Иммунодефицит у ребёнка: Симптомы, Диагностика, Лечение

Столкнувшись с первичным иммунодефицитом у маленьких детей, не следует опускать руки либо обращаться как различным целителям, как это часто бывает. Во многих случаях дети вполне могут существовать без значительных потерь в общем качестве жизни при условии своевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью, раннего начала эффективного лечения, а также внимательного и понимающего отношения со стороны родителей.

Что такое иммунодефицит

ПИД первичный иммунодефицит. Иммунодефицитом называют нарушение защиты организма от возбудителей инфекционных заболеваний, что связано со снижением функциональной активности иммунной системы в целом, а также снижением количественных показателей. Иммунодефицит у детей, как и у взрослых, проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью.

Дабы далее не возникало вопросов, необходимо разобраться, что представляет собой работа иммунной системы. Иммунная система распознает и элиминирует патогенные микроорганизмы, появившиеся в организме извне, либо опухолевые клетки — эндогенного происхождения. Это иммунный ответ — образуются антитела. Так или иначе объектом выявления и уничтожения системы иммунитета становятся чужеродные вещества антигенной природы.

Частота встречаемости первичного у детей составляет 1 случай на 10000-100000 не мертворожденных.

Первичный и вторичный иммунодефицит

Продолжая мысль — реализация этой функции связана как с врожденным иммунитетом, так и с приобретенным. К первому относят такие факторы как фагоцитоз, наличие белков системы комплемента и многое другое. Второй осуществляется при помощи клеточного и гуморального иммунитета. Такой иммунитет также называют адаптивным.

Регулируется активность системы, а также взаимодействие между собой ее компонентов посредством межклеточных контактов и цитокинов.

Важно: в любом из перечисленных компонентов защиты, в более того — еще и в механизмах их регулирования, могут возникать патологические изменения, которые, собственно, и приводят к развитию иммунодефицитных состояний, которые в первую очередь характеризуются развитием повышенной чувствительности человека к инфекциям.

Выделяют два вида: первичные и вторичные иммунодефициты у детей.

Симптомы

Симптомы иммунодефицита у детей разнообразны, и могут включать не только иммунологические нарушения, но и нарушения развития, недостаточную обучаемость, расстройства сна, а также опухолевые процессы и др.

Манифестация первичного у детей наблюдается, как правило, еще в раннем возрасте. При синдроме Вискотта, например, характерна триада — повышенная кровоточивость, кожная экзема, частые рецидивы инфекций.

Подозревают первичный в том случае, если в течение года ребенок заболевает инфекционными заболеваниями 10 раз и более, причем чаще характерен персистирующий процесс. Наряду с часто рецидивирующими заболеваниями у детей может наблюдаться отставание в росте и развитии, мальабсорбция. Также характерны диареи, кандидозы, рекуррентные инфекции респираторного тракта

Характерно, что можно выделить некие общие проявления, которые схожи у заболеваний разных групп. Они могут указывать, какой компонент иммунной системы был поражен либо в каком звене или механизме имеются нарушения:

Первичные дефициты клеточного иммунитета	Ослабление гуморальной защиты&lt,/th&gt,	Комбинированные иммунодефициты
В таких случаях наиболее характерны вирусные и грибковые поражения. Дети часто простывают, и вирусные инфекции имеют склонность протекать более тяжело. Сюда относят ветряную оспу, например. Герпетические поражения выраженные. Также у детей часто выявляют кандидозы — поражается полость рта, легкие, желудочно-кишечный тракт (синдром раздраженного кишечника), половые органы. При нарушениях в клеточном звене иммунной защиты увеличивается вероятность развития злокачественных образований	Характерна частая заболеваемость бактериальными инфекциями. Может наблюдаться пиодермия, пневмония, и эти заболевания отличаются тяжелым характером течения. Может быть рожистое воспаление. Часто поражаются слизистые оболочки — ротовая и носовая полости, конъюнктива.	Характеризуются и вирусными, и бактериальными поражениями. В таких случаях отмечаются не столько проявления иммунной недостаточности, сколько более специфические проявления — это может быть поражение тимуса, лимфоидной ткани, анемия, пороки развития.

При врожденных нейтропениях характерна склонность к формированию абсцессов, которые при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводят к флегмоне и развитию сепсиса.

Для комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов характерно снижение устойчивости к бактериальным агентам или же развитие аутоиммунных заболеваний. Отдельно выделяют наследственный АНО, который проявляется себя периодически возникающей отечностью в разных частях тела.

Диагностика иммунодефицита у ребенка

С целью идентификации первичного дефицита иммунитета используют различные диагностические методы. Выявляют такие состояния еще в первые недели жизни — иммунодефициты обычно являются врожденными состояниями.

При сборе анамнестических данных особое внимание обращается на частные бактериальные и вирусные инфекции, отягощенная наследственность по иммунным нарушениям, пороки развития.

Также могут выявляться много позже, чаще — случайно, когда проводят анализы. В таких случаях говорят о разновидности слабо проявляющихся нарушениях иммунной защиты.

Итак, ключевые методы диагностики первичных иммунодефицитов у детей, как наследственных, так и врожденных:

• Осмотр. Особое внимание на поражения кожных покровов у детей. Могут быть дерматомикозы — грибковые поражения, а также дистрофические, эрозивные изменения, гнойнички — поражение слизистых. Может наблюдаться отечность в разных частях тела.
• Стандартные исследования — анализы крови. Нарушение лейкоцитарной формулы в общем анализе.
• Специфические иммунологические исследования.
• Молекулярно-генетический анализ.

ИДС — это заболевание, и такое состояние обязательно требует медикаментозной коррекции.

Дифференцируют первичные от вторичных иммунодефицитов, приобретенных в связи с различными патологиями, в том числе и онкопатологиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д.

Осложнения

Инфекция у детей протекает тяжело. Любые формы первичного сопряжены с риском развития серьезных осложнений, прежде всего — инфекционных, и вследствие ослабленного иммунитета патогенные микроорганизмы вызывают серьезные поражения различных органов.

Дети с первичным иммунодефицитом часто болеют пневмониями, бронхитами. Поражается кожа, слизистые, ЖКТ. Развиваются хронические гепатиты.

По мере усугубления иммунодефицитного состояния ребенка, при отсутствии адекватного лечения может поражаться селезенка и печень, развивается анемия, формируются аномалии развития сердца и сосудов.

В тяжелых случаях именно инфекционное заболевание становится причиной смертности еще в детском возрасте. В некоторых случаях иммунодефицитные состояния становятся причиной онкопатологий в отдаленном будущем.

Причины

Первичные иммунодефициты формируются еще во внутриутробный период, и способствует развитию этой патологии у детей ряд факторов:

• Генетические мутации. Причиной иммунодефицитов становятся дефекты в генах, которые ответственны за формирование и дифференциацию иммунокомпетентных клеток. Наследование может быть как сцеплено с полом, так и аутосомно-рецессивным. Также возможны спонтанные мутации.
• Тератогенное воздействие. Токсическое воздействие на плод может приводить к врожденным аномалиям иммунной системы. Пороки развитие, сопряженные с иммунодефицитами, нередко обусловливаются токсоплазменной, герпесной, цитомегаловирусной инфекциями, краснухой и другими.

Иммунодефициты могут быть осложнениями на фоне тимомегалии у детей, например. Причину заболевания установить особенно трудно при сглаженных формах первичного иммунодефицита.

Усугубляют состояние и следующие факторы.

Нарушение режима питания

Хотя первичный иммунодефицит у детей не связан с этим фактором, после очередной перенесенной инфекции при отсутствии противопоказаний желательно переводить детей на высококалорийную диету, здоровое питание.
А вторичный отчасти может быть связан с некачественным, несбалансированным питанием.

Нарушенная функциональность иммунитета

Врожденный иммунодефицит у ребенка усугубляется при аутоиммунных состояниях, аллергиях.

Хронические заболевания

Способствует ухудшению состояния повышенная заболеваемость стафилококковыми, пневмококковыми, герпетическими и другими инфекциями.

Интоксикация

Длительное течение инфекций приводит к интоксикации, которая негативно сказывается на общем состоянии детей.

Диарейный синдром

Также ухудшает состояние упорная диарея — возможны, например, электролитные нарушения.

Стресс

Иммунодефицит у детей также усугубляется при эмоциональных нагрузках.

Кровопотеря

Способствует снижению гуморального и клеточного иммунитета.

Эндокринные заболевания

Ухудшают прогноз эндокринные заболевания — сахарный диабет 1 типа, тиреотоксикоз.

Лечение

Иммунодефицитные состояния у маленьких детей требуют обязательного лечения. Вследствие различия в этиологических факторах и патогенезе различных форм первичных иммунодефицитов не существует универсального подхода в лечении.

В тяжелых случаях высок риск летального исхода в связи с инфекционными осложнениями, и терапевтические меры имеют лишь временных характер.

В некоторых случаях целесообразно проведение трансплантации костного мозга либо эмбриональной ткани тимуса.

Что можете сделать вы

При первых подозрениях как можно скорее обращаться за квалифицированной медицинской помощью.
Необходимо отменить все вакцинации.

Что делает врач

На приеме у врача необходимо подробно изложить жалобы, отвечать на все вопросы и ничего не утаивать. Также педиатр уточнит о наличии родственников у детей с иммунодефицитными состояниями. Помимо детального осмотра необходимы данные лабораторных исследований. До получения результатов назначают симптоматическое лечение детей, а после постановки окончательного диагноза уже выстраивается дальнейшая стратегия и осуществляется лечение детей согласно клиническим рекомендациям.

Лекарства

При первичном гуморальном иммунодефиците требуется заместительная терапия -— вводят иммуноглобулины. Очередная инфекция, будь то бактериальная или вирусная, или грибковая, требует также лечения. Детям могут назначать повышенные дозировки, однако детей с иммунодефицитом недопустимо.

Профилактика иммунодефицитов

Так как первичная форма имеет наследственный или врожденный характер, на этапе планирования беременности необходимы консультации специалистов при отягощенной наследственности.

Беременным женщинам следует избегать контактов с инфекционными источниками. Больным детям избегать переохлаждений, а также контакта с заболевшими, и в случае заражения сразу обращаться к врачу.

Загрузка… 90000 Primary immunodeficiency — Diagnosis and treatment 90001 90002 Diagnosis 90003 90004 Your doctor will ask about your history of illnesses and whether any close relatives have an inherited immune system disorder. Your doctor will also perform a physical examination. 90005 90004 Tests used to diagnose an immune disorder include: 90005 90008 90009 90004 90011 Blood tests. 90012 Blood tests can determine if you have normal levels of infection-fighting proteins (immunoglobulin) in your blood and measure the levels of blood cells and immune system cells.Abnormal numbers of certain cells can indicate an immune system defect. 90005 90004 Blood tests can also determine if your immune system is responding properly and producing proteins that identify and kill foreign invaders such as bacteria or viruses (antibodies). 90005 90016 90009 90004 90011 Prenatal testing. 90012 Parents who have a child with a primary immunodeficiency disorder might want to be tested for certain immunodeficiency disorders during future pregnancies.Samples of the amniotic fluid, blood or cells from the tissue that will become the placenta (chorion) are tested for abnormalities. 90005 90004 In some cases, DNA testing is done to test for a genetic defect. Test results make it possible to prepare for treatment soon after birth, if necessary. 90005 90016 90025 90002 Treatment 90003 90004 Treatments for primary immunodeficiency involve preventing and treating infections, boosting the immune system, and treating the underlying cause of the immune problem.In some cases, primary immune disorders are linked to a serious illness, such as an autoimmune disorder or cancer, which also needs to be treated. 90005 90030 Managing infections 90031 90008 90009 90011 Treating infections. 90012 Infections require rapid and aggressive treatment with antibiotics. Treatment might require a longer course of antibiotics than is usually prescribed. Infections that do not respond may require hospitalization and intravenous (IV) antibiotics.90016 90009 90011 Preventing infections. 90012 Some people need long-term antibiotics to prevent respiratory infections and permanent damage to the lungs and ears. Children with primary immunodeficiency might not be able to have vaccines containing live viruses, such as oral polio and measles-mumps-rubella. 90016 90009 90011 Treating symptoms. 90012 Medications such as ibuprofen (Advil, Motrin IB, others) for pain and fever, decongestants for sinus congestion, and expectorants to thin mucus in the airways might help relieve symptoms caused by infections.90016 90025 90030 Treatment to boost the immune system 90031 90008 90009 90011 Immunoglobulin therapy. 90012 Immunoglobulin consists of antibody proteins needed for the immune system to fight infections. It can either be injected into a vein through an 90052 IV 90053 line or inserted underneath the skin (subcutaneous infusion). 90052 IV 90053 treatment is needed every few weeks, and subcutaneous infusion is needed once or twice a week. 90016 90009 90011 Interferon-gamma therapy.90012 Interferons are naturally occurring substances that fight viruses and stimulate immune system cells. Interferon-gamma is a manufactured (synthetic) substance given as an injection in the thigh or arm three times a week. It’s used to treat chronic granulomatous disease, one form of primary immunodeficiency. 90016 90009 90011 Growth factors. 90012 When immune deficiency is caused by a lack of certain white blood cells, growth factor therapy can help increase the levels of immune-strengthening white blood cells.90016 90025 90030 Stem cell transplantation 90031 90004 Stem cell transplantation offers a permanent cure for several forms of life-threatening immunodeficiency. Normal stem cells are transferred to the person with immunodeficiency, giving him or her a normally functioning immune system. Stem cells can be harvested through bone marrow, or they can be obtained from the placenta at birth (cord blood banking). 90005 90004 The stem cell donor — usually a parent or other close relative — must have body tissues that are a close biological match to those of the person with primary immunodeficiency.Even with a good match, however, stem cell transplants do not always work. 90005 90004 The treatment often requires that functioning immune cells be destroyed using chemotherapy or radiation before the transplants, leaving the transplant recipient temporarily even more vulnerable to infection. 90005 90002 Clinical trials 90003 90004 Explore Mayo Clinic studies testing new treatments, interventions and tests as a means to prevent, detect, treat or manage this disease.90005 90002 Coping and support 90003 90004 Most people with primary immunodeficiency can go to school and work like everyone else. Still, you might feel as if no one understands what it’s like to live with the constant threat of infections. Talking to someone who faces similar challenges may help. 90005 90004 Ask your doctor if there are support groups in the area for people with primary immunodeficiency or for parents of children with the disease.The Immune Deficiency Foundation has a peer support program, as well as information on living with primary immunodeficiency. 90005 90002 Preparing for your appointment 90003 90004 You’ll likely start by seeing your family doctor or a general practitioner. You might then be referred to a doctor who specializes in disorders of the immune system (immunologist). 90005 90004 Here’s some information to help you get ready for your appointment. 90005 90030 What you can do 90031 90008 90009 90011 Write down symptoms, 90012 including any that may seem unrelated to the reason for your appointment, and when they began.90016 90009 90011 Bring copies of records from hospitalizations and medical test results, 90012 including X-rays, blood test results and culture findings. 90016 90009 90011 Ask family members about the family medical history, 90012 including whether anyone was diagnosed with primary immunodeficiency, or if your family has babies or children who died of unknown causes. 90016 90009 90011 Make a list of medications, 90012 vitamins and supplements you or your child takes, including doses.If possible, list all of the antibiotic prescriptions and the dosages you or your child has taken for the past several months. 90016 90009 90011 Write down questions to ask 90012 your doctor. 90016 90025 90004 Ask a family member or friend to come with you, if possible, to help you remember the information you’re given. 90005 90004 For primary immunodeficiency, questions to ask your doctor include: 90005 90008 90009 What’s the most likely cause of these symptoms? 90016 90009 Are there other possible causes? 90016 90009 What tests are needed? Do these tests require special preparation? 90016 90009 What’s the prognosis? 90016 90009 What treatments are available, and which do you recommend? 90016 90009 I have other health problems, how do I manage them together? 90016 90009 Are there alternatives to the primary approach you’re suggesting? 90016 90009 Are there activity restrictions? 90016 90009 Are there brochures or other printed material I can have? What websites do you recommend? 90016 90025 90004 Do not hesitate to ask any other questions, as well.90005 90030 What to expect from your doctor 90031 90004 Your doctor or your child’s doctor is likely to ask you questions, including: 90005 90008 90009 When did the symptoms begin? 90016 90009 Have symptoms been continuous or occasional? 90016 90009 How many infections have you or your child had during the past year? 90016 90009 How long do these infections usually last? 90016 90009 Do antibiotics usually clear up the infection? 90016 90009 How many times has your child taken antibiotics during the last year? 90016 90025 90004 Jan.30, 2020 90005.90000 Primary immunodeficiency — Symptoms and causes 90001 90002 Overview 90003 90004 Primary immunodeficiency disorders — also called primary immune disorders or primary immunodeficiency — weaken the immune system, allowing infections and other health problems to occur more easily. 90005 90004 Many people with primary immunodeficiency are born missing some of the body’s immune defenses or with the immune system not working properly, which leaves them more susceptible to germs that can cause infections.90005 90004 Some forms of primary immunodeficiency are so mild they can go unnoticed for years. Other types are severe enough that they’re discovered soon after an affected baby is born. 90005 90004 Treatments can boost the immune system in many types of primary immunodeficiency disorders. Research is ongoing, leading to improved treatments and enhanced quality of life for people with the condition. 90005 90012 Products & Services 90013 Show more products from Mayo Clinic 90002 Symptoms 90003 90004 One of the most common signs of primary immunodeficiency is having infections that are more frequent, longer lasting or harder to treat than are the infections of someone with a normal immune system.You may also get infections that a person with a healthy immune system likely would not get (opportunistic infections). 90005 90004 Signs and symptoms differ depending on the type of primary immunodeficiency disorder, and they vary from person to person. 90005 90004 Signs and symptoms of primary immunodeficiency can include: 90005 90022 90023 Frequent and recurrent pneumonia, bronchitis, sinus infections, ear infections, meningitis or skin infections 90024 90023 Inflammation and infection of internal organs 90024 90023 Blood disorders, such as low platelet counts or anemia 90024 90023 Digestive problems, such as cramping, loss of appetite, nausea and diarrhea 90024 90023 Delayed growth and development 90024 90023 Autoimmune disorders, such as lupus, rheumatoid arthritis or type 1 diabetes 90024 90035 90012 When to see a doctor 90013 90004 If your child or you have frequent, recurrent or severe infections or infections that do not respond to treatments, talk to your doctor.Early diagnosis and treatment of primary immune deficiencies can prevent infections that can cause long-term problems. 90005 90002 Causes 90003 90004 Many primary immunodeficiency disorders are inherited — passed down from one or both parents. Problems in the genetic code that acts as a blueprint for producing the cells of the body (DNA) cause many of the immune system defects. 90005 90004 There are more than 300 types of primary immunodeficiency disorders, and researchers continue to identify more.They can be broadly classified into six groups based on the part of the immune system that’s affected: 90005 90022 90023 B cell (antibody) deficiencies 90024 90023 T cell deficiencies 90024 90023 Combination B and T cell deficiencies 90024 90023 Defective phagocytes 90024 90023 Complement deficiencies 90024 90023 Unknown (idiopathic) 90024 90035 90002 Risk factors 90003 90004 The only known risk factor is having a family history of a primary immune deficiency disorder, which increases your risk of having the condition.90005 90004 If you have a type of primary immune deficiency disorder, you might want to seek genetic counseling if you plan to have a family. 90005 90002 Complications 90003 90004 Complications caused by a primary immunodeficiency disorder vary, depending on what type you have. They can include: 90005 90022 90023 Recurrent infections 90024 90023 Autoimmune disorders 90024 90023 Damage to heart, lungs, nervous system or digestive tract 90024 90023 Slowed growth 90024 90023 Increased risk of cancer 90024 90023 Death from serious infection 90024 90035 90002 Prevention 90003 90004 Because primary immune disorders are caused by genetic defects, there’s no way to prevent them.But when you or your child has a weakened immune system, you can take steps to prevent infections: 90005 90022 90023 90090 Practice good hygiene. 90091 Wash your hands with mild soap after using the toilet and before eating. 90024 90023 90090 Take care of your teeth. 90091 Brush your teeth at least twice a day. 90024 90023 90090 Eat right. 90091 A healthy, balanced diet can help prevent infections. 90024 90023 90090 Be physically active. 90091 Staying fit is important to your overall health.Ask your doctor what activities are appropriate for you. 90024 90023 90090 Get enough sleep. 90091 Try to go to sleep and get up at the same time daily, and get the same number of hours of sleep every night. 90024 90023 90090 Manage stress. 90091 Some studies suggest that stress can hamper your immune system. Keep stress in check with massage, meditation, yoga, biofeedback or hobbies. Find what works for you. 90024 90023 90090 Avoid exposure. 90091 Stay away from people with colds or other infections and avoid crowds.90024 90023 90090 Ask your doctor 90091 90090 about vaccinations. 90091 Find out which ones you should have. 90024 90035 90124 90004 Jan. 30, 2020 90005.90000 Primary Immunodeficiencies — American Family Physician 90001 90002 MEGAN A. COOPER, PH.D., The Ohio State University College of Medicine and Public Health, Columbus, Ohio 90003 90002 THOMAS L. POMMERING, DO, Grant Family Practice Residency, Columbus, Ohio 90003 90002 KATALIN KORÁNYI, MD, Children’s Hospital, Columbus, Ohio 90003 90002 90009 Am Fam Physician. 90010 2003 Nov 15; 68 (10): 2001-2009. 90003 90002 90013 Patient Information Handout 90003 90002 90013 Related Editorial 90003 90002 Primary immunodeficiencies include a variety of disorders that render patients more susceptible to infections.If left untreated, these infections may be fatal. The disorders constitute a spectrum of more than 80 innate defects in the body’s immune system. Primary immunodeficiencies generally are considered to be relatively uncommon. There may be as many as 500,000 cases in the United States, of which about 50,000 cases are diagnosed each year. Common primary immunodeficiencies include disorders of humoral immunity (affecting B-cell differentiation or antibody production), T-cell defects and combined B- and T-cell defects, phagocytic disorders, and complement deficiencies.Major indications of these disorders include multiple infections despite aggressive treatment, infections with unusual or opportunistic organisms, failure to thrive or poor growth, and a positive family history. Early recognition and diagnosis can alter the course of primary immunodeficiencies significantly and have a positive effect on patient outcome. 90003 90002 Currently, more than 80 primary immunodeficiencies are recognized by the World Health Organization.1 While most of these disorders present in childhood, they can manifest later in life.Some primary immunodeficiencies, such as common variable immunodeficiency disorder, present in patients who are in their 20s or 30s. Patients with primary immunodeficiency disorders are susceptible to infections that, if left untreated, may be fatal. 90003 90002 The incidence of most primary immunodeficiencies is uncertain because of the lack of a national registry or reporting by government health surveys. In the United States, as many as 500,000 persons have one of the more than 80 primary immunodeficiencies, 2 with about 50,000 cases diagnosed each year.3 The primary immunodeficiencies appear to affect males and females about equally. In a survey of more than 2,700 patients conducted by the Immune Deficiency Foundation, 3 48 percent of affected patients were male, and 52 percent were female. 90003 90002 Primary immunodeficiencies can be divided into subgroups based on the component of the immune system that is affected. This article reviews the characteristics of some of the more common primary immunodeficiencies and provides an approach to the initial evaluation of patients suspected of having these disorders.90003 90026 Background 90027 90002 The body’s immune response is made up of a diverse network of defenses, including physical barriers, cellular components, and soluble mediators. The normal immune system has two «arms»: first, it mounts rapid, nonspecific responses (innate immune responses) to initial infection; later, it mounts adaptive immune responses specific to a particular pathogen. Together, these arms work to maintain normal host function and resistance to infection. Disruption of any part of the orchestrated immune response can result in an inability to control infection and subsequent illness.90003 90002 The innate immune response involves three major cell types: phagocytic cells, such as neutrophils and macrophages; natural killer cells, which have the ability to lyse foreign cells; and antigen-presenting cells, which are involved in the induction of an adaptive immune response. Complement proteins are an important class of soluble mediators of the innate immune response and serve to promote inflammation and microbial killing of extra-cellular pathogens. 90003 90002 The adaptive immune system includes T and B lymphocytes and can be divided into cellular and humoral responses.The cellular immune response is mediated primarily by T cells and limits intracellular infections by organisms such as viruses, parasites, and mycobacteria. Antibodies, the key feature of the humoral response, are produced by activated B cells to help control the spread of extracellular pathogens. T-lymphocyte and B-lymphocyte responses are not independent of one another; for example, B cells can activate antigen-specific T cells for a cellular immune response, while an efficient B-cell antibody response depends in part on T-cell activation of B lymphocytes.Thus, defects in either cell type have the potential to affect both cellular and humoral immunity to varying degrees. 90003 90026 Characteristics of Primary Immunodeficiencies 90027 90002 The more common primary immunodeficiencies are described in the following sections and summarized in Table 14-6 and Table 2.4,7-9 Other primary defects of immunity are reviewed elsewhere.4,7-9 90003 90002 90039 View / Print Table 90040 90003 TABLE 1 90042 Clinical Findings in the Major Subgroups of Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90047 Subgroup 90048 90047 Onset 90048 90047 Pattern of infection 90048 90047 Other features 90048 90055 90056 90046 90058 90002 Disorders of humoral immunity (B- cell differentiation and antibody production) 90003 90061 90058 90002 After 6 months of age; can present in adulthood 90003 90061 90058 90002 Encapsulated bacteria: Haemophilus influenzae, pneumococci, streptococci Fungi and parasites: Giardia lamblia, Cryptosporidium species Virus: enterovirus (especially with X-linked agammaglobulinemia) 90003 90061 90070 90002 Recurrent infections: sinus infections, otitis media, bronchiectasis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Chronic gastrointestinal tract problems, including malabsorption 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Autoimmunity 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination paralytic polio (with live oral poliovirus vaccine) 90003 90061 90055 90046 90094 90002 T-cell and mixed disorders ( combined B-cell and T-cell defects) 90003 90061 90094 90002 Before 6 months of age 90003 90061 90094 90002 Various opportunistic infections: Mycobacterium species, cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, varicella virus, enterovirus, Candida species, Pneumocystis carinii (pneumonia) 90003 90061 90070 90002 F ailure to thrive 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral thrush 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Graft-versus-host disease from maternal lymphocytes 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Excess diarrhea 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination disseminated bacille Calmette-Guerin infection or paralytic polio 90003 90061 90055 90046 90136 90002 Phagocytic disorders 90003 90061 90136 90002 Infancy or childhood 90003 90061 90136 90002 Bacteria: Staphylococcus aureus, Pseudomonas species, Serratia species Klebsiella species Fungi and parasites: Candida species, Nocardia species, Aspergillus species 90003 90061 90070 90002 Unusually severe infections by common pathogens 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Granuloma formation, including granulomatous enteritis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Poor wound healing 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Abscesses, skin infections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral cavity in fections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Anorectal infections 90003 90061 90055 90046 90184 90002 Complement disorders 90003 90061 90184 90002 Any age 90003 90061 90184 90002 Neisseria infections, including meningococcal and gonococcal infections 90003 90061 90070 90002 Rheumatoid disorders 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Lupus-like syndrome 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Scleroderma 90003 90061 90055 90213 TABLE 1 90042 Clinical Findings in the Major Subgroups of Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90047 Subgroup 90048 90047 Onset 90048 90047 Pattern of infection 90048 90047 Other features 90048 90055 90056 90046 90058 90002 Disorders of humoral immunity (B-cell differentiation and antibody production) 90003 90061 90058 90002 After 6 months of age; can present in adulthood 90003 90061 90058 90002 Encapsulated bacteria: Haemophilus influenzae, pneumococci, streptococci Fungi and parasites: Giardia lamblia, Cryptosporidium species Virus: enterovirus (especially with X-linked agammaglobulinemia) 90003 90061 90070 90002 Recurrent infections: sinus infections, otitis media, bronchiectasis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Chronic gastrointestinal tract problems, including malabsorption 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Autoimmunity 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination paralytic polio (with live oral poliovirus vaccine) 90003 90061 90055 90046 90094 90002 T-cell and mixed disorders ( combined B-cell and T-cell defects) 90003 90061 90094 90002 Before 6 months of age 90003 90061 90094 90002 Various opportunistic infections: Mycobacterium species, cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, varicella virus, enterovirus, Candida species, Pneumocystis carinii (pneumonia) 90003 90061 90070 90002 F ailure to thrive 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral thrush 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Graft-versus-host disease from maternal lymphocytes 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Excess diarrhea 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Postvaccination disseminated bacille Calmette-Guerin infection or paralytic polio 90003 90061 90055 90046 90136 90002 Phagocytic disorders 90003 90061 90136 90002 Infancy or childhood 90003 90061 90136 90002 Bacteria: Staphylococcus aureus, Pseudomonas species, Serratia species Klebsiella species Fungi and parasites: Candida species, Nocardia species, Aspergillus species 90003 90061 90070 90002 Unusually severe infections by common pathogens 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Granuloma formation, including granulomatous enteritis 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Poor wound healing 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Abscesses, skin infections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Oral cavity in fections 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Anorectal infections 90003 90061 90055 90046 90184 90002 Complement disorders 90003 90061 90184 90002 Any age 90003 90061 90184 90002 Neisseria infections, including meningococcal and gonococcal infections 90003 90061 90070 90002 Rheumatoid disorders 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Lupus-like syndrome 90003 90061 90055 90046 90070 90002 Scleroderma 90003 90061 90055 90213 90002 90039 View / Print Table 90040 90003 TABLE 2 90042 Selected Primary Immunodeficiency Disorders 90043 90044 90045 90046 90395 Disorders (percentage of all primary immunodeficiencies) 90048 90047 Genetic inheritance pattern 90048 90047 Incidence, if known 90048 90047 Sex affected 90048 90047 Age at diagnosis 90048 90055 90056 90046 90408 90002 Disorders of humoral immunity: B-cell differentiation and antibody production (~ 50) 90003 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90055 90046 90070 9006 1 90424 90002 Common variable immunodeficiency 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 One case per 10,000 to 50,000 persons 90003 90061 90070 90002 Both 90003 90061 90070 90002> 2 years; can be in 20s or 30s 90003 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Selective IgA deficiency 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 About one case per 300 to 700 persons 90003 90061 90070 90002 Both 90003 90061 90070 90002> 4 years 90003 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Bruton’s or X-linked agammaglobulinemia 90003 90061 90070 90002 X-linked 90003 90061 90070 90002 Undetermined 90003 90061 90070 90002 Males 90003 90061 90070 90002> 6 months 90003 90061 90055 90046 90408 90002 T-cell defects and combined B-cell and T-cell defects (~ 30) 90003 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90070 90061 90055 90046 90070 90061 90424 90002 Severe combined immunodeficiency 90003 90061 90070 90002 X-linked 90003 90061 90070 90002 One case per 100,000 to 500,000 persons 90003 90061 90522 90061 90055 90213 .90000 About Primary Immunodeficiencies | Immune Deficiency Foundation 90001 90002 Primary immunodeficiency diseases (PI) are a group of more than 400 rare, chronic disorders in which part of the body’s immune system is missing or functions improperly. While not contagious, these diseases are caused by hereditary or genetic defects, and, although some disorders present at birth or in early childhood, the disorders can affect anyone, regardless of age or gender. Some affect a single part of the immune system; others may affect one or more components of the system.And while the diseases may differ, they all share one common feature: each results from a defect in one of the functions of the body’s normal immune system. 90003 90002 Because one of the most important functions of the normal immune system is to protect us against infection, patients with PI commonly have an increased susceptibility to infection. The infections may be in the skin, the sinuses, the throat, the ears, the lungs, the brain or spinal cord, or in the urinary or intestinal tracts, and the increased vulnerability to infection may include repeated infections, infections that will not clear up or unusually severe infections.People with PI live their entire lives more susceptible to infections — enduring recurrent health problems and often developing serious and debilitating illnesses. Fortunately, with proper medical care, many patients live full and independent lives. 90003 90006 Is it just an infection? 90007 90002 90009 You should be suspicious if you have an infection that is … 90003 90011 90012 Severe — requires hospitalization or intravenous antibiotics 90013 90012 Persistent — will not completely clear up or clears very slowly 90013 90012 Unusual — caused by an uncommon organism 90013 90012 Recurrent — keeps coming back or if it 90013 90012 Runs in the Family — others in your family have had a similar susceptibility to infection 90013 90012 If any of these words describe your infection, the Immune Deficiency Foundation (IDF) recommends that you ask your physician to check for the possibility of PI.Click here to read more about specific types of PI. If you have further questions, please contact IDF through Ask IDF or call 800-296-4433. 90013 90024 .