Врожденные аномалии развития костно-суставной системы. Эти дефекты сочетаются с различными отклонениями от нормы в строении сосудистой сети. Данные изменения разнообразны, но все они связаны с аплазией, гипоплазией, несвоевременной редукцией, т. е. с нарушениями эмбрионального развития сосудистой сети конечности. При определенных видах костных аномалий выявляют ангио-дисплазию сосудистой сети, что свидетельствует о тесной взаимосвязи развития сосудистой и костно-суставной систем. При врожденном частичном гигантизме и макро дактили верхней конечности (аномалии гиперпластического типа) наблюдаются изменения в дистальных отделах артериальной сети: нарушено формирование ладонных дуг, общих и собственных пальцевых артерий. Преобладают изменения в венозной системе: аплазия и гипоплазия глубоких вен предплечья, плеча, крайние формы редукции поверхностной венозной сети. Наряду с этим выявляют варикозные изменения по типу анти митоза, с задержкой контрастного вещества в течение 1—2 мин, что свидетельствует о наличии тяжелой формы хронической венозной недостаточности, которая является одним из основных симптомов истинного врожденного гигантизма верхней конечности. Установление этого факта генетически сближает врожденный частичный гигантизм верхней конечности с синдромом.