций. Совсем недавно в двух исследованиях сообщалось о связи полиморфизма D с заболеванием. Бускетс и др., 63 в исследовании из Барселоны, сообщили о повышенной частоте желчных осложнений у реципиентов трансплантата печени, несоответствующей D. Наличие желчных осложнений в D-неидентичных случаях трансплантат-хозяин (23 [30%] из 76 ) было больше, чем в D-идентичных трансплантатах (47 [17%] из 269).Полипептиды Rh не экспрессируются в печени, 64 , и поэтому механизм такой ассоциации не ясен. Тот факт, что исследование проводилось в баскском регионе Испании, где фенотип D- очень распространен и может быть результатом древних поселений палеолита, может иметь большое значение для интерпретации этих результатов, потому что это повышает вероятность того, что другие гены более релевантны. на трансплантацию, а также чаще встречается у басков, чем у других популяций, может повлиять на результаты.В этом контексте интересно отметить доказательства того, что генотип донорского лейкоцитарного антигена С человека (HLA-C) оказывает сильное влияние на исход трансплантации печени. 65 HLA-C является основным ингибирующим лигандом для иммуноглобулиноподобных рецепторов (KIR) клеток-киллеров. Гены KIR очень полиморфны и экспрессируются на естественных клетках-киллерах и на подмножестве Т-лимфоцитов. 66,67 Несколько генов KIR ( KIR2DS5 , KIR3DS1 , KIR2DL2 ) значительно различаются по частоте у басков, и 3 новых гаплотипа были идентифицированы Santin et al. 68

Flegr et al. 69 в исследовании из Чешской Республики сообщают об ассоциации полиморфизма с инфекцией Toxoplasma gondii , при этом субъекты (призывники) с фенотипом D-, инфицированные T gondii (11 [6,08% ] из 181) имели более медленное время реакции и, следовательно, были вовлечены в большее количество дорожно-транспортных происшествий, чем пациенты D +, инфицированные T gondii (17 [2.4%] из 709). Белок Rh D не экспрессируется в головном мозге; следовательно, вероятный механизм такой связи неясен, и, учитывая небольшое количество пациентов, инфицированных T gondii , участвовавших в исследовании, потребуется гораздо более крупное когортное исследование, чтобы доказать достоверность этой связи.

Учитывая имеющиеся на сегодняшний день данные, представляется наиболее вероятным, что частота D + и D- негативных фенотипов в Европе и Центральной Азии является отражением генетического дрейфа и миграции, а не естественного отбора, поскольку первые колонисты Европы вышли из Африки с удаление RHD (рисунок 2).Остается возможность, что первоначальный стимул, приводящий к этой делеции, произошел в Африке в результате отбора. Сопутствующее возникновение фенотипа D- в африканских популяциях в результате другого молекулярного механизма 70,71 может указывать на некое древнее давление отбора.

Представляется вероятным, что наиболее разрушительные последствия малярии для человеческих популяций совпали с изменением образа жизни от охотников-собирателей к более оседлым методам ведения сельского хозяйства около 10 000 лет назад. 15 Вырубка деревьев из лесных массивов создала потенциал для бассейнов со стоячей водой и нерестилищ для комаров-переносчиков паразитов.

Ярчайшие примеры отбора перед лицом малярии отражаются в широком распространении наследственных анемий, особенно серповидно-клеточной анемии и альфа-талассемии, а также в появлении гемоглобина C в регионах мира, где малярия является эндемической. 72,73 Мутация, приводящая к серповидно-клеточной анемии (SCD; HbS), могла возникнуть в 3 разных местах в Африке (Атлантический, Западная Африка, Центральная Западная Африка и Банту-говорящая Центральная и Южная Африка) с расширением мутации. произошедшие от 2000 до 2500 лет назад. 74 В этом случае пациенты, которые наследуют ген HbS от обоих родителей, имеют SCD, тогда как пациенты, которые являются гетерозиготными, наследуя ген HbS от одного родителя и нормальный ген HbA от другого родителя, имеют существенную защиту от малярии.Подобный защитный эффект для гетерозиготы представляется вероятным в Юго-Восточной Азии, где HbE очень распространен, а эритроциты пациентов с генотипом HbAE заметно менее восприимчивы к инвазии малярийных паразитов in vitro. 75

Дальнейшими иллюстрациями разнообразия мутаций, возникших в ответ на малярию, являются дефицит глюкозо-6 фосфатдегидрогеназы, широко распространенный в Средиземноморье и Индии, 72 и полиморфизм в промоторе индуцибельной синтазы оксида азота. 76

Полное отсутствие в эритроцитах молекулы, несущей антигены группы крови Даффи (также известного как DARC), обнаруживается почти у 100% жителей Западной Африки, и это отсутствие ясно и недвусмысленно продемонстрировано для обеспечения защиты от P vivax . 77 Молекулярная основа этого дефицита Даффи — точечная мутация в сайте связывания фактора транскрипции GATA-1. 78 GATA-1 представляет собой ДНК-связывающий белок, необходимый для эритропоэза, и его неспособность связываться с промотором гена Даффи означает, что белок Даффи отсутствует в эритроцитах пораженных субъектов. У африканцев мутация происходит на аллеле Даффи, который в противном случае генерировал бы фенотип Fy (b +). Та же самая мутация GATA-1, по-видимому, произошла во второй раз в Юго-Восточной Азии, где она встречается на аллеле Даффи, который в противном случае генерировал бы фенотип Fy (a +). 79 Другая мутация, вызывающая слабую экспрессию Даффи (Fy x ), также может иметь отношение к малярии, но о соответствующих популяционных исследованиях не сообщалось. 80 Недавно в Южной Америке и Восточной Африке появились доказательства появления штаммов P vivax , способных проникать в эритроциты Fy (a − b−). 81,82

Защитный эффект фенотипа Fy (a − b−) против P vivax ясен и однозначно установлен. Не столь ясны какие-либо пагубные последствия этой мутации для субъектов, выражающих фенотип.Белок Даффи экспрессируется на эндотелиальных клетках у этих субъектов, но не на красных клетках, 83 , поэтому любая попытка понять последствия дефицита Даффи красных клеток должна учитывать функциональную роль эндотелиального Даффи. Белок Даффи является членом семейства 7 хемокиновых рецепторов, охватывающих мембраны (рис. 3), но, в отличие от большинства хемокиновых рецепторов, не влияет на внутриклеточную передачу сигналов через G-белки. Он связывает несколько провоспалительных хемокинов как подсемейств CXC, так и CC, но не связывает гомеостатические хемокины. 84 Недавние данные свидетельствуют о том, что белок Даффи на эндотелиальных клетках связывает хемокины и способствует экстравазации лейкоцитов, способствуя патогенезу заболевания через воспаление. 85 Доказательства повышения экспрессии Даффи в эндотелии сосудов во время инфекции и отторжения трансплантата подтверждают эту точку зрения. 86,87

Отсутствие Даффи в эритроцитах у пациентов с Fy (a-b-) изменяет баланс провоспалительных хемокинов в организме, поскольку отсутствует очень большая способность связываться с эритроцитами, но последствия этого изменения в настоящее время неясны.Lee et al., , 88, , предоставили доказательства того, что эритроциты и эндотелиальные клетки Даффи регулируют кинетику биодоступности хемокинов между кровообращением и внесосудистыми участками во время воспаления. Ясно, что это регулирование будет изменено у субъектов Fy (a − b−). В модели на мышах воспаление, вызванное полицитидиловой кислотой, значительно усилило аллоиммунизацию к эритроцитам. 89 В этом контексте интересно отметить, что пациенты с ВСС преимущественно относятся к фенотипу Fy (a-b-) и что продукция множественных аллоантител к эритроцитам при переливании (обычно с кровью от белых доноров) является частой и значительная проблема, с которой сталкиваются сотрудники банков крови, стремящиеся предоставить пациентам совместимую кровь (см. Anstee 90 ).Пациенты с ВСС в период серповидноклеточного кризиса и мышиные модели ВСС у человека имеют много индикаторов воспалительной реакции. 91 Эти данные предполагают, что повышенная склонность к аллоиммунизации у пациентов с SCD связана с воспалением, а также ставят вопрос о значении Fy (a-b-) в этом процессе. Являются ли пациенты с Fy (a-b-) SCD с большей вероятностью вырабатывать аллоантитела в ответ на переливание крови, чем пациенты с SCD с нормальным фенотипом Fy? Есть ли связь между регуляцией доступности провоспалительных хемокинов Fy эритроцитов и адаптивным иммунным ответом?

Данные Afenyi-Annan et al. 92 предоставляют доказательства того, что пациенты с SCD с фенотипом Fy (a-b-) более восприимчивы к хроническому повреждению органов и протеинурии, чем пациенты с SCD с нормальным фенотипом Fy, и согласуются с такой гипотезой. .На интерпретацию, вероятно, также влияют генетические различия иммунного ответа и генов цитокинов в африканских популяциях по сравнению с другими мировыми популяциями, 93,94 , но генетический фон пациентов с SCD с нормальным фенотипом и фенотипом Fy (a − b−) может быть достаточно сопоставимым. чтобы сделать выводы относительно аллоиммунизации и роли Fy. Если субъекты Fy (a-b-) будут более восприимчивы к аллоиммунизации, то потенциальное использование противовоспалительной терапии при лечении вазоокклюзии 95,96 может иметь дополнительный бонус в виде снижения скорости аллоиммунизации эритроцитов и обеспечения столь необходимый альтернативный подход к серьезной проблеме переливания крови.

Еще одним следствием отбора по фенотипу Fy (a-b-) в Африке может быть изменение кинетики инфекции ВИЧ-1 у людей с этим фенотипом. Несколько штаммов ВИЧ-1 связываются с Даффи на нормальных эритроцитах, облегчая перенос ВИЧ-1 к его клеткам-мишеням (CD4 + / CCR5 + Т-лимфоциты) с 5-12-кратной эффективностью, чем Fy (a −b−) эритроциты. 97 He et al. 97 подсчитали, что пациенты с фенотипом Fy (a − b−) имеют на 40% большую вероятность заражения ВИЧ, чем пациенты без фенотипа; однако однажды приобретенное заболевание прогрессирует медленнее, чем у инфицированных пациентов с нормальным типом Fy.Они пришли к выводу, что эти различия связаны с потерей конкуренции за связывание ВИЧ-1 между плазменным хемокином CCR5 и Duffy на эритроцитах у Fy (a-b-) субъектов и с последующими изменениями воспалительного состояния у инфицированных. Результаты этого исследования были оспорены Валли и др., 98 , которые использовали другую методологию для анализа другой когорты ВИЧ + и ВИЧ- афроамериканцев и не обнаружили связи между генотипом Fy и прогрессированием до СПИДа или риском заражения ВИЧ.Они также указывают на то, что количество патентов на ВИЧ, использованных Уолли и др. 98 , было намного меньше (227 против 814), и предполагают, что это различие может быть основным фактором, влияющим на анализ. 99

Двойная доступность систем культивирования in vitro для изучения инвазии эритроцитов человека P falciparum и хорошо охарактеризованных фенотипов редких групп крови позволила идентифицировать рецепторы эритроцитов, используемые различными штаммами паразитов.Ранние исследования клеток, лишенных гликофорина A (Ena- клетки 100 ) и гликофорина B (S-s- клетки 101 ), предоставили доказательства того, что эти богатые сиаловой кислотой поверхностные гликопротеины эритроцитов были паразитарными рецепторами, и эти наблюдения были подтверждены. 102-105 Гликофорины C (GPC) и D (эритроциты Ge) также являются рецепторами для некоторых штаммов P falciparum . 106-108 Гликофорины являются основными белками на поверхности эритроцитов (рис. 3). Гликофорин A (GPA) и основной белок-транспорт анионов (AE1, Band 3) с примерно 10 6 копий на эритроцит являются наиболее распространенными поверхностными белками эритроцитов с гликофоринами B, C и D, вместе составляющими еще 450000 копий на красную клетку. 109,110

Возможно, что удивительно, существует мало экспериментальных доказательств того, что отбор против экспрессии GPA произошел в ответ на инфекцию P falciparum . Сообщается, что эритроциты пациентов, имеющих гибридный белок GPA-GPB Dantu, который является обычным в некоторых частях Африки, противостоят инвазии, 111 , и было высказано предположение, что повышенная экспрессия Band 3 наблюдается у пациентов с GPB-GPA -GPB MiIII-белок, распространенный в Юго-Восточной Азии, может иметь значение для выживания при малярии. 112 Значение сиаловой кислоты для GPA в формировании рецептора для P falciparum 102 предполагает, что эритроциты, экспрессирующие варианты гликозилирования GPA, обычно встречающиеся у африканцев, в которых N -ацетил-D-глюкозамин присутствует в некоторых из богатые сиаловой кислотой O-гликаны на N-конце (пациенты с антигеном M 1 113 ) могут иметь отношение к предрасположенности к малярии.

В отличие от ситуации с GPA, субъекты с недостатком гликофорина B часто встречаются в Центральной Африке. 105 Пациенты с эритроцитами без GPC и гликофорина D (Ge-, фенотип выщелачивания) очень редки, но пациенты с эритроцитами Ge-, имеющими измененный GPC в результате делеции экзона 3 GYPC 114,115 , часто встречаются в Меланезийцы, особенно в Папуа-Новой Гвинее, и полученный в результате фенотип обеспечивает защиту от P falciparum (рис. 4). 72,108 Очевидно, что различные штаммы P falciparum нацелены на гликофорины, связанные с одним или другим мембранным комплексом, обеспечивая ключевые цитоскелетные связи, поддерживающие стабильность мембраны эритроцитов (рис. 3) и селекцию, что приводит к потере или изменению гликофоринов. в любом из этих сайтов дает преимущество в выживании.

Рисунок 4

Распределение фенотипов редких групп крови, выбранных малярией, в Африке и Юго-Восточной Азии . Расположение фенотипов редких групп крови, лишенных гликофорина B (Ss-), имеющих измененный гликофорин C (Ge-; Gerbich-негативный), Fy (Duffy) — нулевой аллель (Fy) группы крови, аллель Sl (a-) рецептора комплемента 1 (CR1) и мутации Band 3, вызывающей овалоцитоз в Юго-Восточной Азии (SAO), по сравнению с распределением аллелей HbS и HbE. 72

Рисунок 4

Распределение фенотипов редких групп крови, выбранных малярией, в Африке и Юго-Восточной Азии . Расположение фенотипов редких групп крови, лишенных гликофорина B (Ss-), имеющих измененный гликофорин C (Ge-; Gerbich-негативный), Fy (Duffy) — нулевой аллель (Fy) группы крови, аллель Sl (a-) рецептора комплемента 1 (CR1) и мутации Band 3, вызывающей овалоцитоз в Юго-Восточной Азии (SAO), по сравнению с распределением аллелей HbS и HbE. 72

Меланезийцы также демонстрируют другой пример отбора, обеспечивающий защиту от церебральной малярии, фенотипа, известного как овалоцитоз Юго-Восточной Азии. Клетки овалоцитоза Юго-Восточной Азии, как следует из названия, имеют аномальную форму. Они также характеризуются ослабленной экспрессией большого количества антигенов группы крови, включая антигены, обнаруженные на Band 3, GPA и белки группы крови Rh. 116 В этом случае отбор благоприятствует гетерозиготе. Гетерозиготы наследуют нормальный ген Band 3 вместе с мутантным неактивным геном Band 3 в результате делеции, вызывающей потерю 9 аминокислот в точке, в которой цитоплазматический N-концевой домен входит в цитозольную поверхность липидного бислоя (обзор у Брюса 117 ). Гомозиготное наследование этой мутации привело бы к полному дефициту Band 3. Поскольку Band 3 важен для дыхания (обмен Cl / HCO 3 ) и для поддержания целостности мембраны эритроцитов, с точки зрения эволюции следует предположить, что такое наследование несовместимо с выживанием.Описаны редкие пациенты с общим дефицитом Band 3, но выживаемость зависит от обширной медицинской поддержки, особенно в неонатальном периоде. 118

Рецептор комплемента 1 (CR1; рис. 3) несет антигены системы группы крови Knops. Экспрессия CR1 очень варьирует между пациентами, и эритроциты, экспрессирующие менее 100 копий CR1 на клетку, демонстрируют пониженное розетение с P falciparum штаммом R29R, как и эритроциты, экспрессирующие фенотип группы крови Sl a .Фенотип Sl a -, который является результатом однонуклеотидного полиморфизма (R1601G) в длинном гомологичном повторе D, встречается только у 1% белого населения, но достигает 70% у малийцев. 119-121

Значение групп крови человека теперь можно более четко увидеть в контексте движения населения и постоянной борьбы между людьми и инфекционными заболеваниями. Доказательства отбора по инфекционным заболеваниям на уровне генов ABO и секреторных генов убедительны, но для других антигенов группы крови эффекты основателя с большей вероятностью объясняют распределение полиморфизмов группы крови, за исключением тех частей мира, в которых малярия эндемичен.Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что выживаемость от малярии является наиболее значимой силой отбора, действующей на группы крови.

Фенотипы редких групп крови, выявленные в результате испытаний на совместимость в центрах переливания крови и банках крови по всему миру, предоставили мощные инструменты для исследования механизмов, посредством которых малярийные паразиты проникают в эритроциты человека. Однако всестороннее исследование распределения известных полиморфизмов групп крови в районах, эндемичных по малярии, не проводилось.Теперь, когда клонированы почти все гены групп крови и определены молекулярные основы большинства антигенов, можно провести такое исследование с использованием высокопроизводительных методов на основе ДНК. 122-125 Более того, доступность методологий быстрого секвенирования ДНК предвещает эпоху, в которой массовый скрининг генов, кодирующих белки мембран красных клеток, может быть использован для выявления новых полиморфизмов, имеющих отношение к малярийной инвазии. Исследования этого типа, сосредоточенные в тропической Африке, Юго-Восточной Азии и Латинской Америке, предоставят ценную базу данных новой информации о разнообразии групп крови в популяциях, населяющих эти регионы, не только для малярийных эпидемиологов, но и для тех, кто изучает восприимчивость людей к новым возникающим заболеваниям. инфекционные заболевания, учитывая, что зоонозы диких животных в этих регионах были определены как наиболее значительная растущая угроза глобальному здоровью среди всех возникающих инфекционных заболеваний. 126

Решение проблем наследования группы крови ABO (интерактивное руководство) — sciencemusicvideos

Ссылка на Учебное пособие для студентов-генетиков

1. Группа крови: вводное слайд-шоу

Начните с просмотра этого слайд-шоу.

Обратите внимание: если вы не можете просмотреть слайд-шоу ниже, не беспокойтесь: все это описано ниже. Что-то в настройках сети вашего округа блокирует ваш обзор (и как бы мне ни хотелось поделиться этим с вами, я не могу).Простите!

2. Литература: Группа крови и переливание крови

Система группы крови ABO основана на гликопротеинах (белках, прикрепленных к полисахаридам), обнаруженных на поверхности эритроцитов.

«Группа крови ABO» от InvictaHOG — через Wikimedia Commons
  • Если ваши эритроциты содержат гликопротеин A, ваша группа крови — группа A.
  • Если у вас есть гликопротеин B, у вас тип B.
  • Если у вас есть оба гликопротеина, у вас тип AB.
  • Если вы не производите ни одного гликопротеина, у вас тип O.

Присутствие или отсутствие этих мембранных гликопротеинов не является селективным преимуществом или недостатком, если только вы не делаете переливание крови. Вот как это работает.

Наша иммунная система может распознавать молекулы и решать, принадлежат ли эти молекулы нам или они указывают на наличие инфекции. Молекулы, воспринимаемые как чужеродные, известны как антигены . В ответ на антиген ваша иммунная система будет контратаковать белками, называемыми антителами.Одним из эффектов антител является создание больших скоплений инвазивных клеток. Эти комки позже проглатываются и утилизируются другой частью иммунной системы — лейкоцитами.

Скопление эритроцитов (слева). Кровь справа не слиплась. Изменено на основе загрузки Apers0n на en.wikipedia

В случае системы групп крови ABO это делает одни переливания крови полезными, а другие — смертельными. Если у вас тип O и вы получаете кровь с гликопротеином A или B, ваша иммунная система будет воспринимать эти клетки как захватчиков.Последующее слипание (названное агглютинацией ) вызывает шок и смерть.

У людей с группой крови AB есть оба гликопротеина в клетках крови. В результате любой тип перелитой крови (A, B, AB или O) можно получить без реакции.

Прочитав это, посмотрите, сможете ли вы заполнить таблицу и читать ниже.

[qwiz qrecord_id = ”sciencemusicvideosMeister1961-Группа крови, интерактивное чтение (генетика)”]

[ч] Группа крови, интерактивное чтение

[ q labels = «right»] Если донорская кровь вызывает слипание у реципиента, укажите «да.Если нет, поставьте «нет».

ОБЪЕМ КРОВИ ПОЛУЧАТЕЛЬ (получатель)?
А Б AB О
КРОВЬ
ДОНОР
О _____ _____ _____ _____
А _____ _____ _____ _____
Б _____ _____ _____ _____
AB _____ _____ _____ _____

[FX] Нет, это неверно.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[ q] Тип O — универсальный _______. Если у вас тип ___, вы можете сдавать кровь людям с типом крови A, B, ____ или O. Тип AB, напротив, является универсальным __________.

Если у вас группа A, вы можете сдавать кровь людям с кровью типа ___ и людям с кровью группы AB. Однако, если человек с кровью типа A, B или O получит кровь от человека с кровью типа ____, результатом будет _________ и смерть.

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Верно!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Верно!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Хорошо!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Верно!

[FX] Нет, это неверно.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[/ qwiz]

3. Генетика группы крови ABO

Система ABO находится под контролем гена, обнаруженного на хромосоме 9. В локусе гена группы крови можно обнаружить три аллеля.

  • Аллель А кодирует гликопротеин А.
  • Аллель B кодирует гликопротеин B.
  • Аллель o ничего не кодирует. (Обратите внимание, что я специально написал «о» строчными буквами, как мы увидим ниже).

Три аллеля? Вы могли подумать, что у нас только двое родителей. Как можно унаследовать три аллеля? »

Ответ в том, что вы не можете. Как и в любой системе аллелей, в системе ABO любой человек может иметь только два аллеля. Но у в человеческой популяции существует три аллеля. Любой человек будет обладать только двумя из этих аллелей. Но есть и другие люди, у которых может быть третий аллель.

Этот тип генетической ситуации называется множественными аллелями . И хотя, судя по генетике, которую вы уже изучили, множественные аллели могут показаться странными или исключительными, на самом деле это обычное явление (и может быть нормой). Однако на большинстве вводных курсов биологии система ABO является единственным сценарием множественных аллелей, о котором вы узнаете.

Помимо множественных аллелей, система ABO имеет еще одну особенность, которая может быть для вас новой. В типичном менделевском признаке аллели либо доминантные, либо рецессивные. В гетерозиготе один аллель проявляется в фенотипе, а другой полностью замаскирован.Но в системе ABO аллель A и аллель B являются кодоминантными . Это означает, что оба аллеля выражаются в фенотипе. Вот что произойдет, если вы унаследуете аллель A и аллель B. Вы экспрессируете оба гена, и в результате ваши эритроциты будут содержать как гликопротеин A, так и гликопротеин B.

В то же время как аллель A, так и аллель B являются доминантными по отношению к аллелю o, который является рецессивным. Например, у гетерозиготы, наследующей как аллель А, так и аллель о, группа крови будет типа А — так же, как и у человека, гомозиготного А (АА).

Прочитав приведенное выше, давайте посмотрим, сможете ли вы заполнить таблицу ниже:

[qwiz qrecord_id = ”sciencemusicvideosMeister1961-Таблица генотипов и фенотипов группы крови (генетика)”]

[h] Таблица генотипов и фенотипов группы крови

[ q] Используйте символы для заполнения таблицы

Описание генотипа Генотип в символах Группа крови
Гомозигота A __ __ А
Гетерозигота A __ __ ___
Гомозиготный B __ __ ___
Гетерозигота B __ __ ___
(как генотип) __ __ ___
Гомозиготный o __ __ ___

[FX] No.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Верно!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Хорошо!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку. Помните, что буква o в нижнем регистре — это аллель. О — группа крови.

[f *] Хорошо!

[/ qwiz]

4.Расширение вашего обучения

О группе крови можно узнать гораздо больше. Например, ничто из того, о чем вы читали выше, не касается системы резус-фактора, которая связана с такими группами крови, как A +, B-, O + и т. Д. Чтобы узнать больше о группе крови и ее наследовании, перейдите по этим ссылкам (или другим, которые находишь самостоятельно: дайте знать, если найдете что-то хорошее)

Запишите, что вы узнали, в своем учебном пособии для учащихся.

5. Решение проблем с группой крови

Вы решаете генетические проблемы, связанные с группой крови, почти так же, как решаете любые другие проблемы.Здесь применимы те же шесть шагов , которые я рекомендовал в последнем руководстве (щелкните ссылку, если вам нужно просмотреть).

[qwiz style = ”border: 3px сплошной черный;” qrecord_id = ”sciencemusicvideosMeister1961-Guided Punnett Square, Группа крови (генетика)”]

[h] Управляемые квадраты Паннета: группы крови ABO

[ q] У женщины гетерозиготного типа А есть ребенок от мужчины типа О. Каковы вероятные генотипы и фенотипы потомства?

Генотипы родителей

Мать: ___ ___
Отец: ___ ___

Отец
__ __
Мать __ ___ ___ ___ ___
__ ___ ___ ___ ___

Соотношение генотипов в потомстве:
____ AA: ____Ao: ___ BB: ___ Bo: ___AB: ____oo

Соотношение фенотипов в потомстве:
______ Тип A: ____ Тип B: ____ Тип AB: _____ Тип O

[FX] No.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Верно!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] No.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[!!!!] Задача 2 [/ !!!!]

[ q] Женщина гетерозиготного типа A имеет ребенка от мужчины гетерозиготного типа B.Каковы вероятные генотипы и фенотипы потомства?

Генотипы родителей

Мать: ___ ___
Отец: ___ ___

Отец
__ __
Мать __ ___ ___ ___ ___
__ ___ ___ ___ ___

Соотношение генотипов в потомстве:

_____ AA: ____Ao: _____ BB: ____ Bo: _____ AB: _____oo

Соотношение фенотипов в потомстве:

_____ Тип A: _____ Тип B: _____ Тип AB: _____ Тип O

[FX] No.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Отлично!

[FX] Нет. Повторите попытку.

[f *] Хорошо!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Верно!

[FX] No.Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Верно!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[FX] Нет, это неверно. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

[f *] Отлично!

[x]

[перезапуск]

[/ qwiz]

Ссылка на

Группы крови человека: наследование и важность в медицине переливания крови

Справочная информация: Основываясь на клинических аспектах, группы крови по шкале АВО и резус имеют большее значение среди нескольких групп крови.Группа крови связана со многими заболеваниями, и неправильное перекрестное сопоставление при переливании крови может привести даже к смерти. Поскольку многие жители Бангладеш уезжают в зарубежные страны в качестве рабочих, связь групп крови с различными физическими осложнениями имеет большое значение для врачей и политиков. Цель: Цели этого исследования заключаются в том, чтобы отследить распределение групп крови ABO и Rh среди ожидаемых иностранных рабочих из Бангладеш наряду с ассоциацией группы крови ABO и Rh с полом.Методология: это описательное перекрестное исследование. Visa, ожидающие работников из Бангладеш, были случайным образом выбраны из всех подразделений Бангладеш, а затем работники мужского и женского пола были разделены на категории в соответствии с их группой крови ABO и резус-фактором. Исследование проводилось в Медицинском обследовании Аль-Рияда, Банани, Дакка, с 9 июля 2015 года по 27 января 2016 года. Образцы крови 1221 человека, в том числе 1055 мужчин и 166 женщин, были сгруппированы по АВО и антигену резус-D ‘и далее по категориям. в зависимости от пола и местонахождения.Данные были статистически проанализированы с помощью SPSS версии 18. Результат: Группа крови B (всего: 34,81%, мужчины: 33,9%, женщины: 40,4%) показала более высокую частоту, за которой следовала группа O (всего: 31,45%, мужчины: 31,9%, женщины: 28,3%), A (всего: 26,21%). %, Мужчины: 27,2%, женщины: 19,9%) и AB (всего: 7,53%, мужчины: 6,9%, женщины: 11,4%). Частота положительных резус D ‘(всего: 97,54%, мужчин: 97,4%, Женщины: 98,2%) подтвердили, что предыдущее исследование литературы выше, чем резус-отрицательный результат (всего: 2,46%, мужчины: 2,6%, женщины: 1,8%). Наконец, группы крови ABO и Rh распределяются следующим образом: B + ve (Всего: 34.1%, мужчины: 33,2%, женщины: 39,8%)> O + ve (всего: 30,7%, мужчины: 31,2%, женщины: 27,7%)> A + ve (всего: 25,4%, мужчины: 26,4%, женщины: 19,3%)> AB + ve (всего: 7,4, мужчин: 6,7%, женщин: 11,4%) ˃A-ve (всего: 0,8%, мужчин: 0,9%, женщин: 0,6%)> O-ve (всего: 0,7 %, Мужчины: 0,8%, женщины: 0,6%)> B-ve (всего: 0,7%, мужчины: 0,8%, женщины: 0,6%)> AB-ve (всего: 0,2%, мужчины: 0,2%, женщины: 0,0 %). Заключение: За период исследования общая тенденция группы крови ABO и Rh была B˃O˃A˃AB и Rh + ve ˃ Rh-ve, соответственно, независимо от пола.Более того, группа крови ABO показала связь с полом (P <0,05), но связь группы крови Rh с полом была статистически незначимой.

Калькулятор группы крови

Если вы когда-нибудь задумывались, что такое группа крови или какая группа крови будет у вашего ребенка, обязательно ознакомьтесь с этим калькулятором группы крови. Вы сможете проверить, какие группы крови у вашего ребенка, основываясь на информации о родителях. Кроме того, в этой статье вы найдете удобную таблицу, в которой объясняется, как группы крови доноров и реципиентов влияют на вариант переливания крови.

Вы сейчас ждете ребенка? Взгляните на калькулятор набора веса при беременности!

Какая у меня группа крови?

Есть четыре основные группы крови: A, B, AB и 0. Каждая из них содержит разные антигены (например, углеводы или белки) на мембране красных кровяных телец. В зависимости от наличия или отсутствия этих антигенов, а также от наличия специфических антител в плазме крови можно узнать, к какой группе крови принадлежит ваша кровь.

Группа крови определяется генетически — каждый человек наследует ее от родителей. Поскольку он контролируется одним геном, у каждого человека есть два аллеля, описывающих его группу крови:

  • Группа крови A : AA или A0
  • Группа крови B : BB или B0
  • Группа крови AB : аллели AB
  • Группа крови 0 : аллели 00

Аллели A и B являются доминантными, а аллель 0 — рецессивным.Это означает, что только люди с аллелями 00 могут иметь группу крови 0.

Наш калькулятор учитывает дополнительную классификацию, которая делит кровь на две группы: Rh + и Rh-. Они также описывают наличие или отсутствие определенного антигена — в данном случае антигена Rh (D). Отрицательный аллель является рецессивным, что означает, что у двух родителей с группой крови Rh- всегда будут дети с Rh-кровью.

Какая группа крови будет у моего ребенка?

Ваш ребенок получит по одному аллелю от каждого из родителей.Например, у вас группа крови A, а у вашего партнера AB, вы можете рассчитать вероятности для возможных групп крови следующим образом:

  1. Запишите свою группу крови и сопутствующие аллели. Поскольку ваша группа крови A , у вас либо AA , либо A0 аллелей.

  2. Ваш ребенок унаследует либо аллель A (вероятность 75%), либо аллель 0 (вероятность 25%).

  3. Запишите группу крови вашего партнера и сопутствующие аллели.Поскольку их группа крови AB, он имеет генотип AB .

  4. Ваш ребенок унаследует аллель A (вероятность 50%) или аллель B (вероятность 50%) от вашего партнера.

  5. Теперь умножьте вероятности, чтобы получить шанс для каждой группы крови:

  • Вероятность того, что генотип вашего ребенка — AA , составляет 75% * 50% = 37,5% .
  • Вероятность того, что генотип вашего ребенка — AB , составляет 75% * 50% = 37.5% .
  • Вероятность того, что генотип вашего ребенка — A0 , составляет 25% * 50% = 12,5% .
  • Вероятность того, что генотип вашего ребенка будет B0 , составляет 25% * 50% = 12,5% .
  1. Сложите результаты для AA и A0 вместе. Проделайте то же самое с результатами для BB и B0 .
  • Вероятность Группа крови 37,5% + 12,5% '= 50% .
  • Вероятность B группа крови 12,5% .
  • Вероятность AB группа крови 37,5% .

Вы можете провести аналогичный анализ для групп Rh + или Rh-. Все, что вам нужно сделать, это действовать по следующей схеме:

  • Если оба родителя резус-положительные, то вероятность для группы крови Rh + составляет 93,75%, а для группы крови Rh- — 6,75%.
  • Если оба родителя резус-отрицательные, то вероятность наличия группы крови Rh- составляет 100%.
  • Если один из родителей резус-положительный, а другой резус-отрицательный, то вероятность для группы крови Rh + составляет 75%, а для группы крови Rh- — 25%.

Естественно, мы рекомендуем вам использовать калькулятор группы крови вместо того, чтобы вычислять вероятности вручную 🙂

Таблица переноса крови

Из-за наличия групп крови не каждого человека можно передать нуждающемуся человеку. Мы даже создали отдельный калькулятор доноров крови, чтобы вы не запутались при сдаче или получении крови!

Правила переливания крови:

  • Человек с группой крови AB может получать кровь от всех, но может сдавать кровь только от других людей с группой AB.

  • Человек с группой крови A или B может получать кровь от всех, кроме AB, и может сдавать кровь другим людям с той же группой. Они также могут сдавать кровь людям с типом AB.

  • Человек с группой крови 0 может получать кровь только от лиц с той же группой крови. Однако они могут сдавать кровь людям с любой группой крови.

  • Человек с группой крови Rh + может сдавать кровь только лицам с группой крови Rh +, но может получать кровь как от Rh +, так и от Rh-.

  • Человек с группой крови Rh- может сдавать кровь людям с группой крови Rh + и Rh-, но может получать кровь только от Rh-.

Эти правила кратко изложены в таблице ниже.

реципиент ↓ / донор → 0+ 0- А + А- В + Б- AB + AB-
0+ да да
0- да
А + да да да да
А- да да
Б + да да да да
Б- да да
AB + да да да да да да да да
AB- да да да да

Понимание групп крови и ее наследования

В кариесе крови много химических веществ, выполняющих различные функции.Одна группа химических веществ называется антигенами, которые могут стимулировать выработку антител. В зависимости от наличия или отсутствия антигенов и антител в крови в организме человека распознаются четыре группы A, B, AB и O. Антигены — это белки на поверхности красных кровяных телец. Кровь одной группы содержит в плазме антитела, которые реагируют против антигена на клетках других групп.

Антигены : Антигены — это инородные частицы, которые при попадании в организм человека стимулируют иммунную систему к выработке определенного химического вещества.

Антитело : Антитела — это специфические химические вещества, присутствующие в сыворотке крови и выделяемые против антигенов.

Система разных групп крови

  • Группа крови A содержит антиген A в эритроцитах (красных кровяных тельцах) и антитело B в плазме / сыворотке.
  • Группа крови B содержит антиген B в эритроцитах и ​​антитело A в плазме.
  • Группа крови AB содержит антиген A и B в эритроцитах и ​​не содержит антител в плазме.
  • Группа крови O не содержит антигенов в эритроцитах и ​​антителах A и B.

В зависимости от наличия или отсутствия резус-фактора на поверхности эритроцитов группы крови делятся на положительные (+ ve) и отрицательные (-ve). Резус-фактор — это тип антигена, который находится на поверхности эритроцитов. Он назван резус-фактором, потому что был обнаружен из эритроцитов обезьяны-резуса. Посетите эту страницу, чтобы узнать больше о резус-факторе.

Таким образом, всего существует 8 групп крови.

Наследование группы крови

Есть три аллеля, которые определяют группы крови A, B, O у человека.Здесь оба аллеля A и B являются доминантными. Когда A и B присутствуют в гетерозиготном состоянии, группа крови — это AB, поскольку эти два аллеля существуют как ко-доминанты. Поэтому буква I (изогемоагглютиноген) используется как символ генов. Аллель O рецессивен как к A, так и к B. Три аллельных гена I A , I B и I O контролируют наследование этих групп во всей человеческой популяции. Из этих трех аллелей только два аллеля могут присутствовать у любого человека одновременно.I A в гомозиготном состоянии (I A I A ) продуцирует антиген A. I B в гомозиготном состоянии (I B I B ) продуцирует антиген B, но оба аллеля находятся в гетерозиготном состоянии (I A I B ) продуцирует антиген A и антиген B. I A I O продуцирует антиген A, а I B I O продуцирует антиген B. Но I O в гомозиготном состоянии не производит ни одного антигена. А нор-антиген B.

Возможный генотип и соответствующие группы крови
Группа крови Генотип Антиген Антитело % в человеческой популяции

А

I A I A / I A I O

А

В

42%

В

I B I B / I B I O

В

А

9%

AB

I A I B

А и В

Нет

3%

O

I O I O

Нет

А и В

46%

Переливание крови

Точное знание групп крови важно при переливании крови.Если кровь типа A вводится человеку с кровью типа B, красные кровяные тельца слипаются. Обратное также верно. Сгусток крови называется агглютинацией . Когда происходит агглютинация, красные кровяные тельца не могут переносить кислород и углекислый газ. Результат смертельный.

Следовательно, при переливании крови следует учитывать наличие антител в плазме. Группа крови AB не содержит антител в плазме, поэтому люди с группой крови AB могут получать кровь любого типа, потому что не происходит слипания, а группа крови AB называется Универсальный реципиент .Слипание происходит, если «Антиген» А и «Антитело А» и «Антиген В» и «Антитело b» взаимодействуют друг с другом. Люди с группой крови O не имеют антигена в эритроцитах, поэтому кровь не будет привлекаться какими-либо антителами, и их можно переливать в любые другие группы (A, B или AB), и поэтому они называются Universal Donor .

Люди с группой крови A могут получать кровь от O и A и могут сдавать кровь AB и A.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован.