Столкнувшись с первичным иммунодефицитом у маленьких детей, не следует опускать руки либо обращаться как различным целителям, как это часто бывает. Во многих случаях дети вполне могут существовать без значительных потерь в общем качестве жизни при условии своевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью, раннего начала эффективного лечения, а также внимательного и понимающего отношения со стороны родителей.
Что такое иммунодефицит
ПИД — первичный иммунодефицит. Иммунодефицитом называют нарушение защиты организма от возбудителей инфекционных заболеваний, что связано со снижением функциональной активности иммунной системы в целом, а также снижением количественных показателей. Иммунодефицит у детей, как и у взрослых, проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью.
Дабы далее не возникало вопросов, необходимо разобраться, что представляет собой работа иммунной системы. Иммунная система распознает и элиминирует патогенные микроорганизмы, появившиеся в организме извне, либо опухолевые клетки — эндогенного происхождения. Это иммунный ответ — образуются антитела. Так или иначе объектом выявления и уничтожения системы иммунитета становятся чужеродные вещества антигенной природы.
Частота встречаемости первичного у детей составляет 1 случай на 10000-100000 не мертворожденных.
Первичный и вторичный иммунодефицит
Продолжая мысль — реализация этой функции связана как с врожденным иммунитетом, так и с приобретенным. К первому относят такие факторы как фагоцитоз, наличие белков системы комплемента и многое другое. Второй осуществляется при помощи клеточного и гуморального иммунитета. Такой иммунитет также называют адаптивным.
Регулируется активность системы, а также взаимодействие между собой ее компонентов посредством межклеточных контактов и цитокинов.
Важно: в любом из перечисленных компонентов защиты, в более того — еще и в механизмах их регулирования, могут возникать патологические изменения, которые, собственно, и приводят к развитию иммунодефицитных состояний, которые в первую очередь характеризуются развитием повышенной чувствительности человека к инфекциям.
Выделяют два вида: первичные и вторичные иммунодефициты у детей.
Симптомы
Симптомы иммунодефицита у детей разнообразны, и могут включать не только иммунологические нарушения, но и нарушения развития, недостаточную обучаемость, расстройства сна, а также опухолевые процессы и др.
Манифестация первичного у детей наблюдается, как правило, еще в раннем возрасте. При синдроме Вискотта, например, характерна триада — повышенная кровоточивость, кожная экзема, частые рецидивы инфекций.
Подозревают первичный в том случае, если в течение года ребенок заболевает инфекционными заболеваниями 10 раз и более, причем чаще характерен персистирующий процесс. Наряду с часто рецидивирующими заболеваниями у детей может наблюдаться отставание в росте и развитии, мальабсорбция. Также характерны диареи, кандидозы, рекуррентные инфекции респираторного тракта
Характерно, что можно выделить некие общие проявления, которые схожи у заболеваний разных групп. Они могут указывать, какой компонент иммунной системы был поражен либо в каком звене или механизме имеются нарушения:
| Первичные дефициты клеточного иммунитета | Ослабление гуморальной защиты</th> | Комбинированные иммунодефициты |
|---|---|---|
| В таких случаях наиболее характерны вирусные и грибковые поражения. Дети часто простывают, и вирусные инфекции имеют склонность протекать более тяжело. Сюда относят ветряную оспу, например. Герпетические поражения выраженные. Также у детей часто выявляют кандидозы — поражается полость рта, легкие, желудочно-кишечный тракт (синдром раздраженного кишечника), половые органы. При нарушениях в клеточном звене иммунной защиты увеличивается вероятность развития злокачественных образований | Характерна частая заболеваемость бактериальными инфекциями. Может наблюдаться пиодермия, пневмония, и эти заболевания отличаются тяжелым характером течения. Может быть рожистое воспаление. Часто поражаются слизистые оболочки — ротовая и носовая полости, конъюнктива. | Характеризуются и вирусными, и бактериальными поражениями. В таких случаях отмечаются не столько проявления иммунной недостаточности, сколько более специфические проявления — это может быть поражение тимуса, лимфоидной ткани, анемия, пороки развития. |
При врожденных нейтропениях характерна склонность к формированию абсцессов, которые при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводят к флегмоне и развитию сепсиса.
Для комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов характерно снижение устойчивости к бактериальным агентам или же развитие аутоиммунных заболеваний. Отдельно выделяют наследственный АНО, который проявляется себя периодически возникающей отечностью в разных частях тела.
Диагностика иммунодефицита у ребенка
С целью идентификации первичного дефицита иммунитета используют различные диагностические методы. Выявляют такие состояния еще в первые недели жизни — иммунодефициты обычно являются врожденными состояниями.
При сборе анамнестических данных особое внимание обращается на частные бактериальные и вирусные инфекции, отягощенная наследственность по иммунным нарушениям, пороки развития.
Также могут выявляться много позже, чаще — случайно, когда проводят анализы. В таких случаях говорят о разновидности слабо проявляющихся нарушениях иммунной защиты.
Итак, ключевые методы диагностики первичных иммунодефицитов у детей, как наследственных, так и врожденных:
- Осмотр. Особое внимание на поражения кожных покровов у детей. Могут быть дерматомикозы — грибковые поражения, а также дистрофические, эрозивные изменения, гнойнички — поражение слизистых. Может наблюдаться отечность в разных частях тела.
- Стандартные исследования — анализы крови. Нарушение лейкоцитарной формулы в общем анализе.
- Специфические иммунологические исследования.
- Молекулярно-генетический анализ.
ИДС — это заболевание, и такое состояние обязательно требует медикаментозной коррекции.
Дифференцируют первичные от вторичных иммунодефицитов, приобретенных в связи с различными патологиями, в том числе и онкопатологиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д.
Осложнения
Инфекция у детей протекает тяжело. Любые формы первичного сопряжены с риском развития серьезных осложнений, прежде всего — инфекционных, и вследствие ослабленного иммунитета патогенные микроорганизмы вызывают серьезные поражения различных органов.
Дети с первичным иммунодефицитом часто болеют пневмониями, бронхитами. Поражается кожа, слизистые, ЖКТ. Развиваются хронические гепатиты.
По мере усугубления иммунодефицитного состояния ребенка, при отсутствии адекватного лечения может поражаться селезенка и печень, развивается анемия, формируются аномалии развития сердца и сосудов.
В тяжелых случаях именно инфекционное заболевание становится причиной смертности еще в детском возрасте. В некоторых случаях иммунодефицитные состояния становятся причиной онкопатологий в отдаленном будущем.
Причины
Первичные иммунодефициты формируются еще во внутриутробный период, и способствует развитию этой патологии у детей ряд факторов:
- Генетические мутации. Причиной иммунодефицитов становятся дефекты в генах, которые ответственны за формирование и дифференциацию иммунокомпетентных клеток. Наследование может быть как сцеплено с полом, так и аутосомно-рецессивным. Также возможны спонтанные мутации.
- Тератогенное воздействие. Токсическое воздействие на плод может приводить к врожденным аномалиям иммунной системы. Пороки развитие, сопряженные с иммунодефицитами, нередко обусловливаются токсоплазменной, герпесной, цитомегаловирусной инфекциями, краснухой и другими.
Иммунодефициты могут быть осложнениями на фоне тимомегалии у детей, например. Причину заболевания установить особенно трудно при сглаженных формах первичного иммунодефицита.
Усугубляют состояние и следующие факторы.
Нарушение режима питания
Хотя первичный иммунодефицит у детей не связан с этим фактором, после очередной перенесенной инфекции при отсутствии противопоказаний желательно переводить детей на высококалорийную диету, здоровое питание.
Нарушенная функциональность иммунитета
Врожденный иммунодефицит у ребенка усугубляется при аутоиммунных состояниях, аллергиях.
Хронические заболевания
Способствует ухудшению состояния повышенная заболеваемость стафилококковыми, пневмококковыми, герпетическими и другими инфекциями.
Интоксикация
Длительное течение инфекций приводит к интоксикации, которая негативно сказывается на общем состоянии детей.
Диарейный синдром
Также ухудшает состояние упорная диарея — возможны, например, электролитные нарушения.
Стресс
Иммунодефицит у детей также усугубляется при эмоциональных нагрузках.
Кровопотеря
Способствует снижению гуморального и клеточного иммунитета.
Эндокринные заболевания
Ухудшают прогноз эндокринные заболевания — сахарный диабет 1 типа, тиреотоксикоз.
Лечение
Иммунодефицитные состояния у маленьких детей требуют обязательного лечения. Вследствие различия в этиологических факторах и патогенезе различных форм первичных иммунодефицитов не существует универсального подхода в лечении.
В тяжелых случаях высок риск летального исхода в связи с инфекционными осложнениями, и терапевтические меры имеют лишь временных характер.
В некоторых случаях целесообразно проведение трансплантации костного мозга либо эмбриональной ткани тимуса.
Что можете сделать вы
При первых подозрениях как можно скорее обращаться за квалифицированной медицинской помощью.
Необходимо отменить все вакцинации.
Что делает врач
На приеме у врача необходимо подробно изложить жалобы, отвечать на все вопросы и ничего не утаивать. Также педиатр уточнит о наличии родственников у детей с иммунодефицитными состояниями. Помимо детального осмотра необходимы данные лабораторных исследований. До получения результатов назначают симптоматическое лечение детей, а после постановки окончательного диагноза уже выстраивается дальнейшая стратегия и осуществляется лечение детей согласно клиническим рекомендациям.
Лекарства
При первичном гуморальном иммунодефиците требуется заместительная терапия -— вводят иммуноглобулины. Очередная инфекция, будь то бактериальная или вирусная, или грибковая, требует также лечения. Детям могут назначать повышенные дозировки, однако детей с иммунодефицитом недопустимо.
Профилактика иммунодефицитов
Так как первичная форма имеет наследственный или врожденный характер, на этапе планирования беременности необходимы консультации специалистов при отягощенной наследственности.
Беременным женщинам следует избегать контактов с инфекционными источниками. Больным детям избегать переохлаждений, а также контакта с заболевшими, и в случае заражения сразу обращаться к врачу.
Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.
Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, — Центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского.
Что нужно знать о первичном иммунодефиците?
1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.
2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.
3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.
4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.
Настораживающие признаки первичного иммунодефицита
Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.
Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.
1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.
2. Два или более тяжелых синуситов в течение года
3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года
4. Две или более пневмоний в течение года
5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.
6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.
7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).
8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.
9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.
10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).
Куда обратиться за помощью?
Обследование детей на предмет первичного иммунодецифита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу.
Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.
Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.
Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:
г. Москва, Шмитовский проезд, д.29
Телефон для справок:
+7 499 259-0108
+7 499 259-1307
+7 499 259-1102
Иммунодефицитом врачи называют такое состояние организма, когда он не может в полную силу сопротивляться инфекциям. С точки зрения происхождения иммунодефицит бывает первичным и вторичным.
Первичный иммунодефицит
В 2012 году Россия впервые приняла участие во Всемирной неделе первичных иммунодефицитов, которая прошла под девизом «Доступ к достойному лечению»
Первичный иммунодефицит – это испытание и для ребенка, и для родителей. Он означает, что из-за генетических особенностей ребенок родился, не имея способности защищаться. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающей средой и источником радости, для него представляет ежеминутную угрозу. Первичные иммунодефициты встречаются редко – 1-2 случая на 10 000 человек, однако семье от этой статистики легче не становится. Шесть месяцев в году ребенок проводит в больнице, а мама не может обнять и поцеловать его, не вымыв руки в течение трех минут и не надев специальный костюм.
Полностью причины появления болезни не выяснены, но понятно, что она возникает при нарушении работы отдельных составляющих иммунитета: клеточное звено, гуморальный ответ, система фагоцитов и комплемента или при срыве работы всей системы.
Здесь мы обозначим только симптомы основных первичных иммунодефицитов, о конкретных методах лечения можно говорить только после серьезной диагностики.
Общая вариабельная иммунная недостаточность проявляется повторными инфекциями уха, придаточных пазух носа, бронхов и легких.
Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны повышенная кровоточивость, повторные бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема.
Самыми явными признаками дефицита иммуноглобулина А являются инфекции ЛОР-органов и бронхолегочного тракта, а также аллергические и аутоиммунные состояния.
К основным проявлениям агаммаглобулинемии относят повторные бактериальные инфекции респираторного тракта (бронхиты, пневмонии, синуситы, гнойные отиты), желудочно-кишечного тракта (энтероколиты), реже – кожи. Больные чувствительны к энтеровирусам, которые могут вызывать у них тяжелые энцефалиты.
Нарушения в работе системы фагоцитоза приводят к частым грибковым инфекциям, легочным заболеваниям, гнойному лимфадениту, подкожным абсцессам, остеомиелиту и сепсису.
Дефекты системы комплемента сопровождаются пневмонией, менингитом, перитонитом, хотя иногда могут совсем не иметь клинических проявлений. Это один из самых редких первичных иммунодефицитов.
Самым сложным случаем является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, когда не работает ни клеточный, ни гуморальный иммунитет.
Во всех случаях в сыворотке крови снижается концентрация иммуноглобулинов.
Обычно первые признаки заболевания появляются через 6-12 месяцев жизни, когда исчерпывается действие материнских антител.
Основные признаки первичного иммунодефицита у детей
Вторичный иммунодефицит
Вторичный иммунодефицит возникает из-за плохой экологии или под действием социальных факторов. Его могут спровоцировать хронические бактериальные и вирусные инфекции, паразитарные болезни, аутоиммунные состояния, болезни почек, эндокринные заболевания, неправильное питание. Но, к счастью, вторичный иммунодефицит — это состояние транзиторное (переходное) и чаще всего поддающееся коррекции. Иногда он может пройти и без лечения, к примеру, когда исчезает воздействующий фактор.
Очень сильно влияет на состояние ребенка неоправданно частое употребление антибиотиков. Всего лишь один пример из педиатрической практики – ребенку трех лет во время ангины назначили антибиотики, через некоторое время после болезни он стал раздражительнее, у него начались изменения кожи, которые можно было принять за явления атопического дерматита, ухудшился сон. Обычно, когда педиатр видит такую картину, он отправляет ребенка к дерматологу и невропатологу. Лечение продолжается. Ребенок начинает часто болеть простудными заболеваниями и переходит в разряд часто болеющих. А можно было бы более точно провести диагностику и, возможно, она констатировала бы вторичный иммунодефицит.
Диагностика – один из самых сложных моментов, потому что уникальных черт у иммунодефицита нет, и бывает так, что детям ставится диагноз иммунодефицита в тех случаях, когда его нет, а в то же время врожденные иммунодефициты у детей диагностируются плохо.
Когда иммунодефицита нет!
У детей с бытовой аллергией (на клещей домашней пыли, споры плесневых грибов и др.), которая проявляется круглогодичным аллергическим насморком и бронхиальной астмой – иммунодефицита нет. Ребенок часто чихает, с трудом дышит через нос, кашель и насморк чаще появляются ночью или рано утром, в пыльных помещениях и при ОРВИ. Несмотря на то, что это типичные проявления аллергии, больные нередко достаточно долго получают лечение по поводу «вторичного иммунодефицита».
У детей при проведении иммунологических исследовании в лаборатории могут быть выявлены некоторые отклонения от нормы. Однако иногда их бывает недостаточно для назначения иммунокоррекции.
Заподозрить вторичный иммунодефицит можно в случае часто рецидивирующих инфекций, перехода инфекционного заболевания в хроническую форму, неэффективности обычного лечения, небольшого, но длительного повышения температуры тела. Установить точный диагноз иммунодефицита помогают общий анализ крови, определение фракций белков крови, специфические иммунологические тесты. Показанием для направления к иммунологу является сочетание повторных вирусных и бактериальных инфекций или наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. А вот такой показатель, как 3-5 перенесенных за год ОРВИ, вполне нормальный для детского возраста, поэтому здесь с походом к иммунологу можно повременить.
Лечение иммунодефицита
Лечение первичного иммунодефицита зависит от того, какое звено защиты нарушено. При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. Еще один вариант лечения – пересадка костного мозга.
Вторичные иммунодефициты при правильной диагностике достаточно хорошо поддаются лечению.
Важные факты
1. Первичный иммунодефицит — это не СПИД. Первичный иммунодефицит – заболевание генетическое, а СПИД – вирусное.
2. При иммунодефиците вакцинировать ребенка можно только мертвыми вакцинами. Живые вакцины при недостаточности Т-клеток строго противопоказаны.
3. Необоснованная иммунокоррекция чаще всего проводится детям, которые ходят в детский сад или школу, и болеют ОРВИ 3-5 раз в году. Заболевания протекают обычно, без осложнений. Это нормальная ситуация и не требует активного вмешательства в работу иммунной системы.
Для справки
В России провести дородовую диагностику первичного иммунодефицита у плода можно в нескольких центрах.
- Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук http://www.med-gen.ru/
- «Центр молекулярной генетики» Полякова http://www.dnalab.ru/
причины и признаки иммунодефицитных состояний
Иммунодефицитные состояния, переданные генетически или приобретённые в период внутриутробного развития, обычно проявляются либо в раннем младенчестве либо в течение первых двух лет жизни.
В этом случае речь идет о врождённых иммунодефицитах. Если же патологии иммунного ответа заявляют о себе позже, в подростковом или юношеском возрасте, речь идет о приобретенных иммунодефицитах.
Ребенок рождается стерильным. Весь период внутриутробного развития он находится под надежной защитой материнской иммунной системы. С первым вдохом, с первым глотком пищи, с первым прикосновением его нежной кожи к детскому белью в его организм проникают сотни тысяч микроорганизмов.
И это — один из первых серьезнейших экзаменов на жизнеспособность новорожденного.
Если период беременности у матери ребенка протекал неблагоприятно или она подвергалась вредным воздействиям (ионизирующему облучению, контактировала с токсическими химическими веществами или принимала ряд медикаментов, нарушающих кроветворение), то в ряде случаев возможно появление ребенка, чья иммунная система не сможет в полной мере защитить его от этого первого столкновения с окружающим миром.
Всякая система может быть неисправна, и в этом смысле иммунная система — не исключение.
Иммунитет — это основная защита нашего организма, и если он нарушается, то организм становится открытым для любых воздействий извне.
Для того чтобы понять, почему ребенок казалось бы без видимых причин часто болеет, нужно понять, что это такое – первичный и вторичный иммунодифиуит и каковы признаки врожденных и приобретенных иммунодефицитных состояний.
Первичные иммунодефицитные состояния
Первичные иммунодефицитные состояния — группа врожденных болезней, при которых то или иное звено иммунитета не работает. После рождения эти дети могут какое-то время оставаться здоровыми за счет полученных от матери антител, но затем у них все чаще развиваются серьезные гнойные инфекции.
У ряда больных нарушены функции Т-лимфоцитов, что ослабляет иммунитет в отношении ряда условно-патогенных микроорганизмов. Часто это дрожжевые грибки, которые «сдерживаются» на коже и слизистых Т-клетками.
При врожденном дефекте этих функций возникает упорная молочница (белые налеты на слизистой рта), грибковые поражения кожи, пищевода, внутренних органов.
Недоразвитие вилочковой железы (тимуса) или лимфоидной системы приводит к ранней смерти от заражения крови (сепсиса новорожденных) или частым гнойничковым поражениям кожи, грибковым заболеваниям слизистой рта, кишечника, к частым лихорадочным состояниям, поражению почек (пиелонефрит) и органов дыхания (затяжные бронхиты, пневмонии, осложняющиеся гнойными отитами, сепсисом, остеомиелитами и т.д.).
У таких детей, несмотря на их малый возр аст, высок риск онкологических заболеваний. Чаще всего поражаются система кроветворения (лейкозы, лимфогранулематоз), нервная система (нейробластома) и система соединительной ткани (гистиоцитозы).
Помимо подобных драматических форм, отражающих грубую неполноценность иммунитета, у детей чаще встречаются проявления неполной зрелости иммунной системы.
У некоторых детей иммунная система развивается медленнее обычного, что может сопровождаться повторными гнойными процессами (например, фурункулезом) или рецидивами молочницы.
Эта незрелость связана с задержкой внутриутробного развития иммунной системы из-за различных неблагоприятных факторов.
И если генетические дефекты иммунной системы тяжело корректировать (таких детей теоретически можно спасти, если поместить в совершенно стерильные условия), то детям с незрелой иммунной системой необходимо помогать до тех пор, пока не наступит ее запоздалое созревание, после чего ребенок становится вполне адаптированным к окружающему миру.
Если у вашего ребенка нет тяжелых гнойных инфекций или грибковых поражений, не стоит даже думать о первичном иммунодефиците: ведь частота рождения таких детей ничтожна — порядка одного случая на 1 миллион новорожденных.
Иммунная система созревает только на 2-3-м годах жизни, и все неприятности остаются позади. Как указывалось выше, защитные факторы организма включают как неспецифические (непроницаемость и бактерицидность кожных покровов, обусловленная органическими кислотами (молочной, олеиновой и др.), вырабатываемыми потовыми и сальными железами; кислая среда желудка, растворяющая микроорганизмы; лизоцим слюны и слез, комплементарная и интерфероновая системы и др.), так и специфические (что однозначно понятию «иммунологические»).
Среди специфических факторов иммунитета только иммуноглобулин IgG содержит большинство антител ко многим инфекционным болезням и обладает такой уникальной способностью, как проникновение через трансплацентарный барьер. Именно он один защищает ребенка от внутриутробного инфицирования и некоторое время — после рождения.
Другой иммуноглобулин — IgA — играет важную роль в формировании местного иммунитета. Присоединяясь к бактериям, он мешает им проникнуть через кожу или слизистую оболочку носа, рта, кишечника.
Однако новорожденный ребенок рождается без этого иммуноглобулина, поскольку он не проникает через плаценту. Вот почему так важно раннее прикладывание ребенка к груди матери. Именно в первых порциях грудного молока содержится огромное количество IgA.
При сосании этот ценный компонент молока распределяется по слизистой рта, кишечника, проникает в начальные отделы дыхательной системы и надежно защищает ребенка от проникновения инфекции внутрь.
Искусственные молочные смеси, сделанные на основе стерилизованного коровьего или соевого молока таким качеством не обладают, что повышает риск инфицирования у детей, находящихся на искусственном вскармливании.
Ко второму или третьему году жизни, под влиянием профилактических прививок, содержание иммуноглобулинов в организме детей достигает необходимого уровня, гарантирующего надежную защиту от большинства инфекций.
Тем не менее, по классификации педиатров, имеется определенный процент детей, которые, несмотря на хороший уход за ними, являются частыми посетителями детских консультаций или больниц. Это — группа «часто болеющих» детей.
У подобного контингента пациентов созревание иммунной системы задерживается во времени на 2—4 года, и посещение ими детских учреждений (детских садов, подготовительных классов) приводит к неминуемому инфицированию вирусами или бактериями от других детей.
Возникают затяжные респираторные инфекции, осложняющиеся гайморитами, гнойными ангинами, бронхитами, отитами, пневмониями и т.д.
Приобретенный иммунодефицит — это СПИД. Инфекцию ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) дети получают от инфицированной матери или при проведении инъекций без соблюдений правил стерильности. ВИЧ лишает зараженного защиты от условно-патогенных микроорганизмов (грибки, пневмоцисты, многие бактерии).
Индуцированный (лекарственный) иммунодефицит — болезнь рукотворная, развивающаяся в результате применения средств, подавляющих иммунные реакции.
Они используются для лечения злокачественных болезней, иммунопатологических реакций (после трансплантации органов с целью предупредить их отторжение), ревматоидного артрита, гломерулонефрита. К ним относятся рентгеновское облучение, многие онкологические препараты, а также кортикостероиды в больших дозах.
При всех трех формах иммунодефицитов прививки убитыми вакцинами не противопоказаны. Правда, не у всех больных вырабатываются антитела в достаточных количествах, так что им вводят дополнительные дозы.
Живые вакцины у некоторых больных могут вызывать тяжелые реакции, поэтому их не вводят. Исключение составляют ВИЧ-инфицированные дети, поскольку соответствующая инфекция может быть для них смертельной.
Вторичные иммунодефицитные состояния
Многие родители, дети которых часто болеют ОРВИ, считают, что это признак иммунодефицита. Некоторые иммунологи поддерживают такую точку зрения, ставя диагноз вторичного иммунодефицита, не вкладывая, конечно, в термин вышеописанных понятий.
Родителям и больному от этого не легче, поскольку раз дефект иммунитета есть, значит, его надо исправлять. У детей исследуют иммунограммы, проводят курсы лечения иммуномодуляторами, обычно без заметного успеха. Что же является причиной болезней?
Сначала об иммунограммах. При подозрении на иммунодефицит исследуется содержание иммуноглобулинов, иногда — фагоцитоз (тетразолиевый тест), редко — способность вырабатывать антитела. Каждый из этих тестов имеет четкую границу нормы, ниже которой — иммунодефицит. С помощью специального исследования оценивают стадию СПИДа.
В норме разброс показателей может быть очень значительным. Поэтому проведение иммунологического исследования без клинических признаков иммунодефицита нецелесообразно, а его результаты не подлежат интерпретации.
В большинстве случаев при таких жалобах речь идет о повторных вирусных инфекциях, которыми, кстати, дети с истинным иммунодефицитом чаше не страдают. Известно более 300 разновидностей респираторных вирусов, причем иммунитет к ним можно приобрести только в результате заболевания, поскольку вакцин от них нет.
Поэтому дети, начиная со второго полугодия жизни, переносят одну за другой эти инфекции.
Исследование частоты ОРВИ показало, что дети раннего возраста как в развитых, так и в развивающихся странах переносят в год 5-8 заболеваний. Из-за большего числа контактов городские дети болеют чаще сельских (до 12 раз в год в крупных городах).
Дети, посещающие детские дошкольные учреждения, первые год-два болеют особенно часто, затем частота ОРЗ снижается. «Домашние» дети, напротив, чаще болеют в школе, поскольку до этого имели меньше контактов с инфекцией. Дети-аллергики болеют чаще — дело опять-таки не в их иммунодефиците, а в особенности их иммунного ответа на вирусную инфекцию.
Но не только частые контакты с источником инфекции или аллергия могут способствовать повышенной заболеваемости. Вот тут полезно вспомнить о барьерах и их поломке. Заражение вирусами происходит через нос, и чем ниже барьерная функция носа, тем легче вирусу проникнуть в организм.
Снижается она при нарушении кровообращения в слизистой под влиянием холода, причем только у незакаленного ребенка.
У закаленного, даже не имеющего антител к данной инфекции, больше шансов не пропустить вирус или же задержать его на время, необходимое для выработки иммунитета. Поэтому закаленный ребенок или не заболеет совсем, или переболеет легко.
Другой пример — состояние миндалин и аденоидов. Только здоровые миндалины способны выполнять свою иммунологическую функцию, если же они изменены повторными воспалениями, то не только не помогают в борьбе с инфекцией, но и сами становятся ее источником. И в этом случае речь идет не о дефекте иммунитета, а о хроническом тонзиллите.
Затруднение носового дыхания при увеличении аденоидов ведет к дыханию через рот, недостаточному увлажнению воздуха, подсушиванию слизистой бронхов и снижению их способности очищать воздух. Надо помнить, что и табачный дым, раздражая слизистую дыхательных путей ребенка, резко повышает его восприимчивость к инфекции.
Большинство таких детей повторно лечатся антибиотиками, подавляющими нормальную флору, и своевременно не вакцинируются из-за наличия «вторичного иммунодефицита». Поэтому их незащищенность перед инфекцией возрастает еще в большей степени.
К сожалению, в современном обществе детские болезни — это чуть ли не норма. У всех на слуху фразы: «Детей без соплей не бывает», «Пойдет в детский сад — начнет болеть», «Не сиди на сквозняке — простудишься!», «Не лезь в лужу — заболеешь!», «Девочкам босиком ходить нельзя» и т.д. в том же духе.
А ведь можно сделать так, что ребенок простудными заболеваниями не будет болеть вообще, а инфекционные болезни будет переносить легко и без осложнений.
С одной стороны это сделать просто, потому что не потребуется никаких дополнительных затрат времени и материальных вложений. С другой — сложно, так как родителям необходимо будет пересмотреть устоявшиеся догмы, касающиеся ухода за ребенком, и определить, что для них важнее, недовольство окружающих или здоровье своего малыша.
Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.
Общие сведения
Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни. Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов. Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.
Первичные иммунодефициты
Причины первичных иммунодефицитов
Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:
- Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
- В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
- Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.
Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.
Патогенез
Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект. В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.
Классификация
Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом. На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии. В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:
- Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
- Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
- Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
- Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
- Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.
Симптомы первичных иммунодефицитов
Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы. Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы. Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.
При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.
Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями. Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.
Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.
Осложнения
Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.
Диагностика
В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований. Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:
- Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
- Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
- Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
- Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.
Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.
Лечение первичных иммунодефицитов
Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений. Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов. При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.
При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций. При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств. У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.
Прогноз и профилактика
Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка. Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента. Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту. Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.
Иммунная система человека предназначена для того, чтобы вовремя реагировать на вторжение чужеродных элементов. Правильная её функциональность — это распознавание угрозы и её уничтожение. Первичный иммунодефицит означает, что у ребёнка не сформировался защитный механизм при внутриутробном развитии, либо он не получил его по наследственному фактору. В результате попадающие в его организм вредоносные микроорганизмы будут приносить ему максимальный вред. То же самое можно сказать об атипичных клетках, которые оказывают негативное влияние на состояние здоровья, вызывают патологии различной тяжести.
Первичные иммунодефициты классификация
Следует различать первичные и вторичные иммунодефициты. Первичный определяется у младенца вскоре после рождения. Его организм лишён возможности защищаться от антигенов, подвержен инфекционному вторжению. Это выражается в том, что малыш часто болеет, его одолевают повторные недуги, он трудно переносит их, получает осложнения. Тяжёлые формы первичного иммунодефицита приводят к смерти в младенчестве.
Известны редчайшие случаи, когда первичная иммунная недостаточность проявлялась у взрослых. Такое возможно, но для этого у человека должна быть высокая компенсированность определённой разновидности болезни.
Клиника заболевания — это повторное инфицирование, переход болезней в хроническую форму. К чему приводит первичный иммунодефицит:
- Пациент страдает бронхолегочными аномалиями.
- У него поражаются слизистые оболочки и кожный покров.
- Есть проблемы с ЛОР-органами.
- ПИДС, как правило, приводит к лимфадениту, абсцессам, остеомиелиту, менингиту, сепсису.
- Определённые формы первичного иммунодефицита провоцируют аллергии, аутоиммунные заболевания, рост злокачественных новообразований.
Изучением нарушений функций иммунной защиты занимается иммунология — наука о развитии и становлении защитного механизма, противодействующего проникновению антигенов в организм и уничтожающего повреждённые вредоносными веществами и микроорганизмами клетки.
Чем раньше диагностирован ПИДС, тем больше шансов у ребёнка выжить и продолжать жизнь с удовлетворительным состоянием здоровья. Важное значение имеет своевременное определение генной мутации, которая даёт возможность определиться с планированием семьи.
Иммунодефицитом считается стойкая аномалия защитного механизма, которая порождает сбой в иммунном ответе на влияние антигенов. Этот сбой может быть четырёх видов:
- возрастной, то есть возникший в детстве, либо в преклонном возрасте;
- приобретённый из-за неправильного питания, образа жизни, приёма лекарств, вируса СПИД и т. д.;
- развившийся в результате различных инфекций;
- врождённый или первичный ИД.
ПИДС классифицируются в зависимости от форм и тяжести заболевания. К первичным иммунодефицитам относятся:
- ИД характеризующийся поражением нескольких клеточных комплексов;
- Дисгенез ретикулярный, при котором стволовые клетки отсутствуют, это обрекает новорождённого на смерть.
- Тяжёлый комбинированный ИД — наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией В и Т-лимфоцитов.
- Синдром Ди Джорджа — или аномалии тимуса, паращитовидных желёз — недоразвитость, либо отсутствие вилочковой железы. В результате дефекта поражаются Т-лимфоциты, возникают врождённые пороки сердца, деформации в костной структуре, строении лицевых костей, почечные дефекты и дисфункции ЦНС.
- Первичный иммунодефицит, обусловленный поражением В-лимфоцитов.
- Нарушения в миелоидных клетках, провоцирующих хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) с аномалией в кислородном обмене. Дефект выработки активного кислорода влечёт хронические грибковые и бактериальные инфекции.
- Дефекты сложных белков крови, нарушающих гуморальную защиту. В системе комплемента может отсутствовать несколько составляющих.
Нужно знать! Клеточный иммунодефицит характеризуется недостаточностью иммунокомпетентных клеток, к которым относятся лимфоциты, плазмоциты, макрофаги. Гуморальный иммунодефицит означает дисфункцию в выработке антител.
Симптомы первичных иммунодефицитов
На первичные иммунодефициты указывают признаки проявления и симптомы. Изучая клиническую картину протекания болезни, врачи клиники выявляют разновидность иммунной недостаточности. Этому способствует осмотр, анализы, сбор анамнеза для выяснения генетической патологии.
- Первичные дефициты клеточного иммунитета порождают инфекции вирусного и грибкового характера. Характерными признаками считаются повторные простуды, тяжёлое протекание ОРВИ, ветрянки, паротита, частые проявления герпеса. Больной страдает молочницей, воспалением лёгких, органов ЖКТ, обусловленных грибками. Клеточный иммунодефицит способствует повышению риска онкологии, лимфомы.
- Недостаточность гуморальной защиты провоцируют бактериальные заражения. Это пневмонии, гнойники на коже, рожа, стафилококк, стрептококк.
- Недостаточность уровня секреторного иммуноглобулина А вызывает поражение слизистых оболочек во рту, носу, глазах, кишечнике, страдают бронхи.
- Комбинированные ИД характеризуются осложнениями вирусных и бактериальных инфекций. Проявления этой формы первичного иммунодефицита бывают неспецифическими — они выражаются в пороках развития, опухолевых процессах, лимфоидных тканей, вилочковой железы, мегалобластной анемии.
- Врождённая нейтропения и дисфункция фагоцитоза гранулоцитов порождает бактериальные воспалительные процессы с гнойниками, абсцессами. Результатом может быть сепсис.
- Комплемент-ассоциирующие первичные иммунодефициты влекут бактериальные инфекции, аутоиммунные заболевания, а также рецидивирующие отёки на теле, конечностях — наследственный ангионевротический отёк (НАО).
Причины первичных иммунодефицитов
Дисфункции иммунной системы формируются у эмбриона внутри утробы матери. На этот процесс оказывают влияние разные факторы. Пренатальная диагностика показывает сочетание врождённых пороков развития плода с иммунодефицитом. Этиология ПИДС основывается на трёх патологиях.
- Генетические мутации, означающие, что в генах, от которых зависит исполнение иммунокомпетентными клетками своих функций, произошли изменения. То есть нарушается процесс по развитию и дифференцировке клеток. Наследование аномалии идёт по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя — носители мутагена. Лишь незначительное количество мутаций развивается спонтанно либо герминативным путём ( в половых клетках).
- Тератогенный фактор — это влияние на эмбрион опасных токсинов, приводящих к врождённому первичному иммунодефициту. Провоцируют ИД TORCH-инфекции — цитомегаловирус, герпес, краснуха, токсоплазмоз у беременных.
- Неясной этиологии. Иммунная недостаточность, причина которой не выяснена.
К подобным состояниям относится бессимптомные ИД, которые проявляются инфекционными осложнениями при провокационных ситуациях. Если даже один из элементов защитного механизма подвергается аномалии, то защитные силы ослабевают, пациент становится объектом для вторжения различных инфекций.
Диагностика первичной иммунной недостаточности
Иммунодефицитные состояния идентифицируются по типу, поскольку первичный ИД чаще всего врождённый, то его разновидность определяется в первые месяцы либо недели. Визит к врачу обязателен при частых болезнях малыша, простудах, развитии грибковых, вирусных, бактериальных инфекций. Аномалии в развитии ребёнка тоже могут зависеть от первичного иммунодефицита. Чтобы решить проблему необходима срочная диагностика и немедленное начало лечения.
Методика идентификации заболевания включает следующие процедуры:
- общий осмотр, при котором обращают внимание на поражение кожи, слизистых, гнойничковые процессы, подкожные отёки жировой ткани;
- исследование лейкоцитарной формулы по общему анализу крови, об ИД говорит наличие лейкопении, нейтропении, агранулоцитоза, иных нарушений;
- биохимия крови показывает дисгаммаглобулинемию, присутствие нехарактерных метаболитов, свидетельствующих о первичном гуморальном ИД;
- специфическое исследование на реакции иммунной системы. Изучаются показатели активности иммунокомпетентных клеток;
- молекулярно-генетический анализ — метод генного секвенирования на тип мутации. Это способ определения синдромов Брутона, Ди Джорджи, Дункана, Вискотта-Олдрича.
Врач дифференцирует иммунодефицитные состояния с приобретёнными вторичными ИД, возникающие от влияния радиации, токсических веществ, аутоиммунных заболеваний, онкологии. У взрослых диагноз поставить сложно, поскольку признаки сглажены, симптоматика неявная.
Пренатальная диагностика
Определение первичного ИД при помощи биопсии ворсинок хориона называется пренатальной идентификацией формы заболевания. Кроме того изучается культура клеток плодных вод, фетальной крови. Это сложные анализы, которые показаны в тех случаях, когда у родителей выявлен мутаген.
Но для выявления Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита этот способ даёт точный результат, а также уточняет диагноз при первичных синдромах ИД, хроническом гранулематозе, других состояниях ТКИД.
Лечение первичных иммунодефицитов
Разная этиология и патогенез заболеваний не позволяют выработать общую методику терапии патологии. При тяжёлых формах, терапевтическое лечение не актуально, оно приносит лишь временное облегчение, но летальный исход неизбежен от осложнений иммунодефицитов. В этих случаях помогает только пересадка костного мозга либо эмбриональной субстанции вилочковой железы.
Дефицит клеточного иммунитета компенсируется методикой применения специфических колониестимулирующих препаратов. Это заместительная иммунотерапия тималином, тактивином, левамизолом и другими средствами, выбор которых делает иммунолог. Ферментопатии корректируются энзимами, метаболитами. Распространённым препаратом этого ряда является биотин.
Дисглобулинемии (недостаточность гуморальной защиты) лечат иммуноглобулиновым замещением, в зависимости от недостающих веществ этого вида. Но главным препятствием для прогресса заболевания является профилактика инфекций. Причём вакцинация больных первичным ИД детей не даёт эффекта, она опасна.
Прогноз и профилактика
При тяжёлых первичных ИД ребёнок обречён, он погибает в первый год жизни. Другие патологии иммунной системы излечиваются, как описано выше. Основной задачей родителей является своевременное обращение к врачу и уход за детьми. Нельзя допускать заражения ребёнка вирусными, бактериальными, грибковыми возбудителями.
Если вы планируете рождение ребёнка и у вас есть проблемы генной мутации, то консультация с иммунологом обязательна. Во время беременности нужно пройти пренатальную диагностику, беречься от инфекций и соблюдать все рекомендации доктора.
Для больных ИД важно соблюдать личную гигиену, уход за полостью рта, слизистой носа, глаз осуществлять осторожно, не повреждая их целостность. Необходимы сбалансированное питание, исключение контактов с больными во время эпидемий, медикаментозная профилактика инфекций.
Осложнения после иммунодефицита
Первичные иммунодефициты приводят к грозным осложнениям. Результатом последствий может быть гибель человека. Такими состояниями считаются сепсис, абсцессы, пневмонии, тяжёлые инфекции. Возможны аутоиммунные заболевания, когда сбой иммунной системы состоит в том, что она уничтожает собственные клетки. Возрастает риск онкологических заболеваний и дисбаланса ЖКТ, сердечно-сосудистой системы.
Заключение
Первичный иммунодефицит — не всегда приговор. Нужно наблюдаться у иммунолога постоянно, это поможет сохранить удовлетворительное качество жизни и жить долго.
Столкнувшись с первичным иммунодефицитом у маленьких детей, не следует опускать руки либо обращаться как различным целителям, как это часто бывает. Во многих случаях дети вполне могут существовать без значительных потерь в общем качестве жизни при условии своевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью, раннего начала эффективного лечения, а также внимательного и понимающего отношения со стороны родителей.
Что такое иммунодефицит
ПИД первичный иммунодефицит. Иммунодефицитом называют нарушение защиты организма от возбудителей инфекционных заболеваний, что связано со снижением функциональной активности иммунной системы в целом, а также снижением количественных показателей. Иммунодефицит у детей, как и у взрослых, проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью.
Дабы далее не возникало вопросов, необходимо разобраться, что представляет собой работа иммунной системы. Иммунная система распознает и элиминирует патогенные микроорганизмы, появившиеся в организме извне, либо опухолевые клетки — эндогенного происхождения. Это иммунный ответ — образуются антитела. Так или иначе объектом выявления и уничтожения системы иммунитета становятся чужеродные вещества антигенной природы.
Частота встречаемости первичного у детей составляет 1 случай на 10000-100000 не мертворожденных.
Первичный и вторичный иммунодефицит
Продолжая мысль — реализация этой функции связана как с врожденным иммунитетом, так и с приобретенным. К первому относят такие факторы как фагоцитоз, наличие белков системы комплемента и многое другое. Второй осуществляется при помощи клеточного и гуморального иммунитета. Такой иммунитет также называют адаптивным.
Регулируется активность системы, а также взаимодействие между собой ее компонентов посредством межклеточных контактов и цитокинов.
Важно: в любом из перечисленных компонентов защиты, в более того — еще и в механизмах их регулирования, могут возникать патологические изменения, которые, собственно, и приводят к развитию иммунодефицитных состояний, которые в первую очередь характеризуются развитием повышенной чувствительности человека к инфекциям.
Выделяют два вида: первичные и вторичные иммунодефициты у детей.
Симптомы
Симптомы иммунодефицита у детей разнообразны, и могут включать не только иммунологические нарушения, но и нарушения развития, недостаточную обучаемость, расстройства сна, а также опухолевые процессы и др.
Манифестация первичного у детей наблюдается, как правило, еще в раннем возрасте. При синдроме Вискотта, например, характерна триада — повышенная кровоточивость, кожная экзема, частые рецидивы инфекций.
Подозревают первичный в том случае, если в течение года ребенок заболевает инфекционными заболеваниями 10 раз и более, причем чаще характерен персистирующий процесс. Наряду с часто рецидивирующими заболеваниями у детей может наблюдаться отставание в росте и развитии, мальабсорбция. Также характерны диареи, кандидозы, рекуррентные инфекции респираторного тракта
Характерно, что можно выделить некие общие проявления, которые схожи у заболеваний разных групп. Они могут указывать, какой компонент иммунной системы был поражен либо в каком звене или механизме имеются нарушения:
| Первичные дефициты клеточного иммунитета | Ослабление гуморальной защиты<,/th>, | Комбинированные иммунодефициты |
|---|---|---|
| В таких случаях наиболее характерны вирусные и грибковые поражения. Дети часто простывают, и вирусные инфекции имеют склонность протекать более тяжело. Сюда относят ветряную оспу, например. Герпетические поражения выраженные. Также у детей часто выявляют кандидозы — поражается полость рта, легкие, желудочно-кишечный тракт (синдром раздраженного кишечника), половые органы. При нарушениях в клеточном звене иммунной защиты увеличивается вероятность развития злокачественных образований | Характерна частая заболеваемость бактериальными инфекциями. Может наблюдаться пиодермия, пневмония, и эти заболевания отличаются тяжелым характером течения. Может быть рожистое воспаление. Часто поражаются слизистые оболочки — ротовая и носовая полости, конъюнктива. | Характеризуются и вирусными, и бактериальными поражениями. В таких случаях отмечаются не столько проявления иммунной недостаточности, сколько более специфические проявления — это может быть поражение тимуса, лимфоидной ткани, анемия, пороки развития. |
При врожденных нейтропениях характерна склонность к формированию абсцессов, которые при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводят к флегмоне и развитию сепсиса.
Для комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов характерно снижение устойчивости к бактериальным агентам или же развитие аутоиммунных заболеваний. Отдельно выделяют наследственный АНО, который проявляется себя периодически возникающей отечностью в разных частях тела.
Диагностика иммунодефицита у ребенка
С целью идентификации первичного дефицита иммунитета используют различные диагностические методы. Выявляют такие состояния еще в первые недели жизни — иммунодефициты обычно являются врожденными состояниями.
При сборе анамнестических данных особое внимание обращается на частные бактериальные и вирусные инфекции, отягощенная наследственность по иммунным нарушениям, пороки развития.
Также могут выявляться много позже, чаще — случайно, когда проводят анализы. В таких случаях говорят о разновидности слабо проявляющихся нарушениях иммунной защиты.
Итак, ключевые методы диагностики первичных иммунодефицитов у детей, как наследственных, так и врожденных:
- Осмотр. Особое внимание на поражения кожных покровов у детей. Могут быть дерматомикозы — грибковые поражения, а также дистрофические, эрозивные изменения, гнойнички — поражение слизистых. Может наблюдаться отечность в разных частях тела.
- Стандартные исследования — анализы крови. Нарушение лейкоцитарной формулы в общем анализе.
- Специфические иммунологические исследования.
- Молекулярно-генетический анализ.
ИДС — это заболевание, и такое состояние обязательно требует медикаментозной коррекции.
Дифференцируют первичные от вторичных иммунодефицитов, приобретенных в связи с различными патологиями, в том числе и онкопатологиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д.
Осложнения
Инфекция у детей протекает тяжело. Любые формы первичного сопряжены с риском развития серьезных осложнений, прежде всего — инфекционных, и вследствие ослабленного иммунитета патогенные микроорганизмы вызывают серьезные поражения различных органов.
Дети с первичным иммунодефицитом часто болеют пневмониями, бронхитами. Поражается кожа, слизистые, ЖКТ. Развиваются хронические гепатиты.
По мере усугубления иммунодефицитного состояния ребенка, при отсутствии адекватного лечения может поражаться селезенка и печень, развивается анемия, формируются аномалии развития сердца и сосудов.
В тяжелых случаях именно инфекционное заболевание становится причиной смертности еще в детском возрасте. В некоторых случаях иммунодефицитные состояния становятся причиной онкопатологий в отдаленном будущем.
Причины
Первичные иммунодефициты формируются еще во внутриутробный период, и способствует развитию этой патологии у детей ряд факторов:
- Генетические мутации. Причиной иммунодефицитов становятся дефекты в генах, которые ответственны за формирование и дифференциацию иммунокомпетентных клеток. Наследование может быть как сцеплено с полом, так и аутосомно-рецессивным. Также возможны спонтанные мутации.
- Тератогенное воздействие. Токсическое воздействие на плод может приводить к врожденным аномалиям иммунной системы. Пороки развитие, сопряженные с иммунодефицитами, нередко обусловливаются токсоплазменной, герпесной, цитомегаловирусной инфекциями, краснухой и другими.
Иммунодефициты могут быть осложнениями на фоне тимомегалии у детей, например. Причину заболевания установить особенно трудно при сглаженных формах первичного иммунодефицита.
Усугубляют состояние и следующие факторы.
Нарушение режима питания
Хотя первичный иммунодефицит у детей не связан с этим фактором, после очередной перенесенной инфекции при отсутствии противопоказаний желательно переводить детей на высококалорийную диету, здоровое питание.
А вторичный отчасти может быть связан с некачественным, несбалансированным питанием.
Нарушенная функциональность иммунитета
Врожденный иммунодефицит у ребенка усугубляется при аутоиммунных состояниях, аллергиях.
Хронические заболевания
Способствует ухудшению состояния повышенная заболеваемость стафилококковыми, пневмококковыми, герпетическими и другими инфекциями.
Интоксикация
Длительное течение инфекций приводит к интоксикации, которая негативно сказывается на общем состоянии детей.
Диарейный синдром
Также ухудшает состояние упорная диарея — возможны, например, электролитные нарушения.
Стресс
Иммунодефицит у детей также усугубляется при эмоциональных нагрузках.
Кровопотеря
Способствует снижению гуморального и клеточного иммунитета.
Эндокринные заболевания
Ухудшают прогноз эндокринные заболевания — сахарный диабет 1 типа, тиреотоксикоз.
Лечение
Иммунодефицитные состояния у маленьких детей требуют обязательного лечения. Вследствие различия в этиологических факторах и патогенезе различных форм первичных иммунодефицитов не существует универсального подхода в лечении.
В тяжелых случаях высок риск летального исхода в связи с инфекционными осложнениями, и терапевтические меры имеют лишь временных характер.
В некоторых случаях целесообразно проведение трансплантации костного мозга либо эмбриональной ткани тимуса.
Что можете сделать вы
При первых подозрениях как можно скорее обращаться за квалифицированной медицинской помощью.
Необходимо отменить все вакцинации.
Что делает врач
На приеме у врача необходимо подробно изложить жалобы, отвечать на все вопросы и ничего не утаивать. Также педиатр уточнит о наличии родственников у детей с иммунодефицитными состояниями. Помимо детального осмотра необходимы данные лабораторных исследований. До получения результатов назначают симптоматическое лечение детей, а после постановки окончательного диагноза уже выстраивается дальнейшая стратегия и осуществляется лечение детей согласно клиническим рекомендациям.
Лекарства
При первичном гуморальном иммунодефиците требуется заместительная терапия -— вводят иммуноглобулины. Очередная инфекция, будь то бактериальная или вирусная, или грибковая, требует также лечения. Детям могут назначать повышенные дозировки, однако детей с иммунодефицитом недопустимо.
Профилактика иммунодефицитов
Так как первичная форма имеет наследственный или врожденный характер, на этапе планирования беременности необходимы консультации специалистов при отягощенной наследственности.
Беременным женщинам следует избегать контактов с инфекционными источниками. Больным детям избегать переохлаждений, а также контакта с заболевшими, и в случае заражения сразу обращаться к врачу.
Загрузка… 90000 Primary immunodeficiency — Diagnosis and treatment 90001
90002 Diagnosis 90003 90004 Your doctor will ask about your history of illnesses and whether any close relatives have an inherited immune system disorder. Your doctor will also perform a physical examination. 90005
90004 Tests used to diagnose an immune disorder include: 90005
90008
90009
90004 90011 Blood tests. 90012 Blood tests can determine if you have normal levels of infection-fighting proteins (immunoglobulin) in your blood and measure the levels of blood cells and immune system cells.Abnormal numbers of certain cells can indicate an immune system defect. 90005
90004 Blood tests can also determine if your immune system is responding properly and producing proteins that identify and kill foreign invaders such as bacteria or viruses (antibodies). 90005
90016
90009
90004 90011 Prenatal testing. 90012 Parents who have a child with a primary immunodeficiency disorder might want to be tested for certain immunodeficiency disorders during future pregnancies.Samples of the amniotic fluid, blood or cells from the tissue that will become the placenta (chorion) are tested for abnormalities. 90005
90004 In some cases, DNA testing is done to test for a genetic defect. Test results make it possible to prepare for treatment soon after birth, if necessary. 90005
90016
90025
90002 Treatment 90003 90004 Treatments for primary immunodeficiency involve preventing and treating infections, boosting the immune system, and treating the underlying cause of the immune problem.In some cases, primary immune disorders are linked to a serious illness, such as an autoimmune disorder or cancer, which also needs to be treated. 90005
90030 Managing infections 90031 90008
90009 90011 Treating infections. 90012 Infections require rapid and aggressive treatment with antibiotics. Treatment might require a longer course of antibiotics than is usually prescribed. Infections that do not respond may require hospitalization and intravenous (IV) antibiotics.90016
90009 90011 Preventing infections. 90012 Some people need long-term antibiotics to prevent respiratory infections and permanent damage to the lungs and ears. Children with primary immunodeficiency might not be able to have vaccines containing live viruses, such as oral polio and measles-mumps-rubella. 90016
90009 90011 Treating symptoms. 90012 Medications such as ibuprofen (Advil, Motrin IB, others) for pain and fever, decongestants for sinus congestion, and expectorants to thin mucus in the airways might help relieve symptoms caused by infections.90016
90025
90030 Treatment to boost the immune system 90031 90008
90009 90011 Immunoglobulin therapy. 90012 Immunoglobulin consists of antibody proteins needed for the immune system to fight infections. It can either be injected into a vein through an 90052 IV 90053 line or inserted underneath the skin (subcutaneous infusion). 90052 IV 90053 treatment is needed every few weeks, and subcutaneous infusion is needed once or twice a week. 90016
90009 90011 Interferon-gamma therapy.90012 Interferons are naturally occurring substances that fight viruses and stimulate immune system cells. Interferon-gamma is a manufactured (synthetic) substance given as an injection in the thigh or arm three times a week. It’s used to treat chronic granulomatous disease, one form of primary immunodeficiency. 90016
90009 90011 Growth factors. 90012 When immune deficiency is caused by a lack of certain white blood cells, growth factor therapy can help increase the levels of immune-strengthening white blood cells.90016
90025
90030 Stem cell transplantation 90031 90004 Stem cell transplantation offers a permanent cure for several forms of life-threatening immunodeficiency. Normal stem cells are transferred to the person with immunodeficiency, giving him or her a normally functioning immune system. Stem cells can be harvested through bone marrow, or they can be obtained from the placenta at birth (cord blood banking). 90005
90004 The stem cell donor — usually a parent or other close relative — must have body tissues that are a close biological match to those of the person with primary immunodeficiency.Even with a good match, however, stem cell transplants do not always work. 90005
90004 The treatment often requires that functioning immune cells be destroyed using chemotherapy or radiation before the transplants, leaving the transplant recipient temporarily even more vulnerable to infection. 90005
90002 Clinical trials 90003
90004
Explore Mayo Clinic studies testing new treatments, interventions and tests as a means to prevent, detect, treat or manage this disease.90005
90002 Coping and support 90003 90004 Most people with primary immunodeficiency can go to school and work like everyone else. Still, you might feel as if no one understands what it’s like to live with the constant threat of infections. Talking to someone who faces similar challenges may help. 90005
90004 Ask your doctor if there are support groups in the area for people with primary immunodeficiency or for parents of children with the disease.The Immune Deficiency Foundation has a peer support program, as well as information on living with primary immunodeficiency. 90005
90002 Preparing for your appointment 90003 90004 You’ll likely start by seeing your family doctor or a general practitioner. You might then be referred to a doctor who specializes in disorders of the immune system (immunologist). 90005
90004 Here’s some information to help you get ready for your appointment. 90005
90030 What you can do 90031 90008
90009 90011 Write down symptoms, 90012 including any that may seem unrelated to the reason for your appointment, and when they began.90016
90009 90011 Bring copies of records from hospitalizations and medical test results, 90012 including X-rays, blood test results and culture findings. 90016
90009 90011 Ask family members about the family medical history, 90012 including whether anyone was diagnosed with primary immunodeficiency, or if your family has babies or children who died of unknown causes. 90016
90009 90011 Make a list of medications, 90012 vitamins and supplements you or your child takes, including doses.If possible, list all of the antibiotic prescriptions and the dosages you or your child has taken for the past several months. 90016
90009 90011 Write down questions to ask 90012 your doctor. 90016
90025
90004 Ask a family member or friend to come with you, if possible, to help you remember the information you’re given. 90005
90004 For primary immunodeficiency, questions to ask your doctor include: 90005
90008
90009 What’s the most likely cause of these symptoms? 90016
90009 Are there other possible causes? 90016
90009 What tests are needed? Do these tests require special preparation? 90016
90009 What’s the prognosis? 90016
90009 What treatments are available, and which do you recommend? 90016
90009 I have other health problems, how do I manage them together? 90016
90009 Are there alternatives to the primary approach you’re suggesting? 90016
90009 Are there activity restrictions? 90016
90009 Are there brochures or other printed material I can have? What websites do you recommend? 90016
90025
90004 Do not hesitate to ask any other questions, as well.90005
90030 What to expect from your doctor 90031 90004 Your doctor or your child’s doctor is likely to ask you questions, including: 90005
90008
90009 When did the symptoms begin? 90016
90009 Have symptoms been continuous or occasional? 90016
90009 How many infections have you or your child had during the past year? 90016
90009 How long do these infections usually last? 90016
90009 Do antibiotics usually clear up the infection? 90016
90009 How many times has your child taken antibiotics during the last year? 90016
90025
90004
Jan.30, 2020
90005.90000 Primary immunodeficiency — Symptoms and causes 90001
90002 Overview 90003 90004 Primary immunodeficiency disorders — also called primary immune disorders or primary immunodeficiency — weaken the immune system, allowing infections and other health problems to occur more easily. 90005
90004 Many people with primary immunodeficiency are born missing some of the body’s immune defenses or with the immune system not working properly, which leaves them more susceptible to germs that can cause infections.90005
90004 Some forms of primary immunodeficiency are so mild they can go unnoticed for years. Other types are severe enough that they’re discovered soon after an affected baby is born. 90005
90004 Treatments can boost the immune system in many types of primary immunodeficiency disorders. Research is ongoing, leading to improved treatments and enhanced quality of life for people with the condition. 90005 90012 Products & Services 90013 Show more products from Mayo Clinic
90002 Symptoms 90003 90004 One of the most common signs of primary immunodeficiency is having infections that are more frequent, longer lasting or harder to treat than are the infections of someone with a normal immune system.You may also get infections that a person with a healthy immune system likely would not get (opportunistic infections). 90005
90004 Signs and symptoms differ depending on the type of primary immunodeficiency disorder, and they vary from person to person. 90005
90004 Signs and symptoms of primary immunodeficiency can include: 90005
90022
90023 Frequent and recurrent pneumonia, bronchitis, sinus infections, ear infections, meningitis or skin infections 90024
90023 Inflammation and infection of internal organs 90024
90023 Blood disorders, such as low platelet counts or anemia 90024
90023 Digestive problems, such as cramping, loss of appetite, nausea and diarrhea 90024
90023 Delayed growth and development 90024
90023 Autoimmune disorders, such as lupus, rheumatoid arthritis or type 1 diabetes 90024
90035
90012 When to see a doctor 90013 90004 If your child or you have frequent, recurrent or severe infections or infections that do not respond to treatments, talk to your doctor.Early diagnosis and treatment of primary immune deficiencies can prevent infections that can cause long-term problems. 90005
90002 Causes 90003 90004 Many primary immunodeficiency disorders are inherited — passed down from one or both parents. Problems in the genetic code that acts as a blueprint for producing the cells of the body (DNA) cause many of the immune system defects. 90005
90004 There are more than 300 types of primary immunodeficiency disorders, and researchers continue to identify more.They can be broadly classified into six groups based on the part of the immune system that’s affected: 90005
90022
90023 B cell (antibody) deficiencies 90024
90023 T cell deficiencies 90024
90023 Combination B and T cell deficiencies 90024
90023 Defective phagocytes 90024
90023 Complement deficiencies 90024
90023 Unknown (idiopathic) 90024
90035
90002 Risk factors 90003 90004 The only known risk factor is having a family history of a primary immune deficiency disorder, which increases your risk of having the condition.90005
90004 If you have a type of primary immune deficiency disorder, you might want to seek genetic counseling if you plan to have a family. 90005
90002 Complications 90003 90004 Complications caused by a primary immunodeficiency disorder vary, depending on what type you have. They can include: 90005
90022
90023 Recurrent infections 90024
90023 Autoimmune disorders 90024
90023 Damage to heart, lungs, nervous system or digestive tract 90024
90023 Slowed growth 90024
90023 Increased risk of cancer 90024
90023 Death from serious infection 90024
90035
90002 Prevention 90003 90004 Because primary immune disorders are caused by genetic defects, there’s no way to prevent them.But when you or your child has a weakened immune system, you can take steps to prevent infections: 90005
90022
90023 90090 Practice good hygiene. 90091 Wash your hands with mild soap after using the toilet and before eating. 90024
90023 90090 Take care of your teeth. 90091 Brush your teeth at least twice a day. 90024
90023 90090 Eat right. 90091 A healthy, balanced diet can help prevent infections. 90024
90023 90090 Be physically active. 90091 Staying fit is important to your overall health.Ask your doctor what activities are appropriate for you. 90024
90023 90090 Get enough sleep. 90091 Try to go to sleep and get up at the same time daily, and get the same number of hours of sleep every night. 90024
90023 90090 Manage stress. 90091 Some studies suggest that stress can hamper your immune system. Keep stress in check with massage, meditation, yoga, biofeedback or hobbies. Find what works for you. 90024
90023 90090 Avoid exposure. 90091 Stay away from people with colds or other infections and avoid crowds.90024
90023 90090 Ask your doctor 90091 90090 about vaccinations. 90091 Find out which ones you should have. 90024
90035
90124
90004
Jan. 30, 2020
90005.90000 Primary Immunodeficiencies — American Family Physician 90001 90002 MEGAN A. COOPER, PH.D., The Ohio State University College of Medicine and Public Health, Columbus, Ohio 90003 90002 THOMAS L. POMMERING, DO, Grant Family Practice Residency, Columbus, Ohio 90003 90002 KATALIN KORÁNYI, MD, Children’s Hospital, Columbus, Ohio 90003 90002 90009 Am Fam Physician. 90010 2003 Nov 15; 68 (10): 2001-2009. 90003 90002 90013
Patient Information Handout
90003 90002 90013
Related Editorial
90003 90002 Primary immunodeficiencies include a variety of disorders that render patients more susceptible to infections.If left untreated, these infections may be fatal. The disorders constitute a spectrum of more than 80 innate defects in the body’s immune system. Primary immunodeficiencies generally are considered to be relatively uncommon. There may be as many as 500,000 cases in the United States, of which about 50,000 cases are diagnosed each year. Common primary immunodeficiencies include disorders of humoral immunity (affecting B-cell differentiation or antibody production), T-cell defects and combined B- and T-cell defects, phagocytic disorders, and complement deficiencies.Major indications of these disorders include multiple infections despite aggressive treatment, infections with unusual or opportunistic organisms, failure to thrive or poor growth, and a positive family history. Early recognition and diagnosis can alter the course of primary immunodeficiencies significantly and have a positive effect on patient outcome.
90003 90002 Currently, more than 80 primary immunodeficiencies are recognized by the World Health Organization.1 While most of these disorders present in childhood, they can manifest later in life.Some primary immunodeficiencies, such as common variable immunodeficiency disorder, present in patients who are in their 20s or 30s. Patients with primary immunodeficiency disorders are susceptible to infections that, if left untreated, may be fatal. 90003 90002 The incidence of most primary immunodeficiencies is uncertain because of the lack of a national registry or reporting by government health surveys. In the United States, as many as 500,000 persons have one of the more than 80 primary immunodeficiencies, 2 with about 50,000 cases diagnosed each year.3 The primary immunodeficiencies appear to affect males and females about equally. In a survey of more than 2,700 patients conducted by the Immune Deficiency Foundation, 3 48 percent of affected patients were male, and 52 percent were female. 90003 90002 Primary immunodeficiencies can be divided into subgroups based on the component of the immune system that is affected. This article reviews the characteristics of some of the more common primary immunodeficiencies and provides an approach to the initial evaluation of patients suspected of having these disorders.90003 90026 Background 90027 90002 The body’s immune response is made up of a diverse network of defenses, including physical barriers, cellular components, and soluble mediators. The normal immune system has two «arms»: first, it mounts rapid, nonspecific responses (innate immune responses) to initial infection; later, it mounts adaptive immune responses specific to a particular pathogen. Together, these arms work to maintain normal host function and resistance to infection. Disruption of any part of the orchestrated immune response can result in an inability to control infection and subsequent illness.90003 90002 The innate immune response involves three major cell types: phagocytic cells, such as neutrophils and macrophages; natural killer cells, which have the ability to lyse foreign cells; and antigen-presenting cells, which are involved in the induction of an adaptive immune response. Complement proteins are an important class of soluble mediators of the innate immune response and serve to promote inflammation and microbial killing of extra-cellular pathogens. 90003 90002 The adaptive immune system includes T and B lymphocytes and can be divided into cellular and humoral responses.The cellular immune response is mediated primarily by T cells and limits intracellular infections by organisms such as viruses, parasites, and mycobacteria. Antibodies, the key feature of the humoral response, are produced by activated B cells to help control the spread of extracellular pathogens. T-lymphocyte and B-lymphocyte responses are not independent of one another; for example, B cells can activate antigen-specific T cells for a cellular immune response, while an efficient B-cell antibody response depends in part on T-cell activation of B lymphocytes.Thus, defects in either cell type have the potential to affect both cellular and humoral immunity to varying degrees. 90003 90026 Characteristics of Primary Immunodeficiencies 90027 90002 The more common primary immunodeficiencies are described in the following sections and summarized in Table 14-6 and Table 2.4,7-9 Other primary defects of immunity are reviewed elsewhere.4,7-9 90003 90002 90039 View / Print Table 90040 90003 TABLE 1 90042 Clinical Findings in the Major Subgroups of Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90047 Subgroup 90048 90047 Onset 90048 90047 Pattern of infection 90048 90047 Other features 90048 90055 90056 90046 90058 90002 Disorders of humoral immunity (B- cell differentiation and antibody production) 90003 90061 90058 90002 After 6 months of age; can present in adulthood 90003 90061 90058 90002 Encapsulated bacteria: Haemophilus influenzae, pneumococci, streptococci Fungi and parasites: Giardia lamblia, Cryptosporidium species Virus: enterovirus (especially with X-linked agammaglobulinemia) 90003 90061 90070 90002 Recurrent infections: sinus infections, otitis media, bronchiectasis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Chronic gastrointestinal tract problems, including malabsorption 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Autoimmunity 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination paralytic polio (with live oral poliovirus vaccine) 90003 90061 90055 90046 90094 90002 T-cell and mixed disorders ( combined B-cell and T-cell defects) 90003 90061 90094 90002 Before 6 months of age 90003 90061 90094 90002 Various opportunistic infections: Mycobacterium species, cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, varicella virus, enterovirus, Candida species, Pneumocystis carinii (pneumonia) 90003 90061 90070 90002 F ailure to thrive 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral thrush 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Graft-versus-host disease from maternal lymphocytes 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Excess diarrhea 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination disseminated bacille Calmette-Guerin infection or paralytic polio 90003 90061 90055 90046 90136 90002 Phagocytic disorders 90003 90061 90136 90002 Infancy or childhood 90003 90061 90136 90002 Bacteria: Staphylococcus aureus, Pseudomonas species, Serratia species Klebsiella species Fungi and parasites: Candida species, Nocardia species, Aspergillus species 90003 90061 90070 90002 Unusually severe infections by common pathogens 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Granuloma formation, including granulomatous enteritis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Poor wound healing 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Abscesses, skin infections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral cavity in fections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Anorectal infections 90003 90061 90055 90046 90184 90002 Complement disorders 90003 90061 90184 90002 Any age 90003 90061 90184 90002 Neisseria infections, including meningococcal and gonococcal infections 90003 90061 90070 90002 Rheumatoid disorders 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Lupus-like syndrome 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Scleroderma 90003 90061 90055 90213 TABLE 1 90042 Clinical Findings in the Major Subgroups of Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90047 Subgroup 90048 90047 Onset 90048 90047 Pattern of infection 90048 90047 Other features 90048 90055 90056 90046 90058 90002 Disorders of humoral immunity (B-cell differentiation and antibody production) 90003 90061 90058 90002 After 6 months of age; can present in adulthood 90003 90061 90058 90002 Encapsulated bacteria: Haemophilus influenzae, pneumococci, streptococci Fungi and parasites: Giardia lamblia, Cryptosporidium species Virus: enterovirus (especially with X-linked agammaglobulinemia) 90003 90061 90070 90002 Recurrent infections: sinus infections, otitis media, bronchiectasis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Chronic gastrointestinal tract problems, including malabsorption 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Autoimmunity 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination paralytic polio (with live oral poliovirus vaccine) 90003 90061 90055 90046 90094 90002 T-cell and mixed disorders ( combined B-cell and T-cell defects) 90003 90061 90094 90002 Before 6 months of age 90003 90061 90094 90002 Various opportunistic infections: Mycobacterium species, cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, varicella virus, enterovirus, Candida species, Pneumocystis carinii (pneumonia) 90003 90061 90070 90002 F ailure to thrive 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral thrush 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Graft-versus-host disease from maternal lymphocytes 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Excess diarrhea 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination disseminated bacille Calmette-Guerin infection or paralytic polio 90003 90061 90055 90046 90136 90002 Phagocytic disorders 90003 90061 90136 90002 Infancy or childhood 90003 90061 90136 90002 Bacteria: Staphylococcus aureus, Pseudomonas species, Serratia species Klebsiella species Fungi and parasites: Candida species, Nocardia species, Aspergillus species 90003 90061 90070 90002 Unusually severe infections by common pathogens 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Granuloma formation, including granulomatous enteritis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Poor wound healing 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Abscesses, skin infections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral cavity in fections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Anorectal infections 90003 90061 90055 90046 90184 90002 Complement disorders 90003 90061 90184 90002 Any age 90003 90061 90184 90002 Neisseria infections, including meningococcal and gonococcal infections 90003 90061 90070 90002 Rheumatoid disorders 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Lupus-like syndrome 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Scleroderma 90003 90061 90055 90213 90002 90039 View / Print Table 90040 90003 TABLE 2 90042 Selected Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90395 Disorders (percentage of all primary immunodeficiencies) 90048 90047 Genetic inheritance pattern 90048 90047 Incidence, if known 90048 90047 Sex affected 90048 90047 Age at diagnosis 90048 90055 90056 90046 90408 90002 Disorders of humoral immunity: B-cell differentiation and antibody production (~ 50) 90003 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90055 90046 90070 9006 1 90424 90002 Common variable immunodeficiency 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 One case per 10,000 to 50,000 persons 90003 90061 90070 90002 Both 90003 90061 90070 90002> 2 years; can be in 20s or 30s 90003 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Selective IgA deficiency 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 About one case per 300 to 700 persons 90003 90061 90070 90002 Both 90003 90061 90070 90002> 4 years 90003 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Bruton’s or X-linked agammaglobulinemia 90003 90061 90070 90002 X-linked 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 Males 90003 90061 90070 90002> 6 months 90003 90061 90055 90046 90408 90002 T-cell defects and combined B-cell and T-cell defects (~ 30) 90003 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Severe combined immunodeficiency 90003 90061 90070 90002 X-linked 90003 90061 90070 90002 One case per 100,000 to 500,000 persons 90003 90061 90522 90061 90055 90213 .90000 About Primary Immunodeficiencies | Immune Deficiency Foundation 90001
90002 Primary immunodeficiency diseases (PI) are a group of more than 400 rare, chronic disorders in which part of the body’s immune system is missing or functions improperly. While not contagious, these diseases are caused by hereditary or genetic defects, and, although some disorders present at birth or in early childhood, the disorders can affect anyone, regardless of age or gender. Some affect a single part of the immune system; others may affect one or more components of the system.And while the diseases may differ, they all share one common feature: each results from a defect in one of the functions of the body’s normal immune system. 90003
90002 Because one of the most important functions of the normal immune system is to protect us against infection, patients with PI commonly have an increased susceptibility to infection. The infections may be in the skin, the sinuses, the throat, the ears, the lungs, the brain or spinal cord, or in the urinary or intestinal tracts, and the increased vulnerability to infection may include repeated infections, infections that will not clear up or unusually severe infections.People with PI live their entire lives more susceptible to infections — enduring recurrent health problems and often developing serious and debilitating illnesses. Fortunately, with proper medical care, many patients live full and independent lives. 90003
90006 Is it just an infection? 90007
90002 90009 You should be suspicious if you have an infection that is … 90003
90011 90012 Severe — requires hospitalization or intravenous antibiotics 90013
90012 Persistent — will not completely clear up or clears very slowly 90013
90012 Unusual — caused by an uncommon organism 90013
90012 Recurrent — keeps coming back or if it 90013
90012 Runs in the Family — others in your family have had a similar susceptibility to infection 90013
90012 If any of these words describe your infection, the Immune Deficiency Foundation (IDF) recommends that you ask your physician to check for the possibility of PI.Click here to read more about specific types of PI. If you have further questions, please contact IDF through Ask IDF or call 800-296-4433. 90013
90024
.