Врожденное редкое заболевание поражение суставов: Ревматология, заболевания суставов

Содержание

Болезни собак и их симптомы 🐶 – лечение и профилактика – ProPlan.ru

Другие инфекционные болезни собак

Бактериальные заболевания вызывают микроскопические одноклеточные возбудители. Источниками патогенных бактерий являются больные животные, некачественный корм, вода, выделения от больных животных, предметы ухода, зараженная окружающая среда. В организме домашней собаки всегда присутствуют условно патогенные бактерии, которые при снижении иммунитета размножаются и вызывают различные воспаления.

Болезнетворные стафилококки вызывают гнойные воспаления кожи, дыхательных путей, мочеполовой системы, хронические диареи. При подозрении на стафилококковую инфекцию необходимо проводить бакпосев и определение чувствительности возбудителя к антибиотикам, так как стафилококки очень устойчивы к антибиотикам.

Стрептококки очень агрессивные патогенные бактерии, они вызывают хронические гнойные воспаления респираторной системы, суставов, эндокарда, инфекции мочевых путей и половых органов, раневые инфекции и так далее. Несмотря на свою патогенность, стрептококки чувствительны к антибиотикам и относительно легко поддаются лечению.

Сальмонеллез – кишечная инфекция, сопровождающаяся расстройством желудочно-кишечного тракта, иногда развивается системная инфекция и сепсис. Могут болеть питомцы, поедающие необработанные мясные продукты, страдающие копрофагией или живущие с домашней птицей. Сальмонеллез опасен для человека.

Бордетеллиоз – бактериальная инфекция верхних дыхательных путей. Домашние собаки заражаются от больных животных, собак и кошек. Эти бактерии вызывает воспаление верхних дыхательных путей, питомец начинает кашлять, чихать, у него появляются выделения из носа и глаз. В некоторых случаях ларинготрахеит может осложняться бронхопневмонией.

Лептоспироз, опасное заболевание для домашних животных, часто протекает в хронической форме с неспецифическими признаками – кишечные расстройства, воспаление органов дыхания, лимфоузлов, желтухой, выделениями из глаз, отмечается бесплодность, судороги или параличи.

Домашняя собака заражается лептоспирозом от больных собак, грызунов, при контакте с их выделениями. Источниками бактерий могут быть лужи и открытые водоемы. Лептоспироз требует тщательной специфической диагностики и длительного лечения.

Боррелиоз – инфекционное заболевание с острым течением, повышением температурой, поражением лимфатической системы, миозитами, артритами, воспалением почек, поражением нервной системы. Возбудитель попадает в организм собаки с укусом клеща. Нередко протекает скрыто, с эпизодами слабости, повышением температуры тела, слабостью и хромотой.

Эрлихиоз – бактериальное заболевание, переносчиком возбудителя являются иксодовые клещи. При укусе бактерия попадает в кровь собаки и проникает в органы и ткани. Для эрлихиоза характерно хроническое течение, у животного может повышаться температура тела, появляются вялость, слабость конечностей, одышка, нарушение координации, кровоизлияния, внезапные кровотечения, снижается упитанность. Это связано с тем, что возбудитель вызывает хроническое воспаление почек, мышц, миокарда, снижение тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов в крови, поражение иммунной системы.

Хламидиоз и микоплазмоз инфекции дыхательных путей, при которых больная собака кашляет, чихает, у нее отмечаются выделения из глаз, носа. У некоторых собак хламидии и микоплазмы вызывают хронические воспаление органов половой системы с развитием бесплодия.

Бруцеллез – заболевание, при котором бактерии находятся внутри клеток. Часто заражение происходит без повышения температуры тела. Заболевание хроническое, нередко через 1-3 года наступает спонтанное выздоровление. Передается возбудитель при половом акте или от самки к щенкам. У кобелей отмечают припухание мошонки вследствие воспаления семенников и их придатков, воспаляется кожа мошонки – такие кобели бесплодны. У самок аборты, воспаление матки и бесплодие. Общие признаки: хромота, припухание суставов, дерматиты, болевой синдром, слабость тазовых конечностей.

Туберкулез у домашних собак протекает с поражением органов дыхания и лимфатических узлов. У собаки появляются признаки дыхательной недостаточности – кашель, одышка, снижение активности, слабость, эпизоды повышения температуры тела, иногда рвота и понос.

Актиномикоз и нокардиоз вызывают бактерии в виде нитей, которые проникают в организм собаки с инородными телами, другими бактериями, при случайных ранениях слизистых и кожи. Эти заболевания имеют длительное течение. У домашней собаки появляются гнойные воспаления кожи и подкожной клетчатки – абсцессы, флегмоны, свищи. При поражении дыхательных путей у собаки отмечается хронический кашель из-за пневмонии и плеврита.

Существует ряд бактериальных инфекций, при которых вред причиняет не только жизнедеятельность патогенных бактерий, но и ядовитые вещества, которые они выделяют – токсины. Наиболее опасны из них это клостридии, выделяющие нейротоксины с поражением нервной системы собаки и развитием таких заболеваний как ботулизм и столбняк. Сальмонеллы, эшерихии и другие бактерии также вырабатывают токсины.

Грибковые заболевания (микозы) относятся к инфекционным болезням. Заражение происходит от больных животных, через зараженную среду, поверхности и предметы, траву. Возбудители грибковых заболеваний могут постоянно присутствовать на покровах собаки и при иммуносупрессии вызывать заболевание.

Лишай (дерматофитоз, микроспория, трихофития) у домашних собак приводит к ухудшению состояния шерстного покрова, нарушению роста волоса, обламыванию волос, облысениям, появлением покрасневших очагов на коже или поражению когтей.

Аспергиллез протекает с поражением верхних дыхательных путей, носовых и лобных пазух. Домашняя собака начинает кашлять, чихать, у нее появляются гнойные или кровянистые выделения из носа, опухает морда. Источником возбудителя являются зараженные трава, сено, пыль.

Криптококки вызывают поражение кожи, мочки носа и слизистых оболочек с образованием припухлостей. При хроническом течении эта грибковая инфекция может проникать в головной мозг, глаза, легкие, лимфатические узлы. Возникает кашель, выделения из носа, нервные явления – судороги, параличи.

Кандидиоз протекает с поражением слизистых оболочек.  При гистоплазмозе и бластомикозе у домашней собаки наблюдаются поражения дыхательных путей, глаз и нервной системы.

Доброкачественные опухоли мягких тканей

ФИБРОГИСТИОЦИТАРНЫЕ ОПУХОЛИ И ОПУХОЛЕПОДОБНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ

Ксантома

Редкое заболевание, локализуется чаще в коже. Встречается у людей с нарушенным липидным обменом, обычно множественное. Локализуется также в сухожилиях. Представлено мелкими узелками, частью типа ксантелазм.

Юношеская ксантогранулема

Небольшой узелок в толще дермы или подкожной клетчатке. Исчезает спонтанно.

Фиброзная гистиоцитома

Чаще встречается в среднем возрасте, локализуется преимущественно на нижних конечностях. Обычно имеет форму плотного узла до 10см, растет медленно. После хирургического удаления рецидивы редки.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ЖИРОВОЙ ТКАНИ

Липома

Одна из самых частых доброкачественных опухолей (30—40%). Может возникнуть всюду, где есть жировая ткань. При локализации в дерме обычно инкапсулированная, в других участках тела слабо отграничена. Озлокачествляться могут опухоли, локализованные в забрюшинном пространстве, другие локализации практически не озлокачествляются. Липомы нередко бывают множественными, иногда развиваются симметрично. Рост их не связан с общим состоянием организма. Опухоль имеет форму узла дольчатого строения. При длительном существовании в липоме могут развиваться дистрофические изменения, обызвествление, оссификация.

Существуют многочисленные варианты зрелых жировых опухолей, которые отличаются от классической липомы как клиническими проявлениями, так и некоторыми морфологическими особенностями.

Миелолипома

Редкая опухоль, чаще встречается в забрюшинном пространстве, клетчатке малого таза, надпочечниках. Не озлокачествляется.

Подкожная ангиолипома

Многочисленные болезненные узлы. Встречается чаще в молодом возрасте у мужчин на передней стенке живота, на предплечье.

Веретеноклеточная липома

Наблюдается чаще у взрослых мужчин (90%). Узел округлой формы, плотный, медленно растущий, чаще локализован в области плечевого сустава, спины. Рецидивы и метастазы после иссечения не описаны, несмотря на тот факт, что опухоль может инфильтрировать окружающие ткани.

В хондро- и остеолипомах выявляют метапластические участки костной и хрящевой ткани.

Доброкачественный липобластоматоз

Подразделяется на узловатую (добр. липобластома) и диффузную (добр. липобластоматоз) формы. Болеют чаще мальчики до 7 лет (88%). Опухоль локализуется на нижней конечности, в области ягодиц и на верхней конечности — надплечье и кисть. Описаны также поражение шеи, средостения, туловища. Опухолевый узел инкапсулированный, дольчатый, шаровидной формы, может достичь 14 см. После хирургического лечения возможны рецидивы, иногда повторные. Метастазы не описаны.

Гебернома (фетальная липома)

Липома из липобластов, псевдолипома — исключительно редкая опухоль, локализуется в местах, где имеется бурый жир (шея, аксилярная область, сина, средостение). Представлен дольчатым узлом обычно маленького размера. Не рецидивирует и не метастазирует.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ

Опухоли мышечной ткани делят на опухоли гладких мышц — лейомиомы, и поперечно полосатых — рабдомиомы. Опухоли встречаются достаточно редко.

Лейомиома

Зрелая доброкачественная опухоль. Возникает в любом возрасте у лиц обоих полов. Нередко бывает множественной. Опухоль может озлокачествляться. Лечение хирургическое.

Лейомиома, развивающаяся из мышечной стенки мелких сосудов — небольшие, часто множественные нечетко отграниченные и медленно растущие узлы, часто с изъязвленной кожей, клинически очень напоминает саркому Капоши.

Генитальная лейомиома образуется из мышечной оболочки мошонки, больших половых губ, промежности, сосков молочной железы. Может быть множественной. В опухоли нередко отмечается клеточный полиморфизм. Гормонозависимая. Лечение хирургическое.

Ангиолейомиома из замыкающих артерий

Клинически резко болезненная опухоль, которая при внешних воздействиях или эмоциях может менять размеры. Размеры обычно маленькие, чаще встречается у пожилых людей, на конечностях, вблизи суставов. Характеризуется медленным ростом и доброкачественным течением.

Рабдомиома

Редкая зрелая доброкачественная опухоль, имеет в своей основе поперечно полосатую мышечную ткань. Поражает сердце и мягкие ткани. Представляет собой умеренно плотный узел с четкими границами, инкапсулированная. Метастазов рабдомиомы не описано. Рецидивы крайне редки. Микроскопически различают 3 субтипа — миксоидный, феталный клеточный и взрослый. Выделяют также рабдомиому женских гениталий. Рецидивирует в основном взрослый тип.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ КРОВЕНОСНЫХ И ЛИМФАТИЧЕСКИХ СОСУДОВ

Эти поражения включают в себя различные процессы, значительное число из них рассматриваются в дерматологии. Часть из них относится к порокам развития сосудистой системы опухолевидного характера, часть к истинным опухолям.

Капиллярная ангиома

Истинное новообразование с пролиферацией эндотелиальных клеток.

Доброкачественная гемангиоэндотелиома

Врожденная патология, встречается у новорожденных и грудных детей, чаще у девочек, с локализацией в области головы.

Капиллярная гемангиома

После липомы наиболее частая опухоль мягких тканей, часто бывает множественной, максимальной величины достигает к 6 месячному возрасту, при множественном поражении возможны локализации во внутренних органах

Кавернозная гемангиома

Образование, состоящее из причудливых полостей типа синусоид различной величины. Локализуется в коже, мышцах, внутренних органах. Имеет доброкачественное течение.

Старческая гемангиома

Истинная опухоль, характеризуется пролиферацией капилляров с последующей их кавернизацией с вторичными изменениями.

Гемангиома

Зрелая доброкачественная опухоль сосудистого происхождения, встречается часто. Поражает чаще людей среднего возраста, локализуется на слизистой оболочке носа, губы, на коже лица, конечностей, в молочной железе. Представляет собой четко отграниченный узел серовато-розового цвета 2—3 см. Опухоль нередко может озлокачествляться и перейти в ангиосаркому.

Артериальная ангиома

Конгломерат порочно развитых сосудов, не имеет признаков опухоли.

Гломангиома (гломусная опухоль, опухоль Барре—Массона)

Встречается в виде изолированной опухоли или в виде множественной диссеминированной семейной гломусангиомы. Опухоль доброкачественная, встречается у пожилых людей, в кистях и стопах, чаще в зоне ногтевого ложа. Может поражать кожу голени, бедра, лица, туловища. В единичных наблюдениях отмечена в почках, влагалище, костях. При локализации в коже опухоль резко болезненная. Не рецидивирует и не метастазирует.

Гемангиоперицитома

Встречается редко, может возникнуть в любом возрасте. Локализуется в коже, реже в толще мягких тканей. Имеет вид отграниченного плотного узла красного цвета. Опухоль может озлокачествляться — давая рецидивы и метастазы, считается потенциально злокачественным процессом. Озлокачествление до 20% случаев описано у взрослых. Процесс у детей имеет доброкачественный характер.

Лимфангиома

Наблюдается чаще у детей как порок развития лимфатических сосудов, однако может встречаться в любом возрасте. Чаще локализуется на шее, слизистой полости рта.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ И ОПУХОЛЕПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНОВИАЛЬНОЙ ТКАНИ (СУСТАВОВ)

Доброкачественная синовиома без гигантских клеток

Существование доброкачественных синовиом обсуждается. Большинство авторов склоняется к тому, что все синовиомы являются злокачественными независимо от степени зрелости. Опухоль поражает главным образом коленный сустав, в виде небольших плотных узлов. Лечение хирургическое, однако больные должны наблюдаться в течение 5—9 лет. Болезнь может дать рецидивы и метастазы.

Доброкачественная гигантоклеточная синовиома (нодулярный тендосиновиит)

Псевдоопухолевый процесс, встречается достаточно часто. В 15% процесс возникает в области синовиальной оболочки суставов, в 80% — в сухожильных влагалищах, в 5% — в слизистых сумках. Представляет собой узловатое образование, чаще локализованное на пальцах кистей, реже стоп и еще реже в области крупных суставов. Излюбленная локализация — межфаланговые суставы. Чаще встречается у женщин 30—60 лет. При длительном существовании может вызвать атрофию окружающих тканей, в том числе и кости. Процесс часто рецидивиреут, большая часть рецидивов связана с неполным удалением. Метастазов не дает.

Пигментный виллонодулярный синовит

Располагается внутри оболочки суставов, чаще в зоне коленного локтевого и плечевого суставов. Встречается в среднем возрасте. Этиология не ясна.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ

Травматическая или ампутационная неврома

Возникает как результат посттравматической гиперрегенерации нерва. Представляет собой небольшой болезненный узел.

Нейрофиброма

Одиночная, медленно растущая доброкачественная опухоль мезенхимальной оболочки нервного ствола любой локализации, но чаще всего развивается на седалищном нерве и межреберных нервах. Возникает у людей любого возраста. Клинически определяется в виде небольших размеров плотно-эластической консистенции с гладкой поверхностью опухолевого узла, при пальпации которого боль иррадирует по ходу нерва. Некоторые опухоли могут достигать больших размеров. Рост опухоли может происходить как к периферии от нерва, так и в толще нервного ствола, что выявляется при ее морфологическом исследовании.

Лечение хирургическое. Прогноз хороший. Особое заболевание — множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), которое относится к группе диспластических процессов. Описаны случаи озлокачествления одной из множественных нейрофибром при этом заболевании.

Неврилеммома (невринома, шваннома)

Доброкачественная опухоль шванновской оболочки. Образуется по ходу нервных стволов. Бывает одиночной. Прогноз благоприятный.

Аутоиммунные заболевания

Нарушения иммунной системы – серьезная угроза здоровью вашей собаки

Что такое иммунная система

Термин «Аутоиммунное заболевание» остается в ходу у заводчиков, владельцев выставочных собак, а также в ветеринарном сообществе. В частности, заболевания, вызванные нарушениями иммунной системы, представляют проблему для многих любителей чистопородных животных. Иногда для обозначения (А)уто(И)ммунных (З)аболеваний используется аббревиатура АИЗ.

Иммунная система представляет собой удивительную защитную сеть, состоящую из лейкоцитов, антител и других компонентов, участвующих в борьбе с инфекцией и в отторжении чужеродных белков. Как полицейский наряд, патрулирующий организм, эта система отличает «свои» клетки от «чужих» по маркерам, находящимся на поверхности каждой клетки. Именно поэтому организм отторгает пересаженные кожные лоскуты, органы и перелитую кровь. Иммунная система, как и любая другая, может давать сбои, обусловленные либо неспособностью выполнять свою работу, либо ее чрезмерно активным выполнением.

Иногда дети (а также арабские жеребята) рождаются с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Кроме того, некоторые вирусы, например вирус иммунодефицита кошек и обезьян, а также вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вызывают синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД), специфичный для каждого вида. При всех этих заболеваниях дефектная иммунная система не может защитить организм, оставляя его уязвимым и открытым для атаки условно-патогенных возбудителей.

Аутоиммунные заболевания представляют собой противоположный тип нарушений иммунной системы. При этом иммунная система теряет способность распознавать «свои» маркеры, поэтому начинает атаковать и отторгать ткани собственного организма как чужеродные. В этом случае возможно как поражение конкретного типа ткани, например эритроцитов, так и генерализованное заболевание, например системная волчанка.

Какие причины вызывают «короткое замыкание» в иммунной системе, заставляя ее отторгать нормальные ткани? Существует много теорий, но окончательный ответ: «Это неизвестно». Жан Доддс, ветеринарный врач, изучающий иммунологию, полагает, что поливалентные модифицированные живые вакцины вызывают избыточную стимуляцию иммунной системы. Другие авторы винят загрязнение окружающей среды или пищевые консерванты, например этоксихин — антиоксидант, входящий в состав большинства кормов для собак. Имеются убедительные доказательства роли генетического фактора в развитии аутоиммунных заболеваний у многих видов животных. Некоторые случаи развиваются спонтанно и сопровождаются повреждением почек, легких или щитовидной железы.

Во-первых, это риск серьезной болезни или даже гибели пораженных собак, способный привести к очень большой потере, если речь идет о вашей суке-победительнице или высококлассном кобеле-производителе. Во-вторых, для лечения большинства аутоиммунных заболеваний применяются очень высокие дозы кортикостероидов или других иммуносупрессивных препаратов, подавляющих иммунный ответ и сходных с препаратами, которые принимают реципиенты почки для подавления отторжения. Стероиды подавляют половой цикл суки, иногда делая ее неспособной к воспроизводству. В случае наступления беременности ежедневное применение лекарств может послужить причиной врожденных пороков у щенков, включая расщелину неба и пороки развития конечностей, а также преждевременных родов или спонтанного аборта. Поскольку имеются веские основания полагать, что такие заболевания передаются по наследству и представляют риск для суки и ее помета, допускать таких собак в разведение не следует. А что можно сказать о разведении близких родственников – однопометников, матери, отца, полусибсов – больных собак? Следует ли повторять вязку, давшую одного или нескольких больных щенков? Чтобы подтвердить или отвергнуть наследственную природу любой болезни с предполагаемым генетическим компонентом, необходимо провести серию пробных скрещиваний. Насколько известно, официальных рекомендаций, на которые можно было бы опереться при принятии такого решения, не разработано, но можно придерживаться вполне очевидного алгоритма:

  1. Не следует рекомендовать вязку любого кобеля или суки с диагностированным аутоиммунным заболеванием.
  2. В случае, когда у двух или более щенков из одного помета диагностировано любое аутоиммунное заболевание, не стоит вязать этих двух конкретных собак или собак из этой же линии.
  3. Наконец, следует воздержаться от вязки двух собак, если у каждой из них имеются близкие родственники с аутоиммунным заболеванием.

К сожалению, из-за неявной природы аутоиммунных заболеваний симптомы у потомства могут выявиться уже после завершения племенной «карьеры» ваших подозреваемых собак. Пока не будут получены более конкретные доказательства, ветеринарным врачам придется полагаться на добросовестность заводчиков в исследовании родословных и допуске к разведению только лучших представителей породы.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Анемия – это не болезнь, а клинический признак, представляющий собой снижение количества эритроцитов или содержания гемоглобина, снижающее способность крови к переносу кислорода. Анемия может быть вызвана кровопотерей, снижением выработки новых эритроцитов или усиленным их разрушением, известным как гемолитическая анемия.

При гемолитической анемии эритроциты воспринимаются иммунной системой как «дефектные», так как несут на своей поверхности маркеры, распознающиеся как «чужие». Эти маркеры могут быть истинными аутоантетилами, как при первичной АИГА, так и вырабатываться в результате применения лекарств, из-за инфекционных заболеваний, рака, заражения кровепаразитами или отравления тяжелыми металлами. Такие вещества, например, как: левамисол, определенные антибиотики, дилантин (фенитоин), свинец и цинк могут стать причиной гемолитической анемии.

Селезенка и остальные части иммунной системы стремятся избавить организм от старых, пораженных болезнью или поврежденных эритроцитов, что является их нормальной функцией. Если поражен большой процент клеток и они уничтожаются быстрее, чем восполняются, развивается АИГА и у животного появляются внешние признаки болезни.

Клинические признаки АИГА обычно развиваются постепенно и прогрессируют, однако иногда у внешне здорового животного внезапно наступает упадок и острый гемолитический кризис. Симптомы обычно связаны с недостатком кислорода: слабость, сильная вялость, отсутствие аппетита, учащение сердечного ритма и дыхания. Возможны сердечные шумы и бледность слизистых оболочек (десен, век и т. п.). В более тяжелых случаях развивается лихорадка и желтуха (иктерус), то есть желтое окрашивание десен, белков глаз и кожи. Это связано с накоплением билирубина — одного из продуктов распада гемоглобина.

Диагноз обычно ставится по этим клиническим признакам и по  результатам клинического анализа крови, указывающим на анемию; при этом часто обнаруживаются эритроциты неправильной формы или слипшиеся. Для подтверждения диагноза можно провести реакцию Кумбса. Основными средствами лечения любых аутоиммунных заболеваний являются кортикостероиды. В начале лечения применяются очень высокие иммуносупрессивные дозы для индукции ремиссии, а затем дозу медленно снижают в течение многих недель или месяцев до низкой поддерживающей дозы. Большинству больных животных требуется пожизненная терапия стероидами, при этом сохраняется риск рецидивов.

Если одних стероидов недостаточно, можно добавить более мощные иммуносупрессивные препараты: цитоксан (циклофосфамид) или имуран (азатиоприн). Это очень эффективные химиотерапевтические препараты, поэтому собака должна оставаться под внимательным наблюдением в связи с возможностью побочных явлений, в том числе из-за вероятности снижения количества лейкоцитов в крови.

В случаях, не поддающихся лечению, можно рекомендовать спленэктомию — хирургическое удаление селезенки. Положительный эффект этого вмешательства обусловлен двумя механизмами: у собаки вырабатывается меньше антител против эритроцитов и удаляется основной орган, ответственный за их разрушение. Животное без селезенки может жить вполне нормальной жизнью.

Переливание крови используется редко. Добавление чужеродного белка может фактически усугубить кризис, увеличив образование билирубина и других продуктов распада, которые должна переработать печень, и подавив нормальную реакцию костного мозга на анемию. При угрожающей жизни анемии возможно переливание крови (после проверки на совместимость с помощью перекрестной пробы) в сочетании с иммуносупрессивной терапией.

Иммуноопосредованная тромбоцитопения

ИОТ представляет собой разрушение тромбоцитов (клеток, участвующих в свертывании крови) иммунной системой примерно по такому же механизму, по которому происходит разрушение эритроцитов при АИГА. К клиническим признакам этого заболевания относятся образование кровоподтеков; чрезмерное кровотечение после травм, при хирургических операциях или во время течки; а также примесь крови в моче или кале. Обычно такие животные не поступают в клинику в кризисном состоянии, в отличие от животных с АИГА, и у них реже случаются рецидивы. Перед постановкой диагноза ИОТ необходимо исключить многие более распространенные заболевания, включая, без ограничений, отравление варфарином, различные нарушения свертываемости (гемофилия, болезнь фон Виллебранда), инфекцию или рак мочевого пузыря или предстательной железы, наличие паразитов в кишечнике. Необходимо сделать полный клинический анализ крови с подсчетом тромбоцитов, а также коагулограмму. Кроме того, полезную информацию может дать биопсия костного мозга, а при подозрении на аутоиммунное заболевание можно поставить реакцию Кумбса.

Лечение такое же, как при АИГА – высокие дозы кортикостероидов и добавление циклофосфамида или винкристина, если кортикостероиды неэффективны. Возможно удаление селезенки; однако хирургический риск при этом выше из-за худшей свертываемости крови при ИОТ. В некоторых случаях эффективно переливание свежей цельной крови или плазмы, богатой тромбоцитами.

Прогноз при АИГА осторожный. При молниеносном развитии кризисного состояния животные часто погибают до начала активной терапии, в то время как в остальных случаях не всегда удается добиться ремиссии или поддерживать ее. При ИОТ прогноз обычно благоприятный, хотя рекомендуется овариогистерэктомия после нормализации количества тромбоцитов. Это снижает риск маточных кровотечений в случае рецидива. Больных кобелей и сук не следует использовать для разведения по причине воздействия стероидов на потомство и риска наследственной передачи восприимчивости.

Аутоиммунные заболевания кожи

Аутоиммунные заболевания кожи относятся к группе нечастых или редких заболеваний. Поставить диагноз бывает сложно, особенно для врача общей практики, видевшего не больше 1-2 случаев за всю свою карьеру. Обычно для диагностики таких заболеваний необходима биопсия кожи и иммунофлуоресцентное окрашивание, а прогноз выздоровления варьирует. Основным средством лечения считаются кортикостероиды.

«Комплекс пузырчатки» — группа из четырех аутоиммунных заболеваний кожи, характеризующихся появлением «везикул» или «пузырьков» (волдырей), эрозий и язв. При обыкновенной пузырчатке («pemphigus vulgaris») поражения обычно располагаются в ротовой полости и на границе кожи и слизистых оболочек, то есть между покрытой шерстью кожей и слизистой оболочкой. К таким зонам относятся веки, губы, ноздри, анальное отверстие, препуций и вульва. Также встречается поражение кожи в паху или подмышках. Пузырьки тонкие, хрупкие и легко разрываются. Кожные поражения описываются как красные, мокнущие, изъязвленные бляшки.

А при «вегетирующей пузырчатке» пораженные участки толстые, имеют неправильную форму и пролиферируют с образованием вегетативных очагов с экссудацией и пустулами. Полагают, что это доброкачественная форма обыкновенной пузырчатки.

Листовидная пузырчатка («Pemphigus foliaceous») – редкое заболеван ие, поражающее ротовую полость или участки на границе кожи и слизистых оболочек. Пузыри образуются кратковременно; самыми распространенными симптомами являются покраснение, образование корок, шелушение и выпадение шерсти. Обычно листовидная пузырчатка начинается на лицевой части и ушах и часто распространяется на конечности, подушечки лап и пах. Часто развиваются вторичные кожные инфекции, в тяжелых случаях возможна лихорадка, угнетение и отказ от корма.

Эритематозная пузырчатка («Pemphigus erythematosis») клинически выглядит как листовидная и часто развивается на носу. Ультрафиолетовое излучение усугубляет эту форму пузырчатки и может привести к ошибочному диагнозу солнечного дерматита носа («нос колли»). Эта форма считается доброкачественной формой листовидной пузырчатки. Термин «буллезный пемфингоид» похож на термин «пемфигус» (пузырчатка), по клиническому течению данные заболевания также сходны. При этом в ротовой полости, на границе кожи и слизистых оболочек, в подмышках и в паху могут обнаруживаться пузырьки и язвы одинакового типа. Дифференциация возможна только с помощью биопсии. Оценка пузырьков имеет решающее значение для постановки диагноза и, поскольку они разрываются вскоре после образования, часто приходится помещать собаку в стационар и осматривать каждые 2 ч до тех пор, пока не удастся сделать биопсию.

Слева -Пемфигус у собаки.
Справа -Пемфигус у кошки.

Дискоидная красная волчанка (Discoid lupus erythematosis), как полагают, является доброкачественной формой системной волчанки и представляет собой аутоиммунный дерматит на морде. Чаще всего встречается у колли и шелти; более 60% больных собак – суки. Часто поражение описывают как «силуэт бабочки» на спинке носа; его следует дифференцировать от солнечного дерматита носа и эритематозной пузырчатки.

Дискоидная красная волчанка.

И наконец, синдром, подобный синдрому Вогта-Коянаги-Гарада (ВКГ) – исключительно редкое заболевание, возможно, аутоиммунной природы, ведущее к депигментации и сопутствующему поражению глаз. Черные пигменты носа, губ, век, подушечек лап и ануса бледнеют до розового или белого цвета, при этом развивается острый увеит (воспаление глаз). При своевременном начале лечения можно предотвратить слепоту, однако потерянный пигмент обычно не восстанавливается. Как вы можете видеть из вышеприведенных описаний, многие аутоиммунные заболевания имеют схожие проявления, кроме дискоидной волчанки, они не имеют породной, половой или возрастной предрасположенности.

Как и при других обсуждавшихся ранее аутоиммунных заболеваниях, основной целью лечения является подавление иммунного ответа организма большими дозами системных глюкокортикоидов. Если стероиды неэффективны, назначают более мощные препараты, например цитоксин или имуран.

Для лечения заболеваний из группы пузырчаток или пемфингоида предлагались препараты золота. В случае депигментации носа нанесение татуировки на пораженные участки помогает предотвратить солнечные ожоги и возможное развитие плоскоклеточного рака.

Прогноз при дискоидной волчанке обычно хороший, однако при других заболеваниях может варьировать. Многие собаки с ВКГ подвергаются эутаназии из-за слепоты. Разведение больных собак не рекомендуется. В настоящее время информации о наследуемости аутоиммунных заболеваний кожи недостаточно.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка (СКВ) (или просто волчанка) является классическим примером мультисистемного аутоиммунного заболевания. Часто волчанку называют «великим имитатором», так как она может проявляться почти как любое другое заболевание. Симптомы СКВ могут быть острыми (резкое развитие) или хроническими и обычно цикличны. Неустойчивая лихорадка, не поддающаяся антибиотикам, является одним из отличительных клинических признаков; еще один признак — скованная походка или хромота, переходящая с одной конечности на другую (полиартрит, см. ниже). К прочим возможным признакам относятся гемолитическая анемия или тромбоцитопения, лейкопения (низкое содержание лейкоцитов в крови) или симметричный дерматит, особенно на спинке носа (напоминающий по форме бабочку).

При СКВ возможно поражение двух других систем органов. Полимиозит (воспаление многих мышечных групп) вызывает изменения походки, истощение мышечной массы, лихорадку и боль, а также изменения поведения, характерные для собак, испытывающих боль. Воспаление клубочков, функциональных единиц почек, вызывает состояние, называемое гломерулонефритом. Оно приводит к потере белка с мочой и в конечном итоге к почечной недостаточности.

Как и при диагностике других подобных заболеваний, прежде всего необходимо сделать полный клинический анализ крови, биохимический анализ сыворотки и анализ мочи. Методом окончательной диагностики СКВ считается определение антиядерных антител (ANA). Этот метод выявляет положительные случаи с большим постоянством, чем более старые методы, и его результаты менее подвержены влиянию времени и стероидной терапии. Для анализа требуется всего несколько мл. сыворотки, которую необходимо отправить в ветеринарную лабораторию, специализирующуюся на анализе проб от животных.

Терапия основывается на противовоспалительном и иммуносупрессивном действии кортикостероидов или более мощных препаратов — цитоксана и имурана. Однако в связи с широким разнообразием проявлений волчанки может потребоваться индивидуальная терапия в каждом конкретном случае. При развитии инфекции из-за снижения лейкоцитов и иммуносупрессивной терапии следует назначить антибиотики. В качестве поддерживающего лечения собаки с дисфункцией почек можно применять инфузионную терапию и низкобелковый рацион.

Прогноз при СКВ осторожный, особенно при осложнении почечными нарушениями. Тяжелые генерализованные инфекции почек (пиелонефрит), суставов (септический артрит) или крови (септицемия) обычно неизлечимы и развиваются на поздней стадии болезни.

Полиартрит

Иммуноопосредованный полиартрит встречается как при СКВ, описанной выше, так и независимо. В эту классификацию входит несколько разных специфических заболеваний, однако все основные симптомы сходны. К типичным признакам относятся сильная лихорадка, болезненность и припухание суставов, а также хромота, переходящая с одной конечности на другую. В некоторых случаях обнаруживаются увеличенные лимфатические узлы. При деформирующем (эрозивном) артрите, например, ревматоидном артрите (РА), информативна рентгенография суставов, однако при недеформирующих (неэрозивных) типах она не показывает изменений. Показатели при анализе крови могут быть нормальными, повышенными или пониженными.

При неосложненных иммуноопосредованных полиартропатиях примерно в половине случаев удается добиться ремиссии с помощью кортикостероидов. В оставшихся случаях для индукции ремиссии назначают цитоксин или имуран, а затем применяют стероиды для ее поддержания. Прогноз при этих заболеваниях, за исключением ревматоидного артрита, обычно хороший. РА чаще встречается у мелких пород.

Недавно исследователи начали изучать возможную роль иммунного компонента при многих хорошо известных заболеваниях. Эндокринные нарушения (например, гипотиреоидизм или сахарный диабет) могут быть вызваны отторжением гормонообразующих клеток иммунной системой. Сухой кератоконъюнктивит (СКК или синдром «сухого глаза»), развивающийся из-за прекращения выработки слезной жидкости, поддается лечению циклоспорином, применяющимся для подавления отторжения. Хронический активный гепатит (заболевание печени) также может иметь иммунную основу. В этих и многих других областях медицины в настоящее время ведутся исследования для поиска возможной связи со сложным миром аутоиммунных заболеваний.

Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

 

Врач валеолог Г.С. Захарова

Мукополисахаридоз 1 типа

Краткая информация по болезни Мукополисахаридоз 1 типа

МПС 1- прогрессирующее инвалидизирующее заболевание, часто угрожающее жизни пациентов. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-L-идуронидазы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Частота встречаемости 1:100 000.

МПС 1 типа включает несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе:

Синдром Гурлера- встречается в 65% случаев, со стороны нервной системы — явная задержка умственного развития с утратой приобретенных навыков.

Синдром Гурлера –Шейе – 25% случаев, отсутствие/слабо выраженная задержка, трудности в обучении.

Синдром Шейе- 10%, когнитивных нарушений нет.

Клинические проявления:

Огрубление черт лица, скелетные деформации, частые ОРВИ, трудности в обучении, частые пупочная/паховая грыжи, боль в суставах, отставание в росте, шумное дыхание через рот, изменение походки, большой язык, утолщенные губы и ноздри, короткая шея, увеличение головы; густые, жирные, ломкие волосы; помутнение роговицы, боль в суставах, поражение нервной системы, тугоухость/глухота, нарушения со стороны сердца (аритмия, кардиомиопатия, застойная сердечная недостаточность), желудочно-кишечные расстройства, макроглоссия , короткая шея, деформация суставов («когтистая лапа»).

Диагностика

Врач на основании клинических симптомов может заподозрить болезнь.

Для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента (альфа-L-идуронидазы) с помощью анализа «сухого пятна» крови. Если фермент снижен, то проводится ДНК-диагностика.

Лечение

Для лечения МПС 1 — разработана ферментнозаместительная терапия. Смысл терапии заключается в том, что пациенту каждую неделю внутривенно вводят недостающий̆ фермент. Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Чем раньше начать лечение, тем лучше.

Контакты: Научный Центр Педиатрии и Детской Хирургии Министерства Здравохранения Республики Казахстан
Координатор по МПС — Шарипова Майра Набимуратовна
Тел: + 7 727 269 67 14
Адрес: Республика Казахстан, г. Алматы, проспект Аль-Фараби, 146

Причины, симптомы и лечение аутоиммунных заболеваний

Человеческий костный мозг способствует выработке лимфоцитов. После проникновения в кровяное русло, они становятся незрелыми. К первому месту, где происходит их созревание, относится тимус, ко второму лимфатический узел. Локализацией тимуса является верхняя часть грудной клетки, а лимфатических узлов – шея, пах, подмышечная впадина. Т-лимфоцитами называются клетки после созревательного процесса в тимусе, а в-лимфоциты, созревшие в лимфатическом узле. Эти два вида лимфоцитов вырабатывают антитела, которые борются с чужеродными тканями и инфекциями. Реакция антитела направлена только на антиген, который ему соответствует. К примеру, у ребенка, который переболел свинкой, не будет вырабатываться иммунитет от кори.

Сутью вакцинации является знакомство иммунитета с определенного рода недугом. Ведение вакцины означает, что в организм проникает маленькая доза возбудителя, которая нужна для дальнейшего разрушительного действия антител на антигены. Однако встречаются ситуации, когда начинается атака лимфоцитов на ткани собственного организма. Так начинает развиваться аутоиммунные заболевания. Они встречаются приблизительно у 10 процентов населения мировых стран. Медицинская практика показывает, что редкие аутоиммунные заболевания поражают мужчин реже, чем женщин. Существует десять основных причин, вследствие которых наступает летальный исход. К таким причинам относится аутоиммунные и иммуннодефицитные заболевания.

В организме каждого человека есть иммунитет, который начинает свое развитие с момента рождения. В его состав входят специальные органы и клетки, защищающие от негативного микробного и вирусного воздействия. Иммунная система основана на механизме, способном различать собственную ткань от чужеродной. Различное повреждение провоцирует дисфункцию иммунитета, вследствие чего он перестает различать собственные клетки от чужих. Такое явление активирует производство аутоантител, ошибочно нападающих на здоровые клетки. В результате исчезает регуляторная работа т-лимфоцитов, появляются тяжелые аутоиммунные заболевания, которые поражают внутренние органы и системы организма.

Следует рассмотреть перечень аутоиммунных заболеваний. К первому типу относится расстройство, появляющееся, когда нарушается гистогематический барьер. Второй тип болезней появляется после того, как трансформируется ткань организма от физического, химического, вирусного воздействия. Происходит глубокие метаморфозные процессы в здоровых клетках, как результат – восприятие их чужими. Существуют случаи, когда происходит антигенная или экзоантигенная концентрация. Организм отреагирует повреждением клетки, на оболочке которой сохранился антигенный комплекс. Иногда контакт с вирусом провоцирует образование антигена, обладающего гибридным свойством. Это способно поразить центральную нервную систему.

В третью группу входят заболевания аутоиммунной системы, при которых происходит коалисценция ткани с экзоантигеном. В результате активизируется естественная реакция, направленная на пораженные участки. Четвертая группа включает недуги, причиной которых является генетическое отклонение или влияние неблагоприятного внешнего фактора. Это влечет стремительную мутацию клеток иммунитета, которая проявляется красной волчанкой.

Развитие заболевания аутоиммунного характера способно развиваться в любом возрасте. Несмотря на это, есть группа людей, у которых предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям выше. А именно:

  • Человек, который подвергается негативному воздействию внешних факторов. Специалисты по аутоиммунным заболеваниям в Москве выделяют влияние солнечного света, химических веществ, вирусной или бактериальной инфекции, которые вызывают патологические процессы в иммунной системе.

  • Женщина в детородном возрасте. Аутоиммунные болезни встречаются у женщин чаще, чем у мужчин.

  • Определенные расы и этнические группы. Признаки аутоиммунного заболевания чаще возникают у человека с белой кожей. К примеру, афроамериканцы и испанцы тяжело переносят системную красную волчанку.

  • Наследственный фактор. Следует запомнить, что аутоиммунные заболевания передаются по наследству от ближайших родственников. Медицинская практика показывает, что в семейном анамнезе могут диагностироваться разные типы расстройства иммунитета.

Почему появляются

Медицинские исследования выделяют внутренние и внешние причины, почему возникают аутоиммунные заболевания. Одной из внутренних причин, когда происходит агрессия и бесконтрольное размножение лимфоцитов, является генная мутация первого типа. При этом исчезает распознавание лимфоцитами здоровых клеток. Человек получает по наследству от близкого родственника такое иммунное расстройство. Учитывая мутационный процесс в конкретном органе или системе, может развиться тиреоидит, зоб.

К другой внутренней причине относится генная мутация второго типа, при которой происходит бесконтрольное размножение лимфоцитов-санитаров. В результате появляются иммунные и аутоиммунные заболевания, которые, в основном, передаются по наследству. Среди внешних причин аутоиммунного заболевания выделяют тяжелую затяжную инфекционную болезнь, после которой происходит неадекватное поведение иммунных клеток, а также негативное воздействие факторов окружающей среды (радиация, ультрафиолетовые лучи). Возникновение сбоя иммунитет происходит из-за хитрости клетки-возбудителя недуга. Они способны притвориться схожими на собственные, но патогенные клетки. В результате лимфоциты теряют возможность распознавать чужеродные организмы, и начинают бороться с обоими.

Появляются системные аутоиммунные заболевания, когда нарушается целостность гематобарьера, которые отделяют определенный орган или ткань от крови. Нормой считается отсутствие проникновения в кровоток клеточных антигенов. Это значит, что т-лимфоциты не вырабатывают к ним толерантность. К забарьерным относят клетки мозга, щитовидки, и клетки, которые вырабатывают инсулин. При наличии такого механизма развивается хронический аутоиммунный простатит. Это значит, что спермопродуцирующие клетки отделяются от крови при помощи гематотестикулярного барьера. Инфицирование, воспаление, травма могут стать причинами нарушения его целостности, в результате начинается аутоагрессия, направленная на ткани простаты.

Какие виды аутоиммунных болезней существуют

Говоря о классификации расстройств, выделяют три группы аутоиммунных заболеваний. К первой группе относятся органоспецифические патологии, характеризующиеся направлением антител и лимфоцитов на аутоантиген одного или нескольких органов. Сюда относится забарьерный антиген, к которому нет врожденной толерантности. Вторая группа включает органонеспецифические болезни, когда происходит взаимодействие аутоантител и лимфоцитов с аутоантигенами ткани или органа. Патологический процесс развивается, когда уже существует толерантность. Третья группа состоит из вышеперечисленных механизмов.

Если человек столкнулся с иммунным расстройством, он заинтересуется, какой врач занимается аутоиммунными заболеваниями. При органоспецифической аутоиммунной болезни необходимо обратиться к профильному врачу. При смешанном или системном недуге требуется квалифицированная помощь многих врачей. Это невролог, гематолог, ревматолог, эндокринолог, кардиолог, пульмонолог, дерматолог, нефролог.

Что относится к аутоиммунным заболеваниям системного типа

Появление красной волчанки связано с нарушением аутоиммунного процесса, когда привлечены все внутренние органы. Недуг поражает два-три человека из тысячи. Возникает красная волчанка, когда в организме образовываются аномальные антитела из-за влияния генетического фактора. Подтверждением является наличие взаимосвязи патологии с нехваткой наследственных компонентов иммунитета. Кроме этого, спровоцировать появление иммунного расстройства может токсическое вещество, вирус, бесконтрольное употребление медикаментозных средств.

Системное расстройство на протяжении длительного времени протекает без симптомов, проявляется кожным высыпанием, нарушается опорно-двигательная система. Однако в это время в организме нарастает интенсивность иммунного дисбаланса, который может стать причиной воспалительного процесса любого внутреннего органа. Красная волчанка характеризуется поражением соединительной ткани, присутствующей в органах и системах. В результате обнаруживаются кожные высыпания на лице и груди, кожа становится чувствительной к воздействию ультрафиолета (покраснение, сыпь, пятна). Распознавательным признаком служит появление на теле дисковидного элемента, у которого красная окантовка, бледная середина.

При таком аутоиммунном заболевании симптомы следующие:

  • Появление волчаночного артрита характеризуется резкими или ноющими болями, припухлостью, покраснением суставов, которые задействованы в патологическом процессе. После ограниченного движения пораженной конечности наступает полное обездвиживание костного сочленения.
  • Поврежденные внешние серозные оболочки внутренних органов вызывают приступы кашля, боль при вдыхании и выдыхании. Доктор услышит влажный хрип в нижней доле легкого.
  • Происходит поражение сердца и сосудов, появляется щемящая боль, нарушен ритм сокращений сердца.
  • Из-за патологических сосудистых изменений, синеют стопы и кисти, холодеют конечности.
  • Появление зрительных и слуховых галлюцинаций, состояние бреда.
  • При абдоминальном синдроме появляется боль в животе, диарея, анорексия.

Если возникает вопрос, как выявить аутоиммунное заболевание, следует применить комплексное обследование, которое включает клинический, лабораторный, иммунологический, и гистологический метод. Врач назначит сдать кровь на общий анализ, пройти электрокардиографию, рентген, узи брюшной полости, почек. При своевременно начатом лечении аутоиммунного заболевания, у пациента возрастают шансы избежать патологического изменения внутреннего органа или системы. Терапевтические мероприятия состоят из приема противовоспалительных и подавляющих иммунитет препаратов, а также кортикостероидов.

Воспалительная миопатия

Сюда относится группа болезней, которые вызваны мышечным воспалением и слабостью. Наличие полимиозита и дерматомиозита зачастую диагностируется у женщин. Воспалительная миопатия вызывает медленно прогрессирующую слабость тех мышц, которые задают движение двух сторон тела. Дерматомиозит характеризуется кожной сыпью, сопровождающуюся слабостью в мышцах. Человек устает после длительной ходьбы или пребывания в стоячем положении. Отмечаются частые спотыкания, падение, затруднение при глотании пищи или воды, вдыхании или выдыхании воздуха.

Наличие миастении

Это аутоиммунное заболевание, как диагностировать и лечить, подскажут в клинике Москвы. Характеризуется атакой иммунитета нервов и мышц, которые присутствуют во всем теле. У человека с миастенией двоится в глазах, трудно сфокусировать взгляд и опускать веки. Появляется затрудненное глотание, частая отрыжка, удушье. Кроме этого выделяют:

  • Наступление паралича, слабости.
  • Трудно держать голову.
  • Тяжело опускаться или подниматься по лестнице, поднимать вещи.
  • Исчезает внятная речь.

Поражение псориазом

При таком недуге происходит избыточное и быстрое появление новых кожных клеток, накопление которых обнаруживается на кожном покрове. Заболевший человек замечает появление плотных красных пятен, которые покрыты чешуйкой. К области, где присутствуют такие пятна, относится голова, локти, колени. Также появляется зуд и болезненные ощущения, негативно сказывающиеся на работоспособности, ухудшающие сон.

Псориаз может сопровождаться формой артрита, при которой поражаются суставы и фаланги пальцев верхних и нижних конечностей. При затрагивании позвоночника появляется боль в области спины. Человек может обратиться за лечением аутоиммунного заболевания в Москве.

При синдроме Шегрена

Список аутоиммунных заболеваний у человека пополняется синдромом Шегрена, который характеризуется атакой слезных и слюнных желез. При таком синдроме у пациента выделяют такие признаки:

  • Сухость глаз.
  • Появление сильного кариеса зубов.
  • Наличие сухости в полости рта.
  • Помутнение в глазах.
  • Затрудненное глотание пищи и напитков.
  • Опухают и болят суставы.
  • Обнаруживается опухлость гланд.
  • Повышенная температура при аутоиммунном заболевании.
  • Человек теряет вкусовые ощущения.
  • Голос приобретает хриплый характер.
  • Появление чрезмерной усталости.

Наличие склеродермии

Расстройство иммунитета, при котором появляется аномальное развитие соединительных тканей в кожном покрове и сосудах. Признаки склеродермии следующие:

  • Появление одышки.
  • Кожа утолщается.
  • Видно обеление, покраснение или посинение пальцев верхних и нижних конечностей.
  • Резко снижается масса тела.
  • Появляется частые диареи или запоры.
  • Кожа рук и предплечий становится блестящей.
  • Болезненные ощущения, отечность пальцев.
  • Кожа на лице натягивается, похожа на маску.
  • Затрудненное глотание.
  • Появляются раны на пальцах.

Выявление ревматоидного артрита

 При перечислении, что относится к аутоиммунным заболеваниям, следует выделить ревматоидный артрит, при котором воспаляются суставы и окружающая их ткань. Появиться может в любом возрасте. Исследования по излечению аутоиммунного заболевания такого типа заключаются в сдаче анализа крови на наличие ревматоидного фактора, и магнитном резонансе пораженного сустава.

Наличие сахарного диабета

При определении, какие бывают аутоиммунные заболевания, следует отнести сахарный диабет первого типа, при котором нарушается обмен углеводов и воды. В результате нарушается функционирование поджелудочной, которой вырабатывается инсулин. Он помогает перерабатывать сахар. Недуг можно приобрести или получить по наследству. Нехватка инсулина провоцирует возникновение гнойничковых поражений кожного покрова. Начинают крошиться зубы, появляется чувство грудной жабы, скачет артериальное давление, нарушается функционирование почек, нервной системы, резкое ухудшение зрительной функции.

Симптоматика имеет постепенный характер. Начало сахарного диабета сопровождается следующими признаками:

  • Медленно заживают раны.
  • Присутствие постоянной сухости в ротовой полости.
  • Повышается склонность к образованию гнойного процесса на кожных покровах и тканях.
  • Обильное потоотделение.
  • Слабость во всех мышцах.
  • Появляется жажда, которую трудно утолить. В результате больному приходится выпивать несколько литров в сутки.
  • Кожа начинает чесаться из-за чрезмерной сухости.
  • Частые позывы к мочеиспусканию.

Наличие одного из вышеперечисленных симптомов служит поводом для сдачи крови на определение глюкозного показателя. Если отсутствует лечение аутоиммунного заболевания, появляются другие признаки:

  • Изо рта слышен запах ацетона.
  • Дисфункция зрительного органа.
  • Теряется сознание.
  • Постоянная головная боль.
  • Лицо и голени отекают.
  • Болезненные ощущения в сердце.
  • Печень увеличена.
  • Онемевают и болят ноги, что не позволяет полноценно ходить.
  • Кожа на стопах теряет чувствительность.
  • Резко повышается артериальное давление.

Человека, который столкнулся с сахарным диабетом, интересует, можно ли избавиться от аутоиммунного заболевания такого вида, к какому врачу обратиться, сколько будет длиться лечение. После проведенного обследования, врачом назначаются препарат, который стимулирует работу поджелудочной, чтобы вырабатывалось больше инсулина. А также медикаменты, способные повысить клеточную восприимчивость к инсулину, ингибиторы и агонисты. Для избавления от сахарного диабета следует соблюдать диетическое питание, в котором мало углеводов, не заниматься самолечением, посещать спортзал для повышения двигательной активности. Бывают случаи, когда необходимо вводить инсулин, чтобы нормализовать уровень глюкозы.

Выявление саркоидоза

Относится к редкому хроническому воспалительному заболеванию, которое поражает четыре человека из ста тысяч. Происходит поражение легких. Редко встречается у детей и лиц преклонного возраста. Саркоидоз характеризуется затрудненным дыханием при физической нагрузке, резким понижением массы тела, потере аппетита, чрезмерной утомляемостью. Может присоединиться апатия, слабость в мышцах, приступы кашля. Признаками саркоидоза являются отхаркивание с примесью крови, одышка, болезненные ощущения в груди. При запущенной форме снижается дыхательная функция из-за воспалительного процесса в легких. Может наблюдаться нарушение в глазном яблоке, суставах, кожном покрове. При отсутствии лечения аутоиммунных заболеваний иммуноглобулинами повышается риск полной потере зрения.

Появиться саркоидоз может из-за контакта с бериллием или цирконием, сильной реакции организма на грибковое воздействие, сосновую пыльцу, атипические микробактерии, а также при генетической предрасположенности. Для определения патологии делается рентген и кожное тестирование Квейма Силцбаха. При возникновении вопроса, как лечить аутоиммунное заболевание такого типа, необходимо посетить квалифицированного врача. Он определяет возбудителя болезни, сколько длиться недуг, и выписывает медикаментозные препараты, употребление которых поможет избежать поражения жизненно важных органов. Без своевременного не начать терапию, прогноз на аутоиммунное заболевание такого вида не утешительный. Человек может ослепнуть и получить дыхательную недостаточность.

Какая существует профилактика аутоиммунных заболеваний

Чтобы понизить риск возникновения иммунной патологии, следует полностью долечивать вирусную инфекцию, острые респираторные заболевания. В рацион человека должны входить продукты питания, в состав которых входят витамины и микроэлементы. А также свежие овощи, фрукты, цельное зерно, обезжиренные молочные продукты, постный источник белка. Исключить насыщенные жиры, холестерин, соль, рафинированный сахар. Количество приемов пищи составляет два-четыре раза.

Минимизировать стрессовые ситуации, нервное перенапряжение, так как нарушения в центральной нервной системе способствуют увеличению чувствительности иммунной системы к негативному воздействию внешнего и внутреннего фактора. Начать медитировать, читать книги, выбрать хобби. Также, человек должен полноценно отдыхать. Плохой сон провоцирует сбой в гормональной выработке. Заниматься умеренными физическими нагрузками, йогой. Повышать нагрузки необходимо только после консультации с врачом. Соблюдая профилактические правила, человек уменьшит вероятность появления иммунного расстройства.

Мультиплексный конгенита артрогрипоза — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Hall JG. Артрогрипозы (множественные врожденные контрактуры). В: Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Римоин Д.Л., Коннор Дж. М., Пайериц Р. Е., Корф Б. Р., ред., Черчилль Ливингстон: Нью-Йорк, 2012 г.

Холл Дж. Дж. Артрогрипоз. В: Управление генетическими синдромами, 3-е изд. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. ред., Джон Вили и сыновья: Хобокен, Нью-Джерси, 2010; 81-96.

Джонс KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 6-е изд. Эльзевьер Сондерс, Филадельфия, Пенсильвания; 2006: 774-777.

Бамшад М. Врожденный множественный артрогрипоз. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 155.

Берков Р., изд. Руководство Merck — домашнее издание, 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 1524-1525.

Staheli L T, Hall JG, Jaffe K M, Paholke DO. Артрогрипоз: текстовый атлас.Издательство Кембриджского университета; Кембридж, Великобритания, 1998 г.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Исправление в: Am J Med Genet 2015; 167A: 2866. Огранович, Алга [исправлено на Огранович, Алга]; Понтен, Ава [исправлено на Понтен, Ева].

Hall JG, Agranovich O, Pontén E, van Bosse HJ. Резюме 2-го Международного симпозиума по артрогрипозу, Санкт-Петербург, Россия, 17-19 сентября 2014 г. Am J Med Genet 2015; 167A: 1193-1195.

Холл, JG. Последовательность олигогидрамниона пересмотрена в связи с артрогрипозом с характерными кожными изменениями.Am J Med Genet 2014; 164A: 2775-2792.

Hall JG, Aldinger KA, Tanaka, KI. Возвращение к амиоплазии. Am J Med Genet 2014; 164: 700-730.

Холл JG. Артрогрипоз (множественные врожденные контракты): диагностический подход к этиологии, классификации, генетике и общим принципам. Eur J Med Genet 2014; 57: 464-472.

Filges I, зал JG. Неспособность идентифицировать антенатальные множественные врожденные контрактуры и акинезию плода — предложение рекомендаций по улучшению диагностики. Prenat Diag 2013; 33: 61-74.

Холл JG. Структурные аномалии матки и артрогрипоз — смерть городской легенды. Am J Med Genet 161A 2012; 82-88.

Лоури РБ, Сиббальд Б., Бедард Т, Холл Дж. Дж. Распространенность множественных врожденных контрактур, включая врожденный множественный артрогрипоз, в Альберте, Канада, и стратегия классификации и кодирования. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol 2010; 88: 1057-1061.

Диллон Э.Р., Бьорнсон К.Ф., Джаффе К.М., Холл Дж.Г., Сонг К. Амбулаторная активность у молодежи с артрогрипозом: когортное исследование.J Pediatr Orthop. 2009; 29: 214-217.

Холл JG. Фенотип Pena Shokeir (последовательность деформации акинезии плода). Врожденные дефекты Res A, 2009; 85: 677-694.

Бамшад М., ван Хест А.Е., Удовольствие Д. Артрогрипоз: обзор и обновление. J Bone Joint Surg Am. 2009; 91: 40-46.

Fassier A, Wicart P, Dubousset J, Seringe R. Врожденный множественный артрогрипоз. Долгосрочное наблюдение от рождения до формирования скелета. J Детский Ортоп. 2009; 3: 383-390.

Беван В.П., Холл Дж. Г., Бамшад М. и др.Врожденный множественный артрогрипоз (амиоплазия): ортопедическая перспектива. J Pediatr Orthop. 2007; 27: 594-600.

Бернштейн РМ. Артрогрипоз и амиоплазия. J Am Acad Orthop Surg. 2002; 10: 417-424.

Продает JM, Jaffe KM, Hall JG. Амиоплазия, наиболее распространенный тип артрогрипоза: возможность хорошего результата. Педиатрия. 1996; 97: 225-231.

ИНТЕРНЕТ
Лал МК. Артрогрипоз. Medscape. Обновлено: 3 января 2019 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview Проверено 2 мая 2019 г.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD). Врожденный множественный артрогрипоз (AMC). Последнее обновление: 12.01.2015. Доступно по адресу: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=777 По состоянию на 2 мая 2019 г.

редких заболеваний | Такеда

Редкая иммунология

В рамках Rare Immunology мы фокусируемся на постоянных инновациях и индивидуальном уходе с помощью нашего портфеля продуктов для плазмы и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг для пациентов с редкими иммунологическими нарушениями.Наши основные терапевтические области включают наследственный ангионевротический отек, иммунодефицитные состояния, редкие аутоиммунные заболевания, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

Заболевания

Наследственный ангионевротический отек (HAE)
HAE — редкое генетическое заболевание, которое приводит к повторяющимся приступам отека — отека — в различных частях тела, включая живот, лицо, корм, гениталии, руки и горло. Отек может быть болезненным и изнуряющим. 1,2,3 Атаки с закупоркой дыхательных путей могут вызвать удушье и потенциально опасны для жизни. 2,3 HAE поражает примерно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во всем мире. Его часто недооценивают, недооценивают и не лечат. 1,4

Заболевания иммунодефицита

Первичный иммунодефицит (PID)
Первичный иммунодефицит (PID) — это группа из более чем 350 редких заболеваний, при которых часть иммунной системы отсутствует или не функционирует должным образом. 5,6 Люди с ИП могут быть более восприимчивыми к заболеваниям, им требуется больше времени для восстановления и рецидивирующие инфекции 5 , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции 6 .Иногда врачи лечат инфекции, упуская из виду первопричину, в результате чего пациенты становятся уязвимыми для поражения жизненно важных органов, инвалидности или даже повышенного риска смерти. 7,8

Вторичный иммунодефицит (SID)
Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повторным инфекциям, которые могут привести к повреждению органов-мишеней и смерти.

Редкие аутоиммунные заболевания
Нервно-мышечные заболевания, при которых нарушение регуляции иммунной системы приводит к атаке ткани хозяина, часто со сложными механизмами болезни.Мультифокальная моторная нейропатия (MMN) — это хроническая нейропатия, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной потери чувствительности. Синдром Гийена-Барре (СГБ) — это опасная для жизни невропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — это заболевание периферических нервов, характеризующееся прогрессирующей слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции конечностей.

Гипоальбуминемия и гиповолемия
Гипоальбуминемия возникает, когда уровень альбумина в крови аномально низкий.Это обычная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром у взрослых. Гиповолемия возникает в результате уменьшения объема плазмы крови и может привести к гиповолемическому шоку — опасному для жизни состоянию, при котором органы не получают достаточного количества крови или кислорода. Симптомы включают слабость, утомляемость, обморок и головокружение.

Тяжелая врожденная недостаточность протеина С (SCPCD)
Тяжелая врожденная недостаточность протеина С — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном проявляется у новорожденных.Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура, острое, часто со смертельным исходом, тромботическое заболевание, которое проявляется в виде пятен крови, синяков и изменения цвета кожи в результате коагуляции в мелких кровеносных сосудах внутри кожи и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию. Возраст появления первых симптомов может составлять от нескольких часов до 2 недель.

Дефицит протромбина
Дефицит протромбина — нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, которое замедляет процесс свертывания крови.Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

Дефицит антитрипсина альфа-1 (дефицит ААТ или альфа-1)
Дефицит антитрипсина альфа-1 (дефицит ААТ или альфа-1) является наследственным заболеванием, которое приводит к снижению уровня белка антитрипсина альфа-1 (ААТ) в кровь и легкие. Этот белок, который вырабатывается в основном в печени, помогает защитить легочную ткань от химических веществ, выделяемых лейкоцитами. 9 Люди с низким уровнем белка ААТ подвержены более высокому риску развития заболеваний легких, таких как эмфизема.

Редкие метаболические

Takeda имеет сильное наследие в разработке методов лечения лизосомных нарушений накопления (LSD) с портфелем, который включает коммерческие продукты, исследуемые методы лечения на поздних стадиях и потенциальные кандидаты. Поскольку редкие генетические и метаболические заболевания могут иметь симптомы, которые сильно различаются и прогрессируют по-разному от человека к человеку, мы расширяем возможности глобального образования и осведомленности и сотрудничаем с медицинскими и исследовательскими организациями.Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза, а также ускорить разработку новых инновационных методов лечения.

Заболевания

Синдром Хантера
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (MPS II), является серьезным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает мужчин. Он влияет на способность организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны или ГАГ.Синдром Хантера — одно из нескольких связанных лизосомных болезней накопления.

Болезнь Фабри
Болезнь Фабри — это лизосомное нарушение накопления (LSD), которое препятствует способности организма расщеплять определенное жирное вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3). По оценкам, от нее страдают от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, включая мужчин и женщин.

Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — редкое наследственное нарушение обмена веществ и наиболее распространенное из семейства редких заболеваний, известных как лизосомные нарушения накопления (LSD).Он поражает примерно 1 из 100 000 человек в общей численности населения и 1 из 855 человек в еврейской общине ашкенази. 10 Пациенты с болезнью Гоше 1 типа могут испытывать различные симптомы и степень тяжести заболевания, что затрудняет диагностику.

Гипопаратиреоз
Гипопаратиреоз — редкое эндокринное заболевание, которое возникает при повреждении паращитовидных желез в результате хирургического вмешательства, аутоиммунного заболевания или генетического нарушения. В результате железы не могут вырабатывать достаточное количество паратироидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в крови.Недостаток ПТГ может нарушить важные функции определенных органов тела, включая почки.

Артикул:

1. Чикарди М., Борк К., Кабальеро Т. и др. От имени HAWK (Международная рабочая группа по наследственному ангионевротическому отеку). Доказательные рекомендации по терапевтическому лечению ангионевротического отека вследствие наследственной недостаточности ингибитора C1: консенсусный отчет Международной рабочей группы. Аллергия. 2012; 67 (2): 147-157.

2.Zuraw BL. Наследственный ангионевротический отек. N Engl J Med. 2008; 359 (10): 1027-1036.

3. Банерджи А. Бремя болезни у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013; 111 (5): 329-336.

4. Longhurst HJ, Bork K. Наследственный ангионевротический отек: причины, проявления и лечение. Br J Hosp Med. 2006; 67 (12): 654-657.

5. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. По состоянию на 18 апреля 2016 г.

6. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: инфекции». http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. По состоянию на 18 апреля 2016 г.

7. Ридл М., Румбак М. Clin Pulm Med. 2010; 17 (2): 88-95

8. Резник ES, et al. Кровь. 2012; 119 (7): 1650-1657.

9. Фонд Альфа-1 «Что такое Альфа-1». Брошюра. Доступно по адресу: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. По состоянию на декабрь 2019 г.

10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Болезнь Гоше. Костный сустав позвоночника. 2008; 75 (2): 116-124.

Генетические заболевания и врожденные пороки — условия и лечение

В этой секции

Обновление коронавируса: Что нужно знать пациентам и семьям Закрыть оповещение

Узнайте об условиях, которые мы лечим, и методах лечения, которые мы предлагаем в Детской национальной больнице. Поставщики услуг Children’s National работают с вами и вашей семьей, чтобы выбрать лучший план ухода за вашим ребенком.Узнайте больше об Институте редких заболеваний.

Синдром Ангельмана

Люди с синдромом Ангельмана имеют необычный внешний вид лица, низкий рост, тяжелую умственную отсталость с отсутствием речи, жесткими движениями рук и спастической нескоординированной походкой. Узнайте больше об этом состоянии.

Дефицит биотинидазы

Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B.Узнайте больше об этом состоянии.

Врожденные дефекты

Врожденный дефект (врожденная аномалия) — это проблема со здоровьем или аномальное физическое изменение, которое проявляется при рождении ребенка. Узнайте больше об этом состоянии.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера — чрезвычайно редкое врожденное (имеющееся при рождении) заболевание, которое вызывает аномальный рост черепа, пальцев рук и ног ребенка. Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Карпентера.

Расщелина губы / неба

Заячья губа — это расщелина губы, а волчья пасть — это расщелина неба. Узнайте больше о диагностике, осложнениях и вариантах лечения.

Деформация клеверного листа

Деформация клеверного листа — чрезвычайно редкая деформация черепа, которая возникает, когда несколько суставов (швов) между костями черепа ребенка начинают срастаться слишком рано, что вызывает выпуклость спереди и по бокам черепа, напоминающую форму клеверного листа.Узнайте больше об этом состоянии.

Косолапая нога

Косолапость — это врожденное заболевание, при котором стопа обычно короткая и широкая, пятка направлена ​​вниз, а передняя половина стопы (передняя часть стопы) повернута внутрь. Узнайте больше об этом состоянии.

Черепно-лицевое заболевание

Черепно-лицевое заболевание описывает пороки развития лица и черепа, которые могут возникнуть в результате врожденного порока, болезни или травмы. Узнайте о различных типах черепно-лицевых заболеваний и о том, как их лечить.

Детский краниосиностоз

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения краниосиностоза — состояния, которое влияет на рост костей черепа.

Синдром Крузона

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Крузона, редкого врожденного дефекта суставов.

Заболевание соединительной ткани: типы, симптомы, причины

Заболевание соединительной ткани относится к группе заболеваний, затрагивающих богатую белком ткань, поддерживающую органы и другие части тела.Примерами соединительной ткани являются жир, кость и хрящ. Эти расстройства часто затрагивают суставы, мышцы и кожу, но они также могут поражать другие органы и системы органов, включая глаза, сердце, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт и кровеносные сосуды. Существует более 200 заболеваний, поражающих соединительную ткань. Причины и конкретные симптомы различаются в зависимости от типа.

Унаследованные заболевания соединительной ткани

Некоторые заболевания соединительной ткани, часто называемые наследственными заболеваниями соединительной ткани (HDCT), являются результатом изменений в определенных генах.Многие из них довольно редки. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД). На самом деле группа из более чем 10 заболеваний, EDS характеризуется чрезмерной гибкостью суставов, эластичной кожей и аномальным ростом рубцовой ткани. Симптомы могут варьироваться от легких до инвалидизирующих. В зависимости от конкретной формы EDS, другие симптомы могут включать:

Продолжение

Буллезный эпидермолиз (БЭ). У людей с БЭ кожа настолько хрупкая, что она рвется или покрывается волдырями в результате незначительного удара, спотыкания или даже трения об одежду.Некоторые формы БЭ могут поражать пищеварительный тракт, дыхательные пути, мышцы или мочевой пузырь. БЭ, вызванная дефектами нескольких белков кожи, обычно проявляется при рождении.

Синдром Марфана. Синдром Марфана поражает кости, связки, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Люди с синдромом Марфана, как правило, высокорослые, имеют очень длинные кости и тонкие «паучьи» пальцы рук и ног. Другие проблемы могут включать проблемы с глазами из-за неправильного размещения линзы глаза и увеличения аорты (самой большой артерии в теле), что может привести к фатальному разрыву.Синдром Марфана вызван мутациями в гене, который регулирует структуру белка, называемого фибриллин-1.

Несовершенный остеогенез. Несовершенный остеогенез — это состояние ломкости костей, низкой мышечной массы и слабости суставов и связок. Есть несколько видов этого состояния. Конкретные симптомы зависят от конкретного типа и могут включать:

Заболевание возникает, когда мутация двух генов, ответственных за коллаген 1 типа, снижает количество или качество белка.Коллаген 1 типа важен для структуры костей и кожи.

Аутоиммунные заболевания

Причины других форм заболевания соединительной ткани неизвестны. В некоторых случаях исследователи полагают, что заболевание может быть вызвано чем-то в среде людей, которые могут быть генетически предрасположены. При этих заболеваниях обычно защитная иммунная система организма вырабатывает антитела, которые атакуют собственные ткани организма.

К этим заболеваниям относятся следующие .

Полимиозит и дерматомиозит. Это два родственных заболевания, при которых возникает воспаление мышц (полимиозит) и кожи (дерматомиозит). Симптомы обоих заболеваний могут включать:

  • Слабость мышц
  • Усталость
  • Затруднение глотания
  • Одышка
  • Лихорадка
  • Потеря веса

Люди с дерматомиозитом могут также иметь поражение кожи вокруг глаз.

Ревматоидный артрит (РА). Ревматоидный артрит — это заболевание, при котором иммунная система атакует тонкую мембрану (называемую синовиальной оболочкой), выстилающей суставы, вызывая боль, жесткость, тепло и отек суставов, а также воспаление по всему телу. Другие симптомы могут включать:

РА может привести к необратимому повреждению и деформации суставов.

Продолжение

Склеродермия. Склеродермия — это термин, обозначающий группу заболеваний, вызывающих толстую и плотную кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов.Эти нарушения делятся на две общие категории: локализованная склеродермия и системный склероз.

Локальная склеродермия ограничивается кожей, а иногда и мышцами под ней. Системный склероз также поражает кровеносные сосуды и основные органы.

Синдром Шегрена. Синдром Шегрена — хроническое заболевание, при котором иммунная система атакует выделяющие влагу железы, такие как железы глаз и рта. Эффект может варьироваться от легкого дискомфорта до изнурительного.Хотя сухость в глазах и во рту являются основными симптомами болезни Шегрена, многие люди также испытывают сильную усталость и боли в суставах. Это состояние также увеличивает риск лимфомы и может вызвать проблемы с почками, легкими, кровеносными сосудами и пищеварительной системой, а также проблемы с нервами.

Системная красная волчанка. Системная красная волчанка (СКВ или просто волчанка) — это заболевание, характеризующееся воспалением суставов, кожи и внутренних органов. Симптомы могут включать:

  • Сыпь в форме бабочки на щеках и переносице
  • Чувствительность к солнечному свету
  • Язвы во рту
  • Выпадение волос
  • Жидкость вокруг сердца и / или легких
  • Проблемы с почками
  • Анемия или другие проблемы с кровяными клетками
  • Проблемы с памятью и концентрацией внимания или другие расстройства нервной системы
Продолжение

Васкулит. Васкулит — это общий термин, обозначающий более 20 различных состояний, характеризующихся воспалением кровеносных сосудов. Это может повлиять на приток крови к органам и другим тканям тела. Васкулит может поражать любой из кровеносных сосудов.

Смешанное заболевание соединительной ткани. Люди с MCTD имеют некоторые особенности, характерные для нескольких заболеваний, включая волчанку, склеродермию, полимиозит или дерматомиозит и ревматоидный артрит. Когда это происходит, врачи часто ставят диагноз смешанное заболевание соединительной ткани.

В то время как у многих людей со смешанным заболеванием соединительной ткани симптомы легкие, у других могут возникнуть опасные для жизни осложнения.

Болезнь Стилла у взрослых — симптомы и причины

Обзор

Болезнь Стилла у взрослых — это редкий тип воспалительного артрита, который проявляется лихорадкой, сыпью и болью в суставах. У некоторых людей наблюдается только один эпизод болезни Стилла у взрослых. У других людей состояние сохраняется или рецидивирует.

Это воспаление может разрушить пораженные суставы, особенно запястья. Лечение включает в себя лекарства, такие как преднизон, которые помогают контролировать воспаление.

Товары и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

У большинства людей с болезнью Стилла у взрослых наблюдается сочетание следующих признаков и симптомов:

  • Лихорадка. У вас может быть ежедневная температура не ниже 102 F (38.9 C) на неделю или дольше. Лихорадка обычно достигает своего пика ближе к вечеру или ближе к вечеру. У вас может быть два скачка температуры в день, а температура между ними нормализуется.
  • Сыпь. Сыпь лососево-розового цвета может появляться и исчезать вместе с лихорадкой. Сыпь обычно появляется на туловище, руках или ногах.
  • Боль в горле. Это один из первых симптомов болезни Стилла у взрослых. Лимфатические узлы на шее могут быть опухшими и болезненными.
  • Болезненные и опухшие суставы. Ваши суставы, особенно колени и запястья, могут быть жесткими, болезненными и воспаленными. Также могут болеть лодыжки, локти, руки и плечи. Дискомфорт в суставах обычно длится не менее двух недель.
  • Мышечная боль. Мышечная боль обычно спадает с повышением температуры, но она может быть достаточно сильной, чтобы нарушить вашу повседневную деятельность.

Признаки и симптомы этого заболевания могут имитировать симптомы других заболеваний, включая волчанку и тип рака, называемый лимфомой.

Когда обращаться к врачу

Если у вас высокая температура, сыпь и боль в суставах, обратитесь к врачу. Кроме того, если у вас болезнь Стилла у взрослых и у вас появляется кашель, затрудненное дыхание, боль в груди или другие необычные симптомы, обратитесь к врачу.

Причины

Неясно, что вызывает болезнь Стилла у взрослых. Некоторые исследователи подозревают, что причиной этого состояния может быть вирусная или бактериальная инфекция.

Факторы риска

Возраст является основным фактором риска развития болезни Стилла у взрослых, при этом заболеваемость достигает двух пиков: один раз от 15 до 25 лет и снова от 36 до 46 лет. В равной степени подвержены риску самцы и самки.

Осложнения

Большинство осложнений болезни Стилла у взрослых возникает в результате хронического воспаления органов и суставов.

  • Разрушение сустава. Хроническое воспаление может повредить ваши суставы.Наиболее часто поражаются колени и запястья. Также могут поражаться шея, стопа, пальцы и тазобедренные суставы, но гораздо реже.
  • Воспаление сердца. Болезнь Стилла у взрослых может привести к воспалению мешковидного покрова сердца (перикардит) или мышечной части сердца (миокардит).
  • Избыток жидкости вокруг легких. Воспаление может привести к скоплению жидкости вокруг легких, что может затруднить глубокое дыхание.
  • Синдром активации макрофагов. Это редкое, но потенциально смертельное осложнение болезни Стилла у взрослых может вызвать низкое количество клеток крови, очень высокий уровень триглицеридов и нарушение функции печени.

12 февраля 2019 г.

Показать ссылки
  1. Болезнь Взрослого Стилла. Фонд артрита. http://www.arthritis.org/about-arthritis/types/adult-onset-stills-disease/.Проверено 7 января 2016 г.
  2. Mandl LA, et al. Клинические проявления и диагностика болезни Стилла у взрослых. http://www.uptodate.com/home. Проверено 7 января 2016 г.
  3. Mandl LA, et al. Лечение болезни Стилла у взрослых. http://www.uptodate.com/home. Проверено 7 января 2016 г.
  4. Liu Z, et al. Клинические особенности и прогноз болезни Стилла у взрослых: 75 случаев из Китая. Международный журнал клинической и экспериментальной медицины. 2015; 8: 16634.
  5. Упражнения и артрит.Американский колледж ревматологии. http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Living-Well-with-Rheumatic-Disease/Exercise-and-Arthritis. Проверено 7 января 2016 г.
  6. Аль-Хомуд ИА. Биологические методы лечения болезни Стилла у взрослых. Ревматология. 2013; 53: 32.

Связанные

Связанные процедуры

Показать другие связанные процедуры

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Отчет о клиническом случае и обзор литературы

Врожденная нечувствительность к боли (CIP) — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями в гене SCN9A .Мы сообщаем о пациенте с клиническими признаками, соответствующими CIP, у которого мы обнаружили новую гомозиготную мутацию G2755T в экзоне 15 этого гена. Обычные электрофизиологические исследования у пациентов с CIP обычно нормальны. У нашего пациента эти исследования были ненормальными и могли представлять последствия вторичных осложнений заболевания шейного и пояснично-крестцового отделов позвоночника и связанных с ним тяжелых суставов Шарко.

1. Введение

Аутосомно-рецессивная врожденная нечувствительность к боли (CIP) — редкое заболевание, поражающее очень мало людей, но имеющее всемирное распространение.CIP клинически характеризуется способностью ощущать данный раздражитель, но также неспособностью воспринимать боль. Это контрастирует с врожденным «безразличием» к боли, которое подразумевает отсутствие внимания к болевым стимулам, получаемым через нормальные сенсорные пути, и может быть связано с расстройствами центральной нервной системы, такими как шизофрения или нарушение всестороннего развития [1].

CIP генетически и клинически неоднороден, вызван мутациями в нескольких различных генах.Например, мутации в гене нейротрофического рецептора тирозинкиназы типа 1 (NTRK1) и фактора роста нервов β (NGFB) приводят к CIP с фенотипом ангидроза [2, 3]. Напротив, гомозиготные мутации потери функции в гене потенциал-управляемых натриевых каналов типа IX, альфа-субъединицы (SCN9A) , как сообщалось, приводят к CIP с фенотипом аносмии [4]. Хотя это состояние встречается редко, исследования фенотипа генотипа у таких пациентов важны.

Мы сообщаем о результатах нашего анализа пациента, с которым мы столкнулись в нашей неврологической клинике, и у которого в анамнезе была нечувствительность к боли.

2. История болезни

Эта 58-летняя женщина с детства страдала нечувствительностью к боли и повышенным онемением ног в течение нескольких лет. В детстве она вспоминала, что у нее на ногах появились порезы, которых она не чувствовала. Она могла различать горячую и холодную температуру, хотя не было неприятных ощущений, связанных с крайними значениями любой из них.С 15 лет у нее стали появляться частые переломы нескольких костей, которые также были безболезненными. Кроме того, у нее двое детей, и она не страдала от боли во время родов. Еще у нее была аносмия. За десять лет до обследования у нее началась потеря чувствительности в ногах. У нее ранее были диагностированы заболевания шейного и поясничного отделов позвоночника, и ей было проведено хирургическое лечение обоих этих отделов позвоночника. Она кавказского английского происхождения и продукт некровного брака.У нее здоровый брат и двое здоровых детей. Нет никаких указаний на то, что ее родители или какой-либо другой родственник страдали от симптомов, указывающих на CIP, что указывает на аутосомно-рецессивную форму наследования. Остальная часть общей истории болезни была значимой для отсутствия диабета, рака или ревматологических заболеваний. Неврологическое обследование показало нормальное психическое состояние, обследование черепных нервов за исключением аносмии. У нее была диффузная арефлексия с ответами на подошвенные сгибатели.У нее были множественные деформации суставов, затрагивающие лодыжки, локти и колени (суставы Шарко), что ограничивало тестирование силы. Когда она могла приложить хорошие усилия, у нее была хорошая сила. У нее уменьшилась чувствительность к уколу булавкой, проприоцепция и вибрация дистально в ступнях. Она не могла ходить в тандеме, тест Ромберга дал положительный результат.

Была выполнена электромиограмма (ЭМГ); параметры проводимости по двигательному нерву в правом большеберцовом нерве были нормальными, но показали заметно сниженную амплитуду ответа в правом малоберцовом нерве, регистрирующем короткий разгибатель пальцев (он был сильно атрофирован).При стимуляции малоберцового нерва у головки малоберцовой кости вызванного ответа не было. В правом локтевом, икроножном и поверхностном малоберцовых нервах не было получено вызванных потенциалов действия сенсорных нервов. Игольчатая электромиограмма не показала аномальной спонтанной активности ни в одной из отобранных мышц, а также наличие многофазных единиц высокой амплитуды в дистальных мышцах правой руки и ног, связанных с умеренно сниженной интерференционной картиной при максимальном усилии. В целом исследование было интерпретировано как показывающее хронические нейрогенные изменения с наложенной нейропатией защемления правого локтевого нерва.Другие аномалии нервной проводимости были интерпретированы как частично вторичные по отношению к суставам Шарко и техническим факторам, таким как увеличение подкожной ткани.

3. Генетический анализ

В соответствии с политикой и процедурами, утвержденными IRB, был взят образец крови и извлечена ДНК. Секвенирование всего экзома было выполнено коммерческой компанией по секвенированию. Захват экзома выполнялся с помощью HiSeq2000 с использованием протокола парных концов (2 × 100), обработки исходных данных Illumina и набора для обогащения экзома Agilent SureSelect.Последовательности выравнивали по эталону генома человека (версия UCSC hg 19). Анализ вариаций на уровне нуклеотидов данных последовательности экзома выполняли с использованием платформы DNA nexus (https://dnanexus.com/). Варианты, полученные с помощью этой платформы, были дополнительно аннотированы с помощью инструмента прогнозирования эффектов вариантов Ensembl (Ensembl, выпуск 75, февраль 2014 г.) (http://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html) [5]. Поскольку CIP является редким заболеванием, частота минорного аллеля была установлена ​​на уровне менее 1%.Эти результаты были дополнительно отфильтрованы для гомозиготных, несинонимичных вариантов с вредоносным, возможным повреждающим и неизвестным эффектом с использованием анализа SIFT и полифен. Это сузило список вариантов до 584.

Затем были проанализированы однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) с участием генов, которые, как известно, вызывают нечувствительность к боли. Потенциально значимый вариант был идентифицирован на хромосоме 2 в положении 167133579, гомозиготный вариант A / A (рисунок 1 (a)). Этот гомозиготный c. Мутация G2755T в экзоне 15 гена SCN9A приводит к стоп-мутации, вызывая преждевременное усечение белка p.E919X. Этот SNP был подтвержден путем амплификации и секвенирования по Сэнгеру (рис. 1 (b)).

4. Обсуждение

Ген SCN9A экспрессируется во всех сенсорных нейронах и является ключевой молекулой в обработке периферической боли. Этот ген кодирует потенциал-зависимый натриевый канал (Nav 1.7), который играет важную роль в передаче ноцицептивных сигналов, и сообщалось о мутациях как увеличения, так и потери функции. Интересно, что в зависимости от конкретной мутации наблюдается заметное разнообразие результирующих фенотипов.Например, усиление функциональных мутаций вызывает наследственную эритромелалгию и пароксизмальное экстремальное болевое расстройство, которые следуют аутосомно-доминантному типу наследования [6, 7]. Совсем недавно появились сообщения о мутациях, вызывающих судороги или невропатию мелких волокон [8, 9].

Исследования на лицах с CIP из семи различных популяций выявили гомозиготные мутации в гене SCN9A [10]. Мутации с потерей функции в гене SCN9A вызывают усечение кодируемого натриевого канала Nav 1.7, что приводит к связанной с каннелопатией аутосомно-рецессивной врожденной нечувствительности к боли. На данный момент у пациентов с CIP зарегистрировано 27 различных мутаций гена SCN9A (Таблица 1). Учитывая предсказанные последствия нового изменения гена SCN9A у нашего пациента, вероятно, это будет мутация, вызывающая заболевание, и общее количество мутаций достигнет двадцати восьми.

9049 c.828del534 Nilsen et al., 2009 [9] 500 A, p.Trp1689X

SCN9A мутации Ссылка

c.1376C> G, стр. Ser459Ter Cox et al., 2006 [4]
c.2298delT, pIle767Ter
c.2691G> A, p.Trp897Ter

c.828del534
c.2575C> T

c.829C> T, p.Arg277Ter Goldberg et al., 2007 [10]
c.984C> A, p.Tyr328Ter
c.2455C> T, p.Arg630X
c.3600delT, p.Phe1200LeufsX33
c.4462C> T, c.X
c.2076_2077InsT, p.Glu693X
c.4366-7_10delGTTT, del 4 bp, мутация соединения сплайсинга
c.3703_3713L49del, del498 c.4975A> T, p.Lys1450X

c.1126A> C, стр. K376Q Shorer et al., 2014 [14]
c.1124delG, p.G375AfsX5

c.984C> A, p.Y328X Ahmad et al., 2007 [15] 9049

c.2687G> A, p.R896Q Cox et al., 2010 [16]
c.4108_4122delCGATGGAAAAACCTG, p.R1370-L1374 del
c.4474delA, p.I1493SfsX8

c.1567C> T, p.Arg523Ter Kurban et al., 2010 [17]

A, p.M. Юань и др., 2011 [18]
c.2796A → C, p.Met932Leu

c.5155T> C; C1719R Staud et al., 2011 [19]
c.3467 + 3delA, или IVS17 + 3 delA

c.1567C> T, p.Arg523Ter Klein et al., 2013 [20]
IVS8-2A> G

Хотя основным следствием гомозиготной мутации SCN9A является отсутствие болевых ощущений, сопутствующие состояния, включая аносмию, членовредительство, приводящее к поражениям полости рта и пальцев, множественные травмы из-за повторных травм, ожоговые травмы, ортопедические осложнения, включая деформации костей в результате нелеченных переломов, остеомиелит и нейропатические суставы в более позднем возрасте [4, 8, 9, 11–14].Хотя суставы Шарко обычно наблюдаются у пациентов с CIP, костное поражение позвоночника, наблюдаемое у нашего пациента, встречается редко; однако аносмия и суставы Шарко, отмеченные у нашего пациента, являются сопутствующими заболеваниями, о которых ранее сообщалось, связанными с CIP [4, 8, 9, 14].

Стандартные ЭМГ-исследования пациентов с ХИП обычно нормальны. У нашего пациента, вероятно, аномалии, обнаруженные как при исследовании нервной проводимости, так и при осмотре иглой, являются вторичными по отношению к заболеваниям шейного и пояснично-крестцового отделов позвоночника, деформациям суставов и истощению мышц, связанным с суставами Шарко.Однако это обследование не исключает сенсомоторную периферическую невропатию. Возможно, что у пациента имеется ассоциированная нейропатия крупных волокон, которая может быть связана с мутацией G2755T или, альтернативно, с другой несвязанной этиологией. Возможная связь между мутациями в SCN9A и нейропатией крупных волокон может быть подтверждена анализом генотипа / фенотипа у других пациентов с CIP.

Исследование нашего пациента расширяет спектр мутаций, которые, как сообщается, вызывают это расстройство.Кроме того, наш анализ демонстрирует возможности секвенирования следующего поколения, которое может позволить генетическое подтверждение предполагаемого диагноза редкого заболевания.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации данной статьи.

Авторские права

Авторские права © 2014 Leema Reddy Peddareddygari et al. Это статья в открытом доступе, распространяемая под лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

Синдром ногтя надколенника — NHS

Синдром ногтевой надколенника — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать проблемы с ногтями, костями и почками.

Симптомы синдрома ногтевой надколенника

Почти у всех с синдромом ногтевой надколенника аномальные ногти, и у многих людей также есть проблемы с коленными чашечками (надколенниками), локтями и тазом.

Некоторые проблемы будут очевидны с рождения, но другие могут проявиться не раньше.

Есть несколько симптомов и проблем, связанных с синдромом ногтевой надколенника.

Гвозди

Ногти могут отсутствовать, недоразвитые, обесцвеченные, расщепленные, выступающие или с выемками.

Ногти поражены сильнее всего, причем каждый ноготь — от указательного пальца до мизинца — поражен в меньшей степени.

Ногти на ногах обычно менее подвержены этому заболеванию.

Наколенники

Наколенники могут отсутствовать, маленькие, неправильной формы и легко вывихиваться, могут щелкать, блокироваться, ощущаться нестабильными или болезненными.

Руки и локти

Некоторые люди не могут полностью вытянуть руки или повернуть ладони вверх, удерживая локти прямо. Локти также могут быть наклонены наружу, что может привести к вывихам.

Таз

Костные наросты на тазовой кости (видимые на рентгеновских снимках) — обычное явление, но обычно не вызывает проблем.

Почки

В моче может быть белок (ранний признак проблем с почками), что может сопровождаться кровью в моче.Иногда это может прогрессировать до заболевания почек.

Другие симптомы

Люди с синдромом ногтевой надколенника также могут иметь:

  • повышенное давление в глазах (глаукома), которое может развиться в более раннем возрасте, чем обычно
  • онемение, покалывание или жжение в руках и ногах
  • плохое кровообращение в руках и ногах
  • запор или синдром раздраженного кишечника (IBS)
  • трудности с набором веса, особенно мышцы
  • тонкие кости (остеопороз), особенно бедра
  • высокий лоб и линия роста волос

Причины синдрома ногтевой надколенника

Синдром ногтевой надколенника обычно вызывается дефектом в гене LMX1B, который унаследован от одного из родителей.

Но не всегда бывает семейный анамнез синдрома ногтевой надколенника. В некоторых случаях мутация (изменение) гена LMX1B происходит впервые сама по себе.

Генетическое тестирование

Синдром ногтевой надколенника обычно диагностируется на основании симптомов, имеющихся у вас или вашего ребенка. В большинстве случаев анализ крови на дефектный ген может подтвердить диагноз.

Примерно у 5% людей, у которых диагностирован синдром ногтевой надколенника, дефект в гене LMX1B не может быть обнаружен.

Рождение детей

Если у вас синдром ногтевой надколенника, вероятность того, что любой из ваших детей родится с этим заболеванием, составляет 1 из 2 (50%).

Если вы планируете завести ребенка, поговорите со своим терапевтом о направлении к генетическому консультанту. Они могут объяснить риски и ваши варианты.

Сюда могут входить:

  • сдача анализов во время беременности, чтобы узнать, родится ли ваш ребенок с синдромом ногтевой надколенника
  • попытка предимплантационной генетической диагностики (ПГД)

ПГД аналогична экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), но эмбрионы проверяются, чтобы убедиться, что у них нет дефектного гена, прежде чем они имплантируются в матку.

Подробнее о PGD от Управления по оплодотворению и эмбриологии человека

Лечение синдрома ногтевой надколенника

Лекарства от синдрома ногтевой надколенника нет, но существуют методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Проблемы с коленной чашечкой и суставами

Если коленная чашечка легко вывихивается и болезненна, могут помочь обезболивающие, физиотерапия, наложение шин и фиксаторы.

Но следует избегать длительного приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), поскольку они могут повлиять на почки.

Некоторым людям может потребоваться коррекционная операция при проблемах с костями и суставами. Это должно быть выполнено после МРТ хирургом, который разбирается в этом состоянии.

Обследования и лечение при проблемах с почками

Анализы мочи следует сдавать при рождении для выявления проблем с почками. Высокий уровень белка в моче, возможно, потребуется лечить с помощью лекарств.

В дальнейшем мочу и артериальное давление следует проверять ежегодно.

Проблемы с почками могут возникать во время беременности (или усугубляться) у женщин с синдромом ногтевой надколенника.

Беременным женщинам с этим заболеванием рекомендуется часто измерять артериальное давление и анализировать мочу.

Если ваши почки не работают должным образом, вам может потребоваться диализ, когда аппарат используется для воспроизведения многих функций почек.

Если у вас тяжелое заболевание почек, вам может потребоваться пересадка почки.

Обследования и лечение глаукомы

Скрининг глаукомы следует начинать, как только ребенок сможет участвовать в обследовании.

Лечение глаукомы может включать использование глазных капель или процедуру для снижения внутриглазного давления.

Подробнее о тестировании на глаукому и лечении глаукомы.

Прочие анализы

Стоматологический осмотр следует проводить не реже одного раза в 6 месяцев.

Молодым людям рекомендуется оценка плотности костной ткани для выявления остеопороза.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас или у вашего ребенка синдром ногтевой надколенника, ваша клиническая бригада может передать информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 6 апреля 2021 г.
Срок следующей проверки: 6 апреля 2024 г.

.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *